Sunteți pe pagina 1din 6

Sindroame genetice

Sindromul Langdon Down

Sindromul lagdon Down este cea mai frecventa si cea mai cunoscuta boala
cromozomiala (trisomia 21). Frecventa este de 1 la 800 nou nascuti vii. In fiecare an se nasc
aproximativ 6000 copii cu sdr. Down

Etiologie: sunt 3 variante citogenice:

 trisomia 21

 transloactie cromozomiala

 mozaicism

Varsta mamei reprezinta un factor de risc:

 La 35 ani, riscul este 1 la 385

 La 40 ani, riscul 1 la 106

 La 45 ani, riscul este 1 la 30

Diagnostic prenatal consta in : ecografie obstetricala in saptamana a 10-a de


sarcina, dublu test in saptamana a 10-12-a de sarcina. In caz de risc crescut se efectueaza
triplu test in saptamana 14-16 de sarcina si amiocenteza si realizarea cariotipului.
Amiocentaza este singura care pune diagnosticul.

Aspecte clinice:

 Cresterea: cu retard, iar la adolescenta cu obezitate

 SNC: retard metal moderat pana la sever; QI 20-85; hipotonie musculara

 Sistem osteoarticular: afectarea articulatiilor, hiperlaxitate ligamentara

 Comportament: persoane vesele, dezinhibate

 Imbatranire prematura

 Brahicefalie, microcefalie, plagiocefalie; FA deschisa

 Ochi: fante palpebrale oblice, epicantus, strabism, hipertelorism, nistagmus,


blefarita, conjunctivita, cataracta congenitala

 Nas: mic, cu baza largita

 Gura: deschisa, respiratie bucala, buze crapate, macroglosie, cu protruzia


limbii, limba geografica, malformatii dentare, microdontie, chelita angulara

 Urechi: mici, jos implantate; frecvente otite cronice, surditate


 Gat: scurt

 Genitourinar: malformatii renale, hipospadias, micropenis, criptorhidie

 Schele: degete scurte, spatiu largit intre degetul mare si restul degetelor

 Plica simiana

 Sistem endocrin: hipotiroidie, hipogonadism, diabet

 Sistem hematologic: risc crescut de dezvlotare a leucemiei si risc crescut


oncologic in general. Aprox. 10% din nn. cu sdr. Down au mielodisplazie

 Imunologic: risc crescut de infectii

 Malformatii cardice congenitale: CAVC(canal atrioventricular comun),


DSV(defect septal ventricular), DSA(defect septal atrial), tetralogie Fallot (tetralogie Fallot)

Tratament

 Cei care au malformatie cardiaca congenitala necesita dispensarizare


cardiologica, cu tratament chirurgical (CAVC- interventie chirurgicala 6 luni, tetralogie
Fallot- interventie chirurgicala intre 6 luni-2 ani); dupa interventia chirurgicala la 1-3 luni
dupa vinderae plagii chirurgicale se poate incepe recuperarea

 Sdr. mielodisplazic- dispensarizare hematologica

 Conjunctivite, blefarite- tratament oftalmologic

 Consult, dispensarizare si tratament neuropsihiatric pediatric

Evolutie si prognostic

In ultima perioda prognosticul pacientiilor cu sindrum Down s-a imbunatatit


semnificativ. Multi pacienti sunt sanatosi, integrati in societate .25% din pacientii cu
sindrom Down mor in primul an de viata. Cauza frecventa de deces este infectie
respiratorie.

Alte cauze de deces:

 Secundar malformatiilor congenitale asocite: MCC, atrezie de esofag, atrezie


duodenala, megacolon

 Leucemia

 Boli autoimune

 Epilesia

 La adulti dce peste 40 ani- dementa tip Alzheimer

Kinetoterapie
Testare motricitatii: rostogolirea de pe o parte pe alta, treceri din decubit in asezat,
catarare de pe jos pe un scaun pe care apoi se aseaza, orotostatism, mers independent,
ghemuire-ridicare in ortostatism, urcarea pe trepte cu fata, coborat cu spatele si invers,
imita miscari

Obiectivele kinetice

 Dobandirea de informatii tactile si kinestezice

 Manipulare, prehensiune, stimurea tehnicilor de locomotie: rostogolire,


tarare, ridicare in ortostatism, trecere peste obstacole, aruncare-prindere

 Dezvoltarea rezistentei; reeducarea respiratiei uniforme, sacadate,


diafragmatice, echilibru intre expir-inspir, respiratie legata cu vorbirea

 Antrenarea mimici

Sindromul Cri du chat

Este un sindrom genetic rar, consta deletie a cromozomului 5 . Caracteristc este


plansul si sunte pe care le scot imita o pisica.

