Ce buget alocă statul român bolilor rare ?

Boala Fabry, boala Pompe, distrofia musculară, mucopolizaharidoza, scleroza tuberoasă

sunt doar câteva dintre afecţiunile rare, incurabile şi scumpe, care chinuie vieţile a mii de români.
Vieţile a mii de români depind de administrarea unor medicamente şi aplicarea unor proceduri
medicale extrem de costisitoare, care fac ca valoarea tratamentului anual să ajungă la valori
astronomice. Printre afecţiunile pentru care se cheltuie cele mai mari fonduri din bugetul statului
se numără aşa-numitele "boli rare". Pentru pacienţii diagnosticaţi cu astfel de maladii, accesul la
tratamentul care să asigure îmbunătăţirea calităţii vieţii este vital. În Programul naţional de
tratament pentru boli rare sunt cuprinse 23 de astfel de afecţiuni, pentru care statul trebuie să
asigure gratuit medicamentele necesare. Cel mai costisitor tratament îl implică distrofia
musculară Duchenne, costul mediu pentru un pacient apropiindu-se de 1,5 milioane de lei pe an.
În România, în 2017, 20 de bolnavi au fost cuprinşi pe lista beneficiarilor de tratament acoperit
de stat. Distrofia musculară Duchenne se manifestă prin slăbiciune musculară care debutează
devreme în copilarie şi evoluează rapid, până la pierderea capacităţii de a merge şi alterarea
funcţiilor vitale (respiratorii, cardiace, digestive). Medicaţia şi terapiile existente au rolul de a
încetini evoluţia bolii. Programul amintit reprezintă un colac de salvare şi pentru 17 pacienţi care
suferă de mucopolizaharidoză tip II (sindrom Hunter), o boală al cărei tratament ajunge într-un
an la circa 1,4 milioane de lei. Maladia afectează capacitatea organismului de a descompune şi
recicla reziduurile celulare, bolnavii prezentând adesea trăsături faciale proeminente şi
confruntându-se cu infecţii respiratorii recurente, pierderea auzului, scăderea mobilităţii
articulare şi retard mental. O altă afecţiune genetică rară al cărei tratament costă o avere este
boala Pompe: pentru fiecare din cei opt suferinzi, se achită anual, în medie, de 1 milion de lei.
Reprezintă o afecţiune musculară rară, progresivă, care poate fi letală, ce se manifestă prin
dificultăţi de mers, tulburări respiratorii, alimentare şi de ritm cardiac. De medicamente foarte
scumpe au nevoie şi pacienţii diagnosticaţi cu boala Fabry, o maladie genetică extrem de rar
întâlnită şi teribil de dureroasă. Statul decontează într-un an în jur de 525.000 de lei pentru un
singur bolnav; iar pe lista celor care primesc un astfel de ajutor pentru a se lupta cu această
cumplită maladie se regăsesc 28 de pacienţi. Boala Fabry se manifestă prin senzaţie de arsură
dureroasă la nivelul mâinilor şi a picioarelor, pierderea auzului, probleme cardiace, renale sau
neurologice.
Unde se situează România în domeniul bolilor rare în acest moment?

Să ştiţi că nu stăm chiar aşa de rău în domeniul bolilor rare, aşa cum s-ar putea crede.
Dacă se uita cineva pe rapoartele de ţară, pe care UE le produce în fiecare an şi care pot fi
vizualizate pe site-ul Comisiei Europene, vom vedea că România a făcut paşi importanţi. Practic,
cu ajutorul Alianţei Naţionale de Boli Rare şi a Societăţii de Genetică, am reuşit să progresăm.
Avem un program de boli rare care este introdus în strategia naţională de sănătate publică. În
plus, a existat un proces de acreditare a centrelor de expertiză care trebuie finalizat în acest
moment.
Care sunt bolile pentru care accesul la tratament este încă problematic?

