Numărul anormal de cromozomi poartă numele de aneuploidie.

Aneuploidia apare fieîn cazul

unei copii suplimentare a unui cromozom, fie când există un exemplar mai puţin dintr-un
cromozom.
Aceşti pacienţi nu au 46 de cromozomi; dacă au 45, cu un cromozom lipsă, este vorba de
monoso-mie; dacă sunt 47, cu un cromozom suplimentar, este vorba de trisomie. In afară de
monosomia X la o femeie, sau alte anomalii ale cromozomilor sexuali, monosomia este
aproape întotdeauna o problemă letală.
Trisomia
Cea mai frecventă aneuploidie şi totodată cea mai frecventă anomalie cromozomială întâlnită
în cazul naşterilor de feţi vii, cu o incidenţă de 1 la 800, este trisomia 21 (în care există un
cromozom 21 suplimentar). Aceasta caracterizează sindromul Down. Majoritatea sarcinilor cu
feţi cu trisomie 21 se oprescîn evoluţie; 25-30 la sută din feţii născuţi vii mor în primul an de
viaţă, iar restul au o speranţă redusă de viaţă.
Două alte aneuploidii care pot supravieţui până la naştere sunt trisomia 18, care dă naştere
sindromului Edward şi trisomia 13, sau sindromul Patau. Şi în aceste cazuri, sarcinile se pierd
de obicei înainte de termen, iar în cazul în care feţii supravieţuiesc până la naştere, rareori
depăşesc vârsta de un an.
Cauze
În cele mai multe cazuri, aceste trisomii rezultă în urma unei erori în cursul formării ovulului
în organismul mamei.
Ovulul produs are 24 de cromozomi în loc de numărul haploid normal de 23. După
fecundarea de către un spermatozoid normal, haploid, embrionul va avea 47 de cromozomi,
fiind astfel trisomie.
Există o asociere între vârsta avansată a mamei şi incidenţa acestor trisomii. Ca urmare,
femeilor de peste 35 de ani li se recomandă efectuarea unei amniocenteze, în vederea stabilirii
cariotipului fetal.
In sindromul Down există un cromozom suplimentar 21, ceea ce duce la prezenţa în celule a
unui număr de 47 de cromozomi. Acest lucru dă naştere unui ansamblu de trăsături fizice
caracteristice.
Manifestari
Ocazional, trisomiile se pot prezenta sub formă de mozaic, în care pacientul are atât celule
normale, cât şi celule care posedă un cromozom suplimentar.
Una dintre aneuploidii, trisomia 8, se întâlneşte numai sub formă de mozaic. Trăsăturile
principale ale pacienţilor cu trisomie 8 sunt reprezentate de buza inferioară răsucităîn afară,
anomalii scheletice, şanţuri adânci la nivelul palmelor şi al plantelor şi deficit intelectual.
Adeseori durata de viaţă este normală şi se presupune că multe cazuri rămân nediagnosticate.
Au fost întâlnite forme de trisomie ale fiecărui cromozom, în special în cazul avorturilor
spontane, dar frecvenţa şi compatibilitatea cu viaţa sunt diferite în funcţie de mărimea şi
conţinutul genetic al cromozomilor implicaţi.
Sindromul Down rezultă în urma unei
anomalii cromozomiale, în cadrul căreia
apare un cromozom 21 suplimentar
(indicat cu o săgeată). Defectul
determină apariţia unor trăsături fizice
specifice, precum şi a unor dizabilităţi
mentale şi fizice.