Las mutaciones genéticas

En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no

son relevantes desde el punto de vista médico, y que son
la base biológica de la variación natural entre las
personas.
Estos cambios pueden afectar a características tales como
el color de los ojos o el color del pelo. Sin embargo,
algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el
funcionamiento de una proteína que desempeñe
funciones de gran importancia para las células. En esos
casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una
enfermedad, la cual puede heredarse de una generación
a la siguiente.

Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como

mutaciones y son los causantes de las enfermedades
genéticas.
Historia de las mutaciones genéticas

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la

mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín
mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable
en el material hereditario que no se puede explicar
mediante segregación o recombinación. Más tarde se
descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad
eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de
que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de
la doble hélice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un
solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la
estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve
afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias
mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se
denominan, mutaciones genómicas.
Una mutación en un gen, ¿equivale a una nueva
especie?
Quizás, especulaban los científicos, la evolución tenía
lugar a medida que se alteraban los genes. De Vries
afirmó que si un gen cambiaba —si mutaba—, crearía una
nueva especie en un único paso. Pero nadie podía afirmar
con certeza qué era lo que hacían las mutaciones hasta
que las estudiaron con detenimiento. Esto fue posible en
el laboratorio de un biólogo de la Universidad de
Columbia, Thomas Hunt Morgan (izquierda).

Morgan crió miles de moscas de la fruta y su equipo trató

de crear moscas mutantes mediante rayos X, ácidos y
otras sustancias tóxicas. Finalmente, los investigadores
encontraron una sorpresa en un linaje de moscas
inalterado. Todas y cada una de las moscas de ese linaje
habían nacido con ojos rojos, hasta que un día salió de la
crisálida una mosca de ojos blancos. Algo había cambiado
espontáneamente en la mosca de ojos blancos.
La mutación no es equivalente a la especiación
Morgan se dió cuenta de que uno de los genes se había
alterado y había dado lugar a un tipo nuevo de ojo.
Morgan cruzó la mosca de ojos blancos con una mosca de
ojos rojos y obtuvo una generación de híbridos de ojos
rojos. Cuando cruzó los híbridos entre sí, algunos de los
nietos tenían los ojos blancos. La razón era tres rojos por
uno blanco. Por fin, aquí estaba la mutación, pero una
mutación que no se ajustaba a la definición de de Vries.
De Vries pensaba que las mutaciones creaban especies
nuevas, pero la mosca que había adquirido la mutación
de los ojos blancos siguió perteneciendo a la misma
especie. Todavía podía aparearse con otras moscas de la
fruta y su gen se transmitía a las siguientes generaciones
de una forma característicamente mendeliana.

El nacimiento de la genética

El trabajo de científicos como Morgan dió lugar a una

nueva ciencia: la genética. Hasta 1953 no se descubriría la
estructura molecular de los genes (el ADN) y hasta
después de este descubrimiento los científicos no
averiguarían cómo utilizaban las células el código del ADN
para construir proteínas. Aun así, en la década de 1920 ya
se habían resuelto muchas de las paradojas sobre los
genes que atormentaban a los biólogos anteriores. Los
genes no vienen siempre simplemente en dos versiones
diferentes, una dominante y una recesiva, sino que las
mutaciones pueden crear muchas versiones diferentes
del mismo gen que se conocen como alelos. Aunque es
posible que una única mutación cree a veces un cambio
drástico en un organismo, como el color de ojos de rojo a
blanco, la mayoría de las mutaciones no lo hacen. Eso es
porque la mayoría de los caracteres están fundados en
muchos genes diferentes que funcionan juntos. Una
mutación en uno cualquiera de esos genes a menudo
produce sólo un cambio sutil, o ninguno en absoluto.

Tipos de mutaciones
1. Mutaciones Génicas o Puntuales

Cuando afectan la composición química de los genes; es decir,

los cambios afectan simplemente a una sola pareja de bases
nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza química del ADN. En
general, se trata de pequeños cambios químicos que afectan la
secuencia de nucleótidos del ADN que forma ese gen. Por
ejemplo, la sustitución de un nucleótido por otro, la perdida o
inserción de nuevos nucleótidos, pudiendo ocurrir durante la
replicación del ADN.

