Chirurgia epilepsiei pentru un pacient cu neurofibromatoza tip 1 concomitent cu

boala moyamoya

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este un sindrom neurocutanat autozomal dominant, cu o rata

de aparitie spontana de 30-50%. Prevalenta epilepsiei in NF1 variaza intre 4% si 13%.
Boala moyamoya este o afectiune rara, de etiologie necunoscuta, caracterizata de obliterarea
arterei carotide interne si a ramurilor sale, cu dezvoltarea concomitenta a unei retele vasculare
colaterale. Asocierile dintre NF1 si afectiuni vasculare nu sunt rar intalnite, iar asociatia cu
afectiuni cerebrovasculare specifice, precum sindromul moyamoya, au mai fost raportate in
literatura.
In acest articol este raportat cazul unui pacient cu NF1 concomitent cu boala moyamoya, care
prezenta epilepsie de lob temporo-mezial refractara la terapia medicamentoasa si care,
anterior, a beneficiat cu succes de anastomoza intre artera temporala superficiala si artera
cerebrala medie. In acest caz s-a putut realiza chirurgia epilepsiei, chiar daca abordul temporal
standard nu era posibil.
Pacienta in varsta de 32 de ani, dreptace, suferinea de crize epileptice de la varsta de 18 luni,
sub forma de crize rotatorii pe partea dreapta, devierea ochilor catre partea dreapta,
automatism oral si pozitie distonica a mainii stangi, cu afectarea starii de constienta. Aceste
crize cu debut focal erau uneori urmate de crize tonico-clonice generalizate. Diagnosticul de
NF1 s-a stabilit la varsta de 5 ani, ocazie cu care s-au efectuat examinarea atenta si angio-RM,
care a relevat ingustarea bilaterala a segmentului distal al arterei carotide interne, stabilindu-se
diagnosticul de boala moyamoya. La varsta de 17 ani, s-a realizat anastomoza bilaterala STA-
MCA pentru boala moyamoya. Cand crizele au devenit intractabile, a fost transferata catre alt
spital pentru chirurgia epilepsiei. Cum abordul temporal standard era imposibil de realizat, din
cauza fluxului anastomotic din ambele STA care compensa stenozele arterelor cerebrale
interne, s-a decis ca cel mai sigur abord este prin hipocampul drept.
S-a realizat incizia tegumentara de aproximativ 5 cm posterior de urechea dreapta, zona care
parea slab vascularizata pe angiografie, apoi o cranitomie de 3 cm la nivelul asterionului, cu
extensie superioara si inferioara. Dura a fost incizata in forma literei U, cu baza de-a lungul
sinusului transvers, pentru a expune partea meziala a lobului temporal. S-a realizat amigdalo-
hipocampectomie selectiva dreapta. Postoperator, pacienta nu a mai prezentat crize timp de 6
luni, ramanand sub tratament cu lancosamida 200mg/zi. Diagnosticul histopatologic a fost
scleroza hipocampica tip 1 conform clasificarii International League against Epilepsy.
In literatura s-a raportat ca 4.8% din 312 pacienti cu NF1 prezentau vasculopatie. Dintre acestia,
2 sufereau de epilepsie. Intr-un articol care a colectat date de la 25 de centre de chirurgia
epilepsiei referitoare la pacientii cu NF1 care au necesitat operatie pentru crize refractare la
terapia medicamentoasa, a identificat doar 12 pacienti, in 8 centre.
Chirurgia epilepsiei pentru NF1 pare sa fie rara. Acest lucru se poate datora faptului ca
tratamentul chirurgical al epilepsiei necesita o abordare multidiscplinara. Asocierea dintre NF1,
boala moyamoya si epilepsia de lob temporo-mezial necesita o abordare mai complexa,
articolul de fata fiind primul din literatura care raporteaza un asemenea caz. Totusi, avand in
vedere faptul ca asocierea dintre boala moyamoya si NF1 nu este neobisnuita si ca scleroza
hipocampica in asociere cu NF1 a mai fost raportata in literatura, este posibil ca o parte din
pacientii cu aceasta asociere sa ramana neoperati. Pacienta din acest caz nu a fost considerata
candidat pentru chirurgia epilepsiei pentru 15 ani dupa realizarea anastomozei STA-MCA,
posibil din cauza faptului ca abordul temporal standard nu era accesibil. Acest tip de pacient ar
trebui analizat de catre o echipa multidisciplinara formata din neurolog, radiolog, neurochirurg,
psiholog, pentru a clarifica abordurile chirurgicale rezonabile. Chirurgia epilepsiei nu ar trebui
descurajata in astfel de cazuri.