UNIVERSIDAD DE SONORA

Unidad Regional Sur

Genética

Profesor Noé Ontiveros Apodaca

SÍNTESIS
Mutaciones

Grecia Lizbeth Uraga Alcantar

Químico Biólogo Clínico

Exp. 218203328

Sonora, 14 de abril del 2020

 MUTACIONES
Cuando hay un cambio en la estructura del material genético que se encuentra en
cualquiera de las múltiples células que contiene un organismo, podemos decir que se llevó
a cabo una mutación; provoca cambios genéticos y por ende fenotípicos, estos se
expresan distinto según el gen o genes en los que se presente dicha mutación.
EL cambio que efectúa la mutación en un gen puede provocar la variación desde un color
de piel o cabello hasta un síndrome o enfermedad en particular; todo depende de la
cantidad de genes afectados y su localización.
Son numerosos los tipos de mutaciones que hay; se encuentran aquellas que son
espontáneas, es decir, que se dan al azar por un mala conexión entre el ADN polimerasa y
una hebra de ADN produciendo una copia errónea. Por otro lado se encuentran las
mutaciones inducidas; aquellas que se dan por factores externos que influyen en nuestro
organismo (ejemplo de esto es el cáncer pulmonar por tabaquismo y el cáncer en la piel
por lo rayos ultravioleta) producidos por agentes múgatenos o de igual forma factores
internos que causan variaciones en nuestros genes.
Otro ejemplo de mutación son aquellas que pasan desapercibidas; se le llaman silenciosas,
ya que no muestran el defecto ni producen algún problema en el organismo, pero sin
embargo se encuentran ahí genéticamente. Cuando estas llegan a expresarse en el
individuo se convierten en no silenciosas.
Pueden darse casos donde las mutaciones sean por herencia, es decir, que alguno de los
progenitores o bien pueda ser ambos lo tengan presente en su material genético ya sea
de manera expresada o no, así al recombinarse los genes del embrión este se vea afectado
con la carga que contenga la mutación. En cambio, cuando esta mutación se presenta por
primera vez en un organismo que no presenta antecedentes, se trata de una mutación
novo, estas se efectúan en el espermatozoide donado por el padre o bien en el ovulo dado
por la madre.
Y así mismo podemos dividir las mutaciones en tres:
Génicas: Se le llama así a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos
en las proteínas resultantes.
Cromosómicas: son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de
los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos
por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Complejas: es causada por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Las
enfermedades complejas también son llamadas multifactoriales.