1

Embriologie și Genetică
Curs 7 (săptămâna 7 22-26 octombrie 2018)
Prof. Eugenia Petrescu

3. Ereditatea şi variabilitatea lumii vii

3.1 Concepte: ereditate, variabilitate
Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii, două aspecte inseparabile ale proceselor vieţii.
Ereditatea este o proprietate fundamentală a vieţuitoarelor care asigură transmiterea cu fidelitate a a trăsăturilor
morfologice, fiziologice, biochimice şi de comportament de la părinţi la descendenţi.
Trăsăturile care se transmit constant, cu mare fidelitate, de-a lungul generaţiilor, de la ascendenţi (genitori) la
descendenţi, se numesc caractere ereditare.
Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se deosebi unele de altele prin anumite caracteristici morfologice,
fiziologice, biochimice, comportamentale, etc.

3.2. Mecanismele transmiterii caracterelor ereditare. Legile mendeliene

ale eredităţii. Abateri de la segregarea mendeliană: codominanţa.

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

Primul om de ştiinţă care a înţeles că transmiterea caracterelor ereditare nu se face direct, ca atare, de la
mamă şi de la tată, la copii, ci indirect, prin intermediul unor factori ereditari, a fost Gregor Johan Mendel.
Pe baza analizei modului cum se transmit caracterele ereditare de-a lungul generaţiilor, în urma hibridărilor
efectuate la mazăre (Pisum sativum) (– in 1858?) G. Mendel a formulat teoria factorilor ereditari şi a descoperit
legile transmiterii caracterelor ereditare, devenind astfel fondatorul geneticii ca ştiinţă, în anul 1865.
S-a constatat ulterior ca numeroase caractere umane, atat normale cat si pathologice, se transmit conform legilor lui
Mendel.
Mendel a presupus ca fiecare caracter ereditar e determinat de cate o pereche de factori ereditari din celele somatice
(diploide). Factorii ereditari ai lui Mendel nu sunt altceva decat genele situate in cromozomi.
Genele alele (factorii ereditari) formeaza o pereche de gene ce determina un anumit caracter. Alelele ce formeaza
o pereche se despart in gameti si astfel gametii sunt considerati puri din punct de vedere genetic.
Genom = totalitatea materialului genetic, adică a moleculelor de ADN dintr-o celulă. Genomul este constituit din
totalitatea genelor; uneori termenul de genom este folosit pentru a desemna totalitatea genelor prezente într-un set
haploid de cromozomi. Genomul uman conţine 22 perechi de cromozomi somatici numiţi şi autozomi şi doi
heterozomi (cromozomii sexului X şi Y).
În cazul virusurilor, genomul este reprezentat de acidul nucleic viral, ADN la dezoxiribovirusuri, sau ARN la
ribovirsuri.
Genotip = totalitatea genelor unui individ.
Fenotipul = totalitatea caracterelor (trăsăturilor) unei individ.
Fenotipul depinde de genotip, fiind însă influenţat şi de factorii de mediu.
Gena (factorul ereditar în concepţia lui Mendel) este un segment de ADN care determină un anumit caracter.

Trăsăturile care se transmit constant, cu mare fidelitate, de-a lungul generaţiilor, de la ascendenţi la descendenţi, se numesc
caractere ereditare.
Gregor Mendel (1822-1884), călugăr la mănăstirea din Brno (Cehia) şi profesor de matematică şi ştiinţele naturii, a studiat modul
cum se transmit caracterele ereditare de la organismele parentale la descendenţi şi a formulat primele legi ale eredităţii. Studiile
sale, publicate în anii 1865 şi 1866, au fost iniţial controversate. Ulterior, în 1990, trei botanişti: Hugo de Vries în Olanda, E.
Tschermak în Austria şi C. Correns în Germania au redescoperit aceste legi ale eredităţii ce au devenit o parte esenţială a
geneticii clasice. S-a constat că legile mendeliene se aplică şi în cazul modului de transmitere au unor caractere normale şi
patologice ale omului.
LEGILE LUI MENDEL
1. LEGEA UNIFORMITĂŢII PRIMEI GENERAŢII HIBRIDE F1
2. LEGEA SEGREGĂRII SAU DISJUNCŢIEI GENELOR ÎN GENERAŢIA A DOUA HIBRIDĂ F2
 2

3. LEGEA COMBINĂRII LIBERE A GENELOR SAU A SEGREGĂRII INDEPENDENTE A

CARACTERISTICILOR

In programa de bac legile lui Mendel sunt denumite altfel, respectiv:

1. Legea purităţii gameţilor;
2. Legea segregării independente a perechilor de caractere (2 legi).

Genetica – ştiinţa care studiază ereditatea şi variabilitatea organismelor vii.