Cromoglicatul de sodiu este o problemă. Pacienţii cu mastocitoză au nevoie de acest

produs. Deocamdată, din punct de vedere legal, există nişte probleme pentru aducerea lui pe
piaţă. Apoi, pentru pacienţii cu hemofilie este nevoie de mai mult factor per capita, aşa cum au şi
alţi pacienţi din alte state membre. Pacienţii cu angioedem ereditar nu au acces la tratament, deşi
acesta ar putea fi accesibil pentru ei. Deci este nevoie de organizarea mai corectă şi
monitorizarea îngrijirii acestor pacienţi. Există un ordin al Ministerului Afacerilor Interne,
împreună cu Ministerul Sănătăţii, pentru pacienţii cu angioedem ereditar. Cu toate acestea, la faţa
locului, nu se întâmplă lucrurile aşa cum trebuie, pentru că spitalele nu doresc să achiziţioneze
un tratament pe care ei să-l treacă apoi în bugetul lor, deci să le consume banii.

Probabil ar trebui făcut un program naţional şi pentru pacienţii cu angioedem ereditar.

Pacienţii cu acondroplazie vor avea acces în curând la o terapie la nivel mondial şi sperăm că şi
în România să existe această posibilitate. La pacienţii cu leucemie mieloidă cronică nu mai există
probleme de un an, nu mai este nimeni pe lista de aşteptare. Mai sunt probleme şi la pacienţii cu
distonie, chiar şi la cei cu Sindormul Prader-Willi. Şi nu este vorba că nu au acces la tratament,
există hormonul de creştere prin programul național, dar foarte mulţi pacienţi diagnosticaţi cu
boli rare trebuie să aibă acces şi la programe de recuperare. Pacienţii cu boli rare sunt trecuţi pe
liste de aşteptare pentru că sunt consideraţi de către spitalele de recuperare - şi aşa puţine - că nu
merită să-i ia, pentru că nu au şanse de vindecare.

Cât de costisitor este tratamentul în funcție de boală?

► În cazul bolnavilor cu hemofilie se apreciază că fondurile necesare pentru îngrijirea unui

astfel de pacient ating anual în România circa 12.000 lei, însă între 1 şi 2 % au nevoie de o
operaţie majoră, caz în care costurile pe pacient cresc la circa 60.000 lei/anual.

Hemofilia este o boală ereditară care afectează mai ales sexul masculin. Boala prezintă o
predispoziţie spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui, se
manifestă foarte devreme în copilărie, durează întreaga viaţă – cu sau fără invaliditate – iar
speranţa de viaţă este de sub 60 de ani.

În lume sunt 400.000 de bolnavi de hemofilie, iar spitalizarea unui singur bolnav poate ajunge la
peste 15.000 de euro pentru 2 săptămâni.

► Costul mediu pentru un pacient suferind de talasemie se ridică la circa 60.000 lei/an.
Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume, iar statisticile arată
că aproximativ 250 milioane de oameni (4,5% din populaţia globului) sunt purtătorii unei gene
globinice deficitare. În fiecare an se nasc circa 300.000 de homozigoţi (talasemie şi siclemie). β-
talasemia reprezintă o problemă de sănătate majoră, în special în regiunea mediteraneană, unde 
frecvenţa este mai mare. În ţara noastră β-talasemia nu este frecventă, dar în lipsa unui diagnostic
eficient, mai ales prenatal, se apreciază că această maladie poate deveni o problemă serioasă a
sistemului medical.

► Un pacient bolnav de fenilcetonurie (PKU) costă, în medie, aproximativ 15.000 lei/an.

Fenilcetonuria este singura afecţiune genetică care poate fi tratată doar prin instituirea unei diete
adecvate, nu prin medicamentaţie, însă asigurarea unei alimentaţii adecvate pentru nou-născuţii
cu PKU costă aproximativ 1.200 de lei/lună, iar pentru copii şi adulţi suma necesară este de
aproape 40.000 lei/an.

Simptomele pot deveni severe în jurul vârstei de 8 săptămâni şi pot include un comportament
anormal – agitaţie, legănat repetat, lovirea capului şi muşcarea mâinilor. Este de subliniat faptul
că circa 90% dintre copiii cu PKU au părul blond, tenul deschis la culoare şi ochi albaştri.

