Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Malformaţiile congenitale de cord (MCC) sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de
diferiţi
factori nocivi exogeni și endogeni în perioada embrionară de dezvoltare, în primele 2-8
săptămâni de graviditate, atunci când are loc morfogeneza cordului.
Conform datelor OMS, 8 nou-născuţi din 1000 vin pe lume cu malformaţii congenitale
cardiace. Acestea sunt cauzele a 3-5% din decesele în prima săptămână de viaţă și circa 33%
din decesele survenite în decursul perioadei neonatale (0-28zile).MCC ocupă 25-50% din
toate malformaţiile congenitale. În Republica Moldova cifra se estimează aproape la același
nivelși anual în prezent se nasc în jur de 500 de copii cu MCC,neluând în seamă că natalitatea
s-a micșorat vădit.În funcţie de complexitate, gravitatea evoluţiei și prognostic MCC, sunt
repartizate în 3 categorii:
• MCC cu evoluţie severă și potenţial letal precoce (anomaliile cianogene, DSA și DSV cu
defecte mari, stenoză critică a AP, CoAo critică, defectul atrioventricular complet, sindromul
inimii stângi hipoplazice) care necesită corecţie chirurgicală în primele zile sau luni de viaţă.
• MCC cu evoluţie moderată: stenoze moderate sau largi ale aortei și arterei pulmonare,
CoAo neînsemnată, DSA care necesită intervenţii chirurgicale în perioade mai tardive.
• MCC cu evoluţie asimptomatică: DSV mic (< 5 mm) care au tendinţă spre închidere
spontană, CAP mic, DSA mic, stenoze largi ale Ao și AP.
Etiologia si factori de risc.
Factorii genetici
Majoritatea MCC au la bază diferite defecte genetice care sunt secundare unor anomalii
cromozomiale numerice și/sau structurale unor mutaţii genetice de tip mendelian.
Circa 30-40% din totalul MCC au la bază diferite anomalii cromozomiale. Un rol important îl
are poluarea globală a mediului ambiant. Dezvoltarea industriei și tehnicii în orașe,
industrializarea și chimizarea producţiei agricole, utilizarea în timp îndelungat a unor
medicamente.
Factori neereditari (teratogeni)
Numai 2-8% din totalul MCC sunt datorate infl uenţei directe a factorilor teratogeni asupra
fătului în perioada embriogenezei.
Factori teratogeni sunt consideraţi: diabetul matern, fenilce-tonuria maternă, obezitatea
maternă, rubeola, IRVA, gripa, remedii medicamentoase utilizate de mamă, alcoolul, fuma-
tul, consumul excesiv de cofeină (cafea, ceai, produse cola și ciocolată), radiaţii ionizante,
poluanţii industriali, vârsta pa-renterală, stresul matern, factorii paterni
Rasa/naţionalitatea
Copiii de rasă albă au un risc mai mare pentru maladia Ebste-in, stenoza de aortă, defectele
atrioventriculare, DSV, coarctaţia de aortă, anomalii conotruncale, canal arterial persistent,
stenoza AP, hipolazia inimii stângi. La persoanele de rasă spaniolă și neagră a fost constatat
un risc mai mare pentru: tetralogia Fallot, defectul atrioventricular, anomalia Ebstein
Clasificarea patogenetică a MCC (Moss şi Adams a.1996)
1.Comunicarea anormală între circulaţia sistemică şi pulmonară (şunt stînga-dreapta): DSA,
DSV, CAV, CAP
2. Anomalii ale tractului de ieşire din VS: Stenoza Ao valvulară, stenoza Ao supravalvulară,
Sdr. Williams, Co de Ao, Sdr de cord stîng hipoplastic.
3. Anomalii ale tractului de ieşire din VD: stenoza pulmonară valvulară izolată, stenoza
ramurilor AP, atrezia AP, tetrada Fallot.
4. Anomalii ale valvelor AV: MC ale valvei mitrale, stenoza mitrală congenitală, MC ale
valvei tricuspide - atrezia ei, anomalia Ebştein
5. Originea anormală a vaselor şi arterelor coronare.
6. Anomalia de întoarcere a circulaţiei venoase pulmonare.
7. Malpoziţia cordului şi situsului visceral.
MCC cu şunt stînga – dreapta este trecerea unei cantităţi de sînge în cordul drept cu
supraîncărcarea circuitului vascular.
I. Intracardiace: DSV; DSA; CAV.
II. Extracardiace: CAP; fistulă Ao – pulmonară; AP dreaptă cu origine din Ao
Defect septal ventricular ocupă 20-30% din MCC, se poate închide spontan pînă la
vîrsta de 2 ani, la examenul clinic – suflu cardiac, sunt asociate aberaţii
cromozomiale( trisomia 13, 18,21)
Clasificarea DSV clinico-chirurgicală:
Perimembranos – închidere spontană 35-40%
Infundibular –nu se închide spontan.