Genă (factor ereditar) = un segment de ADN care determină un anumit caracter.
Gene alele (alele) = variante ale unei gene care determină variante ale aceluiaşi caracter; genele alele sunt situate în acelaşi locus
(loc) pe cromozomii omologi (materni şi paterni).
Genotip = totalitatea genelor unui individ.
Fenotip = totalitatea caracterelor unui individ;
Fenotipul este rezultatul interacţiunii dintre genotip şi mediu (vezi fig.)

GENOTIP FENOTIP

MEDIU

Genom = setul haploid de gene al unei specii.

Hibridare = reproducerea încrucişată (în genetică se reprezintă folosind simbolul „x”) între părinţi (organisme homozigote, pure
din punct de vedere genetic), care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare. Organismele ce aparţin varietăţilor
sau soiurilor de plante, precum şi raselor de animale, sunt organisme homozigote.
Hibrid – produsul hibridării.
Linie pură = linie homozigotă
Homozigot – individ care conţine, pentru un singur caracter, una din alele în dublu exemplar (AA- homozigot dominant, aa –
homozigot recesiv)
Heterozigot - individ care conţine, pentru un singur caracter, două alele diferite (Aa)
Monohibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa unui singur caracter ereditar (de exemplu, încrucişarea
între două soiuri care se deosebesc prin caracterul forma bobului: un soi de mazăre cu bobul neted se încrucișează cu un soi de
mazăre cu bobul zbârcit).
Dihibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa a două caractere ereditare (de exemplu, încrucişarea între de
exemplu, încrucişarea între două soiuri care se deosebesc prin forma bobului și prin culoarea bobului: un soi de mazăre cu bobul
neted şi galben se încrucișează cu un soi de mazăre cu bobul zbârcit și verde.)
Celule somatice – celulele corpului, de exemplu, celulele epiteliale, neuronii, celulele musculare.
Celule diploide - celulele somatice, care conţin un set dublu de cromozomi (notat cu 2n)
Celule haploide – celulele reproducătoare (gameţii), care conţin un singur set de cromozomi (notat cu n)
Caracter dominant = caracterul care apare în prima generaţie hibridă F1
Caracter recesiv = caracterul care rămâne în stare ascunsă şi nu apare în prima generaţie hibridă F1
Se poate nota astfel (cum notam genele allele/factorii ereditari) – daca e monohibridare, avem o singura pereche de
alele, daca e dihibridare avem 2 perechi de alele:

 perechea 1 de gene alele (A,a) A – determină bob neted (varianta dominantă a primului caracter D1)
( determină caracterul a – determină bob zbârcit (varianta recesivă a primului caracter r1)
forma bobului = caracterul1)

 perechea 2 de gene alele (B, b) B - determină bob galben (varianta dominantă a celui de-al doilea
( determină caracterul caracter D2)
culoarea bobului = caracterul2) b – determină bob verde (varianta recesivă a celui de-al doilea
caracter r2)

În celulele somatice, pentru un caracter există două gene alele, identice (AA sau aa), sau diferite (Aa). Un gamet nu conţine decât
una din cele două alele (alelele sau factorii ereditari pereche se despart în momentul formării gameţilor prin meioză; în prezent se
ştie că meioza duce la înjumătăţirea numărului de cromozomi, deci şi a genelor situate pe aceşti cromozomi). Organismele
 3

homozigote sunt cele în care factorii ereditari pereche sunt de acelaşi fel, iar la organismele heterozigote factorii ereditari pereche
sunt diferiţi. O genă dominantă se exprimă în fenotip atât în stare homozigotă, cât şi în stare heterozigotă. O genă recesivă se
exprimă în fenotip numai în stare homozigotă şi nu are posibilitatea de a funcţiona în prezenţa genei dominante. Caracterul
dominant se notează cu literă mare, iar cel recesiv se notează cu literă mică şi se pune în genotipul heterozigot după cel dominant.

Pentru fiecare caracteristică, un organism moşteneşte două gene, câte una de la fiecare părinte. Cele două alele din genomul unei
celule somatice segregă în timpul producerii gameţilor, fiecare gamet primind o singură alelă a unei gene, astfel încât, în
momentul fecundării, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alelă de la mamă şi una de la tată. Aşa se explică de ce în zigot şi
în celulele somatice există câte două alele pentru fiecare caracter.

