Sindromul Cri-du-Chat

Andreea Mustaţă
 

Definiţie clinică

Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de
structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această
boală au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi
numele sindromului.

Frecevenţa bolii

Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascuţi. Apare la toate
rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex feminin.

Aspecte genetice

Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al cromozomului 5.
Acest lucru se notează prin convenţie 5p- (p este braţul scurt al oricărui cromozom). Dimensiunile acestui
fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai
severa. Semnele şi simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe
fragmentul cromozomial care lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul
mental sever. Cercetătorii caută şi alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care să poată explica
trăsăturile caracteristice acestei boli.

Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment întâmplător în timpul formării
celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt
cunoscute, iar boala nu poate fi prevenită.

Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moştenesc cromozomul 5 „incomplet” de la unul
din părinţi, deşi acesta este sănătos. În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie
cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se pierde şi nici nu se câstigă
ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea totală de ADNdin celulă
rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală). În schimb, aceste
anomalii de structură cromozomială pot deveni „neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor
următoare. Copiii pot moşteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un
fragment de cromozom.

Semne clinice

Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea fragmentului care lipseşte:

• plâns caracteristic, „ascuţit”

• greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată

• retard mintal (dezvoltare psihică întârziată)

• dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii

• cap mic (microcefalie)

• anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), epicantus
(pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului)

• bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate

• fuzionarea degetelor

• pliu palmar unic

• hernie inghinală

• tonus muscular scăzut (hipotonie)

Diagnostic. Metode de diagnostic

Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naştere), diagnosticul de certitudine se
face prin cariotip sau o altă tehnică mai amănunţită, numita FISH (după recoltare de sânge venos).

Sfat genetic. Diagnostic prenatal

Se recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinţi ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a şti dacă
vreunul din ei este purtătorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. În această situaţie, se recomandă
efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina
cariotipul fetal convenţional sau se foloseşte tehnica FISH pe celule obţinute fie prin biopsie de vilozităţi
coriale (în primul trimestru de sarcină), fie prin amniocenteză (în al doilea trimestru de sarcină).

Dacă ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul
de recurenţă) este foarte mic.

Evoluţie si prognostic

Evolutia depinde de severitatea retardului mental şi anomaliilor fizice. Jumătate din copii învaţă să
vorbească suficient cât să poată comunica. Unii învaţă să folosească propoziţii scurte, alţii doar cuvinte şi
gesturi (limbajul semnelor).

Alte caracteristici: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei vertebrale (scolioză). Un
număr mic de copii se nasc cu malformaţii ale organelor interne care le pot pune viaţa în pericol. În lipsa
acestora speranţa de viaţă este normală.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite
manifestări ale acesteia.

Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a unei echipe formată
din părinţi şi medici, necesită stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul
maxim.

Viaţa cotidiană

Aceste persoane sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard
mintal sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normală.
Sindromul Cri-du-Chat

Definitie clinica

Sindromul cri-du-chat, cunoscut si ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat

de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al
cromozomului 5. Nou-nascutii cu aceasta boala au adesea un plans caracteristic,
asemanator sunetelor pe care le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.

Freceventa bolii

Sindromul 5p- este o boala rara, incidenta bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-
nascuti. Apare la toate rasele umane si este ce 222c25c va mai frecventa la
subiectii de sex feminin.

Aspecte genetice

Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deletia) unui fragment al bratului scurt
al cromozomului 5. Acest lucru se noteaza prin conventie 5p- (p este bratul scurt al
oricarui cromozom). Dimensiunile acestui fragment difera de la un individ afectat la
altul, cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa. Semnele si
simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe
fragmentul cromozomial care lipseste. Se pare ca absenta genei CTNND 2 este
asociata cu retardul mental sever. Cercetatorii cauta si alte gene ale acestei regiuni
cromozomiale care sa poata explica trasaturile caracteristice acestei boli.

Majoritatea cazurilor nu sunt mostenite. Deletia 5p apare ca eveniment intamplator

in timpul formarii celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau in timpul
vietii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi
prevenita.

Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat mostenesc cromozomul 5

"incomplet" de la unul din parinti, desi acesta este sanatos. In acesta situatie,
parintele este purtatorul unui alt tip de anomalie cromozomiala, numita translocatie
reciproca "echilibrata", in care nici nu se pierde si nici nu se castiga ADN( 2 sau mai
multi cromozomi schimba intre ei fragmente, dar cantitatea totala de ADNdin celula
ramane constanta, de aceea individul respectiv nu prezinta niciun semn de
boala). In schimb, aceste anomalii de structura cromozomiala pot deveni
"neechilibrate" cand sunt transmise generatiilor urmatoare. Copiii pot mosteni
rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fara un fragment de
cromozom.

Semne clinice

Tabloul clinic variaza de la un individ la altul, probabil in functie de lungimea

fragmentului care lipseste:
. plans caracteristic, "ascutit"

. greutate mica la nastere si dezvoltare fizica intarziata

. retard mintal (dezvoltare psihica intarziata)

. dezvoltare intarziata sau incompleta a achizitiilor motorii

. cap mic (microcefalie)

. anomalii ale fetei: ochi indepartati (hipertelorism), si indreptati in jos (fante

antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului)

. barbie mica (micrognatie), urechi jos implantate si malformate

. fuzionarea degetelor

. pliu palmar unic

. hernie inghinala

. tonus muscular scazut (hipotonie)

Diagnostic. Metode de diagnostic

Cand exista o suspiciune clinica a acestui sindrom (de obicei la nastere),

diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alta tehnica mai amanuntita,
numita FISH (dupa recoltare de sange venos).

Sfat genetic. Diagnostic prenatal

Se recomanda efectuarea cariotipului ambilor parinti ai unui copil cu sindrom cri-du-

chat, pentru a sti daca vreunul din ei este purtatorul unei anomalii cromozomiale
echilibrate. In aceasta situatie, se recomanda efectuarea diagnosticului prenatal pentru
sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal
conventional sau se foloseste tehnica FISH pe celule obtinute fie prin biopsie de
vilozitati coriale (in primul trimestru de sarcina), fie prin amniocenteza (in al doilea
trimestru de sarcina).

Daca ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu

sindrom cri-du-chat (riscul de recurenta) este foarte mic.

Evolutie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului mental si anomaliilor fizice. Jumatate din
copii invata sa vorbeasca suficient cat sa poata comunica. Unii invata sa foloseasca
propozitii scurte, altii doar cuvinte si gesturi (limbajul semnelor).

Alte caracteristici: dificultati de alimentare, hiperactivitate, deformari ale coloanei

vertebrale (scolioza). Un numar mic de copii se nasc cu malformatii ale organelor
interne care le pot pune viata in pericol. In lipsa acestora speranta de viata este
normala.

Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire

Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratament care
amelioreaza anumite manifestari ale acesteia.

Pacientii cu sindrom cri-du-chat trebuie sa beneficieze de supravegherea continua a

unei echipe formata din parinti si medici, necesita stimulare continua fizica si
intelectuala, pentru a-si putea atinge potentialul maxim.

Viata cotidiana

Aceste persoane sunt prietenoase, vesele si pot avea o viata sociala satisfacatoare. Persoanele cu retard
mintal sever nu se pot ingriji singure si nu pot avea o viata sociala normala.
Sindromul Cri du Chat
Sindromul Cri du Chat, denumit și sindromul 5p- (5 p minus) sau sindromul
„țipătului de pisică” este o afecțiune cromozomială a cărei cauză este
reprezentată de deleția brațului scurt al cromozomului 5. Specific pentru
sindromul Cri du Chat este țipătul copilului asemănător țipătului de pisică.
Cei afectați de acest sindrom prezintă trăsături fizice precum: caracteristici
faciale deosebite, microcefalie, greutate mică la naștere, tonus mucular
scăzut; și neurologice: retard mental. Sindromul Cri du Chat este o boală
rară, cu o incidență de 1 la 20 000 – 50 000 nou-născuți. Apariția acestui
sindrom este independentă de rasă și factori geografici.

Semne și simptome

Țipătul caracteristic acestui sindrom este cauzat de o dezvoltare anormală a

laringelui. Semnele și simptomele sunt rezultatul pierderii genelor de pe
brațul scurt al cromozomului 5. Mărimea deleției este variabilă la cei cu
sindromul „țipătului de pisică” și cu cât deleția este mai mare, cu atât
afecțiunile sunt mai grave. Studiile au demonstrat că pierderea genei
specifice CTNND2 este cauza retardului mental în această afecțiune.