Muscular (trabecular)- închidere spontană -80%.
Posterior.
Clasificarea DSV (estimarea ecocardiografică) DSV mic
DSV de dimensiuni medii
DSV mare /larg.
Fiziopatologia în DSV şunt stînga – dreapta
1. Supraîncarcare de volum VS (dilatare/hipertrofie VS)
2. Hipervolemie în circuitul vascular pulmonar(HTAP)
3. Reducerea debitului cardiac sistemic(ICC). Gradul de şunt stînga drreapta depinde de doi
factori:
a) Anatomic – mărirea defectului, localizare. b) Fiziopatologic-rezistenţa patului vascular
pulmonar
Defectul septal atrial (DSA) se caracterizează prin comunicarea anormală între cele două
atrii situată la nivelul septului interatrial cu realizarea unui șunt între cir-culaţia sistemică și
cea pulmonară.
Incidenţa este estimată în limitele 5,3-33,3 la 1000 nou-născuţi vii. DSA reprezintă 5-10%
din totalul malformaţiilor congenitale de cord la copii.
Morfopatologie
În funcţie de sediul defectului septal se descriu următoarele forme anatomice:
DSA tip ostium secundum (50-70%) este situat în fora-men ovale;
DSA tip ostium primum (30%);
DSA tip sinus venos (10%);
DSA tip sinus coronar (2-8%).
Aspecte genetice
DSA de tip ostium secundum se asociază cu sindromul Holt-Oram, Ellis-van Creveld,
Rubinstein-Taybi, Kabuki, Williams, Goldenhar, Marfan etc. Se atestă anomalii (deleţii) ale
cromo-zomilor 1, 4, 4p, 4p16.15p, 6, 10p, 11, 13, 17, 18, 22. DSA de tip ostium primum se
asociază la 50% cu sindromul Down.
Defectul septal ventricular se caracterizează printr-o comunicare anormală între cele două
ventricule, situ-ată în orice porţiune a septului interventricular și se realizea-ză printr-un șunt
între circulaţia sistemică și cea pulmonară.
Incidenţa. DSV, după valva aortică bicuspidă, este cea mai frecventă MCC, care constituie
20-25% ca leziune solitară și până la 50% asociat cu alte anomalii. Incidenţa DSV se esti-
mează 1,5-3,5 la 1000 nou-născuţi la termen și 4,5-7 la 1000 nou-născuţi prematuri, cu
prevalenţă la sexul feminin.
Aspecte genetice
DSV este mai frecvent asociat cu următoarele sindroame ge-netice: Holt-Oram, Rubinshtein-
Taybi, Goldenhar, Apert, Cornelia de Lange, Kabuki, Williams, Carpenter, Costello, trisomia
13, 18, 21 și în alte sindroame mai rare.
Morfopatologie
DSV perimembranos trabecular (constituie circa 70% din totalitatea DSV).
DSV perimembranos, tip canal atrioventricular (5%) lo-calizat în locul de contact al valvelor
tricuspidale și bicus-pidale.
DSV perimembranos infundibular înalt este situat în apropierea valvelor sigmoidale aortale
(5%).
DSV muscular: apical, în calea de admisie, central, margi-nal și în mușchii papilari (20%).
Tabloul clinic
Inspecţia constată un spectru larg de manifestări clinice: staţi-onarea sau ascendenţa lentă a
curbei ponderale, tegumentele palide, tiraj intercostal, torace deformat, bombat în porţiunea
superioară (torace Devis).
Palparea constată șocul apexian coborât și impus în afară, freamăt cardiac sistolic. Frecvent,
la acești copii se constată hepatomegalia.
Percuţia denotă extinderea limitelor cardiace.
Auscultaţia. La copiii cu DSV mic, cel mai frecvent între săp-tămânile 1-6 de viaţă, este
detectat un sufl u, iar la unii copii chiar din primele zile.
Diagnostic diferenţial
Diagnosticul diferenţial se efectuează cu CAV, tractul de ejecţie dublu al VD, stenoza
pulmonară infundibulară, VD bicameral, comunicaţiile VS-AD, truncus arteriosus, fereas-tra
aorto-pulmonară, transpoziţia corectată a vaselor mari cu DSV, ventricul comun fără stenoză
pulmonară.
Evoluţia clinică și prognosticul
Pacienţii cu DSV mici au prognostic excelent, defectele se în-chid spontan (75-80%) în primii
2 ani de viaţă. În defectele mari se dezvoltă insufi cienţa cardiacă congestivă și prognos-ticul
este rezervat.