Null 132820233

Cod brosura: 16
---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutaţiile genice pot fi:

a) [] Numerice
b) [] Numai recesive
c) [] Numai somatice
d) [x] Letale
e) [] Modificative
---------------------------------------------------------------------
2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

a) [] Frecvenţa mare în familie
b) [] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
c) [] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
e) [] Se manifestă în fiecare generaţie
---------------------------------------------------------------------
3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:

a) [x] exon
b) [] intron
c) [] promotor
d) [] terminator
e) [] orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

a) [] crs 13
b) [] crs 18
c) [] crs 8
d) [x] crs 5
e) [] crs 21
---------------------------------------------------------------------
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:

a) [] intron
b) [] promotor
c) [] situs PolyA
d) [] terminator
e) [x] exon
---------------------------------------------------------------------
1
6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul
Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
a) [] 50%
b) [] 25%
c) [] 75%
d) [x] 100%
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false?

a) [] Este o succesiune de doua diviziuni
b) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză
c) [] Profaza I prezintă 5 etape
d) [] Toate celulele rezultate sunt haploide
e) [] Din diviziune rezulta 4 celule
---------------------------------------------------------------------
8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

a) [x] XAY
b) [] An
c) [] aa
d) [] AA
e) [] XaY
---------------------------------------------------------------------
9. CS ADN pentru analiză se obţine din:

a) [] Eritrocite
b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
c) [] Orice celulă somatică
d) [] Trombocite
e) [] Mai frecvent din celulele sexuale
---------------------------------------------------------------------
10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S:

a) [] Eucromatina se replică precoce
b) [] Celula somatică umană are în aceasta faza 46 de cromozomi
c) [] Se dublează cantitatea de material genetic din celula
d) [] Cromozomii devin bicromatidieni
e) [x] Se dublează numărul de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
2
11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 8
b) [] crs 18
c) [] crs 13
d) [] crs 5
e) [x] crs 21
---------------------------------------------------------------------
12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

a) [x] 46,XY,14ph+
b) [] 46,XY,9ph+
c) [] 46,XY,1ph+
d) [] 46,XY,16ph+
e) [] 46,XY,18ph+
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:

a) [] Pot fi modificări ale genelor structurale
b) [x] Sunt aneuploidii
c) [] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) [] Sunt punctiforme
e) [] Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
---------------------------------------------------------------------
14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:

a) [] În metafază numărul cromozomilor se dublează
b) [] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei
c) [] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
d) [] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:
e) [x] La începutul mitozei au două cromatide
---------------------------------------------------------------------
15. CS Fenocopia este determinată de:

a) [x] Factori de mediu teratofeni
b) [] Mutatii letale
c) [] Polimorfisme ADN
d) [] Polimorfisme cromozomiale
e) [] Recombinari
---------------------------------------------------------------------
16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
b) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
3
amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
d) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e) [] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare
PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
---------------------------------------------------------------------
17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul
manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati
fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [] Lyonizarea
c) [] Pleiotropia primara
d) [] Pleiotropia secundara
e) [] Amprentarea
---------------------------------------------------------------------
18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

a) [] Autosomal dominant
b) [] X-dominant
c) [x] Autosomal recesiv
d) [] Citoplasmatic (mitocondrial)
e) [] Multifactorial
---------------------------------------------------------------------
19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:

a) [] DMD
b) [x] COL1A1
c) [] HD
d) [] FMR1
e) [] PAH
---------------------------------------------------------------------
20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică:

a) [] Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic
b) [] Nu afectează decât perechea de cromozomi 21
c) [] Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor
d) [x] Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică
e) [] Este responsabilă de formarea triploidiilor
---------------------------------------------------------------------
21. CS Cromozomul X face parte din:
a) [x] Grupa C
b) [] Grupa G
c) [] Grupa A
d) [] Grupa E
e) [] Grupa D
4
---------------------------------------------------------------------
22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a) [] Femeie cu sindrom Down
b) [] Bărbat cu sindrom Klinefelter
c) [] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [] Femeie fenotipic normală
---------------------------------------------------------------------
23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) [] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) [] O, Rh-, MN, Hp 1-1
d) [х] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) [] A2B, Rh-, M, Hp 1-2
---------------------------------------------------------------------
24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

a) [] Suma corpusculilor Barr
b) [] Suma cromozomilor Y+1
c) [] Suma cromozomilor X şi Y
d) [] Suma cromozomilor Y-1
e) [x] Suma cromozomilor Y
---------------------------------------------------------------------
25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?

a) [] 47, XX, 1qh-,+21
b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
c) [] 46, XYY, rob(13;21)
d) [] 46, X, i(Xq)
e) [] 46, XY, del (15)(q12q14)
---------------------------------------------------------------------
5
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:
a) [] PCR
b) [] Southern-blot
c) [] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [] RT-PCR
---------------------------------------------------------------------
27. CS Rolul enzimelor de restricţie:
a) [] Clivează ADN-ul propriu
b) [] Participă la repararea ADN
c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
d) [] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
e) [] Iniţiază sinteza ADN
---------------------------------------------------------------------
28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------
29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
a) [] Se moştenesc conform legilor lui Mendel
b) [] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
c) [] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
d) [] Sunt caractere pur ereditare
e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de
mediu
6
---------------------------------------------------------------------
30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a) [] eroare in meioza paterna
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [] eroare la fecundare
e) [] eroare in meioza materna
---------------------------------------------------------------------
31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

a) [] AD
b) [] Holandric
c) [x] AR
d) [] XR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete,
altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme
usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [] Amprentarea genomica
b) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) [] Penetranta incompleta
d) [] DUM
e) [] Anticipatie
7
---------------------------------------------------------------------
34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE
si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
a) [] Specificitatea
b) [] Pleiotropia primara
c) [] Ereditatea autosomala
d) [] Polimorfismul
e) [x] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------
35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?

a) [] 46, XYqh+
b) [] 46, XX, 9h-
c) [] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) [] 45, XY, rob(22;22)
---------------------------------------------------------------------
36. CS Identificati gena autosomala:

a) [] DMD
b) [] F8
c) [] COL4A5
d) [] FMR1
e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------
37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

a) [] FMR1
b) [] PKD1
c) [] PAH
d) [] ABL
e) [x] FBN1
---------------------------------------------------------------------
8
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana
heterozigota:
a) [] 25% numai pentru fete

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% numai pentru fete
d) [] 50% pentru fete si baieti
e) [] 25% numai pentru baieti
---------------------------------------------------------------------
39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
b) [ ] Exon
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor
-----------------------------------
40. СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul
genetic pentru urmaşi:
a) [] 5%
b) [] 10%
c) [] 75%
d) [x] 50%
e) [] 25%
---------------------------------------------------------------------
41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

a) [x] Universală
b) [x] Determinată de replicarea ADN
c) [] Determinată de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
9
---------------------------------------------------------------------
42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele
heterozigote:
+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [x] autosom
b) [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [] trisomia determina sindromul Edwards
e) [] mare
---------------------------------------------------------------------
44. CM Identificati mutatiile intronice:

a) [] Hipomorfe
b) [x] Neomorfe
c) [] Hipermorfe
d) [] Amorfe
e) [x] Izomorfe
---------------------------------------------------------------------
45. CM Cromozomii X si Y:
a) [] Conţin numai gene ce determină sexul
b) [] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi
femeii
d) [x] Determină sexul copilului
e) [] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
---------------------------------------------------------------------
10
46. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
a) [] Miopatia Duchene
b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
d) [x] Fenilcetonuria
e) [] Hemofilia
---------------------------------------------------------------------
47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:

a) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
c) [] Set haploid
d) [x] 22 perechi de autozomi
e) [] Gonozomi identici
---------------------------------------------------------------------
48. CM Bolile monogenice sunt:

a) [] Determinate de o singură genă normală
b) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
c) [] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
e) [x] Ereditare
---------------------------------------------------------------------
49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?

a) [] Trisomia autosomală
b) [x] 45,Y
c) [] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomală
e) [] Trisomia gonosomală
---------------------------------------------------------------------
50. CM Amplificarea ADN reprezintă:

a) [] Obţinerea ADN monocatenar
b) [x] Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor
c) [x] Copierea repetată a ADN prin replicare
d) [] Digestia ADN
e) [] Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă
---------------------------------------------------------------------
51. CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universală a organismelor vii
b) [] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c) [x] Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
d) [] Este asigurată numai de factori mutageni
e) [x] Asigură diversitatea genetică a populaţiei
11
---------------------------------------------------------------------
52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:

a) [] Boli genice la ambii părinţi
b) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală
d) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
---------------------------------------------------------------------
53. CM Panmixia asigură:

a) [] Apariţia mutaţiilor
b) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor
c) [x] Recombinarea genetică
d) [x] Variabilitate intrapopulaţională
e) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ
---------------------------------------------------------------------
54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [] Enhancerul genei FBN1
b) [] Terminatorul genei FBN1
c) [] Promotorul genei FBN1

d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din
următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [] 47,XXX
b) [] 46,XY
c) [x] 47,XX,+13
d) [] 47,XY,+21
e) [x] 45,XX, rob(13;21)
---------------------------------------------------------------------
56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate?

a) [x] Combinaţiile noi de gene
b) [] Modificative
c) [] Fenotipice
d) [x] Genotipice
e) [x] Mutaţionale
12
---------------------------------------------------------------------
57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a) [x] Polimorfism
b) [] Ereditate X-lincata
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] Specificitate
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
58. CM Bolile genice:

a) [] Întotdeauna se manifestă imediat după naştere
b) [x] Pot apărea de novo
c) [x] Există forme omogene şi în mozaic
d) [x] Pot fi genice şi cromozomiale
e) [] Întotdeauna se transmit de la strămoşi
---------------------------------------------------------------------
59. CM Variabilitatea:
a) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
b) [] Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
c) [x] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
d) [x] Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei
populaţii
e) [] Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
---------------------------------------------------------------------
60. CM Identificati mutatiile reglatoare:

a) [x] -155-154delA
b) [] 105G>C
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C
---------------------------------------------------------------------
61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:

a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
b) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
c) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene
d) [] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
e) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
---------------------------------------------------------------------
13
62. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [x] Polimorfism
b) [] Pleiotropie
c) [x] Specificitate
d) [] Ereditate autosomala
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:

a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
---------------------------------------------------------------------
64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?

a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
b) [] Se colorează intens cu quinacrină
c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
e) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
---------------------------------------------------------------------
65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
a) [] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [] Boala polichistica renala
---------------------------------------------------------------------
14
66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:
a) [x] Metoda citogenetică
b) [x] Metoda biochimică
c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
d) [] Metoda gemenologică
e) [] Metoda genealogică
---------------------------------------------------------------------
67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea
următorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [] 46,XY
c) [] 47,XXY
d) [] 46,XX, 8q-
e) [x] 46,XX
---------------------------------------------------------------------
68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:

a) [x] Neutre
b) [x] Letale
c) [x] Neechilibrate
d) [x] Spontane
e) [] Dominante
---------------------------------------------------------------------
69. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a) [x] Mutabilitate
b) [x] Recombinare
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Ereditate X-lincata
e) [] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:

a) [x] Miopatia Becker
b) [x] Hemofilia
c) [] Fenilcetonuria
d) [] Albinismul
e) [x] Miopatia Duchenne
---------------------------------------------------------------------
71. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
b) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Depistarea heterozigoţilor
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
15
---------------------------------------------------------------------
72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

a) [] 92,XXYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 69,XXX
d) [x] 47,XYY
e) [x] 45,X
---------------------------------------------------------------------
73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Detectarea mutaţiilor
c) [x] Identificarea agenţilor patogeni
d) [] Obţinerea moleculelor de ARN
e) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
---------------------------------------------------------------------
74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [x] 47,XY,+18
c) [] 45,X
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala
manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati
fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
---------------------------------------------------------------------
16
77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
---------------------------------------------------------------------
78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,X
d) [] 45,Y
e) [x] 45,XY,-21
---------------------------------------------------------------------
79. CM Genetica studiază:

a) [x] Ereditatea
b) [x] Anatomia genelor
c) [x] Funcţiile genelor
d) [] Structura celulelor
e) [x] Variabilitatea
---------------------------------------------------------------------
80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?

a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deleţia intercalară
c) [] Translocaţia robertsoniană
d) [x] Cromozomul inelar
e) [] Translocaţia reciprocă
---------------------------------------------------------------------
81. CM Care este caracteristica genelor alele?

a) [x] Sunt situate în loci identici ai cromozomilor omologi
b) [] Se transmit în bloc la descendenţi
c) [x] Se notează cu aceeaşi literă
d) [x] Determină apariţia unor caractere contrastante
e) [] Sunt localizate în cromozomi neomologi
---------------------------------------------------------------------
82. CM Genotipul poate fi:

a) [x] Heterozigot
b) [] Recesiv
c) [] Dominant
d) [x] Homozigot
e) [x] Hemizigot
17
---------------------------------------------------------------------
83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a) [] Se coloreaza cu colorant Carr
b) [] Este prezent în ovule
c) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
e) [x] Este intens fluorescent
---------------------------------------------------------------------
84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

a) [] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [x] 46,XX,14ph-
d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-
---------------------------------------------------------------------
85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:

a) [x] Taq-poloimeraza
b) [] ddNTP
c) [x] ADN-genomic
d) [] Sonde complementare
e) [x] dNTP
---------------------------------------------------------------------
86. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur
legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
87. CM Identificati gene X-lincate:

a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [] AZF
d) [] SRY
e) [x] DAX1
---------------------------------------------------------------------
18
88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
a) [x] Pesticide
b) [x] Toxoplasma
c) [x] Coloranti alimentari
d) [x] Medicamente
e) [] Rasa
---------------------------------------------------------------------
89. CM Ereditatea poligenică:

a) [] Este determinată de mai multe gene alele
b) [] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
c) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
d) [] Este determinată de gene codominante
e) [x] Este determinată de mai multe gene nealele
---------------------------------------------------------------------
90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) [] Secvenţe virale
b) [x] ADN satelit
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [] Elemente mobile
---------------------------------------------------------------------
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
+
a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [] Ins nucleotidica
e) [] Dominanta
---------------------------------------------------------------------
92. CM În populaţia ideală:
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
c) [x] Este absentă consanguinitatea
d) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
e) [x] Genele formează numeroase combinaţii
19
---------------------------------------------------------------------
93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:

a) [x] Prezenţa constricţiei secundare
b) [x] Formă
c) [] Prezenţa moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
e) [x] Mărime
---------------------------------------------------------------------
94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:

a) [x] 46,X,Xq+
b) [] 46,X,i(Xq)
c) [] 46,X,Xp-
d) [x] 46,X,Xp+
e) [] 46,X,i(Xp)
---------------------------------------------------------------------
95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:

a) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
d) [] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
---------------------------------------------------------------------
96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?

a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte
fenocopie
c) [] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
d) [] Întotdeauna este utilă
e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
---------------------------------------------------------------------
97. CM Identificati gene autosomale:

a) [x] HBA
b) [x] PKD1
c) [x] FBN1
d) [x] HBB
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
20
98. CM Analiza populaţional statistică permite:
a) [x] Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip
b) [x] Calcularea frecvenţei alelelor recesive
c) [] Determinarea numărului corpusculilor F
d) [x] Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe
diferite
e) [] Depistarea anomaliilor cariotipului
---------------------------------------------------------------------
99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol
b) [] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
c) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi
e) [x] Hidroliza proteinelor
---------------------------------------------------------------------
100. CM Sfatul genetic precizează:

a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
b) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor
c) [] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recurenţă
e) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii
21
Cod brosura: 27
---------------------------------------------------------------------

a) [] 46,XY,9ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,16ph+
d) [] 46,XY,1ph+
e) [] 46,XY,18ph+
---------------------------------------------------------------------
2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

a) [] crs 21
b) [] crs 18
c) [] crs 8
d) [x] crs 5
e) [] crs 13
---------------------------------------------------------------------
3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:

a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie amorfa in gena F8C
e) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
4. CS Genotipul celulei umane include:

a) [x] Gene nucleare
b) [] ADN mitocondrial
c) [] ADN nuclear
d) [] Toate genele mitocondriale
e) [] Gene nucleare şi mitocondriale
---------------------------------------------------------------------
5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

a) [x] Restrictaze
b) [] ADN-polimeraze
c) [] 2 primeri specifici genei
d) [] 1 primer specific genei
e) [] Tag-polimeraze
---------------------------------------------------------------------
22
6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
a) [x] Profaza meiozei I
b) [] Profaza meiozei II
c) [] Metafaza meiozei II
d) [] Anafaza meiozei I
e) [] Anafaza meiozei II
---------------------------------------------------------------------
7. CS Poliploidia reprezintă:
a) [] O muataţie genică
b) [] O mutaţie cromozomială structurală
c) [] O variaţiune combinativă
d) [x] O mutaţie genomică
e) [] O modificaţie
---------------------------------------------------------------------
8. CS Sindromul Marfan se transmite:

a) [] Autosomal-recesiv
b) [] X - dominant
c) [] X - recesiv
d) [] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant
---------------------------------------------------------------------
9. CS Heterocromatina sexuala Y este:

a) [] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [] Prezentă exclusiv la sexul feminin
c) [] Prezentă la ambele sexe
d) [] Prezentă în toate celulele organismului
e) [x] Prezentă în spermatozoizi
---------------------------------------------------------------------
10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

a) [x] CFTR
b) [] LDLR
c) [] HBB
d) [] HBA
e) [] TP53
---------------------------------------------------------------------
11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X

a) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
b) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
c) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
23
---------------------------------------------------------------------
12. CS Hemoglobinopatiile sunt:

a) [] Se pot determina citogenetic
b) [] Sunt determinate de mutaţii neutre
c) [x] Boli genice
d) [] Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
e) [] Gena patologică este localizată pe cromozomul X
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul
genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [] Anticipatia
b) [] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Heterogenitatea non-alalica
---------------------------------------------------------------------
14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

a) [] Amprentarea genei paterne
b) [] Amrentarea genei materne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
---------------------------------------------------------------------

a) [] FMR1
b) [] DMD
c) [] COL4A5
d) [] F8
e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------
16. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?