Semnele și simptomele pot fi diferite:.

–          Majoritatea (80-99%) celor afectați prezintă: „țipătul pisicii”,

epicantus, voce ascuțită, reducere importantă a funcției intelectuale – apare
la toți pacienții, dar gradul diferă, urechi jos inserate, posterior
rotite, hipotonie, microcefalie, față rotundă, microretrognatie, creștere
întârziată.

–          30-79% din cei cu sindromul Cri du Chat au: fisuri palpebrale,
hipertelorism, palat înalt, dezvoltare intrauterină lentă, scolioză, scurtarea
lungimii gâtului, mâini mici.

–          Uneori (5-29%) subiecții pot dezvolta: afecțiuni osoase,

hiperflexibilitate a articulațiilor, morfologie anormală a aparatului cardio-
vascular, sindactilie, hernie inghinală

Cauze

Cauza sindromului Cri du Chat este deleția brațului scurt (brațul p) al

cromozomului 5. Această modificare cromozomială este notată p-.
Majoritatea cazurilor nu sunt ereditare, deleția producându-se spontan în
timpul diviziunii celulare, la începutul dezvoltării embrionare.

Există un mic procent de persoane cu sindromul 5p- care moștenesc această

anomalie de la un părinte asimptomatic. În acest caz, este transmis un
defect genetic care va cauza fătului acest sindrom.
Diagnostic

Efectuarea cariotipului este esențială pentru diagnosticul de certitudine al

sindromului Cri du Chat. Uneori deleția poate fi prea mică pentru a fi
observată în citogenetica clasică și cariotipul pare normal. Dacă există totuși
semne clinice sugestive, se poate folosi tehnica FISH (hibridizare
fluorescentă in situ), care este o metodă mai sensibilă în descoperirea
afecțiunilor cromozomiale.

Sindromul Cri du Chat poate fi detectat din timpul vieții intrauterine. Acest
diagnostic presupune efectuarea de teste cromozomiale antepartum. Acesta
nu se face de rutină, dar poate fi sugerat atunci când la ecografie se remarcă
defecte morfologice.  Prin amniocenteza se pot preleva mostre din vilozitățile
corionice care vor fi supuse testelor genetice.

Tabloul clinic al pacientului cu sindromul țipătului de pisică se aseamănă cu

tabloul clinic din alte sindroame genetice, de aceea diagnosticul de
certitudine este cel paraclinic. Diagnosticul diferențial se face cu:

–          Sindromul Patau (trisomia 13): malformații cardiace (sunt cele mai
importante), defecte de separare ale segmentelor creierului, microoftalmie,
hipotelorism, despicături labiale

–          Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p-): trasăturile faciale sunt

asemănătoare, dar poate exista coloboma și asimetria feței, retardul mental
este mai grav, pacienții prezintă imunodepresie, care permite infecțiile
repetate

Tratament

Sindromul Cri du Chat nu are un tratament curativ, fiind o boală

cromozomială. Tratarea pacienților constă în corectarea defectelor
congenitale asociate, fizioterapie, comunicare, cei afectați necesitând o
educație specială. Simptomele fiind variabile de la caz la caz, este important
ca tratamentul să fie personalizat pentru pacient. De asemenea,
precocitatea intervenției este esențială pentru a permite dezvoltarea la
potențialul maxim.

Prognostic

Majoritatea indivizilor cu sindromul Cri du Chat au o speranță de viață

normală. În primul an de viață, mortalitatea are o rată crescută (10%), dar
apoi scade remarcabil. Copiii cu acest sindrom au o dezvoltare limitată din
punct de vedere psiho-motor, dar comunicarea verbală și limbajul semnelor
sunt în general prezente.
Un prognostic nefavorabil îl au nou-născuții care se nasc cu defecte
congenitale grave.

Sindromul Cri du chat (tipatului de pisica)

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o regiune specifica a
cromozomului 5. Aceasta afectiune se mai numeste sindromul "tipatului de pisica" sau monosopia partiala 5p.