Tabelul nr.
MONOHIBRIDARE DIHIBRIDARE
Neted (D) x zbârcit (r sau z) (forma bobului) Neted, galben (D1D2) x zbârcit, verde (r1r2)
(forma, culoarea)
Părinţi _ AA_ x __aa_ Părinţi AABB aabb
(P) N z NG ♀ x zv ♂
♀ ♂

Gameţi (g) A A meioza a a Gameţi AB AB (meioza) ab ab

F1 Aa / N Aa F1 AaBb AaBb
NG (100% plante cu bob neted şi galben D1D2)
100% plante (hibrizi Legea uniformitatii plantelor hibride in F1
heterozigoti ce manifesta fenotipul dominant, bobul
Neted 100% heterozigoti pt ambele caractere, cu ambele
(prima generatie hibrida) caractere dominante dpdv fenotipic (D1D2)

Autofecundare F1: Aa /N x Aa /N Autofecundare F1: AaBb x AaBb

♀ ♂ (NG ♀ x NG ♂)

Gameţi A a A a
Gameţi: AB ab Ab aB AB abAb aB pt
urmatoarea incrucisare se face tabel

F2
A A A aa
Aa a a F2 vezi tabel mai jos
aa
N (75% neted= D1) z
(25% zbârcit =r1)
Raport fenotipic în F2: 3: 1 (75% plante cu bob Raport fenotipic în F2: 9:3:3:1 (9/16 plante cu
neted=D1, 25% plante cu bob zbârcit= r1)
bob neted şi galben = D1D2, 3/16 plante cu bob
Raport genotipic: 1:2:1
neted şi verde.

Raport fenotipic = raport de segregare fenotipic in F2

la monohibridare
Raportul de segregare genotipic la F2
 4

la monohibridare 1:2:1 (1AA, 2Aa, 1aa)

Pentru a afla mai uşor genotipurile şi fenotipurile din F2 putem folosi metoda şahului de combinaţii
(pătratul lui Punett):
Gameţii materni (♀) A a

Paterni (♂)
A AA Aa
D(N) D(N)
a Aa aa
D(N) r(z)

Genotipuri:
 Homozigot dominant (AA) – homo=la fel
 Heterozigot (Aa) – hetero=diferit
 Homozigot recesiv (aa)

Fenotipuri:
 Dominant (D), adică neted (N)
 Recesiv (r), adică zbârcit (z)

Mendel a ales ca material pentru experimentele sale diferite soiuri de mazăre întrucât mazărea este o plantă autogamă care se reproduce prin
autoplolenizare. Soiurile sunt linii pure care prezintă caractere ce sunt transmise în descendenţă cu fidelitate. Soiurile alese de Mendel se
deosebeau prin caractere ereditare contrastante, precum: bob neted-bob zbârcit, bob galben-bob verde, floare roşie- floare albă, plantă înaltă-
plantă pitică.
Pe baza experienţei de monohibridare, Mendel a descoperit şi principiul dominanţei şi uniformităţii hibrizilor din F1 (legea 1) şi a formulat legea
segregării în F2 a perechii de caractere contrastante, în raport de ¾ dominant, faţă de ¼ recesiv (legea 2). În F2 Mendel a obţinut un număr de 402
plante, din care 299 aveau bobul neted şi restul de 103 aveau bobul zbârcit. Fenomenul apariţiei celor două tipuri de plante în generaţia F2 a fost
numit de Mendel segregare. Raportul de segregare fenotipică de 3:1 este întâlnit în toate experienţele de monohibridare, cu dominanţă completă.
Legea a 3-a a fost enunţată în urma observaţiilor efectuate în cadrul unor experimente de dihibridare.

Mendel a presupus că trăsăturile ereditare se transmit indirect, prin intermediul unor factori din nucleul celulei, pe care i-a numit factori ereditari.
Fiecare factor ereditar este determinat de un factor distinct (simbolizat prinr-o literă), aflat sub formă de pereche sau în dublu exemplar, în
celulele corpului (celulele somatice), iar în gameţi într-un singur exemplar sau sub formă simplă, deoarece, la formarea gameţilor, în timpul
meiozei, factorii ereditari din pereche se separă în gameţi diferiţi. De aceea, gameţii sunt puri din punct de vedere genetic. Unirea gameţior de sex
opus în procesul de fecundaţie, se realizează pe bază de probabilitate sau de hazard. Orice gamet de sex femel are şansa de a se uni cu oricare din
gameţii de sex opus. Astfel rezultă toate combinaţiile posibile de factori ereditari. În procesul de fecundaţie, în zigot, factorul ereditar din gametul
mascul se alătură factorului ereditar din gametul femel şi astfel în celula somatică se reface perechea de factori ereditari.

DIHIBRIDAREA
 5

Dihibridare = încrucişarea între părinţi care se deosebesc în privinţa a două caractere (de exemplu, încrucişarea între un soi de mazăre cu bobul
neted şi un soi de mazăre cu bobul zbârcit).

