BSCL2, Seipin Lipid Droplet Biogenesis asociat 

Locul de amplasarea a genei

Locația citogenetică: 11q12.3, care este brațul lung (q)

al cromozomului 11 în poziția 12.3

Locația moleculară: perechi de bază 62.690.262 până la 62.709.619 pe

cromozomul 11 (Homo sapiens Release Notes 108, GRCh38.p7)
( NCBI)

Functii

BSCL2 Gena oferă instrucțiuni pentru a face o proteina numita seipin, a cărei funcție este necunoscută.
În celule, seipina este localizată în membrana unei structuri numite reticulul endoplasmatic. Reticulul
endoplasmatic modifică proteinele noi produse și, de asemenea, ajută la transportul proteinelor,
grăsimilor și a altor molecule către situsuri specifice, fie în interiorul fie în exteriorul celulei.

BSCL2 Gena este activă în celule și țesuturi în tot corpul, in special in celulele nervoase care controleaza
miscarea musculare (neuronii motori) si in creier. Gena este, de asemenea, activă în celulele care
stochează grăsimi numite adipocite, care sunt componenta majoră a țesutului gras (adipos). Studiile
sugerează că seipin joacă un rol critic în dezvoltarea și funcționarea adipocitelor. În special, seipina este
implicată în dezvoltarea picăturilor lipidice, care sunt structuri în interiorul acestor celule care stochează
moleculele de grăsime.

Patologii

Lipodistrofia generalizată congenitală 2 (CGL2) 

Boala este cauzată de mutații care afectează gena reprezentată în această intrare.
Descrierea bolii O tulburare autosomală recesivă caracterizată printr-o absență aproape
completă a țesutului adipos, rezistență extremă la insulină, hipertrigliceridemie, steatoză
hepatică și debut precoce al diabetului.

Sindromul de argint
Cel puțin două mutații din gena BSCL2 , mutațiile N88S și S90L , au fost raportate ca
provocând sindromul Argint. Această afecțiune se caracterizează prin slăbiciune musculară
și pierderea în mâini și rigiditate musculară anormală (spasticitate) la nivelul picioarelor.
Mutatiile au ca rezultat proteine seipine misfoldate care se acumuleaza in interiorul
neuronilor, ceea ce duce la afectarea celulelor si moartea celulelor. Pierderea neuronilor
provoacă slăbiciune musculară și spasticitate la persoanele cu sindromul de argint.