La cytogénétique

Par Mme Hamini Faiza

2019/2020
 Plan
Définition
Caryotype
Hérédité extra-chromosomique
Ploïdie
Cycle cellulaire
oInterphase
oMitose
oMéiose
oLa phase G0
 Définition
o La cytogénétique est l'étude des phénomènes
génétiques au niveau de la cellule , c’est-à-
o dire au niveau des chromosomes sans la nécessité
d'extraire l'ADN.

o Les techniques utilisées sont principalement la

réalisation de caryotype ,les méthodes
de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation
in-situ par des sondes fluorescentes) et l'utilisation
de puce à ADN.
 Caryotype
o Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble
des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format
standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On
réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations
chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects
du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un
caryotype se présente sous forme de photographie.

o Par exemple, un homme normal est 46,XY, c'est-à-dire qu'il a:

 46 chromosomes par cellules (23 paires)
 dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels,
et 44 autosomes.
Homme Femme
 Génétique
extra-chromosomique
o Appelée aussi  Hérédité cytoplasmique  ou Hérédité extranucléaire

o Transmission verticale des caractères héréditaires par l'ADN des

organelles cytoplasmiques telles que les mitochondries, les
chloroplastes, plasmides ou épisomes viraux.
 Ploïdie
o La ploïdie est le nombre d'exemplaires, dans une cellule donnée ou dans
les cellules d'un organisme, de jeux complets
des chromosomes du génome de ce type d'organisme. On désigne par n le
nombre de chromosomes d'un seul jeu complet :

 Une cellule est haploïde si elle possède 1 jeu complet, soit n chromosomes.

 Elle est diploïde si elle possède 2 jeux, donc 2 n chromosomes, organisés
en n paires.
 Elle est polyploïde si elle possède au moins 3 jeux : triploïde (3
n chromosomes), tétraploïde (4 n chromosomes), penta, hexa,…
 Elle est aneuploïde si le nombre de jeux de chromosomes est considéré comme
"anormal", bien que généralement viable chez les plantes.
o La notion de ploïdie s'applique durant la vie ordinaire de l'organisme,
notamment chez les plantes qui sont souvent polyploïdes, et chez
qui c'est un facteur-clé d'apparition de variétés nouvelles, y compris
et surtout chez les plantes domestiques.

o Mais la ploïdie a également un sens particulier durant la phase

de reproduction : chez les organismes sexués, les gamètes (cellules
sexuelles) possèdent la moitié du nombre de chromosomes de
l'organisme futur ; lors de la fertilisation, le jeu redevient complet
grâce à la fusion des gamètes en un zygote (cellule-œuf).
 Cycle de vie (biologie)

• Cycle de vie à diploïdie dominante, dit diplophasique

Chez les organismes dont le cycle de vie est à phase diploïde dominante, la majeure partie des
cellules est diploïde, à l'exception des gamètes. La plupart des animaux  et l'homme, sont à
phase diploïde dominante.

• Cycle de vie à haploïdie dominante, dit haplophasique

Les organismes dont le cycle de vie est à phase haploïde dominante sont essentiellement
constitués de cellules haploïdes, tout comme les gamètes. La phase diploïde se limite
pratiquement au zygote issu de la fécondation. De nombreux champignons,
certaines algues sont des exemples d’organismes à phase haploïde dominante.

• Cycle de vie mixte, dit haplodiplophasique

Il existe aussi des organismes à cycle de vie mixte équilibré (certaines algues vertes
filamenteuses ont une phase haploïde et une phase diploïde équivalentes) ou déséquilibré.
 Cycle cellulaire
o Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui
constituent et délimitent la vie d'une cellule.

o Ce cycle est composé de plusieurs phases de croissance

dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel
génétique (interphase) et d'une phase où celle-ci se
divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules
filles identiques (dans le cas de la mitose).

o Les cellules filles reproduiront ce cycle, et ainsi de suite.

• Une cellule normale est « programmée » pour se diviser un nombre limité de
fois, soit entre 50 et 70 fois, nombre appelé limite de Hayflick.

• Les procaryotes sont dépourvus de noyau et ne possèdent qu'un seul

chromosome sans centromère, ils ne se divisent donc pas à proprement parler
par mitose, mais par scission binaire, tertiaire, multiple, ou par
bourgeonnement.