La dihibridare, în prima generaţie F1, toate plantele sunt identice din punct de vedere fenotipic, manifestând caracterele dominante (bob neted şi
galben, adică D1D2). Din punct de vedere genotipic ele sunt însă plante hibride, dublu heterozigote sau heterozigote pentru ambele caractere
(AaBb).
 alele perechea 1 (A) care determină primul caracter (de exemplu, forma bobului)

A – alela dominantă care determină varianta dominantă a caracterului (bob neted)

a - alela recesivă care determină varianta recesivă a caracterului (bob zbârcit)

 alele perechea 2 care determină cel de-al doilea caracter (de exemplu, culoarea bobului):

B - alela dominantă care determină varianta dominantă a caracterului (bob neted)

b - alela recesivă care determină varianta recesivă a caracterului (bob zbârcit)

Perechi de alele Caracterul determinat Variante ale Alele care

caracterului determină
(fenotipuri) variantele
dominante sau
recesive ale
caracterelor
Perechea 1 (perechea Primul caracter (de exemplu, forma bobului la D1 (N) A
A) mazăre) r1 (z) a
Perechea 2 (perechea Al doilea caracter (de exemplu, culoarea D2 (G) B
B) bobului la mazăre) r2 (v) b

Legenda:
D1- varianta dominantă a primului caracter;
N – varianta bob neted a caracterului forma bobului;
D2 – varianta dominantă a celui de-al doilea caracter;
G – varianta bob galben a caracterului culoarea bobului;
r1 - varianta recesivă a primului caracter;
z - varianta recesivă a caracterului forma bobului;
r2 – varianta bob verde a celui de-al doilea caracter;

Cum aflăm care sunt tipurile de gameţi pe care le formează hibrizii din prima generaţie (F1) la dihibridare?

Folosim metoda ramificării:

- Scriem una sub alta alelele care determină primul caracter;

- În dreptul fiecărei alele trasăm săgeţi (ramificaţii) către alelele ce determină al doilea caracter:

B - AB
A
b - Ab

B - aB
a
b – ab

Rezultă patru tipuri de gameţi femeieşti (AB, Ab, aB, ab) şi patru tipuri de gameţi bărbăteşti identici (AB, Ab, aB, ab).

Pentru a afla raportul fenotipic şi genotipic în F2 putem folosi metoda şahului de combinaţii (pătratul lui Punett):
 6

Gameţii materni (♀) AB Ab aB ab

Paterni (♂)
AB g AABB AABb AaBB AaBb
D1D2(NG) D1D2(NG) D1D2(NG) D1D2(NG)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
D1D2(NG) D1r2(Nv) D1D2(NG) D1r2(Nv)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
D1D2(NG) D1D2(NG) r1D2(zG) r1D2(zG)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
D1D2(NG) D1r2(Nv) r1D2(zG) r1r2(zv)

Raport de segregare fenotipic în F2 : 9:3:3:1 (la dihibridare)

Fenotipuri:

- Probabilitatea de apariţie a unui caracter dominant în F2 la monohibridare este de 3/4;

- Probabilitatea de apariţie a unui caracter recesiv în F2 la monohibridare este de 1/4.

Cunoscând aceste lucruri putem afla mult mai uşor probabilitatea de apariţie în F 2 la dihibridare (dar şi la trihibridare, tetrahibridare etc.) a
combinaţiilor fenotipice posibile.

 D1D2(NG): ;

 D1r2(Nv): ;

 r1D2(zG): ;

 r1r2(zv): .

Fenotipuri Genotipuri
D1D2(NG) 9/16 AABB Dublu homozigot dominant 1
AABb Homozigot dominant pentru un caracter, heterozigot 2
pentru al doilea caracter
AaBB Heterozigot pentru primul caracter, homozigot dominant 3
pentru al doilea caracter
AaBb Dublu heterozigot 3
D1r2(Nv) 3/16 AAbb Homozigot dominant pentru primul caracter, homozigot 1
recesiv pentru al doilea caracter
Aabb Heterozigot pentru primul caracter, homozigot recesiv 2
pentru al doilea caracter
r1D2(zG) 3/16 aaBB Homozigot recesiv pentru primul caracter, homozigot 1
dominant pentru al doilea caracter
aaBb Homozigot recesiv pentru primul caracter, heterozigot 2
pentru al doilea caracter
r1r2(zv) 1/16 aabb Dublu homozigot recesiv 1
 7

Multe caractere umane normale și patologice se transmit conform legilor lui Mendel ( de ex,
grupa de sânge, dar și boli precum albinismul, polidactilia, sindactilia etc.)