Persoanele cu acest sindrom prezinta trasaturi faciale neobisnuite, tonus muscular scazut, cap de dimensiuni mici si
retard mental. O trasatura caracteristica a acestui sindrom este tipatul copilului afectat, asemanator cu tipatul unei
pisici.

Cauze si simptome

Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic din
cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata.
Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt mai mici de 1%.

Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu cat
copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai
dificil.

In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi suptile sau evidente.
Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este
inalt, iar mandibula mica.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul
muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi
normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.

Diagnostic

Pentru detectarea sigura a sindromului se efectueaza teste cromozomiale.

Sindromul Cri du chat poate fi detectat si inainte de nastere prin aminiocenteza si prin prelevarea de monstre din
vilozitatile corionice.
Tratament

Nu exista tratament care sa vindece acest sindrom.

Prognostic

10 % din cazuri decedeaza in timpul copilariei din cauza complicatiilor ca: defecte cardiace congenitale, tonus
muscular scazut si dificultati in alimentare. Daca aceste probleme sunt tinute sub control majoritatea pacientilor au o
durata de viata normala. Insa gradul de retard mental poate fi sever.

Sindromul cri du chat vazut cu ajutorul tehnicii FISH

Sindromul cri du chat

Este cunoscut si ca sindromul 5p sau monosomia 5p si este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa

unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.

Nou-nascutii cu sindromul cri du chat au adesea un plâns caracteristic, asemanator sunetelor pe care le scoate o

pisica, de unde si numele sindromului.

Sindromul cri du chat – Cauze si simptome

Sindromul cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic

din cromozomul 5.

La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata.

Copiii afectati sindromul cri du chat prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu

cat copilul creste, tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune

mai dificil.
In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi subtile sau evidente. Capul

de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este inalt, iar

mandibula mica.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul

muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi

normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.

Sindromul cri du chat – Metode de diagnostic

Cand exista o suspiciune clinica pentru sindromul cri du chat (de obicei la nastere), diagnosticul de certitudine se

face prin cariotip sau o alta tehnica mai amanuntita, numita FISH (dupa recoltare de sange venos).

Sindromul cri du chat – Evolutie si prognostic

Evolutia depinde de severitatea retardului mintal si anomaliilor fizice. Jumatate din copii invata sa vorbeasca suficient

cat sa poata comunica. Unii invata sa foloseasca propozitii scurte, altii doar cuvinte si gesturi (limbajul semnelor).

Alte caracteristici: dificultati de alimentare, hiperactivitate, deformari ale coloanei vertebrale (scolioza). Un numar mic

de copii se nasc cu malformatii ale organelor interne care le pot pune viata in pericol. In lipsa acestora speranta de

viata este normala.

Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire

Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratament care amelioreaza anumite manifestari

ale acesteia. Pacientii cu sindromul cri du chat trebuie sa beneficieze de supravegherea continua a unei echipe

formata din parinti si medici, necesita stimulare continua fizica si intelectuala, pentru a-si putea atinge potentialul

maxim.

Pot aparea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infectii ale tractului respirator care trebuiesc tratate.

Afectiunile cardiovasculare, daca apar, trebuiesc corectate prin interventii chirurgicale. De cele mai multe ori acesti

copii sunt hraniti prin intermediul unei sonde speciale.

Pentru imbunatatirea comunicarii, copilul trebuie ajutat de catre un specialist sa invete limbajul semnelor.

Viata cotidiana
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele si pot avea o viata sociala satisfacatoare. Persoanele cu retard mental

sever nu se pot ingriji singure si nu pot avea o viata sociala normala.

 Sindromul Cri du chat (boala țipătului de
pisică)
©
Autor: Dr. Niță Ilinca, Medic rezident psihiatrie pediatrică
 Cauze și factori de risc
 Semne și simptome
 Diagnostic
 Tratament
 Prognostic
 Recomandări
Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul
Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a
cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă
(„plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate
au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată.
Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-
născuți.

Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) dintr-o

celulă, atunci când ea se divide. În mod normal, fiecare celulă, în afară de cele sexuale,
conține 22 perechi de cromozomi autozomali și doi cromozomi sexuali (XX sau XY).
Cromozomii au un braț lung – q și un braț scurt – p. În sindromul cri du chat, în cursul
formării embrionului, o parte din materialul genetic care formează brațul scurt al
cromozomului 5 lipsește. În majoritatea cazurilor, sindromul 5p- nu este moștenit de la
părinți, ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în
care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt cauzează acest
sindrom.

Simptomele specifice sindromului țipătului de pisică sunt: greutatea mică la naștere,

țipătul și plânsetul caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale implantării
urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie.

Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică clasică și alte tehnici

care evaluează integritatea materialului genetic. Analizarea genomului parental poate fi
necesar pentru a evalua cauza defectului la făt.

Fiind o afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament

curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe,
încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive
sau nocive. În general, se recomandă intervenția cât mai precoce pentru corectarea
simptomelor specifice fiecărui individ și stimularea abilităților sale, pentru a asigura
dezvoltarea la potențialul maxim. [1, 2]

Cauze și factori de risc

Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al
cromozomului 5. Majoritatea cazurilor (circa 85%) apar datorită deleției acestei porțiuni, într-
o mutație de novo (un defect genetic nou, apărut atunci când se formează embrionul).
Aproximativ 10-15 % din cazuri rezultă din segregarea incompletă a unei translocații
echilibrate de la nivelul cromozomului unui părinte. În acest caz, pe lângă monosomia
5p poate apărea și o trisomie variabilă, care poate agrava aspectul clinic. În peste 80% din
cazuri, defectul genetic este transmis de către tată.

Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei porțiuni variabile (30-60%) din regiunea
terminală a brațului scurt al cromozomului 5. Mult mai rar, eroarea genetică este constituită
de mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom în inel.

Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele
organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme
genetice (există o linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a
produs după formarea embrionului).

Studiile genomului au permis izolarea exactă a regiunilor absente care cauzează

simptomele specifice acestui sindrom:
 5p15. 3 – plânsul tipic de pisică
 5p15. 2 – restul simptomelor caracteristice

Fiind în cele mai multe cazuri o mutație spontană, practic, nu există factori de risc pentru
apariția sindromului țipătului de pisică. Părinții care poartă translocația echilibrată speciifică
de la nivelul cromozomului 5 au un risc de 8-18% ca un copil să sufere de această
afecțiune. [3, 4]
Semne și simptome
Sindromul țipătului de pisică are semne și simptome variabile, în funcție de cât de
extinsă este deleția cromozomială. Cazurile care au drept etiologie o translocație echilibrată
parentală asociază, de regulă, un fenotip mai sever. Nu este obligatoriu ca un copil cu acest
sindrom să manifeste toate simptomele, iar gravitatea acestora este și ea variabilă.  

Manifestările frecvente ale sindromului țipătului de pisică sunt:

 Plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici; mai târziu, vocea poate avea același
timbru înalt
 Greutate mică la naștere, dificultăți la supt sau deglutiție
 Hipotonie, urmată de hipertonie
 Față rotundă, microcefalie, micrognație
 Întârziere în creștere
 Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută între globii oculari), orientarea
pliurilor palpebrale spre inferior
 Colțurile buzelor orientate spre inferior
 Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza nasului și pleoapa superioară),
nas turtit
 Pliu unic palmar
 Defecte cardiace congenitale
 
Manifestările mai rare pot fi:
 Despicătură labială și/sau palatină
 Hernie inghinală
 Anomalii ale extremităților: sindactilie (unire) a degetelor doi și trei de la mâini sau
picioare, picior strâmb congenital
 Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotații intestinale
 Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), hipospadias (deschidere
anormală a uretrei în partea inferioară a penisului)
 Anomalii renale: rinichi în potcoavă, hidronefroză congenitală [2, 3]

Diagnostic
Clinic
Examinarea clinică poate pune în evidență aspectele clinice specifice acestui sindrom.

