 adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de

un individuo que incrementa su probabilidad de supervivencia y

reproducción en el medio ambiente en el que habita.

 aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies

debido a que los cigotos que se forman son inviables o estériles.

  aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies

debido a las barreras en el apareamiento o en la fecundación de los

gametos de una especie por los gametos de la otra.

  alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.

  alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando

está en heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante

sobre a, AA y Aa  manifiestan el mismo fenotipo.

  alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los miembros de la

población en estudio, de manera que no existe ningún otro alelo para ese

locus en dicha población.

  alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del individuo que lo

expresa.

  alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o

salvaje.

  alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico

normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función

normal.

  alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el

heterocigoto.

  alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los

individuos que lo expresan.

  alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un único locus.

  alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su

secuencia de DNA, en su expresión o en ambos.

   alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que

impide la migración y el flujo genético entre ellas.

  alopoliploide Véase anfidiploide.

  Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10% del genoma

humano. Los elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna

proteína y, por tanto, son elementos no autónomos.

 análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único gen de

fenotipos humanos mediante el estudio de los descendientes de

emparejamientos dentro de una familia; a menudo abarca varias

generaciones.
 análisis de varianza Metodología estadística que asigna la proporción de

varianza de una población a diferentes causas y sus interacciones.

  anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión de dos

complementos cromosómicos distintos y posteriormente duplicados.

 apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la elección de

una pareja no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes

específicos que se están estudiando).

  apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre individuos

fenotípicamente distintos.

  apareamiento clasificado positivo Situación en la que los individuos

fenotípicamente iguales se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al

azar.

  autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del mismo

individuo.

 autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un único genoma.

 autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

 
B
  base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica) que forma

parte de un nucleótido.

 bioinformática Sistemas de información computacional y métodos

analíticos aplicados a problemas biológicos como el análisis genómico.

  biología de sistemas Intento de interpretar el genoma como un sistema

de interacciones holísticas.

 bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la meiosis.

 bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento meiótico de los

homólogos en un heterocigoto de una inversión.

 carácter canalizado Carácter que es constante en su desarrollo a pesar de

las perturbaciones ambientales y genéticas.

  carácter familiar Rasgo común de los miembros de una familia.

  carácter Un atributo de los individuos de una especie para el que se

pueden definir varias formas heredables distintas.

  cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos genómicos

clonados.

  caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes que

muestran anomalías en una determinada estructura o función, como

preparación de la disección genética de esa función.

 cDNA Véase DNA complementario.

 centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.

 citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de

elementos P.

  citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen

elementos P.

 cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.
 codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los

efectos fenotípicos de ambos alelos.

 coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta

de que el cigoto reciba dos copias de un mismo  alelo presente en un

ancestro.

  coeficiente de correlación Medida estadística del grado de relación entre

los distintos valores de dos variables.

  coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que relaciona más

estrechamente dos variables correlacionadas.

 consanguinidad Unión entre parientes.

 conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el que un alelo

dirige la conversión a su propia forma del otro alelo compañero.

 correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos

independientemente de si esa semejanza es el resultado de una semejanza

genética.

  correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes grupos

debido a que estos grupos han heredado los mismos genes.

  correlación La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a

otra variable, bien positivamente o negativamente.

 cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho

ligamiento en un cromosoma.

 covarianza Medida estadística empleada para calcular el coeficiente de

correlación entre dos variables; la covarianza es la media de (X – Xmedia)

(Y – Ymedia) en todos los pares de las variables X e Y, donde la Xmedia es

la media de los valores de X e Ymedia es la media de los valores de Y.

  cpDNA DNA de los cloroplastos.

  cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí, que

resultan de la división del cromosoma.

  cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que surgen de la

replicación de un cromosoma.
 cromosoma balanceador Cromosoma con múltiples inversiones,

empleado para mantener combinaciones alélicas favorables en el

cromosoma homólogo sin la inversión.

  cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.

  cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos específicos de

algunos insectos, producidos por un proceso de endomitosis en el que los

múltiples complementos de DNA se mantienen unidos en un número

haploide de cromosomas.

 cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia está

correlacionada con el sexo del portador; cromosoma que desempeña una

función en la determinación del sexo.

  cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas

sexuales y que se distingue del cromosoma Y.

  cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas

sexuales y que se distingue del cromosoma X.

