MORFOFISIOLOGIA.

Actividad 5
Insomnio familiar fatal

Presentado Por:

ADRIANA PAOLA ROMERO

ID_1016032333

Presentado a:

Nicolás Guevara

Corporación Universitaria Iberoamericana

Psicología

2019
Reseña del documental insomnio familiar fatal.

En el video observe un documental de discovery channel que habla de una familia

estadounidense q u e l l e va u n a c a r g a m u y g r a n d e p u e s s u f r e n d e u n

i n s o m n i o t e r r ib l e y e s t o h a su c e d i d o d e ge n e r a c i ó n e n g e n e ra c i ó n .

D e s p u é s d e la m u e r t e d e l a c a b e za p r i n c i p a l d e la f a m i l i a (e l

p a d r e ) . L a m a d r e q u e d o p r e o cu p a d a p u e s t e m e qu e s u s h i jo s

s u f r a n d e e s t a t e r r i b l e e n f e rm e d a d . U n d o ct o r i t a l i a n o e s q u ie n

d e s c u b r e la t e r r ib l e e n f e rm e d a d . É l t ra b a j o m u ch o t i e m p o p a ra

s a b e r e l m o t i vo d e e s t a t e r r ib l e e n f e rm e d a d .

E l d o ct o r d e c i d ió e m p e za r a f o n d o s u i n ve s t i g a c i ó n c u a n d o u n a

m u je r q u e l le g o a s u c o n su l t o r io p re s e n t a b a l o s s í n t o m a s d e e st a

e n f e rm e d a d ( vé r t ig o , f a l t a d e s u e ñ o ) l a se ñ o r a d e sp u é s d e va r i o s

m e s e s d e n o p o d e r d o r m i r m u r i ó y t i e m p o d e s p u é s s u h e rm a n a

e m p e zó a p r e s e n t a r l o s m i sm o s s í n t o m a s l o q u e l l e vo a l d o c t o r a

c o n f i r m a r q u e e st a e n f e rm e d a d e r a g e n é t i c a . ( La genética es una rama

de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de

generación en generación) 2019 Instituto Bernabeu Biotech recuperado de:

https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/.

Entonces el doctor se dedicó a investigar la familia White y saber por qué se

estaba desarrollando esta enfermedad. Él viajo a la ciudad de Venecia y empezó a

estudiar a fondo la historia clínica de esta familia y se dio cuenta que muchos de

ellos habían muerto por esta causa.

Silvano hermano de las dos primeras señoras que habían muerto por insomnio

decidió prestarse para que lo estudiaran y así mismo pudieran saber cuál era la

causa de su enfermedad. Silvano fue monitoreado de día y de noche. Allí

descubrieron que él soñaba sin dormir. Por qué se daba esto.

El sueño se divide en tres partes:

Liviano: cuando estas entre dormido y despierto.

Profundo:cuando pierdes conciencia a tu alrededor.

Rem: alta actividad cerebral, es cuando aparecen los sueños. Por lo genral ocurre

90 minutos después de conciliar el sueño. Pero se dice que aquí el cerebro no

descansa, Johnson & Johnson Consumer Inc. 2019recuperado de:

https://espanol.tylenol.com/symptoms/sleeplessness/the-stages-of-sleep.

Así fue como el doctor se dio cuenta que cuando el cerebro mientras sueña no

descansa y es por eso que esta familia estaba muriendo pues dormía pero

realmente no descansaba. En resumen lo que nos muestra el documental es un

estudio genético que nos afirma que esta enfermedad es hereditaria y que de ser

comprobada en una persona es fatal.

Importancia del tema.

Es de suma importancia conocer sobre estos síntomas y si de pronto uno es

portador de esta enfermedad. Es una enfermedad silenciosa que se da en el

tálamo

ESTADO ACTUAL DEL TEMA:

Se han estudiado los hallazgos clínicos y de laboratorio procedentes de 14

pacientes pertenecientes a tres familias italianas y a dos familas francesas. Se

realizó un análisis genético a todos los pacientes que incluyó la mutación del

codón 178 y el polimorfismo del codón 129, tanto en los alelos mutantes como en

los no mutantes.

Los síntomas y signos comprobados al iniciarse la enfermedad fueron, entre otros:

alteraciones del ciclo vigilia-sueño, episodios oníricos y de despertar frecuentes,

disautonomía, trastornos esfinterianos e impotencia en los varones, diplopía

transitoria y disartria, hiperreflexia osteotendisoa y mioclonías no asociadas con

actividad electroencefalográfica. Los estadios medios de la enfermedad se

caracterizaron por un empeoramiento de los estados oníricos, y de la

disautonomía, la disartria y la disfagia, y por el establecimiento de trastornos

piramidales. Por último, el paciente podía morir de forma súbita, en pleno estado
de vigilia o después de un estadio final comatoso. P. Montagna 1999 rasgos

clínicos de laboratorio y patológicos. recuperado de:

https://www.neurologia.com/articulo/99116

De acuerdo a lo que yo pude comprender del documental esta enfermedad ocurre

directamente en el tálamo. El tálamo es una de las partes del cerebro más

importantes. No solo es una de las estructuras encefálicas más grandes, sino que

además está situado en pleno centro del encéfalo, tal y como refleja su nombre,

que viene de la palabra griega thalamos (o "cámara interna").. Boutros, N. J.

(2008). The thalamus. Clinical EEG and Neuroscience, Vol.39(1), p.IV.