Problemas genéticos

Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras. A
veces, la información no está presente en el código, otras veces hay demasiada información, o
la información tiene el orden equivocado.

Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos
ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin
importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la
persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta.

Número de cromosomas anormal

Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de
cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que
tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.

En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber
dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18
(Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de
problemas genéticos.

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy
poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general,
forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan
malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una discapacidad
intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños logran pasar el
año de vida.

La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos. Los niños que nacen con esta
afección por lo general tienen labio leporino y paladar hendido, dedos de las manos, o los pies,
adicionales, anormalidades de los pies y muchas anormalidades estructurales del cráneo y el
rostro. Esta afección también suele causar malformaciones de las costillas, el corazón, los
órganos abdominales y los órganos sexuales. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo
no es común, pero posible.

En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro del par de cromosomas.
Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber demasiados. Un bebé al que le falta un
autosoma tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un
cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las niñas que tienen el
síndrome de Turner (que han nacido con tan solo un cromosoma X), pueden vivir vidas
normales y productivas siempre y cuando reciban la atención médica necesaria para tratar los
problemas asociados con su afección.

Deleciones, traslocaciones e inversiones

A veces, el problema no es el número de cromosomas, sino que los cromosomas tienen

problemas; por ejemplo, les falta una parte o tienen una parte adicional. Cuando les falta una
parte, se denomina deleción (si es visible al usar un microscopio) y una microdeleción (si no es
visible). Las microdeleciones son tan pequeñas que es posible que sólo involucren unos pocos
genes de un cromosoma.
Ejemplos de ciertas afecciones genéticas causadas por deleciones o microdeleciones son: el
síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta el cromosoma 4), el síndrome de Cri-du-chat
(cromosoma 5), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el síndrome de Williams
(cromosoma 7).

En las traslocaciones (las cuales afectan a 1 de cada 400 nacimientos), hay secciones de

cromosomas que se desplazan de un cromosoma a otro. La mayoría de las traslocaciones son
"balanceadas", lo cual significa que no hay pérdida o aumento del material genético. Pero
otras son "no balanceadas", lo cual significa que tienen demasiado material genético en
algunos lugares y poco en otros. En las inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién
nacidos), hay pequeñas partes del código de ADN que se cortan, dan vuelta, y se vuelven a
insertar. Las traslocaciones suelen ser heredadas de un padre o pueden suceder
espontáneamente en los cromosomas del niño.

Típicamente, tanto las traslocaciones balanceadas como las inversiones no causan

malformaciones o problemas de desarrollo en los niños afectados. Sin embargo, aquellas
personas con traslocaciones o inversiones que deseen concebir un niño pueden tener un riego
mayor de aborto o de anormalidades en los cromosomas en sus hijos. Las inversiones o las
traslocaciones no balanceadas están asociadas con anormalidades de desarrollo y/o físicas.

Cromosomas sexuales

Los problemas genéticos también ocurren cuando las anormalidades afectan los cromosomas
sexuales. Normalmente, el bebé será varón si hereda un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre. El bebé será mujer si hereda dos X (uno de cada padre) y no hereda
ningún cromosoma Y.

A veces, sin embargo, los niños nacen con un solo cromosoma sexual (por lo general una X) o
con una X o una Y adicional. Las niñas con el síndrome de Turner nacen con un sólo
cromosoma X, mientras que los varones con el síndrome de Klinefelter nacen con 1
cromosoma X adicional, o más de uno (XXY o XXXY).

A veces, también, puede existir un problema genético llamado Ligado al cromosoma X. Esto

significa que es un problema relacionado con una anormalidad donde los genes están situados
en el cromosoma X. El síndrome del X frágil, el cual causa una discapacidad intelectual en los
varones, es una de estas afecciones. Otras enfermedades que son causadas por anormalidades
en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

Las mujeres pueden ser portadoras de estas enfermedades, pero dado que también heredan
un cromosoma X normal, los efectos del cambio genético en el X afectado se reducen. Los
hombres, por otro lado, sólo tienen un cromosoma X y son los que casi siempre sufren efectos
importantes de la afección por Ligado al cromosoma X.

Mutaciones genéticas

Algunos problemas genéticos son causados por un único gen que si bien está presente, ha sido
alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se llaman mutaciones. Cuando un gen
sufre una mutación, el número y la apariencia de los cromosomas, por lo general, se
mantienen normales.