Centro Educativo

UAPA. Universidad Abierta Para Adultos.

Nombre del Estudiante

Tomas Alberto Sepúlveda Cuevas.

Matricula
17-6217.

Facilitador
LUCY CEDANO DE PIÑ A

Materia
BIOLOGIA BASICA I

Fecha
14de Abril de 2020.

Tema
La genética y conceptos relacionados a esta y
Mutaciones y enfermedades genéticas.
Después de consultar la bibliografía señalada (Libro Biología General) y otras
fuentes de interés científico para la temática objeto de estudio, se recomienda
que realices las siguientes actividades.

1. REALIZA UN CUADRO INFORMATIVO SOBRE LA GENÉTICA DONDE

EXPLIQUES LOS CONCEPTOS RELACIONADOS A ESTA. 

CONCEPTO RELACION
es la composición genética de un organismo heredada de sus
progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier
El GENOTIPO característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento.
es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha
considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la
información necesaria para la producción de una proteína que llevará
a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es
algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen
una función concreta y no codifican para una proteína, como por
ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una
denominación más amplia de «gen» como elemento funcional,
El GEN podemos considerar que estos elementos también son genes. Muchos
genes están compuestos por intrones y exones. En estos genes, la
única región que se traduce a proteína, es decir, la parte codificante
del gen, son los exones.

es todo el material genético de un organismo en particular y se

hereda generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la
El GENOMA parte del genoma que codifica para proteínas e incluye a
los exones.

es la biomolécula que almacena la información genética de un

organismo. Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido
desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos,
compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida
El ADN como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina,
Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice,
compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.
es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una
cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en
función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN
ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de
transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los
aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN
El ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y
la síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está
compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y
 presentan Uracilo en lugar de Timina.

propone que existe una dirección única en la expresión de la

información contenida en los genes de una célula. El ADN se copia a
sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el proceso
conocido como replicación. Para poder expresarse, es preciso que la
El DOGMA información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso
CENTRAL DE LA de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm).
BIOLOGÍA Posteriormente, el ARNm se asocia con un orgánulo celular, el
MOLECULAR ribosoma, donde se traduce en una molécula proteica. Con el avance
de la ciencia, esta idea se renovó incluyendo la copia del ARN sobre
sí mismo y la conversión de información contenida en el ARN a ADN
mediante el proceso de transcripción inversa.
es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de
nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el
proceso de traducción. Este código especifica la composición de los
aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las
proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres
El CÓDIGO
nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se
GENÉTICO caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de
los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por
más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está
conservado en todos los organismos vivos.

El cuerpo humano está compuesto por millones de células. Para

alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los
tejidos las células se multiplican mediante la división celular. Esta
puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis. La MITOSIS
La MITOSIS Y está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de
MEIOSIS las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho
proceso dará lugar a dos células con el mismo número de
cromosomas y exactamente iguales a la madre.

Por otra parte, la MEIOSIS es el proceso de división celular mediante

el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la
mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de
ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par
de cromosomas iguales de la madre.
 El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas,
denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante
la división celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada
cromosoma consiste en una molécula de DNA  bicatenario asociada
con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas
no  históricas. La función de las histonas es la de constituir el soporte
estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina,
cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen
CROMOSOMAS 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la
mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22
pares se conocen como autosómicos y el último restante es
determinante del sexo.

2. Investiga en la web, libros y revistas sobre mutaciones y enfermedades de

origen genético. Selecciona 2 de ellas y enumera las principales características
y sintomatología de estas enfermedades de origen genético. 

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las
células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas
en este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de
generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las
funciones biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está
formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina)
(son los aminoácidos). La combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades
(se crearían collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que
codificarían las proteínas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se
pasan de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el
cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas
por una sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre si.

La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha
“mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán
como deberían. Hay algún aminoácidos (perla) que no es correcto y el collar no está bien
hecho.
Enfermedades genéticas hereditarias y Mutaciones de Novo.

Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias. Cuando las parejas
conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que
el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una
enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la
mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus
progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que
ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva
aparición o de novo que estaría presente en el niño pero sin haber sido heredada de los padres.
Esto no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en
nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca importancia y no causan
problemas. El momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Así,
puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula
sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.

Selecciona 2 de ellas y enumera las principales características y sintomatología de estas

enfermedades de origen genético. 

Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada
800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace
con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que
llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.

Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se desarrolla, mentalmente,
aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los afectados presentan
características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del
sistema digestivo.

Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome
de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida.

Síntomas físicos
Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen:

 Disminución del tono muscular o poco tono muscular

 Cuello corto con exceso de piel en la nuca
 Perfil facial y nariz aplanados
 Cabeza, orejas y boca pequeñas
  Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado
superior y cubre el ángulo interno del ojo
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
 Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie

Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de
los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular,
un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre si mismo, sentarse,
ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden
aprender a participar en actividades físicas como los otros niños. 3 Puede que a los niños con
síndrome de Down les lleve más tiempo que a los otros niños alcanzar los hitos del desarrollo,
pero tarde o temprano alcanzarán muchos de ellos.

Síntomas intelectuales y del desarrollo

Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son comunes
en las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara vez, el síndrome
de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes suelen ser:

 Períodos de atención cortos

 Dificultad para tomar decisiones razonables
 Comportamiento impulsivo
 Aprendizaje lento
 Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación
necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son
particularmente útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo y el
desarrollo del habla

Anemia de Células Falciformes (ACF)

Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su
funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar episodios
agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos), que reciben el nombre de crisis
drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo que produce anemia.
La anemia de células falciformes es una forma hereditaria de la anemia, una enfermedad que se
caracteriza por la insuficiencia de glóbulos rojos sanos para transportar un nivel adecuado de
oxígeno por el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y redondos, y se mueven fácilmente a través de
los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven rígidos
y pegajosos, y tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células con forma irregular
pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear
el flujo de sangre y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Sin embargo,
los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir problemas asociados con la
enfermedad.

Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que varían de una persona a otra y
cambian con el tiempo, comprenden los siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo sin
suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven aproximadamente
120 días, y deben reemplazarse. Sin embargo, las células falciformes suelen morir entre
los días 10 y 20, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia).

Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que
necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.

 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis», son un

síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los
glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a través de los pequeños vasos
sanguíneos que se dirigen al pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede
haber dolor en los huesos.

La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta unas pocas
semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios de dolor. Otras sufren una
docena de crisis o más por año. Si la crisis es lo suficientemente grave, es posible que
tengan que hospitalizarte.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor
crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las articulaciones, a úlceras y a
otras causas.

 Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es causada por los
glóbulos rojos falciformes que bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano que combate
las infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a estas. Normalmente, los
médicos les dan vacunas y antibióticos a los lactantes y niños con anemia de células
 falciformes para prevenir infecciones que pueden poner en riesgo la vida, como la
neumonía.
 Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el oxígeno y los
nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede
retrasar el crecimiento de lactantes y niños, y retrasar la pubertad en adolescentes.
 Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la parte del ojo que procesa las
imágenes visuales), lo que ocasiona problemas de visión.