  cromosomas homeólogos Cromosomas parcialmente homólogos, que

generalmente indican que existe entre ellos alguna homología ancestral

original.

  cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí durante la

meiosis o cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayoría

de los mismos genes durante su evolución a partir de un ancestro común.

  cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un

organismo que se realiza en el análisis genético.

  cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos

idénticos para dos loci, por ejemplo, A B/a b × A B/a b.

  cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos

heterocigóticos idénticos en un par génico, por ejemplo A/a × A/a.

  cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo

desconocido o un heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo

prueba.
   cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno

de los parentales es heterocigótico en tres pares de genes.

  cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo:

genotipo A (hembra) × genotipo B (macho) y B (hembra) × A (macho).

 cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación gráfica de los

cigotos resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos

específicos.

 deleción La pérdida de un segmento cromosómico de un complemento

cromosómico.

  deriva genética aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos resultado

de la aparición de genes en la descendencia que no son una muestra

perfectamente representativa de los genes parentales.

  deriva genética Cambio en la frecuencia de un alelo en la población

debido a la variación aleatoria en el número de descendientes de distinto

genotipo producidos por los diferentes miembros individuales.

  deriva Véase deriva genética.

 desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de haplotipos en

una población respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci

están asociados aleatoriamente.

 desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.

 diferencial de selección La diferencia entre la media de una población y la

media de los miembros seleccionados como progenitores de la siguiente

generación.

 diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo rasgo o

carácter dentro de una especie.

  dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.

 disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen esterilidad,

mutaciones, roturas cromosómicas y recombinación en los machos, que

presenta la descendencia híbrida de los cruces entre ciertas cepas de

laboratorio y poblaciones naturales de Drosophila.

  dispersión La variación en los valores de alguna variable en una población

o muestra.

 distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.

 distribución de equilibrio Conjunto de frecuencias genotípicas o

fenotípicas de una población que permanece constante en el tiempo.

  distribución de Poisson Expresión matemática que permite obtener la

probabilidad de que un suceso se repita un cierto número de veces, cuando

la probabilidad media de que ocurra dicho suceso en un intento es muy

pequeña.

  distribución estadística El conjutno de las frecuencias de distintas clases

cuantitativas o cualitativas de una población.

  distribución Véase distribución estadística.

 DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen

que son un DNA parásito que no realiza ninguna función útil para el

hospedador.

  DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a partir de un

RNA específico por acción de la enzima transcriptasa inversa.

 DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que están presentes

en un cierto número de copias por cada dotación cromosómica.

 doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región

cromosómica en estudio.

  doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.

  dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si

está presente en una sola copia (heterocigoto) como si lo está en doble

copia (homocigoto).
   dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto muestra un

fenotipo cuantitativamente (si bien no exactamente) intermedio entre los

fenotipos homocigóticos correspondientes (la situación exactamente

intermedia se conoce como ausencia de dominancia).

 dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la

información genética básica de una especie particular.

  duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en la

secuencia de DNA (normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los

extremos de un elemento transponible y generada durante la integración

del elemento en el cromosoma del hospedador.

  duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes idénticos.

  duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra no ocupa una

posición adyacente a la copia normal.

  duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico particular en

una dotación cromosómica.

 efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un

alelo a por un alelo A cuando se promedia sobre el total de miembros de

una población.

  efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de algunas

funciones biológicas al número de copias de un alelo presente en la célula.

2) Cambio en el fenotipo causado por un número anormal de alelos salvajes

(observado en las mutaciones cromosómicas).

  efecto de posición Describe una situación en que la influencia fenotípica

de un gen está alterada por cambios en la posición del gen dentro del

genoma.
  efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre

una nueva colonia y la población parental, debida al número pequeño de

individuos fundadores.

  efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras eucarióticas

que hace que la activación transcripcional mediada por la interacción de

varias proteínas sea mayor que la suma de los efectos de cada proteína por

separado.

  eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias en la

eficacia cuya intensidad cambia con la frecuencia relativa de los genotipos

en la población.
  eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia que no

depende de interacciones con otros individuos de la misma especie.

  eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos los

individuos de una población.

  eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproducción

de un genotipo.

 electroforesis en gel Método de separación molecular en el que el DNA, el

RNA o las proteínas se separan en una matriz de gel según su peso

molecular, gracias a la aplicación de un campo eléctrico para atraer las

moléculas a través del gel en una dirección determinada.