a) [] Clivarea transversală a centromerului
b) [x] Disjuncţia cromozomică
c) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
d) [] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
e) [] Disjuncţia cromatidiană
---------------------------------------------------------------------
24
17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a) [] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XX,16qh+
e) [] 46,XY,9qh+
---------------------------------------------------------------------

a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [] eroare in meioza paterna
d) [] eroare in meioza materna
e) [] eroare la fecundare
---------------------------------------------------------------------
19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din
următoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21
b) [] 47,XXX
c) [] 48,XXX,+13
d) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
e) [] 46,XY
---------------------------------------------------------------------
20. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

a) [] Trisomie 13
b) [] Monosomie 21
c) [] Polisomie X
d) [x] Trisomie 21
e) [] Trisomie 18
---------------------------------------------------------------------
25
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Specificitatea
c) [] Polimorfismul
d) [] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------
23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi
NU poate fi tatăl copilului?
a) [] A2
b) [] A2B
c) [x] A1B
d) [] A1
e) [] B
24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [] 5 crs acrocentrici
b) [] 10 crs acrocentrici
c) [] 11 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [] 4 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:

a) [] XR
b) [] Holandric
c) [x] AD
d) [] AR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
b) [] Orice regiune genica
c) [] Exon
d) [] Promotor
e) [] Terminator
26
---------------------------------------------------------------------
27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:

a) [] Taq-polimeraze
b) [] Restrictaze
c) [x] 1 primer complimentar
d) [] Sonde complimentare
e) [] 2 primeri complimentari
---------------------------------------------------------------------
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:

a) [] XR
b) [] Holandric
c) [] XD
d) [x] AR
e) [] AD
---------------------------------------------------------------------
29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [] Recesive autozomale
b) [] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale
d) [] Codominante
e) [] Autozomale dominante
---------------------------------------------------------------------
30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
a) [] Sese sau sese
b) [] SeSe
c) [] sese
d) [x] Sese
e) [] SeSe sau Sese
---------------------------------------------------------------------
31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele
identice?
a) [] Y- lincat
b) [] Multifactorial
c) [] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
27
32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
a) [] 45,XO
b) [] 46,Xy,4p-
c) [] 46,XO,+21
d) [] 46,XX,9p-
e) [x] 46,XX,5p-
---------------------------------------------------------------------
33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:

a) [] Prezenţa unei modificări în ADN
b) [] Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
c) [] Utilizarea unor vectori specifici de clonare
d) [] Prezenţa gazdei de clonare
e) [x] Utilizarea unui regim de temperatură specific
---------------------------------------------------------------------
34. CS Genomul nuclear este reprezentat de:

b) [] Retrotranscripţi
c) [] 30000 perechi de gene
d) [] Pseudogene
e) [x] 46 molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:

a) [x] Missense
b) [] Nonsense
c) [] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
d) [] Samesense
e) [] Sens
---------------------------------------------------------------------
36. CS Cromozomul Y face parte din:

a) [x] Grupa G
b) [] Grupa D
c) [] Grupa E
d) [] Grupa A
e) [] Grupa C
---------------------------------------------------------------------
28
37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] XR
---------------------------------------------------------------------
38. CS Clonarea reprezintă:

a) [] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
b) [] Obţinerea diferitor molecule de ADN
c) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
e) [] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
---------------------------------------------------------------------
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:

a) [] COL1A1
b) [] ABL
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [] PAH
---------------------------------------------------------------------
40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:

a) [] Populaţional-statistică
b) [] Biochimică
c) [] Gemenologică
d) [] Citogenetică
e) [x] Genealogică
---------------------------------------------------------------------
29
41. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
c) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
d) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
---------------------------------------------------------------------

a) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
d) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
---------------------------------------------------------------------

a) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
b) [] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
c) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
d) [] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
44. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?

a) [x] 46, X, (Xq-)
b) [] 45, XY,-12
c) [] 92, XXXX
d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8
---------------------------------------------------------------------
45. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:

a) [x] Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
b) [] Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional
la agenţi mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
e) [x] Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
---------------------------------------------------------------------
46. CM O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
a) [] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
b) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [] Genotipul gg
e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
30
---------------------------------------------------------------------
47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

a) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
b) [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
c) [] Este superior
d) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
e) [x] Este elementar
---------------------------------------------------------------------
48. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
a) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
b) [] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
d) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele
e) [x] Este larg răspândit la om şi animale
---------------------------------------------------------------------
49. CM Mutaţiile genomice pot fi:
a) [] Punctiforme
b) [x] Somatice
c) [] Echilibrate
d) [x] Autosomale
e) [x] Parţiale
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X
b) [] 69,XXX
c) [x] 47,XYY
d) [] 92,XXYY
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
51. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:

a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
c) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
d) [] Se produc doar în ovogeneză
e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
---------------------------------------------------------------------

a) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
c) [x] 22 perechi de autozomi
d) [] Set haploid
e) [] Gonozomi identici
31
---------------------------------------------------------------------
53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] Grupa E - 6 crs
c) [] Grupa G - 6 crs
d) [] Grupa F - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Heterogenitatea nealelica
e) [x] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
56. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a) [] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
e) [x] 46,XX,rob(21;21)
---------------------------------------------------------------------
57. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:

a) [] Tehnica Western-blot
b) [x] Tehnica PCR
c) [x] Tehnica Southern - blot
d) [] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secvenţierea ADN
---------------------------------------------------------------------
32
58. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) [x] Culoarea pielii
b) [] Caracterul gustător
c) [x] Tensiunea arteriala
d) [x] Talia
e) [] Caracterul secretor
---------------------------------------------------------------------
59. CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul
Barr?
a) [] Femeie cu sindrom Turner
b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
e) [] Femeie cu sindrom triplo X
---------------------------------------------------------------------
60. CM Sfatul genetic precizează:

a) [x] Riscul de recurenţă
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
c) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor
e) [] Termenul sarcinii
---------------------------------------------------------------------
61. CM Identificati mutatiile intronice:

a) [x] Izomorfe
b) [] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe
d) [] Hipermorfe
e) [] Amorfe
---------------------------------------------------------------------

a) [x] XIST
b) [] SRY
c) [x] DAX1
d) [x] Xg
e) [] AZF
---------------------------------------------------------------------
63. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
a) [x] Autosomale
b) [x] Echilibrate
c) [] Parţiale
d) [x] Somatice
e) [] Punctiforme
33
---------------------------------------------------------------------
64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

a) [] Eroare in meioza materna
b) [] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [] Eroare in meioza paterna
---------------------------------------------------------------------
65. CM Genele:
a) [] Оntotdeauna sunt pare
b) [x] Determină caracterele
c) [x] Pot fi dominante sau recesive
d) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
e) [x] Pot fi alele sau nealele
---------------------------------------------------------------------
66. CM Identificati mutatiile dinamice:

a) [x] (CAG)145
b) [] del CAG
c) [x] (CAG)100
d) [x] (CAG)45
e) [] ins CAG
---------------------------------------------------------------------
67. CM Restrictaza:
a) [x] Este o enzimă bacteriană
b) [x] Are rol de protecţie
c) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
d) [] Hidrolizează ADN celular propriu
e) [] Participă la ligarea secvenţelor de ADN
---------------------------------------------------------------------

b) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
c) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
---------------------------------------------------------------------
34
69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
a) [] I-2
b) [x] I-
c) [] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1
---------------------------------------------------------------------
70. CM Indicaţiile sfatului genetic:

a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
b) [x] În cuplurile cu avorturi spontane repetate
c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine
d) [] Pentru determinarea sexului viitorului copil
e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
---------------------------------------------------------------------
a) [x] hipomorfe
b) [] neomorfe
c) [x] amorfe
d) [x] hipermorfe
e) [] izomorfe
---------------------------------------------------------------------
72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [х ] 16 crs în grupa C
b) [x] 4 crs în grupa B
c) [x] 6 crs în grupa A
d) [] 15 crs în grupa C
e) [] 14 crs în grupa C
---------------------------------------------------------------------
73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
a) [] Studierea histologică a celulelor modificate
b) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
35
---------------------------------------------------------------------
74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

a) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
b) [] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
d) [х] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
e) [] Frecvenţa mică în familie
---------------------------------------------------------------------
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
b) [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
c) [] Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
d) [x] Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
---------------------------------------------------------------------
76. CM Fenocopia rezulta prin:

a) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
b) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
c) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
e) [] Actiunea mutagenă a medicamentelor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,XX, rob(13;21)
b) [x] 47,XX,+13
c) [] 47,XY,+21
d) [] 46,XY
e) [] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
36
78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
a) [x] Recesiva
b) [] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica
---------------------------------------------------------------------
79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
a) [x] Letale
b) [] Dominante
c) [x] Spontane
d) [x] Neutre
e) [x] Neechilibrate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,XY,-18
d) [] 45,Y
e) [x] 45,X
---------------------------------------------------------------------
a) [x] PKD1
b) [] COL4A5
c) [x] HD
d) [] DMD
e) [] COL1A1
---------------------------------------------------------------------
82. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Mutaţii în mai multe gene
b) [x] Mutaţii ale unei gene
c) [] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
37
---------------------------------------------------------------------
83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul
Barr?
a) [] 45,X
b) [] 47,XXX
c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 46,X,iso(Xq)
---------------------------------------------------------------------
a) [] AZF
b) [] ABL
c) [x] FMR1
d) [x] DMD
e) [x] Xg
---------------------------------------------------------------------
85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Pleiotropie
b) [] Plasticitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Stabilitate
---------------------------------------------------------------------
86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
a) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei
bucale
b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
---------------------------------------------------------------------
87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,15ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
e) [x] 46,XY,15qh+
38
---------------------------------------------------------------------
89. CM O fetită cu monosomie X are:
a) [] În grupa C - 16 crs
b) [] În grupa C - 14 crs
c) [] În grupa G - 5 crs
d) [x] În grupa C - 15 crs
e) [x] În grupa G - 4 crs
---------------------------------------------------------------------
90. CM Bolile monogenice sunt:
a) [x] Ereditare
b) [] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
d) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
e) [] Determinate de o singură genă normală
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XX,14ph-
b) [] 46,XX,13qh+
c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] 46,XX,16qh+
---------------------------------------------------------------------
92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
a) [x] Hemofilia
b) [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker
d) [] Fenilcetonuria
e) [] Albinismul
--------------------------------------------------------------------
93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
b) [] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [] 48,XXXY
---------------------------------------------------------------------
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe
determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati
fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Heterogenitatea alelica
d) [] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitatea variabila
---------------------------------------------------------------------
39
95. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice normale si patologice
b) [x] Caractere biochimice normale si patologice
c) [] 30 000 perechi gene nucleare
d) [] 37 de gene mitocondriale
e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
---------------------------------------------------------------------
a) [] Hemofilia A
b) [x] Boala Huntington
c) [] Hemofilia B
d) [] Sdr X-fra
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Ereditate X-lincata
c) [] Ereditate autosomala
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Recombinare
---------------------------------------------------------------------
98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
a) [x] ADN-genomic
b) [x] Enzime de restrictie
c) [] Primeri specifici
d) [x] Sonde complimentare
e) [] Taq-polimeraza
---------------------------------------------------------------------
a) [] Variabilitatea
b) [x] Ereditatea
d) [x] Universală
e) [x] Determinată de replicarea ADN
40
---------------------------------------------------------------------
100. CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
a) [x] Frecvenţei genei dominante
b) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
c) [x] Frecvenţei heterozigoţilor
d) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
e) [x] Frecvenţei genei recesive
Cod brosura: 38
---------------------------------------------------------------------

a) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------
2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