• Les durées des différentes phases du cycle cellulaire ont pu être mesurées in
vitro en condition optimale :
– Chez les procaryotes (bactéries) : environ 20 minutes (Escerichia.coli possède un cycle de
20 minutes pile)
– Chez les eucaryotes :
– Levure : 1h30 à 2 heures
– Fibroblastes (humains) 16 à 24 heures.
 L’interphase
L'interphase est le moment où la
cellule vit et effectue tout ce pourquoi
elle est programmée (90% du cycle
cellulaire). Elle se prépare aussi à se
diviser. Les étapes de la division sont
détaillées ci-dessous :
La phase G1
o Vient d'un mot anglais "GAP" (=intervalle). Pendant cette phase, la
cellule effectue son métabolisme normal, elle grossit jusqu’à atteindre
une taille critique qui va donner le signal pour passer à la phase S.

o La cellule va synthétiser des protéines pour répondre à la fonction à

laquelle elle est génétiquement programmée. C’est aussi la mise en place
du processus qui va lui permettre de répliquer son ADN, au cours de la
phase suivante. Le point de contrôle G1 détermine si son matériel
génétique ne comporte pas d'erreur et donc si la cellule peut ou non
passer en phase S. Lorsque l'on regarde les chromosomes au Microscope
Électronique (ME), puisqu'elle n'est pas encore visible au Microscope
Optique (MO), on voit des filaments fins enchevêtrés d'une seule
La phase S
o Pendant les quatre heures que dure cette phase, l’ADN va être entièrement répliqué, grâce
à l’ADN polymérase. On y voit la transcription de beaucoup d'ARNm codant les protéines
d'histones qui seront utilisées pour compacter la molécule d'ADN.

o Au début de la phase le chromosome est fait d'une chromatide et en fin de phase le

chromosome sera composé de deux chromatides. Ces deux chromatides sont assemblées
au centromère.

o Dans le cytoplasme de la cellule animale, le complexe centriolaire (le centrosome) se

réplique durant la phase S. Chaque centriole père donne naissance à un centriole fils,
chaque centriole père et fils s'assemblent et les centrioles fils s'entourent de microtubules
rayonnants et deviennent des centrioles pères à leur tour. Cette réplication des centrioles
est dite semi-conservative. Les deux centrosomes formés vont s'écarter pour former les
deux pôles.
La phase G2
o Une fois la réplication de l’ADN terminée, la phase G2 commence.

o Ici, la croissance de la cellule est terminée, mais elle continuera à

remplir ses fonctions.

o Pendant cette phase, les centrosomes se répliquent, ils

permettront le bon déroulement de la mitose. Cette phase se
termine en passant le point de contrôle G2, où la mitose
commence.
 La mitose
o Lors de la division mitotique, la cellule-mère donne naissance à deux
cellules filles génétiquement identiques.

o Une des cellules-filles reste au stade de différenciation de la cellule-

mère, alors que l'autre acquiert au cours de ce processus sa propriété
fonctionnelle.

o Un tissu est donc constitué par deux sortes de cellules : celles qui
assurent la lignée et celles qui assurent la fonction. Par exemple, les
cellules souches sont le produit de lignées sans différenciation, alors
que les cellules fonctionnelles sont programmées pour mourir.

o Les étapes de la division sont détaillées ci-dessous :

Prophase
o Au cours de la prophase, les chromatides sœurs, qui jusqu'à présent
apparaissaient sous forme de filaments dispersés dans le noyau, se
condensent et forment des paires de bâtonnets reliés entre eux au niveau
du centromère.

o L'enveloppe du noyau se dissous ; on retrouve alors des fragments de

membrane nucléaire sous forme de vésicules baignant dans le cytoplasme et
deux centrosomes (qui avaient été répliqués peu avant, dès la phase S du
cycle cellulaire) prennent position aux deux pôles de la cellule, à partir
desquels sont projetés des microtubules vers le centre de la cellule, formant
le fuseau mitotique.

o Les microtubules s'attachent aux chromatides au niveau des kinétochores,

structures riches en protéines, voisines des centromères. Les microtubules
polaires ont une trajectoire similaire à celle des microtubules
kinétochoriens, mais ne sont pas rattachés aux chromosomes. Enfin, les
microtubules astraux ont leur origine aux centrosomes, mais n'entrent pas
dans la constitution du fuseau mitotique.
Métaphase
o Les microtubules positionnent les chromosomes sur le plan
équatorial de la cellule par leurs mouvements mécaniques:
les microtubules kinétochores rétrécissent par désassemblage
et enlèvement de modules microtubules non-kinétochores
s'allongent par ajout de modules au niveau du plan
équatorial.

o C'est à ce stade qu'on peut réaliser un caryotype grâce à la

grande condensation des chromosomes.
Anaphase
o Toujours sous l'effet des microtubules kinétochoriens, les
centromères se déchirent et les chromatides sœurs se séparent et
migrent en sens opposé vers les centrioles. On retrouve donc aux
extrémités de la cellule des paires de ce qui sont redevenus des «
chromosomes homologues », en provenance de parents différents.

o L'élongation des microtubules polaires allongent la cellule en division.

o L'anneau contractile commence à se former, amorçant la cytodiérèse.