  electroforesis Técnica para separar los componentes de una mezcla de

moléculas (proteínas, DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo

eléctrico.

  elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a través de un

intermediario de RNA. También se denomina retrotransposón.

  elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente

de una posición en el genoma a otra. También se denomina transposón de

DNA.
  elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de

clase I que no codifica transcriptasa inversa pero que se cree que usa la

transcriptasa inversa codificada por los LINEs. Véase también  Alu.

  elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de

clase I que codifica una transcriptasa inversa. Los LINEs también se

denominan retrotransposones sin LTRs.

  elemento móvil Véase elemento transponible.

  elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los

productos proteicos de los elementos autónomos para su movilidad. El

elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de elemento transponible no

autónomo.

 elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza como

herramienta en la mutagénesis por inserción y en la transformación de la

línea germinal.

  elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposón)

de Drosophila flanqueado por repeticiones terminales largas que

normalmente codifica una transcriptasa inversa.

  elemento transponible autónomo Elemento transponible que codifica la

proteína o proteínas (como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa

inversa) necesarias para su transposición y para la transposición de los

elementos no autónomos de la misma familia.

  elemento transponible Término general aplicado a cualquier unidad

genética que puede insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse

en otra posición. Incluye las secuencias de inserción y los transposones.

  elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el primero en

ser aislado de todos los organismos.

 endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin parentesco.

  endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez

de aleatoriamente en una población.

 entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos

cromosomas homólogos mediante rotura y reunión.

 enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una secuencia

nucleotídica diana concreta en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos

puntos; se conoce una amplia gama de estas enzimas, que son muy

utilizadas en ingeniería genética.

  epistasia Situación en la que la expresión fenotípica diferencial de los

genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto; una

mutación que se expresa a la vez que anula la expresión del alelo de otro

gen.
  equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las frecuencias de

los genotipos A/A, A/a  y a/a  en las proporciones

respectivas p2, 2pq  y q2 (donde p y q son las frecuencias de los

alelos A  y a), que resultan del apareamiento al azar y de la ausencia de

mutación, migración, selección natural o deriva genética aleatoria.

  equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de haplotipos en

una población de tal manera que son los productos aritméticos de la

frecuencia de los alelos en los distintos loci del haplotipo.

  equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una proporción

relativa de genes 1:1 en el genoma.

 especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir de

poblaciones que se encuentran geográficamente aisladas unas de otras.

  especiación Proceso de formación de nuevas especies mediante la separación, a partir de

una especie ancestral, de dos o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre ellas.

  especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que

están aislados reproductoramente de los miembros de otros grupos.

  estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una población, como por

ejemplo la media.

  estructura (o doble unión) de Holliday Los dos entrecruzamientos de

cadena sencilla (un único se denomina unión de Holliday) producidos

 durante la recombinación homóloga según el modelo de rotura de doble

cadena. El modelo propone que estas estructuras inestables se resuelven

para producir un entrecruzamiento recíproco de doble cadena.

 eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la intención de

mejorar las generaciones futuras.

  euploide Célula que con un número dado de complementos cromosómicos

completos o un organismo compuesto por este tipo de células.

  evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una única línea

continua de descendencia.

  evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia

de la deriva genética.

 familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden

todos del mismo gen ancestral.

 fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al

fenotipo producido por una mutación.

  fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un

individuo concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.

  fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo

dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.

 fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo

recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.

  feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.

 frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población;

proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo

concreto.

  frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.

  frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células

o individuos recombinantes.
   frecuencia génica Véase frecuencia alélica.

  frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un

genotipo concreto.

  frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una

población expresada como una proporción del total.

  función de distribución Representación gráfica de una medida

cuantitativa de un carácter en función de su frecuencia de aparición.

  función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un

mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinación.

  fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de

DNA de dos genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado

de reordenaciones cromosómicas, de la inserción de elementos

transponibles o de la ingeniería genética.

 G

  gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del

sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en

mamíferos un óvulo o un espermatozoide.

  gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de

los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.

 gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos

diferentes alelos pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible.