► Tratamentul unui bolnav cu mucoviscidoză este evaluat diferit la copii şi adulţi: costă circa
45.000 lei/an în cazul celor mici şi urcă la peste 90.000 lei/an pentru un adult

► În cazul pacienţilor cu scleroză laterală amiotrofică, costul a trei cure costă anual circa 4.200
lei.

Referitor la această maladie, trebuie să spunem că există două cazuri celebre în literatura de
specialitate şi în istoria recentă.

Scleroza laterală amiotrofică mai este denumită, în America de Nord, boala Lou Gehrig, după
numele unuia dintre cei mai vestiţi jucători americani de baseball, a cărui carieră strălucită a fost
curmată în anul 1939, când au început să se manifeste simptomele bolii, acesta murind doi ani
mai târziu, la vârsta de 37 de ani.
Un alt pacient celebru este Stephen Hawking, care a fost diagnosticat la cu scleroză laterală
amiotrofică la vârsta de 21 de ani, însă a infirmat toate prognosticurile medicilor, care îi
spuseseră că nu va mai trăi decât doi sau trei ani. Hawking a împlinit luna trecută 73 de ani şi, cu
toate că este aproape complet paralizat şi comunică prin intermediul unui sintetizator de voce,
boala lui a progresat destul de lent, fapt ce i-a permis să devină unul dintre cei mai importanţi
oameni de ştiinţă contemporani în domeniul astrofizicii, cu viaţă de familie – are trei copii, să
ţină conferinţe, să apară în filme sau videoclipuri…

Referitor la boli rare întânite în foarte puţine cazuri:

► Până la acest moment, deficienţa RPI sau deficienţa de ribozo-5-fosfat-izomerază, un nume

ştiinţific lung şi greu de pronunţat, este cea mai puţin întânită boală rară din lume, fiind
înregistrată la un singur pacient. Acesta este născut cu o deficienţă enzimatică, un defect de
metabolism, de cauză genetică, manifestat prin deteriorarea substanţei albe a creierului.

► Boala Pompe – la copil reprezintă o insuficienţă cardiacă iar la adulţi una respiratorie – şi
boala Fabry – boală genetică X-linkată, având drept consecinţă acumularea progresivă de
ceramide (globotriaosylceramide- Gb3) în diferite ţesuturi şi organe (miocard, vase, rinichi,
SNC, tegument, cornee) – presupun fiecare un cost mediu anual de peste 400.000 lei

► Pentru tratamentul unui singur pacient cu Boala Gaucher, costul declarat al unui tratament s-a
ridicat la 600.000 lei/an în anul 2009, iar în anul 2006 costul pentru un astfel de pacient atingea
chiar aproape 1.000.000 lei/an, fiind una dintre bolile rare care necesită investiţii financiare
semnificative.

Gaucher este o boală metabolică, transmisă autozomal recesiv, datorată mutaţiilor genelor de pe
cromozomul 1, ce codifică enzima glucocerebrozidaza. Ea reprezintă cea mai frecventă afecţiune
a depozitelor lizozomale şi se caracterizează prin acumularea de glucocerebrozid în principal în
celulele sistemului monocito-macrofagic, dar în unele forme şi în sistemul nervos central. În
lume sunt doar 10.000 de oameni care suferă de această boală.

► Tirozinemia de tip 1 este o disfuncţionalitate a metabolismului, cu efecte devastatoare pentru

copil: ciroză hepatică, rahitism evoluat, sistem osos fragil, expunere majoră la fracturi. Costul
unui tratament depăşeşte 40.000 euro/anual, doar o cutie din medicamentul Orfadin, esenţial în
tratamentul bolii, costând lunar circa 2400 de euro.

Bibliografie

1. http://adevarul.ro/locale/zalau/cele-mai-scumpe-boli-sumele-uriase-platite-stat-sansa-
viata-normala-1_5a46d73bd7af743f8ddc337e/index.html
2. http://www.economica.net/cele-mai-scumpe-boli-si-proceduri-acoperite-integral-de-
catre-stat_99561.html
3. http://www.rador.ro/2018/02/28/analiza-bolile-rare-si-dramele-lor-nestiute-2/