Télophase
o Une enveloppe nucléaire se forme aux deux extrémités de la
cellule, autour des chromosomes qui reprennent leur forme
filamenteuse. La cellule se divise par cytodiérèse.

o Les chromosomes homologues se retrouvent respectivement

dans une des deux cellules filles (de retour en phase G0 ou G1);
disparition des microtubules kinétochoriens, réapparition du
nucléole, de l'appareil de Golgi, ainsi que du réticulum
endoplasmique qui se sont séparés en deux quantités égales.
 La méiose
Le but de la méiose est double: d'une
part le mélange du génome paternel
et maternel, assurant ainsi une
variation génétique maximale, et
d'autre part la production de cellules
haploïdes à une chromatide pour la
reproduction sexuée.
Prophase I
o Comme pour la prophase de la mitose, on a au départ une paire de chromatides
sœurs paternelles et une paire de chromatides sœurs maternelles.

o C'est à ce stade que se produit l'enjambement permettant le mélange du génome

maternel et paternel. Jusqu'à présent les chromosomes du père et de la mère se
côtoyaient. Maintenant ils s'unissent.

o Lors du processus appelé « synapse », les chromatides sont alignées côte à côte.

o Les chromatides homologues forment des chiasmas (croisements) au niveau

desquels des segments de chromatide sont échangés et recombinés par coupures et
sutures successives.
Métaphase I
o Les paires de chromatides sont alignées sur le plan équatorial
du noyau. Comme pour la mitose, un fuseau de microtubules se
forme à partir des pôles du noyau.

o Des microtubules kinétochores s'attachent aux kinétochores de

chaque chromatide.

o L'enveloppe nucléaire se dissout.

Anaphase I
o Les deux paires de chromatides sont attirées chacune
vers un pôle de la cellule.

o À ce stade seules les paires de chromatides sont

séparées mais non pas les chromatides sœurs elles-
mêmes.
Télophase I
o Une nouvelle enveloppe nucléaire se forme autour des paires de
chromatides respectives, formant deux noyaux haploïdes,
contenant chacun une seule paire de chromatides.

o Cette division est appelée « réductionnelle » parce qu'elle

implique un passage de diploïde à haploïde.

o La cellule se divise à son tour par cytokinèse.

o Prophase II :Chaque cellule haploïde formée lors de la télophase 1 contient une
paire de chromatides d'origine maternelle ou paternelle, mais dont les gènes sont
constitués d'éléments mixtes à la suite du phénomène d'enjambement.

o Métaphase II : Comme lors de la métaphase mitotique, les fuseaux de

microtubules se forment et maintiennent les centromères des chromatides au
niveau du plan équatorial.

o Anaphase II : Contrairement à la division « réductionnelle » de l'anaphase 1 qui

sépare deux paires de chromatides, la division « équatoriale » de l'anaphase 2
sépare les chromatides sœurs, comme dans l'anaphase de la mitose.

o Télophase II : Une enveloppe nucléaire se reforme autour de chacune des deux

chromatides et la cellule se divise donnant naissance à deux cellules, toujours
haploïdes, mais ne contenant chacune qu'une chromatide.
 La phase G0
o On parle parfois de cellules "post-mitotiques" pour désigner les cellules quiescentes
ou sénescentes. Les cellules non prolifératives chez les eucaryotes multicellulaires
entrent généralement dans l'état quiescent G0 depuis l'état G1, et peuvent rester
quiescentes pendant très longtemps, voire indéfiniment (ce qui arrive fréquemment
chez les neurones).

o Ceci est très souvent le cas chez les cellules pleinement différenciées. La sénescence
cellulaire survient suite à des dégradations ou dommages subis par l'ADN, dommages
qui auraient autrement pour conséquence la non-viabilité de la progéniture cellulaire
(cancérogenèse, etc.).

o Il existe certaines cellules qui entrent en phase G0 pour une durée semi-permanente,
parmi lesquelles certaines cellules du foie, du rein, et de l'estomac. Cependant,
beaucoup de cellules n'entrent jamais en phase G0, et continuent plutôt de se diviser
tout au long de la vie de l'organisme (par exemple, les cellules épithéliales).
Merci de votre