Resulta útil para localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen

marcador.

  gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de

genes estructurales.

  gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura

de la cromatina.
  gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite

la información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto

de una región que se transcribe y una secuencia reguladora que hace

posible la transcripción.

 genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son

activados o reprimidos en paralelo.

  genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos

que contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del

cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.

  genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado

por duplicación génica.

 genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación

continua en el fenotipo.

 genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos

genotipos en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan

de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la

migración y los sucesos aleatorios.

 genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que

difiere del número de cromosomas de la especie en un número pequeño.

  genoma Material genético completo de una dotación cromosómica.

  genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.

  genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias

genómicas de dos o más especies.

 genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y

proteínas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.

 genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total

de su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto

de genes.

  gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de

una distancia específica.

   grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un

cromosoma.

 haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo

compuesto de tales células.

 haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que

están juntos físicamente en el mismo cromosoma.

 heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza

fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética.

  heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.

  heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que

puede atribuirse a la varianza genética aditiva.

  heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus

padres como consecuencia de una semejanza genética.

 herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no

debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La

paramutación, la inactivación del cromosoma X y la impronta parental son

ejemplos de herencia epigenética.

  herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los

descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.

  herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.

  heterocigosidad Medida de la variación genética de una población

respecto a un locus particular. Se define como la frecuencia de

heterocigotos para ese locus.

  heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro

invertido.

  heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.

  híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier

cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.

 hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación

cuantitativa mediante la interacción de un gran número de genes

(poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeño sobre el carácter.

 hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o

más conjuntos de datos.

  histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se

representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.

 homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la

herencia de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.

  homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.

  homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un

locus.

  homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.

  homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.

  homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.

  huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se

obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de restricción que corta

en las secuencias adyacentes de una familia de VNTR (número variable de

repeticiones en tándem) y mediante la técnica Southern se hibrida el gel

electoforético con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las

verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada

individuo.

 interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción

de un carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).

  interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes

combinaciones de factores de transcripción que resultan en distintos

patrones de expresión génica.

  interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de

las células, incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y

proteína-DNA.

 interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de

entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia

del valor 1.

 inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un

segmento cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma

localización.

  inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.

  inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.

 ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.

  ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el

cromosoma X y no en el Y.

  ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en

el cromosoma X como en el Y (poco frecuente).

  ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el

cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).

  ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.

 línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota

con múltiples tejidos.

  línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo

genotipo completamente homocigótico.

   línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que

constituyen la descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar

dos líneas diferentes genéticamente uniformes.

  líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre

descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.

 locus (plural, loci) Véase locus génico.

  locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación

del fenotipo en caracteres que varían de forma continua como el peso y la

altura, entre otros.

 m.u. Véase unidad de mapa.

 mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de segmentos

(conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.

 marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el

seguimiento de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo,

un cromosoma o un gen.

  marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos

genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un

microsatélite.

  marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número

variable de repeticiones en tándem de una unidad de 15 a 100 nucleótidos

de longitud.

  marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado

necesariamente a una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta

de un locus cromosómico particular.

 marcador Véase marcador genético.

 Mb Véase megabase.
 media Promedio aritmético.

 melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino

animal.

  melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.

 método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce un
gran número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante

cruzamientos de líneas homocigóticas conseguidas tras muchas

generaciones de endogamia.

 microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o

la mayor parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.

 moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la

mayor frecuencia.

 monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico

(generalmente como una aberración) o un organismo compuesto por este

tipo de células.

  monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide

pero que tiene sólo una copia de un cromosoma particular y así su número

cromosómico es 2n + 1.

  morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un

fenotipo o una secuencia molecular.

 muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran

representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.

 mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica

distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho

proceso.

  mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en

ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en

otras condiciones (restrictivas).

  mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el

número de cromosomas.
  mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o

deleción de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de

la traducción.

  mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva

capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La

mutaciones de ganancia de función normalmente son dominantes, porque

sólo se necesita una única copia del nuevo gen para producir la nueva

función.

  mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o

parcialmente la actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son

mutaciones de pérdida de función.

  mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo

mutante.

  mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a

mutágenos.

  mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como

una mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.

  mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en

gametos.

  mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del

cuerpo por otra.

  mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares

de nucleótidos.

  mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que

aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.

  mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen

por DNA foráneo, como una construcción transgénica o un elemento

transponible.

 mutación inversa Véase reversión.
   mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión

del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.

  mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la

apariencia de un organismo.

  mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa

reproductora del organismo que la porta.

  mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de

propiedades químicas distintas.

  mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la

función del gen.

 mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o

deleción, de un único par de bases.

  mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce

el fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en

otro intervalo distinto.

  mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico del gen.

  mutación de cambio de sentido Sustitución de un par de nucleótidos

dentro de una región codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido

por otro aminoácido.

  mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región

codificadora de la proteína que cambia un codón que codifica para un

aminoácido por un codón de stop (sin sentido).

  mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por

otro codón del mismo aminoácido. También se le denomina mutación

silenciosa.
  mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto no se transmite

pasa a las siguientes generaciones.

  mutante Organismo o célula portador de una mutación.