a) [] Stopează sinteza ADN
b) [] Se întâlnesc în celula bacteriană
c) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
d) [] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
e) [] Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
---------------------------------------------------------------------
3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a) [] Exon
b) [x] Promotor
c) [] Terminator
d) [] Intron
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
4. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeleţii, microduplicaţii)?
a) [] Metoda imunologică
b) [] Metoda biochimică
c) [] Metoda clinico-genealogică
d) [x] Metoda molecular-citogenetică
e) [] Metoda citogenetică
---------------------------------------------------------------------
41
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale
meiozei:
a) [] Profaza I şi profaza II
b) [] Metafaza I
c) [] Anafaza I
d) [] Anafaza II şi telofaza II
e) [x] Profaza I şi anafaza I
---------------------------------------------------------------------
6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a) [] FISH
b) [] PCR
c) [] Sanger
d) [x] Southern-blot
e) [] Nothern-blot
---------------------------------------------------------------------
7. CS Heterocromatina sexuala Y este:
a) [] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [] Prezentă în toate celulele organismului
c) [] Prezentă la ambele sexe
d) [x] Prezentă în spermatozoizi
e) [] Prezentă e xclusiv la sexul feminin
---------------------------------------------------------------------
8. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN şi proteine nehistonice
b) [] ADN şi proteine histonice
c) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
d) [] ADN şi ARN
e) [] ADN şi heterocromatină
42
---------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [x] HBB
b) [] F9
c) [] ABL
d) [] F8
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
10. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure
gene?
a) [] Expresivitatea
b) [] Proliferarea
c) [x] Pleiotropia
d) [] Penetranţa
e) [] Anticipaţia
---------------------------------------------------------------------
a) [] F9
b) [x] COL1A1
c) [] F8
d) [] DMD
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
12. CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
a) [x] Gg
b) [] GG
c) [] Nici un răspuns nu este corect
d) [] GG sau Gg
e) [] gg
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace,
scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Pleiotropie secundara
c) [] Integritatea
d) [] Poligenia
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
a) [] Modificarea codonului de iniţiere
b) [x] Modificări la limita dintre exoni şi introni
c) [] Modificarea boxei TATA
d) [] Decalarea fazei de lectură
e) [] Modificarea secvenţei lider
43
---------------------------------------------------------------------
15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN
genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
---------------------------------------------------------------------
16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [] Holandric
b) [] XR
c) [x] AR
d) [] XD
e) [] AD
---------------------------------------------------------------------
17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
a) [] XNY
b) [] XA Y
c) [] NN
d) [] nn
e) [x] Na
---------------------------------------------------------------------
44
a) [] Specificitatea
b) [x] Pleiotropia secundara
c) [] Polimorfismul
e) [] Ereditatea autosomala
---------------------------------------------------------------------
19. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal recesiv
d) [] Gonosomal dominant
e) [] Autozomal recesiv
---------------------------------------------------------------------
a) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
b) [] Disjuncţia cromatidiană
c) [] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
d) [x] Disjuncţia cromozomică
e) [] Clivarea transversală a centromerului
---------------------------------------------------------------------
21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a) [] XD
b) [] AD
c) [x] AR
d) [] XR
e) [] Holandric
---------------------------------------------------------------------
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
23. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatăl:
a) [] A1, MN, Rh+, nesecretor
b) [] O, M, Rh pozitiv, nesecretor
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
d) [] A1, M, Rh negativ, nesecretor
e) [] A2B, N, Rh+, secretor
45
---------------------------------------------------------------------
24. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
a) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
b) [] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
c) [] Este prezent la persoane 47,XXY
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
e) [] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
---------------------------------------------------------------------
25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
a) [] 46,XX
b) [] 47,XX,+8
c) [] 47,XXY
d) [] 47,XXX
e) [x] 46,XY
---------------------------------------------------------------------
26. CS Cariotipul 46,XY contine:
b) [x] 11 crs acrocentrici
d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] 10 crs acrocentici
---------------------------------------------------------------------
27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [] Crossing-over inegal
b) [] Non-disjunctii mitotice
c) [] Intirzieri anafazice
d) [x] Non-disjunctii meiotice
e) [] Clivare transversala a centromerului
---------------------------------------------------------------------
28. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
46
---------------------------------------------------------------------
29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl -
Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
a) [] Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
b) [x] Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
c) [] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
d) [] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
e) [] Nondisjunctie postzigotică
---------------------------------------------------------------------
30. CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
a) [] ADN mitocondrial
b) [] 46 cromosomi
c) [x] Toate moleculele de ADN celular
d) [] ADN nuclear
e) [] Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 46,XX,i(21p)
b) [x] 46,XY
c) [] 46,XX,i(21q)
d) [] 45,XY,-21
e) [] 47,XY,+21
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [] Amrentarea genei materne
d) [] Lyonizarea crs X la femei
e) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
---------------------------------------------------------------------
33. CS Nucleosomul:
a) [] Este format din două subunutăţi
b) [] Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
c) [] Este responsabil de procesul de recombinare
d) [] Este prezent în nucleu şi citoplazmă
e) [x] Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
---------------------------------------------------------------------
34. CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-),
tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [] La tată în meioza I
b) [] La mamă în meioza I sau meioza II
c) [x] La tată în meioza I sau II
d) [] Este imposibil de identificat
e) [] La mamă în meioza I
---------------------------------------------------------------------
47
a) [] HBB
b) [] HBA
c) [] TP53
d) [x] CFTR
e) [] LDLR
---------------------------------------------------------------------
36. CS Fenotipul este definit de:
a) [x] Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
b) [] Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
c) [] Totalitatea celor 46 de crs
d) [] Totalitatea celor 30 000 perechi gene
e) [] Totalitatea celor 46 molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
37. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
a) [] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
b) [] Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
c) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
d) [] Tatăl bolnav are fii bolnavi
e) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
---------------------------------------------------------------------
a) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
c) [] Obţinerea diferitor molecule de ADN
d) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
---------------------------------------------------------------------
39. CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
a) [ ] Neutre
b) [ ] Letale
c) [ ] Amorfe
d) [x] Poliploidii
e) [ ] Dinamice
---------------------------------------------------------------------
40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) [] situs PolyA
b) [] promotor
c) [] terminator
d) [x] exon
e) [] intron
---------------------------------------------------------------------
48
a) [] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,21s++
c) [x] 46,XX,1qh
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [x] 46,XX,14ph-
---------------------------------------------------------------------
42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
b) [] Diagnosticului prenatal al unor bolii
c) [x] Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
d) [] Determinării aneuploidiilor
e) [x] Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii
familiei cercetate
---------------------------------------------------------------------
43. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
a) [] Este activă genetic
b) [x] Este inactivă genetic
c) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T
d) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată
e) [x] Se replică tardiv in faza S
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Expresivitate variabila
d) [x] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
45. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
a) [x] Populaţii mari panmictice
b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
c) [] Rata mutaţiilor este mare
d) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
e) [] Populaţii mici
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
b) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
c) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
d) [] Actiunea mutagenă a medicamentelor
e) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
---------------------------------------------------------------------
49
a) [] Hemofilia B
b) [x] Mucoviscidoza
c) [x] Anemia S
d) [] Sdr Marfan
e) [] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------
48. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
a) [x] Fenomenul de hibridare
b) [x] Principiul complementarităţii
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
d) [x] Principiul replicării semiconservative
e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
b) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
e) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
---------------------------------------------------------------------
50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1,
2, 0:
a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
d) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
---------------------------------------------------------------------
50
51. CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
c) [] A2B, N, Rh negativ, se
d) [] B, N, Rh pozitiv, Se
e) [] A1B, N, Rh negativ, Se
---------------------------------------------------------------------
a) [] COL1A1
b) [x] PKD1
c) [] COL4A5
d) [] DMD
e) [x] HD
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polimorfism
b) [x] Pleiotropie
c) [] Plasticitate
e) [x] Stabilitate
---------------------------------------------------------------------
54. CM Cromosomul X:
a) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
b) [] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale
c) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la
bărbaţi
d) [] Este necesar numai pentru feminizare
e) [] Întotdeauna este de origine maternă
---------------------------------------------------------------------
55. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
c) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie ereditară) sunt:
a) [x] Manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor externi
b) [x] Nu se moştenesc după legile mendeliene
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
51
d) [] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Frecvenţa mare în populaţie
---------------------------------------------------------------------
57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul
fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Anticipatia
b) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y,5p-
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [] 23,X + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Funcţiile genelor
b) [x] Variabilitatea
c) [] Structura celulelor
d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] specificitate
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] integritate
e) [x] discretie
---------------------------------------------------------------------
61. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
c) [] Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
d) [] Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
e) [] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
52
62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
a) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
b) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
a
d) [] Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (X Y) este
1/4 la fiecare sarcină
e) [] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
b) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
c) [] Se produc doar în ovogeneză
d) [x] Instabilitate
e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
c) [] Studierea histologică a celulelor modificate
d) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
b) [] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei
bucale
e) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY,15qh+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
e) [] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------
67. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
a) [] Prezenţa rudelor cu boli somatice
b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
c) [x] Naşterea copilului cu anomalii congenitale
d) [x] În cazuri de avorturi spontane
e) [x] Naşterea copiilor morţi
---------------------------------------------------------------------
53
68. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
e) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deleţia intercalară
c) [x] Cromozomul inelar
d) [] Translocaţia robertsoniană
---------------------------------------------------------------------
70. CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-
Weinberg?
a) [ ] În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
b) [x] Populaţii foarte mari
c) [x] Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
d) [x] În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
e) [ ] In populaţii se realizează încrucişarea asortată
---------------------------------------------------------------------
71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
a) [x] Un cromozom X
b) [] Set diploid de cromozomi
c) [] 44 autozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [] Numai cromozomi X
---------------------------------------------------------------------
72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
a) [] Determinarea modului de transmitere a unei gene
b) [x] O populaţie panmictică
c) [x] O populaţie cu număr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
e) [] O populaţie mică
---------------------------------------------------------------------
a) [x] grupa D
b) [] trisomia determina sindromul Edwards
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [x] acrocentric
---------------------------------------------------------------------
54
b) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
c) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
d) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
---------------------------------------------------------------------
75. CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
a) [x] Crs 14
b) [] Crs 17
c) [x] Crs 13
d) [x] Crs 15
e) [] Crs 16
---------------------------------------------------------------------
76. CM Bolile recesive:
a) [x] Sunt mai severe decât cele dominante
b) [] Sunt determinate de o serie de gene nealele
c) [x] Depind de consanguinitate
d) [] Se întâlnesc în fiecare generaţie
e) [] Se manifestă la heterozigoţi
---------------------------------------------------------------------
77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
a) [] 1 primer specific genei
b) [x] ADN genomic
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [] 2 sonde complimentare genei
e) [] 1 sonda complimentara genei
---------------------------------------------------------------------
78. CM Care este importanţa mutaţiilor genice?
a) [x] Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
b) [] Sunt cauza bolilor cromozomiale
c) [x] Asigură variabilitatea indivizilor
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
---------------------------------------------------------------------
55
+
a) [x] Genica
b) [] Dominanta
c) [x] Del nucleotidica
d) [x] Recesiva
e) [] Ins nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Coloranti alimentari
b) [x] Medicamente
c) [x] Pesticide
d) [x] Toxoplasma
e) [ ] Rasa
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Heterozigot
b) [x] Homozigot
c) [x] Hemizigot
d) [] Recesiv
e) [] Dominant
---------------------------------------------------------------------
82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XY,+21
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
56
După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
a) [] Insertie nucleotidica
b) [] Dominanta
c) [x] Recesiva
d) [x] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
---------------------------------------------------------------------
a) [] F9
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F8
e) [x] CFTR
---------------------------------------------------------------------
85. CM Identificati mutatiile exonice
a) [] amorfe
b) [x] izomorfe
c) [x] neomorfe
d) [] hipomorfe
e) [] hipermorf
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Parţiale
b) [x] Induse
c) [] Dinamice
d) [] Înlănţuite cu cromozomul X
e) [] Dominante
---------------------------------------------------------------------
87. CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21
b) [] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 46,XY, rob(21;21)
d) [] 46,XY,21p-
e) [x] 47,XY, +21
57
---------------------------------------------------------------------
88. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a) [x] 46,XX,rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
d) [] 45,XY,-21
e) [] 45,XX, rob(21;21)
---------------------------------------------------------------------
a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
b) [] Se colorează intens cu quinacrină
c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
d) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
---------------------------------------------------------------------
a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Promotorul genei FBN1
c) [] Enhancerul genei FBN1
d) [x] Exonii genei FBN1
e) [x] Intronii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,i(Xq)
b) [x] 46,X,Xq+
c) [] 46,X,i(Xp)
d) [] 46,X,Xp-
e) [x] 46,X,Xp+
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
b) [] Întotdeauna este utilă
c) [] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte
fenocopie
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 45,Y
d) [] 45,X
e) [x] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
58
a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
c) [] 105G>C
d) [] 105-107delCAG
e) [] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------
95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze
c) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
d) [x] Primeri sintetici
e) [x] Enzima Taq-polimeraza
---------------------------------------------------------------------
96. CM Bolile genice:
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [x] Pot fi poligenice
c) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
d) [x] Pot fi monogenice
e) [] Întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel
---------------------------------------------------------------------
a) [] Ereditate autosomala
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
98. CM Mutaţiile:
a) [x] Condiţionează modificări metabolice noi
b) [x] Apar în urma modificărilor materialului genetic
c) [x] Pot apărea spontan
d) [x] Provoacă apariţia unui fenotip nou
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului
---------------------------------------------------------------------
99. CM Legile lui G. Mendel explică:
a) [] Moştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generaţie
c) [] Moştenirea poligenică a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor
e) [x] Moştenirea caracterelor monogenice
---------------------------------------------------------------------
59
100. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
a) [x] Secvenţierea ADN
b) [x] Tehnica Southern - blot
c) [x] Tehnica PCR
d) [] Tehnica Northern-blot
e) [] Tehnica Western-blot
Cod brosura: 49
---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice
si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Integritatea
c) [] Poligenia
d) [x] Pleiotropie primara
e) [] Pleiotropie secundara
---------------------------------------------------------------------
2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] orice regiune genica
b) [] promotor
c) [] intron
d) [x] exon
e) [] terminator
---------------------------------------------------------------------
3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a) [x] LDLR
b) [] HBA
c) [] CFTR
d) [] COL1A1
e) [] COL4A5
---------------------------------------------------------------------
60
4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
a) [x] An
b) [] nn
c) [] XA Y
d) [] Xa Y
e) [] AA
---------------------------------------------------------------------
5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi,
provinite din acelaşi zigot se numeşte:
a) [] Aneuploid
b) [x] Mozaic
c) [] Poliploid
d) [] Himeră
e) [] Polisomic
---------------------------------------------------------------------
6. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
a) [] Bolile monogenice
b) [x] Bolile multifactoriale
c) [] Enzimopatiile
d) [] Patologiile X - lincate
e) [] Patologia cromozomială
---------------------------------------------------------------------
c) [] Amprentarea
d) [x] Anticipatia
e) [] Lyonizarea
---------------------------------------------------------------------
61
8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a) [] crs 13
b) [] crs8
c) [] crs 5
d) [x] crs 18
e) [] crs 21
---------------------------------------------------------------------
9. CS O persoană gustătoare are un frate negustător. Care sunt genotipurile posibile la copii ei dacă
soţul ei este negustător?
a) [] Nici un răspuns nu este corect
b) [x] gg sau Gg
c) [] GG sau gg
d) [] GG sau Gg
e) [] Gg
---------------------------------------------------------------------
10. CS Cromatidele sunt:
a) [] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
b) [x] Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
c) [] Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
d) [] Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea
sexului genetic
e) [] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
---------------------------------------------------------------------
b) [] eroare la fecundare
d) [] eroare in meioza paterna
e) [] eroare in meioza materna
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XX,1ph+
b) [] 46,XX,16qh+
c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 46,XY,1qh+
---------------------------------------------------------------------
13. CS Rolul enzimelor de restricţie:
a) [] Clivează ADN-ul propriu
b) [] Iniţiază sinteza ADN
c) [] Participă la repararea ADN
d) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
e) [] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
---------------------------------------------------------------------
62
a) [] Suma cromozomilor Y+1
b) [] Suma cromozomilor X şi Y
c) [] Suma cromozomilor Y-1
d) [] Suma corpusculilor Barr
---------------------------------------------------------------------
a) [] 0%
b) [] 25%
c) [] 50%
d) [] 75%
e) [x] 100%
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,1ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,18ph+
d) [] 46,XY,16ph+
e) [] 46,XY,9ph+
---------------------------------------------------------------------
17. CS Stabiliti genotipul probandului:
a) [] nn
b) [] XA Y
c) [x] An
d) [] AA
e) [] Xa Y
---------------------------------------------------------------------
18. CS Recombinarea intracromozomică implică:
a) [] Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
b) [] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d) [] Schimb de material genetic intre două celule
e) [] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
63
---------------------------------------------------------------------
19. CS Identificati gena X-lincata:
a) [] PAH
b) [] CFTR
c) [] ABL
d) [] LDLR
e) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
20. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
a) [] Culturilor de celule animale
b) [] Culturilor de celule umane
c) [x] Omului
d) [] Animalelor de laborator
e) [] Microorganismelor
---------------------------------------------------------------------
a) [] COL4A5
b) [] DMD
c) [] F8
d) [] FMR1
e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------
22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
b) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal dominant
d) [] Gonosomal recesiv
---------------------------------------------------------------------
24. CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?

a) [] Nici una nu se moşteneşte
b) [x] Generative
c) [] Somatice induse
d) [] Letale
e) [] Somatice spontane
---------------------------------------------------------------------
64
25. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după
gena fenilcetonuriei este de:
a) [] 25%
b) [] 0%
c) [] 75%
d) [x] 100%
e) [] 50%
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati
fenomenul genetic descris:
a) [] Anticipatia
b) [] Heterogenitatea healelica
c) [] Pleiotropia
d) [x] Penetranta dependenta de sex
e) [] Expresivitatea variabila
---------------------------------------------------------------------
a) [] Retrotranscripţi
b) [x] 46 molecule de ADN
c) [] Pseudogene
d) [] 30000 perechi de gene
e) [] Secvenţe virale
---------------------------------------------------------------------
29. CS Samesens mutatia poate fi:
a) [x] neutra
b) [] semiletala
c) [] letala
d) [] evolutiva
e) [] adaptiva
---------------------------------------------------------------------
30. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica a unei populatii:

a) [] Genocopie
b) [x] Genofond
c) [] Genom
d) [] Fenotip
e) [] Genotip
---------------------------------------------------------------------
65
31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
a) [] XR
b) [] AR
c) [x] AD
d) [] XD
e) [] Holandric
---------------------------------------------------------------------
32. CS Enzimele de restricţie:
a) [] Recunosc ADN monocatenar
b) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
c) [] Se оntвlnesc la eucariote
d) [] Se utilizează în tehnica PCR
e) [] Sunt de un singur tip
---------------------------------------------------------------------
33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul
tuturor membrilor familiei date:
+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
---------------------------------------------------------------------
a) [] Intirzieri anafazice
b) [x] Non-disjunctii meiotice
c) [] Clivare transversala a centromerului
d) [] Crossing-over inegal
e) [] Non-disjunctii mitotice
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN
b) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
c) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea
d) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
e) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
66
---------------------------------------------------------------------
36. CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
a) [x] Se colorează intens cu quinacrină
b) [] Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
c) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
d) [] Este un corpuscul bazofil intens colorat
e) [] În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
---------------------------------------------------------------------
37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Genealogică
b) [ ] Biochimică
c) [ ] Gemenologică
d) [ ] Populaţional-statistică
e) [ ] Citogenetică
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este o succesiune de doua diviziuni
b) [] Profaza I prezintă 5 etape
c) [] Toate celulele rezultate sunt haploide
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule
e) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză
---------------------------------------------------------------------
67
40. CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
a) [] Răspunsul corect lipseşte
b) [] 25%
c) [] 50%
d) [] 0%
e) [x] 100%
---------------------------------------------------------------------
tipul mutatiei:
a) [x] Dominanta
b) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Recesiva
d) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
---------------------------------------------------------------------
a) [] Întotdeauna este utilă
b) [] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
fenocopie
---------------------------------------------------------------------
b) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
68
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [x] Primeri sintetici
c) [x] ADN genomic
d) [] Restrictaze
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Mucoviscidoza
b) [] Sdr Marfan
c) [] Hemofilia B
d) [x] Anemia S
e) [] Hemofilia A
-------------------------------------------------------------------
46. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
a) [] Poziţia genelor pe cromozomi
b) [] Starea de sănătate a indivizilor
c) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive
d) [x] Frecvenţa unor gene
e) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie
---------------------------------------------------------------------
a) [x] F9
b) [] PKD1
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [x] F8
---------------------------------------------------------------------
69
a) [x] Albinismul
b) [] Hemofilia
c) [x] Fenilcetonuria
d) [] Miopatia Duchene
e) [x] Alcaptonuria
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele
b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
c) [] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
d) [] Este determinată de mai multe gene alele
e) [] Este determinată de gene codominante
---------------------------------------------------------------------
a) [] Sonde complementare
b) [x] dNTP
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [] ddNTP
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
a) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
b) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
d) [] Se colorează intens cu quinacrină
e) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
---------------------------------------------------------------------
52. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
a) [] Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
b) [x] Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
c) [x] Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
d) [] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
e) [] Frecvenţa mare în familie
---------------------------------------------------------------------
a) [] 1 sonda complimentara genei
b) [] 1 primer specific genei
c) [x] ADN genomic
d) [x] 2 primeri specifici genei
e) [] 2 sonde complimentare genei
---------------------------------------------------------------------
70
54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:
a) [x] Crs Y
b) [x] Crs 13
c) [] Crs 18
d) [x] Crs 21
e) [] Crs X
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
b) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
---------------------------------------------------------------------
56. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
a) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
b) [] Structura primară ADN
c) [] Structura ARN
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [x] Poziţia genei în genom
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [x] DAX1
d) [] SRY
e) [] AZF
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Genele formează numeroase combinaţii
b) [x] Este absentă consanguinitatea
c) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
e) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
---------------------------------------------------------------------
59. CM Identificati mutatiile exonice:
a) [x] 408C>G
b) [x] 348-349delAG
c) [x] (CCG)76
d) [] IVS3+1G>T
e) [] -47A>C
---------------------------------------------------------------------
71
60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
a) [x] 46,XX,del(4)(P15pter)
b) [x] 46,XY, r(10)(p15q22)
c) [x] 46,X,i(X)
d) [] 46,XY, inv(9)(p14q23)
e) [] 45,XX, rob(14;21)
---------------------------------------------------------------------
a) [] Enhancerul genei FBN1
b) [] Terminatorul genei FBN1
e) [x] Intronii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
a) [] Actiunea mutagenă a medicamentelor
b) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
c) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
d) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
e) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
--------------------------------------------------------------------
63. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul
Barr?
a) [] 47,XXX
b) [] 47,XY,+21
c) [] 45,X
d) [x] 46,X,iso(Xq)
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
legitim?
a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
b) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
c) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
e) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
---------------------------------------------------------------------
d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Penetranta incompleta
72
---------------------------------------------------------------------
66. CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
a) [] Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii
profesionale
b) [x] Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai
mare de 35 ani
c) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
d) [x] Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli
genetice
e) [x] Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY
b) [x] 45,XX, rob(13;21)
c) [] 47,XXX
d) [] 47,XY,+21
e) [x] 47,XX,+13
---------------------------------------------------------------------
68. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
b) [] Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
c) [] Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
d) [] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitate variabila
---------------------------------------------------------------------
70. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
a) [] Mărimea populaţiei
b) [] Panmixia
c) [x] Mutaţiile
d) [x] Migraţiile
e) [x] Selecţia
---------------------------------------------------------------------
73
71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
a) [] În grupa G 7 crs
b) [x] În grupa G - 6 crs
c) [] In grupa G - 5 crs
d) [] În grupa C - 15 crs
e) [x] În grupa C - 16 crs
---------------------------------------------------------------------
72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
a) [x] Doi cromozomi X
b) [x] 22 perechi autozomi
c) [] Cromozomi de aceeaşi formă
d) [] Un cromozom Y
e) [] 22 autozomi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Instabilitate
b) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
c) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
d) [] Se produc doar în ovogeneză
e) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] ADN satelit
b) [] Pseudogene
c) [x] Gene structurale
d) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr
e) [x] Palindromi
---------------------------------------------------------------------
75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
a) [x] Endomitoza zigotului
b) [] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
c) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
e) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
---------------------------------------------------------------------
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] 46,XX,5p+
b) [x] 46,XX,5p-
c) [] 46,XY,5q+
d) [x] 46,XY,5p-
e) [] 46,XX,5q-
---------------------------------------------------------------------
74
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [x] Xg
d) [] AZF
e) [x] FMR1
---------------------------------------------------------------------
78. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
a) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 47,XX,+21
b) [] 45,X
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18
e) [x] 45,XX,-21
---------------------------------------------------------------------
80. CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
a) [] Pot fi numerice
b) [] Produc boli cromozomiale
c) [x] Determină alelismul multiplu
d) [x] Produc boli metabolice
e) [x] Apar sub acţiunea factorilor mutageni
---------------------------------------------------------------------
81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
c) [x] 45,XY,-21
d) [] 46,XX, 9qh+
e) [] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
82. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a) [x] Pleiotropie
c) [] Plasticitate
d) [x] Ereditate autosomala
e) [x] Polimorfism
---------------------------------------------------------------------
75
a) [x] Deleţia intercalară
b) [] Translocaţia reciprocă
c) [] Translocaţia robertsoniană
d) [x] Isocromozomul
e) [x] Cromozomul inelar
---------------------------------------------------------------------
a) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
d) [x] 23,X,5p- + 23,Y
e) [] 23,X + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
a) [] 105-107delCAG
b) [] 105G>C
c) [x] -155-154delA
d) [] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C
---------------------------------------------------------------------
86. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
a) [x] Controlul genetic al modificaţiunilor
b) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
c) [x] Modificări în limitele normei de reacţie
d) [ ] Moştenirea caracterelor modificate
e) [x] Modificări ontogenetice
---------------------------------------------------------------------
87. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
a) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
c) [x] Este numită şi corpuscul F
d) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
---------------------------------------------------------------------
88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] erori in meioza ovogenezei
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
---------------------------------------------------------------------
76
89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
a) [] Este Acrocentric
b) [] Este mediu
c) [x] Este mic
d) [] Este Metacentric
e) [x] Este Submetacentric
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Universală
b) [x] Ereditatea
e) [x] Determinată de replicarea ADN
---------------------------------------------------------------------
91. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
a) [x] Este slab condensată
b) [x] Este activă din punct de vedere genetic
c) [x] Se replică precoce
d) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
e) [] Este formată din ADN repetitiv
---------------------------------------------------------------------
92. CM Genele:
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
c) [x] Determină caracterele
d) [] Оntotdeauna sunt pare
e) [x] Pot fi alele sau nealele
---------------------------------------------------------------------
93. CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
a) [x] Sunt determinate de genele alele
b) [x] Se moştenesc conform legilor lui Mendel
c) [x] Sunt caractere pur ereditare
d) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice
e) [] Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
---------------------------------------------------------------------
a) [] Pleiotropie
b) [] Ereditate autosomala
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
77
95. CM Indicaţi etapele izolării ADN:
a) [] Fragmentarea ADN genomic
b) [] Hidroliza lipidelor
c) [x] Lizarea celulelor
d) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organici
e) [x] Separarea nucleelor
---------------------------------------------------------------------
a) [] Rata mutaţiilor este mare
b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
c) [x] Populaţii mari panmictice
d) [] Populaţii mici
e) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
---------------------------------------------------------------------
97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) [x] Citogenetică
b) [x] Gemenologică
c) [x] Biochimică
d) [x] Genealogică
e) [] Populaţional-statistică
---------------------------------------------------------------------
98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a) [x] 47,XXX
b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXY
d) [] 45,Y
e) [x] 45,X
---------------------------------------------------------------------
99. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:
a) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală
d) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
e) [] Boli genice la ambii părinţi
---------------------------------------------------------------------
100. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
a) [] Punctiforme
b) [x] Autosomale
c) [x] Somatice
d) [x] Echilibrate
e) [] Parţiale
78
Cod brosura: 50
---------------------------------------------------------------------
1. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?
a) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2
b) [] În fazele G1 şi S
c) [] În faza G2
d) [] În faza G1
e) [] În faza S
--------------------------------------------------------------------
a) [] PAH
b) [x] COL1A1
c) [] DMD
d) [] HD
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea
patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in
fraza precedenta:
a) [] Pleiotropia secundara
c) [] Recombinarea
d) [] Polimorfismul
e) [] Integritatea
--------------------------------------------------------------------
a) [] Se utilizează în tehnica PCR
b) [] Recunosc ADN monocatenar
c) [] Sunt de un singur tip
d) [] Se оntвlnesc la eucariote
e) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XY,-21
b) [] 46,XX,i(21p)
c) [] 46,XX,i(21q)
d) [x] 46,XY
e) [] 47,XY,+21
---------------------------------------------------------------------
a) [] Lyonizarea crs X la femei
c) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [] Amprentarea genei paterne
79
---------------------------------------------------------------------
7. CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
a) [] Culturilor de celule animale
b) [] Animalelor de laborator
c) [x] Omului
d) [] Culturilor de celule umane
e) [] Microorganismelor
---------------------------------------------------------------------
8. CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
a) [] Are loc numai între genele dominante
b) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
c) [] Are loc între genele codominante
d) [] Este mai frecvent completă
e) [] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
---------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor
de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
b) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate;
electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN;
hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde
marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN;
electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
---------------------------------------------------------------------
a) [] PKD1
b) [] HBB
c) [] FBN1
d) [x] FMR1
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
a) [] Exon
b) [] Intron
c) [] Terminator
d) [x] Promotor
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
a) [] Gonosomal dominant
b) [] Gonosomal recesiv
c) [] Codominant
d) [x] Autozomal dominant
80
---------------------------------------------------------------------
13. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN şi proteine nehistonice
b) [] ADN şi ARN
c) [] ADN şi heterocromatină
d) [] ADN şi proteine histonice
e) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
---------------------------------------------------------------------
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
a) [] Existenţa în câteva stări numite alele multiple
b) [] Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
c) [x] Întotdeauna determină un singur caracter
d) [] Interacţiunea cu alte gene nealele
e) [] Participarea în procesul recombinării
---------------------------------------------------------------------
15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
a) [] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
b) [] Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
c) [] Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
d) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corect
e) [] Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
---------------------------------------------------------------------
16. CS Corpusculul F:
a) [x] Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y
b) [] Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter
c) [] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d) [] Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR
---------------------------------------------------------------------
a) [] eroare in meioza materna
b) [] eroare in meioza paterna
d) [] eroare la fecundare
e) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] crs 18
b) [] crs 21
c) [] crs 5
d) [] crs8
e) [] crs 13
---------------------------------------------------------------------
81
19. CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
a) [x] Frecvent au caracter adaptiv
b) [] Pot fi numerice
c) [] Apar în celulele somatice
d) [] Apar sub influenţa factorilor mutageni
e) [] Pot fi structurale
---------------------------------------------------------------------
20. CS Cariotipul 46,XX contine:
---------------------------------------------------------------------
21. CS Samesens mutatia poate fi:
a) [] semiletala
b) [] adaptiva
c) [] letala
d) [] evolutiva
e) [x] neutra
---------------------------------------------------------------------
22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment
poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
a) [x] Unul din exonii genei Htt
b) [] Unul din intronii genei Htt
c) [] Enhancerul genei Htt
d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Terminatorul genei Htt
---------------------------------------------------------------------
23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
a) [] Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
b) [] Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
c) [] Nici unul din răspunsuri nu este corect
d) [] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
---------------------------------------------------------------------
24. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [] Y-linkate
b) [] Codominante
c) [x] Recesive gonosomale
d) [] Autozomale dominante
e) [] Recesive autozomale
---------------------------------------------------------------------
82
25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
a) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
b) [] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare
PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
d) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
e) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
---------------------------------------------------------------------
a) [] Eritrocite
b) [] Mai frecvent din celulele sexuale
c) [] Trombocite
d) [] Orice celulă somatică
e) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
---------------------------------------------------------------------
27. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie,
iar tatăl este purtător al acestei gene este:
a) [] 25%
b) [] 75%
c) [x] 50%
d) [] 100%
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete,
altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme
usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [] Penetranta incompleta
b) [] Amprentarea genomica
c) [] Anticipatie
d) [] DUM
e) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
---------------------------------------------------------------------
29. CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
a) [] 47, XXX
b) [] 46, XX, 5p-
c) [] 47, XX,+18
d) [] 47, XYY
e) [x] 47, XY,+13
---------------------------------------------------------------------
83
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
c) [] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
d) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
31. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
a) [] Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
b) [] Depistarea purtătorilor unor alele recesive
c) [x] Depistarea purtătorilor unor alele dominante
d) [] Evitarea căsătoriilor consanguine
e) [] Reducerea vârstei reproductive a părinţilor
---------------------------------------------------------------------
32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a) [] XaY
b) [] AA
c) [] XA Y
d) [x] aa
e) [] An
---------------------------------------------------------------------
33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
a) [] Fenocopiile
b) [] Genofondul
c) [] Genomul
d) [x] Genocopiile
e) [] Genotipul
---------------------------------------------------------------------
34. CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie
testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
a) [] 45,X
b) [] 47,XYY
c) [] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,X i(Yq)
84
---------------------------------------------------------------------
a) [] Holandric
b) [] XR
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] AR
---------------------------------------------------------------------
+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
---------------------------------------------------------------------
a) [x] COL1A1
b) [] FMR1
c) [] F8
d) [] F9
e) [] DMD
---------------------------------------------------------------------
85
38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [x] XaY
b) [] XAY
c) [] An
d) [] aa
e) [] AA
---------------------------------------------------------------------
39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
b) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
c) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------
40. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic
normale:
a) [] 46,XX,1q+
b) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
c) [] 46,XX,9q-
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [] 46,X,i(Yq)
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale
neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
b) [x] 46,X,r(X)
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
e) [] 47, XX,+21
---------------------------------------------------------------------
42. CM Particularităţile bolilor genetice:
a) [] Nu pot fi determinate prenatal
b) [x] Pot fi familiale
c) [x] Pot fi neereditare
d) [] Au transmitere exclusiv mendeliană
e) [x] Pot fi congenitale
---------------------------------------------------------------------
a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105G>C
e) [] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------
86
44. CM Sfatul genetic include:
a) [x] Aplicarea metodei genealogice
b) [x] Diagnosticul prenatal
c) [x] Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
d) [] Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase
e) [x] Analiza arborelui genealogic
---------------------------------------------------------------------
45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 45,X
b) [x] 45,XX,-21
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18
e) [] 47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
a) [x] autosom
b) [x] acrocentric
c) [x] grupa D
d) [] mare
e) [] trisomia determina sindromul Edwards
---------------------------------------------------------------------
După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
a) [] II-1
b) [x] II-2
c) [] II-3
d) [] I-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
a) [] COL1A1
b) [] COL4A5
c) [] DMD
d) [x] PKD1
e) [x] HD
87
---------------------------------------------------------------------
49. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [] 148-149insACC
b) [] 148-150delACC
c) [x] 148-149insAC
d) [x] 148-149insACAC
e) [x] 148-149delAC
---------------------------------------------------------------------
a) [] I-2
b) [x] II-3
c) [] II-2
d) [x] II-1
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Grupa A - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
c) [x] Grupa D - 6 crs
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
52. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care
dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [] A2, M, Rh-
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] O, N, Rh+
d) [x] A1, N, Rh-
e) [] A2B, MN, Rh+
---------------------------------------------------------------------
53. CM Diagnosticul prenatal:
a) [] Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
b) [x] Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
c) [x] Poate fi direct sau indirect
d) [] Constă în calcularea riscului genetic
e) [x] Se referă la investigarea embrionului sau fătului
88
---------------------------------------------------------------------
54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
c) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
d) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
e) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
---------------------------------------------------------------------
55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
a) [x] Induse
b) [] Dinamice
c) [x] Omogene
d) [x] Generative
e) [] Inlanţuite cu sexul
---------------------------------------------------------------------
56. CM Determinaţi etapele PCR:
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Unirea complementară a primerilor
c) [] Digestia cu restrictaze
d) [x] Sinteza enzimatică a ADN
e) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
---------------------------------------------------------------------
57. CM Variabilitatea organismelor:
a) [x] Asigură adaptarea organismelor
b) [] Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
c) [x] Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
d) [] Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia
ereditară
e) [x] Poate fi ereditară şi neereditară
---------------------------------------------------------------------
58. CM Ereditatea este:
a) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
b) [x] Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
c) [] Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în
meioză
d) [x] Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală
(ontogeneza)
e) [x] Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
---------------------------------------------------------------------
59. CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
a) [x] Inserţie
b) [x] Deleţie
c) [x] Transversie
d) [x] Tranziţie
e) [ ] Translocaţie
89
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Pleiotropie
b) [x] Ereditate autosomala
c) [] Ereditate X-lincata
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
a) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
c) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
d) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
---------------------------------------------------------------------
2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [x] 47,XXX; 47,X XY; 48,XXYY; 46,XX
d) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Intronii genei FBN1
b) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Terminatorul genei FBN1
e) [] Promotorul genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este numită şi corpuscul F
b) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
c) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
d) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
e) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
---------------------------------------------------------------------
90
a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi
femeii
b) [] Conţin numai gene ce determină sexul
c) [x] Determină sexul copilului
d) [] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
e) [] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
---------------------------------------------------------------------
67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a) [] Sexului viitorului copil
b) [x] Modului de transmitere a caracterului
c) [x] Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
d) [x] Frecvenţei caracterului în familie
e) [x] Genotipului membrilor acestei familii
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
b) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene
c) [] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
d) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
e) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
---------------------------------------------------------------------
69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [x] 4 crs în grupa B
b) [x] 6 crs în grupa A
c) [] 16 crs în grupa C
d) [] 14 crs în grupa C
e) [x] 15 crs în grupa C
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
b) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei
bucale
c) [] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
---------------------------------------------------------------------
a) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
c) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
d) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
e) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
---------------------------------------------------------------------
91
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,Y
---------------------------------------------------------------------
73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 47,XXX
d) [x] 48,XXYY
e) [x] 46,XXY,rob(21;13)
---------------------------------------------------------------------
74. CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
a) [x] Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt
sau foarte apropiat de el
b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [x] Conţine 46 cromozomi
d) [x] Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
e) [] Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
---------------------------------------------------------------------
a) [] F9
b) [x] ABL
c) [x] CFTR
d) [] F8
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
76. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) [] A2 , M , nesecretor
b) [] A2B, MN, secretor
c) [x] A1B, MN, nesecretor
d) [] O, M, secretor
e) [x] B, N, secretor
---------------------------------------------------------------------
77. CM Restrictaza:
a) [x] Are rol de protecţie
b) [] Hidrolizează ADN celular propriu
c) [] Participă la ligarea secvenţelor de ADN
d) [x] Este o enzimă bacteriană
e) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
---------------------------------------------------------------------
92
78. CM O boală genetică poate să apară din cauza:
a) [] Dereglărilor de metabolism
b) [x] Mutaţiei unei gene
c) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
d) [x] Anomaliilor cromozomiale
e) [] Acţiunei nocive a factorilor de mediu
---------------------------------------------------------------------
79. CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?

a) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
c) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
d) [] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
e) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează
reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
---------------------------------------------------------------------
80. CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
a) [x] Substituţia nucleotidelor
b) [x] Inversia unei secvenţe de nucleotide
c) [x] Deleţia sau adiţia nucleotidelor
d) [] Deleţia unui braţ cromozomial
e) [x] Modificări structurale a ADN-lui
---------------------------------------------------------------------
a) [] Sonde complementare
b) [x] ADN-genomic
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [x] dNTP
e) [] ddNTP
---------------------------------------------------------------------
a) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
d) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
e) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Cromozomul inelar
b) [x] Isocromozomul
c) [x] Deleţia intercalară
d) [] Translocaţia robertsoniană
---------------------------------------------------------------------
93
84. CM Obiectivele sfatului genetic:
a) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
b) [x] Calcularea riscului genetic
c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [] Tratamentul bolilor
e) [] Fertlizarea in vitro
---------------------------------------------------------------------
85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
b) [x] Este elementar
c) [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
d) [] Este superior
e) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
---------------------------------------------------------------------
86. CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
a) [x] Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
b) [] Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
c) [x] Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
d) [] Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
---------------------------------------------------------------------
87. CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
a) [] Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală
paternă
b) [x] Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
c) [x] În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are
loc dereglarea embriogenezei
d) [x] Expresia monoalelică a genelor amprentate
e) [x] În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară
este normală
---------------------------------------------------------------------
a) [x] specificitate
c) [x] discretie
d) [x] integritate
e) [] Ereditate X-lincata
---------------------------------------------------------------------
94
a) [] Sdr Marfan
b) [x] Mucoviscidoza
c) [] Hemofilia B
d) [] Hemofilia A
e) [x] Anemia S
---------------------------------------------------------------------
90. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
a) [] Albinismul
b) [x] Acondroplazia
c) [x] Arahnodactilia
d) [] Hemofilia
e) [x] Brahidactilia
---------------------------------------------------------------------
91. CM Tehnica Western-blot:
a) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
b) [x] Permite identificarea expresiei genei
c) [x] Constă în identificarea proteinei specifice
d) [] Permite identificarea ARN-ului celular
e) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Identificarea agenţilor patogeni
b) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [x] Detectarea mutaţiilor
e) [] Obţinerea moleculelor de ARN
---------------------------------------------------------------------
95
93. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
a) [] Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
b) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
d) [] Frecvenţa mică a anomaliei în familie
e) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
---------------------------------------------------------------------
94. CM Mutaţiile somatice:
a) [x] Pot fi genice: dominante sau recesive
b) [x] Pot fi schimbări de structură a cromozomului
c) [] Apar în celulele generative ale organismului
d) [] Întotdeauna se transmit descendenţilor
e) [x] Pot fi spontane sau induse
---------------------------------------------------------------------
a) [] Set haploid
b) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
d) [] Gonozomi identici
e) [x] 22 perechi de autozomi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polimorfism
b) [x] Specificitate
c) [x] Stabilitate
d) [x] Pleiotropie
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
97. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Anomalii cromozomiale structurale
b) [x] Mutaţii ale unei gene
c) [x] Anomalii cromozomiale numerice
d) [x] Mutaţii în mai multe gene
e) [] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Ereditatea
b) [x] Variabilitatea
c) [] Structura celulelor
d) [x] Funcţiile genelor
e) [x] Anatomia genelor
---------------------------------------------------------------------
96
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
b) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
c) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Pleiotropia primara
b) [x] Expresivitate variabila
c) [x] Heterogenitatea nealelica
Cod brosura: 61
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [] Este prezent la persoane 47,XXY
c) [] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
d) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
e) [] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
---------------------------------------------------------------------
2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si
deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
b) [] Specificitatea
c) [x] Pleiotropia secundara
d) [] Ereditatea autosomala
e) [] Polimorfismul
---------------------------------------------------------------------
3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XR
d) [x] AD
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
97
4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta
boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a) [] Heterogenitatea alelica
b) [x] Penetranta incompleta
c) [] Expresivitatea variabila
d) [] Anticipatia
e) [] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------
5. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
a) [] 47,XX,+18
b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
c) [] 45,X/46,XX
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 47,XXY
-------------------------------------------------------------------
6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [] AA
b) [] An
c) [] XAY
d) [x] XaY
e) [] aa
---------------------------------------------------------------------
7. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
a) [] Autosomal recesivă
b) [] X-lincată dominantă
c) [] Х-lincat recesivă
d) [x] Autosomal dominantă
e) [] Multifactorială
---------------------------------------------------------------------
8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] HBB
c) [] PAH
d) [] FMR1
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului
genetic de la celulă la celulă este:
a) [] Reticulul endoplasmatic granular
b) [] Cromozomii
c) [x] Centrul celular
d) [] Mitocondriile
e) [] Ribozomii
---------------------------------------------------------------------
98
10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este
sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
a) [] 50%
b) [] 20%
c) [] 30%
d) [x] 40%
e) [] 5%
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la mitoză este falsă?
a) [] Este de tip ecvaţional
b) [] Din diviziune rezultă două celule
c) [] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intră în diviziune are cromozomi monocromatidieni
e) [] Se întâlneşte şi la nivelul testiculelor
---------------------------------------------------------------------
12. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
a) [] Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
c) [] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [] Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
e) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
---------------------------------------------------------------------
13. CS Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului
Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
Copii:
a) [] A1, A2, O, numai Rh+
b) [] A1, A2, O, Rh- şi Rh+
c) [] Nici un răspuns nu este corect
d) [] A1, A2, Rh+ şi Rh-
e) [x] A1, A2, O, numai Rh-
---------------------------------------------------------------------
a) [] 48,XXX,+13
b) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
c) [] 47,XXX
d) [] 47,XY,+21
e) [] 46,XY
---------------------------------------------------------------------
99
a) [x] XN Xa
b) [] Na
c) [] XN XN
d) [] nn
e) [] NN
---------------------------------------------------------------------
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] PAH
d) [] LDLR
e) [] CFTR
---------------------------------------------------------------------
a) [] TP53
b) [] HBB
c) [] LDLR
d) [] HBA
e) [x] CFTR
---------------------------------------------------------------------
a) [] Terminatorul genei Htt
b) [] Promotorul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [] Unul din intronii genei Htt
e) [] Enhancerul genei Htt
---------------------------------------------------------------------
100
a) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
a) [x] Submetacentric
b) [] Metacentric
c) [] Acrocentric cu h pe bratul q
d) [] Acrocentric cu satelit
e) [] Acrocentric cu h pe bratul p
---------------------------------------------------------------------
a) [] 25%
b) [] 50%
c) [] 0%
d) [] 75%
e) [x] 100%
---------------------------------------------------------------------
a) [] crs 21
b) [] crs8
c) [] crs 5
d) [x] crs 18
e) [] crs 13
---------------------------------------------------------------------
23. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
a) [] Duplicaţia
b) [x] Monosomia
c) [] Translocaţia
d) [] Deleţia
e) [] Inversia
101
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------
25. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata
Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] În meioza I maternă
b) [] În meioza II maternă sau paternă
c) [] În meioza I paternă
d) [] În mitoza zigotului
e) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
---------------------------------------------------------------------
26. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
---------------------------------------------------------------------
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
b) [] Recunosc ADN monocatenar
c) [] Se оntвlnesc la eucariote
d) [] Sunt de un singur tip
e) [] Se utilizează în tehnica PCR
102
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Genealogică
b) [] Biochimică
c) [] Populaţional-statistică
d) [] Citogenetică
e) [] Gemenologică
---------------------------------------------------------------------
30. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale
meiozei:
a) [] Profaza I şi profaza II
b) [] Anafaza II şi telofaza II
c) [] Anafaza I
d) [] Metafaza I
e) [x] Profaza I şi anafaza I
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,1ph+
c) [] 46,XY,18ph+
d) [x] 46,XY,14ph+
e) [] 46,XY,9ph+
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
b) [] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
d) [] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
e) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
---------------------------------------------------------------------
b) [] eroare in meioza materna
c) [] eroare in meioza paterna
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
e) [] eroare la fecundare
---------------------------------------------------------------------
34. CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?
a) [] Mutaţie nonsens
b) [] Deleţia unui codon
c) [x] Deleţia boxei TATA
d) [] Deleţia unui exon
e) [] Decalarea fazei de lectură
---------------------------------------------------------------------
103
35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] Exon
b) [] Poate afecta orice regiune genica
c) [] Intron
d) [] Promotor
e) [] Terminator
---------------------------------------------------------------------
a) [] Integritatea
b) [x] Pleiotropie primara
c) [] Poligenia
d) [] Polimorfismul
e) [] Pleiotropie secundara
---------------------------------------------------------------------
a) [] Pseudogene
b) [] 30000 perechi de gene
c) [] Secvenţe virale
d) [] Retrotranscripţi
e) [x] 46 molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
38. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor ce necesită microscopul cu
fluorescenţă pentru studiul cariotipului:
a) [x] Marcajul Q
b) [] Marcajul C
c) [] Marcajul T
d) [] Marcajul G
e) [] Marcajul R
---------------------------------------------------------------------
39. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic
normale:
a) [] 46,XX,9q-
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [] 46,X,i(Yq)
d) [] 46,XX,1q+
e) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
---------------------------------------------------------------------
104
a) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
b) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
c) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
d) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 148-149insACAC
b) [x] 148-149insAC
c) [] 148-149insACC
d) [x] 148-149delAC
e) [] 148-150delACC
---------------------------------------------------------------------
42. CM Consultul genetic include:
a) [x] Diagnosticul prenatal
b) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului
c) [x] Examenul clinic al bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
e) [] Analiza obligatorie a cariotipului
---------------------------------------------------------------------
43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
a) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de
homozigoţi
b) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi
celei recesive
c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
d) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
e) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50%
---------------------------------------------------------------------
a) [] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [] hipomorfe
d) [] hipermorfe
e) [x] izomorfe
---------------------------------------------------------------------
105
a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
b) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
e) [] erori in mitoza
---------------------------------------------------------------------
46. CM Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
a) [x] Depurinizarea
b) [x] Activitatea mutagenă a unor produşi metabolici
c) [] Nedisjuncţia cromozomilor în meioză
d) [x] Transpoziţia
e) [x] Erori ale reparaţiei
---------------------------------------------------------------------
47. CM Caracteristica populaţiei umane ideale:
a) [ ] Este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi
b) [x] Este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi
c) [x] Nu există căsătorii consanguine
d) [x] Lipseşte imigraţia şi emigraţia
e) [x] Rata mutaţiilor este constantă
---------------------------------------------------------------------
a) [] Taq-polimeraza
b) [x] Sonde complimentare
c) [] Primeri specifici
d) [x] Enzime de restrictie
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18
---------------------------------------------------------------------
a) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
e) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
---------------------------------------------------------------------
106
51. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
a) [] Structura ARN
b) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
c) [x] Poziţia genei în genom
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [] Structura primară ADN
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Anemia S
b) [] Hemofilia A
c) [] Sdr Marfan
d) [x] Mucoviscidoza
e) [] Hemofilia B
---------------------------------------------------------------------
tipul mutatiei:
a) [x] Insertie nucleotidica

b) [] Recesiva
c) [x] Genica
d) [x] Dominanta
e) [] Deletie nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
107
b) [x] Polimorfism
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:
a) [x] Fenotipul
b) [] Genofondul
c) [x] Genomul nuclear
d) [x] Genomul mitocondrial
e) [x] Genotipul
---------------------------------------------------------------------
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [] Sinteza primerilor
c) [x] Sinteza enzimatică a ADN
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
e) [x] Unirea complementară a primerilor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Homozigot
b) [x] Hemizigot
c) [x] Heterozigot
d) [] Dominant
e) [] Recesiv
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Ereditate autosomala
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
59. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a) [x] Moştenirea caracterelor monogenice
b) [] Echilibrul genic în populaţia ideală
c) [] Mecanismul apariţiei şirurilor omoloage în variabilitatea ereditară
d) [] Moştenirea independentă a două şi mai multe perechi de caractere
e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor de caractere
---------------------------------------------------------------------
60. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
108
a) [] 92, XXXX
b) [] 45, XY,-12
c) [x] 45, X
d) [x] 47, XY,+8
e) [x] 46, X, (Xq-)
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X
b) [] 92,XXYY
c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY
e) [] 69,XXX
---------------------------------------------------------------------
62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
d) [] Grupa C - 4 crs
e) [x] Grupa G - 4 crs
---------------------------------------------------------------------
63. CM Alegeţi factorii care măresc riscul apariţiei bolilor multifactoriale:
a) [] Heterozigoziţia după o boală recesivă autozomală
b) [] Numărul mare de copii în familie
c) [] Numărul mic de copii în familie
d) [x] Acţiunea factorilor nocivi ai mediului
e) [x] Prezenţa bolii similare la rudele de gradul I
---------------------------------------------------------------------
a) [] COL4A5
b) [x] HD
c) [] DMD
d) [] COL1A1
e) [x] PKD1
---------------------------------------------------------------------
65. CM Solenoidul:
a) [] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
b) [x] Reprezintă nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [x] Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
d) [] Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului
e) [] Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei
---------------------------------------------------------------------
109
a) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
c) [x] Depistarea heterozigoţilor
d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
e) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
---------------------------------------------------------------------
2, 0:
a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
---------------------------------------------------------------------
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele
heterozigote:
+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
a) [] trisomia determina sindromul Edwards
b) [x] autosom
c) [x] acrocentric
d) [x] grupa D
e) [] mare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
b) [] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
c) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
d) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
e) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene
---------------------------------------------------------------------
110
71. CM Cromosomul X:
a) [] Este necesar numai pentru feminizare
b) [] Întotdeauna este de origine maternă
c) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
d) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la
bărbaţi
e) [] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale
---------------------------------------------------------------------
72. CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
a) [x] Frecvenţa mică în familie
b) [x] Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
c) [] Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
d) [x] Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
e) [x] Discontinuitatea în generaţii
---------------------------------------------------------------------
73. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [] del CAG
e) [x] (CAG)145
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Migraţiile
b) [x] Selecţia
c) [] Panmixia
d) [x] Mutaţiile
e) [] Mărimea populaţiei
---------------------------------------------------------------------
75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale
neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
b) [] 47, XX,+21
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46,X,r(X)
e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
---------------------------------------------------------------------
76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
a) [x] Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos
heterozigot şi unul bolnav este de 50%
b) [x] În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
c) [x] Discontinuitate în succesiunea generaţiilor
d) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
---------------------------------------------------------------------
111
a) [] Este formată din ADN repetitiv
b) [x] Se replică precoce
c) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
d) [x] Este activă din punct de vedere genetic
e) [x] Este slab condensată
--------------------------------------------------------------------
78. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
a) [x] Este larg răspândit la om şi animale
b) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele
c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
d) [] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
e) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
---------------------------------------------------------------------
79. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară,
lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:
a) [] Un nucleosom
b) [x] Corpusculul Barr
c) [] Corpuscul F
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [] Nucleolul
---------------------------------------------------------------------
80. CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
a) [x] Poate avea fii bolnavi
b) [] Are toţi copii bolnavi
c) [x] Poate avea fii sănătoşi
d) [x] Poate avea fiice bolnave
e) [x] Poate avea fiice sănătoase
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Ereditatea
b) [] Variabilitatea
c) [x] Universală
d) [x] Determinată de replicarea ADN
e) [] Determinată de biosinteza proteinei
---------------------------------------------------------------------
a) [x] FBN1
b) [x] HBB
c) [] FMR1
d) [x] PKD1
e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------
112
a) [x] Congenitale
b) [] Echilibrate
c) [x] Spontane
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative
---------------------------------------------------------------------
b) [] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
---------------------------------------------------------------------
85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:
a) [x] 22 autozomi
b) [] 22 perechi autozomi
c) [] Un cromozom X şi un cromozom Y
d) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y
e) [x] Set haploid de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei
genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
a) [] Penetranta completa
b) [] Heterogenitatea nealelica
d) [x] Pleiotropia primara
---------------------------------------------------------------------
c) [x] integritate
d) [x] discretie
e) [x] specificitate
---------------------------------------------------------------------
a) [] Cariotipul are două linii celulare
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
d) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
e) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
113
a) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi
b) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol
c) [] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
d) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C
e) [x] Hidroliza proteinelor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY,5ph+
b) [] 46,XY,5p+
c) [] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,16ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------
a) [] 22,X + 23,Y,5p-
b) [] 23,X + 23,Y
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X + 23,Y,5p-
---------------------------------------------------------------------
92. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o altă mutaţie
c) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
d) [x] Modifică un singur aminoacid
e) [] Modifică un grup de aminoacizi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Are rol adaptiv
b) [x] Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
c) [x] Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
d) [] Se poate produce doar prenatal
e) [x] Apare pe parcursul vieţii
---------------------------------------------------------------------
114
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
b) [] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Este prezent în ovule
e) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
---------------------------------------------------------------------
96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
a) [x] Mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu
b) [x] Acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii
c) [] Pleiotropia
d) [x] Mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv
e) [x] Mutaţii cu efect de prag
---------------------------------------------------------------------
a) [] Rasa
b) [x] Coloranti alimentari
c) [x] Toxoplasma
d) [x] Medicamente
e) [x] Pesticide
---------------------------------------------------------------------
98. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
a) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
c) [] Cromozom inelar
d) [] Inversie pericentrică
e) [] Izocromozom
---------------------------------------------------------------------
99. CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
a) [x] Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
b) [x] Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
c) [x] Se conformează transmiterii mendeliene
d) [] Este somatică
e) [x] Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
--------------------------------------------------------------------
e) [x] Pleiotropia primara
115
Cod brosura: 72
---------------------------------------------------------------------
1. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
a) [x] Bolile multifactoriale
b) [] Bolile monogenice
c) [] Patologia cromozomială
d) [] Patologiile X - lincate
e) [] Enzimopatiile
---------------------------------------------------------------------
a) [] Are loc între genele codominante
b) [] Este mai frecvent completă
c) [] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
d) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
e) [] Are loc numai între genele dominante
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Anticipatia
c) [] Amprentarea
d) [] Lyonizarea
---------------------------------------------------------------------
identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Autosomal dominant
c) [] Y- lincat
d) [] Multifactorial
e) [] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
5. CS Identificati notiunea ce caracterizeză structura genetica a unei populatii:
a) [] Fenotip
b) [] Genotip
c) [x] Genofond
d) [] Genom
e) [] Genocopie
---------------------------------------------------------------------
6. CS Alegeţi răspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:
a) [x] Se localizează în loci identici ai cromozomilor neomologi
b) [] Determină caracterele alternative
c) [] În meioză segregă spre polii opuşi
d) [] Se notează cu aceeaşi literă
e) [] Ocupă loci identici în cromozomii omologi
116
---------------------------------------------------------------------
7. CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
a) [] 48,XXXY
b) [] 47,XXY/46,XY
c) [x] 47,XXY
d) [] 49,XXXXY
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
8. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
a) [] Sinteza copiilor de ARN
b) [] Sinteza ADN-recombinant
c) [] Sinteza necomplementară in vitro
d) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
e) [x] Amplificarea artificială a unor fragmente de genă
---------------------------------------------------------------------
9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [] 45,Y
b) [] 45,X
c) [] 45,XX,-21
d) [] 44,0
e) [x] 47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,1qh+
b) [] 46,XY,9qh+
c) [] 46,XX,15ph+
d) [x] 46,XX,1ph+
e) [] 46,XX,16qh+
---------------------------------------------------------------------
11. CS Recombinarea intracromozomică implică:
a) [] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
b) [] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d) [] Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
e) [] Schimb de material genetic intre două celule
---------------------------------------------------------------------
12. CS ADN se localizeaza:
a) [] În cromozomi
b) [x] În nucleu şi mitocondrii
c) [] În nucleul celulei
d) [] În mitocondrii
e) [] În eucromatină
---------------------------------------------------------------------
117
13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a) [x] aa
b) [] XaY
c) [] AA
d) [] An
e) [] XA Y
---------------------------------------------------------------------
a) [] Integritatea
b) [] Polimorfismul
c) [] Poligenia
d) [] Pleiotropie secundara
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
a) [x] COL1A1
b) [] DMD
c) [] PAH
d) [] HD
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XY,-21
b) [x] 46,XY
c) [] 46,XX,i(21p)
d) [] 47,XY,+21
e) [] 46,XX,i(21q)
---------------------------------------------------------------------
118
a) [] AD
b) [] XD
c) [] Holandric
d) [x] AR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
18. CS Care dintre enunţuri se referă la mutaţiile cu decalarea fazei de lectură?
a) [] Modificarea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei
b) [x] Inserţia a două nucleotide
c) [] Inversia unei secvenţe de nucleotide
d) [] Pierderea a şase nucleotide consecutive
e) [] Substituţia nucleotidelor
---------------------------------------------------------------------
19. CS Identificati genotipul probandului:
a) [] aa
b) [] XaY
c) [x] XA Y
d) [] AA
e) [] An
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:
a) [] 46,XX,9qh+
b) [] 46,XX,21p-
c) [] 46,X,Xp+
d) [] 46,XY,16qh+
e) [x] 46,XY,1ph+
119
---------------------------------------------------------------------
21. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
a) [] Aspectul organelor genitale externe ale individului
b) [] Numărul total de cromozomi
c) [] Numărul gonosomilor din celulele organismului
d) [x] Numărul de cromozomi X
e) [] Etapa de dezvoltare celulară
---------------------------------------------------------------------
22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a) [] 46,XX
b) [] 45,X
c) [] 47,XYY
d) [] 46,XY
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
23. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
a) [] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
b) [] Continuitatea transmiterii
c) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
d) [] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
e) [] Frecvenţa mare în familie
---------------------------------------------------------------------
24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
b) [] Tag-polimeraze
c) [x] Restrictaze
d) [] 2 primeri specifici genei
e) [] ADN-polimeraze
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
b) [] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
c) [] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
b) [] Trombocite
c) [] Orice celulă somatică
d) [] Mai frecvent din celulele sexuale
e) [] Eritrocite
---------------------------------------------------------------------
120
27. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:
a) [] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei
b) [] În metafază numărul cromozomilor se dublează
c) [] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:
d) [x] La începutul mitozei au două cromatide
e) [] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
---------------------------------------------------------------------
28. CS Scurtarea moleculei de proteină sintetizată se produce ca urmare a:
a) [] Dublării unui triplet codificator
b) [] Apariţiei codonului sinonim
c) [] Apariţiei a două codoane sinonime
d) [] Mutaţiilor missens
e) [x] Apariţiei premature a codonului nonsens
---------------------------------------------------------------------
a) [] Exon
c) [] Terminator
d) [x] Promotor
e) [] Intron
---------------------------------------------------------------------
30. CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
a) [] Distanţa intermamelonară mare
b) [] Pterigyum coli
c) [x] Amenorea primară
d) [] Talia mică la naştere
e) [] Limfedemul mîinilor şi picioarelor
---------------------------------------------------------------------
a) [] Intron
b) [] Promotor
c) [x] Exon
d) [] Poate afecta orice regiune genica
e) [] Terminator
---------------------------------------------------------------------
121
32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:
a) [] 5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
d) [] 3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
e) [x] 5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3
---------------------------------------------------------------------
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa

b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
---------------------------------------------------------------------
122
a) [x] FBN1
b) [ ] FMR1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
---------------------------------------------------------------------
35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 5
b) [] crs 13
c) [] crs 8
d) [] crs 18
e) [x] crs 21
---------------------------------------------------------------------
a) [] Pleotropia primara
c) [] Anticipatia
e) [] Heterogenitatea non-alalica
---------------------------------------------------------------------
37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] F9
b) [] DMD
c) [] F8
d) [] HBA
e) [] HBB
---------------------------------------------------------------------
38. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce

proporţie?
a) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
b) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
c) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corect
d) [] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
e) [] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
---------------------------------------------------------------------
b) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
---------------------------------------------------------------------
123
a) [] Promotor
c) [] Terminator
d) [] Exon
e) [x] Intron
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Frecvenţei heterozigoţilor
b) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
c) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
d) [x] Frecvenţei genei dominante
e) [x] Frecvenţei genei recesive
---------------------------------------------------------------------
a) [] Trisomia autosomală
b) [x] Monosomia autosomală
c) [] Trisomia gonosomală
d) [x] 45,Y
e) [] Monosomia X
---------------------------------------------------------------------
43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama
este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor
care a determinat anomalia cromosomică la copil:
a) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
b) [] Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
c) [] Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
d) [x] Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
e) [x] Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
---------------------------------------------------------------------
tipul mutatiei:
a) [x] Insertie nucleotidica

b) [] Recesiva
c) [] Deletie nucleotidica
d) [x] Dominanta
e) [x] Genica
124
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei
bucale
b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
e) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi
femeii
b) [] Conţin numai gene ce determină sexul
c) [] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
d) [x] Determină sexul copilului
e) [] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
c) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
d) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
48. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
a) [] Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale
recesive
b) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
c) [] Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
d) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
e) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
---------------------------------------------------------------------
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Digestia cu restrictaze
---------------------------------------------------------------------
a) [] Corpuscul F
b) [x] Un cromocentru nespecific
c) [] Un nucleosom
d) [] Nucleolul
e) [x] Corpusculul Barr
125
---------------------------------------------------------------------
51. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
a) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
b) [x] Principiul complementarităţii
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
d) [x] Principiul replicării semiconservative
e) [x] Fenomenul de hibridare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XXX
b) [] 45,Y
c) [x] 47,XXY
d) [x] 45,X
e) [x] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
53. CM Bolile moleculare:
a) [x] Sunt boli monogenice
b) [] Întotdeauna sunt boli multifactoriale
c) [x] Pot fi congenitale
d) [x] Defectul primar este o proteină modificată
e) [x] Au transmitere mendeliană
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Anemia S
b) [] Hemofilia A
c) [] Hemofilia B
d) [] Sdr Marfan
e) [x] Mucoviscidoza
---------------------------------------------------------------------
55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforeză
b) [] Hibridarea cu primeri specifici
c) [x] Autoradiografia
d) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză
e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină
126
---------------------------------------------------------------------
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a) [x] Somatice
b) [x] Induse
c) [x] Generative
d) [] Dinamice
e) [x] Spontane
---------------------------------------------------------------------
57. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile genetice?
a) [] Sunt numai congenitale
b) [] Întotdeauna se moştenesc
c) [x] Pot fi congenitale sau dobândite
d) [] Pot afecta doar celulele somatice
e) [x] Se pot moşteni
---------------------------------------------------------------------
a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] II-3
d) [x] II-2
e) [] I-2
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Familii de gene ARNt şi ARNr
b) [] Pseudogene
c) [x] Palindromi
d) [x] ADN satelit
e) [x] Gene structurale
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Pleiotropie
d) [x] Recombinare
127
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
b) [] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
c) [] Cariotipul are două linii celulare
d) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-18
d) [x] 45,XY,-21
e) [x] 45,XX,-13
---------------------------------------------------------------------
a) [] neomorfe
b) [x] hipomorfe
c) [x] amorfe
d) [] izomorfe
e) [x] hipermorfe
---------------------------------------------------------------------
64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
d) [x] 45,XY,-21
e) [] 46,XX, 9qh+
---------------------------------------------------------------------
65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta
defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si
defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta
renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
fenomene genetice:
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [] Anticipatia
d) [x] Pleiotropia primara
e) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
a) [] 46,XX/45,X
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [] 46,X,r(X)
d) [x] 47,XXX
e) [x] 46,XX,t(1;7)
128
---------------------------------------------------------------------
67. CM Tehnica Western-blot:
a) [] Permite identificarea ARN-ului celular
b) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
c) [x] Permite identificarea expresiei genei
d) [x] Constă în identificarea proteinei specifice
e) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Caractere morfologice
b) [x] Caractere biochimice
c) [] Mutatii spontane
d) [] Mutatii induse
e) [x] Caractere fiziologice
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este determinată de mai multe gene nealele
b) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
c) [] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
d) [] Este determinată de gene codominante
e) [] Este determinată de mai multe gene alele
---------------------------------------------------------------------
70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizează prin:
a) [] Reprezintă polimorfismul fenotipic determinat de polialelie
b) [x] Este determinată de mutaţii în gene nealele
c) [x] Fenotipuri asemănătoare la purtătorii diferitor mutaţii
d) [x] Mutaţii ce controlează un lanţ metabolic
e) [x] Este determinată de mutaţii în genele participante la formarea unui caracter
---------------------------------------------------------------------
71. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a) [] Moştenirea independentă a două şi mai multe perechi de caractere
b) [] Mecanismul apariţiei şirurilor omoloage în variabilitatea ereditară
c) [] Echilibrul genic în populaţia ideală
d) [x] Moştenirea caracterelor monogenice
e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor de caractere
---------------------------------------------------------------------
a) [x] CFTR
b) [x] ABL
c) [] F9
d) [] F8
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
129
a) [] -47A>C
b) [] IVS3+1G>T
c) [x] 408C>G
d) [x] 348-349delAG
e) [x] (CCG)76
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,Y
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,X
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polimorfism
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XX,5p-
b) [] 46,XX,5q-
c) [] 46,XX,5p+
d) [x] 46,XY,5p-
e) [] 46,XY,5q+
---------------------------------------------------------------------
77. CM Norma de reacţie:
a) [] Determină spectrul variabilităţii combinative
b) [] Determină spectrul variabilităţii genotipice
c) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
d) [x] Determină spectrul variabilităţii modificative
e) [] Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
---------------------------------------------------------------------
b) [x] discretie
c) [x] integritate
d) [x] specificitate
e) [x] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
130
79. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:
a) [x] Letale sau semiletale
b) [] Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c) [x] Neutre
d) [x] Pozitive
e) [] Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la
modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
---------------------------------------------------------------------
a) [] Grupa F - 6 crs
b) [x] Grupa D - 6 crs
c) [] Grupa E - 6 crs
d) [x] Grupa A - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
81. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:
a) [] Sunt capabile de a produce modificări în structură şi funcţii
b) [] Rar se supun mutaţiilor
c) [] Sunt relativ stabile
d) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se manifestă
e) [x] Numărul genelor mutante în organism este mare
---------------------------------------------------------------------
a) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
c) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
d) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
e) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
---------------------------------------------------------------------
83. CM Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
a) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
b) [x] Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
c) [x] Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
d) [x] Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vieţii
e) [x] Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
---------------------------------------------------------------------
84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
b) [] Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
c) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
d) [] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
a
e) [] Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (X Y) este
1/4 la fiecare sarcină
---------------------------------------------------------------------
131
85. CM Cariotipul:
a) [] Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
b) [x] Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
c) [x] Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
d) [x] Este caracteristic pentru fiecare specie
e) [x] Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
---------------------------------------------------------------------
86. CM Ereditatea:
a) [x] Este determinată de stabilitatea programului genetic
b) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a păstra caractere specifice
c) [x] Explică apariţia caracterelor de familie
d) [x] Este determinată de proprietatea ADN de a se replica
e) [] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
---------------------------------------------------------------------
87. CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
a) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive
b) [x] Frecvenţa unor gene
c) [x] Frecvenţa genotipurilor în populaţie
d) [] Poziţia genelor pe cromozomi
e) [] Starea de sănătate a indivizilor
---------------------------------------------------------------------
a) [] Plasticitate
b) [x] Polimorfism
d) [x] Stabilitate
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
89. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
a) [] Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
b) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
c) [x] Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
d) [x] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
e) [] Frecvenţa mică a anomaliei în familie
---------------------------------------------------------------------
90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XX,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
132
b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
c) [x] Este numită şi corpuscul F
d) [x] Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
---------------------------------------------------------------------
92. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:
a) [x] Grupa A
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa E
d) [x] Grupa F
e) [] Grupa B
---------------------------------------------------------------------
93. CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
a) [x] Două cromatide
b) [x] Telomere
c) [] Constricţie secundară pe braţul lung
d) [] Sateliţi
e) [x] Centromer
---------------------------------------------------------------------
94. CM Mutaţiile somatice:
a) [x] Pot fi cauza unei tumori
b) [x] Pot provoca moartea celulei
c) [] Se transmit genealogic
d) [x] Nu se transmit genealogic
e) [x] Pot deregla activitatea vitală a celulei
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Metoda citogenetică
b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
c) [x] Metoda biochimică
e) [] Metoda genealogică
---------------------------------------------------------------------
96. CM O boală genetică poate să apară din cauza:
a) [x] Mutaţiei unei gene
b) [x] Anomaliilor cromozomiale
c) [] Dereglărilor de metabolism
d) [x] Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
e) [] Acţiunei nocive a factorilor de mediu
---------------------------------------------------------------------
133
a) [] 30 000 perechi gene nucleare
b) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
c) [] 37 de gene mitocondriale
d) [x] Caractere morfologice normale si patologice
e) [x] Caractere biochimice normale si patologice
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
b) [x] Examenul clinic al bolnavului
c) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului
d) [] Analiza obligatorie a cariotipului
e) [x] Diagnosticul prenatal
---------------------------------------------------------------------
a) [x] dNTP
b) [x] Taq-poloimeraza
c) [] ddNTP
d) [] Sonde complementare
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
100. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0,
1, 2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
d) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
134
Cod brosura: 83
---------------------------------------------------------------------
a) [] Orice celulă somatică
b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
c) [] Trombocite
d) [] Eritrocite
e) [] Mai frecvent din celulele sexuale
---------------------------------------------------------------------
2. CS O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a) [] Numai Sese
b) [x] Sese şi sese
c) [] Numai sese
d) [] SeSe şi Sese
e) [] SeSe şi sese
---------------------------------------------------------------------
a) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
b) [] Amprentarea genei paterne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [] Amrentarea genei materne
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Intron
b) [] Promotor
c) [] Orice regiune genica
d) [] Exon
e) [] Terminator
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză
b) [] Este o succesiune de doua diviziuni
c) [] Toate celulele rezultate sunt haploide
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule
e) [] Profaza I prezintă 5 etape
---------------------------------------------------------------------
a) [] Suma cromozomilor X şi Y
b) [] Suma cromozomilor Y+1
c) [] Suma corpusculilor Barr
d) [] Suma cromozomilor Y-1
---------------------------------------------------------------------
135
7. CS Corpusculul F:
a) [x] Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y
b) [] Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter
c) [] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d) [] Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR
---------------------------------------------------------------------
8. CS Celula somatică umană va conţine 92 molecule de ADN:
a) [] În profază şi metafază
c) [] În faza G1
d) [] În fazele S, G2 şi telofază
e) [x] În fazele G2, profază şi metafază
---------------------------------------------------------------------
9. CS Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?
a) [x] Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi
b) [] Stoparea prematură a transcripţiei
c) [] Pierderea a doi aminoacizi
d) [] Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina
e) [] Pierderea unui aminoacid
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
11. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata
Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [] Toate răspunsurile sunt incorecte
b) [] În mitoza zigotului
c) [] În meioza II maternă sau paternă
d) [] În meioza I paternă
e) [x] În meioza I maternă
---------------------------------------------------------------------
a) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] Pleotropia primara
c) [] Pleiotropia secundara
d) [] Anticipatia
136
---------------------------------------------------------------------
heterozigota:
a) [] 25% numai pentru baieti

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% pentru fete si baieti
d) [] 50% numai pentru fete
e) [] 25% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
b) [] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
--------------------------------------------------------------------
15. CS Cauza bolilor cromozomiale este:
a) [x] Mutaţii genomice
b) [] Mutaţii somatice
c) [] Mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură)
d) [] Mutaţii genice
e) [] Mutaţii mitocondriale
---------------------------------------------------------------------
16. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
a) [x] Modificări la limita dintre exoni şi introni
b) [] Decalarea fazei de lectură
c) [] Modificarea secvenţei lider
d) [] Modificarea boxei TATA
e) [] Modificarea codonului de iniţiere
---------------------------------------------------------------------
17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante este:
a) [] Genofondul
b) [] Plasmotipul
c) [] Genotipul
d) [] Fenotipul
e) [x] Genomul
137
---------------------------------------------------------------------
a) [x] F9
b) [] F8
c) [] HBB
d) [] DMD
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
19. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
b) [] 47,XXY
c) [] 45,X/46,XX
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 47,XX,+18
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XX,+21
b) [] 45,X
c) [] 45,Y
d) [] 44,0
e) [] 45,XX,-21
---------------------------------------------------------------------
21. CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
a) [] Sinteza ADN-recombinant
b) [x] Amplificarea artificială a unor fragmente de genă
c) [] Sinteza copiilor de ARN
d) [] Sinteza necomplementară in vitro
e) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,18ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,1ph+
d) [] 46,XY,16ph+
e) [] 46,XY,9ph+
---------------------------------------------------------------------
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a) [] Sonde complementare marcate
b) [] Restrictaze
c) [] ADN-polimeraze
d) [x] 2 primeri complimentari
e) [] 1 primer complementar marcat
---------------------------------------------------------------------
138
24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
a) [] 47,XXX
b) [] 47,XX,+8
c) [] 46,XX
d) [x] 46,XY
e) [] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
a) [] AD
b) [] Holandric
c) [x] XD
d) [] XR
e) [] AR
---------------------------------------------------------------------
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
139
---------------------------------------------------------------------
27. CS În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
a) [] A1B + O
b) [] A + A1B
c) [] B + A2B
d) [x] A1+ B
e) [] A1B + A2B
---------------------------------------------------------------------
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] LDLR
d) [] PAH
e) [] CFTR
---------------------------------------------------------------------
29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie familiala:
a) [] XaY
b) [x] An
c) [] XAXa
d) [] aa
e) [] XAY
---------------------------------------------------------------------
a) [] Clivarea transversală a centromerului
b) [] Disjuncţia cromatidiană
c) [] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
d) [x] Disjuncţia cromozomică
e) [] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor ce necesită microscopul cu
fluorescenţă pentru studiul cariotipului:
a) [] Marcajul T
b) [] Marcajul C
c) [x] Marcajul Q
d) [] Marcajul R
e) [] Marcajul G
---------------------------------------------------------------------
b) [] Lyonizarea
c) [] Pleiotropia secundara
d) [] Amprentarea
e) [x] Anticipatia
140
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------
34. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
a) [] Tatăl bolnav are fii bolnavi
b) [] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
c) [] Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
d) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
e) [] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
---------------------------------------------------------------------
+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
---------------------------------------------------------------------
36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [] ABL
b) [] LDLR
c) [x] COL4A5
d) [] COL1A1
e) [] PAH
---------------------------------------------------------------------
a) [] Grupa D
b) [] Grupa E
c) [] Grupa C
d) [x] Grupa G
e) [] Grupa A
141
---------------------------------------------------------------------
b) [x] 12 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
39. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
a) [] Recesive
b) [] Autosomale
c) [x] Congenitale
d) [] Monogenice
e) [] Dominante
---------------------------------------------------------------------
40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a) [] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXY
d) [] 46,XY
e) [] 46,XX
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
a) [x] Pierderea unei perechi de cromozomi
b) [] Surplusul unui cromozom
c) [x] Surplusul unui set cromozomial (3n)
d) [] Pierderea unui fragment cromozomial
e) [x] Pierderea unui autozom
---------------------------------------------------------------------
42. CM Importanţa biologică a variabilităţii:
a) [x] Asigură selecţia naturală
b) [x] Asigură polimorfismul individual
c) [x] Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
d) [] Nu intervine în apariţia bolilor genetice
e) [] Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
---------------------------------------------------------------------
b) [x] specificitate
c) [x] discretie
d) [] Ereditate X-lincata
e) [x] integritate
---------------------------------------------------------------------
142
a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
c) [x] Modifică un singur aminoacid
d) [] Modifică un grup de aminoacizi
e) [x] Poate anula o altă mutaţie
---------------------------------------------------------------------
45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice
normale?
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,XO
c) [] 47,XX,+13
d) [x] 47,XXX
e) [] 47,XY,+21
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
---------------------------------------------------------------------
a) [] Fertlizarea in vitro
b) [] Tratamentul bolilor
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
d) [x] Calcularea riscului genetic
e) [x] Precizarea diagnosticului
---------------------------------------------------------------------
48. CM Genele:
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
c) [] Оntotdeauna sunt pare
d) [x] Pot fi alele sau nealele
e) [x] Determină caracterele
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Penetranta dependenta de virsta
c) [x] Anticipatia
d) [x] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------
143
50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
a) [x] Electroforeza în condiţii de denaturare
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [] Digestia enzimatică a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
---------------------------------------------------------------------
+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] I-2
d) [] II-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
52. CM Consecinţele mutaţiilor pot fi:
a) [x] Letale sau semiletale
b) [] Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c) [x] Neutre
d) [x] Pozitive
e) [] Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la
modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
---------------------------------------------------------------------
+
a) [] Dominanta
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Genica
d) [] Ins nucleotidica
e) [x] Recesiva
144
---------------------------------------------------------------------
b) [x] ADN satelit
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [] Elemente mobile
---------------------------------------------------------------------
55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [] Grupa C - 4 crs
d) [x] Grupa G - 4 crs
e) [x] Grupa B - 4 crs
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Somatice
b) [] Dinamice
c) [x] Spontane
d) [x] Generative
e) [x] Induse
---------------------------------------------------------------------
a) [] 47,XXX
b) [x] 46,XXY,rob(21;13)
c) [x] 47,XXY
d) [x] 48,XXYY
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
58. CM Expresivitatea se caracterizează prin:
a) [] Manifestarea numai la heterozigoţi
b) [x] Gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi
c) [] Frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote
d) [x] Manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite
e) [] Manifestarea numai la homozigoţi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] neomorfe
b) [] amorfe
c) [] hipermorfe
d) [x] izomorfe
e) [] hipomorfe
---------------------------------------------------------------------
145
60. CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei
trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
a) [x] 45,XX,rob(14;21)
b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX
c) [] 46,XX,rob(14;21)
d) [] 46,XX
e) [] 46,XX/47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
a) [] AZF
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [] ABL
e) [x] Xg
---------------------------------------------------------------------
62. CM Penetranţa:
a) [x] Poate fi completă şi incompletă
b) [] Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în
fenotip
d) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
e) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
---------------------------------------------------------------------
a) [x] DMD
b) [] COL1A1
c) [] PAH
d) [] FBN1
e) [x] FMR1
---------------------------------------------------------------------
64. CM Caracterul dominant este determinat de:
a) [x] Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
b) [] Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
c) [] Câteva perechi de gene dominante nealele
d) [x] Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
e) [] Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XX,+13
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXY
d) [x] 47,XY,+18
e) [] 45,X
---------------------------------------------------------------------
146
66. CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) [] A2B, MN, secretor
b) [x] B, N, secretor
c) [] O, M, secretor
d) [x] A1B, MN, nesecretor
e) [] A2 , M , nesecretor
---------------------------------------------------------------------
67. CM Bolile genetice:
a) [x] Pot fi multifactoriale
b) [x] Pot fi determinate de mutaţii în genele structurale
c) [x] Pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică
d) [] Pot fi numai boli cu transmitere ereditară
e) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
---------------------------------------------------------------------
68. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal:
a) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani)
b) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
c) [] Vârsta paternă avansată
d) [] Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
e) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
---------------------------------------------------------------------
a) [] Sateliţi
b) [] Constricţie secundară pe braţul lung
c) [x] Două cromatide
d) [x] Centromer
e) [x] Telomere
--------------------------------------------------------------------
70. CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
a) [x] Au un caracter familial
b) [] Se manifestă numai la bărbaţi
c) [x] Prezintă o largă variaţie fenotipică
d) [x] Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine
e) [] Urmează modelul mendelian de transmitere
---------------------------------------------------------------------
71. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
a) [x] Monosomiile autosomale
b) [] Trisomiile gonosomale
c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [] Monosomia X
---------------------------------------------------------------------
147
a) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom
Y
b) [x] Este numită şi corpuscul F
c) [x] Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
---------------------------------------------------------------------
d) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
74. CM Identificati mutatiile punctiforme
a) [x] 781A>G
b) [] 781-782delAG
c) [] 781-782insA
d) [] 781delA
e) [x] A781G
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Populaţii mari panmictice
b) [] Rata mutaţiilor este mare
c) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
d) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
e) [] Populaţii mici
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY
b) [x] 45,XX, rob(13;21)
c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XX,+13
e) [] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
a) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
148
---------------------------------------------------------------------
a) [x] CFTR
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F9
e) [] F8
---------------------------------------------------------------------
79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
a) [] Enzime de restrictie
b) [x] ddNTP
c) [x] dNTP
d) [x] ADN-genomic
e) [] 2 primeri specifici
---------------------------------------------------------------------
80. CM Selectati formaţiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:
a) [] Lizozomii
b) [x] Nucleul
c) [x] Mitocondriile
d) [x] Ribozomii
e) [x] Centriolii
---------------------------------------------------------------------
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
c) [] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
e) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XX, 8q-
b) [] 47,XXY
c) [x] 45,XX, rob(14,21)
d) [x] 46,XX
e) [] 46,XY
---------------------------------------------------------------------
83. CM Panmixia asigură:
a) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor
b) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ
c) [] Apariţia mutaţiilor
d) [x] Recombinarea genetică
e) [x] Variabilitate intrapopulaţională
---------------------------------------------------------------------
149
a) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T
c) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată
d) [x] Se replică tardiv in faza S
e) [] Este activă genetic
---------------------------------------------------------------------
a) [] Întotdeauna este utilă
b) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
c) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
d) [] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
fenocopie
---------------------------------------------------------------------
86. CM Cromozomii X şi Y se referă la:
a) [] Grupa F
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa C
d) [] Grupa A
e) [x] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze
c) [x] Primeri sintetici
d) [x] Enzima Taq-polimeraza
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [x] 46,XY,15qh+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,15ph+
e) [] 46,XY,5p+
---------------------------------------------------------------------
89. CM Populaţia umană este:
a) [x] Un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu
b) [] O comunitate în care predomină căsătoriile consanguine
c) [x] O subunitate a speciei
d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun
e) [] O subunitate a clasei
---------------------------------------------------------------------
150
a) [x] Depistarea heterozigoţilor
b) [] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor afectaţi
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
---------------------------------------------------------------------
91. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Polimorfism
d) [x] Recombinare
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
b) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
c) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează
d) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY,5p-
b) [] 46,XX,5p+
c) [] 46,XY,5q+
d) [] 46,XX,5q-
e) [x] 46,XX,5p-
---------------------------------------------------------------------
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Sinteza primerilor
---------------------------------------------------------------------
a) [] 23,X + 23,Y
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X,5p- + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
151
96. CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:
a) [x] Mutaţiile noi apărute de obicei se manifestă
b) [] Sunt relativ stabile
c) [] Rar se supun mutaţiilor
d) [] Sunt capabile de a produce modificări în structură şi funcţii
e) [x] Numărul genelor mutante în organism este mare
---------------------------------------------------------------------
a) [] Boala polichistica renala