Ejemplos:

 Albinismo: Ausencia del pigmento en la piel, ojos, cabello.

 Galactosemia: Acumulacion de galactosa en el hígado;
retraso mental.
 Talasemia: Formación de hemoglobina alterada; los
síntomas varían de leves a mortales.
 Acondroplasia: Enanismo asociado a defectos en la zona de
crecimiento en los huesos largos
  Síndrome de Marfán: Defecto del tejido conectivo.

2. Mutaciones Cromosómicas

Este tipo de mutaciones se aparecen cuando se alteran la

estructura del cromosoma, producido por duplicación, inversión,
deleción o translocación de parte del material genético. Afectan
la secuencia de genes del cromosoma.

 Duplicación: Repetición de una parte de la estructura del

cromosoma.
 Inversión: Modificación en el orden que ocupan los genes
en el cromosoma.
 Delección: Pérdida de un segmento de cromosoma.
Ejemplo, Delección del brazo corto del cromosoma 5 (5p -)
o Síndrome de maullido de gato. En este caso los lactantes
tienen llanto parecido al maullido del gato y retraso mental
intenso.
 Translocación: Paso de un fragmento de un cromosoma a
otro o homólogo, y puede ser recíproca o no recíproca.

3. Mutaciónes Genómicas o Cariotípicas:

Cuando producen variaciones numéricas en la dotación

cromosómica (CARIOTIPO); ES DECIR, si el numero de
cromosomas presentes en un organismo es diferente al tipo de
su especie, del cual existen dos posibilidades: las poliploidías y
las aneploudías.

Las poliploidías son dotaciones superiores a la normal en un

día múltiplo del característico de la especie. Las aneploidías
indican la presencia de uno o más cromosomas por exceso o por
defecto del característico de la especie, afectando tanto a
cromosomas somáticos como sexuales. La condición en la que
hay 3 homólogos de un cromosoma en particular en vez de la
pareja normal se llama trisomía. La condición de que hay un solo
cromosoma de un par homólogo se llama monosomía.

Causas de las mutaciones

Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por

errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el
ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por
agentes mutagénicos.
El ADN está sometido a continuas agresiones de
sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la
célula que puede originar mutaciones naturales.
además de la naturaleza, también hay ataques
producidos por los hábitos pocos saludables sociales
(alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el
número de agentes mutagénicos. Estos agentes
mutagénicos se pueden clasificar en:
 Mutágenos químicos: son compuestos químicos
capaces de alterar las estructuras del ADN de forma
brusca, como por ejemplo:
o Agentes alquilantes.
o Agentes intercalantes.
o Agentes desaminantes.
o Análogos de bases púricas y pirimidínicas.
 Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden
alterar la secuencia y estructura del ADN.
 Radiaciones no ionizantes: Por ejemplo, la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), que distorsionan la doble
hélice del ADN e impiden su replicación y división
celular.
o Radiaciones ionizantes: rompen los enlaces
fosfodiéster, alterando las cadenas de ADN. Por
ejemplo, la radiación gamma y la alfa. Los
ultrasonidos también producen variaciones
cromosómicas estructurales.

 Mutágenos biológicos: son aquellos organismos

“vivos” que pueden alterar las secuencias del material
genético de su hospedador, como, por ejemplo: virus,
bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones
(fragmentos autónomos de ADN).
 Factores que no son agentes mutágenos pero que
determinan si una mutación tendrá lugar o no:

temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento.

Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que

las células humanas pierdan cada día unas 5000
bases púricas (adenina y guanina) y la
transformación de citosina en uracilo y de adenina
en hipoxantina.