N
  no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas

homólogos (en la meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis)

hacia los polos opuestos.

 norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo

concreto bajo diferentes condiciones ambientales.

 nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un

grupo fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos

nucleicos.

  nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo

su número de cromosomas n - 1 ó 2n  - 2.

  número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico

básico de una especie.

  número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus

cromosómico en el que el número de repeticiones de una determinada

secuencia difiere en individuos distintos o en los dos cromosomas

homólogos de un individuo diploide.

 O

  octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas

especies en las que la tétrada sufre una división mitótica después de la

meiosis.

  ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por

especiación a partir de un gen ancestral común.

 paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones

en la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las

 frecuencias alélicas de distintos loci y la tercera dimensión la eficacia

biológica media.

 paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el

contenido de DNA de un organismo y su complejidad biológica.

  parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.

 pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en

el que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.

 pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.

 pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje

adaptativo. La selección dirige a la composición genotípica de la población

hacia el genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.

 ploidía Número de complementos cromosómicos.

  población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la

siguiente generación.

  poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos

interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un

fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua.

  poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.

 polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un

punto determinado del genoma.

  polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en

una población de individuos que presentan diferente número de copias de

una secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosómico.

  polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un

único par de nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o

más individuos.

 polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción

(RFLP) Variación en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que

se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos de restricción. Por

ejemplo, una mutación en un par de nucleótidos puede generar un sitio de

 reconocimiento de una enzima de restricción en un alelo o suprimirlo en

otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con

dos tamaños de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a

cada uno de los dos alelos.

  polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el número de

repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y microsatélite)

en un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los heterocigotos constituyen

marcadores útiles para la cartografía genética.

  polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente

entre miembros individuales de una población.

  polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias

formas fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos

homólogos de un cromosoma.

 poliploide Célula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u

organismo compuesto de dichas células.

 portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa

fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo acompañante dominante.

Así, un individuo de genotipo A/a  se considera portador de a si hay

dominancia completa de A sobre a.

 proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los

organismos.

  proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y

los músculos.

 proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un

genoma.

  proteómica Estudio sistemático del proteoma.

 proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen

varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.

   prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para

determinar la probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una

hipótesis propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.

   pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un pedigrí, debida a la

deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.

  pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las

poblaciones de tipo salvaje.

  puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor

de un valor específico de ligamiento.

 QTL véase locus de carácter cuantitativo  

 rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo del segmento con polaridad

opuesta, y que en ciclos sucesivos, sirven como punto de inicio para la

replicación exponencial de la secuencia que se encuentra entre ellos.

 recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha producido mediante

recombinación.

  recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que pasa a

través de un conjunto de puntos y que relaciona un variable x con una

variable y de modo que la suma de las desviaciones al cuadrado de los

valores y de la curva sea tan pequeña como sea posible.

  recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través de un

conjunto de puntos y que relaciona la variable y con la variable x. Minimiza

las desviaciones de los puntos a la recta en la dirección de y.

 regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos

mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.

  regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes

ocurran simultáneamente es el producto de las probabilidades individuales.

  relación En estadística, la correlación entre dos cantidades medidas.

  reloj molecular Tasa constante de sustitución en las secuencias de DNA o

proteínas a lo largo del tiempo evolutivo.

  reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la que partes

de un cromosoma están en una nueva yuxtaposición.

  reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha ganado o

perdido material cromosómico en uno de los complementos cromosómicos.

  reordenación Producción de cromosomas anormales mediante la rotura y

reunión incorrecta de segmentos cromosómicos; como ejemplos se puede

citar las inversiones, deleciones y translocaciones.

  reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay pérdida

o ganancia neta de material genético.

 repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idéntica

(pero invertida) en, por ejemplo, los extremos opuestos de un transposón

de DNA.

  repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una secuencia de

DNA en los extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y los retrotransposones.

 respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor medio de

algún carácter fenotípico entre la generación parental y la generación

descendiente como consecuencia de la selección de los progenitores.

  retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se

movilizan a través de un intermediario de RNA.

  retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado por el flujo

inverso de información de RNA a DNA.

  retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que

termina en repeticiones terminales largas y codifica varias proteínas que

incluyen la transcriptasa inversa.

   retrotransposón Elemento transponible que utiliza una transcriptasa

inversa para transponerse a través de un intermediario de RNA.

 RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de

restricción.

 ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo como

consecuencia de sucesos aleatorios durante la división celular, el

movimiento celular y pequeñas diferencias en el número y localización de

moléculas dentro de las células.

  ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes

destinos a un conjunto de células equivalentes.

 secuencia consenso La secuencia nucleotídica de un segmento de DNA

que está en concordancia con la mayoría de lecturas de secuencia del

mismo segmento de diferentes individuos.

  secuencia de inserción (IS) Fragmento móvil de DNA bacteriano (de

varios cientos de nucleótidos de longitud) capaz de inactivar el gen dentro

del que se inserta.

 secuenciación aleatoria de genomas completos (WGS) Secuenciación

de los extremos de los clones sin disponer de información sobre su

localización.

  secuenciación de clones ordenados Secuenciación de un conjunto de

clones, tales como el conjunto mínimo de genes solapantes, que se

corresponde con un segmento genómico, un cromosoma o un genoma.

  secuenciación genómica Proyecto a gran escala para secuenciar un

genoma completo.

  selección Producción de diferentes valores promedios de descendientes

por distintos genotipos en una población como consecuencia de las

diferentes propiedades fenotípicas de esos genotipos.

  selección artificial Cría o reproducción durante generaciones sucesivas

mediante la selección humana deliberada de determinados fenotipos o

genotipos parentales en cada nueva generación.

  selección direccional Selección que cambia la frecuencia de un alelo en

una dirección constante, ya sea hacia su fijación o su eliminación.

  selección equilibradora Selección natural que produce un equilibrio

estable e intermedio de las frecuencias alélicas.

  selección familiar Método de mejora genética que consiste en seleccionar

parejas en función del rendimiento medio de su descendencia.

  selección genética  Véase sistema selectivo.

  selección natural Tasa diferencial de reproducción de individuos de

diferentes tipos en una población como consecuencia de sus distintas

características fisiológicas, genéticas y de comportamiento.

  selección negativa Eliminación de un carácter deletéreo de una población

por selección natural.

  selección purificadora Selección natural que elimina las mutaciones

deletéreas en la secuencia del DNA o de las proteínas, disminuyendo la

diversidad genética.

  selección truncada Técnica de mejora genética en la que se seleccionan

como progenitores para la siguiente generación aquellos individuos en los

que la expresión cuantitativa de un fenotipo se sitúa por encima o por

debajo de un cierto valor (punto de truncamiento). 

 semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigóticos para ciertos

tipos de aberraciones cromosómicas; se caracteriza por la disminución en el

número de gametos viables y, por tanto, en una reducción de su fertilidad.

  serie alélica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.

  sexo heterogamético Sexo que posee cromosomas sexuales

heteromórficos (por ejemplo, XY) y que produce, por tanto, dos tipos

diferentes de gametos con respecto a los cromosomas sexuales.

   sexo homogamético Sexo con cromosomas sexuales homólogos (por

ejemplo, XX).

 sintenia Situación en la que los genes están ordenados en bloques

similares en diferentes especies.

 SNP Véase polimorfismo de un único nucleótido.

  sobredominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del

heterocigoto es mayor que la de los respectivos homocigotos.

 subdominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del

heterocigoto es menor que la de cualquiera de los dos homocigotos

 superficie adaptativa Véase paisaje adaptativo.

 sustitución de un par de bases  Véase sustitución de un par de

nucleótidos.

  sustitución de un par de nucleótidos Sustitución de un par de

nucleótidos específicos por otro par diferente, normalmente mutagénico.

  sustitución génica Inserción de un transgén modificado genéticamente

en el lugar de un gen endógeno normalmente mediante un doble

entrecruzamiento.

  sustitución no conservadora Sustitución de un par de nucleótidos en un

región codificadora de la proteína que da lugar al reemplazo de un

aminoácido por otro de propiedades químicas diferentes.

  sustitución no sinónima Véase mutación no sinónima.

  sustitución sinónima Véase mutación sinónima.