În cazurile cu prezentare târzie, din istoric se poate constata plânsul „ca de pisică” și

dificultățile din perioada neo-natală (supt dificil, hipotonie, asfixie, crize de cianoză).
Retardul psiho-motor devine evident în cursul primului an de viață. Odată cu avansarea în
vârstă, trăsăturile faciale se pot modifica: fața devine mai lungă și îngustă, fanta
palpebrală se orizontalizează, buza de jos este groasă, iar șantul nazo-genian scurt.
Strabismul divergent este prezent la aproape jumătate din cazuri și au fost raportate
și cataracta sau miopia. Malocluzia este prezentă la majoritatea pacienților, iar laxitatea
ligamentară determină un aspect tipic, cu maxilarul „căzut”. Creșterea metacarpienelor și
metatarsienelor este necorespunzătoare, rezultând mâini și/sau picioare de dimensiuni
reduse; scolioza poate fi și ea prezentă. Dezvoltarea sexuală este normală la ambele
sexe, persoanele cu sindromul cri du chat fiind fertile.
Dezvoltarea psihomotorie a indivizilor cu acest sindrom este lentă. Există dificultăți în
special în ceea ce privește comunicarea verbală, deși receptivitatea este medie. Chiar dacă
se întâmplă tardiv, practic toți copiii cu sindrom cri du chat învață să meargă. Alcătuirea
unor propoziții succinte are loc într-un sfert din cazuri în jurul vârstei de patru ani; până la
10 ani, majoritatea copiilor cu defectul cromozomial 5p- pot comunica în acest mod.

Majoritatea persoanelor cu sindromul țipătului de pisică au o personalitate blândă,

prietenoasă; circa jumătate dintre copii sunt, însă, hiperactivi și își pierd ușor concentrarea.
Comportamentul obsesiv-compulsiv sau agresiv poate apărea la acești copii, dar nu în mod
constant.

Aspectul clinic și istoricul pacientului pot fi înalt sugestive pentru sindromul țipătului de
pisică. Totuși, tabloul clinic este asemănător cu alte sindroame genetice și din acest motiv
necesită confirmare paraclinică. Diagnosticul diferențial se realizează cu:
 Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p-): faciesul poate fi asemănător, dar poate fi prezentă
coloboma (absența unei porțiuni a irisului) și asimetria facială; caracteristicile sexuale
secundare sunt slab dezvoltate, iar retardul mental este de grad mai sever;
imunodeficiența predispune la infecții repetate
 Sindromul Patau (trisomia 13): defectele cardiace sunt pe primul loc, urmate de
incompleta separare a segmentelor stâng și drept a creierului, având drept urmări
microoftalmie, despicături labiale, hipotelorism [3, 4, 5]

Paraclinic
Diagnosticul citogenetic

Primul pas pentru diagnosticul de certitudine al sindromului țipătului de pisică este

realizarea unui cariotip. În această investigație, cromozomii unei celule sunt priviți la
microscop, numerotați și aranjați pe perechi pentru a observa porțiunea lipsă din
cromozomul 5 (și eventualul material genetic în plus, în cazul unei translocații
dezechilibrate). Deoarece uneori deleția reprezintă doar o porțiune mică, citogenetica
clasică nu realizează întotdeauna diagnosticul.

În prezența unui tablou clinic sugestiv, dar un cariotip aparent norrmal, se recomandă
utilizarea metodei FISH (hibridizare fluorescentă in situ). Aceasta este o tehnică mai
sensibilă, care utilizează markeri genetici specifici pentru detectarea anomaliilor
cromozomiale.

Diagnosticul defectelor asociate

Pentru evaluarea unor posibile malformații cardiace, se practică ecocardiografia. În

această investigație, o sondă specială de ultrasonografie este plasată pe toracele
pacientului pentru a obține date despre structura și funcționalitatea cordului.

Radiografiile osoase pot fi utile pentru a certifica microcefalia, micrognația, dar și defectele

de bază de craniu. În plus, pot fi investigate defectele extremităților (sindactilie, picior
strâmb congenital).

În perioada neonatală, se pot realiza teste ale suptului și deglutiției, pentru a evalua

deficitul de alimentație.
Monitorizarea dezvoltării staturo-ponderale și psiho-comportamentale se realizează
periodic. Evaluarea funcției limbajului pune în evidență, cel mai frecvent, o capacitate bună
de recepționare a mesajului, dar dificultăți marcate în exprimare. [3, 5]

Diagnosticul antenatal și consilierea genetică

Diagnosticul antenatal pentru sindromul țipătului de pisică nu se realizează de rutină.

