Sunteți pe pagina 1din 4

Cazul clinic 9

La consultul medico-genetic s-a adresat familia B.


Anamneaza: în familie este un copil- fetiţă de 3 ani, a fost investigată în centrul genetic- rezultatul
diagnosticului cariotipic: 46,XX, t (14q;21q).

1)Stabiliţi diagnoza;
Sd. Down

2)Alcătuiţi planul de investigaţii pentru profilaxia patologiei cromosomiale.

a) Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol);
-Dublu test: 11a -PAPP-A-scăzut; HGC-crescut;
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut
-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut , inhibina.
b)Ecografie fetală de rutină și detaliată.( îngroşarea pliului nucal este sugestivă pentru: sdr. Down, se
evidenţiază în trimestrul I de sarcină, – atrezia duodenală)
c) Amniocenteza;
d) Cordocenteza;
e) Prelevarea corionică de Villus; cu o ulterioară cariotipare și FISH;
f) ADN fetal din sange matern;
g) Diagnosticul genetic preimplantare;

Cazul clinic 10

Copilul P.- fetiţă în vârstă de 3 zile. Greutatea – 2900g, lungimea 47 cm.


Semnele clinice:
Limfedem al extremităţilor-regiunea tălpei, pliu cutanat la gât. Organele genitale externe de tip
feminin.
1)Stabiliţi diagnoza
Sd. Turner;

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Prenatal trebuiau fi efectuate:


-Ecografie; -Hygroma chistică;,corespunzător unei mase
chistice septate în regiunea nucală fetală.
-Defecte ale inimii stângi;
-Malformații renale și ale scheletului;
-Anasarcă sau hidrops fetal..
-Triplul test anormal: -AFP – redus;
-Estriol neconjugat – redus;
-HCG – crescut;

-Amniocenteză cu cariotipare; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq);


46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Biopsii de trofoblast Anomalii ale crs. X
Postnatal:
-Testul cromatinei sexuale X - Negativ;
-Examenul cromozomial; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq);
46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Date antropometrice; < 2DS după media nou născutului
-Hemoleucograma - trombocite – N, ↓;
-Teste biochimice - proteina totală – ↓
- < 40g/l; - albumina – ↓;
- γ - globuline – ↓;
- ureea, creatinina – N, ↑;
- Ca, P, Fe, Zn, Mg – N, ↓
-Radiografia radiocarpală Necorespunderea vîrstei osoase în corelaţie cu
cea biologică

Cazul clinic 11
Fetiţa M., 14 ani
Înălţimea 118cm (norma este de 146-159cm)
Statura hiperstenică, gâtul scurt, brahidactilie. Miopie de grad mediu.
Semnele secudare sexuale nu-s dezvoltate.
1)Stabiliţi diagnoza.
Sd. Turner;

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

-Testul cromatinei sexuale X; - Negativ;


-Examenul cromozomial; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq); 46,X,Xp-;
46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Analizele hormonale; –Estrogeni şi Progesteron – nivel scăzut;
-G onadotrofine hipofizare (FSH şi LH) – nivel
crescut;
- TSH- scăzut;
-Cardiovasculare: -Dilatarea aortei;
a) Ecocardiografia; -Disecţia aortei;
b)Tomografia computerizată, - Ruptura aortei;
c) Rezonanţa Magnetică Nucleară; -Endocardita infecţioasă;
-Malformații cardiace congenitale;
-Patologii vasculare;
-Ecografiei rinichilor şi sistemului colector -Colector renal dublu;
renal; - Rinichi în potcoavă;
- Lipsa rinichiului;
- Hidronefroză;
-Fibrogastroduodenoscopie; -Boli inflamatorii severe ale intestinului (boala
ulcerohemoragică, boala Crohn);
-Hemoragii gastrointestinale din
teleangiectaziile intestinale, deseori asociate cu
anemia fierodeficitară.
-Audiograma; -Surditate;
-Evaluarea densităţii oaselor; Osteoporoză
-Examenul Oftalmologic: Miopie;
-Radiografia radiocarpală Necorespunderea vîrstei osoase în corelaţie cu
cea biologică
-Teste biochimice - proteina totală – ↓
- < 40g/l; - albumina – ↓;
- γ - globuline – ↓;
- ALT, AST, FA, GGT – N, ↑ (35-45%);
- glucoza, HbAc1 – N, ↑;
- ureea, creatinina – N, ↑;
- colesterol total – N, ↓;
- Ca, P, Fe, Zn, Mg – N, ↓
-Date antropometrice; < 2DS după media de la 14 ani.
Cazul clinic 12
Copilul D., nou-născut cu vârsta de 10 zile.
Semnele clinice : microcefalie, dispicătură labio-palatină, polidactilie, polychistoză bilaterală.
Greutatea este de 2540g.
1)Stabiliţi diagnoza.
Sd. Patau.

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Prenatal trebuiau fi efectuate:


-Markeri sanguini; HCG – scăzut
PAPP-A scăzut
AFP, uE3 inhibina-Normale
-Ecografie fetală detailată; -Despicăturile labio-palatine;
-Intârzierea precoce a creşterii
-Amniocenteză cu cariotipare; 46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13, 47,
XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q); 46
XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
t(13q; 13q);
Postnatal:
-Cariotipare: 46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13, 47,
XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q); 46
XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
t(13q; 13q);
-Ecografia cordului;  -Amplasarea anormală a inimii spre
partea dreaptă a pieptului în loc de stânga
 -Defect septal atrial
 -Defect septal ventricular

-Radiografie abdominală. -Rotirea organelor interne;


- RMN/TC; -Holoprosencephaly; 

S-ar putea să vă placă și