b) [] Anemia S
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Distrofia musculara Duchenne
e) [x] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------
98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece:
a) [] Au educaţie diferită
b) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
c) [x] În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
d) [] Locuiesc în alt mediu
e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] Grupa G - 6 crs
c) [] Grupa F - 6 crs
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
e) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
152
Cod brosura: 94
---------------------------------------------------------------------
a) [] Exon
c) [x] Intron
d) [] Terminator
e) [] Promotor
---------------------------------------------------------------------
2. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.
După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
+
a) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
---------------------------------------------------------------------
3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta
boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a) [] Anticipatia
c) [x] Penetranta incompleta
d) [] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------
4. CS Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
a) [x] Combinative
b) [] Somatice
c) [] Genomice
d) [] Cromozomiale
e) [] Genice
---------------------------------------------------------------------
153
heterozigota:
a) [x] 50% numai pentru baieti

b) [] 50% pentru fete si baieti
c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] 25% numai pentru fete
e) [] 50% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
a) [] 47,XY,+21
b) [] 46,XY
c) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
d) [] 47,XXX
e) [] 48,XXX,+13
---------------------------------------------------------------------
7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea
patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in
fraza precedenta:
b) [] Integritatea
c) [] Recombinarea
d) [] Polimorfismul
---------------------------------------------------------------------
a) [] 10 crs acrocentici
---------------------------------------------------------------------
a) [] HBA
b) [] HBB
c) [] LDLR
d) [] TP53
e) [x] CFTR
154
---------------------------------------------------------------------
10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este
sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
a) [] 50%
b) [] 5%
c) [] 20%
d) [x] 40%
e) [] 30%
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este mai frecvent completă
b) [] Are loc numai între genele dominante
c) [] Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
d) [x] Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
e) [] Are loc între genele codominante
---------------------------------------------------------------------
c) [] Mutatie amorfa in gena F8C
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a) [x] Southern-blot
b) [] FISH
c) [] Nothern-blot
d) [] PCR
e) [] Sanger
---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de cromozomi şi un singur corpuscul Barr?
a) [] Persoană cu sindrom triplo-X
b) [] Bărbat cu trisomie 21
c) [x] Femeie cu trisomie 13
d) [] Persoană cu cariotip 47,XYY
e) [] Femeie cu sindrom Turner
155
---------------------------------------------------------------------
15. CS Inentificati afirmaţia falsă despre cromozomii metafazici:
a) [] Sunt maximal condensaţi
b) [x] Migrează spre polii opuşi ai celulei
c) [] Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune
d) [] Se localizează în citoplasmă
e) [] Sunt bicromatidieni
---------------------------------------------------------------------
c) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [] Lyonizarea crs X la femei
---------------------------------------------------------------------
17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [] ABL
b) [x] HBB
c) [] F9
d) [] HBA
e) [] F8
---------------------------------------------------------------------
a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] AA
d) [] XA Y
e) [] nn
---------------------------------------------------------------------
19. CS Situsurile de restricţie:
a) [] Reprezintă secvenţe de ARN
b) [] Se оntвlnesc numai la eucariote
c) [] Se repetă o singură dată în genom
d) [] Au o lungime de 30 pb
e) [x] Reprezintă secvenţe specifice de ADN bicatenar
---------------------------------------------------------------------
156
a) [] 46,XX,i(21q)
b) [x] 46,XY
c) [] 47,XY,+21
d) [] 46,XX,i(21p)
e) [] 45,XY,-21
---------------------------------------------------------------------
a) [] Intron
b) [] Promotor
c) [] Poate afecta orice regiune genica
d) [] Terminator
e) [x] Exon
---------------------------------------------------------------------
22. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
a) [] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [] Frecvenţa mică în familie
d) [x] Frecvenţa mare în familie
e) [] Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
---------------------------------------------------------------------
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a) [] Restrictaze
b) [] 1 primer complementar marcat
c) [] Sonde complementare marcate
d) [] ADN-polimeraze
e) [x] 2 primeri complimentari
---------------------------------------------------------------------
a) [] Grupa A
b) [] Grupa C
c) [] Grupa D
d) [] Grupa E
e) [x] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA:
a) [] 46,XX,9ph-
b) [x] 46,XX,11ph+
c) [] 46,XY,16qh+
d) [] 46,XY,13ph+
e) [] 46,XY,1qh-
---------------------------------------------------------------------
157
26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:
a) [] AR
b) [] XD
c) [] AD
d) [x] XR
e) [] Holandric
---------------------------------------------------------------------
27. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
a) [] 45, XY, rob(13;21)
b) [] 46, XX, 16qh-
c) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
d) [] 46, XY, 1qh+
e) [x] 46, XX, i(5q)
---------------------------------------------------------------------
28. CS Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea genelor nealele?
a) [] Polialelizmul
b) [] Dominarea completă
c) [] Acţiunea pleiotropă a genelor
d) [] Codominarea
e) [x] Epistazia
---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XX,-21
b) [x] 47,XX,+21
c) [] 45,X
d) [] 44,0
e) [] 45,Y
---------------------------------------------------------------------
30. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:
a) [] Este înconjurat de centrosferă
b) [] Este organit impar
c) [] Este organit membranar
d) [] Constă din doi centrioli
e) [x] Asigură repartizarea egală a cromatidelor în celulele fiice
---------------------------------------------------------------------
31. CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
a) [] 47,XY,+18
b) [] 48,XXYY
c) [] 45,XO
d) [x] 48,XXXX
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
158
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
d) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
---------------------------------------------------------------------
33. CS Care afirmaţie în transmiterea X-dominantă este falsă?
a) [] Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
b) [] Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
c) [x] Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
d) [] Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
e) [] Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
---------------------------------------------------------------------
34. CS Care formulă determină poliploidia?
a) [] 2n
b) [x] 3n
c) [] 2n-1
d) [] 2n+2
e) [] 2n+1
---------------------------------------------------------------------
35. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
a) [] Profaza meiozei II
b) [] Anafaza meiozei II
c) [] Anafaza meiozei I
d) [] Metafaza meiozei II
e) [x] Profaza meiozei I
---------------------------------------------------------------------
36. СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă),
iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
a) [] 5%
b) [] 10% pentru ambele sexe
c) [] 25% numai pentru fete
d) [x] 50% numai pentru băieţi
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
a) [] Mai frecvent din celulele sexuale
b) [] Orice celulă somatică
c) [] Eritrocite
d) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
e) [] Trombocite
---------------------------------------------------------------------
159
38. CS În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are loc:
a) [] În timpul profazei primei diviziuni meiotice
b) [] În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
c) [] În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
d) [] În metafaza primei diviziuni meiotice
e) [x] În interfaza ce precede prima diviziune meiotică
---------------------------------------------------------------------
39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului
genetic de la celulă la celulă este:
a) [x] Centrul celular
b) [] Mitocondriile
c) [] Ribozomii
d) [] Reticulul endoplasmatic granular
e) [] Cromozomii
---------------------------------------------------------------------
a) [] FMR1
b) [] PAH
c) [x] FBN1
d) [] ABL
e) [] PKD1
---------------------------------------------------------------------
b) [] 2 sonde complimentare genei
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [x] ADN genomic
e) [] 1 sonda complimentara genei
---------------------------------------------------------------------
legitim?
a) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
b) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
---------------------------------------------------------------------
43. CM Metoda populaţional statistică:
a) [x] Permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane
b) [x] Permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice
c) [] Determină acţiunea factorilor mutageni
d) [] Permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine
e) [x] Este importantă pentru analiză răspîndirii bolilor monogenice
160
---------------------------------------------------------------------
44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
a) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [] Digestia enzimatică a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e) [x] Electroforeza în condiţii de denaturare
---------------------------------------------------------------------
b) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [] Obţinerea moleculelor de ARN
d) [x] Detectarea mutaţiilor
e) [x] Identificarea agenţilor patogeni
---------------------------------------------------------------------
46. CM În ce cazuri se indică diagnosticul prenatal:
a) [x] Vârsta înaintată a mamei (>35 ani)
b) [x] Condiţii nocive de muncă
c) [x] Prezenţa unei enzimopatii la unul din părinţi
d) [x] Existenţa în familie a copiilor cu anomalii cromozomale
e) [] Vârsta înaintată a tatălui
---------------------------------------------------------------------
47. CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
a) [] 45,XX,-13
b) [x] 45,XX,rob(13;21)
c) [] 69,XXY
d) [x] 45,XO / 46,XY
e) [x] 48,XXYY
---------------------------------------------------------------------
48. CM Indicaţi etapele izolării ADN:
a) [x] Separarea nucleelor
b) [x] Deproteinizarea cu solvenţi organici
c) [] Hidroliza lipidelor
d) [] Fragmentarea ADN genomic
e) [x] Lizarea celulelor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] F8
b) [x] F9
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [] PKD1
---------------------------------------------------------------------
161
2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
---------------------------------------------------------------------
51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
b) [x] Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
c) [x] Apar şi după naştere
d) [x] Nu se transmit la descendenţi
e) [] Pot fi numai congenitale
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
c) [] Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
d) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
---------------------------------------------------------------------
53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
a) [] Eroare in meioza paterna
b) [] Eroare la fecundare
c) [] Eroare in meioza materna
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
--------------------------------------------------------------------
54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:
a) [] Metacentric
b) [x] Mare
c) [] Mediu
d) [] Acrocentric
e) [x] Submetacentric
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X
b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,Y
---------------------------------------------------------------------
162
a) [] Corpuscul F
b) [] Un nucleosom
c) [] Nucleolul
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [x] Corpusculul Barr
---------------------------------------------------------------------
57. CM Interacţiunea genelor nealele:
a) [] Polialelismul
b) [x] Polimeria
c) [x] Epistazia
d) [x] Complementaritatea
e) [] Codominarea
---------------------------------------------------------------------
d) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
a) [x] CFTR
b) [x] TP53
c) [] F8
d) [x] ABL
e) [] F9
---------------------------------------------------------------------
a) [] PAH
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [] COL1A1
e) [] FBN1
---------------------------------------------------------------------
61. CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
a) [] Translocaţia cu inserţie
b) [x] Isocromosomii
c) [x] Translocaţia reciprocă
d) [] Deleţia interstiţială
e) [] Inversiile
---------------------------------------------------------------------
163
62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta
defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si
defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta
renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
fenomene genetice:
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Anticipatia
---------------------------------------------------------------------
63. CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care
dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [] A2B, MN, Rh+
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] A1, N, Rh-
d) [x] O, N, Rh+
e) [] A2, M, Rh-
---------------------------------------------------------------------
a) [] 148-150delACC
b) [] 148-149insACC
c) [x] 148-149insACAC
d) [x] 148-149insAC
e) [x] 148-149delAC
---------------------------------------------------------------------
65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
a) [] Sanger
b) [x] PCR
c) [] Southern-blot
d) [] Nothern-blot
e) [x] RT-PCR
---------------------------------------------------------------------
66. CM Ereditatea este:
a) [] Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în
meioză
b) [x] Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală
(ontogeneza)
c) [x] Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
d) [x] Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
e) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
---------------------------------------------------------------------
164
a) [] IVS3+1G>T
b) [x] 348-349delAG
c) [x] 408C>G
d) [x] (CCG)76
e) [] -47A>C
---------------------------------------------------------------------
a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
c) [x] erori in meioza ovogenezei
d) [] erori in mitoza
e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
---------------------------------------------------------------------
a) [] Grupa G - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
c) [x] Grupa A - 6 crs
d) [x] Grupa D - 6 crs
e) [] Grupa E - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
a) [] Trisomia gonosomală
b) [] Trisomia autosomală
c) [x] Monosomia autosomală
d) [] Monosomia X
e) [x] 45,Y
---------------------------------------------------------------------
71. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
c) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
e) [] Frecvenţa mică în familie
---------------------------------------------------------------------
72. CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
a) [x] Riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală
b) [x] Riscul de recurenţă a bolii este variabil
c) [x] Părinţii bolnavului pot fi bolnavi
d) [] Riscul de recurenţă a bolii este constant
e) [x] Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi
---------------------------------------------------------------------
165
a) [] Determinată de biosinteza proteinei
b) [] Variabilitatea
c) [x] Determinată de replicarea ADN
d) [x] Ereditatea
e) [x] Universală
---------------------------------------------------------------------
74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a) [x] Modului de transmitere a caracterului
b) [x] Frecvenţei caracterului în familie
c) [x] Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
d) [] Sexului viitorului copil
e) [x] Genotipului membrilor acestei familii
---------------------------------------------------------------------
a) [] Actiunea mutagenă a medicamentelor
b) [] Actiunea mutagenă a radiatiilor
c) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
e) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
---------------------------------------------------------------------
a) [] Tratamentul bolilor
b) [] Fertlizarea in vitro
c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
e) [x] Calcularea riscului genetic
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
b) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
d) [] Se colorează intens cu quinacrină
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
b) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
c) [x] Genele formează numeroase combinaţii
e) [x] Este absentă consanguinitatea
---------------------------------------------------------------------
166
a) [x] Pleiotropie
b) [x] Recombinare
d) [] Ereditate autosomala
e) [x] Mutabilitate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Spontane
b) [x] Congenitale
c) [x] Gonosomale
d) [x] Generative
e) [] Echilibrate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Frecvenţei genei recesive
b) [x] Frecvenţei genei dominante
c) [x] Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
d) [] Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
e) [x] Frecvenţei heterozigoţilor
---------------------------------------------------------------------
82. CM Variabilitatea este:
a) [x] Proprietatea inversă a eredităţii
b) [x] Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
c) [x] Forţa motrice a evoluţiei
d) [] Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
e) [x] Proprietatea de a-şi modifica caracterele
---------------------------------------------------------------------
a) [] Primeri specifici
b) [x] Enzime de restrictie
c) [x] Sonde complimentare
d) [] Taq-polimeraza
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 22 perechi de autozomi
b) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [] Set haploid
d) [] Gonozomi identici
e) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
---------------------------------------------------------------------
167
85. CM Mutaţiile:
a) [x] Se transmit prin ereditate
b) [] Apar în rezultatul crossing-overului
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice
d) [] Nu modifică genotipul organismului
e) [] Apar numai spontan
---------------------------------------------------------------------
86. CM O fetită cu monosomie X are:
a) [x] În grupa C - 15 crs
b) [] În grupa C - 14 crs
c) [x] În grupa G - 4 crs
d) [] În grupa C - 16 crs
e) [] În grupa G - 5 crs
---------------------------------------------------------------------
87. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) [x] Tensiunea arteriala
b) [x] Talia
c) [] Caracterul gustător
d) [] Caracterul secretor
e) [x] Culoarea pielii
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
c) [] Izocromozom
d) [] Cromozom inelar
e) [] Inversie pericentrică
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
c) [x] Modifică un singur aminoacid
d) [x] Poate anula o altă mutaţie
e) [] Modifică un grup de aminoacizi
---------------------------------------------------------------------
90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză
b) [] Hibridarea cu primeri specifici
c) [x] Autoradiografia
d) [x] Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforeză
e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină
---------------------------------------------------------------------
\
168
91. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
a) [x] Penetranţa incompletă
b) [x] Complementaritatea genică
c) [] Consanguinitatea
d) [] Expresivitatea
e) [] Dominarea completă
---------------------------------------------------------------------
a) [] Hemofilia B
b) [] Sdr X-fra
c) [x] Boala Huntington
d) [] Hemofilia A
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
---------------------------------------------------------------------
a) [] izomorfe
b) [x] hipermorfe
c) [x] hipomorfe
d) [] neomorfe
e) [x] amorfe
---------------------------------------------------------------------
a) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50%
b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
d) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de
homozigoţi
e) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei
dominante şi celei recesive
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 47,XXY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
169
a) [] Pleiotropie
b) [x] Polimorfism
c) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,5p+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
c) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
e) [x] Este numită şi corpuscul F
---------------------------------------------------------------------
99. CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:
a) [x] Grupa E
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa F
d) [] Grupa B
e) [x] Grupa A
---------------------------------------------------------------------
100. CM Bolile genetice:
a) [x] Pot fi determinate de mutaţii în genele structurale
b) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
c) [x] Pot fi multifactoriale
d) [x] Pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică
e) [] Pot fi numai boli cu transmitere ereditară
170
Cod brosura: 106
---------------------------------------------------------------------
1. CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce
proporţie?
a) [x] Nici unul din răspunsuri nu este corect
b) [] 23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
c) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
d) [] 22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
e) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
---------------------------------------------------------------------
2. CS Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
a) [] Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi
telofaza
b) [] Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
c) [] Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
d) [x] Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
e) [] Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
---------------------------------------------------------------------
3. CS Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
a) [] Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
b) [] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
c) [x] Dublarea genei
0
d) [] Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
e) [] Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
---------------------------------------------------------------------
4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
a) [] An
b) [] AA
c) [] aa
d) [] XaY
e) [x] XAY
---------------------------------------------------------------------
5. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După
rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
171
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
c) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
7. CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
a) [] Este determinată exclusiv de genele gonosomale
b) [] Este dependentă de factorii externi
c) [] Este determinată exclusiv de genele autosomale
d) [] Se realizează prin celulele somatice
e) [x] Se realizează conform legilor lui Mendel
---------------------------------------------------------------------
8. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
a) [] Trisomie 18
b) [] Polisomie X
c) [] Monosomie 21
d) [x] Trisomie 21
e) [] Trisomie 13
--------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] PAH
c) [] HBB
d) [] FMR1
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
10. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl:
a) [] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
c) [] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
d) [] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
e) [] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
---------------------------------------------------------------------
172
11. CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
a) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
b) [x] 46, XX, i(5q)
c) [] 45, XY, rob(13;21)
d) [] 46, XY, 1qh+
e) [] 46, XX, 16qh-
---------------------------------------------------------------------
+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
---------------------------------------------------------------------
a) [] Promotor
b) [x] Intron
c) [] Orice regiune genica
d) [] Terminator
e) [] Exon
---------------------------------------------------------------------
14. CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
a) [] Numărul total de cromozomi
b) [] Etapa de dezvoltare celulară
c) [] Numărul gonosomilor din celulele organismului
d) [x] Numărul de cromozomi X
e) [] Aspectul organelor genitale externe ale individului
---------------------------------------------------------------------
15. CS Cariotipul 46,XX contine:
c) [x] 10 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
173
a) [] Anticipatia
c) [] Heterogenitatea non-alalica
e) [] Pleotropia primara
---------------------------------------------------------------------
17. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
a) [] Sunt caractere pur ereditare
b) [] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
c) [] Se moştenesc conform legilor lui Mendel
d) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
e) [] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
---------------------------------------------------------------------
18. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?
a) [] În faza G1
c) [] În faza G2
d) [x] La sfârşitul fazei S şi în faza G2
e) [] În faza S
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Anticipatia
b) [] Lyonizarea
c) [] Amprentarea
---------------------------------------------------------------------
a) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN
c) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
d) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
---------------------------------------------------------------------
174
21. CS Ce reprezintă corpusculul F?
a) [] Un cromozom Y
b) [] 2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
c) [] 2/3 din cromozomul Y
d) [x] 2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
e) [] Un cromozom X
---------------------------------------------------------------------
a) [] F8
b) [] DMD
c) [] HBB
d) [x] F9
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
23. CS ADN se localizeaza:
a) [] În mitocondrii
b) [x] În nucleu şi mitocondrii
c) [] În eucromatină
d) [] În nucleul celulei
e) [] În cromozomi
---------------------------------------------------------------------
identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Y- lincat
c) [] Autosomal dominant
d) [] Multifactorial
e) [] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
25. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
a) [] Duplicaţia
b) [] Translocaţia
c) [x] Monosomia
d) [] Deleţia
e) [] Inversia
--------------------------------------------------------------------
a) [x] Pleiotropie primara
b) [] Polimorfismul
c) [] Integritatea
d) [] Pleiotropie secundara
e) [] Poligenia
---------------------------------------------------------------------
175
27. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
a) [] Multifactoriale
b) [x] Cromozomiale
c) [] Autosomal recesive
d) [] Х- recesive
e) [] Autosomal dominante
---------------------------------------------------------------------
28. CS Stabiliti genotipul probandului:
a) [] NN
b) [x] Na
c) [] XnY
d) [] XN Y
e) [] nn
---------------------------------------------------------------------
29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a) [] CFTR
b) [] HBA
c) [x] LDLR
d) [] COL4A5
e) [] COL1A1
---------------------------------------------------------------------
30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,Xp-
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] 46,X,Xq+
d) [] 46,X,Xq-
e) [] 46,X,r(X)
---------------------------------------------------------------------
a) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d) [] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
---------------------------------------------------------------------
176
a) [] Crossing-over inegal
b) [] Non-disjunctii mitotice
c) [] Clivare transversala a centromerului
d) [] Intirzieri anafazice
e) [x] Non-disjunctii meiotice
---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XX,-21
b) [] 45,X
c) [x] 47,XX,+21
d) [] 45,Y
e) [] 44,0
---------------------------------------------------------------------
a) [] 10 crs acrocentici
e) [x] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana
sanatoasa:
a) [] 50% numai pentru baieti