 Mutágenos que resultan de sustancias no

carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el
benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo
del hígado.
Factores de las mutaciones genéticas
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir
distintos factores:
Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la
secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los
cambios en el nucleótido no resultan en cambios
estructurales o funcionales de la proteína.
Mutaciones puntuales por sustitución de bases:
Transiciones y Transversiones
Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen
al cambiar en una posición un par de bases por otro (son
las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos
de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen
por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones,
cuando un par de bases es sustituido por su alternativa
del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y
guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina
(T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par
GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un
par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por
ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases
dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios
estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína.
Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un
sitio cercano a este, provocando la posible falta de
función. Si las mutaciones afectan a regiones menos
críticas de una proteína, su efecto será probablemente
menos grave, generando con frecuencia mutantes
rezumantes o parcialmente inactivos.
Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden
o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud
de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número
que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un
número exacto de codones), las consecuencias son
especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no
sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos
casos llamados "indels":
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la
secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se
acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de
la secuencia del ADN se introducen nucleótidos
adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena.
Además, pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se
introduce un codón de terminación.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura
también pueden surgir por mutaciones que interfieren
con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de
cada intrón en un gen están definidos por secuencias
conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las
posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará
más, con las consecuencias predecibles para el ARNm
maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de
estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el
gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas
por mutaciones de los sitios de splicing.
Ventajas y desventajas de las mutaciones genéticas

Ventajas
Extrae, purificar y clonar un gen
Transferir un gen a un organismo
Introducir genes en las células de un ser humano con el
fin de curar, aliviar o prevenir el desarrollo de
enfermedades
La fabricación de sustancia humanas en otros organismo

En cultivos:
Vegetales con mayor valor nutricional
Cultivos que se pueden desarrollar en suelos secos
Plantas resistente a plagas o tratamiento de ciertos
herbicidas

En animales:
Animales mas resistentes contras infecciones
Sustancias que aumenta la velocidad de desarrollo de los
animales de granja

Desventajas
Los riesgos que implica la inserción de virus con
capacidad de transformar los genes de células humanas
Los efectos negativos que interactúan directa o
indirectamente con los organismos vivos modificados
La modificación genética de virus o bacteria podría causar
nuevas enfermedades y riesgos sanitarios para cualquier
especies de ser vivos
La afectación de los componentes biológicos de los
ecosistemas, provocando severos desequilibrios y daños
Errores de las mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del
ADN de las células que pueden provocar errores en su
funcionamiento y en el peor de los casos, su acumulación
puede dar lugar a enfermedades graves como el cáncer o
síndrome. Para evitarlo las células, disponen de
mecanismo que continuamente detectan y reparan estos
defectos, pero el sistema falla, las mutaciones se
acumulan y las enfermedades aparecen.

Errores en la replicación del ADN

La mayor parte de los errores de la replicación son
eliminados y corregidos por enzimas que reconocen la
secuencia incorrecta y sustituyen las bases, todo durante
la corrección de pruebas. La tasa de error el de un
nucleótido por cada diez mil introducidos y la de
corrección es del 99,9%, por tanto, la tasa total de
mutaciones por replicación es una cifra muy pequeña.
Reparación de daño del ADN
Aproximadamente diez mil y un millón de nucleótidos por
célula humana y día sufren mutaciones químicas
espontáneas como depurinaciones, desmetilaciones y
desaminaciones, debidas en gran parte a reacciones con
mutágenos químicos del ambiente y por exposición a
radiaciones ionizantes o ultravioleta. Las bases son
reparadas normalmente, pero no la totalidad; además es
posible que el mecanismo de reparación no lea con
exactitud la cadena molde y provoque mutaciones.

Importancia de las Mutaciones

Según la teoría de la evolución, la diversidad biológica
que observamos a nuestro alrededor se debe
fundamentalmente a las mutaciones que se dan en el
código genético de las especies. Esta circunstancia nos
hace plantearnos la relevancia de dicho fenómeno, como
asimismo sus alcances en lo que hace a una explicación
coherente de toda la historia de los seres vivos que
existen. Desde el punto de vista teórico, las posibilidades
de cambio en las especies y su selección en función del
ambiente fueron planteadas en el siglo XIX, pero es en el
siglo XX en donde se logró una explicación más cabal
sobre este tema, sobre todo a partir de los avances
realizados en genética.
Lo primero que cabe la pena señalar es que las especies
existentes sufren mutaciones en su código genético a
medida que se van reproduciendo, mutaciones que se
dan de forma aleatoria, es decir, azarosa. De estas
mutaciones, algunas serán beneficiosas debido a que
significan una mejor adaptación al ambiente; dichas
mutaciones, por lo tanto, tenderán a quedar vigentes. Así,
los individuos que tengan mutaciones en su ADN que
signifiquen una ventaja con respecto a otros en términos
de adaptabilidad, tenderán a mejorar su tasa de
reproducción.