Simptomatologie

Perioada neonatala- dificultati de alimentatie, detresa respiratorie, icter,


pneumonie, deshidratare

 Greutate mica la nastere

 Hipotonie

 Microcefalie

 Retard in crestere

 Fata rotuda, obraji plini

 Hipertelorism

 Epicantus

 Strabism

 Micrognatie

 Urechi jos inserate

 Degete scurte

 Plica palmara unica


 Malformatie cardiaca congenitala: defect septal atrial, defect septal
ventricular, canal arterial persisten

Copilarie

 Retard sever neuropsihic

 Microcefalie

 Hipertonie

 Scolioza

 Malformatii dentare

 Infectii respiratorii, otita medie, constipatie

 Hiperactivi

Distrofii musculare progresive

Sunt un grup de boli de origine genetica in care se observa o degenerescenta


progresiva a fibrelor musculare. Sunt cele mai frecvente afectiuni genetice umane. Se
caracterizeaza printr-un proces atrofie musculara difuza. Clasificarea lor se face in functie
de varsta de debut, de viteza de progresiune a slabiciunii musculare, distributia atingerii
musculare.

Distrofia musculara pseudohipertrofica este cea mai comuna forma clinica de


miopatie:

 sunt 2 forme clinice:

o forma severa- miopatia Duchenne

o forma medie- tipul Becker

Patogenie : afectare a fibrelor musculare, celule musculare sufera procese de


degenerescenta, necroza si sunt inlocuite de tesut fibros si grasimi, afectiune X lingata, mai
rar o mutatie spontana

Miopatia Duchenne

 Primele manifestari apar intre 2 si 4 ani: copilul nu poate alerga, nu poate


sari, nu poate urca scarile, cade frecvent.

 Deficitul motor de la radacina membrelor inferioare

 Atitudine particulara: bascularea bazinului, lordoza excesiva, mersul leganat


“ca de rata”
 Daca este culcat in decubit dorsal si incerca sa se ridice, bolnavul reuseste sa
ajunga cu greutate la verticala, intr-un mod cu totul caracteristic: mai intai se intoarce pe
abdomen, apoi isi ridica trunchiul incet, proptindu-se pe maini si ajunge la verticala
“catarandu-se” pe proprii genunchi.

 Intelect la limita inferioara

 30% cu retad mental

 Deficit de atentie

 Tulburare psihica opsesiv-compulsiva

 Hipertrofia musculara apare dupa 1-2 ani de la debtul afectiunii (copil cu


aspect de atlet): se dezv. muschii centurii scapulare, cei ai coapsei si in special ai gambei

 Apoi apar atrofii in regiunea pelviana si sacrolombara

 Accetuarea lordozei, abdomenul bombeaza inainte, talia se subtiaza

 Mers leganat si accetuarea lordozei lombare

 Reflexele osteotendinoase sunt diminuate de la inceput, in timp devin


abolite

 Deficitul motor se agraveaza rapid, copilul este incapabil sa se ridice, sa


merga (frecvent intre 4-16 ani)

 Atrofia musculara se accenteaza progresiv, apar deformari si pozitii vicioase


ale membrelor

 Mersul este imposibil; copilul devine legat de pat, emaciat

 Decesul survine prin manifestari respiratorii sau cardiace

Examinari biologice

 Cresterea enzimelor: creatinfosfokinaza (CPK), aldolaza, transaminazele


(GPT, GOT), lactatdehidrogenaza (LDH)

 Caracteristic pentru forma Duchenne este cresterea CPK de 10-100ori

Boala Becker

Este o forma mai usoara de boala, mai putin frecventa, debuteaza mai tardiv, intre
5 si 10 ani. Evolutie este mai lenta, mersul fiind posibil pana la varsta de 20-40 ani

Kinetoterapie-obiective:

 Stabilizarea sau mentinerea starii si nivelului functional


 Readaptarea la conditiile noi de locomotie si viata

 Evitarea aparitiei atitudinilor vicioase

 Evitarea contracturilor musculare

 Evitarea oboselii

 Educarea respiratorie

 Limitarea si prevenirea obezitatii

 Evitarea degradarii spre atrofie

 Limitarea inactivitatii in timpul zilei

 Antrenarea articulatiilor prin miscari pasive in cazul in care a ajuns in


carucior

 Reechilibrarea musculaturii agonist-antagonist

Mijloacele kinetoterapeutice:

 Posturi corecte prin orteze

 Tehnicile FNP si stretching cu mare atentie si abaptate in functie de caz

 Metode:Bobath si tehnicile pe minge, tehnica “laditei Zoli”

 Hidro-termo-balneoterapia, inot terapeutic