 T

 tasa de mutación Número de mutaciones por copia génica en una

población y unidad de tiempo (por ejemplo por célula y generación).

 tendencia central El valor de una variable continua alrededor del cual se

agrupa la distribución de los valores.

  tipo de apareamiento Equivalente en los organismos inferiores de los

sexos de los organismos superiores. Los tipos de apareamiento

normalmente difieren sólo fisiológicamente, pero no en su forma física.

  tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la naturaleza o que

presenta la línea estándar de laboratorio de un organismos concreto.

 transponerse Moverse de una posición del genoma a otra. Se dice de los

elementos genéticos móviles.

  transposasa Enzima codificada por los elementos transponibles que

experimentan transposición conservativa.

 transposición Proceso por el cuál los elementos genéticos móviles se

mueven de una posición del genoma a otra.

  transposición replicativa Mecanismo de transposición que genera una

nueva inserción del elemento integrada a otra posición del genoma,

mientras deja al elemento original en su lugar de inserción inicial.

  transposón (Tn) Fragmento de DNA móvil flanqueado por repeticiones

terminales y que normalmente contiene genes que codifican las funciones

de transposición. Los transposones bacterianos pueden ser simples o

compuestos.

  transposón compuesto Tipo de elemento transponible bacteriano que

contiene diversos genes situados entre dos secuencias de inserción (IS) casi

idénticas.

  transposón de DNA Elemento transponible de clase II que se encuentra

tanto en procariotas como en eucariotas y que se denomina de este modo

porque el propio elemento de DNA participa directamente en el proceso de

transposición.

  transposón simple Tipo de elemento transponible bacteriano que

contiene diversos genes situados entre dos repeticiones invertidas cortas.

 U
  unidad de mapa (m.u.) «Distancia» entre dos genes ligados en la que el

1% de los productos meióticos son recombinantes; una unidad de distancia

en un mapa de ligamiento.

  unidad de mapa genético (m.u.) Distancia en el mapa cromosómico que

se corresponde con una frecuencia de recombinantes del 1%.

  univalente Cromosoma meiótico único que no se empareja, como se

observa a menudo en los trisómicos y triploides.

  universo Población de enorme tamaño de la que se extrae una muestra

con propósitos estadísticos.

  UTR Véase región 3’ no traducida; región 5’ no traducida.

 valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.

 valor parental medio Media de los valores de un fenotipo cuantitativo en

dos parentales concretos.

  variación continua Variación que muestra un intervalo de valores

fenotípicos continuo.

  variación cuantitativa Para un carácter concreto, existencia de un

espectro amplio de fenotipos que se distinguen más en el grado que en

diferencias cualitativas claramente diferenciadas.

  variación Diferencias entre los progenitores y su descendencia o entre los

individuos de una población.

  variación discontinua Variación que posee distintas clases de fenotipos

para un carácter concreto.

  variación neutral en las secuencias de DNA Variación en la secuencia

de DNA que no está sujeta a selección.

   variante Organismo individual que muestra diferencias observables con

respecto al tipo considerado de modo arbitrario como estándar en esa

especie.

  varianza ambiental Varianza debida a variaciones ambientales.

  varianza de dominancia Varianza genética en un solo locus atribuible a

la dominancia de un alelo sobre otro.

  varianza genética aditiva Varianza genética asociada al efecto medio de

sustituir un alelo por otro.

  varianza genética La varianza fenotípica asociada a la existencia de

fenotipos promedios distintos entre genotipos distintos dentro de la

población.

  varianza Medida de la dispersión de una distribución alrededor de la clase

central; media de los cuadrados de las desviaciones de la distintas

observaciones con respecto al valor de la media.

  variegación por efecto de posición (PEV) Variegación causada por la

inactivación de un gen en algunas células debido a su yuxtaposición

anormal con la heterocromatina.

  variegación Presencia dentro de un tejido de sectores con fenotipos

diferentes.

  viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva y se

desarrolle en un individuo adulto.

  vigor híbrido Situación en la cual la F1 es de mayor tamaño o más sana

que las dos líneas parentales distintas.

 VNTR Véase número variable de repeticiones en tándem

 WGS Véase secuenciación aleatoria de genomas completos