Como podemos observar, el concepto de mutación es

fundamental para comprender la teoría evolutiva, teoría
que hoy en día es la más aceptada desde la comunidad
científica. Las mutaciones han hecho por lo tanto que
exista esta variedad tan inmensa de seres vivientes
conjuntamente con el ambiente. Así, de los organismos
unicelulares se pasó a los pluricelulares y a los
organismos capaces de colonizar la tierra, con todas las
variantes hoy observables. Los especialistas intentan
comprender a manera en que dichas mutaciones se
fueron dando en los distintos seres vivos observados
(presentes o extintos) de modo tal que pueda conocerse
el derrotero que tomó la vida.

Cabe mencionar, no obstante, que existen algunas críticas

a la teoría evolutiva, críticas que establecen que quizá las
mutaciones no tengan un rol tan relevante en lo que
respecta a la variabilidad en especies.

Estas críticas postulan la importancia de la simbiogénesis

en el proceso de formación de nuevos seres vivos,
circunstancia que hace que la existencia de mutaciones
quede en segundo plano. Dicho proceso es aceptado por
la comunidad científica en algún caso especial observado
en la naturaleza, caso en donde dos seres vivos distintos
combinan su ADN. No obstante, como ya hemos
señalado, todavía es la teoría evolutiva la que lleva la
delantera en cuanto a aceptación.
 INTRODUCCION

La palabra mutar significa cambiar o transformarse. En

genética esta expresión es utilizada para referirse a
cambio inesperados en el ADN. La mutación tiene como
consecuencia en la apariencia o funcionamiento del
organismo. En algunas ocasiones se trata de cambio en la
secuencia de los nucleótidos de un gen, en otras
ocasiones todos unos cromosomas pueden verse
involucrado. Algunas mutaciones se producen de forma
espontaneas, que son aquellas que ocurren como el
resultado de un hecho casual y otra de forma inducidas,
son aquellas provocadas por factores específicos.
La mayoría de las mutaciones ocurre en nuestras células
estructurales o somáticas. Las mutaciones en las células
somáticas pueden provocar trastorno de salud en quien
las sufre.
La mayoría de las mutaciones son perjudiciales para el
correcto funcionamiento del organismo, llegando a
generar enfermedades graves, e incluso la muerte.
Sin embargo, en ocasiones una mutación puede ser
beneficiosa y mejorar la supervivencia del individuo en un
determinado medio ambiente. La variabilidad genética
que proporcionan la mutación en estos casos puede dar
origen a la apariencia de genotipos mejor adaptados al
ambiente e inclusive a la apariencia de nuevas razas,
variedades o especies.
 Índice
Introducción………………………………………………………………
………..pag 1

Las mutaciones
genética……………………………………………..pag 2

Historia de las mutaciones…………………………………………pag 3, 4 y 5

Tipos de las mutaciones

genética………………………………..pag 6 y 7

Causa de las mutaciones

genética………………………………..pag
Factores de las mutaciones
genética……………………………..pag 9 y10

Ventajas y desventajas de las mutaciones

genética………………………………………………………
……………………pag11

Errores de las mutaciones

genética………………………………………………………
……………………….pag12
Importancia de la mutaciones
genética………………………………………………………
………………………….pag13

Opinión personal de la
mutaciones…………………………………………………
pag 14

Reflexión personal de Marianny

Mi opinión personal sobre la mutación
genética es que puede beneficiar o
perjudicar al ser humanos o los demás
seres vivos, pienso que por una parte
esta bien alterar los genes de un ser vivo
ya que se podría crear o fabricar
sustancias necesarias para el ser
humano en otros organismos, producir
plantas que produzcan mayor cantidad
de nutrientes o se desarrollen seres
vivos mas resistentes a plagas,
enfermedades o virus. Al igual otros
procedimientos también tiene riesgo por
ejemplo se puede producir enfermedades
o malformaciones en los seres vivos que
interactúan directa o indirectamente con
estos tipos de organismos.
 Presentación

Nombres:
Marianny Montilla
Miguel Angel
Marielen

Numero: 13b, 19b, 8a

Curso: 4to de bachiller

Materia: Ciencias y Tecnología

Tema: Las mutaciones

Genéticas
Profesora: Marleny Quezada

Colegio: Los Girasoles