b) [] 50% numai pentru fete
c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
36. CS Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
a) [] Colorarea preparatului
b) [x] Oprirea diviziunii celulare în telofază
c) [] Hipotonizarea
d) [] Observarea metafazelor la microscopul optic
e) [] Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
177
---------------------------------------------------------------------
a) [] Terminatorul genei Htt
b) [] Enhancerul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Unul din intronii genei Htt
---------------------------------------------------------------------
38. CS Cromatidele sunt:
a) [] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
b) [] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
c) [] Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea
sexului genetic
d) [x] Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
e) [] Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
---------------------------------------------------------------------
39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Se întâlnesc în celula bacteriană
b) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
c) [] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
d) [] Stopează sinteza ADN
e) [] Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
---------------------------------------------------------------------
40. CS Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este:
a) [x] Pleiotropia
b) [] Poligenia
c) [] Panmixia
d) [] Polimorfismul
e) [] Polialelia
---------------------------------------------------------------------
a) [] ABL
b) [x] FMR1
c) [] AZF
d) [x] Xg
e) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
c) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
d) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
e) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------
178
a) [x] Migraţiile
b) [x] Selecţia
c) [x] Mutaţiile
d) [] Panmixia
e) [] Mărimea populaţiei
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
b) [] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
c) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
e) [] Se colorează intens cu quinacrină
---------------------------------------------------------------------
a) [] Cromozom inelar
b) [] Inversie pericentrică
c) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
d) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
e) [] Izocromozom
---------------------------------------------------------------------
a) [] Fenilcetonuria
b) [x] Boala polichistica renala
c) [x] Sdr Alport
d) [x] Sdr Marfan
e) [] Mucoviscidoza
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 23,X + 23,Y ,5p-
b) [x] 23,X,5p- + 23,Y
c) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X + 23,Y
e) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
---------------------------------------------------------------------
179
a) [x] Generative
b) [x] Gonosomale
c) [] Echilibrate
d) [x] Congenitale
e) [x] Spontane
---------------------------------------------------------------------
49. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
a) [x] În cazuri de avorturi spontane
b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
c) [] Prezenţa rudelor cu boli somatice
d) [x] Naşterea copilului cu anomalii congenitale
e) [x] Naşterea copiilor morţi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sonde complimentare
b) [] Primeri specifici
c) [x] Enzime de restrictie
d) [x] ADN-genomic
e) [] Taq-polimeraza
---------------------------------------------------------------------
a) [] Plasticitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Alcaptonuria
b) [] Miopatia Duchene
c) [x] Albinismul
d) [] Hemofilia
e) [x] Fenilcetonuria
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Elaborarea metod elor terapiei genice
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
c) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
d) [] Studierea histologică a celulelor modificate
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
---------------------------------------------------------------------
180
a) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată
c) [] Este activă genetic
d) [x] Se replică tardiv in faza S
e) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T
--------------------------------------------------------------------
a) [x] Generative
b) [] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] Spontane
e) [x] Somatice
---------------------------------------------------------------------
56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
a) [] Erori la fecundare
b) [] Clivarea transversală a centromerului
c) [x] Întârzierea anafazică
d) [] Crossing-overul inegal
e) [x] Nedisjuncţia cromosomică
---------------------------------------------------------------------
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
---------------------------------------------------------------------
58. CM Fenotipul unui individ include:
a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguine
b) [x] Carcatere normale
c) [] Polimorfisme cromozomiale
d) [x] Caractere patologice
e) [] Polimorfisme ADN
---------------------------------------------------------------------
59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei
genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
c) [] Penetranta completa
---------------------------------------------------------------------
181
60. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
a) [x] Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
b) [x] Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
c) [x] Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
d) [] Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
e) [] Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale
recesive
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XY
d) [x] 46,XX
e) [] 46,XX, 8q-
---------------------------------------------------------------------
62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
a) [] Este mediu
b) [] Este Acrocentric
c) [] Este Metacentric
d) [x] Este mic
e) [x] Este Submetacentric
---------------------------------------------------------------------
63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
a) [] 22 autozomi
b) [] Un cromozom Y
c) [] Cromozomi de aceeaşi formă
d) [x] 22 perechi autozomi
e) [x] Doi cromozomi X
---------------------------------------------------------------------
64. CM În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna
a avut grupa O şi a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
a) [] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
d) [] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este prezent în ovule
b) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Se coloreaza cu colorant Carr
e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
182
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Telomere
b) [] Sateliţi
c) [x] Centromer
d) [x] Două cromatide
e) [] Constricţie secundară pe braţul lung
---------------------------------------------------------------------
b) [] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [x] Anticipatia
e) [x] Expresivitatea variabila
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Ereditate X-lincata
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Recombinare
---------------------------------------------------------------------
69. CM Solenoidul:
a) [] Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului
b) [x] Reprezintă nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [] Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei
d) [] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
e) [x] Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
---------------------------------------------------------------------
a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Enhancerul genei FBN1
d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
71. CM Interacţiunea genelor nealele:
a) [x] Epistazia
b) [x] Complementaritatea
c) [] Codominarea
d) [x] Polimeria
e) [] Polialelismul
183
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [] Analiza obligatorie a cariotipului
c) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
e) [x] Diagnosticul prenatal
---------------------------------------------------------------------
a) [] Este formată din ADN repetitiv
b) [x] Este slab condensată
c) [x] Se replică precoce
d) [x] Este activă din punct de vedere genetic
e) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
--------------------------------------------------------------------
a) [] Heterozigoţilor poate depăşi 50%
b) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
c) [] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de
homozigoţi
d) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante
şi celei recesive
e) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de
homozigoţi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] acrocentric
b) [x] grupa D
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [] trisomia determina sindromul Edwards
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XX,5q-
b) [x] 46,XX,5p-
c) [x] 46,XY,5p-
d) [] 46,XX,5p+
e) [] 46,XY,5q+
---------------------------------------------------------------------
184
a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] I-2
d) [] II-3
e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
a) [x] CFTR
b) [] F9
c) [x] TP53
d) [x] ABL
e) [] F8
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Este absentă la persoanele de sex feminin
b) [] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
c) [] Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
d) [x] Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
e) [x] Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,5p+
c) [x] 46,XY,15qh+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Metoda biochimică
b) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
c) [] Metoda genealogică
e) [x] Metoda citogenetică
---------------------------------------------------------------------
185
a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [] Restrictaze
c) [x] ADN genomic
d) [x] Primeri sintetici
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Determinată de replicarea ADN
b) [x] Universală
e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
84. CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
a) [] Consanguinitatea
b) [x] Penetranţa incompletă
c) [] Dominarea completă
d) [] Expresivitatea
e) [x] Complementaritatea genică
---------------------------------------------------------------------
85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
a) [] 46,XX/45,X
b) [] 46,X,r(X)
c) [] 46,X,i(Xp)
d) [x] 47,XXX
e) [x] 46,XX,t(1;7)
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XXY,rob(21;13)
b) [x] 48,XXYY
c) [x] 47,XXY
d) [] 47,XYY
e) [] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
186
+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] II-2
d) [] I-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
88. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal:
a) [] Vârsta paternă avansată
b) [] Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
c) [x] Vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani)
d) [x] Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
e) [x] Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
---------------------------------------------------------------------
89. CM Variabilitate este:
a) [ ] Un proces determinat numai de factori mutageni
b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
c) [ ] Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
e) [x] Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
---------------------------------------------------------------------
a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
b) [] erori in mitoza
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] erori in meioza ovogenezei
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
---------------------------------------------------------------------
91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece:
a) [x] Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
b) [] Locuiesc în alt mediu
c) [x] În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
d) [] Au educaţie diferită
e) [x] Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
---------------------------------------------------------------------
187
92. CM Penetranţa:
a) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
b) [] Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
c) [x] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în
fenotip
d) [] Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
e) [x] Poate fi completă şi incompletă
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Apare pe parcursul vieţii
b) [x] Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
c) [x] Are rol adaptiv
d) [x] Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
e) [] Se poate produce doar prenatal
---------------------------------------------------------------------
94. CM Identificati mutatiile punctiforme
a) [] 781-782insA
b) [x] 781A>G
c) [] 781-782delAG
d) [x] A781G
e) [] 781delA
---------------------------------------------------------------------
95. CM Enzimele de restricţie:
a) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive
b) [] Recunosc situsurile de restricţie din ARN
c) [x] Hidrolizează ADN în fragmente
d) [] Realizează reparaţia ADN
e) [x] Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Recombinare
d) [x] Polimorfism
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
b) [x] Genele formează numeroase combinaţii
c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
d) [x] Este absentă consanguinitatea
e) [] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
---------------------------------------------------------------------
188
98. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
a) [] Monosomia X
b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
c) [] Trisomiile gonosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [x] Monosomiile autosomale
---------------------------------------------------------------------
99. CM Genele:
a) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
b) [] Оntotdeauna sunt pare
c) [x] Pot fi alele sau nealele
d) [x] Determină caracterele
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
---------------------------------------------------------------------
100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Nu se transmit la descendenţi
b) [] Pot fi numai congenitale
c) [x] Apar şi după naştere
d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
e) [x] Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
189

Null 132820233

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Null 132820233

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cod brosura: 16

1. CS Mutaţiile genice pot fi:

2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:

4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:

7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false?

8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

9. CS ADN pentru analiză se obţine din:

10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S:

12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:

14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:

15. CS Fenocopia este determinată de:

16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:

20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică:

24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?

30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?

36. CS Identificati gena autosomala:

37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

a) [] 25% numai pentru fete

39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

44. CM Identificati mutatiile intronice:

47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:

48. CM Bolile monogenice sunt:

49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?

50. CM Amplificarea ADN reprezintă:

52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:

53. CM Panmixia asigură:

b) [] Terminatorul genei FBN1

c) [] Promotorul genei FBN1

e) [x] Exonii genei FBN1

56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate?

57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

58. CM Bolile genice:

60. CM Identificati mutatiile reglatoare:

61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:

63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:

64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?

65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:

69. CM Selectati proprietatile genei DMD:

70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:

72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:

76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

79. CM Genetica studiază:

80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?

81. CM Care este caracteristica genelor alele?

82. CM Genotipul poate fi:

83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:

87. CM Identificati gene X-lincate:

89. CM Ereditatea poligenică:

90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: