Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1)Stabiliţi diagnoza;
Sd. Down
a) Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol);
-Dublu test: 11a -PAPP-A-scăzut; HGC-crescut;
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut
-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut , inhibina.
b)Ecografie fetală de rutină și detaliată.( îngroşarea pliului nucal este sugestivă pentru: sdr. Down, se
evidenţiază în trimestrul I de sarcină, – atrezia duodenală)
c) Amniocenteza;
d) Cordocenteza;
e) Prelevarea corionică de Villus; cu o ulterioară cariotipare și FISH;
f) ADN fetal din sange matern;
g) Diagnosticul genetic preimplantare;
Cazul clinic 10
Cazul clinic 11
Fetiţa M., 14 ani
Înălţimea 118cm (norma este de 146-159cm)
Statura hiperstenică, gâtul scurt, brahidactilie. Miopie de grad mediu.
Semnele secudare sexuale nu-s dezvoltate.
1)Stabiliţi diagnoza.
Sd. Turner;