Totuși, poate fi recomandat în sarcinile în care se remarcă defecte structurale la ecografie
(ventriculomegalie, hipoplazie cerebelară, agenezia corpului calos). Nivelele anormale de
gonadotropină corionică umană au fost identificate în relație cu apariția acestui
sindrom. Persoanelor care au avut deja un copil cu sindrom cri du chat li se pot
recomanda metodele specifice de citodiagnostic antenatal.

Deoarece majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat apar spontan, riscul unui cuplu
sănătos de a avea încă un copil cu această malformație este în jur de 1%. Se presupune că
rarele cazuri de recurență a afecțiunii la următorul făt se datorează unui mozaicism în
celulele sexuale ale unuia dintre părinți. Totuși, în 10% dintre cazuri, această afecțiune se
datorează unei translocații echilibrate, asimptomatice, a genelor unuia dintre părinți. În
această situație, riscul de a avea un copil cu această afecțiune este de 8-18%.

Teoretic, pacienții cu sindromul țipătului de pisică pot avea copii, întrucât fertilitatea nu

este compromisă. Totuși, există foarte puține situații documentate în care acești pacienți au
avut urmași. În acest caz, riscul de a transmite mai departe acest defect genetic este de
50%. [4, 5]

Tratament
Deoarece defectele structurale apar încă din viața fetală, nu există un tratament
specific pentru sindromul țipătului de pisică.

În perioada neonatală, principala problemă este cea a alimentației dificile. Fizioterapia

precoce poate îmbunătăți suptul, uneori fiind posibilă și hrănirea naturală. În unele cazuri,
însă, poate fi necesară instaurarea unei sonde nazo-gastrice pentru alimentație.

Defectele congenitale cardiace, digestive, despicăturile labio-palatale sau hernia inghinală

pot necesita corecția chirurgicală. În primii ani de viață, este importantă
cunoașterea dificultăților legate de anestezie. Malformațiile esofagiene și laringiene sunt
destul de comune la acești pacienți, făcând intubația dificilă.

Întârzierea psihomotorie necesită intervenție precoce (înainte de primul an de viață),

pentru a asigura dezvoltarea copilului la potențialul său maxim. În acest sens, sunt de folos
fizio-kinetoterapia, pentru a reduce hipotonia (sau hipertonia) și a îmbunătăți funcția
motorie. Terapia vorbirii, asociată cu o evaluare a aparatului auditiv (unii copii prezintă
surditate neuro-senzorială) îmbunătățește abilitatea acestor persoane de a relaționa cu
lumea din jur. Este o idee bună introducerea precoce a limbajului semnelor la acești copii.
Prognostic
Pacienții cu sindromul țipătului de pisică au o supraviețuire comparabilă cu a populației
generale, odată ce depășesc prima copilărie. Mortalitatea este crescută în primul an de
viață (10%), dar apoi se reduce semnificativ. Dezvoltarea copiilor cu sindromul cri du chat
este limitată, estimându-se că majoritatea au achizițiile psiho-motorii ale unui copil de 5-6
ai. Totuși, comunicarea verbală sau limbajul semnelor este de obicei prezentă și majoritatea
manifestă un grad de autonomie (alimentare, îmbrăcare independentă). Îmbunătățirile
ultimelor decenii în privința managementului multi-disciplinar al acestei afecțiuni sugerează
o creștere a calității vieții pentru pacienții cu sindrom cri du chat. [3]

Recomandări
Sindromul țipătului de pisică este un diagnostic ce poate reprezenta o traumă pentru
proaspeții părinți. Este esențial suportul și înțelegerea din partea celorlalți membri ai familiei
și apelarea la consiliere psihologică, atunci când nu se poate menține un mediu armonios.
Este importantă înțelegerea faptului că nu toți copiii cu această deleție cromozomială au
același grad al deficiențelor fizice și psihice. Pentru a asigura o calitate a vieții cât mai bună
pentru un copil cu sindromul cri du chat, terapiile de recuperare și dezvoltare psihomotorie
trebuie începute cât mai precoce. Totodată, un mediu familial suportiv, stimularea
permanentă și corectarea comportamentelor nocive cresc șansa de adaptare socială a
acestor pacienți. [3, 4]