Maladii genetice umane

Sumar
• Mutaţii genice şi cromozomiale
• Cariotip uman normal şi patologic

• Maladii genomice – aberatii numerice

• - autozomale
• Sindromul Down (Trisomia 21)
• - heterozomale
• Sindromul Turner 
• Sindromul Klinefelter 
• Maladii cromozomiale
• Ţipătul pisicii (Cri du chat)
• Maladii genice
• Albinismul
• Anemia falciformă
• Polidactilie
• Sindactilie
• Hemofilia
• Daltonismul
• Guta
 Mutaţii genice şi cromozomiale
• Mutaţia – modificare în structura
materialului genetic, determinată de
acţiunea unor factori mutageni( fizici,
chimici, biologici)
 1. genomul
2. cromozomii
3. genele
Cariotip uman normal
La om garnitura normală de cromozomi
(2n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
Modificările cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi
RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE
Cariotipul uman normal
 Maladii genomice – aberaţii numerice

• Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului

de bază de cromozomi (n).

• Aneuploidia reprezinta variatia numarului

de cromozomi în + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
Poate fi:
autozomală  – afectează cromozomii autozomi – una din cele
22 de perechi;
heterozomală – afectează cromozomii: XX sau XY
• Restructurarile cromozomiale –afectează structura
cromozomilor(adiţie, deleţie,inversie); de ex. “ţipătul pisicii”.
 • Aberație numerică autozomală
• In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down ( 2n=47)
- fiecare celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în
 perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul
din părinţi, în urma meiozei.

Cauze
Există o serie de
factori determinanţi: - tulburări
hormonale, radiaţii, infecţii virale,
 probleme imunologice, dar s-a
constatat importanţa vârstei mamei.
Există o probabilitate statistică
ridicată de a avea un copil cu
sindromul Down astfel: la 20 ani
riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la
365, la 40 ani 1 la 100.
 Daltonismul
- este incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
 în special culoarea
roşie de verde.

- afectează in special
sexul bărbătesc