Janvier 2020

Liste des maladies rares et de leurs synonymes:

Classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet

www.orpha.net www.orphadata.org
METHODOLOGIE
Orphanet publie deux fois par an la liste complète des
maladies rares en Europe.
Les maladies sont répertoriées dans Orphanet selon
deux critères:
 chaque entité est définie par son homogénéité
clinique, indépendamment de son étiologie ou
du nombre de gènes impliqués;
 la rareté est définie selon la législation
européenne par une prévalence inférieure à un
seuil de 5 personnes touchées sur 10 000
(Règlement (CE) No 141/2000 du Parlement
européen et du Conseil du 16 décembre 1999
concernant les médicaments orphelins,
http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-
1/reg_2000_141/reg_2000_141_fr.pdf).
Les maladies rares répertoriées ont été décrites dans la
littérature scientifique internationale (articles à comité
de relecture) chez au moins deux patients, confirmant
une association non fortuite de signes cliniques.
Cependant, quelques maladies avec seulement un cas
décrit sont répertoriées afin de reproduire l’exhaustivité
de certaines classifications (notamment pour les erreurs
innées du métabolisme).
Un nom principal est attribué à chaque maladie et autant
de synonymes que nécessaires sont ajoutés. Un
identifiant unique, le numéro ORPHA, est attribué de
façon aléatoire par la base de données à chaque maladie.
Cet identifiant n’est jamais réutilisé et il est stable dans
le temps.
Certains numéros ORPHA répertoriés par le passé
peuvent être absents de la liste actuelle. Cela est dû à:
 l’obsolescence d’entrées (doublons ou maladies
ne répondant plus à la définition d’une maladie
rare, par exemple);
 dépréciation d’entités, quand une entité n’existe
plus per se mais est désormais reconnue au sein
d’une autre entité. Dans ce cas, l’information
concernant la maladie est “déplacée” et
l’utilisateur est redirigé vers la maladie cible.
Orphanet Report Series - List of rare diseases and synonyms listed in alphabetical orber - Janvier 2020
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf
Recueil des données
Avec l’évolution des connaissances scientifiques,
l’inventaire des maladies rares d’Orphanet est mis à jour
grâce à deux sources non exclusives: des sources
documentaires et/ou l’avis consultatif d’experts.
L’évolution des connaissances scientifiques est évaluée
par :
 une analyse bimensuelle d’un ensemble défini
de journaux scientifiques internationaux à
comité de relecture, représentatifs de la
diversité des spécialités médicales couvertes par
Orphanet;
 l’analyse mensuelle d’une requête Medline
selon l’équation : (nosology[Title] OR
classification[Title] OR nomenclature[Title] OR
terminology[Title]) AND (rare disease* OR
syndrome* OR disorder*);
 l’analyse de requêtes Medline Ad Hoc
consécutives à des demandes d’experts,
d’utilisateurs de la base de données ou de
l’identification de nouveaux besoins émanant
des services nouvellement enregistés sur
Orphanet (i.e. tests diagnostiques, associations,
de patients, essais cliniques, …).
La mise à jour de l’inventaire des maladies rares est
soumise mensuellement à un comité interne composé de
médecins et scientifiques, puis à l’avis consultatif
d’experts.
Présentation des données
Le nom principal et les synonymes des maladies sont
listés par ordre alphabétique, avec le numéro ORPHA
correspondant.
Les entités dépréciées sont listées, précédées du numéro
ORPHA à utiliser et indiquées par le signe “→”. Un
tableau en annexe liste les maladies rares et les numéros
ORPHA qui sont à utiliser en remplacement des entrées
dépréciées.
Les entrées obsolètes ne sont pas listées dans ce
document. Dans le cas de doublon, la nomenclature de
l’entrée obsolète a été ajoutée à la maladie rare
conservée et listée dans ce document.
2
 Numéro Numéro
Liste des maladies rares ORPHA
Maladie
ORPHA
Maladie

et de leurs synonymes 980 Absence de l'artère pulmonaire

99112 Absence de veine brachiocéphalique
79315 Acidémie D-2-hydroxyglutarique
941 Acidémie D-glycérique
classés par ordre 99112 Absence de veine innominée 25 Acidémie glutarique type 1
945 Absence de voûte crânienne 26791 Acidémie glutarique type 2
alphabétique 180142 Absence du corps de l'utérus Acidémie glutarique type 2 néonatale
329942
922 Absence familiale de cils nasaux transitoire
Numéro Absence unilatérale de l'artère Acidémie glutarique type 2, type
Maladie 980 394532
ORPHA pulmonaire modéré
6 3-méthylcrotonyl glycinurie Absence/hypoplasie congénitale du Acidémie glutarique type 2, type
294988 394529
5-amino-4-imidazole carboxamide pouce sévère néonatal
250977 35706 Acidémie glutarique type 3
ribosidurie Absence/hypoplasie congénitale
96147 9qSTDS 973 unilatérale des doigts à l'exception du 33 Acidémie isovalérique
567 22q11DS pouce 79314 Acidémie L-2-hydroxyglutarique
100055 AAE 2 14 Abêtalipoprotéinémie Acidémie méthylmalonique avec
26
100055 AAE II 300504 Acanthome de la matrice des ongles homocystinurie
284460 AAOR 300504 Acanthome de la matrice unguéale Acidémie méthylmalonique avec
79282
54251 Abcès aseptiques disséminés 926 Acatalasémie homocystinurie type cblC
54251 Abcès aseptiques systémiques Accident vasculaire cérébrale Acidémie méthylmalonique avec
439175 79283
ischémique de l'enfant homocystinurie type cblD
Abouchement de la veine cave
99110 supérieure droite dans l'oreillette 210122 ACDMPV Acidémie méthylmalonique avec
79284
gauche 48818 Acéruléoplasminémie homocystinurie type cblF
Abouchement de la veine cave 2008 ACFS Acidémie méthylmalonique avec
369955
99109 supérieure gauche dans le sinus 930 Achalasie du cardia homocystinurie type cblJ
coronaire Achalasie idiopathique de Acidémie méthylmalonique avec
930 369962
Abouchement de la veine cave l'oesophage homocystinurie type cblX
99111 supérieure gauche dans le toit de Achalasie oesophagienne Acidémie méthylmalonique isolée
930 79312
l'oreillette gauche idiopathique résistante à la vitamine B12 type mut-
Abouchement de la veine cave 930 Achalasie primaire de l'oesophage Acidémie méthylmalonique par
99109 supérieure gauche dans l'oreillette 308425 déficit en méthylmalonyl-CoA
930 Achalasie primitive de l'oesophage
gauche par le sinus coronaire épimérase
294983 Acheirie
1164 ABPA Acidémie méthylmalonique
931 Acheiropodie 27
Absence congénitale bilatérale des résistante à la vitamine B12
48 324353 Achiasma congénital
canaux déférents Acidémie méthylmalonique
294983 Achirie
289916 résistante à la vitamine B12 type
Absence congénitale de cubitus et de 49382 ACHM
2879 mut0
péroné 932 Achondrogenèse
Absence congénitale de Acidémie méthylmalonique sensible
93299 Achondrogenèse type 1A 28
289465 à la vitamine B12
dermatoglyphes
93298 Achondrogenèse type 1B Acidémie méthylmalonique sensible
Absence congénitale de la cuisse et 79310
294977 93296 Achondrogenèse type 2 à la vitamine B12 type cblA
de la jambe avec pied conservé
93299 Achondrogenèse type Houston-Harris Acidémie méthylmalonique sensible
Absence congénitale de la jambe et 79311
294981 93296 Achondrogenèse type Langer-Saldino à la vitamine B12 type cblB
du pied
Absence congénitale de l'avant-bras Achondrogenèse type Parenti- Acidémie méthylmalonique sensible
93298 308442
294979 Fraccaro à la vitamine B12 type cblDv2
et de la main
15 Achondroplasie Acidémie méthylmalonique type
294973 Absence congénitale de l'humérus 280183
49382 Achromatie TCb1R
294983 Absence congénitale de mains
49382 Achromatopsie →79189 Acidémie pipécolique
294986 Absence congénitale de pied
16 Achromatopsie atypique liée à l'X 35 Acidémie propionique
93322 Absence congénitale de tibia
49382 Achromatopsie complète →2609 Acidémie succinique
Absence congénitale d'empreintes
289465 16 Achromatopsie incomplète liée à l'X 18 Acidose distale primitive familiale
digitales
Absence congénitale des glandes Acidémie combinée D-2- Acidose lactique congénitale type
70472
86815 356978 hydroxyglutarique et L-2- Saguenay-Lac-Saint-Jean
salivaires et lacrymales
Absence congénitale du bras et de hydroxyglutarique Acidose lactique infantile fatale avec
17
294975 Acidémie combinée malonique et acidurie méthylmalonique
l'avant-bras avec main conservée 289504
495879 Absence congénitale du scrotum méthylmalonique Acidose lactique néonatale sévère
397593
356978 Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique par déficit en complexe NFS1-ISD11
96269 Absence congénitale du vagin
18 Acidose tubulaire rénale distale
→ Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Acidose tubulaire rénale distale Acidurie combinée malonique et 35 Acidurie propionique
93608 289504
autosomique dominante méthylmalonique 32 Acidurie pyroglutamique
Acidose tubulaire rénale distale 356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique 210128 Acidurie urocanique
402041
autosomique récessive 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 79155 Acidurie xanthurénique
→40204 Acidose tubulaire rénale distale 941 Acidurie D-glycérique 1915 ACLA
1 autosomique récessive avec surdité 51208 Acidurie formiminoglutamique 51890 ACNES
→40204 Acidose tubulaire rénale distale 24 Acidurie fumarique 370091 ACO5
1 autosomique récessive sans surdité 22 Acidurie gamma-hydroxybutyrique 370097 ACO6
Acidose tubulaire rénale distale avec 25 Acidurie glutarique type 1 352745 ACO7
93610
anémie 26791 Acidurie glutarique type 2 65759 ACPS2
→40204 Acidose tubulaire rénale distale type
Acidurie glutarique type 2 néonatale 65798 ACPS4
1 1b 329942
transitoire 221054 Acro-céphalo-polydactylie
→40204 Acidose tubulaire rénale distale type
35706 Acidurie glutarique type 3 87 Acro-céphalo-syndactylie type 1
1 1c
93598 Acidurie glycolique 65759 Acro-céphalo-syndactylie type 2
2785 Acidose tubulaire rénale mixte
20 Acidurie hydroxyméthylglutarique 794 Acro-céphalo-syndactylie type 3
47159 Acidose tubulaire rénale proximale
79159 Acidurie isobutyrique 65798 Acro-céphalo-syndactylie type 4
Acidose tubulaire rénale proximale
314889 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 710 Acro-céphalo-syndactylie type 5
autosomique dominante
93599 Acidurie L-glycérique 955 Acro-dento-ostéodysplasie
Acidose tubulaire rénale proximale
93607 943 Acidurie malonique 38
autosomique récessive Acro-kérato-élastoïdose de Costa
88639 Acidurie méthacrylique Acro-ostéolyse autosomique
Acidose tubulaire rénale proximale 955
93607 avec anomalies oculaires et déficience Acidurie méthylmalonique avec dominante
26
intellectuelle homocystinurie 970 Acro-ostéolyse neurogénique
18 Acidose tubulaire rénale type 1 Acidurie méthylmalonique avec Acro-ostéolyse phalangienne
79282 444316
47159 Acidose tubulaire rénale type 2 homocystinurie type cblC idiopathique
2785 Acidose tubulaire rénale type 3 Acidurie méthylmalonique avec 63440 Acrocéphalie
79283
homocystinurie type cblD 163931 Acrodermatite continue de Hallopeau
Acidurie 2-aminoadipique 2-
79154 Acidurie méthylmalonique avec
oxoadipique 79284 37 Acrodermatite entéropathique
homocystinurie type cblF 247165 Acrodynie infantile
Acidurie 2-méthyl-3-
391417 Acidurie méthylmalonique avec
hydroxybutyrique 369955 950 Acrodysostose
homocystinurie type cblJ
Acidurie 2-méthyl-3- Acrodysostose avec résistance aux
391428 Acidurie méthylmalonique avec 280651
hydroxybutyrique type classique 369962 multiples hormones
homocystinurie type cblX
Acidurie 2-méthyl-3- 246 Acrodysostose postaxiale
391428 Acidurie méthylmalonique par déficit
hydroxybutyrique type infantile 308425 245 Acrodysostose préaxiale
en méthylmalonyl-CoA épimérase
Acidurie 2-méthyl-3- 950 Acrodysplasie
391457 Acidurie méthylmalonique par déficit
hydroxybutyrique type néonatal 308425 2500 Acrogeria
en méthylmalonyl-CoA racémase
79157 Acidurie 2-méthylbutyrique 2500 Acrogeria type Gottron
Acidurie méthylmalonique par déficit
Acidurie 3-hydroxy-3- 280183 2500 Acrogérie
20 en récepteur de la transcobalamine
méthylglutarique 2500 Acrogérie type Gottron
Acidurie méthylmalonique résistante
939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique 27 300373
à la vitamine B12 Acrogigantisme lié à l'X
67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Acidurie méthylmalonique résistante Acrokératodermie syringéale
111 Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 79312 498359
à la vitamine B12 type mut- aquagénique
67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acrokératodermie transitoire
Acidurie méthylmalonique résistante 498359
67048 Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 289916
à la vitamine B12 type mut0 réactive papulotranslucide
66634 Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 166113 Acrokératose de Bazex
Acidurie méthylmalonique sensible à
445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 28
la vitamine B12 166113 Acrokératose paranéoplasique
505208 Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Acidurie méthylmalonique sensible à Acrokératose paranéoplasique de
79310 166113
505216 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 la vitamine B12 type cblA Bazex
22 Acidurie 4-hydroxybutyrique Acidurie méthylmalonique sensible à 79151 Acrokératose verruciforme de Hopf
79311
79154 Acidurie alpha-aminoadipique la vitamine B12 type cblB 963 Acromégalie
23 Acidurie argininosuccinique Acidurie méthylmalonique sensible à 99725 Acromégalie infantile et juvénile
308442
Acidurie combinée D-2- la vitamine B12 type cblDv2 39 Acromélanose
356978 hydroxyglutarique et L-2- 29 Acidurie mévalonique 2500 Acrometageria
hydroxyglutarique 30 Acidurie orotique héréditaire 2500 Acrométagérie
31 Acidurie oxoglutarique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Acroostéolyse phalangienne 424943 Adénocarcinome du foie et des VBIH Adénome hypophysaire à
444316 91347
idiopathique Adénocarcinome du foie et des voies thyréostimuline
424943
217059 Acropachie isolée congénitale biliaires intrahépatiques 91347 Adénome hypophysaire à TSH
41 Acropigmentation de Dohi 398053 Adénocarcinome du pénis 2965 Adénome lactotrope
Acropigmentation réticulée de Adénocarcinome endométrioïde de 2965 Adénome lactotrope hypophysaire
178307 454723
Kitamura l'ovaire 93292 Adénome pancréatique
1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire Adénocarcinome gastrique diffus 99877 Adénome parathyroïdien familial
26106
Acrostéolyse autosomique héréditaire 314777 Adénome pituitaire isolé familial
955
dominante Adénocarcinome gastrique et Adénome pléomorphe de la glande
314022 454821
36 ACS polypose proximale de l'estomac salivaire
87 ACS1 Adénocarcinome mucineux 404 Adénome surrénalien familial
391723
794 ACS3 appendiculaire 91347 Adénome thyréotrope
710 ACS5 Adénocarcinome mucineux de 91347 Adénome thyréotrope hypophysaire
391723
457095 Actinobactériose l'appendice 213792 Adénosarcome cervical
457095 Actinomycose Adénocarcinome mucineux de 213792 Adénosarcome du col de l'utérus
398961
330064 Actinoréticulose l'ovaire
213600 Adénosarcome du corps de l'utérus
363478 Adénocarcinome paratesticulaire
Activité accrue de la 289465 Adermatoglyphie congénitale isolée
3222 phosphoribosylpyrophosphatase Adénocarcinome pulmonaire bien
284395 137686 Adhérences intra-utérines
synthétase différencié de type foetal
89937 ADHR
3222 Activité accrue de la PRPP synthétase 213528 Adénocarcinome rare du sein
36397 Adipose douloureuse
Activité continue familiale de la fibre 319303 Adénocarcinome rénal chromophobe
972 99027 ADLD
musculaire Adénocarcinome rénal héréditaire à
422526 101046 ADLTE
137754 ACY1D cellules claires
98784 ADNFLE
93608 AD dRTA 319298 Adénocarcinome rénal papillaire
329211 ADNIV
314889 AD pRTA Adénocarcinome rénal à cellules
319276 306588 ADOS
169189 AD-CNM claires
494454 2924 ADPCLD
1810 AD-HED Adénocarcinome vulvaire
Adénocarcinome à cellules claires de 254892 adPEO
2314 AD-HIES 398971
l'ovaire 730 ADPKD
447753 AD-SPG9A
180267 Adénofibrome géant du sein 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X
447757 AD-SPG9B
95512 Adénohypophysite Adrénoleucodystrophie liée à l'X,
973 Adactylie unilatérale de la main 139396
Adénolipomatose symétrique à forme cérébrale
55881 Adamantinome 2398 44 Adrénoleucodystrophie néonatale
prédominance cervicale
55881 Adamantinome des os longs 139399 Adrénomyéloneuropathie
566841 Adénomatose du foie
88619 ADANE 977
566841 Adénomatose hépatique Adrénomyodystrophie
Adaptation posologique du 101 ADRPL
565785 96253 Adénome corticotrope hypophysaire
méthotrexate ADS 46,XY par déficit en 5-alpha-
93292 Adénome du pancréas 753
90348 ADCL
91348 Adénome gonadotrope fonctionnel réductase
86814 ADCME
Adénome gonadotrope hypophysaire ADS 46,XY par déficit en hormone
101046 325448
ADEAF 91348 lutéinisante bêta
fonctionnel
213772 Adénocarcinome cervical 325448 ADS 46,XY par déficit en LHB
54272 Adénome hépatique
398053 Adénocarcinome de la verge ADS 46,XY par inactivation complète
Adénome hypophysaire non 96265
Adénocarcinome de la vésicule 91349 du récepteur LH
424991 fonctionnel
biliaire et des VBEH ADS 46,XY par inactivation partielle
Adénome hypophysaire non 96266
Adénocarcinome de la vésicule 314790 du récepteur LH
immunoréactif
424991 biliaire et des voies biliaires ADS 46,XY par inactivation partielle
Adénome hypophysaire secrétant GH 96266
extrahépatiques 314769 du récepteur à l'hormone lutéinisante
et PRL
494454 Adénocarcinome de la vulve ADS 46,XY par résistance complète à
Adénome hypophysaire secrétant 96265
104075 Adénocarcinome de l'intestin grêle la LH
314769 l'hormone de croissance et la
99976 Adénocarcinome de l'oesophage ADS 46,XY par résistance complète à
prolactine 96265
213504 Adénocarcinome de l'ovaire 314786 l'hormone lutéinisante
Adénome hypophysaire silencieux
Adénocarcinome des structures Adénome hypophysaire ADS 46,XY par résistance partielle à
363478 314769 96266
paratesticulaires somatoprolactinique la LH
424016 Adénocarcinome du canal anal 2965 ADS 46,XY par résistance partielle à
Adénome hypophysaire à PRL 96266
213772 Adénocarcinome du col de l'utérus 2965 Adénome hypophysaire à prolactine l'hormone lutéinisante

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
ADS 46,XY par résistance à la LH ou 200 Agénésie isolée du corps calleux AJI oligoarticulaire avec anticorps
755 247839
déficit en LHB 1134 Agénésie isolée du nez anti-noyaux
ADS 46,XY par résistance à l'hormone Agénésie isolée du vermis AJI oligoarticulaire sans anticorps
269203 247846
755 lutéinisante ou déficit en hormone cérébelleux anti-noyaux
lutéinisante bêta Agénésie isolée partielle du vermis AJI polyarticulaire avec facteur
269209 85435
2138 ADS ovotesticulaire 46,XX cérébelleux rhumatoïde
325345 ADS ovotesticulaire 46,XY 2805 Agénésie partielle du pancréas AJI polyarticulaire sans facteur
85408
228169 ADSD 49 Agénésie pénienne rhumatoïde
93111 ADTKD-HNF1B 984 Agénésie pulmonaire AJI sans facteur rhumatoïde avec
247854
217330 ADTKD-REN 411709 Agénésie rénale anticorps anti-nucléaire
3086 ADVIRC 1848 Agénésie rénale bilatérale AJI sans facteur rhumatoïde sans
247861
682 Adynamie épisodique de Gamstorp 93100 Agénésie rénale unilatérale anticorps anti-nucléaire
682 85414 AJI systémique
Adynamie épisodique héréditaire 495879 Agénésie scrotale congénitale
281139 38 AKE
AEI 325124 Agénésie testiculaire
163703 AERRPS 79151 AKV de Hopf
983 Agénésie testiculaire XY
363549 91416 Alacrymie congénitale isolée
AESD Agénésie totale isolée du vermis
269206 Albinisme oculaire avec surdité
178345 AEXS cérébelleux 352740
37 AEZ Agénésie unilatérale de l'artère neurosensorielle congénitale
980 Albinisme oculaire avec surdité
95 AF pulmonaire 1000
96269 Agénésie vaginale isolée partielle sensorielle tardive
2032 AFC
294973 Agénésie/hypoplasie de l'humérus Albinisme oculaire lié à l'X type
Affection neurologique par déficit en 178333
137754 Forsius-Eriksson
aminoacylase 1 1987 Agénésie/hypoplasie du fémur
54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X
98880 Afibrinogénémie familiale 1987 Agénésie/hypoplasie fémorale
54 Albinisme oculaire type 1
243367 AFLP 294973 Agénésie/hypoplasie humérale
Albinisme oculaire type Nettleship-
398147 AFP 293173 AGEP 54
Falls
33110 Agammaglobulinémie autosomique 563951 Aglossie isolée congénitale
79433 Albinisme oculo-cutané brun
229717 Agammaglobulinémie isolée 67048 AGM4
79434 Albinisme oculo-cutané jaune
47 Agammaglobulinémie liée à l'X 99749 Agranulocytose constitutionnelle
79433 Albinisme oculo-cutané rouge
47 Agammaglobulinémie type Bruton 99749 Agranulocytose infantile
79433 Albinisme oculo-cutané roux
Agammaglobulinémie type non- 178320 Agression pulmonaire aiguë
33110 352731 Albinisme oculo-cutané type 1
Bruton 398109 AHA néonatale
Albinisme oculo-cutané type 1 avec
388 Aganglionose intestinale congénitale 398109 AHAI néonatale 352734
pigmentation minime
Agénésie complexe du corps calleux 2134 aHUS
1497 Albinisme oculo-cutané type 1
liée à l'X aHUS associé à des anticorps anti- 352737
93581 thermosensible
Agénésie complète isolée du vermis facteur H
269206 79431 Albinisme oculo-cutané type 1A
cérébelleux aHUS lié à une anomalie d'un gène
544472 79434 Albinisme oculo-cutané type 1B
Agénésie congénitale bilatérale des du complément
48 79432 Albinisme oculo-cutané type 2
canaux déférents 250977 AICA-ribosidurie
79433 Albinisme oculo-cutané type 3
2805 Agénésie congénitale du pancréas 178333 AIED
79435 Albinisme oculo-cutané type 4
495879 Agénésie congénitale du scrotum 363549 AIEF
370091 Albinisme oculo-cutané type 5
981 Agénésie de la carotide interne 90033 AIHA chaude
370097 Albinisme oculo-cutané type 6
3346 Agénésie de la trachée 90037 AIHA induite par les médicaments
352745 Albinisme oculo-cutané type 7
Agénésie de la valve pulmonaire sans 90036 AIHA mixte
99048 79434 Albinisme oculo-cutané type Amish
tétralogie de Fallot 398109 AIHA néonatale
99114 Agénésie de la veine cave supérieure Albinisme oculo-cutané tyrosinase-
86886 AILT 79431
99798 Agénésie dentaire sélective négatif
103919 AIP
99062 Agénésie des valves mitrales Alcalose tubulaire rénale
280302 AIP type 1 112 normotensive hypokaliémique avec
95457 Agénésie des valves tricuspides 280315 AIP type 2 hypercalciurie
65288 Agénésie du cervelet et du pancréas 75564 AISA 56 Alcaptonurie
49 Agénésie du pénis 85436 AJI associée au psoriasis 98841 ALCL
93321 Agénésie du rayon radial 85438 AJI associée aux enthésopathies 300895 ALCL ALK+
180145 Agénésie et aplasie du col de l'utérus 91140 AJI indéterminée 300903 ALCL ALK-
440987 Agénésie isolée de la vésicule biliaire 85410 AJI oligoarticulaire 43 ALD
1398 Agénésie isolée du cervelet
43 ALD liée à l'X

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
33355 Aleucocytose congénitale Amélogenèse imparfaite 324718 Amylose ABetaA21G
100031
79327 ALG1-CDG hypoplasique 324708 Amylose ABetaD23N
79321 ALG3-CDG 100031 Amélogenèse imparfaite type 1 324723 Amylose ABetaE22G
79320 ALG6-CDG 100033 Amélogenèse imparfaite type 2 324713 Amylose ABetaE22K
79325 ALG8-CDG 100032 Amélogenèse imparfaite type 3 100006 Amylose ABetaE22Q
79328 ALG9-CDG 100034 Amélogenèse imparfaite type 4 324703 Amylose ABetaL34V
280071 ALG11-CDG 67047 AMG3 97345 Amylose ABri
79324 ALG12-CDG 445038 AMG7 100008 Amylose ACys
324422 ALG13-CDG 505208 AMG8 97346 Amylose ADan
60039 Algie pudendale 505216 AMG9 93562 Amylose AFib
99995 Algodystrophie 67046 AMG type I 85448 Amylose AGel
364043 ALK+ LBCL 68 Amibiase à amibes libres 442582 Amylose AH
Allo-immunisation foetomaternelle 67 Amibiase à Entamoeba histolytica 85443 Amylose AL
275944
anti-Kell 1032 Aminoacidurie hyperdibasique type 1 314709 Amylose AL localisée
254492 Alopécie frontale fibrosante 470 Aminoacidurie hyperdibasique type 2 314701 Amylose AL systémique
100025 Alpha-HCD 2116 Aminoacidurie type Hartnup 439224 Amylose ALECT2
61 Alpha-mannosidose 518 AMKL 93561 Amylose ALys
309288 Alpha-mannosidose de l'adulte AML avec mutations somatiques de 93561 Amylose associée au lysozyme
319480
309282 Alpha-mannosidose infantile CEBPA 324718 Amylose associée à ABetaA21G
62 Alpha-sarcoglycanopathie 319465 AML familiale 324703 Amylose associée à ABetaL34V
846 Alpha-thalassémie 319465 AML héréditaire 100008 Amylose associée à CST3
93616 Alpha-thalassémie intermédiaire 98832 AML M0 439254 Amylose associée à ITM2B
163596 Alpha-thalassémie majeure 98833 AML M1 85451 Amylose associée à TTRV122I
Alpha-thalassémie-déficience 520 AML M3 85447 Amylose associée à TTRV30M
847
intellectuelle liée à l'X 517 AML M4 330001 Amylose associée à TTRwt
3261 ALPS 514 AML M5 330001 Amylose ATTR wild type
ALPS avec infections virales 518 AML M7 85451 Amylose ATTRV122I
275517
récurrentes 488239 AMNR 85447 Amylose ATTRV30M
ALPS dû à une haploinsuffisance de 251663 aMOA 319635 Amylose cutanée dyschromique
436159
CTLA-4 454706 AMP 85453 Amylose cutanée familiale
357043 ALS4 300557 Ampullome 353220 Amylose cutanée familiale isolée
86815 ALSG 300557 Ampullome vatérien 85453 Amylose cutanée liée à l'X
313808 ALSP 163696 AMRF 137810 Amylose cutanée nodulaire
99971 ALT 102 AMS Amylose cutanée nodulaire primitive
99907 Alvéolite allergique domestique 137810
227510 AMS type cérébelleux localisée
2032 Alvéolite fibrosante cryptogénique 98933 AMS type parkinsonien 49804 Amylose cutanée papuleuse
98918 AMAN 227510 AMS-c 85450 Amylose d'Ostertag
180188 Amastie congénitale isolée 98933 AMS-p 85448 Amylose familiale type finlandais
65 Amaurose congénitale de Leber 98917 AMSAN 85448 Amylose finlandaise
AMC myogénique autosomique 268868 Amyélie isolée Amylose héréditaire avec atteinte
319332 85450
récessive 367 Amylopectinose rénale primaire
1027 Amélie autosomique récessive 85445 Amylose AA 85445 Amylose inflammatoire
294971 Amélie complète 93560 439254
Amylose AApoAI Amylose ITM2B
294969 Amélie des membres inférieurs 238269 Amylose AApoAII 85446 Amylose liée à la dialyse
294967 Amélie des membres supérieurs 439232 Amylose AApoAIV 137814 Amylose maculeuse
314419 Améloblastome 314652 Amylose ABeta2M variante 85443 Amylose primitive
88661 Amélogenèse imparfaite 85446 Amylose ABeta2M wild type Amylose primitive familiale de la
98957
Amélogenèse imparfaite 85446 Amylose ABeta2Mwt cornée
100032
hypocalcifiée 324708 Amylose ABeta type Iowa 314709 Amylose primitive localisée
100033 Amélogenèse imparfaite hypomature 314701 Amylose primitive systémique
324723 Amylose ABeta, type arctique
Amélogenèse imparfaite 324718 Amylose ABeta, type flamande 85445 Amylose réactive
100034 hypomature-hypoplasique avec
324713 Amylose ABeta, type italien 85450 Amylose rénale familiale
taurodontisme
100006 Amylose ABeta, type néerlandais Amylose rénale familiale due à un
93560
324703 Amylose ABeta, type Piedmont variant de l'apolipoprotéine A-I

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Amylose rénale familiale due à un Amyotrophie spinale bénigne Amyotrophie spinale proximale
238269 1216
variant de l'apolipoprotéine A-II congénitale autosomique dominante autosomique dominante de l'enfance
209341
Amylose rénale familiale due à un Amyotrophie spinale bénigne avec prédominance des membres
93562 1216
variant du fibrinogène A chaîne alpha congénitale avec contractures inférieurs associée à DYNC1H1
Amylose rénale familiale due à un Amyotrophie spinale congénitale non Amyotrophie spinale proximale
93561 1216 83418
variant du lysozyme progressive chronique
85450 Amylose rénale héréditaire Amyotrophie spinale Amyotrophie spinale proximale de
98920 83420
Amylose rénale héréditaire due à un diaphragmatique type 1 l'adulte
93560
variant de l'apolipoprotéine A-I Amyotrophie spinale Amyotrophie spinale proximale
404521 83419
Amylose rénale héréditaire due à un diaphragmatique type 2 juvénile
238269
variant de l'apolipoprotéine A-II Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale proximale type
98920 83330
Amylose rénale héréditaire due à un autosomique récessive type 1 1
93562
variant du fibrinogène A chaîne alpha Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale proximale type
139552 83418
Amylose rénale héréditaire due à un autosomique récessive type 2 2
93561
variant du lysozyme Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale proximale type
139547 83419
85445 Amylose secondaire autosomique récessive type 3 3
Amylose sous-épithéliale de la Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale proximale type
98957 206580 83420
cornée autosomique récessive type 4 4
397606 Amylose systémique PrP Amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale proximale type
314485 276435
330001 Amylose systémique sénile autosomique récessive type 5 Jokela
397606 Amylose systémique à protéine prion Amyotrophie spinale distale bénigne Amyotrophie spinale
1216 431255
93560 Amylose à apolipoprotéine A-I autosomique dominante scapulopéronière
139547 Amyotrophie spinale distale type 3 1040 Anadysplasie métaphysaire
238269 Amylose à apolipoprotéine A-II
206580 Amyotrophie spinale distale type 4 86816 Analbuminémie congénitale
439232 Amylose à apolipoprotéine A-IV
330001 Amylose à ATTRwt 139536 Amyotrophie spinale distale type 5 Analgésie congénitale avec déficience
453510
83330 Amyotrophie spinale infantile intellectuelle sévère
Amylose à bêta-2 microglobuline
314652 Analgésie congénitale avec
autosomique dominante Amyotrophie spinale infantile 217399
83418
chronique hyperhidrose
Amylose à bêta-2 microglobuline wild
85446 31150 Analphalipoprotéinémie
type Amyotrophie spinale infantile liée à
1145
l'X 1041 Anasarque foetale
Amylose à chaîne alpha du
93562 83418 Amyotrophie spinale intermédiaire 364013 Anasarque foetale immunologique
fibrinogène A
442582 Amylose à chaîne lourde Amyotrophie spinale liée à l'X avec Anasarque foetale non
404521 363999
100008 Amylose à cystatine détresse respiratoire immunologique
1145 Amyotrophie spinale liée à l'X type 2 1041 Anasarque foetoplacentaire
85448 Amylose à Gelsoline
Amylose à Leucocyte chemotactic Amyotrophie spinale prénatale avec Anasarque foetoplacentaire
486811 364013
439224 fractures congénitales des os immunologique
factor-2
488586 Amyoplasie congénitale 70 Amyotrophie spinale proximale Anasarque foetoplacentaire non
363999
Amyotrophie spinale proximale immunologique
1154 Amyoplasie oculomélique 209335
autosomique dominante de l'adulte Anastomose artérioveineuse
481 Amyotrophie bulbospinale liée à l'X 353334
Amyotrophie spinale proximale congénitale de la rétine
65684 Amyotrophie focale bénigne 363447
autosomique dominante de l'enfance Anastomose artérioveineuse
65684 Amyotrophie monomélique 353334
Amyotrophie spinale proximale rétinienne congénitale
2901 Amyotrophie névralgique
363454 autosomique dominante de l'enfance 79262 ANCL
2901 Amyotrophie névralgique de l'épaule associée à BICD2 78 Ancylostomiase
Amyotrophie scapulopéronière Amyotrophie spinale proximale 99916 Androblastome
431255 d'origine neurogène type New 209341 autosomique dominante de l'enfance 263524 ANE isolée
England associée à DYNC1H1 263524 ANEC
Amyotrophie spinale autosomique Amyotrophie spinale proximale
98920 Anémie aplasique et myélodysplasie
récessive avec détresse respiratoire autosomique dominante de l'enfance 314399
363447 autosomiques dominantes
Amyotrophie spinale avec avec prédominance des membres
1145 124 Anémie aplasique pure congénitale
arthrogrypose inférieurs 101096 Anémie arégénérative
Amyotrophie spinale avec détresse Amyotrophie spinale proximale
98920 124 Anémie de Blackfan-Diamond
respiratoire type 1 autosomique dominante de l'enfance
Amyotrophie spinale avec détresse 363454 231214 Anémie de Cooley
404521 avec prédominance des membres
respiratoire type 2 124 Anémie de Diamond-Blackfan
inférieurs associée à BICD2
84 Anémie de Fanconi

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Anémie dysérythropoïétique Anémie héréditaire juvénile 83620 Anendocrinose entérique
67044
congénitale avec thrombocytopénie 332 mégaloblastique due à une carence Anesthésie congénitale du nerf
231013
Anémie dysérythropoïétique en facteur intrinsèque trijumeau
293825
congénitale due à des mutations KLF1 Anémie hypochrome congénitale 228277 Anétodermie familiale
300298
Anémie dysérythropoïétique sévère avec sidéroblastes en anneau 228277 Anétodermie héréditaire
98869
congénitale type 1 Anémie hypochrome congénitale 228272 Anétodermie primitive
Anémie dysérythropoïétique 300298 sévère avec sidéroblastes en
98873 Anévrisme cérébral sacculaire
couronne 231160
congénitale type 2 familial
Anémie dysérythropoïétique Anémie hypoplasique congénitale de Anévrisme congénital des artères
98870 124 95491
congénitale type 3 Blackfan-Diamond coronaires
Anémie dysérythropoïétique 231214 Anémie méditerranéenne Anévrisme congénital ventriculaire
293825 1055
congénitale type 4 35858 Anémie mégaloblastique congénitale gauche
Anémie dysérythropoïétique Anémie mégaloblastique Anévrisme de l'artère carotide extra-
98869 494424
congénitale type I 319651 constitutionnelle avec neuropathie crânienne
Anémie dysérythropoïétique sévère 99072 Anévrisme du canal artériel
98873
congénitale type II Anémie mégaloblastique sensible à la Anévrisme du septum
49827 99107
Anémie dysérythropoïétique thiamine interauriculaire
98870
congénitale type III Anémie mégaloblastique thiamine- Anévrisme du septum
49827 99092
Anémie dysérythropoïétique dépendante interventriculaire
293825
congénitale type IV Anémie microcytaire avec surcharge 1054 Anévrisme du sinus de Valsalva
83642
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X hépatique en fer 231160 Anévrisme en baies familial
363727 avec plaquettes anormales et Anémie par déficit en fer réfractaire
209981 Anévrisme familial de l'aorte
neutropénie au traitement par le fer 86
abdominale
Anémie hémolytique auto-immune 332 Anémie pernicieuse congénitale Anévrisme familial de l'aorte
90037
induite par les médicaments 98826 Anémie réfractaire 91387
thoracique et dissection aortique
Anémie hémolytique auto-immune Anémie réfractaire avec excès de Anévrisme intracrânien sacculaire,
90036 86839
mixte blastes 231160
forme familiale
Anémie hémolytique auto-immune Anémie réfractaire avec excès de 190 Anévrisme miliaire de Leber
398109 168960
néonatale blastes en transformation 183 Angéite allergique granulomateuse
Anémie hémolytique auto-immune à Anémie réfractaire avec excès de
90033 100019 Angéite isolée du système nerveux
auto-anticorps chauds blastes type 1 140989
central
Anémie hémolytique de Donath- Anémie réfractaire avec excès de
90035 100020 Angéite primaire du système nerveux
Landsteiner blastes type 2 140989
central
Anémie hémolytique due à une Anémie réfractaire avec sidéroblastes
75564 Angio-oedème acquis associé aux
99138 surproduction d'adénosine en couronne 100057
inhibiteurs de ACE
désaminase Anémie sidéroblastique associée à
255132 Angio-oedème acquis avec déficit en
Anémie hémolytique et GLRX5 528663
1959 C1Inh
thrombocytopénie autoimmunes Anémie sidéroblastique autosomique
260305 Angio-oedème acquis avec déficit en
Anémie hémolytique non récessive 528663
inhibiteur de C1
90031 sphérocytique par déficit en Anémie sidéroblastique autosomique
hexokinase 255132 Angio-oedème acquis avec inhibiteur
récessive de l'adulte 100057
de C1 normal
Anémie hémolytique par déficit en 260305 Anémie sidéroblastique congénitale
86817 100056 Angio-oedème acquis type I
adénylate kinase Anémie sidéroblastique hypochrome
300298 100055 Angio-oedème acquis type II
Anémie hémolytique par déficit en congénitale sévère
90030 Angio-oedème bradykinique acquis
glutathion réductase Anémie sidéroblastique idiopathique 528663
Anémie hémolytique par déficit en 75564 avec déficit en C1Inh
712 acquise
phosphoglucose isomérase Angio-oedème bradykinique acquis
75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X 528663
Anémie hémolytique par déficit en avec déficit en inhibiteur de C1
714 Anémie sidéroblastique liée à l'X avec Angio-oedème bradykinique acquis
phosphoglycéromutase 2802
ataxie 100056
Anémie hémolytique par déficit en type I
35120 Anémie sidéroblastique liée à l'X et Angio-oedème bradykinique acquis
pyrimidine 5' nucléotidase 2802
ataxie spinocérébelleuse 100055
Anémie hémolytique par déficit en type II
766 Anémie sidéroblastique primaire Angio-oedème bradykinique
pyruvate kinase du globule rouge 75564
acquise 528647
Anémie hémolytique sévère par héréditaire avec C1Inh normal
466026 232 Anémie à hématies falciformes
déficit en G6PD Angio-oedème bradykinique
563609 Anencéphalie isolée 528623
héréditaire avec déficit en C1Inh
1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Angio-oedème bradykinique Angiomatose cérébellorétinienne de Anomalie congénitale de la
892 435934
528623 héréditaire avec déficit en inhibiteur von Hippel-Lindau glycosylation associée à COG2
de C1 Angiomatose cérébellorétinienne Anomalie congénitale de la
892 319646
Angio-oedème bradykinique familiale glycosylation associée à PGM1
528647 héréditaire avec inhibiteur de C1 1059 Angiomatose cutanée et digestive Anomalie congénitale de la
443811
normal Angiomatose glycosylation associée à PGM3
53721
Angio-oedème bradykinique cutanéoméningospinale Anomalie congénitale de la
100050 488635
héréditaire de type I Angiomatose de Sturge-Weber- glycosylation par déficit en PIGG
3205
Angio-oedème bradykinique Krabbe Anomalie congénitale de la
100051 3474
héréditaire de type II 3205 Angiomatose encéphalofaciale glycosylation par déficit en PIGL
Angio-oedème bradykinique 3205 Angiomatose encéphalotrigéminée Anomalie congénitale de la
100054 83639
héréditaire de type III Angiomatose rétinocérébelleuse de glycosylation par déficit en PIGM
Angio-oedème bradykinique 892
von Hippel-Lindau Anomalie congénitale de la
280633
100057 secondaire aux inhibiteurs du 221061 Angiome caverneux cérébral familial glycosylation par déficit en PIGN
système RAAS Angiome caverneux cérébral Anomalie congénitale de la
221061 369837
Angio-oedème bradykinique héréditaire glycosylation par déficit en PIGT
secondaire aux inhibiteurs du 1063 Angiome en touffes Anomalie congénitale de la
100057 79318
système rénine-angiotensine- glycosylation type 1a
137935 Angiome laryngotrachéal
aldostérone Anomalie congénitale de la
Angiopathie amyloïde cérébrale 79319
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh 439254 glycosylation type 1b
528647 familiale
normal Anomalie congénitale de la
Angiopathie amyloïde héréditaire à la 79320
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh 100008 glycosylation type 1c
537891 cystatine C
normal lié à ANGPT1 Anomalie congénitale de la
Angiopathie cérébrale autosomique 79321
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh 482077 glycosylation type 1d
100054 dominante associée à HTRA1
normal lié à F12 Anomalie congénitale de la
263413 Angiosarcome 79322
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh glycosylation type 1e
537072 74 Angiostrongylose
normal lié à PLG Anomalie congénitale de la
76 Anguillulose 79323
Angio-oedème héréditaire avec glycosylation type 1f
528623 Anhidrose isolée généralisée avec
déficit en C1Inh 468666 Anomalie congénitale de la
Angio-oedème héréditaire avec glandes sudorales normales 79324
528623 glycosylation type 1g
déficit en inhibiteur de C1 Anhidrose isolée généralisée avec
468666 Anomalie congénitale de la
Angio-oedème héréditaire avec glandes sudoripares normales 79325
528647 glycosylation type 1h
inhibiteur de C1 normal Anhidrose segmentaire progressive
199282 Anomalie congénitale de la
Angio-oedème héréditaire avec isolée 79326
537891 glycosylation type 1i
250923 Aniridie isolée
inhibiteur de C1 normal lié à ANGPT1 Anomalie congénitale de la
1070 Anisakiase 86309
Angio-oedème héréditaire avec glycosylation type 1j
537072 86873
inhibiteur de C1 normal lié à PLG ANKCL
Anomalie congénitale de la
Ankyloblépharon filiforme adnatum 79327
Angio-oedème héréditaire 91397 glycosylation type 1k
100054
oestrogène-dépendant isolé
Anomalie congénitale de la
Ankylose congénitale temporo- 79328
Angio-oedème héréditaire sensible 210576 glycosylation type 1L
100054 mandibulaire
aux oestrogènes Anomalie congénitale de la
100054 Angio-oedème héréditaire type 3 Ankylose de l'étrier avec pouces et 91131
140917 glycosylation type 1m
100050 Angio-oedème héréditaire type I orteils larges
Anomalie congénitale de la
1077 Ankylose dentaire 244310
100051 Angio-oedème héréditaire type II glycosylation type 1n
493348 Angio-oedème vibratoire 1077 Ankylose des dents Anomalie congénitale de la
141163 Ankylose glossopalatine 263494
1063 Angioblastome de Nakagawa glycosylation type 1o
98839 3235 Ankylose stapédovestibulaire
Angioendothéliomatose maligne Anomalie congénitale de la
78 Ankylostomiase 280071
Angioendothéliome glycosylation type 1p
458768 78
intralymphatique primaire Ankylostomose Anomalie congénitale de la
324737
289596 Angiofibrome nasopharyngé juvénile 99059 Anneau supravalvulaire mitral glycosylation type 1q
324 Angiokératome diffus de Fabry 457205 ANOAC Anomalie congénitale de la
300536
324 Angiokératose diffuse de Fabry 399096 Anoctaminopathie distale glycosylation type 1r
324 Angiokératose diffuse universelle 99797 Anodontie Anomalie congénitale de la
324422
199279 Angiolipomatose familiale Anomalie congénitale complète du glycosylation type 1s
99129
95429 Angioma serpiginosum péricarde Anomalie congénitale de la
319646
99095 Anomalie congénitale de Gerbode glycosylation type 1t

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la
329178 79324 300536
glycosylation type 1u glycosylation type Ig glycosylation type Ir
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la
370921 79325 324422
glycosylation type 1w glycosylation type Ih glycosylation type Is
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la
370924 79326 329178
glycosylation type 1x glycosylation type Ii glycosylation type Iu
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la
370927 370921
glycosylation type 1y 397941 glycosylation type II par déficit en glycosylation type Iw
Anomalie congénitale de la MAN1B1 Anomalie congénitale de la
448010 370924
glycosylation type 1z Anomalie congénitale de la glycosylation type Ix
79329
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIa Anomalie congénitale de la
370927
397941 glycosylation type 2 par déficit en Anomalie congénitale de la glycosylation type Iy
79330
MAN1B1 glycosylation type IIb Anomalie congénitale de la
448010
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la glycosylation type IZ
79329 79332
glycosylation type 2a glycosylation type IId Anomalie congénitale partielle du
99130
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la péricarde
79330 79333
glycosylation type 2b glycosylation type IIe Anomalie congénitale partielle du
99124
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la retour veineux pulmonaire
79332 238459
glycosylation type 2d glycosylation type IIf Anomalie congénitale totale du
99125
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la retour veineux pulmonaire
79333 263508
glycosylation type 2e glycosylation type IIg 98978 Anomalie d'Axenfeld
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de la deuxième fente
238459 95428 141022
glycosylation type 2f glycosylation type IIh branchiale
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de la première fente
263508 263487 141013
glycosylation type 2g glycosylation type IIi branchiale
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de la quatrième fente
95428 263501 141037
glycosylation type 2h glycosylation type IIj branchiale
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de la seconde fente
263487 314667 141022
glycosylation type 2i glycosylation type IIk branchiale
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de la troisième fente
263501 464443 141030
glycosylation type 2j glycosylation type IIL branchiale
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de l'appareil mitral
314667 356961 101932
glycosylation type 2k glycosylation type IIm subvalvulaire
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de l'appareil sous-
464443 468699 99060
glycosylation type 2l glycosylation type IIn valvulaire mitral
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la →18205
356961 468684 Anomalie de May-Hegglin
glycosylation type 2m glycosylation type IIo 0
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de naissance de l'artère
468699 466703 541454
glycosylation type 2n glycosylation type IIp coronaire droite à partir de l'aorte
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de naissance de l'artère
468684 86309 541443
glycosylation type 2o glycosylation type Ij coronaire gauche à partir de l'aorte
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de naissance d'une artère
466703 79327
glycosylation type 2p glycosylation type Ik 541507 coronaire à partir de l'artère
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la pulmonaire
79318 79328
glycosylation type Ia glycosylation type IL 99078 Anomalie de Neuhauser
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de nombre des ostia
79319 91131 99089
glycosylation type Ib glycosylation type Im coronaires
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la 708 Anomalie de Peters
79320 244310
glycosylation type Ic glycosylation type In 2911 Anomalie de Poland
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la Anomalie de position d'un ostium
79321 263494 99090
glycosylation type Id glycosylation type Io coronaire
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la 91483 Anomalie de Rieger
79322 280071
glycosylation type Ie glycosylation type Ip 91483 Anomalie de Rieger-Axenfeld
Anomalie congénitale de la Anomalie congénitale de la 3181 Anomalie de Sprengel
79323 324737
glycosylation type If glycosylation type Iq Anomalie d'Ebstein de la valve
1880
tricuspide

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Anomalie des petits vaisseaux du 1478 Anomalie du septum auriculaire 99000 AOFMD
36383 cerveau avec hémorragie associée à Anomalie du transporteur de lactate 1190 AOI
171690
COL4A1 de l'érythrocyte 56304 AOII
Anomalie des tendons extenseurs 3403 Anomalie d'Uhl 56305 AOIII
3294
des doigts Anomalie fonctionnelle néonatale du 227510 AOPC sporadique type 1
137929
Anomalie d'origine de l'artère tronc cérébral 99079 Aorte cervicale
541454
coronaire droite à partir de l'aorte Anomalie ovotesticulaire du 99075 Aorte encerclante
2138
Anomalie d'origine de l'artère développement sexuel 46,XX 449400 Aortite associée à IgG4
541443
coronaire gauche à partir de l'aorte 35737 Anomalie papillaire morning glory 829 AOSD
Anomalie du développement du Anomalie plaquettaire associée à
88632 477787 747 aPAP
segment antérieur de l'oeil PLA2G4A 206583 APBD
Anomalie du développement sexuel Anomalie testiculaire du
393 397596 APDS
443087 46,XY par déficit en 17,20-desmolase développement sexuel 46,XX
83461 Aphakie primaire congénitale
testiculaire Anomalies congénitales multiples
Anomalie du développement sexuel 1915 49 Aphallia
liées à l'alcool
752 46,XY par déficit en 17-bêta- Aphasie acquise de l'enfant avec
1834 Anomalies de la blastogenèse 98818
hydroxystéroïde déshydrogénase 3 épilepsie
3324 Anomalies de la thrombomoduline
Anomalie du développement sexuel Aphasie primaire progressive
753 Anomalies des membres, du crâne et 100070
46,XY par déficit en 5-alpha-réductase 974 agrammatique
du cuir chevelu
Anomalie du développement sexuel Aphasie primaire progressive
95507 Anomalies des veines sus-hépatiques 250831
325448 46,XY par déficit en hormone logopénique
Anomalies du membre supérieur, de Aphasie primaire progressive non
lutéinisante bêta 2489
100070
l'oeil et de l'oreille fluente
Anomalie du développement sexuel
90796 Anomalies du péricarde et du
46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase 2847 Aphasie primaire progressive
diaphragme 100069
Anomalie du développement sexuel sémantique
Anomalies ovotesticulaires du Aphtose bipolaire avec chondrites
96265 46,XY par inactivation complète du 325345
développement sexuel 46,XY 324972
récepteur LH récidivantes
Anomalies plaquettaires familiales 324530 APLAID
Anomalie du développement sexuel
71290 avec prédisposition aux leucémies
96266 46,XY par inactivation partielle du 1114 Aplasia cutis congenita
aigües myéloïdes
récepteur LH Aplasie congénitale bilatérale des
Anomalies rénales, génitales et de 48
Anomalie du développement sexuel →2578 canaux déférents
l'oreille moyenne
96266 46,XY par inactivation partielle du Aplasie cutanée bitemporale
2091 Anomalies thyroïde-rein-doigts 79133
récepteur à l'hormone lutéinisante congénitale
79143 Anonychie congénitale isolée
Anomalie du développement sexuel Aplasie cutanée congénitale
96265 94150 Anonychie congénitale totale 1116
46,XY par résistance complète à la LH autosomique récessive
Anomalie du développement sexuel 79143 Anonychie isolée 3383 Aplasie de la trochlée de l'humérus
96265 46,XY par résistance complète à 519384 Anophtalmie congénitale avec kyste 980 Aplasie de l'artère pulmonaire
l'hormone lutéinisante 325124 Anorchidie bilatérale Aplasie des canaux de Müller et
Anomalie du développement sexuel 983 Anorchidie congénitale isolée 247768
96266 hyperandrogénie
46,XY par résistance partielle à la LH 525738 Anorexie mentale de l'enfant Aplasie des glandes salivaires et
Anomalie du développement sexuel 88620 86815
Anosmie congénitale isolée lacrymales
96266 46,XY par résistance partielle à 93976 Anotie Aplasie des muscles extenseurs des
l'hormone lutéinisante 2926
54 AO1 doigts et pouce-polyneuropathie
Anomalie du développement sexuel 1190 AO1 83471 Aplasie du thymus
755 46,XY par résistance à la LH ou déficit 56304 AO2 Aplasie du tibia avec anomalie des
en LHB 3329
56305 AO3 mains et pieds fendus
Anomalie du développement sexuel 1168 AOA1 Aplasie et dysplasie du tibia avec
46,XY par résistance à l'hormone 93322
755 64753 AOA2 péroné intact
lutéinisante ou déficit en hormone
459033 AOA4 Aplasie et myélodysplasie
lutéinisante bêta 314399
352731 AOC1 autosomiques dominantes
Anomalie du développement sexuel
79431 AOC1A 88 Aplasie médullaire idiopathique
168558 46,XY-insuffisance surrénalienne par
79434 AOC1B 397692 Aplasie médullaire isolée héréditaire
déficit en CYP11A1
79432 AOC2 573 Aplasie moniliforme
220436 Anomalie du facteur V plaquettaire
220436 Anomalie du FV plaquettaire 79433 AOC3 Aplasie müllérienne et
247768
79435 AOC4 hyperandrogénie
Anomalie du septum atrial type
99103
ostium secundum 1215 AOD+

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Aplasie müllerienne unilatérale 101102 AR-CMT2C Arthrite chronique pauci-articulaire
180074 247846
complète 495274 AR-CMT2T sans anticorps anti-nucléaires
Aplasie müllerienne unilatérale 169186 AR-CNM Arthrite chronique pauci-articulaire
180079 247846
incomplète 248 AR-HED sans facteurs anti-nucléaires
Aplasie pure des globules rouges de 88616 AR-NSID →90340 Arthrite granulomateuse de l'enfant
98872
l'adulte 731 AR-PKD Arthrite inflammatoire
→90340
83471 Aplasie thymique 447760 AR-SPG9B granulomateuse-dermatite-uvéite
Aplasie transitoire acquise de la Arachnodactylie congénitale avec Arthrite juvénile idiopathique
98871 115 85436
lignée rouge contractures associée au psoriasis
Aplasie unilatérale complète des 137817 Arachnoïdite Arthrite juvénile idiopathique
180074 85438
canaux de Müller 137817 Arachnoïdite adhésive associée aux enthésopathies
Aplasie unilatérale incomplète des 137817 Arachnoïdite chronique Arthrite juvénile idiopathique
180079 91140
canaux de Müller indéterminée
324442 ARAN-NM
247775 Aplasie utéro-vaginale Arthrite juvénile idiopathique
99081 Arc aortique droit 85410
86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule oligoarticulaire
88644 ARCA1
Aplasie/hypoplasie des membres et Arthrite juvénile idiopathique
2879 139485 ARCA2
du pelvis 247839 oligoarticulaire avec anticorps anti-
90349 ARCL1 noyaux
Aplasie/hypoplasie du conduit auditif
141074 221145 ARCL1C
externe Arthrite juvénile idiopathique
357074 ARCL2 type classique 247846 oligoarticulaire sans anticorps anti-
86789 Aplasie/hypoplasie patellaire
357064 ARCL2 type progéroïde noyaux
99981 Apnée du prématuré
357058 ARCL2A Arthrite juvénile idiopathique
70590 Apnée infantile
357064 ARCL2B 85435 polyarticulaire avec facteur
294986 Apodie
357074 ARCL2B type Debré rhumatoïde
95613 Apoplexie hypophysaire
324442 ARCMT2-NM Arthrite juvénile idiopathique
95613 Apoplexie tumorale hypophysaire
101097 ARCMT2K 85408 polyarticulaire sans facteur
100070 APP agrammatique
466775 ARCMT2X rhumatoïde
250831 APP logopénique
100019 AREB-1 Arthrite juvénile idiopathique sans
100070 APP non fluente 247854 facteur rhumatoïde avec anticorps
100020 AREB-2
100069 APP sémantique anti-nucléaire
512103 AREI
1125 Apraxie oculomotrice type Cogan Arthrite juvénile idiopathique sans
90 Argininémie
Apraxie primaire progressive de la 247861 facteur rhumatoïde sans anticorps
314566 60014 Argyrie
parole anti-nucléaire
314566 Apraxie verbale primaire progressive 268936 Arhinencéphalie isolée Arthrite juvénile idiopathique
1134 Arhinie isolée 85414
566857 Aprosencéphalie systémique
3469 289176 ARHR
Aprosencéphalie-XK Arthrite juvénile polyarticulaire avec
254886 85435
3453 APS1 arPEO facteur rhumatoïde
3143 APS2 99916 Arrhénoblastome 85436 Arthrite psoriasique juvénile
227982 260305 ARSA 29207 Arthrite réactionnelle
APS3
227990 98 ARSACS 69126 Arthrite récurrente familiale
APS4
398097 APS néonatal 314603 ARSAL 955 Arthro-dento-ostéodysplasie
3453 APS type 1 Artériopathie oblitérante Arthro-ophtalmoplégie héréditaire
51608 828
3143 APS type 2 idiopathique progressive
51608 Artériopathie occlusive infantile Arthrogrypose avec limitation du
227982 APS type 3 1154
51608 Artériosclérose infantile champ oculomoteur
227990 APS type 4
3287 Artérite de Takayasu Arthrogrypose congénitale multiple
402041 AR dRTA 1143
397 Artérite temporale neurogénique
→40204
1
AR dRTA avec surdité Artérite temporale granulomateuse Arthrogrypose distale avec faciès
26137 2953
→40204 éosinophilique sans cellules géantes caractéristique et hydronéphrose
AR dRTA sans surdité 26137 Artérite temporale juvénile 1145 Arthrogrypose distale liée à l'X
1
93607 AR pRTA 397 Artérite à cellules géantes 1146 Arthrogrypose distale type 1
90119 AR-CMT2 avec acrodystrophie 85410 Arthrite chronique pauci-articulaire 2053 Arthrogrypose distale type 2A
90118 AR-CMT2 type Ouvrier Arthrite chronique pauci-articulaire 1147 Arthrogrypose distale type 2B
247839
98856 AR-CMT2B1 avec anticorps anti-nucléaires 376 Arthrogrypose distale type 3
101101 AR-CMT2B2 Arthrite chronique pauci-articulaire 65720 Arthrogrypose distale type 4
247839
228374 AR-CMT2B5 avec facteurs anti-nucléaires 1154 Arthrogrypose distale type 5

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Arthrogrypose distale type 5 sans 1164 Aspergillose allergique Ataxie cérébelleuse autosomique
329457 139485
ophtalmoparésie Aspergillose broncho-pulmonaire récessive type 2
1164
Arthrogrypose distale type 5 sans allergique Ataxie cérébelleuse autosomique
329457 1170
ophtalmoplégie 137577 Asphyxie périnatale récessive type 3
329457 Arthrogrypose distale type 5D 101351 Asplénie congénitale familiale isolée Ataxie cérébelleuse autosomique
88644
1144 Arthrogrypose distale type 6 138 Association CHARGE récessive type Beauce
3377 Arthrogrypose distale type 7 2578 Association MURCS Ataxie cérébelleuse avec
65743 Arthrogrypose distale type 8 887 276183 azoospermie et déficience
Association VACTERL
115 Arthrogrypose distale type 9 887 Association VACTERL/VATER intellectuelle
251515 Arthrogrypose distale type 10 887 Association VATER Ataxie cérébelleuse congénitale
453521 autosomique récessive par déficit en
1146 Arthrogrypose distale type I 364198 Astragale bipartite
CWF19L1
1147 Arthrogrypose distale type II 251679 Astroblastome
Ataxie cérébelleuse congénitale
376 Arthrogrypose distale type IIA 251589 Astrocytome anaplasique 363432 autosomique récessive par déficit en
1154 Arthrogrypose distale type IIB 251595 Astrocytome diffus GRID2
65720 Arthrogrypose distale type IID 251601 Astrocytome fibrillaire Ataxie cérébelleuse congénitale
Arthrogrypose multiple congénitale 251604 Astrocytome gémistocytique 324262 autosomique récessive par déficit en
319332
associée à SYNE1 251612 Astrocytome pilocytique MGLUR1
Arthrogrypose multiple congénitale 251615 Astrocytome pilomyxoïde Ataxie cérébelleuse congénitale
319332
myogénique autosomique récessive 251598 Astrocytome protoplasmique autosomique récessive par déficit en
1485 324262
Arthrogrypose-hyperkératose létale Astrocytome sous-épendymaire à récepteur métabotrophique 1 du
Arthropathie familiale à cristaux de 251618
1416 cellules géantes glutamate
pyrophosphate de calcium Astrocytome/gangliogliome Ataxie cérébelleuse congénitale
85446 251940
Arthropathie liée à la dialyse desmoplasique infantile 412057 autosomique récessive par déficit en
Arthropathie pseudorhumatoïde 481 ASX1 STUB1
1159
progressive infantile 1145 ASX2 Ataxie cérébelleuse congénitale due
512260
Arthropathie à cristaux de 1166 Asymétrie faciale des pleurs isolée à une mutation de RNU12
1416
pyrophosphate de calcium dihydraté 647 AT V1 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non
314978
Arthrose précoce avec dysplasie Ataxie autosomique récessive par progressive
93279 spondyloépiphysaire intermédiaire 139485 Ataxie cérébelleuse non progressive
déficit en coenzyme Q10 314647
due à une mutation du gène COL2A1 avec déficience intellectuelle
Ataxie autosomique récessive par
Artère pulmonaire gauche ou droite 247815 Ataxie cérébelleuse précoce avec
99050 déficit en PEX10 1177
d'origine aortique conservation des réflexes tendineux
3008 Ataxie avec acidose lactique type 2
99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte Ataxie cérébelleuse progressive liée à
3008 Ataxie avec acidose lactique type II 1175
Artère pulmonaire naissant du canal l'X
99049 94147 Ataxie avec rétinopathie pigmentaire
artériel 94122 Ataxie cérébelleuse type Caïman
Ataxie cérébelleuse autosomique
217656 ARVC familiale isolée 352403 Ataxie chronique neuropathique avec
récessive associée à la spectrine 71279
217656 ARVD familiale isolée anticorps IgM anti-disialosyl
Ataxie cérébelleuse autosomique
23 ASA 352641 95 Ataxie de Friedreich
récessive avec spasticité tardive
70 ASA 1177 Ataxie de Harding
Ataxie cérébelleuse autosomique
231466 ASAN 284289 404499 Ataxie de Salih
récessive de l'adulte
2302 Asbestose 37612 Ataxie épisodique avec myokymie
Ataxie cérébelleuse autosomique
1160 Ascite chyleuse 284332 Ataxie épisodique avec troubles de
récessive non progressive infantile 401953
26790 Ascite gélatineuse Ataxie cérébelleuse autosomique l'élocution
352641 37612 Ataxie épisodique type 1
1478 ASD récessive par déficit en GBA2
99106 ASD type ostium primum Ataxie cérébelleuse autosomique 97 Ataxie épisodique type 2
99103 ASD type ostium secundum récessive par déficit en sous-unité 79135 Ataxie épisodique type 3
363432
99104 ASD type sinus coronaire delta-2 du récepteur ionotrophique 79136 Ataxie épisodique type 4
99105 ASD type sinus venosus du glutamate 211067 Ataxie épisodique type 5
83330 ASI Ataxie cérébelleuse autosomique 209967 Ataxie épisodique type 6
139485
83418 ASI chronique récessive par déficit en ubiquinone 209970 Ataxie épisodique type 7
75564 ASIA Ataxie cérébelleuse autosomique 401953 Ataxie épisodique type 8
88644
276198 Asidan récessive type 1 Ataxie infantile avec
93 Aspartylglucosaminurie Ataxie cérébelleuse autosomique 135 hypomyélinisation diffuse du système
352403 récessive type 1 associée à la nerveux central
1163 Aspergillose
spectrine 96 Ataxie par déficit en vitamine E

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Numéro
Maladie
ORPHA
96 Ataxie par déficit isolé en vitamine E
97 Ataxie paroxystique familiale
Ataxie spastique autosomique
251282
dominante type 1
Ataxie spastique autosomique
1182
dominante type 7
Ataxie spastique autosomique
314603
récessive avec leucoencéphalopathie
Ataxie spastique autosomique
98
récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spastique autosomique
314603
récessive type 3
Ataxie spastique autosomique
254343
récessive type 4
Ataxie spastique autosomique
313772
récessive type 5
Ataxie spastique autosomique
98
récessive type 6
397946 Ataxie spastique autosomique type 2
98 Ataxie spastique type 6
Ataxie spastique-dysarthrie par
557056
déficit en glutaminase
Ataxie spinocérébelleuse
284324 autosomique récessive lentement
progressive de l'enfant
Ataxie spinocérébelleuse
1170
autosomique récessive type 2
Ataxie spinocérébelleuse
95433
autosomique récessive type 3
Ataxie spinocérébelleuse
284332
autosomique récessive type 6
Ataxie spinocérébelleuse
284324
autosomique récessive type 7
Ataxie spinocérébelleuse
139485
autosomique récessive type 9
Ataxie spinocérébelleuse
284289
autosomique récessive type 10
Ataxie spinocérébelleuse
284271
autosomique récessive type 11
Ataxie spinocérébelleuse
284282
autosomique récessive type 12
Ataxie spinocérébelleuse
324262
autosomique récessive type 13
Ataxie spinocérébelleuse
352403
autosomique récessive type 14
Ataxie spinocérébelleuse
404499
autosomique récessive type 15
Ataxie spinocérébelleuse
412057
autosomique récessive type 16
Ataxie spinocérébelleuse
453521
autosomique récessive type 17
Ataxie spinocérébelleuse
448251
autosomique récessive type 19
Ataxie spinocérébelleuse
397709
autosomique récessive type 20
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Ataxie spinocérébelleuse 276193 Ataxie spinocérébelleuse type 35
466794
autosomique récessive type 21 276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse 363710 Ataxie spinocérébelleuse type 37
404493
autosomique récessive type 23 423296 Ataxie spinocérébelleuse type 38
Ataxie spinocérébelleuse avec 423275 Ataxie spinocérébelleuse type 40
254881
épilepsie 458798 Ataxie spinocérébelleuse type 41
Ataxie spinocérébelleuse avec 458803 Ataxie spinocérébelleuse type 42
1955
érythrokératodermie 497764 Ataxie spinocérébelleuse type 43
Ataxie spinocérébelleuse avec Ataxie spinocérébelleuse type
276241
363710 mouvements oculaires verticaux
Thomas
anormaux
Ataxie sporadique de l'adulte
1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile 247234
d'étiologie indéterminée
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X Ataxie sporadique tardive d'étiologie
85297
type 3 247234
indéterminée
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X 94122 Ataxie type Caïman
85292
type 4
96 Ataxie type Friedreich-like
Ataxie spinocérébelleuse
254881 Ataxie vestibulo-cérébelleuse
mitochondriale avec épilepsie 79136
périodique
Ataxie spinocérébelleuse non
208513 100 Ataxie-télangiectasie
progressive congénitale
647 Ataxie-télangiectasie variante 1
98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1
251347 Ataxie-télangiectasie-like
98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2
566852 Atélencéphalie
98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3
1190 Atélostéogenèse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type
276238 56304 Atélostéogenèse type 2
Joseph
56305 Atélostéogenèse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type
276244 1190 Atélostéogenèse type I
Machado
98765 Ataxie spinocérébelleuse type 4 56304 Atélostéogenèse type II
56305 Atélostéogenèse type III
98766 Ataxie spinocérébelleuse type 5
98758 Ataxie spinocérébelleuse type 6 95713 Athyréose
94147 Ataxie spinocérébelleuse type 7 251347 ATLD
98760 Ataxie spinocérébelleuse type 8 86875 ATLL
98761 Ataxie spinocérébelleuse type 10 231401 ATMDS
98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11 357107 ATOS
98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12 18 ATR classique
98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13 402041 ATR distale autosomique récessive
→40204 ATR distale autosomique récessive
98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14
1 avec surdité
98769 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
1195 Atransferrinémie congénitale
→98769 Ataxie spinocérébelleuse type 16
18 ATRd
98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17
93608 ATRd AD
98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18
402041 ATRd AR
98772 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
→40204
101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20 ATRd AR avec surdité
1
98773 Ataxie spinocérébelleuse type 21
→40204
→98772 Ataxie spinocérébelleuse type 22 ATRd AR sans surdité
1
101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23 93610 ATRd avec anémie
101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25 →40204
ATRd type 1b
101112 Ataxie spinocérébelleuse type 26 1
98764 Ataxie spinocérébelleuse type 27 →40204
ATRd type 1c
101109 Ataxie spinocérébelleuse type 28 1
208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29 137920 Atrésie bilatérale des choanes
211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Atrésie biliaire avec malformation
244283
217012 Ataxie spinocérébelleuse type 31 splénique
276183 Ataxie spinocérébelleuse type 32 137914 Atrésie choanale
1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34 137920 Atrésie choanale bilatérale
15
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
137917 Atrésie choanale unilatérale 228277 Atrophie maculaire familiale Atrophie optique dominante de type
98673
1198 Atrésie colique 228277 Atrophie maculaire héréditaire 1
1201 Atrésie de l'intestin grêle 228272 Atrophie maculaire primitive Atrophie optique isolée autosomique
98676
1199 Atrésie de l'oesophage 221142 Atrophie maculaire type confetti-like récessive
105 Atrésie de l'urètre 2290 Atrophie microvillositaire congénitale 98676 Atrophie optique non syndromique
137914 Atrésie des choanes 102 Atrophie multisystématisée autosomique récessive
30391 Atrésie des voies biliaires isolée Atrophie multisystématisée type Atrophie optique précoce de type
227510 98890
1198 Atrésie du côlon cérébelleux non-Leber
Atrophie multisystématisée type 98890 Atrophie optique précoce liée à l'X
1203 Atrésie du duodénum 98933 98890 Atrophie optique type 2
1201 Atrésie du jéjunum parkinsonien
1202 Atrésie du larynx 102 Atrophie multisystémique Atrophie optique type 3 autosomique
67036
Atrophie multisystémique type dominante
99118 Atrésie du sinus coronaire 227510
cérébelleux Atrophie optique type 3 autosomique
65681 Atrésie du vagin 67047
Atrophie multisystémique type récessive
1203 Atrésie duodénale 98933
parkinsonien Atrophie rétino-choroïdienne
1201 Atrésie intestinale type IIIb 251295
Atrophie musculaire distale juvénile paraveineuse pigmentée
1201 Atrésie jéjunale 65684
des extrémités supérieures Atrophodermie folliculaire et
1201 Atrésie jéjuno-iléale 113
Atrophie musculaire distale juvénile carcinomes basocellulaires
1205 Atrésie mitrale 65684 140933 Atrophodermie linéaire de Moulin
du membre supérieur
Atrésie ou sténose congénitale des 79100 Atrophodermie vermiculée
3188 454706 Atrophie musculaire progressive
veines pulmonaires Atrophy optique autosomique
Atrophie musculaire spinale distale
1209 Atrésie tricuspide 98920 250932 dominante avec neuropathie
autosomique récessive type 1
137917 Atrésie unilatérale des choanes périphérique
Atrophie musculaire spinale distale
105 Atrésie uréthrale 139552 47159
autosomique récessive type 2 ATRp
65681 Atrésie vaginale 314889 ATRp AD
Atrophie musculaire spinale distale
Atrésie valvulaire aortique 139547
95448 autosomique récessive type 3 93607 ATRp AR
congénitale Atrophie musculaire spinale distale 99966 ATRT
2300 Atrésies multiples de l'intestin 314485
autosomique récessive type 5 3342 ATS
86819 Atrichie avec lésions papulaires Atrophie musculaire spinale distale 86818 ATS-MR
86819 Atrichie avec lésions papuleuses 139589
avec paralysie des cordes vocales 980 AUAP
86819 Atrichie avec papules Atrophie musculaire spinale distale 114 Auriculo-ostéodysplasie
86813 Atrophia areata 139518 juvénile autosomique dominante type →794 Auro-céphalo-syndactylie
75377 Atrophie aréolaire maculaire 1 199627 Autisme atypique
Atrophie bifocale choriorétinienne Atrophie musculaire spinale distale 439175 AVC chez l'enfant
75373 139557
progressive liée à ATP7A 96 AVED
542643 Atrophie blanche de Milian Atrophie musculaire spinale distale
139557 99000 AVMD
Atrophie cérébello-cérebrale liée à l'X type 3
247198 399307 AVN idiopathique
progressive Atrophie musculaire spinale distale
139525 399180 AVN secondaire non traumatique
Atrophie cérébrale autosomique type 2
363969 399175 AVN traumatique
récessive Atrophie musculaire spinale et
481 101206 AVP/ACA type Fallot
Atrophie cérébrale et cérébelleuse bulbaire liée à l'X
58 AxD
402364 infantile avec microcéphalie Atrophie olivopontocérébelleuse
227510 363717 AxD type I
postnatale progressive sporadique type 1
363722 AxD type II
Atrophie choriorétinienne de Atrophie optique autosomique
86813 98673 284454 AZOOR
Sveinsson dominante classique
54247 Atrophie corticale postérieure Atrophie optique autosomique →39980 Azoospermie due à un arrêt de
98673 5 maturation
Atrophie dentato-rubro-pallido- dominante de Kjer
101
luysienne Atrophie optique autosomique →39980 Azoospermie due à une anomalie de
→1215 5 la méiose
Atrophie du cervelet avec dominante et surdité congénitale
97249 →39980 Azoospermie due à une anomalie
microcéphalie progressive Atrophie optique autosomique
1215 5
98981 Atrophie essentielle de l'iris dominante plus méiotique
414 Atrophie optique autosomique 79332 B4GALT1-CDG
Atrophie gyrée choriorétinienne 227976
414 récessive type OPA7 99860 B-ALL
Atrophie gyrée de la rétine
1214 Atrophie hémifaciale 67047 Atrophie optique de Costeff 67038 B-CLL
1214 Atrophie hémifaciale progressive 104 Atrophie optique de Leber 86852 B-PLL
108 Babésiose

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
69736 BADI 1516 BLSS 93394 Brachydactylie type A4
86814 BAFME 319205 BMAH 93389 Brachydactylie type A5
1223 Balantidiase 1243 BMD 93382 Brachydactylie type A6
1223 Balantidiose 98895 BMD 93397 Brachydactylie type A7
Bartonellose à Bartonella 293707 BMRS type Maat-Kievit-Brunner 93383 Brachydactylie type B
64692
bacilliformis 293707 BMRS type MKB 140908 Brachydactylie type B2
50839 Bartonellose à Bartonella henselae 2728 BMRS type Ohdo 93384 Brachydactylie type C
64694 Bartonellose à Bartonella quintana 293725 BMRS type V 93387 Brachydactylie type E
100976 Bathing suit ichthyosis 293725 BMRS type Verloes Brachydactylie type E avec petite
1276
65284 BBGD 353253 BMS taille et hypertension
363444 BBIS 50945 BOCD 93388 Brachydactylie type Farabee
797 BBS 1297 BOFS 93394 Brachydactylie type Temtamy
110 BBS 1302 BOOP Brachydactylie types B et E
93395
401777 BBSOAS 91546 Borréliose de Lyme combinées
312 BCIE 128 Bothriocéphalose 93409 Brachydactylie-syndactylie type Zhao
247203 BDC 1267 Botulisme 93394 Brachymésophalangie II et V
113 BDCS 178487 Botulisme "infant-like" de l'adulte 93304 Brachyolmie autosomique dominante
281122 Bébé collodion à guérison spontanée 228371 Botulisme alimentaire 448242 Brachyolmie autosomique récessive
Bébé collodion à guérison spontanée, 178487 Botulisme colonisant →44824
281127 Brachyolmie type 1 de Hobaek
forme acrale 178475 Botulisme des plaies 2
322 BEEC →44824
178478 Botulisme du nourrisson Brachyolmie type 1 de Toledo
133 2
Bérylliose 254509 Botulisme iatrogène
133 93302 Brachyolmie type 2
Bérylliose chronique 178478 Botulisme infantile
93304 Brachyolmie type 3
133 Bérylliose pulmonaire chronique 178481 Botulisme intestinal
448242 Brachyolmie type Hobaek/Toledo
Bestrophinopathie autosomique 178487 Botulisme intestinal de l'adulte
139455 93302 Brachyolmie type Maroteaux
récessive 178478 Botulisme intestinal de l'enfant
2114 BFHD 75374 Bradyopsie
178478 Botulisme néonatal
306 BFIE 99960 BRIC1
178475 Botulisme par blessure
306 BFIS 99961 BRIC2
Botulisme par colonisation
127 178481 99960 BRIC type 1
BFLS intestinale
1949 BFNS 99961 BRIC type 2
Botulisme par colonisation
178487 60033 Bronchiectasie idiopathique
402075 Bicuspidie aortique familiale intestinale de l'adulte
Bicuspidie valvulaire aortique 1303 Bronchiolite constrictive
402075 Botulisme par colonisation
178478 Bronchiolite oblitérante avec
familiale intestinale de l'enfant 1302
99771 Bifidité de la luette 254504 Botulisme par inhalation organisation pneumonique
1247 Bilharziose 178475 Botulisme par inoculation Bronchiolite oblitérante avec trouble
1303
166308 BIMSE 228371
ventilatoire obstructif
Botulisme par intoxination
99933 1303 Bronchiolite obstructive
Blastome pleuro-pulmonaire type 1 230800 Botulisme par toxi-infection
99934 Blastome pleuro-pulmonaire type 2 178475
Bronchiolite respiratoire avec
Botulisme par toxi-infection cutanée 79127
99935
pneumopathie interstitielle
Blastome pleuro-pulmonaire type 3 Botulisme par toxi-infection
178481 439881 Bronchite plastique
64742 Blastome pleuropulmonaire intestinale
109 BRRS
64741 Blastome pulmonaire Botulisme par toxi-infection
178487 1304 Brucellose
50945 BLC intestinale de l'adulte
1229 Botulisme par toxi-infection Brûlure profonde du deuxième degré
BLC-PMG 178478 90076
intestinale de l'enfant et brûlure du troisième degré
519390 Blépharochalasis isolé
230800 100976 BSI
2728 Blépharophimosis type Ohdo Botulisme toxi-infectieux
481 BSMA liée à l'X
126 Blépharophimosis types 1 et 2 329284 BPAN
35099 125 BSyn
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à Brachycéphalie isolée
261579 65284 BTBGD
la variabilité du nombre de copies 93396 Brachydactylie de Mohr-Wriedt
93395 111 BTHS
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à Brachydactylie de Pitt-Williams
261572 98976 Buphtalmie
une mutation ponctuelle 93397 Brachydactylie de Smorgasbord
60041 Bloc auriculoventriculaire congénital 498602 Brachydactylie de Sugarman Bursite villonodulaire
66627
60041
hémopigmentée
Bloc cardiaque congénital 93388 Brachydactylie type A1
66627 Bursite villonodulaire pigmentée
871 Bloc cardiaque progressif familial 93396 Brachydactylie type A2

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
1243 BVMD 1318 Campomélie type Cumming 26106 Cancer gastrique diffus familial
66627 BVNP 1319 Camptobrachydactylie 26106 Cancer gastrique diffus héréditaire
116 BWS 1320 Camptocormie idiopathique 213837 Cancer germinal cervical
118 Bêta-mannosidose 1320 Camptocormisme idiopathique 213837 Cancer germinal du col de l'utérus
Bêta-mercaptolactate cystéine 1321 Camptodactylie de Goodman 213751 Cancer germinal du corps de l'utérus
1035
disulfidurie Camptodactylie de Guadalajara type 206489 Cancer germinal du vagin
1327
119 Bêta-sarcoglycanopathie 1 Cancer germinal dysgerminomateux
99912
848 Bêta-thalassémie Camptodactylie de Guadalajara type de l'ovaire
1326
231226 Bêta-thalassémie dominante 2 Cancer germinal non
206538
231222 Bêta-thalassémie intermédiaire Camptodactylie de Guadalajara type dysgerminomateux de l'ovaire
488434
231214 Bêta-thalassémie majeure 3 443291 Cancer lié au sida
231226 Bêta-thalassémie à corps d'inclusion 3292 Camptodactylie de Tel Hashomer 443291 Cancer lié au VIH
Bêta-thalassémie-thrombocytopénie 295016 Camptodactylie des doigts 443291 Cancer lié à l'infection VIH
231393
liée à l'X Camptodactylie familiale avec une 1332 Cancer médullaire de la thyroïde
1325
Bêta-thalassémie- aminoacidurie Cancer médullaire de la thyroïde
→33364 99361
trichothiodystrophie 141194 CAMS1 familial
300865 C-ALCL primaire 53719 CAMS2 Cancer neuroectodermique
213812
231242 C-bêta-thalassémie 141199 CAMS3 périphérique cervical
1672 Cachexie diencéphalique 3319 CAMT Cancer neuroectodermique
213812
1672 Cachexie diencéphalique de Russell 1329 Canal atrioventriculaire commun périphérique du col de l'utérus
2848 CACP 1329 Canal atrioventriculaire complet Cancer neuroectodermique
213630
56425 CAD Canal atrioventriculaire complet type périphérique du corps de l'utérus
99068
448010 CAD-CDG C 1333 Cancer pancréatique familial
136 CADASIL Canal atrioventriculaire complet- Cancer papillaire ou folliculaire de la
146
369942 CADDS 99066 anomalies obstructives du coeur thyroïde
436174 CAGSSS gauche 47044 Cancer papillaire rénal héréditaire
566067 CAIN Canal atrioventriculaire complet- Cancer à cellules stéroïdiennes sans
99067 99917
hypoplasie ventriculaire autre précision
99429 CAIS
1330 Canal atrioventriculaire partiel 284400 Cancer à petites cellules de la vessie
Calcification artérielle généralisée
51608 Canalopathie associée à une Candidose cutanéo-muqueuse
infantile 88642 1334
insensibilité congénitale à la douleur chronique
Calcification artérielle idiopathique
51608 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 504476 CANVAS
infantile
443291 Cancer associé à l'infection par le VIH 160148 Cap polypose
178506 Calcification cérébrale type Rajab
146 Cancer bien différencié de la thyroïde 264691 Capillarite pulmonaire isolée
Calcification idiopathique des
1980 440437 Cancer colorectal familial type X 464343 CAPS
ganglions de la base
99915 Cancer de la granulosa 199354 CARASIL
Calcification idiopathique des noyaux
1980 143
gris centraux Cancer de la parathyroïde 213605 Carcinofibrome du corps de l'utérus
Calcification primaire familiale du 26106 Cancer de l'estomac diffus familial 319319 Carcinoma rénal médullaire
1980
cerveau Cancer de l'estomac diffus 424046 Carcinome acinaire du pancréas
26106
Calcifications du plexus choroïde, héréditaire 424046 Carcinome acinaire pancréatique
1313
forme infantile 36273 Cancer de l'estomac type Borrmann 4 213828 Carcinome adénoïde basal cervical
Calcifications thalamiques 99916 Cancer de Sertoli-Leydig de l'ovaire Carcinome adénoïde basal du col de
1314 213828
symétriques 180242 Cancer des trompes l'utérus
Calcinose striopallidodentée 70567 Cancer des voies biliaires 213823 Carcinome adénoïde kystique cervical
1980
bilatérale Cancer diagnostiqué pendant la Carcinome adénoïde kystique du col
289385 213823
53715 Calcinose tumorale familiale grossesse de l'utérus
306661 Calcinose tumorale hypercalcémique 146 Cancer différencié de la thyroïde 314422 Carcinome améloblastique
Calcinose tumorale 70573 Cancer du poumon à petites cellules 494451 Carcinome basocellulaire de la vulve
306658
normophosphatémique familiale 227535 Cancer du sein familial 494451 Carcinome basocellulaire vulvaire
280062 Calciphylaxie 227535 Cancer du sein héréditaire Carcinome cervical à cellules
213833
280065 Calciphylaxie cutanée 213557 Cancer du sein type glande salivaire vitreuses
280068 Calciphylaxie viscérale 1331 Cancer familial de la prostate 1501 Carcinome corticosurrénalien
289601 CALJA Cancer familial papillaire de la Carcinome corticosurrénalien à
231625
79141 Callosités douloureuses héréditaires 97290 thyroïde avec néoplasie rénale hypersécrétion pure d'aldostérone
267 Calpaïnopathie primaire papillaire 247203 Carcinome de Bellini

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
443167 Carcinome de la ligne médiane Carcinome épidermoïde du corps de 79140 Carcinome neuroendocrine cutané
213716
494418 Carcinome de la vulve l'utérus Carcinome neuroendocrine de haut
213777
300557 Carcinome de l'ampoule de Vater 423994 Carcinome épidermoïde du côlon grade du col de l'utérus
Carcinome de l'oesophage type Carcinome épidermoïde du foie et Carcinome neuroendocrine de haut
418945 424975 213731
glande salivaire des VBIH grade du corps de l'utérus
251899 Carcinome des plexus choroïdes Carcinome épidermoïde du foie et Carcinome neuroendocrine du
424975 506098
247203 Carcinome des tubes collecteurs des voies biliaires intrahépatiques pancréas
247203 Carcinome des tubes de Bellini 494550 Carcinome épidermoïde du larynx Carcinome neuroendocrine
100085
227535 Carcinome du sein familial Carcinome épidermoïde du hépatique primaire
150
227535 Carcinome du sein héréditaire nasopharynx Carcinome neuroendocrine
506098
Carcinome du sein type glande 424039 Carcinome épidermoïde du pancréas pancréatique
213557 398058 Carcinome neuroendocrine peu
salivaire Carcinome épidermoïde du pénis 213731
180247 Carcinome du vagin 424002 Carcinome épidermoïde du rectum différencié de l'endomètre
180226 Carcinome embryonnaire 418959 Carcinome épidermoïde gastrique Carcinome neuroendocrine peu
213777
Carcinome épidermoïde différencié du col de l'utérus
48736 Carcinome embryonnaire du SNC 494547
hypopharyngé Carcinome neuroendocrine peu
Carcinome embryonnaire du système 213731
48736 494550 Carcinome épidermoïde laryngé différencié du corps de l'utérus
nerveux central
500478 Carcinome épidermoïde oropharyngé Carcinome neuroendocrine primitif
Carcinome embryonnaire non 284400
289362 de la vessie
localisé au SNC Carcinome épidermoïde
424039 99869 Carcinome neuroendocrine thymique
Carcinome embryonnaire non pancréatique
289362 Carcinome neuroendocrine thymique
localisé au système nerveux central 424002 Carcinome épidermoïde rectal 263331
494448 Carcinome épidermoïde vulvaire bien différencié
213767 Carcinome épidermoïde cervical
401920 Carcinome fibrolamellaire du foie Carcinome neuroendocrine thymique
Carcinome épidermoïde de la cavité 263335
502363 moyennement différencié
orale Carcinome gastrique associé au virus
313920 Carcinome neuroendocrine thymique
→50236 Carcinome épidermoïde de la langue Epstein-Barr 263339
3
peu différencié
mobile 313920 Carcinome gastrique associé à l'EBV
Carcinome non médullaire pur
502366 Carcinome épidermoïde de la lèvre 423786 Carcinome gastrique indifférencié 319487
familial de la thyroïde
398058 Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome hépatocellulaire de
210159 Carcinome non papillaire de la vessie
Carcinome épidermoïde de la l'adulte 209989
424996 à cellules transitionnelles
vésicule biliaire et des VBEH Carcinome hépatocellulaire
401920 370396 Carcinome ovarien à petites cellules
Carcinome épidermoïde de la fibrolamellaire
1333 Carcinome pancréatique familial
424996 vésicule biliaire et des voies biliaires 300385 Carcinome hypophysaire
extrahépatiques Carcinome pancréatique indifférencié
Carcinome indifférencié de
213721 424080 à cellules géantes de type
494448 Carcinome épidermoïde de la vulve l'endomètre
ostéoclastique
Carcinome épidermoïde de 423786 Carcinome indifférencié de l'estomac
213716 Carcinome pancréatique à cellules
l'endomètre Carcinome indifférencié de 424046
418951 acineuses
418959 Carcinome épidermoïde de l'estomac l'oesophage
213817 Carcinome papillaire cervical
Carcinome épidermoïde de Carcinome indifférencié du corps de
494547 213721 213726 Carcinome papillaire de l'endomètre
l'hypopharynx l'utérus
Carcinome papillaire du col de
Carcinome épidermoïde de l'intestin Carcinome indifférencié du foie et 213817
423968 424970 l'utérus
grêle des VBIH
Carcinome papillaire du corps de
Carcinome épidermoïde de Carcinome indifférencié du foie et 213726
99977 424970 l'utérus
l'oesophage des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome papillaire ou folliculaire
Carcinome épidermoïde de Carcinome indifférencié à cellules 319487
500478 familial de la thyroïde
l'oropharynx 424080 géantes de type ostéoclastique du
pancréas Carcinome papillaire séreux du
Carcinome épidermoïde des fosses 168829
500464 péritoine
nasales et des sinus Carcinome intracanalaire papillaire
424058 143 Carcinome parathyroidien
Carcinome épidermoïde des fosses mucineux du pancréas
500464 168829 Carcinome péritonéal primaire
nasales et des sinus paranasaux Carcinome intracanalaire papillaire
424058 Carcinome péritonéal primitif extra-
Carcinome épidermoïde des glandes mucineux pancréatique 168829
500481 ovarien
salivaires 289682 Carcinome lympho-épithélial-like
499182 Carcinome pilomatriciel
424019 Carcinome épidermoïde du canal anal 213531 Carcinome métaplasique du sein
300385 Carcinome pituitaire
Carcinome épidermoïde du col de 150 Carcinome nasopharyngé
213767 Carcinome pseudo-papillaire et solide
l'utérus Carcinome neuroendocrine cervical 424065
213777 du pancréas
peu différencié

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Carcinome pseudo-papillaire et solide Cardio-encéphalo-myopathie fatale Cardiomyopathie ventriculaire
424065
pancréatique 1561 infantile par déficit en cytochrome 293888 arythmogène familiale isolée avec
Carcinome rénal associé à une oxydase C prédominance à gauche
404514
maladie kystique acquise Cardiomyopathie avec hypotonie par Cardiomyopathie ventriculaire
70474
Carcinome rénal associé à une déficit en cytochrome C oxydase 293899 arythmogène familiale isolée, forme
319308
translocation de la famille MiT Cardiomyopathie avec myopathie par biventriculaire
70474
Carcinome rénal associé à une déficit en COX Cardiomyopathie ventriculaire
319308
translocation MITF/TFE 57777 Cardiomyopathie cirrhotique 293910 arythmogène familiale isolée, forme
319303 Carcinome rénal chromophobe 66529 Cardiomyopathie de stress classique
Carcinome rénal héréditaire à cellules Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie ventriculaire droite
422526 217656
claires 300751 avec trouble de la conduction due à arythmogène familiale isolée
Carcinome rénal kystique une mutation de LMNA Cardiomyopathie xanthomateuse
319287 137675
multiloculaire Cardiomyopathie dilatée familiale infantile
154
319298 Carcinome rénal papillaire isolée Cardiomyopathie-surdité de
1349
Carcinome rénal papillaire à cellules Cardiomyopathie dilatée transmission maternelle
404511 154
claires idiopathique ou familiale Cardiomyopathie-surdité dues à une
1349
Carcinome rénal tubulo-mucineux à →30075 Cardiomyopathie dilatée sévère avec mutation de l'ADN mitochondrial
319322 Cardiomyopathie-surdité dues à une
cellules fusiformes 1 ou sans myopathie 1349
319325 Carcinome rénal tubulokystique Cardiomyopathie dilatée sévère due mutation de l'ADNmt
→30075
319276 Carcinome rénal à cellules claires à une mutation du gène de la lamine Cardiomyovasculopathie à surcharge
1 565612
168829 Carcinome séreux péritonéal primitif A/C lipidique
Carcinome séreux primitif du 563 Cardiomyopathie du péri-partum Cardiopathie amyloïde de la
85451
168829 563 Cardiomyopathie gravidique transthyrétine
péritoine
137675 Cardiomyopathie histiocytoïde 85451 Cardiopathie amyloïde liée à TTR
Carcinome séreux/papillaire
398980 134 Carence en bêta-cétothiolase
péritonéal primitif Cardiomyopathie hypertrophique
439854
congénitale létale par glycogénose 566192 CARST
Carcinome séreux/papillaire primitif
398980 401996 Caryomégalie systémique
du péritoine Cardiomyopathie hypertrophique
439854
99868 Carcinome thymique congénitale létale par GSD 56425 CAS
499182 Carcinome trichomatriciel Cardiomyopathie hypertrophique 98989 Cataracte céruléenne
209989 439854 congénitale létale par maladie de 98984 Cataracte Coppock-like
Carcinome urothélial non papillaire
494418 Carcinome vulvaire stockage du glycogène 98990 Cataracte coralliforme
Carcinome à cellules acineuses du Cardiomyopathie hypertrophique 98985 Cataracte de la suture en Y précoce
424046 217601 due à un entraînement athlétique
pancréas 98989 Cataracte de Vogt
intensif 441452 Cataracte lamellaire précoce
329984 Carcinome à cellules caliciformes
Cardiomyopathie hypertrophique et 91492 Cataracte non syndromique précoce
79140 Carcinome à cellules de Merkel
324525 tubulopathie dues à une mutation de
Carcinome à cellules rénales kystique 98991 Cataracte nucléaire précoce
319287 l'ADN mitochondrial
multiloculaire 98992 Cataracte partielle précoce
Cardiomyopathie hypertrophique et
Carcinome à cellules transitionnelles 324525 tubulopathie dues à une mutation de
98988 Cataracte polaire antérieure précoce
213746
de l'endomètre l'ADNmt 98993 Cataracte polaire postérieure précoce
Carcinome à cellules transitionnelles Cardiomyopathie hypertrophique 98984 Cataracte poussiéreuse
213746
du corps de l'utérus 352563 98984 Cataracte pulvérulente
infantile par déficit en MRPL44
Carcinome à cellules vitreuses du col Cardiomyopathie hypertrophique Cataracte sous capsulaire antérieure
213833 98988
de l'utérus 314637 mitochondriale avec acidose lactique précoce
Carcinome à petites cellules de la par déficit en MTO1 Cataracte sous capsulaire postérieure
284400 441447
vessie 137675 Cardiomyopathie oncocytique précoce
Carcinome à petites cellules de Cardiomyopathie restrictive familiale 98985 Cataracte suturale précoce
370396
l'ovaire 75249
isolée 98994 Cataracte totale précoce
213787 Carcinosarcome cervicale 98995
Cardiomyopathie restrictive familiale Cataracte zonulaire précoce
213512 Carcinosarcome de l'ovaire 75249
ou idiopathique 567 CATCH 22
213787 Carcinosarcome du col de l'utérus 66529 Cardiomyopathie Tako-Tsubo 99994 Causalgie
213787 Carcinosarcome du col utérin Cardiomyopathie ventriculaire 1329 CAVC
213610 Carcinosarcome du corps de l'utérus 217656
arythmogène familiale isolée 221061 Cavernomatose cérébrale familiale
213610 Carcinosarcome utérin Cardiomyopathie ventriculaire 221061 Cavernome cérébral héréditaire
293910 arythmogène familiale isolée avec 186 CBP
prédominance à droite 1416 CC familiale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
1416 CC héréditaire 370921 CDG1W 324422 CDG-Is
70567 CCA 370924 CDG1X 319646 CDG-It
99978 CCA hilaire 370927 CDG1Y 329178 CDG-Iu
2444 CCAM 448010 CDG1Z 370921 CDG-Iw
280832 CCAM type 1 79329 CDG2A 370924 CDG-Ix
280840 CCAM type 2 79330 CDG2B 370927 CDG-Iy
280847 CCAM type 3 99843 CDG2C 448010 CDG-Iz
468684 CCDC115-CDG 79332 CDG2D 2140 CDH
98972 CCDF 79333 CDG2E 1529 CDHS
48431 CCFDN 238459 CDG2F 178029 CDI
99827 CCHF 263508 CDG2G 1490 CDPD
661 CCHS 95428 CDG2H 35173 CDPX2
289499 CCMCO 263487 CDG2I 35173 CDPXD
319276 CCRCC 263501 CDG2J 158 CDSP
2505 CCSF 314667 CDG2K 468641 CEAS
457246 CCSK 464443 CDG2L 1459 CEC
280779 CCV 356961 CDG2M Cécité congénitale par défaut
91495
293825 CDA due à des mutations de KLF1 468699 CDG2N d'attachement de la rétine
98869 CDA I 468684 CDG2O 447788 Cécité corticale
98873 CDA II 466703 CDG2P 49382 Cécité de Pingelap
98870 CDA III 79319 CDG-Ib 649 Cécité d'Episkopi
293825 CDA IV 79320 CDG-Ic Cécité nocturne stationnaire
215
98869 CDA type 1 79321 CDG-Id congénitale
98873 CDA type 2 79322 CDG-Ie Cécité nocturne stationnaire
75382
98870 CDA type 3 79323 CDG-If congénitale type Oguchi
293825 CDA type 4 79324 CDG-Ig 1515 CED
98869 CDA type I 79325 CDG-Ih 275517 CEDS
98873 CDA type II 79326 CDG-Ii 345 Cellulite disséquante du cuir chevelu
98870 CDA type III 79329 CDG-IIa 901 Cellulite à éosinophiles
293825 CDA type IV 79330 CDG-IIb 79277 CEP
293825 CDAN4 99843 CDG-IIc 276429 Céphalée hypnique
247203 CDC 79332 CDG-IId Céphalée névralgique unilatérale
57145
79318 CDG1A 79333 CDG-IIe brève avec injection conjonctivale
79319 CDG1B 238459 CDG-IIf Céroïde-lipofuscinose neuronale
168486
congénitale
79320 CDG1C 263508 CDG-IIg
Céroïde-lipofuscinose neuronale de
79321 CDG1D 95428 CDG-IIh 79262
l'adulte
79322 CDG1E 263487 CDG-IIi
Céroïde-lipofuscinose neuronale
79323 CDG1F 263501 CDG-IIj 79263
infantile
79324 CDG1G 314667 CDG-IIk
Céroïde-lipofuscinose neuronale
79325 CDG1H 464443 CDG-IIL 168491
infantile tardive
79326 CDG1I 356961 CDG-IIm
Céroïde-lipofuscinose neuronale
86309 CDG1J 468699 CDG-IIn 228349
infantile tardive, forme classique
79327 CDG1K 468684 CDG-IIo Céroïde-lipofuscinose neuronale
79264
79328 CDG1L 466703 CDG-IIp juvénile
91131 CDG1M 86309 CDG-Ij Céroïde-lipofuscinose neuronale
314632
244310 CDG1N 79327 CDG-Ik juvénile associée à ATP13A2
263494 CDG1O 79328 CDG-IL Céroïde-lipofuscinose neuronale
228346
280071 CDG1P 91131 CDG-Im juvénile, forme classique
324737 CDG1Q 244310 CDG-In Céroïde-lipofuscinose neuronale,
1947
300536 CDG1R 263494 CDG-Io variante épilepsie nordique
324422 CDG1S 280071 CDG-Ip 195 CES
319646 CDG1T 324737 CDG-Iq Cétoacidose par déficit en
438075
329178 CDG1U 300536 CDG-Ir transporteur 1 de monocarboxylate
511 Cétoacidurie à chaînes ramifiées

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Cétoacidurie à chaînes ramifiées Cholélithiase par mutation du gène Chondrodysplasie métaphysaire
268145 69663 175
classique ABCB4 autosomique récessive
Cétoacidurie à chaînes ramifiées 173 Choléra Chondrodysplasie métaphysaire type
268173 33067
intermittente 97282 Choléra endocrine Jansen
Cétoacidurie à chaînes ramifiées 97282 Choléra endocrinien Chondrodysplasie métaphysaire type
268184 166038
sensible à la thiamine 97282 Choléra pancréatique Kaitila
586 CF 69665 Cholestase de la grossesse Chondrodysplasie métaphysaire type
175
2032 CFA 69665 Cholestase gravidique intrahépatique McKusick
1520 CFND Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie métaphysaire type
480491 174
1520 CFNS progressive associée à MYO5B Schmid
379 CGD Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie métaphysaire type
79306 2501
2388 ChAc progressive type 1 Spahr
307766 CHACS Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie ponctuée avec
79304 79345
436159 CHAI progressive type 2 brachytéléphalangie
33111 Chalazodermie granulomateuse Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie ponctuée
79305 35173
progressive type 3 dominante liée à l'X
1401 CHANDS
Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie ponctuée liée à X
Chaperonopathie mitochondriale 480483 35173
280288 type 2
HSP60 progressive type 4
Cholestase intrahépatique familiale Chondrodysplasie ponctuée
247257 Charbon pulmonaire 480476 177
progressive type 5 rhizomélique
210159 CHC adulte
Cholestase intrahépatique Chondrodysplasie ponctuée
33402 CHC pédiatrique 69665 309789
gestationnelle rhizomélique type 1
168577 CHC type 2
Cholestase intrahépatique Chondrodysplasie ponctuée
529852 cHCC-CC 69665 309796
gestationnelle récidivante rhizomélique type 2
401920 CHCF
Cholestase intrahépatique néonatale Chondrodysplasie ponctuée
98975 CHED1 247598 309803
par déficit en citrine rhizomélique type 3
293603 CHED2 Chondrodysplasie ponctuée
Cholestase intrahépatique 468717
98975 CHED autosomique dominante 172 rhizomélique type 5
progressive familiale
293603 CHED autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée tibio-
Cholestase intrahépatique récurrente 79346
98975 CHEDI 65682 métacarpienne
bénigne
293603 CHEDII Cholestase intrahépatique récurrente Chondrodysplasie ponctuée type
99960 79347
1221 Chéilite glandulaire bénigne type 1 Toriello
99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose 50945 Chondrodysplasie type Blomstrand
Cholestase intrahépatique récurrente
99961 2098
101106 Chémodectome non sécrétant bénigne type 2 Chondrodysplasie type Grebe
184 Chérubinisme Cholestase liée à la nutrition 1190 Chondrodysplasie à cellules géantes
567983
184 Chérubisme parentérale Chondrodystrophie congénitale
35173
170 Cheveux laineux Cholestase par déficit en delta(4)-3- calcifiante
79303
79414 Cheveux laineux sur naevus oxostéroïde 5-bêta-reductase 1428 Chondromalacie patellaire familiale
324625 Chikungunya Chondrocalcinose articulaire Chondromatose métaphysaire avec
1416 99646
199310 Chimère 46,XX/46,XY héréditaire acidurie D-2-hydroxyglutarique
199310 Chondrodysplasie avec bassin en 55880 Chondrosarcome
Chimère tétragamétique 3144
86850 Chlorome escargot Chondrosarcome myxoïde
209916
180 CHM Chondrodysplasie avec luxation extrasquelettique
280586
97292 Choc cardiogénique articulaire type gPAPP 178 Chordome
70567 Cholangiocarcinome Chondrodysplasie avec luxations 1429 Chorée bénigne familiale
263463
congénitales type CHST3 1429 Chorée bénigne héréditaire
Cholangiocarcinome hépatocellulaire
529852 50945 Chondrodysplasie de Blomstrand 399 Chorée de Huntington
combiné
166272 Chondrodysplasie de Goldblatt 248111 Chorée de Huntington juvénile
99978 Cholangiocarcinome hilaire
186 Cholangite biliaire primitive Chondrodysplasie dominante liée à 306731 Chorée de Sydenham
163966
l'X type Chassaing-Lacombe 83467 Chorée fibrillaire de Morvan
Cholangite sclérosante néonatale
480556 Chondrodysplasie létale autosomique 2388 Chorée-acanthocytose
isolée 1423
récessive Choréoathétose dystonique
171 Cholangite sclérosante primitive
Chondrodysplasie létale de 53583 paroxystique avec ataxie épisodique
447774 Cholangite sclérosante secondaire 50945
Blomstrand et spasticité
447764 Cholangite sclérosante à IgG4
Chondrodysplasie létale type de la
56304
Chapelle

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Choréoathétose paroxystique 99105 CIA type sinus venosus 228349 CLN infantile tardive, forme classique
98809
kinésigénique Cicatrisation post-chirurgicale du 79264 CLN juvénile
90080
Choréoathétose paroxystique non glaucome 228346 CLN juvénile, forme classique
98810
kinésigénique CID avec expansion des cellules T 1947 CLN, variante épilepsie nordique
231154
Choréoathétose/spasticité gamma-delta 192 CLS
53583
épisodiques 505227 CID par déficit en GINS1 85136 CLWM
Choriocarcinome du système nerveux 317473 CID par déficit en IKAROS 137667 CM-AVM
252015
central 445018 CID par déficit en LRBA 289504 CMAMMA
99926 Choriocarcinome gestationnel 317476 CID par déficit en MAGT1 1334 CMC
Choriocarcinome ovarien primitif non 504530 CID par déficit en Moesin 258 CMD1A
289356
gestationnel 317428 CID par déficit en ORAI1 98893 CMD1B
Choriocarcinome primitif non 443811 CID par déficit en PGM3
289356 →37095
gestationnel de l'ovaire 157949
CMD1C
CID par déficit en RAG 1/2 3
179 Choriorétinite type birdshot 317430 CID par déficit en STIM1 →37095
443079 Choriorétinopathie séreuse centrale CMD1D
476113 CID par déficit en TFRC 3
179 Choriorétinopathie type birdshot 370959 CMD avec atteinte cérébelleuse
231154 CID par déficit partiel en RAG1
180 Choroïdérémie 370959 CMD avec atteinte du cervelet
79394 CIE
35686 Choroïdite serpigineuse 370968 CMD avec déficience intellectuelle
294422 CIF
Choroïdopathie géographique 2978 CIPO CMD avec déficience intellectuelle et
35686 329178
hélicoïdale péripapillaire épilepsie sévère
186 Cirrhose biliaire primitive
94087 CHP 370980 CMD sans déficience intellectuelle
Cirrhose biliaire primitive et
440727 CHR-RPE 779 370959
sclérodermie systémique CMD-CRB
182 Chromoblastomycose 370968 CMD-MR
Cirrhose héréditaire des enfants
182 Chromomycose 168583
indiens d'Amérique du Nord 370980 CMD-no MR
1437 Chromosome 1 en anneau Cirrhose idiopathique associée au 371007 CMDH
96171 Chromosome 2 en anneau 209919
cuivre 71 CMRD
96172 Chromosome 3 en anneau 157820 CISS 590 CMS
1447 Chromosome 4 en anneau 247525 Citrullinémie classique 476394 CMT1 associée à PMP2
251043 Chromosome 5 en anneau 247525 Citrullinémie type 1 101081 CMT1A
1448 Chromosome 6 en anneau 247546 Citrullinémie type 1 classique 101082 CMT1B
1449 Chromosome 7 en anneau 247573 Citrullinémie type 1 de l'adulte 101083 CMT1C
1450 Chromosome 8 en anneau 247546 Citrullinémie type 1 néonatale aigue 101084 CMT1D
96173 Chromosome 9 en anneau 247573 Citrullinémie type 1 à début tardif 90658 CMT1E
1438 Chromosome 10 en anneau 247585 Citrullinémie type 2 101085 CMT1F
96175 Chromosome 11 en anneau 247585 Citrullinémie type 2 de l'adulte 101075 CMT1X
1439 Chromosome 12 en anneau 247525 Citrullinémie type I 521414 CMT2 associée à ATP1A1
96176 Chromosome 13 en anneau 247546 Citrullinémie type I classique 443950 CMT2 associée à DNAJB2
1440 Chromosome 14 en anneau 247573 Citrullinémie type I de l'adulte CMT2 autosomique dominante
96177 497757
Chromosome 15 en anneau 247546 Citrullinémie type I néonatal aigu associée à MME
3306 Chromosome 15 isodicentrique 247573 Citrullinémie type I à début tardif 401964 CMT2 avec axones géants
96178 Chromosome 16 en anneau 247585 Citrullinémie type II 324611 CMT2 due à une mutation de KIF5A
1441 Chromosome 17 en anneau 247585 Citrullinémie type II de l'adulte 435819 CMT2 due à une mutation de TFG
1442 Chromosome 18 en anneau 99094 CIV avec insuffisance aortique 435387 CMT2 due à une mutation de VCP
1443 Chromosome 19 en anneau 90790 CLAH 487814 CMT2 due à une mutation du DGAT2
1444 Chromosome 20 en anneau 325524 CLAH classique 99946 CMT2A1
1446 Chromosome 22 en anneau 325529 CLAH non classique 99947 CMT2A2
Chromosome supernuméraire 97249 CLAM 99936 CMT2B
96170
der(22) Clinodactylie des doigts familiale 99937 CMT2C
261529 295014
Chromosome Y en anneau isolée 99938 CMT2D
264688 Chylothorax congénital 284448 CLIPPERS 521414 CMT2DD
1478 CIA 168486 CLN congénitale 99939 CMT2E
99106 CIA type ostium primum 79262 CLN de l'adulte 99940 CMT2F
99103 CIA type ostium secundum 79263 CLN infantile 99941 CMT2G
99104 CIA type sinus coronaire 168491 CLN infantile tardive 101102 CMT2H

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
99942 CMT2I 99014 CMTX5 155884 Colobome palpébral supérieur
99943 CMT2J 352675 CMTX6 98947 Colobome papillaire
99944 CMT2K 468635 CMUSE Communication artérioveineuse
353334
99945 CMT2L 64545 CNBF congénitale de la rétine
228179 CMT2M 99869 CNET Communication artérioveineuse
353334
228174 CMT2N 263331 CNET bien différencié rétinienne congénitale
284232 CMT2O 263335 CNET moyennement différencié Communication entre le ventricule
99095
300319 CMT2P 263339 CNET peu différencié gauche et l'atrium droit
329258 CMT2Q 319160 CNM4 Communication entre le ventricule
99095
397968 CMT2R 324964 CNO/CRMO gauche et l'oreillette droite
1478 Communication interatriale
443073 CMT2S 391320 Coagulopathie de l'est du Texas
1478 Communication interauriculaire
495274 CMT2T Coagulopathie liée à la
436169 Communication interauriculaire avec
397735 CMT2U thrombomoduline
99104 fenestration du toit du sinus
447964 CMT2V 436169 Coagulopathie liée à THBD
coronaire
488333 CMT2W 1456 Coarctation aortique atypique
Communication interauriculaire type
466775 CMT2X 1456 Coarctation atypique de l'aorte 99106
ostium primum
435387 CMT2Y 1457 Coarctation de l'aorte
Communication interauriculaire type
466768 CMT2Z 1456 Coarctation de l'aorte abdominale 99104
sinus coronaire
101077 CMT3X Coarctation de l'aorte autosomique Communication interauriculaire type
1455
391351 CMT4 associée à SURF1 dominante 99105
sinus venosus
99948 CMT4A 228123 Coccidioïdomycose Communication interventriculaire
1461 Coeur croisé 99094
99955 CMT4B1 avec insuffisance aortique
99956 CMT4B2 99098 Coeur triatrial droit 86818 Complexe AMME
99949 CMT4C 99099 Coeur triatrial gauche 1359 Complexe de Carney
CMT4C1 axonale autosomique 1464 Coeur univentriculaire 1986
98856 Complexe de Gollop-Wolfgang
récessive Coeur univentriculaire à valve 99063 Complexe de Shone
99069
CMT4C2 axonale autosomique auriculoventriculaire unique 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital
101102
récessive 1461 Coeur à ventricules entrecroisés 2019 Complexe FFU
CMT4C3 axonale autosomique 263508 COG1-CDG
101101 2369 Complexe limb body wall
récessive 435934 COG2-CDG 93929 Complexe OEIS
CMT4C4 axonale autosomique 263501 COG4-CDG 90020 Complexe Parkinson-SLA-démence
101097
récessive 263487 COG5-CDG Complexe sclérose latérale
99950 CMT4D 464443 COG6-CGD 90020
amyotrophique-Parkinson-démence
99951 CMT4E 79333 COG7-CDG Complexe Xeroderma pigmentosum-
99952 CMT4F 95428 220295
COG8-CDG syndrome de Cockayne
99953 CMT4G →287 COL1A1-cEDS 220295 Complexe XP/CS
99954 CMT4H 402035 Colite éosinophilique Complication après transplantation
139515 306644
CMT4J 103920 Colite indéterminée d'organe
391351 CMT4K 402035 Colite à éosinophiles 268316 Complication de l'hémodialyse
101078 CMT4X 53296 Collagénome cutané familial Complications après transplantation
90053
99014 CMT5X Collagénose perforante réactionnelle de cellules souches hématopoïétiques
79147
90120 CMT6 familiale 1482 Conjonctivite gonococcique
352675 CMT6X Collapsus progressif du sinus 97231 Conjonctivite ligneuse
71276
1556 CMTC maxillaire 485418 Connectivite associée à EMILIN-1
100043 CMTDIA 98942 Colobome choriorétinien 90002 Connectivite indifférenciée
100044 CMTDIB 98946 Colobome de la paupière 809 Connectivite mixte
100045 CMTDIC 155889 Colobome de la paupière inférieure 85168 Conodysplasie craniofaciale
100046 CMTDID 155884 Colobome de la paupière supérieure Continuation azygos de la veine cave
99121
93114 CMTDIE 98944 Colobome de l'iris inférieure
352670 CMTDIF 98943 Colobome du cristallin Contracture congénitale du tendon
251515
101075 CMTX1 35737 Colobome ectasique calcanéen
101076 CMTX2 98944 Colobome irien Contracture congénitale du tendon
251515
101077 CMTX3 98945 Colobome maculaire d'Achille
101078 CMTX4 155889 Colobome palpébral inférieur

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Convulsions infantiles bénignes 2444 CPAM Crises partielles bénignes de
1544
166305 associées à une gastroentérite 280827 CPAM type 0 l'adolescent
modérée 280832 CPAM type 1 166433 Crises réflexes à la lecture
Convulsions infantiles familiales 280840 CPAM type 2 166418 Crises réflexes à la nourriture
306
bénignes 280847 CPAM type 3 399058 Cristallinopathie distale tardive
Convulsions néonatales bénignes 280854 CPAM type 4 313838 CRMCC
1949
familiales 663 CPEO de transmission maternelle 99079 Crosse aortique cervicale
Convulsions néonatales bénignes 300564 CPFE 290 CRS
64545
idiopathiques 443079 CRSC
91359 CPI
Convulsions néonatales bénignes non →24769
64545 168829 CPP
familiales CRV
2807 CPP 1
Convulsions néonatales-infantiles 411527 CRVO
140927 759 CPP
bénignes familiales 91138 Cryoglobulinémie essentielle
251902 CPP atypique
Convulsions sensibles au phosphate 91138 Cryoglobulinémie essentielle mixte
79096 1416 CPPD familiale
de pyridoxal
1416 CPPD héréditaire 91138 Cryoglobulinémie mixte
Convulsions sensibles à l'acide
79097 147 CPS1D 93554 Cryoglobulinémie mixte type II
folinique
157 CPT2 93555 Cryoglobulinémie mixte type III
397725 CoPAN
228302 CPT2 forme adulte 91138 Cryoglobulinémie primaire
79273 Coproporphyrie héréditaire
228305 CPT2 forme hépatocardiomusculaire 91139 Cryoglobulinémie simple
1489 Coqueluche
228305 CPT2 forme infantile sévère 91139 Cryoglobulinémie type I
99098 Cor triatriatum dexter
228302 CPT2 forme myopathique Cryohydrocytose avec déficit en
99098 Cor triatriatum dextrum 168577
228308 CPT2 forme néonatale stomatine
99099 Cor triatriatum sinister
228308 CPT2 forme systémique létale Cryohydrocytose héréditaire avec
53691 Cornea plana congénitale 168577
réduction de stomatine
2318 CORS 157 CPTII
Cryohydrocytose héréditaire avec
1501 Corticosurrénalome 228302 CPTII forme adulte 398088
stomatine normale
Corticosurrénalome malin avec excès 228305 CPTII forme hépatocardiomusculaire 168577 Cryohydrocytose héréditaire type 2
231625
d'aldostérone 228305 CPTII forme infantile sévère
1546 Cryptococcose
781 Coxiellose 228302 CPTII forme myopathique
98949 Cryptophtalmie complète
254920 COXPD2 228308 CPTII forme néonatale
91396 Cryptophtalmie isolée
254925 COXPD4 228308 CPTII forme systémique létale
98950 Cryptophtalmie partielle
137908 COXPD5 35173 CPXD
1549 Cryptosporidiose
254930 COXPD7 1525 Cranio-ostéo-arthropathie
60015 Crâne bifide héréditaire
319504 COXPD8 54595 Craniopharyngiome
2343 Crâne en trèfle isolé
319509 COXPD9 63260 Craniorachischisis
101068 CSCD
314637 COXPD10 157832 Craniorhinie
35122 CSID
324535 COXPD11 2145 Craniosynostose de Herrmann-Opitz
306436 CSID avec intolérance à l'amidon
314051 COXPD12 →60030 Craniosynostose marfanoïde
CSID avec intolérance à l'amidon et
319514 COXPD13 Craniosynostose non syndromique de 306474
3366 au lactose
319519 COXPD14 la suture métopique
CSID avec tolérance minime à
319524 COXPD15 1541 Craniosynostose type Boston 306446
l'amidon
352563 COXPD16 1527 Craniosynostose type Philadelphie
306486 CSID sans intolérance au saccharose
369913 COXPD17 1541 Craniosynostose type Warman
306462 CSID sans intolérance à l'amidon
420728 COXPD20 284149 Craniosynostose-anomalies dentaires
1465 CSS
420733 COXPD21 184 CRBM
329217 CSVT
444013 COXPD23 71 CRD 725 CSWS
444458 COXPD24 281190 CRIE 247525 CTLN1
447954 COXPD25 499085 CRION
247585 CTLN2
477684 COXPD26 95409 Crise addisonienne
909 CTX
477774 COXPD27 95409 Crise cortico-surrénalienne
158 CUD
466784 COXPD28 95409 Crise surrénalienne
1900 Cutis hyperelastica
478029 COXPD29 166415 Crises audiogènes
228285 Cutis laxa acquise
478042 COXPD30 166430 Crises induites par la miction
228285 Cutis laxa acquisita
565624 COXPD39 166421 Crises induites par l'orgasme
90348 Cutis laxa autosomique dominante
166424 Crises induites par praxis

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Cutis laxa autosomique récessive 411634 Cystinose intermédiaire Défaut complet du septum
90349 1329
avec atteinte systémique sévère 411634 Cystinose juvénile atrioventriculaire
Cutis laxa autosomique récessive 411629 Cystinose néphropathique infantile Défaut de biosynthèse associé à
90349 529665
type 1 411634 Cystinose néphropathique juvénile GPAA1
Cutis laxa autosomique récessive 411641 Cystinose non néphropathique Défaut de captation de la carnitine
221145 158
type 1C 411641 Cystinose oculaire cellulaire
Cutis laxa autosomique récessive 214 Cystinurie Défaut de libération lysosomale de la
357074 79284
type 2 classique 93612 Cystinurie type A vitamine B12
Cutis laxa autosomique récessive 93613 Cystinurie type B Défaut de transport de la cobalamine
357074 79284
type 2 Debré à la membrane lysosomale
37202 Cystite interstitielle
Cutis laxa autosomique récessive Défaut de transport du glutamate-
357064 206470 Cystoadénome de l'enfant 2195
type 2 progéroïde aspartate
563671 Cystoadénome mucineux de l'enfant
Cutis laxa autosomique récessive 412206 Défaut primaire d'éruption
357058 563666 Cystoadénome séreux de l'enfant
type 2A Déficience intellectuelle associée au
Cystoadénome séro-mucineux de 100973
Cutis laxa autosomique récessive 563676 site fragile FRAXE
357064 l'enfant
type 2B Déficience intellectuelle autosomique
498228 Cystosarcome phyllode de la prostate 352530
Cutis laxa autosomique récessive récessive par déficit en TRAPPC9
90349 180261 Cystosarcome phyllode du sein
type emphysème pulmonaire 100973 Déficience intellectuelle FRAXE
Cutis laxa avec anomalies Cystosarcome phylloïde de la Déficience intellectuelle liée à l'X par
498228
prostate 3242
221145 pulmonaires, gastrointestinales et mutation de PQBP1
urinaires sévères 180261 Cystosarcome phylloïde du sein
Déficience intellectuelle liée à l'X par
90038 D+ HUS 364028
198 Cutis laxa liée à l'X mutations de GRIA3
Cutis marmorata telangiectatica 356978 D,L-2-HGA
1556 Déficience intellectuelle liée à l'X
congenita 79315 D-2-HGA 85279 syndromique par mutation de
217656 CVDA familiale isolée 329457 DA5D JARID1C
1572 CVID 251515 DA10 Déficience intellectuelle liée à l'X
85274
Cyanose et anémie néonatale 79078 Dacryoadénite et sialadénite à IgG4 syndromique type 7
280615 transitoire due à l'hémoglobine Toms Dacryoadénite et sialadénite Déficience intellectuelle liée à l'X
79078 85295
River chroniques syndromique type 10
210 Cyclosporose 141083 Dacryocystocèle Déficience intellectuelle liée à l'X
85286
211 Cylindromatose familiale 141083 Dacryocèle syndromique type 11
Cyphose juvénile de Scheuermann 2968 DAL Déficience intellectuelle liée à l'X
3135 85273
familiale 99842 DAL-I type Abidi
Cyphose lombaire progressive 99843 DAL-II Déficience intellectuelle liée à l'X
1320 85278
idiopathique 99844 DAL-III type Afrique du Sud
424982 Cystadénocarcinome biliaire 275523 DALD Déficience intellectuelle liée à l'X
85274
424982 Cystadénocarcinome hépatobiliaire 1425 DBQD type Ahmad
Cystadénocarcinome mucineux du 1775 DC Déficience intellectuelle liée à l'X
424053 85276
pancréas type Armfield
1520 DCFN
Cystadénocarcinome mucineux Déficience intellectuelle liée à l'X
424053 79456 DCM 1193
pancréatique type Atkin
280785 DCM bulleuse
Cystadénocarcinome séreux du Déficience intellectuelle liée à l'X
424073 244 DCP 3056
pancréas type Brooks
1653 DD
Cystadénocarcinome séreux Déficience intellectuelle liée à l'X
424073 99789 DD-I 85293
pancréatique type Cabezas
99791 DD-II Déficience intellectuelle liée à l'X
Cystadénome mucineux ovarien de 85277
563671 99970 DDLS
l'enfant type Cantagrel
300536 DDOST-CDG Déficience intellectuelle liée à l'X
206470 Cystadénome ovarien de l'enfant 163971
91495 Décollement congenital de la rétine type Cilliers
Cystadénome séreux ovarien de
563666 Décollement de la rétine
l'enfant Déficience intellectuelle liée à l'X
→93950
209867 rhegmatogène autosomique type Fichera
Cystadénome séro-mucineux ovarien
563676 dominant Déficience intellectuelle liée à l'X
de l'enfant 93947
212 Cystathioninurie Déconnexion cérébro-médullaire type Golabi-Ito-Hall
2406
spinale pseudo coma →45724 Déficience intellectuelle liée à l'X
1560 Cysticercose
293381 DEER 0 type Gu
213 Cystinose
411641 Cystinose de l'adulte
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle non Déficit combiné de la
93952 88616 319519
type Hedera syndromique autosomique récessive phosphorylation oxydative type 14
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle non Déficit combiné de la
163961 777 319524
type Kroes syndromique liée à l'X phosphorylation oxydative type 15
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle non Déficit combiné de la
→1762 101685 352563
type Lubs syndromique rare phosphorylation oxydative type 16
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle sévère et Déficit combiné de la
85283 280763 369913
type Miles-Carpenter paraplégie spastique progressive phosphorylation oxydative type 17
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle sévère liée à Déficit combiné de la
163937 3078 420728
type Najm l'X type Gustavson phosphorylation oxydative type 20
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle syndromique Déficit combiné de la
163956 397933 420733
type Nascimento associée à IQSEC2 phosphorylation oxydative type 21
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle syndromique Déficit combiné de la
85322 528084 444013
type Pai non spécifique phosphorylation oxydative type 23
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficience intellectuelle Déficit combiné de la
93945 444458
type Porteous 404448 syndromique-trouble du spectre de phosphorylation oxydative type 24
Déficience intellectuelle liée à l'X l'autisme liés à ADNP Déficit combiné de la
→776 447954
type Raymond Déficience intellectuelle type Birk- phosphorylation oxydative type 25
166108
Déficience intellectuelle liée à l'X Barel Déficit combiné de la
3242 477684
type Renpenning Déficience intellectuelle type Buenos- phosphorylation oxydative type 26
3079
Déficience intellectuelle liée à l'X Aires Déficit combiné de la
85285 477774
type Schimke →32473 phosphorylation oxydative type 27
Déficience intellectuelle type Kahrizi
Déficience intellectuelle liée à l'X 7 Déficit combiné de la
85323 466784
type Seemanova Déficience intellectuelle type phosphorylation oxydative type 28
2557
Déficience intellectuelle liée à l'X Mietens-Weber Déficit combiné de la
85286 478029
type Shashi 3080 Déficience intellectuelle type Wolff phosphorylation oxydative type 29
Déficience intellectuelle liée à l'X 26348 Déficit acquis en facteur II Déficit combiné de la
85324 478042
type Shrimpton 26349 Déficit acquis en protéine S phosphorylation oxydative type 30
Déficience intellectuelle liée à l'X 505652 Déficit CDKL5 Déficit combiné de la
85287 565624
type Siderius Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
Déficience intellectuelle liée à l'X 254930 phosphorylation oxydative associé à Déficit combiné de synthèse de
3063
type Snyder C12ORF65, forme sévère 26 l'adénosylcobalamine et de la
Déficience intellectuelle liée à l'X Déficit combiné de la méthylcobalamine
85325
type Stevenson 565624 phosphorylation oxydative associé à Déficit combiné de synthèse de
Déficience intellectuelle liée à l'X GFM2 79282 l'adénosylcobalamine et de la
85288
type Stocco Dos Santos Déficit combiné de la méthylcobalamine type cblC
254920
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de synthèse de
85326
type Stoll Déficit combiné de la 79283 l'adénosylcobalamine et de la
254925
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 4 méthylcobalamine type cblD
93950
type Sutherland-Haan Déficit combiné de la Déficit combiné de synthèse de
137908
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 5 79284 l'adénosylcobalamine et de la
85328 méthylcobalamine type cblF
type Turner Déficit combiné de la
254930
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 7 Déficit combiné de synthèse de
163976 369955
type Van Esch Déficit combiné de la l'adénosylcobalamine et de la
319504 méthylcobalamine type cblJ
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 8
→85293
type Vitale Déficit combiné de la Déficit combiné de synthèse de
319509 369962 l'adénosylcobalamine et de la
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 9
85290 méthylcobalamine type cblX
type Wilson Déficit combiné de la
314637 Déficit combiné en 17-
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 10 90793
→280 hydroxylase/17,20-lyase
type Wittwer Déficit combiné de la
324535 35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII
Déficience intellectuelle liée à l'X phosphorylation oxydative type 11
→59 35909
type Zorick Déficit combiné de la Déficit combiné en FV et FVIII
314051
Déficience intellectuelle non phosphorylation oxydative type 12 Déficit combiné en insuline, facteur
178469 syndromique autosomique Déficit combiné de la 1979 de croissance IGF1, facteur de
319514 croissance épidermique EGF
dominante phosphorylation oxydative type 13

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit combiné en lipase-colipase Déficit congénital en inhibiteur 1 de Déficit congénital longitudinal du
309111 465 93321
pancréatique l'activateur du plasminogène radius
Déficit combiné en sulfite oxydase, Déficit congénital en kininogène de Déficit congénital longitudinal du
483 93322
99732 xanthine déshydrogénase et aldéhyde haut poids moléculaire tibia
oxydase 53690 Déficit congénital en lactase Déficit constitutionnel en
327
Déficit combiné en sulfite oxydase, 521438 Déficit congénital en NAD proconvertine
308386 xanthine déshydrogénase et aldéhyde 91 Déficit congénital en oestrogènes 2968 Déficit d'adhérence des leucocytes
oxydase type A 465 Déficit congénital en PAI-1 Déficit d'adhérence des leucocytes
99842
Déficit combiné en sulfite oxydase, 722 Déficit congénital en plasminogène type I
308393 xanthine déshydrogénase et aldéhyde Déficit d'adhérence des leucocytes
749 Déficit congénital en prékallicréine 99843
oxydase type B type II
Déficit congénital en saccharase-
Déficit combiné en sulfite oxydase, 35122
isomaltase Déficit d'adhérence des leucocytes
308400 99844
xanthine déshydrogénase et aldéhyde type III
Déficit congénital en saccharase-
oxydase type C 2968 Déficit d'adhérence leucocytaire
306436 isomaltase avec intolérance à
Déficit combiné en xanthine l'amidon Déficit d'adhérence leucocytaire type
93602 déshydrogenase et xanthine aldéhyde 99842
Déficit congénital en saccharase- I
oxydase Déficit d'adhérence leucocytaire type
306474 isomaltase avec intolérance à
93602 Déficit combiné en XDH et AOX 99843
l'amidon et au lactose II
200418 Déficit complet en facteur I Déficit d'adhérence leucocytaire type
Déficit congénital en saccharase- 99844
510 Déficit complet en HPRT 306446 III
isomaltase avec tolérance minime à
Déficit complet en hypoxanthine l'amidon 2968 Déficit d'adhésion des leucocytes
510
guanine phosphoribosyltransférase Déficit congénital en saccharase- Déficit d'adhésion des leucocytes
79293 Déficit complet en LCAT 99842
306486 isomaltase sans intolérance au type I
Déficit complet en méthymalonyl- saccharose Déficit d'adhésion des leucocytes
289916 99843
CoA mutase Déficit congénital en saccharase- type II
29 Déficit complet en mévalonate kinase 306462 isomaltase sans intolérance à Déficit d'adhésion des leucocytes
99844
Déficit congénital de synthèse des l'amidon type III
79301
acides biliaires type 1 199296 Déficit congénital isolé en ACTH 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire
Déficit congénital de synthèse des Déficit congénital isolé en 99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I
79303 432
acides biliaires type 2 gonadotropine 99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit congénital de synthèse des Déficit congénital isolé en hormone Déficit d'adhésion leucocytaire type
79302 631 99844
acides biliaires type 3 de croissance III
Déficit congénital de synthèse des Déficit congénital isolé en hormone Déficit de l'antagoniste du récepteur
79095 231692 210115
acides biliaires type 4 de croissance lié à l'X à l'interleukine-1
93583 Déficit congénital en ADAMTS-13 Déficit congénital isolé en hormone 103908
231662 Déficit de l'échangeur Na-H
Déficit congénital en alpha2- de croissance type IA 459353 Déficit de l'inhibiteur C1
79
antiplasmine Déficit congénital isolé en hormone Déficit d'oxydoréduction des alcools
231671 816
Déficit congénital en alpha- de croissance type IB d'acides gras
168612
foetoprotéine Déficit congénital isolé en hormone Déficit du récepteur à l'hormone de
231679 633
168601 Déficit congénital en entérokinase de croissance type II croissance
Déficit congénital en facteur Déficit congénital isolé en hormone Déficit du transport vésiculaire
330 231692
Hageman de croissance type III 352649 cérébral de la dopamine et de la
325 Déficit congénital en facteur II 631 Déficit congénital isolé en STH sérotonine
Déficit congénital en facteur Déficit congénital isolé en STH type Déficit du transporteur à ATP-binding
332 231662 31150
intrinsèque IA cassette A1
328 Déficit congénital en facteur Stuart 231671 Déficit congénital isolé en STH type IB 289157 Déficit en 1-alpha-hydrolase
326 Déficit congénital en facteur V 231679 Déficit congénital isolé en STH type II Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate
79101
327 Déficit congénital en facteur VII 231692 Déficit congénital isolé en STH type III déshydrogénase
328 Déficit congénital en facteur X Déficit congénital longitudinal de la 431361 Déficit en 2,4-dienoyl-CoA réductase
93323
329 Déficit congénital en facteur XI fibula Déficit en 2-cétoacide
511
330 Déficit congénital en facteur XII Déficit congénital longitudinal de déshydrogénase des chaînes ramifiées
93320
331 Déficit congénital en facteur XIII l'ulna Déficit en 2-méthyl-3-
391417
335 Déficit congénital en fibrinogène Déficit congénital longitudinal du hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
93320
Déficit congénital en héparane cubitus Déficit en 2-méthyl-3-
103910
sulfate de l'entérocyte Déficit congénital longitudinal du 391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
93323
péroné type classique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit en 2-méthyl-3- Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde Déficit en aldostérone synthase
168588 556030
391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase déshydrogénase type 1 sévère
type infantile Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde 502444 Déficit en alkaline ceramidase 3
752
Déficit en 2-méthyl-3- déshydrogénase type 3 365 Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
391457 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase 752 Déficit en 17-cétoréductase Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
308552
type néonatal 752 Déficit en 17-cétostéroïde réductase à début infantile
Déficit en 2-méthylacyl-CoA 35708 Déficit en AADC Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
79095 420429
racémase 99901 Déficit en ACAD9 à début tardif
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA 26792 Déficit en ACADS 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine
79157
déshydrogénase Déficit en acétyltransférase des Déficit en alpha-cétoglutarate
31
Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5- 79244 résidus dihydrolipoyllysine du déshydrogénase
79301
C27-steroïde oxydoréductase complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en alpha-D-mannosidase
134 Déficit en 3-cétothiolase 61
Déficit en acide arginosuccinique lysosomale
23
Déficit en 3-hydroxy-3- synthétase Déficit en alpha-D-mannosidase
20 309288
méthylglutaryl-CoA lyase 401859 Déficit en acide lipoïque synthétase lysosomale, forme adulte
Déficit en 3-hydroxy-3- 43115 Déficit en aconitase Déficit en alpha-D-mannosidase
35701 309282
méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en activateur de lysosomale, forme infantile
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA 309246
l'hexosaminidase 324 Déficit en alpha-galactosidase A
5 déshydrogénase des acides gras à 349 Déficit en alpha-L-fucosidase
Déficit en activation-induced cytidine
chaîne longue 101089
deaminase 579 Déficit en alpha-L-iduronidase
Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A 141 Déficit en ACY2 Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-
5 déshydrogénase des acides gras à 134
99901 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 CoA thiolase
chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en alpha-méthylacyl-CoA
Déficit en 3-mercaptopyruvate 26792 79095
1035 des acides gras à chaîne courte racémase
sulfurtransferase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Déficit en alpha-N-acétyl-
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA 79280
6 79157 des acides gras à chaîne courte ou galactosaminidase de l'adulte
carboxylase
ramifiée Déficit en alpha-N-acétyl-
Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA 79279
67046 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase galactosaminidase type 1
hydratase 99900
des acides gras à chaîne longue Déficit en alpha-N-acétyl-
Déficit en 3-phosphoglycerate 79280
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase galactosaminidase type 2
79351 déshydrogénase, forme 42
des acides gras à chaîne moyenne Déficit en alpha-N-acétyl-
infantile/juvénile 79281
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase galactosaminidase type 3
Déficit en 3-phosphoglycerate 26793
2671 des acides gras à chaîne très longue Déficit en alpha-N-
déshydrogénase, forme néonatale 3137
2971 Déficit en acyl-CoA oxydase acétylgalactosaminidase
Déficit en 3-phosphosérine
79350 438178 Déficit en acyl-CoA réductase 1 79095 Déficit en AMACR
phosphatase
Déficit en acyl-coenzymeA 141 Déficit en aminoacylase 2
67046 Déficit en 3MG-CoA hydratase
42 déshydrogénase des acides gras à 45 Déficit en AMP désaminase
Déficit en 4-alpha-
2118 chaîne moyenne 366 Déficit en amylo-1,6-glucosidase
hydroxyphénylpyruvate hydroxylase
277 Déficit en ADA 2785 Déficit en anhydrase carbonique II
2118 Déficit en 4-HPPD
Déficit en adénosine monophosphate 542657 Déficit en anhydrase carbonique XII
Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate 45
2118 désaminase 404546 Déficit en antagoniste de l'IL-36R
dioxygénase
Déficit en adénosine Déficit en anticorps spécifiques anti-
Déficit en 4a-hydroxy- 976 70593
1578 phosphoribosyltransférase polysaccharides
tétrahydrobioptérine déshydratase
28 Déficit en adénosylcobalamine 3006 Déficit en antiquitine
Déficit en 5-alpha-réductase
753 46 Déficit en adénylosuccinase 425
stéroïdienne Déficit en ApoA-I
46 Déficit en adénylosuccinate lyase 425 Déficit en apolipoprotéine A-I
33572 Déficit en 5-oxoprolinase
46 Déficit en ADSL 976 Déficit en APRT
Déficit en 6-phosphogluconate
99135 35704 Déficit en AGAT
déshydrogénase 583 Déficit en ARBS
101089 Déficit en AID 90 Déficit en arginase
Déficit en 6-pyruvoyl-
13 33355
tétrahydroptérine synthase Déficit en AK2 23 Déficit en argininosuccinase
Déficit en 7-déhydrocholestérol Déficit en alanine-glyoxylate 23 Déficit en argino-succinate lyase
818 93598
réductase aminotransférase peroxysomale 91 Déficit en aromatase
Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde Déficit en aldostérone synthase 512 Déficit en arylsulfatase A
320 556037
déshydogénase type 2 modéré Déficit en arylsulfatase A, forme
309271
adulte

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit en arylsulfatase A, forme Déficit en carbamoyl-phosphate Déficit en carnitine-acylcarnitine
309256 147 159
infantile tardive synthétase translocase
Déficit en arylsulfatase A, forme Déficit en carbamoyl-phosphate 1361 Déficit en carnosinase
309263 147
juvénile synthétase 1 926 Déficit en catalase
583 Déficit en arylsulfatase B Déficit en carbamoyl-phosphate 228337 Déficit en cathepsine D
147
Déficit en arylsulfatase B, forme synthétase I 79282 Déficit en cblC
276223
lentement progressive 555402 Déficit en CARKD 79283 Déficit en cblD
Déficit en arylsulfatase B, forme Déficit en carnitine 369955 Déficit en cblJ
276212 156
rapidement progressive palmitoyltransférase 1 hépatique 437552 Déficit en CD16
583 Déficit en ASB Déficit en carnitine 238505
156 Déficit en CD27
447997 Déficit en ASCT1 palmitoyltransférase 1A 566175 Déficit en CD55
23 Déficit en ASL Déficit en carnitine Déficit en cellules dendritiques,
156
391376 palmitoyltransférase I hépatique 228423
Déficit en asparagine synthétase monocytes, lymphocytes B et NK
141 Déficit en aspartoacylase Déficit en carnitine 171673 Déficit en cellules souches limbiques
156
93 Déficit en aspartylglucosaminidase palmitoyltransférase IA
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta
Déficit en carnitine 397959
247525 Déficit en ASS 157 positives
250977 Déficit en ATIC palmitoyltransférase II
397959 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta+
511 Déficit en BCKD Déficit en carnitine
228302 79506 Déficit en CEPT
palmitoyltransférase II, forme adulte
268145 Déficit en BCKD classique 333 Déficit en céramidase acide
Déficit en carnitine
268162 Déficit en BCKD intermédiaire 502444 Déficit en céramidase alcaline 3
228305 palmitoyltransférase II, forme
268173 Déficit en BCKD intermittent 169079 Déficit en cernunnos
hépatocardiomusculaire
268184 Déficit en BCKD sensible à la thiamine 169079 Déficit en cernunnos-XLF
Déficit en carnitine
511 Déficit en BCKDH 228305 palmitoyltransférase II, forme 2056 Déficit en cétohexokinase
Déficit en bilirubine uridine- infantile sévère Déficit en chaîne alpha du récepteur
205 169100
diphosphate glucuronosyltransférase Déficit en carnitine de l'interleukine-2
Déficit en bilirubine uridine- 228302 palmitoyltransférase II, forme 183675 Déficit en chaîne kappa
79234 diphosphate glucuronosyltransférase myopathique Déficit en chaîne lourde des
169110
type 1 Déficit en carnitine immunoglobulines
Déficit en bilirubine uridine- 228308 palmitoyltransférase II, forme 247585 Déficit en citrine de l'adulte
79235 diphosphate glucuronosyltransférase néonatale 34592 Déficit en CMH de classe I
type 2 Déficit en carnitine 572 Déficit en CMH de classe II
205 Déficit en bilirubine-UGT 228308 palmitoyltransférase II, forme 79282 Déficit en cobalamine C
79234 Déficit en bilirubine-UGT type 1 systémique létale 79283 Déficit en cobalamine D
79235 Déficit en bilirubine-UGT type 2 Déficit en carnitine
157 79284 Déficit en cobalamine F
79241 Déficit en biotinidase palmitoyltransférase type 2 369955 Déficit en cobalamine J
401874 Déficit en BOLA3 Déficit en carnitine 309108 Déficit en colipase pancréatique
79304 Déficit en BSEP 228302 palmitoyltransférase type 2, forme
255182 Déficit en complexe 2-oxoglutarate
47 Déficit en BTK adulte
Déficit en complexe de la
132 Déficit en butyrylcholinestérase Déficit en carnitine
268145 déshydrogénase des alpha-cétoacides
228305 palmitoyltransférase type 2, forme
Déficit en bêta-1,4- à chaîne ramifiée, forme classique
79332 hépatocardiomusculaire
galactosyltransférase Déficit en complexe de la
65287 Déficit en bêta-alanine synthase Déficit en carnitine
déshydrogénase des alpha-cétoacides
228305 palmitoyltransférase type 2, forme 268162
134 Déficit en bêta-cétothiolase à chaîne ramifiée, forme
infantile sévère
309310 Déficit en bêta-D-galactosidase intermédiaire
Déficit en carnitine
354 Déficit en bêta-galactosidase-1 Déficit en complexe de la
228302 palmitoyltransférase type 2, forme
355 Déficit en bêta-glucosidase acide déshydrogénase des alpha-cétoacides
myopathique 268173
584 Déficit en bêta-glucuronidase à chaîne ramifiée, forme
Déficit en carnitine intermittente
Déficit en bêta-mannosidase 228308 palmitoyltransférase type 2, forme
118
lysosomale Déficit en complexe de la
néonatale
65287 Déficit en bêta-uréidopropionase déshydrogénase des alpha-cétoacides
Déficit en carnitine 268184
280133 Déficit en C3 à chaîne ramifiée, forme sensible à la
228308 palmitoyltransférase type 2, forme thiamine
488168 Déficit en C4-méthyl stérol oxydase systémique létale
Déficit en complexe déshydrogénase
401948 Déficit en CA-VA Déficit en carnitine par déficit en 255182 des alpha-cétoacides à chaînes
159 Déficit en CACT 42 acyl-CoA déshydrogénase des acides ramifiées
gras à chaîne moyenne
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit en complexe pyruvate Déficit en dolichyl-phosphate N- Déficit en gamma-glutamyl
765 33573
déshydrogénase 86309 acetylgalactosamine transférase
Déficit en complexe sarcosine phosphotransférase Déficit en gamma-glutamyl
3129 33573
déshydrogénase Déficit en dopamine bêta- transpeptidase
230
Déficit en composé dihydrolipoamide hydroxylase Déficit en gamma-glutamylcystéine
33574
79244 acétyltransférase du complexe 99849 Déficit en énolase musculaire synthétase
pyruvate déshydrogénase 300 Déficit en enzyme bifonctionnelle 382 Déficit en GAMT
Déficit en composé E2 du complexe 280133 Déficit en facteur C3 du complément 354 Déficit en GLB1
79244
pyruvate déshydrogenase 332 Déficit en facteur intrinsèque 355 Déficit en glucocérébrosidase
Déficit en composé E3 du complexe Déficit en facteur intrinsèque Déficit en glucosamine N-acétyl-6-
255182 332 79272
pyruvate déshydrogénase gastrique sulfatase
1561 Déficit en COX fatal infantile 98879 Déficit en facteur IX Déficit en glucose-6-phosphate
466026
70472 Déficit en COX type franco-canadien 329 Déficit en facteur Rosenthal déshydrogénase classe I
147 Déficit en CPS1 Déficit en facteur stabilisant de la 79330 Déficit en glucosidase 1
331
156 Déficit en CPT-1A fibrine 79320 Déficit en glucosyltransférase 1
565 Déficit en cuivre lié à l'X 328 Déficit en facteur Stuart-Prower 79325 Déficit en glucosyltransférase 2
90795 Déficit en CYP11B1 98878 Déficit en facteur VIII Déficit en glutamate
51208
212 Déficit en cystathionase 882 Déficit en FAH formiminotransférase
Déficit en cystathionine bêta- 438178 Déficit en FAR1 33574 Déficit en glutamate-cystéine ligase
394
synthase 348 Déficit en FBPase Déficit en glutaryl-CoA
25
212 Déficit en cystathionine gamma-lyase 79306 Déficit en FIC1 déshydrogénase
Déficit en cytochrome C oxydase fatal Déficit en formiminotransférase 35706 Déficit en glutaryl-CoA oxydase
1561 51208
infantile cyclodésaminase Déficit en glutaryl-coenzyme A
25
Déficit en cytochrome oxydase C type 169095 Déficit en FOXN1 déshydrogénase
70472
franco-canadien 2056 Déficit en fructokinase 32 Déficit en glutathion synthétase
Déficit en D-glycérate Déficit en fructose-1,6- Déficit en glutathion synthétase avec
93599 348 289846
déshydrogénase bisphosphatase 5-oxoprolinurie
941 Déficit en D-glycérate kinase 348 Déficit en glutathion synthétase sans
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase 289849
Déficit en décarboxylase des acides 51208 Déficit en FTCD 5-oxoprolinurie
35708
aminés aromatiques 24 Déficit en fumarase Déficit en glycérol kinase, forme
284414
30 Déficit en décarboxylase orotidylique adulte
882 Déficit en fumarylacétoacétase
431361 Déficit en DECR avec hyperlysinémie Déficit en glycérol kinase, forme
Déficit en fumarylacétoacétate 284408
Déficit en delta-1-pyrroline 5- 882 infantile
35664 hydrolase
carboxylate synthétase 364 Déficit en G6P Déficit en glycérol kinase, forme
284411
319651 Déficit en DHFR juvénile
79259 Déficit en G6P translocase
255182 Déficit en diaphorase 101006 Déficit en GM2 synthase
79258 Déficit en G6P type Ia
319651 Déficit en dihydrofolate réductase 79272 Déficit en GNS
79259 Déficit en G6P type Ib
Déficit en dihydrolipoamide 280586 Déficit en gPAPP
2394 466026 Déficit en G6PD classe I
déshydrogénase 734 Déficit en granules alpha et delta
79259 Déficit en G6PT type Ib
Déficit en dihydrolipoyl Déficit en granules spécifiques des
255182 2066 Déficit en GABA transaminase 169142
déshydrogénase neutrophiles
487 Déficit en galactocérébrosidase
226 Déficit en dihydroptéridine réductase 2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I
79237 Déficit en galactokinase
38874 Déficit en dihydropyrimidinase 2102 Déficit en GTPCH
309297 Déficit en galactosamine-6-sulfatase
Déficit en dihydropyrimidine Déficit en guanidinoacétate
1675 79238 Déficit en galactose épimérase 382
déshydrogénase méthyltransférase
Déficit en diméthylglycine Déficit en galactose-1-phosphate 2157 Déficit en HAL
79239
243343 uridyltransférase
déshydrogénase 2967 Déficit en haptocorrine
487 Déficit en galactosylcéramidase
2394 Déficit en DLD 169095 Déficit en hélice "winged"
487 Déficit en GALC
243343 Déficit en DMG déshydrogénase 79269 Déficit en héparane sulfamidase
79238 Déficit en GALE
243343 Déficit en DMGDH Déficit en héparane-alpha-
79237 Déficit en GALK 79271
99812 Déficit en DNA ligase IV glucosaminide N-acétyltransférase
309297 Déficit en GALNS
447737 Déficit en DOCK2 845 Déficit en hexosaminidase A
79239 Déficit en GALT
79322 Déficit en Dol-P-mannosyltransférase Déficit en hexosaminidase A, forme
212 Déficit en gamma-cystathionase 309192
91131 Déficit en dolichol kinase adulte

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit en hexosaminidase A, forme Déficit en l-arginine:glycine Déficit en méthylmalonyl-CoA
309178 35704 27
infantile amidinotransférase mutase
Déficit en hexosaminidase A, forme 156 Déficit en L-CPT1 Déficit en méthylmalonyl-Coenzyme
309185 27
juvénile 156 Déficit en L-CPTI A mutase
Déficit en hexosaminidase A, variant 440731 Déficit en L-ferritine Déficit en méthylène
309239 395
B1 284426 Déficit en lactate déshydrogénase A tétrahydrofolate réductase
796 Déficit en hexosaminidases A et B 284435 Déficit en lactate déshydrogénase B 391417 Déficit en MHBD
Déficit en hexosaminidases A et B, 275761 Déficit en LAL 391428 Déficit en MHBD type classique
309169
forme adulte 650 Déficit en LCAT 391428 Déficit en MHBD type infantile
Déficit en hexosaminidases A et B, 5 Déficit en LCHAD 391457 Déficit en MHBD type néonatal
309155
forme infantile 2364 Déficit en LDH 3057 Déficit en monoamine oxydase A
Déficit en hexosaminidases A et B, 284435 Déficit en LDH-H 2587 Déficit en MPO
309162
forme juvénile 395 Déficit en MTHFR
284426 Déficit en LDH-M
79271 Déficit en HGSNAT 562538
Déficit en lécithine-cholestérol- Déficit en MTO
88639 Déficit en HIBCH 650
acyltransférase 2587 Déficit en myéloperoxydase
2157 Déficit en HIS 480491
79507 Déficit en leucotriène-C4 synthétase Déficit en MYO5B
2157 Déficit en histidase 45
1173 Déficit en LHRH Déficit en myoadénylate désaminase
2157 Déficit en histidine-ammoniac-lyase 368 Déficit en myophosphorylase
275761 Déficit en lipase acide lysosomale
35701 Déficit en HMG-CoA synthétase 508542
255182 Déficit en lipoamide déshydrogénase Déficit en MYSM1
20 Déficit en HMG-CoA-lyase 401862 Déficit en lipoyl transférase 1 Déficit en N-acétyl-alpha-
562509 79270
Déficit en HO-1 447795 Déficit en lipoyl transférase 2 glucosaminidase
Déficit en holocarboxylase 309015 Déficit en LPL Déficit en N-acetylgalactosamine-6-
79242 309297
synthétase sulfate sulfatase
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate
→2822 Déficit en homocarnosinase 2203 Déficit en N-acétylglucosamine-1-
réductase 576
56 Déficit en homogentisicase phosphotransférase
26791 Déficit en MAD
79233 Déficit en HPRT grade I Déficit en N-
394532 Déficit en MAD, type modéré 79329
510 Déficit en HPRT grade IV acétylglucosaminyltransférase 2
394529 Déficit en MAD, type sévère néonatal
391417 Déficit en HSD10 Déficit en N-acyl-L-amino acide
Déficit en malonyl-CoA 137754
85295 Déficit en HSD10 atypique 943 amidohydrolase
décarboxylase
391428 Déficit en HSD10 type classique 555402 Déficit en NAD(P)HX déshydratase
103907 Déficit en maltase-glucoamylase
391428 Déficit en HSD10 type infantile 555407 Déficit en NAD(P)HX épimérase
Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol
391457 244310 3137 Déficit en NAGA
Déficit en HSD10 type néonatal flippase
67041 Déficit en hyaluronidase 79327 79279 Déficit en NAGA type 1
Déficit en mannosyltransférase 1
508476 Déficit en hyaluronidase 2 79326 79280 Déficit en NAGA type 2
Déficit en mannosyltransférase 2
Déficit en hypoxanthine guanine 79321 Déficit en mannosyltransférase 6 79281 Déficit en NAGA type 3
510
phosphoribosyltransférase grade IV 79328 927 Déficit en NAGS
Déficit en mannosyltransférase 7-9
Déficit en hypoxanthine-guanine 79324 Déficit en mannosyltransférase 8 529980 Déficit en NFAT5
79233
phosphoribosyltransferase grade I 168598 Déficit en MAT 401869 Déficit en NFU1
562509 Déficit en hème oxygénase-1 404454 Déficit en NGLY1
168598 Déficit en MAT I/III
363424 Déficit en IBA57 169079 Déficit en NHEJ1
71529 Déficit en MC4R
580 Déficit en iduronate 2-sulfatase 447731 Déficit en NIK
42 Déficit en MCAD
Déficit en iduronate 2-sulfatase type 6 Déficit en MCC 230 Déficit en noradrénaline
217085
A 230 Déficit en norépinéphrine
308425 Déficit en MCEE
Déficit en iduronate 2-sulfatase type 480476 Déficit en NR1H4
217093 59 Déficit en MCT8
B 664 Déficit en OCT
562538 Déficit en méthanethiol oxydase
73272 Déficit en IGF-1 414
Déficit en méthionine Déficit en ornithine aminotransférase
404546 Déficit en IL-36Ra 168598 Déficit en ornithine
adénosyltransférase 664
70592 Déficit en IRAK4 carbamoyltransférase
622 Déficit en méthylcobalamine
569274 Déficit en ISCA1 544488 Déficit en ornithine décarboxylase
Déficit en méthylcobalamine type
Déficit en isobutyryl-CoA 308380 664 Déficit en ornithine transcarbamylase
79159 cblDv1
déshydrogénase 415 Déficit en ornithine translocase
Déficit en méthylcobalamine type
Déficit en Isovaléryl-CoA 2169
33 cblE 415 Déficit en ORNT1
déshydrogénase 664 Déficit en OTC
Déficit en méthylcobalamine type
538963 Déficit en ITK 2170
cblG 500062 Déficit en OTULIN
79155 Déficit en kynuréninase

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
832 Déficit en OXCT1 Déficit en protéine L du système de 35710 Déficit en SGLT1
255182
Déficit en oxydase de l'acide clivage de la glycine 69076 Déficit en SGLT2
56
homogentisique Déficit en protéine trifonctionnelle 52503 Déficit en SLC6A8
746
Déficit en oxystérol 7-alpha- mitochondriale 70472 Déficit en SLSJ-COX
79302
hydroxylase Déficit en protéine X du complexe 488168 Déficit en SMO
255182
35664 Déficit en P5CS pyruvate déshydrogénase Déficit en sous-classe d'IgG avec
325 Déficit en prothrombine 183675
35120 Déficit en P5N déficit en sous-classe d'IgA
716 Déficit en PAH Déficit en protoporphyrinogène Déficit en sous-unité E1 alpha du
79473 79243
79246 Déficit en PDH phosphatase oxydase complexe pyruvate déshydrogénase
2880 Déficit en PEPCK 284417 Déficit en PSAT Déficit en sous-unité E1 bêta du
255138
716 Déficit en phénylalanine hydroxylase 132 Déficit en pseudocholinestérase complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en PHGDH, forme 329 Déficit en PTA 70594 Déficit en SPR
79351
infantile/juvénile Déficit en purine nucléoside 22 Déficit en SSADH
760
Déficit en phosphatase acide phosphorylase 391311 Déficit en STAT1
35121
lysosomale 293633 Déficit en PYCR1 2314 Déficit en STAT3
Déficit en phosphatase du complexe 79096 Déficit en pyridoxamine 5'-oxidase 461 Déficit en stéroïde sulfatase
79246
pyruvate déshydrogénase Déficit en pyridoxamine 5'-phosphate 909 Déficit en stérol 27-hydroxylase
79096
Déficit en phosphatidylinositol 4,5- oxydase 46059 Déficit en stérol C5-désaturase
534
biphosphate 5-phosphatase Déficit en pyrroline-5-carboxylate Déficit en succinate-semi-aldéhyde
293633 22
Déficit en phosphoénolpyruvate réductase 1 déshydrogénase
2880
carboxykinase 3008 Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en succinyl-CoA acétoacétate
→31964 832
Déficit en pyruvate carboxylase type transférase
6
Déficit en phosphoglucomutase 1 353308
A Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide
319646 Déficit en phosphoglucomutase-1 832
Déficit en pyruvate carboxylase type CoA transférase
353314
Déficit en phosphoglycérate mutase B Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide
97234 832
musculaire Déficit en pyruvate carboxylase type CoA transférase
353320
79318 Déficit en phosphomannomutase 2 C Déficit en sulfite oxydase dû à un
Déficit en pyruvate carboxylase, type 99732
Déficit en phosphomannose déficit en cofacteurs du molybdène
79319 353320
isomerase bénin Déficit en sulfite oxydase dû à un
Déficit en phosphosérine Déficit en pyruvate carboxylase, type 308386 déficit en cofacteurs du molybdène
284417 353308
aminotransférase infantile type A
Déficit en phytanoyl-CoA Déficit en pyruvate carboxylase, type Déficit en sulfite oxydase dû à un
773 353314
dioxygénase néonatal sévère 308393 déficit en cofacteurs du molybdène
722 Déficit en plasminogène type 1 79243 Déficit en pyruvate décarboxylase type B
569290 Déficit en PMPCB 765 Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un
760 Déficit en PNP Déficit en pyruvate déshydrogénase 308400 déficit en cofacteurs du molybdène
79243
760 Déficit en PNPase E1-alpha type C
79096 Déficit en PNPO Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en synthase de l'acide
255138 247525
71526 Déficit en POMC E1-bêta argininosuccinique
95699 Déficit en POR Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en synthase de
79244 247525
Déficit en précurseur de la E2 l'argininosuccinate
329 Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en synthétase de l'acide
thromboplastine plasmatique 2394 247525
326 Déficit en proaccélerine E3 argininosuccinique
742 Déficit en prolidase Déficit en pyruvate kinase Déficit en synthétase de
766 247525
419 érythrocytaire l'argininosuccinate
Déficit en proline oxydase
240760 Déficit en RAD50 134 Déficit en T2
2966 Déficit en properdine
35 Déficit en ribose-5-phosphate 101028 Déficit en TALDO
Déficit en propionyl-CoA carboxylase 440706
isomerase 2967 Déficit en TCI
Déficit en protéine de liaison
555407 217335 Déficit en RIN2 746 Déficit en TFP
apolipoprotéine A-I
420741 Déficit en RNF168 →300 Déficit en thiolase
Déficit en protéine de liaison E3 du
255182 Déficit en saccharopine 480483 Déficit en TJP2
complexe pyruvate déshydrogénase 3124
déshydrogénase 488618 Déficit en TKT
Déficit en protéine de transfert des
79506 26792 Déficit en SCAD
esters de cholestérol 444463 Déficit en TPPII
71212 Déficit en SCHAD 101028 Déficit en transaldolase
Déficit en protéine kinase associée à
911 832 Déficit en SCOT
la chaîne zêta

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit en transaminase de l'acide 93601 Déficit en XO 48818 Déficit héréditaire en céruloplasmine
2066
gamma-aminobutyrique 93601 Déficit en XOR Déficit héréditaire en fructose-1-
469
859 Déficit en transcobalamine 2843 Déficit en xylitol déshydrogénase phosphate aldolase
2967 Déficit en transcobalamine I Déficit érythrocytaire en galactose Déficit héréditaire en glutamine
308473 71278
859 Déficit en transcobalamine II épimérase synthétase
2967 Déficit en transcobalamine-1 308473 Déficit érythrocytaire en GALE 71278 Déficit héréditaire en GS
199247 Déficit en transcortine Déficit érythrocytaire en UDP- Déficit héréditaire en
308473 859
488618 Déficit en transketolase galactose-4-épimérase transcobalamine
Déficit en transporteur 8 de Déficit érythrocytaire en uridine 37 Déficit héréditaire en zinc
59 308473
monocarboxylate diphosphate-galactose-4-épimérase Déficit hypophysaire associé au
91354
158 Déficit en transporteur de la carnitine 1551 Déficit familial bénin en cuivre syndrome de la selle turcique vide
52503 Déficit en transporteur de la créatine 79293 Déficit familial complet en LCAT Déficit hypophysaire associé à un
91350
Déficit en transporteur de la créatine 425 Déficit familial en ApoA-I kyste de la poche de Rathke
52503 Déficit idiopathique en
lié à l'X 309020 Déficit familial en apoC2 1572
213 Déficit en transporteur de la cystine 309020 Déficit familial en apoC-II immunoglobulines
97229 306431 Déficit immunitaire acquis de l'adulte
Déficit en transporteur de riboflavine 530849 Déficit familial en apolipoprotéine A5
Déficit en transporteur du CMP-acide Déficit familial en apolipoprotéine A- Déficit immunitaire associé à une
238459 530849 200421
sialique V anomalie du facteur H
Déficit en transporteur mitochondrial Déficit familial en apolipoprotéine C- Déficit immunitaire associé à une
353217 309020 200418
AGC1 II anomalie du facteur I
Déficit en transporteur mitochondrial 169085 Déficit familial en CD8 Déficit immunitaire combiné associé
353217 431149
aspartate-glutamate 1 Déficit familial en facteur 1 de à l'herpès virus humain 8
535453 Déficit immunitaire combiné associé
Déficit en transporteur mitochondrial maturation de la lipase 431149
447784 à l'HHV-8
du pyruvate 535458 Déficit familial en GPIHBP1
103909 Déficit en tréhalase 309015 Déficit familial en lipoprotéine lipase Déficit immunitaire combiné associé
431149
Déficit en triacylglycérol lipase à une sarcome de Kaposi de l'enfant
535453 Déficit familial en LMF1
309031 Déficit immunitaire combiné avec
pancréatique Déficit familial en protéine de liaison 221139
535458 anomalies faciooculosquelettiques
Déficit en triglycéride lipase glycosylphosphatidylinositol HDL 1
309031 Déficit immunitaire combiné avec
pancréatique Déficit familial isolé en récepteur de 231154
397685 expansion des cellules T gamma-delta
Déficit en triose-phosphate la prolactine
868 Déficit immunitaire combiné avec
isomérase 96 Déficit familial isolé en vitamine E 157949
444463 Déficit en tripeptidyl-peptidase II granulomatose
Déficit familial multiple en facteurs
35909 Déficit immunitaire combiné avec
101150 Déficit en tyrosine hydroxylase de coagulation 39041
hyperéosinophilie
Déficit en UDP-galactose-4- Déficit fonctionnel en méthionine
79238 622 Déficit immunitaire combiné avec
épimérase synthase
505227 retard de croissance intra-utérin-
205 Déficit en UGT Déficit fonctionnel en méthionine
308380 déficit en cellules NK-neutropénie
79234 Déficit en UGT type 1 synthase type cblDv1
Déficit immunitaire combiné lié à
79235 Déficit en UGT type 2 Déficit fonctionnel en méthionine 476113
2169 TFRC
35120 Déficit en UMPH1 synthase type cblE
Déficit immunitaire combiné par
Déficit en uridine 5'-monophosphate Déficit fonctionnel en méthionine 169082
35120 2170 déficit en CD3gamma
hydrolase synthase type cblG
Déficit immunitaire combiné par
Déficit en uridine diphosphate- Déficit généralisé en galactose 238505
79238 308487 déficit en CD27
galactose-4-épimérase épimérase
Déficit immunitaire combiné par
Déficit en uridine monophosphate 308487 Déficit généralisé en GALE 217390
30 déficit en dedicator of cytokinesis 8
synthase Déficit généralisé en UDP-galactose- Déficit immunitaire combiné par
308487
481665 Déficit en USP18 4-épimérase 217390
déficit en DOCK8
Déficit en vitamine A et Déficit généralisé en uridine Déficit immunitaire combiné par
199285 308487
hypercarotinémie héréditaire diphosphate-galactose-4-épimérase 505227
déficit en GINS1
26793 Déficit en VLCAD 139406 Déficit global en prosaposine Déficit immunitaire combiné par
369852 Déficit en VPS45 432 Déficit gonadotropique 317473
déficit en IKAROS
247768 Déficit en WNT4 Déficit héréditaire combiné en Déficit immunitaire combiné par
98434 357329
93601 Déficit en xanthine déshydrogénase facteur II, VII, IX et X déficit en IL21R
93601 Déficit en xanthine oxydase Déficit héréditaire combiné en Déficit immunitaire combiné par
98434 facteurs de la coagulation dépendants 538963
93601 Déficit en xanthine oxydoréductase déficit en ITK
93601 Déficit en XDH de la vitamine K

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en
445018 542301 331187
déficit en LRBA par déficit en RLTPR MASP-2
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit
317476
déficit en MAGT1 280142 par déficit en tyrosine kinase 70593 sélectif en anticorps anti-
Déficit immunitaire combiné par spécifique des lymphocytes polysaccharide
397964
déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire primaire
276
Déficit immunitaire combiné par T-B+ lié à l'X autosomique récessif avec un défaut
504530 437552
déficit en Moesin Déficit immunitaire combiné sévère de cytotoxicité spontanée des cellules
Déficit immunitaire combiné par 169160 T-B+ par déficit en Natural Killer
317428
déficit en ORAI1 CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire primaire
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère autosomique récessif avec un défaut
431149 169157 437552
déficit en OX40 T-B+ par déficit en CD45 de cytotoxicité spontanée des cellules
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère NK
443811 276
déficit en PGM3 T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire primaire
Déficit immunitaire combiné sévère 477857 autosomique récessif due à une
Déficit immunitaire combiné par 169154
157949 mutation de RORC
déficit en RAG1/2 T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire primaire avec
317430 35078 75391
déficit en STIM1 T-B+ par déficit en JAK3 déficit en cellules NK et insuffisance
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère surrénale
314689 275 Déficit immunitaire primaire avec
déficit en STK4 type alymphocytosique
Déficit immunitaire combiné par Déficit immunitaire combiné sévère infection virale disséminée post-
275 431166
476113 vaccination de la rougeole, des
déficit en TFRC type Athabascan
Déficit immunitaire combiné- oreillons et de la rubéole
Déficit immunitaire combiné par 436252
911 Déficit immunitaire primaire avec
déficit en ZAP70 entéropathie
431166 infection virale disséminée post-
Déficit immunitaire combiné par 1572 Déficit immunitaire commun variable
231154 vaccination ROR
déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire de l'adulte avec
306431 Déficit immunitaire primaire par
Déficit immunitaire combiné par autoanticorps anti-interféron-gamma 75391
169090 déficit en MCM4
dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire de l'adulte avec
306431 autoanticorps anti-interféron-gamma Déficit immunitaire à cellules T avec
Déficit immunitaire combiné sévère 324294
33355 épidermodysplasie verruciforme
avec leucopénie acquis
306550 Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire à cellules T par
Déficit immunitaire combiné sévère 324294
331206 déficit en RHOH
par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire lié à l'X avec
317476 déficit en magnésium, infection et Déficit isolé de stockage des granules
Déficit immunitaire combiné sévère 248340
277 plaquettaires delta
par déficit en adénosine désaminase néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Déficit immunitaire lié à l'X avec Déficit isolé de stockage des granules
Déficit immunitaire combiné sévère 248340
357237 plaquettaires denses
par déficit en CARD11 317476 déficit en magnésium, infection et
néoplasie liées à EBV 254913 Déficit isolé en ATP synthase
Déficit immunitaire combiné sévère
542301 Déficit isolé en coenzyme Q-
par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit des 1460
169150 composés terminaux de la voie cytochrome C oxydoréductase
Déficit immunitaire combiné sévère
538958 1460 Déficit isolé en complex III
par déficit en CD70 classique du complément
Déficit immunitaire par déficit 2609 Déficit isolé en complexe I
Déficit immunitaire combiné sévère
228003 34592 d'expression des molécules CMH de Déficit isolé en complexe I de la
par déficit en CORO1A 2609
Déficit immunitaire combiné sévère classe I chaîne respiratoire mitochondriale
228003 Déficit isolé en complexe II de la
par déficit en coronine-1A Déficit immunitaire par déficit 3208
Déficit immunitaire combiné sévère 572 d'expression des molécules CMH de chaîne respiratoire mitochondriale
420573 classe II Déficit isolé en complexe III de la
par déficit en CTPS1 1460
Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en chaîne respiratoire mitochondriale
317425 169100
par déficit en DNA-PKcs CD25 Déficit isolé en complexe IV de la
254905
Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en chaîne respiratoire mitochondriale
169095 331190
par déficit en FOXN1 ficoline 3 Déficit isolé en complexe V de la
254913
Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en chaîne respiratoire mitochondriale
397787 70592
par déficit en IKK2 IRAK4 Déficit isolé en CoQ-cytochrome C
1460
Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en oxydoréductase
504523 70592 kinase-4 associée au récepteur de 254905 Déficit isolé en COX
par déficit en LAT
Déficit immunitaire combiné sévère l'interleukine-1 254905 Déficit isolé en cytochrome C oxydase
280142
par déficit en LCK

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Déficit isolé en facteur de libération Déficit néonatal transitoire multiple Dégénérescence maculaire
238670 329942 1243
de la TSH en acyl-CoA déshydrogénases vitelliforme infantile
52901 Déficit isolé en FSH 79233 Déficit partiel en HPRT Dégénérescence maculaire
1243
408 Déficit isolé en glycérol kinase 79233 Déficit partiel en HPRT1 vitelliforme juvénile
Déficit isolé en hormone de Déficit partiel en hypoxanthine Dégénérescence maculaire
238670 79233 1243
libération de la thyrotropine guanine phosphoribosyltransférase vitelliforme type 2
Déficit isolé en hormone folliculo- Déficit partiel en hypoxanthine 519410 Dégénérescence marginale de Terrien
52901 79233
stimulante guanine phosphoribosyltransférase 1 137672 Dégénérescence marginale pellucide
Déficit isolé en NADH-coenzyme Q 79292 Déficit partiel en LCAT Dégénérescence neuronale
2609
réductase Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA 726 progressive de l'enfant avec maladie
79312
2609 Déficit isolé en NADH-CoQ réductase mutase du foie
Déficit isolé en NADH-ubiquinone 343 Déficit partiel en mévalonate kinase Dégénérescence rétinienne
2609 67042
réductase 169464 Déficit primaire en CD59 d'apparition tardive
238670 Déficit isolé en prothyrolibérine Déficit primaire en facteur de Dégénérescence rétinienne
73272 67042
238670 Déficit isolé en protiréline croissance analogue à l'insuline d'apparition tardive autosomique
440713 Déficit isolé en sédoheptulose kinase 1572 Déficit primitif en anticorps dominante
440713 Déficit isolé en SHPK 183675 Déficit sélectif en IgG Dégénérescence spongieuse du
141
183675 Déficit isolé en sous-classe d'IgG 331235 Déficit sélectif en IgM cerveau
Déficit isolé en succinate-coenzyme Q Déficit sélectif en immunoglobuline Dégénérescence striato-nigrique de
225154
3208 331235 l'enfant, forme familiale
réductase M
Déficit isolé en succinate-CoQ 2879 Déficit sévère des membres Dégénérescence striato-nigrique de
225147
3208 l'enfant, forme sporadique
réductase 169793 Déficit sévère en facteur IX
Déficit isolé en succinate-ubiquinone Dégénérescence strio-nigrique de
169802 Déficit sévère en facteur VIII 225154
3208 l'enfant, forme familiale
réductase Déficit systémique primaire en
158 Dégénérescence strio-nigrique de
99731 Déficit isolé en sulfite oxydase carnitine 225147
l'enfant, forme sporadique
90674 Déficit isolé en thyréostimuline Déficits combinés de l'immunité
Dégénérescence vitréo-rétinienne de
238670 Déficit isolé en thyrolibérine 157949 humorale et cellulaire avec 898
Wagner
90674 Déficit isolé en thyrotropine granulomes multiples
Dégénérescence vitréo-rétinienne en
238670 Déficit isolé en TRF Déficits en neuraminidase et bêta- 91496
351 flocons de neige
238670 Déficit isolé en TRH galactosidase
238468 DEH
90674 Déficit isolé en TSH Déficits hypohysaires combinés de
95494 1627 Del (5)(q35)
Déficit isolé en ubiquinone- cause génétique identifée
1460 1627 Del (5)(qter)
cytochrome C oxydoréductase Déficits hypohysaires multiples de
95494 293948 Del(1)(p21.3)
Déficit isolé familial en cause génétique identifée
361 35688 401986 Del(1)(p31p32)
glucocorticoïdes Déformation de Madelung
295223 456298 Del(1)(p35.2)
199299 Déficit isolé tardif en ACTH Déformation de Madelung bilatérale
1606 Del(1)(p36)
411712 Déficit maternel en riboflavine Déformation de Madelung
295221 250989
unilatérale Del(1)(q21)
169799 Déficit mineur en facteur IX
Dégénérescence cérébello-rétinienne 250999 Del(1)(q41q42)
169808 Déficit mineur en facteur VIII 313850
infantile 238769 Del(1)(q44)
169796 Déficit modéré en facteur IX
Dégénérescence choriorétinienne 363680 Del(2)(p13.2)
Déficit multiple en acyl-CoA 86813
394532 péripapillaire hélicoïdale 261349 Del(2)(p15p16.1)
déshydrogénase, type modéré
Déficit multiple en acyl-CoA Dégénérescence fovéo-maculaire 163693 Del(2)(p21)
99000
394529 déshydrogénase, type sévère vitelliforme de l'adulte 369881 Del(2)(p21) sans cystinurie
néonatal 905 Dégénérescence hépato-lenticulaire 228402 Del(2)(q23.1)
178493 Dégénérescence maculaire myopique 1617 Del(2)(q24)
Déficit multiple en acyl-CoA
26791 Dégénérescence maculaire pseudo-
déshydrogénases 251014 Del(2)(q31.1)
99000
Déficit multiple en carboxylases par vitelliforme 251019 Del(2)(q32)
79241 Dégénérescence maculaire type
déficit en biotinidase 99000 251019 Del(2)(q32q33)
Déficit multiple en carboxylases par pseudo-Best 251028 Del(2)(q33.1)
79242
déficit en holocarboxylase synthétase Dégénérescence maculaire 1001 Del(2)(q37)
1243
Déficit multiple en carboxylases à vitelliforme de Best 1621 Del(3)(q13)
79241
début tardif Dégénérescence maculaire 356947 Del(3)(q26q27)
99000
585 Déficit multiple en sulfatases vitelliforme de l'adulte
397695 Del(3)(q27.3)
329942 Déficit néonatal transitoire en MAD 65286 Del(3)(q29)

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
435638 Del(3)p(25.3) 363958 Del(17)(q21.31) 2308 Délétion distale 11q
238750 Del(4)(q21) 261279 Del(17)(q23.1q23.2) 280325 Délétion distale 12p
502437 Del(4)(q25) proximale 529962 Del(17)(q24) 96149 Délétion distale 12q
228384 Del(5)(q14.3) 254346 Del(19)(p13.12) 1590 Délétion distale 13q
314655 Del(5)(q31.3) 357001 Del(19)(p13.13) 96168 Délétion distale 13q34
251046 Del(6)(p22) 217346 Del(19)(q13.11) 96150 Délétion distale 14q
171829 Del(6)(q16) 261295 Del(20)(p12.3) 1597 Délétion distale 17q
251056 Del(6)(q25) 313781 Del(20)(p13) 96129 Délétion distale 19p
254351 Del(7)(q11.23) distale 444051 Del(20)(q11.2) 96152 Délétion distale 20p
251061 Del(7)(q31) 261304 Del(20)(q13.2q13.3) paternelle 1581 Délétion non distale 10q
251066 Del(8)(p11.2) 261311 Del(20)(q13.33) 96160 Délétion non distale 12q
251071 Del(8)(p23.1) 261323 Del(21)(q22.11q22.12) 96164 Délétion non distale 20q
284160 Del(8)(q21.11) 268261 Del(21)(q22.13q22.2) 1646 Délétion partielle du chromosome Y
508488 Del(8)(q24.3) 96123 Del(22) 52022 Délétion proximale 11p
2496 Del(8)q(13) 261330 Del(22)(q11.2) distale 1606 Délétion subtélomérique 1p36
324313 Del(9)(p13) 261476 Del(X)(p21) 96168 Délétion subtélomérique 13q34
352665 Del(9)(q21.3) 1643 Del(X)(p23) 36367 Délétion télomérique 1q
401923 Del(9)(q31.1q31.3) 1435 Del(X)(q21) 1620 Délétion télomérique 3p
495818 Del(9)(q33.3q34.11) 456298 Délétion 1p35.2 280 Délétion télomérique 4p
284169 Del(10)(p11.21p12.31) 1606 Délétion 1p36 96145 Délétion télomérique 4q
276413 Del(10)(q22.3q23.3) 1606 Délétion 1pter 1627 Délétion télomérique 5q
893 Del(11)(p13) 1001 Délétion 2q37 96126 Délétion télomérique 7p
444002 Del(11)(q22.2q22.3) 65286 Délétion 3q29 1636 Délétion télomérique 7q36
2308 Del(11)(q23.3) 65286 Délétion 3qter 1642 Délétion télomérique 9p
2308 Del(11)(qter) 281 Délétion 5p 1580 Délétion télomérique 10p
313884 Del(12)(p12.1) 1627 Délétion 5q35 96148 Délétion télomérique 10q
280325 Del(12)(p13.33) 904 Délétion 7q11.23 2308 Délétion télomérique 11q
94063 Del(12)(q14) 284160 Délétion 8q21.11 96149 Délétion télomérique 12q
289513 Del(12)(q15)(q21.1) 502 Délétion 8q24.1 1590 Délétion télomérique 13q
412035 Del(13)(q12.3) 495818 Délétion 9q33.3q34.11 96150 Délétion télomérique 14q
1587 Del(13)(q14) 284169 Délétion 10p11.21p12.31 531 Délétion télomérique 17p
96168 Del(13)(q34) 276413 Délétion 10q22.3q23.3 1597 Délétion télomérique 17q
261120 Del(14)(q11.2) 52022 Délétion 11p11.2 96129 Délétion télomérique 19p
261144 Del(14)(q12) 893 Délétion 11p13 96152 Délétion télomérique 20q
264200 Del(14)(q22q23) 444002 Délétion 11q22.2q22.3 231237 Delta-bêta-thalassémie
401935 Del(14)(q24.1q24.3) 94063 Délétion 12q14 219 Delta-sarcoglycanopathie
254528 Del(14)(q32.2) maternelle 289513 Délétion 12q15q21.1 99015 Démarche spastique type 2
254525 Del(14)(q32.2) paternelle 1590 Délétion 13q32 97345 Démence familiale type britannique
261183 Del(15)(q11.2) 1600 Délétion 18q 97346 Démence familiale type danoise
199318 Del(15)(q13.3) 444051 Délétion 20q11.2 313808 Démence familiale type Neumann
261190 Del(15)(q14) 96123 Délétion 22 Démence fronto-temporale avec
275872
94065 Del(15)(q24) 48652 Délétion 22q13.3 maladie du motoneurone
261222 Del(16)(p11.2) distale 36367 Délétion distale 1q Démence fronto-temporale avec
275872
261197 Del(16)(p11.2) proximale 1620 Délétion distale 3p sclérose latérale amyotrophique
261211 Del(16)(p11.2p12.2) 280 Délétion distale 4p Démence fronto-temporale, variante
275864
261236 Del(16)(p13.11) 96145 Délétion distale 4q comportementale
500055 Del(16)(p13.2) 1627 Délétion distale 5q Démence fronto-temporale, variante
293848
352629 Del(16)(q24.1) 96125 Délétion distale 6p d'atrophie temporale à droite
168782 Démence infantile
261250 Del(16)(q24.3) 96126 Délétion distale 7p
319171 Del(17)(p13.1) distale 1636 Délétion distale 7q36 Démence neurodégénérative avec
412066 filaments intermédiaires associée à
261257 Del(17)(p13.3) distale 1642 Délétion distale 9p
PRKAR1B
97685 Del(17)(q11) 1580 Délétion distale 10p
Démence progressive à corps
261265 Del(17)(q12) 96148 Délétion distale 10q 530303
d'inclusion de neuroserpine

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
97353 Démence pugilistique Dermatite infectieuse associée au Détresse respiratoire aiguë néonatale
217563
100069 Démence sémantique 289347 virus T-lymphotrope humain de type par déficit en SP-B
283 Démodécidose 1 Détresse respiratoire chronique avec
217566
283 Démodécie Dermatite infectieuse associée au déficit du métabolisme du surfactant
289347
283 Démodicidose virus T-lymphotrope humain de type I 70587 Détresse respiratoire du nouveau-né
228165 Démyélinisation concentrique Dermatite séborrhéïque-like avec des Déviation tonique paroxystique
168606 1179
Démyélinisation du cerveau par éléments psoriasiques bénigne du regard avec ataxie
168598 1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize 366 Dextrinose limite
déficit en méthionine
adénosyltransférase 139436 Dermatoarthrite lipoïdique 1666 Dextrocardie
99828 Dengue 33111 Dermatochalasie granulomateuse →244 Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite
49042 Dentinogenèse imparfaite Dermatofibrosarcome de Darier- →90625 DFNX2
31112
Dentinogenèse imparfaite non Ferrand 31112 DFSP
49042 Dermatofibrose lenticulaire
syndromique 1306 275872 DFT-SLA
Dentinogenèse imparfaite sans disséminée avec ostéopoecilie 49042 DGI
49042
ostéogenèse imparfaite Dermatofibrose lenticulaire 49042 DGI non syndromique
1306
166260 Dentinogenèse imparfaite type 2 disséminée avec ostéopoïkilose 49042 DGI sans OI
166265 1659 Dermatoleucodystrophie
Dentinogenèse imparfaite type 3 166260 DGI-2
Dentinogenèse imparfaite type 221 Dermatomyosite 373 DGX
166260 221 Dermatomyosite de l'adulte
Shields 2 139518 dHMN1
Dentinogenèse imparfaite type 93672 Dermatomyosite juvénile
166265 139525 dHMN2
Shields 3 398117 Dermatomyosite néonatale 139547 dHMN3 et dHMN4
77295 Dento-leuco-encéphalopathie Dermatopathie réticulaire 139557 dHMN3 liée à l'X
86920
83450 Dents évanescentes pigmentaire
139536 dHMN5
83450 Dents fantômes Dermatophytie granulomateuse à
397587 98920 dHMN6
49042 Dents opalescentes sans OI foyers disséminés
139589 dHMN7
289157 397587 Dermatophytose profonde
Dépendance en vitamine D de type I dHMN avec atteinte des
Dépigmentation aiguë bilatérale des Dermatose érosive et vésiculaire 357043
69736 231573 motoneurones supérieurs
iris congénitale
dHMN avec atteinte des neurones
Déplétion de l'ADN mitochondrial, Dermatose érosive et vésiculeuse 357043
231573 moteurs supérieurs
255235 forme encéphalomyopathique avec congénitale avec cicatrices réticulées
314485 dHMN de l'adulte jeune
tubulopathie rénale 3243 Dermatose neutrophile aiguë fébrile
139552 dHMNJ
Déplétion de l'ADN mitochondrial, Dermatose pustuleuse érosive du cuir
363534 222 75376 DHRD
forme hépato-cérébro-rénale chevelu
49042 DI
Déplétion de l'ADN mitochondrial, 48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée
166260 DI-2
279934 forme hépatocérébrale par déficit en 79145 Dermatose réticulée des plis
251940 DIA/DIG
DGUOK 46488 Dermatose à IgA linéaire
178029 Diabète insipide central
Déplétion de l'ADN mitochondrial, Dermatostomatite type Stevens-
254875 36426 95626 Diabète insipide central acquis
forme myopathique Johnson
30925 Diabète insipide central héréditaire
Déplétion de l'ADNmt, forme 91481 Dermoïde annulaire limbique
255235 encéphalomyopathique avec 1661 178029 Diabète insipide d'origine centrale
Dermoïde cornéen lié à l'X
tubulopathie rénale Dermolyse bulleuse transitoire du 223 Diabète insipide néphrogénique
79411 178029 Diabète insipide neurogène
Déplétion de l'ADNmt, forme hépato- nouveau-né
363534
cérébro-rénale Dermopathie fibrosante 95626 Diabète insipide neurogène acquis
137617
Déplétion de l'ADNmt, forme néphrogénique Diabète insipide neurogène
254875 30925
myopathique 1662 Dermopathie restrictive héréditaire
369950 Der(8)t(8;12) 1662 Dermopathie restrictive létale 552 Diabète juvénile
2856 Dérivés müllériens persistants Dérèglement et déficit immunitaire 93111 Diabète juvénile type 5
300359
330064 Dermatite actinique chronique lié à PLCG2 528 Diabète lipoatrophique
Dermatite atrophiante lipoïdique 98909 Desminopathie 79086 Diabète lipoatrophique acquis
542592
d'Oppenheim-Urbach 565641 Desmosis coli aplasique 225 Diabète mitochondrial
79099 Dermatite d'Ackerman 565641 Desmosis coli primaire 99885 Diabète monogénique de l'enfant
1656 Dermatite herpétiforme 35107 Desmostérolose 99885 Diabète néonatal permanent
Dermatite infectieuse associée au Détresse respiratoire aiguë néonatale 99886 Diabète néonatal transitoire
289347 217563
HTLV-1 par déficit en protéine B du surfactant Diabète précoce et dysplasie
1667
épiphysaire multiple

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Diabète-surdité de transmission 357237 DICS par déficit en CARD1 Disomie uniparentale d'origine
225 251009
maternelle 357237 DICS par déficit en CARD11 maternelle du chromosome 1
180160 Diaphragme vaginal DICS par déficit en Disomie uniparentale d'origine
169160 251004
53689 Diarrhée chlorée congénitale CD3delta/epsilon/zêta paternelle du chromosome 1
397606 Diarrhée chronique avec HSAN 538958 DICS par déficit en CD70 Disomie uniparentale d'origine
96194
Diarrhée chronique avec neuropathie 228003 DICS par déficit en CORO1A paternelle du chromosome 20
397606
héréditaire sensitive et autonomique 228003 DICS par déficit en coronine-1A Disomie uniparentale d'origine
329813
397606 Diarrhée chronique avec NHSA 420573 DICS par déficit en CTPS1 paternelle en mosaïque
Diarrhée chronique congénitale avec 317425 DICS par déficit en DNA-PKcs Disomie uniparentale maternelle du
96179
2290 anomalies familiales des 397787 DICS par déficit en IKK2 chromosome 2
microvillosités entérocytaires 504523 DICS par déficit en LAT Disomie uniparentale maternelle du
96180
Diarrhée chronique congénitale avec chromosome 4
329242 280142 DICS par déficit en LCK
entéropathie exsudative Disomie uniparentale maternelle du
DICS par déficit en tyrosine kinase 96181
Diarrhée chronique congénitale avec 280142 chromosome 6
329242 spécique des lymphocytes
perte de protéines Disomie uniparentale maternelle du
169157 DICS T-B+ par déficit en CD45 96183
Diarrhée chronique infantile par chromosome 9
DICS T-B+ par déficit en chaîne
314373 hyperactivité de la guanylate cyclase 276 Disomie uniparentale maternelle du
gamma 97678
2C chromosome 13
169154 DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Diarrhée chronique par déficit en Disomie uniparentale maternelle du
103907 35078 DICS T-B+ par déficit en JAK3 96185
glucoamylase chromosome 16
275 DICS type alymphocytose
Diarrhée congénitale avec Disomie uniparentale maternelle du
103908 275 DICS type Athabascan 96186
malabsorption du sodium chromosome 20
1572 DICV
Diarrhée malabsorptive congénitale Disomie uniparentale maternelle du
370046 96187
83620 par diminution des cellules Didymosis aplasticosebacea chromosome 21
endocriniennes entérale 38874 Dihydropyrimidinurie Disomie uniparentale maternelle du
96188
84064 Diarrhée phénotypique 99101 Dilatation de l'auricule droite chromosome 22
103908 Diarrhée sodée congénitale 99102 Dilatation de l'auricule gauche Disomie uniparentale maternelle du
261519
Diarrhée sodée congénitale non Dilatation des voies biliaires induite chromosome X
103908 293807
syndromique par la kétamine Disomie uniparentale mosaïque
96193
Diarrhée sodée congénitale Dilatation idiopathique de l'artère d'origine paternelle chromosome 11
563708 1676
syndromique pulmonaire Disomie uniparentale paternelle du
96190
84064 Diarrhée syndromique Dilatation idiopathique familiale de chromosome 5
1677
1671 Diastématomyélie l'oreillette droite Disomie uniparentale paternelle du
96191
Diastème laryngo-trachéo- Dilatation kystique congénitale de la chromosome 6
2004 480501
oesophagien voie biliaire Disomie uniparentale paternelle du
96192
178029 DIC Dilatation ou anévrisme congénital chromosome 7
95484
95626 DIC acquis de l'aorte ascendante Disomie uniparentale paternelle du
99324
231111 DILE chromosome 13
DIC avec expansion des cellules T
231154 497188 DIPG Disomie uniparentale paternelle du
gamma-delta 96195
30925 DIC héréditaire 227 Diphallie chromosome 21
505227 DIC par déficit en GINS1 1679 Diphtérie Disomie uniparentale paternelle du
261524
128 Diphyllobothriose chromosome X
317473 DIC par déficit en IKAROS
570 Diplégie congénitale faciale 8 Disomie Y
445018 DIC par déficit en LRBA
480701 Diplégie faciale avec paresthésies 229 Dissection aortique familiale
317476 DIC par déficit en MAGT1
2048 Diplégie facio-linguo-masticatrice Dissection familiale des artères
504530 DIC par déficit en Moesin 36382
1681 Diprosopie cervicales et cérébrales
317428 DIC par déficit en ORAI1
1756 Dipygus Dissection héréditaire des artères
157949 DIC par déficit en RAG 1/2 36382
210115 DIRA cervicales et cérébrales
317430 DIC par déficit en STIM1
166291 Dirofilariose Dissection spontanée idiopathique de
314689 DIC par déficit en STK4 458718
l'artère coronaire
476113 DIC par déficit en TFRC Discordance ventriculo-artérielle
860 99177 Distichiasis isolé
33355 DICS avec leucopénie avec concordance atrio-ventriculaire
1685 Distomatose
331206 DICS par déficit complet en RAG1/2 Discordance ventriculo-artérielle
860 1685 Distomiase
isolée
DICS par déficit en adénosine 404546 DITRA
277 Discordances ventriculo-artérielle et
désaminase 216694 91358 Diverticule congénital de l'oesophage
atrio-ventriculaire
275 DICS par déficit en ARTEMIS 99077 Diverticule de Kommerel

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
431347 Diverticule de l'ouraque DORV avec communication DSD 46,XY par déficit en hormone
99045 325448
1686 Diverticule du coeur interventriculaire sous-pulmonaire lutéinisante bêta
431347 Diverticule ouraquien DORV avec communication DSD 46,XY par inactivation complète
96265
431347 Diverticule vésico-ouraquien 99046 interventriculaire à distance des gros du récepteur LH
99098 Division de l'atrium droit vaisseaux DSD 46,XY par inactivation partielle
96266
99099 Division de l'atrium gauche 99043 DORV type Fallot du récepteur LH
99098 Division de l'oreillette droite 99045 DORV-TGA DSD 46,XY par inactivation partielle
96266
99099 Division de l'oreillette gauche 216694 Double discordance du récepteur à l'hormone lutéinisante
91131 DK1-CDG 95474 Double orifice de la valve mitrale DSD 46,XY par résistance complète à
96265
Double tachycardie induite par les la LH
1775 DKC 3286
catécholamines DSD 46,XY par résistance complète à
300888 DLBCL avec inflammation chronique 96265
8 Double Y l'hormone lutéinisante
300849 DLBCL du CNS
398147 Douleur faciale atypique DSD 46,XY par résistance partielle à
300849 DLBCL du SNC 96266
Douleur faciale idiopathique la LH
DLBCL positif à l'EBV chez les 398147
DSD 46,XY par résistance partielle à
289661 persistante
personnes âgées 96266
46348 Douleur rectale familiale l'hormone lutéinisante
252031 DLM
86309 DPAGT1-CDG DSD 46,XY par résistance à la LH ou
273 DM1 755
412206 DPE déficit en LHB
93672 DM juvénile DSD 46,XY par résistance à l'hormone
79322 DPM1-CDG
398117 DM néonatale 755 lutéinisante ou déficit en hormone
329178 DPM2-CDG
98895 DMB lutéinisante bêta
263494 DPM3-CDG
258 DMC1A 94068 DSEC
231 Dracunculose
98893 DMC1B 35122 DSIC
→37095 Drainage anormal de la veine cave
99119 306436 DSIC avec intolérance à l'amidon
DMC1C inférieure dans l'oreillette gauche
3 DSIC avec intolérance à l'amidon et
→37095 DRD autosomique récessive par 306474
DMC1D 70594 au lactose
3 déficit en sépiaptérine réductase
DSIC avec tolérance minime à
370959 DMC avec atteinte cérébelleuse 70594 DRD par déficit en SPR 306446
l'amidon
370959 DMC avec atteinte du cervelet 232 Drépanocytose
306486 DSIC sans intolérance au saccharose
370968 DMC avec déficience intellectuelle 251359 Drépanocytose-bêta-thalassémie
306462 DSIC sans intolérance à l'amidon
DMC avec déficience intellectuelle et 251365 Drépanocytose-hémoglobinose C
329178 98920 dSMA1
épilepsie sévère 251370 Drépanocytose-hémoglobinose D
139525 dSMA2
370980 DMC sans déficience intellectuelle 251375 Drépanocytose-hémoglobinose E
139547 dSMA3
371007 DMCH 101 DRPLA
139557 dSMA3 liée à l'X
98896 DMD 233 DRS
206580 dSMA4
261 DMED 529574 DRS avec surdité
314485 dSMA5
98853 DMED2 18 dRTA
139557 DSMAX
98855 DMED3 93610 dRTA avec anémie
3157 DSO
270 DMOP →40204
dRTA type 1b 83469 DSRCT
585 DMS 1
99789 DTDP1
609 →40204
DMT dRTA type 1c 99791 DTDP2
1
35069 DNAI 480512
75376 Drusen dominants Ductopénie idiopathique
251946 DNET
75376 Drusen familiaux 480512 Ductopénie idiopathique de l'adulte
99885 DNP 261102
75376 Drusen radiaires dominants Dup7q11.23D
99886 DNT 250994
99887 DS-AMKL Dup(1)(q21.1)
1215 DOA+ 313947
79301 DSAB1 Dup(2)(q23.1)
35093 Dolichocéphalie isolée 96095
79303 DSAB2 Dup(3)(q26)
2721 DOOD 329802
79302 DSAB3 Dup(5)(p13)
3426 DORV 228415
79095 DSAB4 Dup(5)(q35)
DORV avec communication 314034 Dup(7)(p22.1)
458718 DSAC idiopathique
423712 atrioventriculaire, sténose
2138 DSD 46,XX ovotesticulaire 96121 Dup(7)(q11.23)
pulmonaire, hétérotaxie
325345 DSD 46,XY ovotesticulaire 261102 Dup(7)(q11.23) distale
DORV avec communication
DSD 46,XY par déficit en 5-alpha- 459074 Dup(7)(q36.3)
423693 interventriculaire sous-aortique ou 753
réductase 251076 Dup(8)(p23.1p23.1)
sous-aortique et sous-pulmonaire
228399 Dup(8)(q12)

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Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
276422 Dup(10)(q22.3q23.3) 1745 Duplication distale 6p 3379 Duplication télomérique 17q
300305 Dup(11)p(15.4) 96098 Duplication distale 6q 1716 Duplication télomérique 18q
261229 Dup(14)(q11.2) 96074 Duplication distale 7p 1717 Duplication télomérique 19q
488280 Dup(14)q(32) 96100 Duplication distale 8q 96107 Duplication télomérique 20q
238446 Dup(15)(q11q13) 96101 Duplication distale 9q 96109 Duplication télomérique 22q
370079 Dup(16)(p11.2) proximale 96102 Duplication distale 10q 1762 Duplication télomérique Xq
261204 Dup(16)(p11.2p12.2) 96103 Duplication distale 11q 100048 Duplication tubulaire de l'oesophage
261243 Dup(16)(p13.11) 96105 Duplication distale 13q 284180 Duplication Xp22
96078 Dup(16)(p13.3) 1705 Duplication distale 14q 3306 Duplication/inversion 15q11
477817 Dup(17)(p11.2p12) 1707 Duplication distale 15q 233 DURS
217385 Dup(17)(p13.3) 96078 Duplication distale 16p 217656 DVDA familiale isolée
139474 Dup(17)(q11.2) 96106 Duplication distale 16q 97286 Dyade de Carney
261272 Dup(17)(q12) 3379 Duplication distale 17q 97286 Dyade de Carney-Stratakis
217340 Dup(17)(q21.31) 1716 Duplication distale 18q 97286 Dyade GIST-paragangliome
261290 Dup(17p) 1717 Duplication distale 19q 1764 Dysautonomie familiale
447980 Dup(19)(p13.13) 96107 Duplication distale 20q Dysautonomie familiale avec
314381
363659 Dup(20)(q11.2) 96109 Duplication distale 22q contractures
261318 Dup(20p) 1762 Duplication distale Xq 441 Dysautonomie pure
1727 Dup(22)(q11) 3380 Duplication du chromosome 18 441 Dysautonomie pure idiopathique
261337 Dup(22)(q11.2) distale Duplication en mosaïque du 441 Dysautonomie pure primitive
100071
217377 Dup(X)(p11.22p11.23) chromosome 3 412 Dysbêtalipoprotéinémie
284180 Dup(X)(p22) 141071 Duplication entérique de la langue 296 Dyschondroplasie
284180 Dup(X)(p22.13p22.2) Duplication entérique thoraco- 240 Dyschondrostéose de Léri-Weill
1759
314389 Dup(X)(q12-q13.3) abdominale 88629 Dyschromatopsie du bleu
521258 Dup(X)(q25) 141071 Duplication gastrique linguale Dyschromatose héréditaire
241
261483 Dup(X)(q27.3q28) 141071 Duplication intestinale linguale universelle
293939 Dup(X)q(28) distale 96112 Duplication non distale 9q Dyschromatose symétrique des
41
261344 Duplication 1q 1695 Duplication non distale 10q extrémités
1738 Duplication 4p 1702 Duplication non distale 13q 1223 Dysenterie ciliaire
1742 Duplication 5p 100047 Duplication oesophagienne kystique 98881 Dysfibrinogénémie familiale
264450 Duplication 8p Duplication partielle du bras court du Dysfonction diaphragmatique induite
261318 505395
1752 Duplication 8q chromosome 20 par la ventilation mécanique
96167 Duplication 8q/délétion 8p Duplication partielle du chromosome Dysfonction neurologique induite par
261318 529808
20p la bilirubine
236 Duplication 9p
171220 Duplication rectale 324321 Dysfonction sinusale et surdité
1699 Duplication 12p
96069 Duplication télomérique 1p36 Dysfonctionnement vestibulo-
1715 Duplication 18p →90635
96070 Duplication télomérique 2p cochléaire progressif familial
261318 Duplication 20p
96094 Duplication télomérique 2q 957 Dysgénésie acro-pectoro-vertébrale
1727 Duplication 22q11.2
96071 Duplication télomérique 3p 1768 Dysgénésie caudale familiale
1756 Duplication caudale
96072 Duplication télomérique 4p Dysgénésie cérébrale congénitale par
314621 Duplication de la glande pituitaire 71278
96096 Duplication télomérique 4q déficit en glutamine synthétase
Duplication de la jambe et du pied en Dysgénésie corticale avec hypoplasie
1757 96097 Duplication télomérique 5q
miroir 300570 pontocérébelleuse due à une
314621 1745 Duplication télomérique 6p
Duplication de l'hypophyse mutation TUBB3
93337 Duplication de l'index 96098 Duplication télomérique 6q
Dysgénésie du segment antérieur
237 96074 Duplication télomérique 7p 519388
Duplication de l'urètre autosomique récessive
238 96100 Duplication télomérique 8q
Duplication digestive Dysgénésie du segment antérieur de
96101 Duplication télomérique 9q 88632
141071 Duplication digestive linguale l'oeil
96069 Duplication distale 1p36 96102 Duplication télomérique 10q Dysgénésie du tronc cérébral type
96103 Duplication télomérique 11q 69739
96070 Duplication distale 2p Athabascan
96094 96105 Duplication télomérique 13q
Duplication distale 2q 243 Dysgénésie gonadique 46,XX
96071 Duplication distale 3p 1705 Duplication télomérique 14q Dysgénésie gonadique complète
1707 243
96072 Duplication distale 4p Duplication télomérique 15q 46,XX
96096 96078 Duplication télomérique 16p Dysgénésie gonadique complète
Duplication distale 4q 242
96097 96106 Duplication télomérique 16q 46,XY
Duplication distale 5q
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dysgénésie gonadique de phénotype Dyskinésie paroxystique Dysostose mandibulo-faciale sans
243 →98784 861
féminin hypnagogique anomalies des extrémités
Dysgénésie gonadique mixte Dyskinésie paroxystique Dysostose mandibulo-faciale, type
1772 →98784 1131
45,X/46,XY hypnogénique Toriello
Dysgénésie gonadique mixte Dyskinésie paroxystique induite par 1248 Dysostose maxillonasale
1772 →98784
45,X0/46,XY le sommeil 1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale
251510 Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Dyskinésie paroxystique induite par 141136 Dysostose oto-mandibulaire
98811
243 Dysgénésie gonadique pure 46,XX l'effort 1795 Dysostose périphérique
242 Dysgénésie gonadique pure 46,XY Dyskinésie paroxystique 2839 Dysostose scapulo-iliaque
98809
Dysgénésie kystique alymphoïde du kinésigénique Dysostose spondylo-costale
169095 1797
thymus Dyskinésie paroxystique autosomique dominante
98809
243 Dysgénésie ovarienne 46,XX kinésigénique familiale Dysostose spondylo-costale
→98784 Dyskinésie paroxystique nocturne 2311
Dysgénésie ovarienne autosomique récessive
243
hypergonadotrope 412 Dyslipidémie familiale de type 3 1798 Dysostose type Stanescu
33355 Dysgénésie réticulaire 412 Dyslipoprotéinémie à broad-bêta 99082 Dysphagia lusoria
→3027 Dysgénésie sacro-coccygienne 373 Dysmorphie de Simpson 54028 Dysphagie sidéropénique
Dysgénésie testiculaire partielle 46, 1146 Dysmorphie digito-astragalienne 1799 Dysphasie associée à FOXP2
251510
XY 1782 Dysostéosclérose 1799 Dysphasie congénitale familiale
3033 Dysgénésie tubulaire rénale Dysostose acrale avec anomalies 63446 Dysplasie acro-capito-fémorale
97360
Dysgénésie tubulaire rénale associée faciales et génitales 955 Dysplasie acro-dento-osseuse
97367 au syndrome de transfusion foeto- 949 Dysostose acro-cranio-faciale Dysplasie acromésomélique type
foetale 952 Dysostose acrodentale de Weyers 2098
Grebe
Dysgénésie tubulaire rénale associée Dysostose acrofaciale de Kennedy- Dysplasie acromésomélique type
97367 64542 968
au syndrome du transfuseur transfusé Teebi Hunter-Thompson
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine 245 Dysostose acrofaciale de Nager Dysplasie acromésomélique type
97369 40
génétique 952 Dysostose acrofaciale de Weyers Maroteaux
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine 246 Dysostose acrofaciale postaxiale 969 Dysplasie acromicrique
97368
médicamenteuse 1786 Dysostose acrofaciale type Catane →2911 Dysplasie acropectororénale
99912 Dysgerminome malin de l'ovaire Dysostose acrofaciale type Genee- 957 Dysplasie acropectorovertébrale
246
Dysgyrie associée à une Wiedmann Dysplasie alvéolo-capillaire avec
467166
tubulinopathie 1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia 210122 défaut d'alignement des vaisseaux
95716 Dyshormonosynthèse thyroïdienne 1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez pulmonaires
Dysjonction familiale des cordes 952 Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie alvéolo-capillaire
2808 210122
vocales 1784 Dysostose acrofrontofacionasale congénitale
69745 Dyskératome folliculaire 93347 Dysplasie anauxétique
Dysostose acrofrontofacionasale type
69745 Dyskératome verruqueux 2211
2 52 Dysplasie artério-hépatique
1775 Dyskératose congénitale 1452 Dysostose cléido-crânienne Dysplasie artério-hépatique due à
Dyskératose congénitale avec 261600
3088 207 Dysostose craniofaciale de Crouzon une monosomie 20p12
rétinopathie exsudative bilatérale 66637 Dysostose diaphano-spondylaire Dysplasie artério-hépatique due à
218 Dyskératose folliculaire 261619
Dysostose facio-crânienne une mutation ponctuelle de JAG1
Dyskératose intraépithéliale 1790
352657 hypomandibulaire Dysplasie artério-hépatique due à
261629
cornéenne héréditaire bénigne 2019 Dysostose fémoro-péronéo-cubitale une mutation ponctuelle de NOTCH2
Dyskératose intraépithéliale 1827 Dysostose fronto-nasale acromélique 392 Dysplasie atrio-digitale type 1
352657
héréditaire bénigne 1350 Dysplasie atrio-digitale type 2
→26346
244 Dyskinésie ciliaire primitive Dysostose huméro-spinale 1342
3 Dysplasie atrio-digitale type 3
Dyskinésie ciliaire primitive type 85200 Dysostose ischio-spinale 168796 Dysplasie atrio-digitale type slovène
→244
Kartagener Dysplasie brachy-céphalo-fronto-
Dysostose mandibulo-faciale avec
Dyskinésie des membres-tronc- 443995 1519
494526 alopécie nasale
orofacial à début infantile 70589 Dysplasie broncho-pulmonaire
Dysostose mandibulo-faciale avec
Dyskinésie familiale avec myokymie 1131
324588 anomalies des extrémités liée à l'X 140 Dysplasie campomélique
faciale
Dysostose mandibulo-faciale avec 3027 Dysplasie caudale
Dyskinésie généralisée à début 246
494526 anomalies post-axiales des extrémités 83451 Dysplasie cémento-osseuse floride
infantile avec atteinte orofaciale
Dysostose mandibulo-faciale avec 83451 Dysplasie cémento-osseuse focale
Dyskinésie non kinésigénique 245
98810 anomalies préaxiales des extrémités 1394 Dysplasie cérébrofaciothoracique
paroxystique 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X 289 Dysplasie chondroectodermique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dysplasie chondroectodermique avec 168621 Dysplasie de Meyer Dysplasie ectodermique hidrotique
319195 1808
cécité nocturne 1952 Dysplasie de Pacman type Christianson-Fourie
1452 Dysplasie cléido-crânienne →1263 Dysplasie de Piepkorn Dysplasie ectodermique hidrotique
1809
502305 Dysplasie cochléovestibulaire 85191 Dysplasie de Singleton-Merten type Halal
Dysplasie congénitale de la valve 178355 Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie ectodermique
555874 238468
tricuspide 3206 Dysplasie de Stüve-Wiedemann hypohidrotique
420794 Dysplasie cono-spondylaire 1653 Dysplasie dentinaire Dysplasie ectodermique
268994 Dysplasie corticale de Taylor 1810 hypohidrotique autosomique
99789 Dysplasie dentinaire radiculaire
65683 Dysplasie corticale focale isolée dominante
99791 Dysplasie dentinaire type II
Dysplasie corticale focale isolée type Dysplasie ectodermique
268994 398166 Dysplasie dermique faciale focale
2 248 hypohidrotique autosomique
Dysplasie dermique faciale focale 1, récessive
79133
Dysplasie corticale focale isolée type type Brauer
268961 Dysplasie ectodermique
I Dysplasie dermique faciale focale 2,
398173 98813 hypohidrotique avec déficit
Dysplasie corticale focale isolée type type Braun-Setleis
268973 immunitaire
Ia Dysplasie dermique faciale focale 3,
Dysplasie corticale focale isolée type 1807 Dysplasie ectodermique
type Setleis 181
268980 hypohidrotique liée à l'X
Ib 398189 Dysplasie dermique faciale focale 4
Dysplasie corticale focale isolée type Dysplasie ectodermique odonto-
Dysplasie dermique faciale focale 1811
268987 79133 micronychiale
Ic type I
Dysplasie corticale focale isolée type Dysplasie ectodermique pure des
Dysplasie dermique faciale focale 69084
268994 398173 ongles et des cheveux
II type II
Dysplasie corticale focale isolée type Dysplasie ectodermique tricho-
Dysplasie dermique faciale focale 1818
269001 1807 odonto-onychiale
IIa type III 1816 Dysplasie ectodermique type Berlin
Dysplasie corticale focale isolée type Dysplasie dermique faciale focale
269008 398189 Dysplasie ectodermique type Rapp-
IIb type IV →1071
7 Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque Hodgkin
1660 Dysplasie dermo-dentaire
1513 Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie ectodermique type île
Dysplasie des ongles autosomique →3253
280654 Margarita
1515 Dysplasie cranio-ectodermique récessive 1263 Dysplasie en boomerang
1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale 1328 Dysplasie diaphysaire progressive Dysplasie épiphysaire de la tête du
Dysplasie cranio-fronto-nasale type →1426 Dysplasie diaphysaire tachetée 168621
1519 fémur
Teebi 628 Dysplasie diastrophique 1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique
50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 2616 Dysplasie dolichospondylique Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie cranio-métadiaphysaire 502318 Dysplasie du nerf cochléaire 93307
85184 autosomique récessive
type os wormien 269229 Dysplasie du tegmentum pontique Dysplasie épiphysaire multiple avec
1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 166029
Dysplasie du thorax et des membres dysplasie fémorale sévère
1528 Dysplasie cranio-télencéphalique 1803
type Rivera Dysplasie épiphysaire multiple avec
166260 Dysplasie de Capdepont 166032
Dysplasie du tissu conjonctif type miniépiphyse
1425 Dysplasie de Desbuquois →2909
Spellacy Dysplasie épiphysaire multiple avec
Dysplasie de haut grade chez les 166016
Dysplasie dyssegmentaire type phénotype de Robin
231080 156731
patients présentant un oesophage de Rolland-Desbuquois Dysplasie épiphysaire multiple due à
Barrett 166002
Dysplasie dyssegmentaire type une anomalie du collagène 9
485 1865
Dysplasie de Kniest Silverman-Handmaker 93308 Dysplasie épiphysaire multiple type 1
1653 Dysplasie de la dentine Dysplasie ectodermique
1028 93307 Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie de la dentine atypique par améloonychohypohidrotique 93311 Dysplasie épiphysaire multiple type 5
314721
déficit en SMOC2 238468 Dysplasie ectodermique anhidrotique Dysplasie épiphysaire multiple type
99789 Dysplasie de la dentine type 1 166024
Dysplasie ectodermique anhidrotique Al-Gazali
1810
Dysplasie de la dentine type 1 avec autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type
314721
microdontie et anomalies de forme 166011
Dysplasie ectodermique anhidrotique Beighton
248
99791 Dysplasie de la dentine type II autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple type
2114 Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie ectodermique anhidrotique 166016
98813 Lowry
Dysplasie de la jonction diencéphale- avec immunodéficience 92050 Dysplasie épithéliale intestinale
319192
mésencéphale Dysplasie ectodermique anhidrotique 398189 Dysplasie faciale focale préauriculaire
181
Dysplasie de la tête du fémur type liée à l'X 374 Dysplasie facio-auriculo-vertébrale
168621
Meyer 2892 Dysplasie ectodermique euhidrotique 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale
2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 915 Dysplasie faciogénitale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dysplasie familiale de la hanche type 1040 Dysplasie métaphysaire régressive Dysplasie polyépiphysaire
2114 93307
Beukes Dysplasie métaphysaire sans autosomique récessive
→175
249 Dysplasie fibreuse des os hypotrichose 93308 Dysplasie polyépiphysaire type 1
93277 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun- 93307 Dysplasie polyépiphysaire type 4
85188
93276 Dysplasie fibreuse polyostotique Tinschert 93311 Dysplasie polyépiphysaire type 5
1791 Dysplasie fronto-facio-nasale Dysplasie métaphysiaire Dysplasie polyostotique ostéolytique
500548 85195
1826 Dysplasie fronto-métaphysaire ostéosclérotique expansive héréditaire
306542 Dysplasie fronto-nasale liée à ALX1 2635 Dysplasie métatropique 750 Dysplasie pseudoachondroplasique
391474 Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3 Dysplasie micronodulaire pigmentée 85174 Dysplasie pseudodiastrophique
189439
391474 Dysplasie fronto-nasale type 1 des surrénales 99789 Dysplasie radiculaire de la dentine
228390 Dysplasie fronto-nasale type 2 Dysplasie mucoépithéliale 93108 Dysplasie rénale
1839
306542 Dysplasie fronto-nasale type 3 héréditaire 93173 Dysplasie rénale bilatérale
1827 Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie neuroectodermique type 1851 Dysplasie rénale multikystique
3474
CHIME Dysplasie rénale multikystique
Dysplasie frontonasale associée à 97364
488437 374 Dysplasie OAV
SIX2 bilatérale
374 Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
2623 Dysplasie géléophysique Dysplasie rénale multikystique
2710 Dysplasie oculo-dento-digitale 97363
53697 Dysplasie gnatho-diaphysaire unilatérale
2710 Dysplasie oculo-dento-osseuse 93172 Dysplasie rénale unilatérale
Dysplasie hémato-diaphysaire de
1802 →1200 Dysplasie oculo-oto-faciale
Ghosal Dysplasie réno-hépatico-
294415
Dysplasie immuno-osseuse de Dysplasie odonto-maxillaire pancréatique
1830 67039
Schimke segmentaire 294415 Dysplasie réno-hépato-pancréatique
1509 2721 Dysplasie odonto-onychodermique 1852 Dysplasie rétinienne liée à l'X
Dysplasie ischio-patellaire
85200 Dysplasie ischio-vertébrale Dysplasie olfacto-génitale de Dysplasie rhizomélique de Patterson-
478 2831
1801 Dysplasie kyphomélique Kallmann-De Morsier Lowry
2347 Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie ophtalmo-mandibulo- 3144 Dysplasie Schneckenbecken
2741
mélique 3157 Dysplasie septo-optique
302 Dysplasie Lewandowsky-Lutz
Dysplasie osseuse avec incurvation 93357 Dysplasie SPONASTRIME
2457 Dysplasie mandibulo-acrale 313855
des membres liée à FGFR2 Dysplasie spondylo-costale
Dysplasie mandibulo-acrale avec 1797
90153 Dysplasie osseuse avec incurvation
lipodystrophie de type A 313855 autosomique dominante
des membres périnatale létale 1855 Dysplasie spondylo-enchondrale
Dysplasie mandibulo-acrale avec
90154 83451 Dysplasie osseuse floride
lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie osseuse létale type 93360
1248 Dysplasie maxillonasale 1842 avec dislocations multiples, type Hall
Holmgren-Forsell Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
1834 Dysplasie mésodermique axiale
56304 Dysplasie osseuse néonatale type 1 93360
289 Dysplasie mésoectodermique avec dislocations multiples, type
Dysplasie osseuse ostéosclérotique leptodactylique
Dysplasie mésomélique avec absence 1832
85170 létale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
de fibula et tibias triangulaires 93359
Dysplasie ostéodysplasique avec hyperlaxité ligamentaire
Dysplasie mésomélique avec 85172
microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
2496 synostoses acrales type Verloes- 93359
488265 Dysplasie ostéofibreuse avec hyperlaxité ligamentaire type 1
David-Pfeiffer
2645 Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie mésomélique de 93360
1836 2791 Dysplasie oto-dentaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2
Kantaputra
Dysplasie mésomélique de Dysplasie oto-spondylo- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
1427
2634 mégaépiphysaire 93360 avec hyperlaxité ligamentaire type
Reinhardt-Pfeiffer
Dysplasie mésomélique isolée de Dysplasie oto-spondylo- Hall
2497 166100 mégaépiphysaire autosomique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
l'avant bras
dominante 93359 avec hyperlaxité ligamentaire, type
Dysplasie mésomélique type
1836 93333 Dysplasie pelviscapulaire Beighton
Kantaputra
93333 Dysplasie pelviscapulaire familiale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
2632 Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie phalango-épiphysaire en 93360 avec hyperlaxité ligamentaire, type
Dysplasie mésomélique type 63442
2633 ailes d'anges leptodactylique
Nievergelt
2892 Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie mésomélique type 93360
85170 Dysplasie platyspondylique type avec luxations multiples
Savarirayan 85166
Torrance Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
1836 Dysplasie mésomélique type Thaï 93347
Dysplasie platyspondylique type de Menger
1837 Dysplasie métaphysaire cubitale 85166
Torrance-Luton
3005 Dysplasie métaphysaire de Pyle

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire 85175 Dysplasie type Astley-Kendall
93349 93357
liée à l'X type Sponastrime Dysplasie valvulaire aortique
101043
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire congénitale
93356
type 2 401979 autosomique récessive type Dysplasie valvulaire myxomatose liée
555877
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Mégarbané à l'X associée à FLNA
171866
type aggrécane Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie valvulaire myxomatose liée
93316 555877
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec genu valgum sévère à l'X associée à la filamine A
93347
type anauxétique Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie ventriculaire arythmogène
168549
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire axiale 293910 familiale isolée avec prédominance à
→83629
type Bieganski Dysplasie spondylo-métaphysaire liée droite
168544
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire à l'X Dysplasie ventriculaire arythmogène
168454
type Geneviève Dysplasie spondylo-métaphysaire 293888 familiale isolée avec prédominance à
448267
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire régressive gauche
99642
type Handigodu Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie ventriculaire arythmogène
168555 293899
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type A4 familiale isolée, forme biventriculaire
93351
type Irapa Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie ventriculaire arythmogène
370019 293910
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Czarny-Ratajczak familiale isolée, forme classique
370015
type Isidor Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie ventriculaire droite
93315 217656
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type fracture en coins arythmogène familiale isolée
156728
type matrilin-3 Dysplasie spondylo-métaphysaire 209908 Dyspraxie verbale de développement
168544
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Golden 325 Dysprothrombinémie
93356
type Missouri Dysplasie spondylo-métaphysaire 85198 Dysspondyloenchondromatose
93314
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Kozlowski Dyssynergie vésico-sphinctérienne
93282 84085
type Pakistani Dysplasie spondylo-métaphysaire fonctionnelle
93316
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Schmidt 1516 Dyssynostose craniofaciale
93282
type PAPPS2 Dysplasie spondylo-métaphysaire 71517 Dystonie 12
93317
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Sedaghatian →98808 Dystonie 14
93352
type Shohat Dysplasie spondylo-métaphysaire 210571 Dystonie 16
93315
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Sutcliffe 98811 Dystonie 18
93346
type Strudwick →26346 Dysplasie spondyloépiphysaire type
420492 Dystonie 23
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec 3 Omani
263463 420485 Dystonie 24
luxations congénitales type CHST3 Dysplasie spondyloépiphysaire, type
459051 329466 Dystonie 25
Dysplasie spondylo-épiphysaire Stanescu
94068 508093 Dystonie 29
congénitale Dysplasie squelettique associée à
263463 Dystonie autosomique récessive de
Dysplasie spondylo-épiphysaire CHST3 508093
93284 l'enfant, type DYT29
tardive Dysplasie squelettique avec os
→37010
Dysplasie spondylo-épiphysaire 166277 wormien-fractures multiples- Dystonie cervicale combinée
163665 9
tardive type Kohn dentinogenèse imparfaite
Dystonie cervicale de l'adulte, type
Dysplasie spondylo-épiphysaire type 800 Dysplasie squelettique de Burton 420492
→93284 DYT23
Byers Dysplasie squelettique létale associée
464366 Dystonie cranio-cervicale avec
Dysplasie spondylo-épiphysaire type à NEK9
163654 420485 atteinte du larynx et des membres
Cantu Dysplasie squelettique létale avec
supérieures
Dysplasie spondylo-épiphysaire type akinésie foetale, contractures,
93283 464366 93964 Dystonie de Meige
Kimberley dysplasie thoracique et hypoplasie
pulmonaire Dystonie de torsion idiopathique
Dysplasie spondylo-épiphysaire type 98806
163668 mixte
MacDermot Dysplasie squelettique létale type
1426 256 Dystonie de torsion à début précoce
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Greenberg
263482 Dystonie dopa-sensible autosomique
Maroteaux 466695 Dysplasie sus-apicale médiane du nez 98808
dominante
Dysplasie spondylo-épiphysaire type 137678 Dysplasie tchèque type métatarsique
163649 Dystonie dopa-sensible autosomique
Nishimura 2655 Dysplasie thanatophore 101150
récessive
Dysplasie spondylo-épiphysaire type 1860 Dysplasie thanatophore type 1
163662 Dystonie dopa-sensible par déficit en
Reardon 93274 Dysplasie thanatophore type 2 70594
sépiaptérine réductase
1190 Dysplasie spondylo-huméro-fémorale 3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
Dystonie dopa-sensible par déficit en
Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire- 1803 Dysplasie thoracomélique 101150
228387 tyrosine hydroxylase
métaphysaire 3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon 256 Dystonie d'Oppenheim
3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dystonie due à une mutation de Dystrophie centrale aréolaire de la Dystrophie cornéenne gélatineuse en
254851 75377 98957
l'ADN mitochondrial choroïde goutte
Dystonie due à une mutation de Dystrophie centrale aréolaire de Dystrophie cornéenne granulaire
254851 75327 98961
l'ADNmt l'épithélium pigmenté atypique
Dystonie focale autosomique 1872 Dystrophie cone-rod Dystrophie cornéenne granulaire
329466 98962
dominante, type DYT25 Dystrophie cornéenne amorphe classique
98971
Dystonie généralisée débutant au postérieure Dystrophie cornéenne granulaire
98961
98806 niveau des cervicales et des membres Dystrophie cornéenne avec surdité superficielle
1490
supérieurs progressive Dystrophie cornéenne granulaire
98962
Dystonie généralisée primaire à Dystrophie cornéenne combinée type 1
256 98963
début précoce granulaire-réseau Dystrophie cornéenne granulaire
98963
Dystonie généralisée à début précoce Dystrophie cornéenne cristalline de type 2
256 98967
par les membres Schnyder Dystrophie cornéenne granulaire
98961
256 Dystonie idiopathique de torsion 98963 Dystrophie cornéenne d'Avellino type 3
256 Dystonie isolée à début précoce Dystrophie cornéenne de Bowman Dystrophie cornéenne granulaire
98961 98962
Dystonie mitochondriale de type 1 type I
254851
transmission maternelle Dystrophie cornéenne de Bowman Dystrophie cornéenne granulaire
98961 98963
256 Dystonie musculaire déformante type I type II
→36899 Dystonie myoclonique 15 98969 Dystrophie cornéenne de Fehr Dystrophie cornéenne granulaire
98961
36899 Dystonie myoclonique héréditaire Dystrophie cornéenne de Grayson- type III
293375
93958 Dystonie oromandibulaire Wilbrandt Dystrophie cornéenne grillagée
98964
210571 Dystonie parkinsonisme précoce Dystrophie cornéenne de Groenouw classique
98962
→98784 Dystonie paroxystique nocturne type I Dystrophie cornéenne grillagée type
98964
99657 Dystonie primaire type DYT2 Dystrophie cornéenne de Groenouw 1
98969
type II 98964 Dystrophie cornéenne grillagée type I
98805 Dystonie primaire type DYT4
Dystrophie cornéenne de la 98969 Dystrophie cornéenne maculaire
98806 Dystonie primaire type DYT6 98956
98807 Dystonie primaire type DYT13 membrane basale 98970 Dystrophie cornéenne mouchetée
370103 Dystonie primaire type DYT17 Dystrophie cornéenne de la Dystrophie cornéenne mouchetée de
98956 98970
membrane basale épithéliale François-Neetens
306734 Dystonie primaire type DYT21
Dystrophie cornéenne de la Dystrophie cornéenne nuageuse
464440 Dystonie primaire type DYT27 98960 98972
membrane de Bowman type 2 centrale de François
Dystonie primaire à début cranio-
Dystrophie cornéenne de la Dystrophie cornéenne postérieure
98807 cervical ou par les membres 98960 98973
membrane de Bowman type II polymorphe
supérieurs
98955 Dystrophie cornéenne de Lisch Dystrophie cornéenne pré-
256 Dystonie primaire à début précoce 293462
293603 Dystrophie cornéenne de Maumenee descemétique
98807 Dystonie primaire à phénotype mixte
98954 Dystrophie cornéenne de Meesmann Dystrophie cornéenne sous-
Dystonie progressive héréditaire avec 98959
98808 Dystrophie cornéenne de Reis- épithéliale mucineuse
fluctuations diurnes marquées 98961
Bücklers Dystrophie cornéenne sphéroïdale en
71519 Dystonie psychogène 98958
98967 Dystrophie cornéenne de Schnyder bandelettes
36899 Dystonie sensible à l'alcool
Dystrophie cornéenne de Thiel- Dystrophie cornéenne stromale
Dystonie-parkinsonisme associées à 98960 101068
199351 Behnke congénitale
PLA2G6 Dystrophie cornéo-rétinienne
Dystrophie cornéenne de 41751
199351 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte 98960
Waardenburg-Jonker cristalline de Bietti
238455 Dystonie-parkinsonisme infantile 41751 Dystrophie cristalline de Bietti
Dystrophie cornéenne discoïde
53351 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X →98967
centrale Dystrophie cristalline de Schnyder
Dystonie-parkinsonisme type Paisan- 98967
199351 Dystrophie cornéenne en carte sans cristaux
Ruiz 98961
géographique 98964 Dystrophie de Biber-Haab-Dimmer
Dystonie-parkinsonisme à début Dystrophie cornéenne en rayon de 99179 Dystrophie de Kandori
71517
rapide 98960
miel Dystrophie de la membrane limitante
293381 Dystrophia Helsinglandica 98960
Dystrophie cornéenne antérieure type 2
293381 Dystrophia Smolandiensis 98974
endoépithéliale Dystrophie de la membrane limitante
98957 Dystrophie amyloîde gélatineuse 98960
Dystrophie cornéenne endothéliale antérieure type II
98974
Dystrophie bulleuse héréditaire type de Fuchs 98973 Dystrophie de Schlichting
1867
maculaire Dystrophie cornéenne endothéliale 101068 Dystrophie de Witschel
75327 Dystrophie CAPE 293621
liée à l'X Dystrophie dermo-chondro-
79149
cornéenne

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
1871 Dystrophie des cônes Dystrophie maculaire pseudo- Dystrophie musculaire congénitale
99000 34520
Dystrophie des cônes avec réponse vitelliforme par déficit en ITGA7
209932
scotopique supranormale Dystrophie maculaire rétinienne 1 Dystrophie musculaire congénitale
75327 258
Dystrophie des cônes avec réponse type Caroline du Nord par déficit en laminine alpha 2
209932 scotopique supranormale à Dystrophie maculaire rétinienne type Dystrophie musculaire congénitale
319640 370980
l'électrorétinogramme 2 sans déficience intellectuelle
Dystrophie des cônes avec réponse Dystrophie maculaire type pseudo- Dystrophie musculaire congénitale
209932 99000 258
scotopique supranormale à l'ERG Best type 1A
Dystrophie des cônes avec réponse Dystrophie maculaire vitelliforme de Dystrophie musculaire congénitale
1243 98893
209932 supranormale des bâtonnets à Best type 1B
l'électrorétinogramme Dystrophie maculaire vitelliforme de →37095 Dystrophie musculaire congénitale
99000
Dystrophie des cônes et des l'adulte 3 type 1C
1872
bâtonnets Dystrophie maculaire vitelliforme →37095 Dystrophie musculaire congénitale
1243
Dystrophie du follicule pileux induite infantile 3 type 1D
228379
par la cyclosporine Dystrophie maculaire vitelliforme Dystrophie musculaire congénitale
1243 272
98956 Dystrophie en empreintes digitales juvénile type Fukuyama
Dystrophie endothéliale congénitale Dystrophie maculaire vitelliforme Dystrophie musculaire congénitale,
293603 1243 486815
autosomique récessive type 2 Davignon-Chauveau
Dystrophie endothéliale congénitale 1872 Dystrophie mixte cônes-bâtonnets Dystrophie musculaire congénitale-
98975
héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire associée à 370980 dystroglycanopathie sans déficience
565899
Dystrophie endothéliale congénitale POMGNT2 intellectuelle
98975
héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale 98895 Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie endothéliale congénitale 280671 avec anomalies de la structure 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne
293603
héréditaire type 2 mitochondriale Dystrophie musculaire de Miyoshi
399096
Dystrophie endothéliale congénitale Dystrophie musculaire congénitale type 3
98975 370959
héréditaire type I avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire d'Emery-
261
Dystrophie endothéliale congénitale Dystrophie musculaire congénitale Dreifuss
293603 370959
héréditaire type II avec atteinte du cervelet Dystrophie musculaire d'Emery-
98853
Dystrophie endothéliale héréditaire Dystrophie musculaire congénitale Dreifuss autosomique dominante
293603 370968
infantile avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire d'Emery-
98855
Dystrophie endothéliale héréditaire Dystrophie musculaire congénitale Dreifuss autosomique récessive
98974
tardive 329178 avec déficience intellectuelle et Dystrophie musculaire d'Emery-
98863
Dystrophie épithéliale juvénile épilepsie sévère Dreifuss liée à l'X
98954
héréditaire de Meesmann Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
258 119
Dystrophie épithéliale microkystique avec déficit primaire en mérosine liée au bêta-sarcoglycane R4
98956
de Cogan Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
371007 219
269 Dystrophie facio-scapulo-humérale avec hyperlaxité liée au delta-sarcoglycane R6
75327 Dystrophie fovéale progressive Dystrophie musculaire congénitale de Dystrophie musculaire des ceintures
588 206554
Dystrophie fovéo-maculaire Santavuori liée à la fukutine R13
99000
vitelliforme de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
157973 254361
269 Dystrophie FSH due à une mutation de LMNA liée à la plectine R17
Dystrophie hyaloïdéo-rétinienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
898 75840 34514
dominante de Wagner d'Ullrich liée à la téléthonine R7
Dystrophie maculaire annulaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
251287 140922
concentrique bénigne 258 liée à la sous-unité alpha 2 de la liée à la titine R10
75381 Dystrophie maculaire cystoïde laminine Dystrophie musculaire des ceintures
280333
Dystrophie maculaire de la Caroline Dystrophie musculaire congénitale liée à l'alpha dystroglycane R16
75327 157973
du Nord liée à LMNA Dystrophie musculaire des ceintures
62
Dystrophie maculaire en ailes de Dystrophie musculaire congénitale liée à l'alpha-sarcoglycane R3
99001 280671
papillon mégaconiale Dystrophie musculaire des ceintures
206549
Dystrophie maculaire en rayon de Dystrophie musculaire congénitale liée à l'anoctamine-5 R12
75376 280671 par défaut de biosynthèse de la
miel de Doyne Dystrophie musculaire des ceintures
phosphatidylcholine 34516
827 Dystrophie maculaire flavimaculée associée à DNAJB6 D1
Dystrophie maculaire héréditaire de Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire des ceintures
34520 34515
1243 par déficit en intégrine alpha-7
Best associée à FKRP R9
247834 Dystrophie maculaire occulte

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures
363623 267 267
associée à GMPPB R19 autosomique récessive type 2A liée à la calpaïne-3 R1
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures
55596 268 268
associée à HNRNPDL D3 autosomique récessive type 2B liée à la dysferline R2
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures
352479 353
associée à ISPD R20 autosomique récessive type 2C 565837 liée à la sous-unité alpha 2 de la
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures laminine R23
480682 62
associée à POGLUT1 R21 autosomique récessive type 2D Dystrophie musculaire des ceintures
62
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane
206564 119
associée à POMGNT1 R15 autosomique récessive type 2E Dystrophie musculaire des ceintures
119
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane
565899 219
associée à POMGNT2 R24 autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures
267
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne
86812 34514
associée à POMT1 R11 autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures
265
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en cavéoline-3
206559 1878
associée à POMT2 R14 autosomique récessive type 2H Dystrophie musculaire des ceintures
219
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane
55595 34515
associée à TNP03 D2 autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures
268
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline
369840 140922
associée à TRAPPC11 R18 autosomique récessive type 2J Dystrophie musculaire des ceintures
34515
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
1878 86812
associée à TRIM32 R8 autosomique récessive type 2K Dystrophie musculaire des ceintures
353
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane
257 206549
associée à une épidermolyse bulleuse autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures
264
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
266 206554
autosomique dominante type 1A autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures
266
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
264 206559
autosomique dominante type 1B autosomique récessive type 2N Dystrophie musculaire des ceintures
445110
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
265 206564
autosomique dominante type 1C autosomique récessive type 2O Dystrophie musculaire des ceintures
34514
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine
34516 280333
autosomique dominante type 1D autosomique récessive type 2P Dystrophie musculaire des ceintures
1878
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32
34517 254361
autosomique dominante type 1E autosomique récessive type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures 565837 à début tardif liée à la sous-unité
55595 363543
autosomique dominante type 1F autosomique récessive type 2R alpha 2 de la laminine
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire facio-scapulo-
55596 369840 269
autosomique dominante type 1G autosomique récessive type 2S humérale
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire oculo-gastro-
238755 363623 1876
autosomique dominante type 1H autosomique récessive type 2T intestinale
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire oculo-
352479 270
424261 autosomique récessive avec une autosomique récessive type 2U pharyngée
atrophie musculaire distale Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire scapulo-
466801 431272
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2W péronière liée à l'X
363543 autosomique récessive par déficit en Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire scapulo-
476084 437572
desmine autosomique récessive type 2X péronière tardive associée à MYH7
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire scléro-
424261 75840
352479 autosomique récessive par déficit en autosomique récessive type 2Y atonique
ISPD Dystrophie musculaire des ceintures 609 Dystrophie musculaire tibiale
480682
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Z 199340 Dystrophie musculaire type Selcen
424261 autosomique récessive par déficit en Dystrophie musculaire des ceintures 273 Dystrophie myotonique de type 1
52430
LAP1B avec maladie de Paget 606 Dystrophie myotonique proximale
Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures 606 Dystrophie myotonique type 2
424261 353
autosomique récessive par déficit en liée au gamma-sarcoglycane R5 →52430 Dystrophie myotonique type 3
Torsin-1A-interacting protein 1 Dystrophie musculaire des ceintures
565909 35069 Dystrophie neuroaxonale infantile
liée à la calpaïne-3 D4

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Dystrophie nuageuse centrale de 101150 DYT5b 412189 EBS-AR exophilin 5
98972
François 98806 DYT6 89838 EBS-AR KRT14
Dystrophie oculo-cérébro-rénale de 53583 DYT9 79400 EBS-loc
534
Lowe 71517 DYT12 257 EBS-MD
1879 Dystrophie osseuse sclérosante mixte 98807 DYT13 158681 EBS-migr
Dystrophie osseuse sclérosante mixte →98808 DYT14 79397 EBS-MP
324364 avec manifestations extra- →36899 DYT15 79401 EBS-O
squelettiques 210571 DYT16 158684 EBS-PA
Dystrophie ostéo-chondro- 98811 DYT18 89839 EBSS
800
musculaire
306734 DYT21 313920 EBVaGC
Dystrophie par érosions épithéliales
293381 420492 DYT23 412206 Echec primaire d'éruption
récurrentes
420485 DYT24 284 Echinococcose alvéolaire
98973 Dystrophie postérieure polymorphe
329466 DYT25 400 Echinococcose cystique
1871 Dystrophie progressive des cônes
508093 DYT29 312 ECIB
Dystrophie pseudo-inflammatoire de
59181 231249 E-bêta-thalassémie →1896 ECP syndrome
Sorsby
1915 EAF 1309 Ectasie canaliculaire précalicielle
Dystrophie réticulée de l'épithélium
99002 1941 EAJ 99101 Ectasie de l'auricule droite
pigmentaire rétinien
Dystrophie rétinienne avec 86880 EATL 99102 Ectasie de l'auricule gauche
397758 anomalies de la couche nucléaire 79410 EBD prétibiale 448270 Ectopia cordis
interne et des cellules ganglionnaires 158673 EBDD acrale 448270 Ectopie cardiaque
Dystrophie rétinienne de l'épithélium 231568 EBDD généralisée 1885 Ectopie du cristallin familiale
75327
pigmenté central 158676 EBDD isolée des ongles 1885 Ectopie du cristallin isolée
Dystrophie rétinienne progressive →23156 95712 Ectopie thyroïdienne
352718
8
EBDD type Pasini
par déficit de transport du rétinol 2440 Ectrodactylie
Dystrophie rétinienne sévère de EBDD types Cockayne-Touraine et Ectropion congénital de l'épithélium
364055 231568 91491
l'enfance Pasini pigmenté de l'iris
85128 Dystrophie rétinienne type Bothnie 158673 EBDD-ac 99171 Ectropion congénital isolé
85128 Dystrophie rétinienne type Botnie 89841 EBDR centripète 98813 EDA-ID
Dystrophie stromale amorphe 89842 EBDR généralisée autre 247827 EDCS
98971
postérieure 89842 EBDR généralisée intermédiaire 261 EDMD
Dystrophie stromale congénitale 79409 EBDR inversée 98853 EDMD2
101068
héréditaire 79408 EBDR sévère généralisée 98855 EDMD3
98967 Dystrophie stromale cristalline 79408 EBDR type Hallopeau-Siemens 287 EDS classique
Dystrophie stromale cristalline 89842 EBDR type non-Hallopeau-Siemens 230839 EDS classique-like type 1
98967
héréditaire de Schnyder EBJ avec atteinte respiratoire et 285 EDS III
306504
99995 Dystrophie sympathique réflexe rénale 286 EDS IV
Dystrophie tachetée simulant la 79402 EBJ généralisée intermédiaire 198 EDS IX
99003
maladie Stargardt 79404 EBJ généralisée sévère 2953 EDS musculocontractural
Dystrophie tachetée simulant le 79405 EBJ inversée
99003 75496 EDS progéroïde type 1
fundus flavimaculatus 79403 EBJ-AP 230851 EDS type cardiaque valvulaire
Dystrophie thoracique asphyxiante 79404 EBJ-H
474 536545 EDS type cyphoscoliotique
de Jeune 89840 EBJ-nH 75497 EDS V
Dystrophie thoracique asphyxiante 79402 EBJ-nH gen
474 1900 EDS VIA
du nouveau-né
251393 EBJ-nH loc 1899 EDS VII
Dystrophie thrombocytaire
274 306504 EBJ-RR 1901 EDS VIIC
hémorragipare
EBS autosomique récessive associée 75392 EDS VIII
85128 Dystrophie type Västerbotten 89838
à K14 EDS-hétérotopie nodulaire
1872 Dystrophie à cônes prédominants →98892
EBS autosomique récessive associée périventriculaire
98895 Dystrophinopathie de Becker 89838
à KRT14 285 EDS-HT
98896 Dystrophinopathie de Duchenne 79399 EBS généralisée intermédiaire
99657 287 EDSc
DYT2 79396 EBS généralisée sévère
53351 285 EDSh
DYT3
EBS généralisée type non-Dowling- 247820 EDSS
98805 DYT4 79399
Meara
98808 DYT5a 247820 EDSS1
412181 EBS-AR BP230
247827 EDSS2

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
322 EEC 1923 Embryofoetopathie au MMI/CMZ 139431 EMEA
EEC syndrome sans fente Embryofoetopathie au 308 EMP type 1
→1896 485358
labiopalatine propylthiouracile 501 EMP type 2
1934 EEIP 485358 Embryofoetopathie au PTU 263516 EMP type 3
1915 Effets de l'alcool sur le foetus 1906 Embryofoetopathie au valproate 402082 EMP type 5
1915 Effets de l'alcoolisation foetale Embryofoetopathie aux anti-vitamine 280620 EMP type 6
1914
101039 EFMR K 435438 EMP type 7
399329 EFS 2305 Embryofoetopathie aux rétinoïdes 424027 EMP type 8
183 EGPA Embryofoetopathie par infection au 457265 EMP type 9
858
288 EH toxoplasme 1928 Emphysème lobaire congénital
319218 EHF 290 Embryofoetopathie rubéolique Empoisonnement infantile au
247165
312 EHK Embryofoetopathie à la mercure
370076
1902 Ehrlichiose carbamazépine 449266 Empyème pleural
312 1911 Embryofoetopathie à la cocaïne
EI 33069 EMSN
1934 EIEE Embryofoetopathie à la 439196 ENA
1912
306 EIFB diphénylhydantoïne Encéphalite aiguë avec épilepsie
Embryofoetopathie à la 163703
165991 EIHI 1912 partielle répétitive réfractaire
phénylhydantoïne 83597 Encéphalite aiguë disséminée
317 EKV
1914 Embryofoetopathie à la warfarine
228240 Elastodermie 83483 Encéphalite de Californie
Embryofoetopathie à l'acide 2806 Encéphalite de Dawson
228243 Elastofibrome 1906
valproïque
228243 Elastofibrome dorsal 83601 Encéphalite de Hashimoto
Embryofoetopathie à
Elastolyse dermique papillaire, type 1908 83483 Encéphalite de La Crosse
228293 l'aminoptérine/méthotrexate
pseudoxanthome élastique 83484 Encéphalite de Saint-Louis
1909 Embryofoetopathie à l'indométacine
Elastolyse dermique papillaire, type 83484 Encéphalite de St. Louis
228293 2305 Embryofoetopathie à l'isotrétinoïne
PXE 2806 Encéphalite de Van Bogaert
1915 Embryopathie alcoolique
228299 Elastolyse du derme moyen 83600 Encéphalite de von Economo
Embryopathie au
228254 Elastome 1923 83594 Encéphalite équine de l'est
méthimazole/carbimazole
228254 Elastome juvénile de Weidman 83593 Encéphalite équine de l'ouest
1917 Embryopathie au méthylmercure
228254 Elastome juvénile sans ostéopoecilie 1929 Encéphalite focale de Rasmussen
1918 Embryopathie au minoxidil
228254 Elastome juvénile sans ostéopoïkilose 1930 Encéphalite herpétique
268249 Embryopathie au MMF
228264 Elastorrhexie papuleuse 79139 Encéphalite japonaise
1923 Embryopathie au MMI/CMZ
228227 Elastose dermique focale tardive 83600 Encéphalite léthargique
Embryopathie au mycophénolate
Elastose dermique focale tardive type 268249 Encéphalite limbique aiguë non-
228227 mofétil 163924
pseudoxanthome herpétique
1919 Embryopathie au phénobarbital
Elastose dermique focale tardive type Encéphalite limbique aiguë post-
228227 485358 Embryopathie au propylthiouracile 163921
PXE transplantation
485358 Embryopathie au PTU
228236 Elastose focale linéaire Encéphalite limbique avec anticorps
1920 Embryopathie au toluène 329341
79148 Elastosis perforans serpiginosa anti-dipeptidyl-peptidase 6
1906 Embryopathie au valproate
Elévation isolée asymptomatique de Encéphalite limbique avec anticorps
206599 291 Embryopathie au virus de la varicelle 329341
la créatine phosphokinase anti-DPP6
40366 Embryopathie aux rétinoïdes
206599 Elévation isolée de la CPK Encéphalite limbique avec anticorps
1926 Embryopathie diabétique 329341
288 Elliptocytose familiale anti-DPPX
288 Elliptocytose héréditaire Embryopathie Encéphalite limbique avec anticorps
2209 163908
hyperphénylalaninémique anti-leucine-rich glioma-inactivated 1
→288 Elliptocytose héréditaire commune
Embryopathie par infection au Encéphalite limbique avec anticorps
→288 Elliptocytose héréditaire homozygote 858 163908
toxoplasme anti-LGI1
98868 Elliptocytose mélanésienne
2209 Embryopathie phénylcétonurique Encéphalite limbique avec anticorps
98868 Elliptocytose stomatocytique 217253
294 Embryopathie à cytomégalovirus anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate
439212 EMARDD
3312 Embryopathie à la thalidomide Encéphalite limbique avec anticorps
1942 EMAS 217253
1913 Embryopathie à la triméthadione anti-récepteur NMDA
1915 Embryofoetopathie alcoolique
2305 Embryopathie à l'acide rétinoïque Encéphalite limbique avec anticorps
1916 Embryofoetopathie au distilbène 276402
1906 Embryopathie à l'acide valproïque caspr2
1923 Embryofoetopathie au méthimazole
Embryopathie à Encéphalite limbique avec anticorps
Embryofoetopathie au 40366 498700
1923 l'acitrétine/étrétinate neurexine-3
méthimazole/carbimazole
295 Embryopathie à parvovirus

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Encéphalite limbique Encéphalomyopathie nécrosante Encéphalopathie épileptique
163898 255249
paranéoplasique classique subaiguë avec syndrome néphrotique 163703 réfractaire induite par la fièvre chez
Encéphalite limbique Encéphalomyopathie nécrosante l'enfant
255210
163898 paranéoplasique classique avec ou subaiguë de transmission maternelle Encéphalopathie épileptique sévère à
544503
sans antigènes intracellulaires Encéphalomyopathie néonatale début précoce associée à RNF13
457185
2806 Encéphalite morbilleuse à inclusions associée à COQ4 Encéphalopathie épileptique à début
Encéphalite non herpétique aigüe Encéphalopathie aiguë du lobe 289266 précoce et déficience intellectuelle
163703 363549
avec épilepsie réfractaire sévère frontal liée à la fièvre liées à une mutation de GRIN2A
97353 Encéphalite par trauma chronique Encéphalopathie associée à une Encéphalopathie épileptique-
364063
83476 Encéphalite West-Nile 289290 hyperméthioninémie par déficit en dyskinétique infantile
1930 Encéphalite à herpès simplex adénosine kinase 51188 Encéphalopathie éthylmalonique
1930 Encéphalite à HSV Encéphalopathie associée à une Encéphalopathie familiale avec
83482 289290 hyperméthioninémie par déficit en 51 calcifications intracrâniennes et
Encéphalite à mycoplasmes
297 Encéphalite à tiques ADK lymphocytose chronique du LCR
83595 Encéphalite à tiques du Colorado Encéphalopathie auto-immune avec Encéphalopathie familiale à corps
85110
420789 parasomnie et apnée obstructive du d'inclusion de neuroserpine
99825 Encéphalite à virus Nipah
sommeil Encéphalopathie familiale à corps
Encéphalo-cardio-myopathie
1194 529799 Encéphalopathie bilirubinique aiguë 530298 d'inclusion de neuroserpine à debut
mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalopathie bilirubinique precoce
Encéphalo-cardio-myopathie 529808
chronique Encéphalopathie familiale à corps
1194 mitochondriale par déficit en F1Fo
Encéphalopathie congénitale sévère 530303 d'inclusion de neuroserpine à debut
ATPase 209370
due à une mutation du gène MECP2 tardif
Encéphalo-cardio-myopathie
Encéphalopathie de l'enfant par Encéphalopathie fatale infantile avec
1194 mitochondriale par déficit isolé en
293955 déficit en thiamine 166073 anomalie de la chaîne respiratoire
ATP synthase
pyrophosphokinase mitochondriale
Encéphalo-cardio-myopathie
Encéphalopathie épileptique associée Encéphalopathie fatale infantile avec
1194 mitochondriale par déficit isolé en 505652 166063
à CDKL5 hypoplasie olivopontocérébelleuse
complexe V de la chaîne respiratoire
Encéphalopathie épileptique associée 407 Encéphalopathie glycinique
1931 Encéphalocèle antérieure 439218
à KCNQ2 289863 Encéphalopathie glycinique atypique
268829 Encéphalocèle basale
Encéphalopathie épileptique avec 289857 Encéphalopathie glycinique classique
1931 Encéphalocèle frontale 353217
démyélinisation cérébrale généralisée 289860 Encéphalopathie glycinique infantile
199647 Encéphalocèle isolée
Encéphalopathie épileptique avec Encéphalopathie glycinique
141118 Encéphalocèle nasale 289857
725 pointes-ondes continues au cours du néonatale
268823 Encéphalocèle occipitale sommeil lent Encéphalopathie
268826 Encéphalocèle pariétale Encéphalopathie épileptique 401948 hyperammoniémique par déficit en
83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée 163703
catastrophique idiopathique anhydrase carbonique VA
83594 Encéphalomyélite équine de l'est Encéphalopathie épileptique Encéphalopathie hypoxique-
83593 137577
Encéphalomyélite équine de l'ouest 163703 dévastatrice des enfants d'âge ischémique
Encéphalomyélite progressive avec scolaire Encéphalopathie myo-neuro-
438266 298
rigidité et myoclonies Encéphalopathie épileptique et gastrointestinale
Encéphalomyopathie mitochondriale 544254 développementale associée à Encéphalopathie myoclonique
238329 1935
due à COXPD6 SYNGAP1 précoce
Encéphalomyopathie mitochondriale Encéphalopathie épileptique infantile Encéphalopathie myoclonique
1934 1935
238329 due à un déficit combiné de la précoce précoce avec "suppression-bursts"
phosphorylation oxydative de type 6 Encéphalopathie épileptique infantile Encéphalopathie nécrosante aiguë de
1934 263524
Encéphalomyopathie mitochondriale précoce avec "suppression-bursts" l'enfant
166105
infantile associée à FASTKD2 Encéphalopathie épileptique liée à Encéphalopathie nécrosante aiguë
561854 88619
Encéphalomyopathie mitochondriale FOXG1 familiale
298
neuro-gastro-intestinale Encéphalopathie épileptique Encéphalopathie nécrosante aiguë
79096 263524
Encéphalomyopathie mitochondriale néonatale associée à PNPO isolée
238329
sévère liée à l'X Encéphalopathie épileptique Encéphalopathie nécrosante aiguë
557064 88619
Encéphalomyopathie mitochondriale, néonatale par déficit en glutaminase récurrente
550 acidose lactique, pseudo-épisodes Encéphalopathie épileptique précoce
442835 Encéphalopathie nécrosante
vasculaires cérébraux indéterminée 3008 subaiguë de Leigh par déficit en
Encéphalomyopathie nécrosante pyruvate carboxylase
255241
subaiguë avec leucodystrophie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Encéphalopathie néonatale sévère Ensemble des troubles causés par Epidermolyse bulleuse dystrophique
209370 1915 →23156
avec microcéphalie l'alcoolisation foetale autosomique dominante type
8
Encéphalopathie par défaut de 2070 Entérite éosinophilique Cockayne-Touraine
527276 fission des mitochondries et Entérite sténosante ulcéreuse Epidermolyse bulleuse dystrophique
468635
peroxysomes multifocale cryptogénétique 231568 autosomique dominante types Pasini
Encéphalopathie par défaut de Entérite sténosante ulcéreuse et Cockayne-Touraine
468635
330050 fission des mitochondries et plurifocale cryptogénétique →23156 Epidermolyse bulleuse dystrophique
peroxysomes associée à DNM1L 391673 Entérocolite nécrosante 8 autosomique dominante, type Pasini
Encéphalopathie par défaut de 37042 Entéropathie auto-immune de type 1 Epidermolyse bulleuse dystrophique
485421 fission des mitochondries et 522037 79408 autosomique récessive type
Entéropathie autoimmune primitive
peroxysomes associée à MFF Entéropathie chronique associée au Hallopeau-Siemens
Encéphalopathie par défaut de 468641 Epidermolyse bulleuse dystrophique
SLCO2A1 231568
527276 fission mitochondriale et dominante généralisée
Entéropathie congénitale due à un
peroxysomale 168601 Epidermolyse bulleuse dystrophique
déficit de l'entéropeptidase 158676
Encéphalopathie par défaut de 92050 Entéropathie congénitale en touffes dominante isolée des ongles
330050 fission mitochondriale et Epidermolyse bulleuse dystrophique
Entéropathie congénitale en touffes 79410
peroxysomale associée à DNM1L 92050 prétibiale
non syndromique
Encéphalopathie par défaut de Epidermolyse bulleuse dystrophique
Entéropathie congénitale en touffes 89843
485421 fission mitochondriale et 563708 prurigineuse
syndromique
peroxysomale associée à MFF Epidermolyse bulleuse dystrophique
263665 Entéropathie à cellules NK 89841
71277 Encéphalopathie par déficit en GLUT1 récessive centripète
519386 Entropion congénital isolé
Encéphalopathie par déficit en Epidermolyse bulleuse dystrophique
139406 Envenimation suite à la morsure de 89842
prosaposine 466677 récessive généralisée autre
scorpion
Encéphalopathie par déficit en sulfite Epidermolyse bulleuse dystrophique
833 Envenimation suite à une morsure de 89842
oxydase 449285 récessive généralisée intermédiaire
serpent
Encéphalopathie par déficit en Epidermolyse bulleuse dystrophique
210128 1177 EOCA 79409
urocanase récessive inversée
1177 EOCARR
Encéphalopathie progressive avec Epidermolyse bulleuse dystrophique
99852 370334 EOE 79408
anorexie infantile sévère récessive sévère généralisée
73247 EoE
Encéphalopathie progressive avec Epidermolyse bulleuse dystrophique
431361 289377
leucodystrophie par déficit en DECR EOMFC 89842 récessive type non-Hallopeau-
Encéphalopathie progressive précoce Eosinophilie oesophagienne Siemens
1943 avec crises myocloniques migrantes et 411696 répondant aux inhibiteurs de la Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
pompe à protons 306504
continues avec atteinte respiratoire et rénale
2672 Encéphalopathie récurrente infantile Eosinophilie oesophagienne Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
411696 79402
Encéphalopathie sensible aux répondant aux IPP généralisée atrophique
83601 stéroïdes associée à une thyroïdite 364055 EOSRD Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
256 79402
auto-immune EOTD généralisée intermédiaire
Encéphalopathie sensible à la 1945 EPCT Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
199348 79404
thiamine 251880 Ependymoblastome généralisée sévère
Encéphalopathie spongiforme 251636 Ependymome Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
356 79402
subaiguë type Gerstmann-Straussler 251646 Ependymome anaplasique généralisée type non-Herlitz
Encéphalopathie statique de l'enfant 530792 Ependymome avec fusion RELA Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
79405
329284 avec neurodégénérescence chez 251636 Ependymome classique inversée
l'adulte 251643 Ependymome myxopapillaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
79404
Enchondromatose généralisée avec Ependymome supratentoriel avec létale
99647 530792
platispondylie fusion C11ORF95-RELA Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
251393
75566 Endocardite de Loeffler 99169 localisée type non-Herlitz
Epiblépharon
75566 Endocardite à éosinophiles 302 Epidermodysplasie verruciforme Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
79406
137820 Endométriose extra-pelvienne tardive
Epidermodysplasie verruciforme de
199323 Endophtalmie 302 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
Lutz-Lewandowsky 79402
279888 Endophtalmie aiguë 46487 Epidermolyse bulleuse acquise type Disentis
279891 Endophtalmie chronique Epidermolyse bulleuse dystrophique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
158673 79404
209959 Endophtalmie phacoanaphylactique acrale type Herlitz
137602 Endothélite herpétique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
79404
type Herlitz-Pearson

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle Epilepsie avec absences Epilepsie myoclonique progressive
89840 86911 263516
type non-Herlitz myocloniques par déficit en KCTD7
Epidermolyse bulleuse létale Epilepsie avec crises myoclono- Epilepsie myoclonique progressive
158687 1942 435438
acantholytique astatiques par déficit en KV3.1
Epidermolyse bulleuse simple Epilepsie avec crises partielles Epilepsie myoclonique progressive
412181 293181 457265
associée à DST migrantes malignes par déficit en LMNB2
Epidermolyse bulleuse simple Epilepsie avec pointes-ondes Epilepsie myoclonique progressive
89838 725 308
autosomique récessive associée à K14 continues pendant le sommeil lent type 1
Epidermolyse bulleuse simple Epilepsie bénigne partielle de l'enfant Epilepsie myoclonique progressive
166299 501
89838 autosomique récessive associée à avec crises partielles complexes type 2
KRT14 Epilepsie de la femme avec déficience Epilepsie myoclonique progressive
101039 263516
Epidermolyse bulleuse simple avec intellectuelle type 3
2325
anodontie/hypodontie Epilepsie du lobe mésio-temporal Epilepsie myoclonique progressive
99701 163696
Epidermolyse bulleuse simple avec avec sclérose de l'hippocampe type 4
158684
atrésie du pylore Epilepsie du lobe temporal latéral Epilepsie myoclonique progressive
101046 402082
Epidermolyse bulleuse simple avec autosomique dominante type 5
257
dystrophie musculaire 65683 Epilepsie due à FCD Epilepsie myoclonique progressive
280620
Epidermolyse bulleuse simple avec Epilepsie familiale bénigne de type 6
158681 1945
érythème circiné migratoire l'enfant à pointes rolandiques Epilepsie myoclonique progressive
435438
Epidermolyse bulleuse simple avec Epilepsie focale bénigne de type 7
79397 1544
pigmentation mouchetée l'adolescent Epilepsie myoclonique progressive
424027
Epidermolyse bulleuse simple basale Epilepsie focale familiale à foyers type 8
98820
508529 généralisée avec atrophie cutanée, variables Epilepsie myoclonique progressive
457265
cicatrices et alopécie Epilepsie focale infantile bénigne type 9
Epidermolyse bulleuse simple des 166308 avec pointes-ondes centrales au cours Epilepsie myoclonique progressive à
79400 530298
mains et des pieds du sommeil corps d'inclusion de neuroserpine
Epidermolyse bulleuse simple 293181 Epilepsie focale migrante Epilepsie myoclonique sévère du
79399 33069
généralisée intermédiaire Epilepsie frontale à crises nocturnes nourrisson
98784
Epidermolyse bulleuse simple autosomique dominante Epilepsie myoclonique à fibres rouges
79396 551
généralisée sévère Epilepsie généralisée avec en lambeaux
36387
Epidermolyse bulleuse simple convulsions fébriles plus 1942 Epilepsie myoclono-astatique
79399
généralisée type non-Dowling-Meara Epilepsie génétique avec convulsions Epilepsie myoclono-astatique du
36387 1942
Epidermolyse bulleuse simple fébriles plus jeune enfant
79396
herpétiforme Epilepsie hypermotrice du sommeil 1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale
98784
Epidermolyse bulleuse simple autosomique dominante 140927 Epilepsie néonatale-infantile bénigne
79400
localisée 306 Epilepsie infantile familiale bénigne 1947 Epilepsie nordique
Epidermolyse bulleuse simple par Epilepsie myoclonique avec "ragged- Epilepsie occipitale bénigne type
412181 551 98816
déficit en BP230 red-fibers" Gastaut
Epidermolyse bulleuse simple par Epilepsie myoclonique bénigne de Epilepsie occipitale bénigne type
412189 86909 98815
déficit en exophiline 5 l'enfance Panayiotopoulos
Epidermolyse bulleuse simple par Epilepsie myoclonique bénigne Epilepsie occipitale bénigne à début
158668 86814 98815
déficit en plakophiline familiale de l'adulte précoce
Epidermolyse bulleuse simple 86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie occipitale bénigne à début
89839 98816
superficielle Epilepsie myoclonique des tardif
Epidermolyse bulleuse simple type 86913
79396 encéphalopathies non-progressives 101046 Epilepsie partielle avec aura auditives
Dowling-Meara Epilepsie myoclonique familiale de Epilepsie partielle bénigne de
86814 1544
Epidermolyse bulleuse simple type l'adulte l'adolescent
79399
Köbner Epilepsie myoclonique infantile Epilepsie partielle bénigne du
352582
Epidermolyse bulleuse simple type familiale 166302 nourrisson avec crises généralisées
79399
Koebner 307 Epilepsie myoclonique juvénile secondaires
Epidermolyse bulleuse simple type Epilepsie myoclonique progressive 1945 Epilepsie partielle bénigne infantile
79401 280620
Ogna associée à GOSR2 Epilepsie partielle bénigne à
95455 Epidermolyse toxique 1945
Epilepsie myoclonique progressive paroxysmes centro-temporaux
46487 Epidermolysis bullosa acquisita 352596
avec dystonie Epilepsie partielle bénigne à
1945
Epilepsie autosomique dominante Epilepsie myoclonique progressive paroxysmes rolandiques
101046 424027
avec aura auditive par déficit en CERS1

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Epilepsie partielle bénigne à pointes 1945 ERB 90026 Erythromélalgie primaire
1945
centro-temporales 293381 ERED 529864 Erythromélalgie secondaire
Epilepsie partielle bénigne à pointes Erosions épithéliales récurrentes 50943 Erythème kératolytique hivernal
1945 293381
rolandiques héréditaires 439196 Erythème nécrolytique acral
Epilepsie partielle familiale à foyers Eruption cutanée avec éosinophilie et 231031 Erythème palmaire héréditaire
98820 139402
variables symptômes systémiques Erythème palmoplantaire symétrique
293181 Epilepsie partielle migrante 231031
254395 Eruption lichénoïde actinique estivale héréditaire
1945 Epilepsie partielle rolandique 64745 Eruption polymorphe de la grossesse 293812 Erythème pigmenté fixe
166409 Epilepsie photosensible 90000 Erythema elevatum diutinum 502499 Erythème polymorphe majeur
3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 90026 Erythermalgie primaire 1957 Esthésioneuroblastome
166418 Épilepsie réflexe à l'alimentation 529864 Erythermalgie secondaire 90081 Etat de cachexie lié au sida
166412 Epilepsie réflexe à l'eau chaude 124 Erythroblastopénie congénitale État de mal épileptique réfractaire
363558
1945 Epilepsie rolandique Erythroblastopénie transitoire de d'apparition tardive
98871
1945 Epilepsie rolandique bénigne l'enfance État de mal épileptique réfractaire de
363558
166427 Epilepsie sursaut Erythrocytose congénitale par l'adulte lié à la fièvre
98819 Epilepsie temporale familiale 90042 mutation du récepteur de 1915 ETCAF
Epilepsie temporale mésiale familiale l'érythropoïétine 86880 ETTL
165805
avec convulsions fébriles 90042 Erythrocytose congénitale primitive 99172 Euryblépharon
Epilepsie temporale mésiale familiale 238557 Erythrocytose de Tchouvachie 2990 EVMPS
163717
bénigne 90042 Erythrocytose familiale 251927 EVN
Épilepsie temporale mésiale infantile 90041 Erythrocytose liée au stress 464760 Excavation papillaire familiale
391316
avec régression cognitive sévère 729 Erythrocytose primitive acquise Excès apparent de
3006 Epilepsie vitamine B6-dépendante 320
Erythrocytose secondaire minéralocorticoïdes
247511
25968 Epilepsie à pointes occipitales autosomique dominante 563612 Exencéphalie isolée
64280 Epilepsie-absence de l'enfance Erythrocytose secondaire Exposition anténatale au
247378 autosomique récessive non associée à 1916
1941 Epilepsie-absence juvénile diéthylstilbestrol
399329 Epiphysiolyse de la hanche VHL Exposition anténatale au
1923
399329 Epiphysiolyse fémorale supérieure Erythrocytose secondaire méthimazole/carbimazole
247378 autosomique récessive type non
Episode fébrile cycle menstruel- Exposition anténatale au
498251 tchouvache 1908
dépendant méthotrexate
93928 238557 Erythrocytose tchouvache
Epispadias isolé Exposition anténatale au
Erythrodermie congénitale 1917
499182 Epithéliocarcinome de Malherbe 312 méthylmercure
499182 Epithéliome calcifié de Malherbe ichtyosiforme bulleuse 1918 Exposition anténatale au minoxidil
Epithéliome squameux multiple Erythrodermie congénitale 1923 Exposition anténatale au MMI/CMZ
312
65748 ichtyosiforme bulleuse de Brock
spontanément curable Exposition anténatale au
Erythrodermie congénitale 1919
Epithéliome squameux multiple à 79394 phénobarbital
65748 guérison spontanée de Ferguson- ichtyosiforme non-bulleuse 1920 Exposition anténatale au toluène
Smith Erythrodermie congénitale 1906 Exposition anténatale au valproate
281190
Epithéliopathie pigmentée rétinienne ichtyosiforme réticulaire
1911 Exposition anténatale à la cocaïne
466718 Erythrodermie congénitale
froissée de Martinique 79394 Exposition anténatale à la
501 EPM2 ichtyosiforme sèche 1912
diphénylhydantoïne
1954 Erythrodermie congénitale létale
263516 EPM3 Exposition anténatale à la
314 Erythrodermie desquamative 1913
163696 EPM4 triméthadione
247165 Erythroedème épidémique
402082 EPM5 Exposition anténatale à l'acide
1955 Erythrokératodermie avec ataxie 1906
280620 EPM6 valproïque
315 Erythrokératodermie en cocardes
435438 EPM7 Exposition anténatale à l'acitrétine
Erythrokératodermie progressive et 40366
424027 EPM8 316 ou l'étrétinate
symétrique 1915 Exposition anténatale à l'alcool
457265 EPM9
Erythrokératodermie progressive et Exposition anténatale à
725 EPOCS 316 1908
symétrique type Gottron l'aminoptérine
79278 EPP
317 Erythrokératodermie variable Exposition anténatale à
2199 EPPK 1909
Erythrokératodermie variable type l'indometacine
1945 EPR 317
Mendes da Costa 238688 Exposition néonatale à l'iode
157826 Epulis congénital 50943 Erythrokeratolysis hiemalis 93930 Exstrophie classique de la vessie
85438 ERA 318 Erythroleucémie 93929 Exstrophie cloacale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
93930 Exstrophie de la vessie Fente labiale médiane supérieure et 98820 FFEVF
401942
322 Exstrophie vésicale-épispadias inférieure, forme familiale 1988 FFS
3286 Extrasystole ventriculaire multifocale 141291 Fente labio-alvéolaire 1305 FGLDS
35909 F5F8D 199306 Fente labio-alvéolo-maxillo-palatine 391641 FGLDS1
3237 Facio-audio-symphalangie Fente labio-alvéolo-maxillo-vélo- 391646 FGLDS2
199306
300359 FACU palatine 403 FH1
329308 FAHN 199306 Fente labio-alvéolo-palatine 404 FH2
231426 Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale 141291 Fente labio-maxillaire 251274 FH3
86814 FAME 199306 Fente labio-maxillo-palatine 403 FH-I
733 FAP 199306 Fente labio-maxillo-vélo-palatine 404 FH-II
261584 FAP due à une monosomie 5q22.2 199306 Fente labio-palatine 251274 FH-III
3165 Fasciite diffuse avec éosinophilie Fente laryngo-trachéo- →16856
2004 FHC
477742 Fasciite nodulaire oesophagienne 9
477742 Fasciite pseudo-sarcomateuse Fente laryngo-trachéo- 485426 FHC isolée
280205
3165 Fasciite à éosinophiles oesophagienne type 0 401920 FHCC
405 FBH Fente laryngo-trachéo- 405 FHH
93938
oesophagienne type 1 93372 FHH type 1
405 FBHH
Fente laryngo-trachéo- 101049 FHH type 2
247868 FCAS2 93939
oesophagienne type 2 101050 FHH type 3
440437 FCCTX
Fente laryngo-trachéo- 2196 FHHNC avec atteinte oculaire sévère
98970 FCD 93940
oesophagienne type 3
268961 FCD type I 31043 FHHNC sans atteinte oculaire sévère
Fente laryngo-trachéo-
268973 FCD type Ia 93941 263479 FHI
oesophagienne type 4
268980 FCD type Ib 1988 FHUFS
Fente médiane de l'étage inférieur de
268987 FCD type Ic 2006 Fibres à myéline péripapillaires
la face 440724
268994 FCD type II étendues
Fente médiane de l'étage moyen de
141239 334 Fibrillation auriculaire familiale
269001 FCD type IIa la face
269008 FCD type IIb 2006 Fente médiane labio-mandibulaire Fibrillation ventriculaire idiopathique
130
272 FCMD type Brugada
141239 Fente médiane labio-maxillaire
86814 FCMTE Fibrillation ventriculaire idiopathique
95465 Fente mitrale 228140
type non Brugada
47045 FCU 141242 Fente nasale paramédiane
Fibrillation ventriculaire paroxysmale
324 FD Fente palatine et ankyloglossie liées à 228140
324601 familiale type non Brugada
98974 FECD l'X
252164 Fibroblastome périphérique
79292 FED 155878 Fente palatine submuqueuse
2021 Fibrochondrogenèse
1987 Fémur court congénital 2017 Fente sternale
141067 Fibrochondrome cervico-facial
60015 Fenestrae parietales symmetricae 99772 Fente vélaire
337 Fibrodysplasie ossifiante progressive
85110 FENIB Fenêtre aorto-pulmonaire
2037 2022 Fibroélastose endocardique
141288 Fente cervicale médiane congénitale
2022 Fibroélastose endomyocardique
99771 Fente de la luette 45358 FEOM
Fibroélastose
141242 Fente du nez 391384 FEPS 494428
pleuroparenchymateuse idiopathique
101023 Fente du palais dur Fermeture anténatale du canal
95486 Fibroélastose pleuropulmonaire
99772 Fente du palais mou artériel 494428
idiopathique
Fente du palais musculo- 157846 Ferritinopathie héréditaire
99772 Fibrofolliculome avec trichodiscome
membraneux 1980 Ferrocalcinose cérébrovasculaire 122
et acrochordons
99772 Fente du voile du palais 891 FEVR →122 Fibrofolliculomes multiples familiaux
Fente faciale 1 de Tessier à l'étage 254492 FFA
141242 79105 Fibrohistiocytome myxoïde malin
nasal 398166 FFDD 268861 Fibrolipome du filum
141258 Fente faciale 4 de Tessier 79133 FFDD1 873 Fibromatose agressive
141261 Fente faciale 5 de Tessier 398173 FFDD2 199260 Fibromatose aponévrotique juvénile
141265 Fente faciale 6 de Tessier 1807 FFDD3 199267 Fibromatose digitale infantile
141276 Fente faciale 7 de Tessier 398189 FFDD4
Fibromatose gingivale autosomique
141276 Fente faciale commissurale 79133 FFDD type I 2024
dominante
141276 Fente faciale transverse 398173 FFDD type II 2024 Fibromatose gingivale héréditaire
199302 Fente labiale isolée 1807 FFDD type III 498474 Fibromatose hyaline
398189 FFDD type IV

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2028 Fibromatose hyaline juvénile Fistule congénitale entre voix Fièvre hémorragique à arénavirus
2040 319244
→636 Fibromatose multiple non ossifiante respiratoires et canaux biliaires Chapare
199251 Fibromatose plantaire 2041 Fistule coronaire Fièvre hémorragique à arénavirus
319234
477742 Fibromatose pseudosarcomateuse 141061 Fistule de la commissure labiale Guanarito
873 Fibromatose type desmoïde Fistule de la deuxième fente Fièvre hémorragique à arénavirus
141022 319213
199267 Fibromatose à corps d'inclusion branchiale Lujo
199260 Fibrome aponévrotique calcifié 141064 Fistule de la lèvre inférieure Fièvre hémorragique à arénavirus
319229
404507 Fibrome chondromyxoïde Fistule de la première fente Machupo
141013
branchiale 319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola
435329 Fibrome ossifiant familial
Fistule de la quatrième fente 32960 Fièvre hibernienne familiale
435329 Fibrome ossifiant multiple 141037
314473 Fibrome ovarien branchial 99829 Fièvre jaune
141022 Fistule de la seconde fente branchiale 342 Fièvre méditerranéenne familiale
Fibromes discoïdes multiples
538756 Fistule de la troisième fente 443227 Fièvre paratyphoïde
familiaux 141030
79105 Fibromyxosarcome branchiale Fièvre périodique autosomique
32960
431341 Fistule de l'ouraque dominante
90050 Fibroplasie rétrolentale
141219 Fistule du dos du nez Fièvre périodique cycle menstruel-
2030 Fibrosarcome 498251
141064 Fistule labiale inférieure dépendante
Fibrose angiocentrique à
449566 480531 Fistule portosystémique congénitale Fièvre périodique phase lutéale-
éosinophiles 498251
Fistule trachéo-oesophagienne de dépendante
Fibrose angiocentrique à 454750
449566 type H 42642 Fièvre périodique type Marshall
éosinophiles associée à IgG4
357154 Fibrose buccale sous-muqueuse 454750 Fistule trachéo-oesophagienne isolée Fièvre pourprée des Montagnes
83311
83313 Fièvre boutonneuse Rocheuses
Fibrose congénitale des muscles
45358 Fièvre boutonneuse 781 Fièvre Q
oculo-moteurs 83313
méditerranéenne 781 Fièvre quadrilatérale
485426 Fibrose congénitale hépatique isolée
228123 Fièvre de la vallée 343 Fièvre récurrente avec hyper-IgD
75565 Fibrose endomyocardique tropicale
Fibrose interstitielle diffuse 228123 Fièvre de la vallée de Californie Fièvre récurrente avec
343
2032 228123 Fièvre de la vallée de San Joaquin hyperimmunoglobulinémie D
idiopathique
586 Fibrose kystique du pancréas 319251 Fièvre de la vallée du Rift Fièvre récurrente cycle menstruel-
498251
99824 Fièvre de Lassa dépendante
63999 Fibrose médiastinale
99748 Fièvre de Pontiac 91547 Fièvre récurrente infectieuse
2032 Fibrose pulmonaire idiopathique
83317 Fièvre de Tsutsugamushi Fièvre récurrente phase lutéale-
Fibrose rétropéritonéale associée à 498251
49041 dépendante
IgG4 64694 Fièvre des tranchées
99745 Fièvre typhoïde
Fibrose rétropéritonéale 64692 Fièvre d'Oroya
49041 83312 Fièvre vésiculeuse
idiopathique 99827 Fièvre du Congo
83476 Fièvre West-Nile
137617 Fibrose systémique fibrogénique 228123 Fièvre du désert
340 Fièvre à hantavirus
314478 Fibrothécome ovarien 781 Fièvre du Montana
83595 Fièvre à tiques du Colorado
63273 Filaminopathie ABD distale 31205 Fièvre due aux morsures de rat
99825 Fièvre à virus Nipah
171445 Filaminopathie musculaire 319218 Fièvre Ebola
231 Filariose de Médine 83317 Fièvre fluviale du Japon Fièvre/inflammation prolongée
251332
d'origine indéterminée
2035 Filariose lymphatique 319223 Fièvre hémorragique argentine
217330 FJHN associé à REN
2404 Filariose à loa-loa 319229 Fièvre hémorragique bolivienne
217330 FJHN type 2
268861 Filum court et épais 319239 Fièvre hémorragique brésilienne
79293 FLD
268861 Filum lipomateux 99827 Fièvre hémorragique de Crimée
284362 FLIT
352582 FIME Fièvre hémorragique de Crimée-
99827 199306 FLP
314777 FIPA Congo
319254 Fièvre hémorragique de Kyasanur Flutter auriculaire idiopathique du
163703 FIRES 45452
nouveau-né
228113 Fistule anale 99824 Fièvre hémorragique de Lassa
69063 FMAIG
Fistule aorte-artère pulmonaire 99826 Fièvre hémorragique de Marbourg
2037 342 FMF
congénitale 99826 Fièvre hémorragique de Marburg
276399 FMNG
Fistule artérioveineuse durale du 319266 Fièvre hémorragique d'Omsk
97339 3000 FMPP
crâne 99827 Fièvre hémorragique du Congo
228390 FNDAG associée à ALX4
Fistule artérioveineuse systémique 319234 Fièvre hémorragique vénézuelienne
2039 319487 FNMTC
congénitale 319213 Fièvre hémorragique zambienne
1915 Foetopathie alcoolique
3312 Foetopathie à la thalidomide

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
346 Folliculite décalvante de Quinquaud 469 Fructosémie congénitale 308487 GALE-D généralisé
Folliculite disséquante du cuir 2056 Fructosurie essentielle 79237 GALK-D
345
chevelu 1305 FS 100026 Gamma-HCD
346 Folliculite épilante de Quinquaud 391641 FS1 353 Gamma-sarcoglycanopathie
79100 Folliculite ulérythémateuse réticulée 391646 FS2 251937 Gangliocytome
337 FOP 243 FSH-RO Gangliocytome dysplasique du
65285
Foramen pariétal avec dysplasie 269 FSHD cervelet
251290
cléido-crânienne 349 Fucosidose 251949 Gangliogliome
Foramen pariétal avechypoplasie Fuite spontanée de liquide céphalo- 251957 Gangliogliome anaplasique
251290 443180
claviculaire rachidien 141115 Gangliogliome nasal
60015 Foramina parietalia permagna 227796 Fundus albipunctatus Ganglioglioneurocytoma
251962
Forme létale autosomique récessive 827 Fundus flavimaculatus pseudopapillaire
33108 du syndrome des ptérygiums 99004 251877 Ganglioneuroblastome
Fundus pulverulentus
multiples 228119 Fusariose 251992 Ganglioneurome
Forme létale du syndrome des Fusion congénitale des segments 2151 Ganglioneurome de Hirschsprung
33108
ptérygiums multiples 2345
cervicaux 354 Gangliosidose à GM1
Forme létale liée à l'X du syndrome Fusion congénitale des vertèbres 79257 Gangliosidose à GM1 de l'adulte
79447
des ptérygiums multiples 2345
cervicales 79255 Gangliosidose à GM1 infantile
Forme néonatale du déficit multiple 2287 Fusion des incisives mandibulaires
79242 79256 Gangliosidose à GM1 infantile tardive
en carboxylases
2498 Fusion des métacarpes 4 et 5 79256 Gangliosidose à GM1 juvénile
Forme symptomatique de la
Fusion des vertèbres progressive non 79255 Gangliosidose à GM1 type 1
206546 dystrophie musculaire de Duchenne 2062
infectieuse 79256 Gangliosidose à GM1 type 2
et Becker de la femme porteuse
94056 Fusion huméro-cubitale 79257 Gangliosidose à GM1 type 3
Forme symptomatique de
465508 295215 Fusion huméro-cubitale, bilatérale
l'hémochromatose classique Gangliosidose à GM2 variant 0, forme
309169
295213 Fusion huméro-cubitale, unilatérale adulte
Forme symptomatique de
465508 3265 Fusion huméro-radiale
l'hémochromatose lièe à HFE Gangliosidose à GM2 variant 0, forme
309155
Forme symptomatique de 3266 Fusion huméro-radio-cubitale infantile
465508 3266 Fusion huméro-radio-ulnaire Gangliosidose à GM2 variant 0, forme
l'hémochromatose type 1 309162
Forme symptomatique d'hémophilie 94056 Fusion huméro-ulnaire juvénile
177926 309246
A de la femme porteuse 295215 Fusion huméro-ulnaire, bilatérale Gangliosidose à GM2 variant AB
Forme symptomatique d'hémophilie 295213 Fusion huméro-ulnaire, unilatérale Gangliosidose à GM2 variant B,
177929 309192
B de la femme porteuse Fusion maxillo-mandibulaire forme adulte
141214
Forme symptomatique du syndrome congénitale isolée Gangliosidose à GM2 variant B,
309178
276630 de Coffin-Lowry de la femme 3269 Fusion radio-cubitale forme infantile
porteuse 295219 Fusion radio-cubitale, bilatérale Gangliosidose à GM2 variant B,
309185
Forme symptomatique du syndrome 295217 Fusion radio-cubitale, unilatérale forme juvénile
449291
de l'X fragile de la femme porteuse 3269 309239 Gangliosidose à GM2 variant B1
Fusion radio-ulnaire
519404 Fossette colobomateuse de la papille 295219 Fusion radio-ulnaire, bilatérale 845 Gangliosidose à GM2 variants B, B1
275777 FPAH 295217 Fusion radio-ulnaire, unilatérale 796 Gangliosidose à GM2, variant 0
71290 FPD/AML 457083 314022 GAPPS
Fusion splénogonadique isolée
71290 FPDMM 295028 913 Gastrinome
Fusion tibio-fibulaire
280628 FPHH 295028 Fusion tibio-péronière 487809 Gastrite collagène pédiatrique
353220 FPLCA 908 FXS Gastrite hypertrophique avec
2494
280356 FPLD4 25 GA1 hypoprotéinémie
435651 FPLD5 79402 GABEB Gastrite hypertrophique avec perte
2494
435660 FPLD6 de protéines
79239 Galactosémie classique
435660 FPLD associée à LIPE 2494 Gastrite hypertrophique géante
79239 Galactosémie de type 1
71290 FPS/AML Gastrite hypertrophique sans perte
79238 Galactosémie de type 3 329883
313808 FPSG de protéines
Galactosémie par déficit en
79237 2070 Gastro-entérite éosinophilique
284247 FRAM galactokinase
2070 Gastro-entérite à éosinophiles
95 FRDA 79237 Galactosémie type 2
2070 Gastro-entéro-colite à éosinophiles
Freezing progressif primaire de la 351 Galactosialidose
75567 558411 Gastroparésie idiopathique
marche 79238 GALE-D
391474 Frontorhinie Gastropathie hypertrophique sans
308473 GALE-D érythrocytaire 329883
hypoprotéinémie
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2368 Gastroschisis 251671 Gliome angiocentrique →32993 Glomérulonéphrite à dépôts de C3
360 GBM 251674 Gliome chordoïde 1 isolés sans prolifération
329984 GCC 2086 Gliome des voies optiques Glomérulonéphrite à dépôts
97566
98962 GCD1 497188 Gliome infiltrant du tronc cérébral fibrillaires pseudoamyloïdes
98963 GCD2 141112 Gliome nasal Glomérulonéphrite à dépôts
97567
25 GCDHD 251576 Gliosarcome organisés microtubulaires
98962 GCDI 313808 Gliose sous-corticale de Neumann Glomérulopathie extra-
98963 GCDII Gliose sous-corticale progressive membraneuse congénitale par allo-
69063
313808 immunisation foetomaternelle anti-
528 GCL familiale
endopeptidase neutre
→528 GCL4 Gliose thalamique symétrique
1314 329481 Glomérulopathie lipoprotéinique
380 GCPS bilatérale
329918 Glomérulopathie à dépôts de C3
98957 GDCD Glissement épiphysaire fémoral
399329 Glomérulopathie à dépôts de
53697 GDD supérieur 84087
2791 Globodontie collagène de type III
2070 GEE
83454 Glomangioma multiples héréditaires Glomérulopathie à dépôts de
36387 GEFS+ 84090
fibronectine
411777 GEKA 83454 Glomangiomatose
Glomérulopathie à dépôts fibrillaires
69063 Glomérulonéphrite extra 97566
GEM allo-immune 97560 pseudoamyloïdes
53372 Géniospasme héréditaire membraneuse primitive
Glomérulopathie à dépôts organisés
85197 Génochondromatose type 1 Glomérulonéphrite extra- 97567
97560 microtubulaires
membraneuse idiopathique
93398 Génochondromatose type 2 329481 Glomérulopathie à lipoprotéines
Glomérulonéphrite extra-
Génodermatose en cocardes de 97280 Glucagonome
315 69063 membraneuse néonatale par allo-
Degos 69076 Glucosurie rénale familiale
immunisation foetomaternelle
295232 Genu flexum congénital 71277 GLUT1-DS, forme classique
Glomérulonéphrite médiate anti-
295229 Genu recurvatum congénital 375 33573 Glutathionurie
GBM
Germinome du système nerveux Glomérulonéphrite 35 Glycinémie cétosique
91352
central 329903 membranoproliférative médiée par 79258 Glycogénose 1a
182127 Germinome extragonadique les Ig Glycogénose avec cardiomyopathie
2078 263297
Gérodermie ostéodysplasique Glomérulonéphrite sévère par déficit en glycogénine
280774 GET 329903 membranoproliférative médiée par 364 Glycogénose hépato-rénale
314585 Gigantisme 15q les immunoglobulines 79258 Glycogénose Ia
821 Gigantisme cérébral Glomérulonéphrite 217557 Glycogénose interstitielle pulmonaire
→1900 Gigantisme cérébral type Nevo 329918 membranoproliférative non médiée Glycogénose lysosomale à activité
34587
99725 Gigantisme hypophysaire par les Ig maltase acide normale
300373 Gigantisme infantile familial Glomérulonéphrite Glycogénose par défaut de transport
329918 membranoproliférative non médiée 79259
300373 Gigantisme infantile héréditaire du glucose-6-phosphatase type 1b
Gigantisme infantile par hyperplasie par les immunoglobulines Glycogénose par déficit en aldolase A
300373 57
hypophysaire Glomérulonéphrite musculaire
54370
99725 Gigantisme pituitaire membranoproliférative primaire Glycogénose par déficit en bêta-
99849
180176 Gigantomastie juvénile familiale Glomérulonéphrite énolase musculaire
93571
44890 GIST membranoproliférative type 2 Glycogénose par déficit en enzyme
Glomérulonéphrite 367
141209 GLA 54370 branchante
mésangiocapillaire Glycogénose par déficit en enzyme
98976 Glaucome congénital
93126 Glomérulonéphrite pauci-immune 308712 branchante de l'adulte, forme
708 Glaucome congénital de Peters
Glomérulonéphrite pauci-immune neuromusculaire
98976 Glaucome congénital primaire 97563
avec ANCA Glycogénose par déficit en enzyme
98976 Glaucome congénital primitif
Glomérulonéphrite pauci-immune 308684 branchante de l'enfant, forme
98977 Glaucome juvénile 97563 avec auto-anticorps anticytoplasme hépatique et myopathique
94058 Glaucome néovasculaire des polynucléaires neutrophiles Glycogénose par déficit en enzyme
Glaucome secondaire à une Glomérulonéphrite pauci-immune 308698 branchante de l'enfant, forme
238763 sphérophakie/ectopie du cristallin et 97564
sans ANCA neuromusculaire
mégalocornée Glomérulonéphrite pauci-immune Glycogénose par déficit en enzyme
360 Glioblastome 97564 sans auto-anticorps anticytoplasme 308638 branchante, forme hépatique non
360 Glioblastome multiforme des polynucléaires neutrophiles progressive
251579 Glioblastome à cellules géantes 329931 Glomérulonéphrite à dépôts de C3
251582 Gliomatose cérébrale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Glycogénose par déficit en enzyme 364 Glycogénose type 1 Glycogénose type IV, forme
308638
308621 branchante, forme hépatique 79259 Glycogénose type 1 non a hépatique non progressive
progressive 79258 Glycogénose type 1a Glycogénose type IV, forme
308621
Glycogénose par déficit en enzyme 79259 Glycogénose type 1b hépatique progressive
308670 branchante, forme neuromusculaire →79259 Glycogénose type 1c Glycogénose type IV, forme
308670
congénitale →79259 Glycogénose type 1d neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme 365 Glycogénose type 2 Glycogénose type IV, forme
308655
308655 branchante, forme neuromusculaire neuromusculaire périnatale fatale
308552 Glycogénose type 2 à début infantile
périnatale fatale 264580 Glycogénose type IXa
420429 Glycogénose type 2 à début tardif
Glycogénose par déficit en enzyme 79240 Glycogénose type IXb
366 366 Glycogénose type 3
débranchante 264580 Glycogénose type IXc
367 Glycogénose type 4
Glycogénose par déficit en glucose-6- 715 Glycogénose type IXd
364 Glycogénose type 4 de l'adulte,
phosphatase 308712 715 Glycogénose type IXe
Glycogénose par déficit en glucose-6- forme neuromusculaire
79258 368 Glycogénose type V
phosphatase de type Ia Glycogénose type 4 de l'enfant,
308684 369
forme hépatique et myopathique Glycogénose type VI
Glycogénose par déficit en glucose-6-
79259 Glycogénose type 4 de l'enfant, 371 Glycogénose type VII
phosphatase de type Ib 308698
forme neuromusculaire 2088 Glycogénose type XI
2088 Glycogénose par déficit en GLUT2
Glycogénose type 4, forme hépatique 57 Glycogénose type XII
Glycogénose par déficit en glycogène 308638
368 non progressive →31964
phosphorylase musculaire Glycogénose type XIV
Glycogénose type 4, forme hépatique 6
Glycogénose par déficit en glycogène 308621
137625 progressive 263297 Glycogénose type XV
synthase cardiaque et musculaire
Glycogénose type 4, forme 626 GMN
Glycogénose par déficit en glycogène 308670
2089 neuromusculaire congénitale 276399 GMN familial
synthase hépatique
Glycogénose par déficit en lactate Glycogénose type 4, forme 329903 GNMP médiée par les Ig
308655
2364 neuromusculaire périnatale fatale GNMP médiée par les
déshydrogénase 329903
368 Glycogénose type 5 immunoglobulines
34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2
369 Glycogénose type 6 329918 GNMP non médiée par les Ig
Glycogénose par déficit en maltase
365 371 Glycogénose type 7 GNMP non médiée par les
acide 329918
Glycogénose par déficit en maltase 264580 Glycogénose type 9A immunoglobulines
308552 79240 Glycogénose type 9B 276399 Goitre multinodulaire familial
acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase 264580 Glycogénose type 9C 206484 Gonadoblastome
420429 66629 GOSHS
acide à début tardif 715 Glycogénose type 9D
Glycogénose par déficit en 715 Glycogénose type 9E 79233 Goutte associée à HPRT
371
phosphofructokinase musculaire 2088 Glycogénose type 11 900 GPA
→31964 Glycogénose par déficit en 284426 Glycogénose type 11 247353 GPP
6 phosphoglucomutase 57 Glycogénose type 12 721 GPS
Glycogénose par déficit en 99849 Glycogénose type 13 313808 GPSC
713
phosphoglycérate kinase 1 →31964 Granulations laryngées et oculaires
Glycogénose type 14 2407
Glycogénose par déficit en 6 chez les enfants indiens
97234
phosphoglycérate mutase 263297 Glycogénose type 15 Granulomatose auto-inflammatoire
→90340
Glycogénose par déficit en 364 Glycogénose type I de l'enfant
369
phosphorylase hépatique 79258 Glycogénose type Ia 900 Granulomatose avec polyangéite
Glycogénose par déficit en 79259 Glycogénose type Ib 379 Granulomatose chronique
264580
phosphorylase kinase hépatique 365 Glycogénose type II Granulomatose éosinophilique avec
183
Glycogénose par déficit en 308552 Glycogénose type II à début infantile polyangéite
79240 phosphorylase kinase hépatique et 86869 Granulomatose lymphomatoïde
420429 Glycogénose type II à début tardif
musculaire 379 Granulomatose septique chronique
366 Glycogénose type III
Glycogénose par déficit en Granulomatose à cellules de
715 367 Glycogénose type IV 389
phosphorylase kinase musculaire Langerhans
Glycogénose type IV de l'adulte,
Glycogénose par déficit en sous-unité 308712 86879 Granulome létal de la ligne médiane
284435 forme neuromusculaire
H de la lactate déshydrogénase 97261 GRFome
Glycogénose type IV de l'enfant,
Glycogénose par déficit en sous-unité 308684
454836 Grippe aviaire
284426 forme hépatique et myopathique
M de la lactate déshydrogénase
Glycogénose type IV de l'enfant, 99927 Grossesse môlaire
2089 Glycogénose type 0a 308698
forme neuromusculaire 254688 Grossesse môlaire complète
137625 Glycogénose type 0b

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
254693 Grossesse môlaire incomplète GSD par déficit en phosphorylase 371 GSD type VII
715
254693 Grossesse môlaire partielle kinase musculaire 2088 GSD type XI
GSD avec cardiomyopathie sévère GSD par déficit en sous-unité H de la 57 GSD type XII
263297 284435
par déficit en glycogénine lactate déshydrogénase →31964
GSD type XIV
GSD par déficit en aldolase A GSD par déficit en sous-unité M de la 6
57 284426
musculaire lactate déshydrogénase 263297 GSD type XV
GSD par déficit en bêta-énolase 2089 GSD type 0a 79258 GSDIa
99849
musculaire 137625 GSD type 0b 79259 GSDIb
GSD par déficit en enzyme 364 GSD type 1 366 GSDIII
367
branchante 79258 GSD type 1a GSDIV de l'adulte, forme
308712
GSD par déficit en enzyme 79259 GSD type 1b neuromusculaire
308712 branchante de l'adulte, forme 366 GSD type 3 GSDIV de l'enfant, forme hépatique
neuromusculaire 308684
367 GSD type 4 et myopathique
GSD par déficit en enzyme GSD type 4 de l'adulte, forme GSDIV de l'enfant, forme
308684 branchante de l'enfant, forme 308712 308698
neuromusculaire neuromusculaire
hépatique et myopathique GSD type 4 de l'enfant, forme GSDIV, forme hépatique non
GSD par déficit en enzyme 308684 308638
hépatique et myopathique progressive
308698 branchante de l'enfant, forme 308621
GSD type 4 de l'enfant, forme GSDIV, forme hépatique progressive
neuromusculaire 308698
neuromusculaire GSDIV, forme neuromusculaire
GSD par déficit en enzyme 308670
GSD type 4, forme hépatique non congénitale
308638 branchante, forme hépatique non 308638
progressive GSDIV, forme neuromusculaire
progressive 308655
GSD type 4, forme hépatique périnatale fatale
GSD par déficit en enzyme 308621
progressive 99849 GSDXIII
308621 branchante, forme hépatique
GSD type 4, forme neuromusculaire 293375 GWCD
progressive 308670
congénitale 99914 Gynandroblastome
GSD par déficit en enzyme
GSD type 4, forme neuromusculaire Gynécomastie prépubertaire
308670 branchante, forme neuromusculaire 308655 178345
périnatale fatale héréditaire
congénitale
368 GSD type 5 139441 H-ABC
GSD par déficit en enzyme
369 GSD type 6 83629 H-SMD
308655 branchante, forme neuromusculaire
périnatale fatale 371 GSD type 7 100050 HAE 1
264580 GSD type 9A 100051 HAE 2
GSD par déficit en enzyme
366 79240 GSD type 9B
débranchante 100054 HAE 3
2088 GSD par déficit en GLUT2 264580 GSD type 9C 528647 HAE avec C1Inh normal
GSD par déficit en glycogène 715 GSD type 9D 537891 HAE avec C1Inh normal lié à ANGPT1
368
phosphorylase musculaire 715 GSD type 9E 537072 HAE avec C1Inh normal lié à PLG
GSD par déficit en glycogène 97234 GSD type 10 528623 HAE avec déficit en C1Inh
137625
synthase cardiaque et musculaire 2088 GSD type 11 528623 HAE avec déficit en inhibiteur de C1
GSD par déficit en glycogène 284426 GSD type 11 528647 HAE avec inhibiteur de C1 normal
2089
synthase hépatique 57 GSD type 12 100050 HAE-I
GSD par déficit en lactate →31964 100051 HAE-II
2364 GSD type 14
déshydrogénase 6 100054 HAE-III
GSD par déficit en 263297 GSD type 15 966 HAFF
371
phosphofructokinase musculaire 364 GSD type I 2137 HAI
→31964 GSD par déficit en 79258 GSD type Ia 563589 HAI séronégative
6 phosphoglucomutase 365 GSD type II 563576 HAI type 1
GSD par déficit en phosphoglycérate 366 GSD type III
713 563581 HAI type 2
kinase 367 GSD type IV Halitose extra-orale autosomique
GSD par déficit en phosphoglycérate 264580 GSD type IXa 562538
97234 récessive
mutase 79240 GSD type IXb 289326 HAM/TSP
GSD par déficit en phosphorylase 264580 GSD type IXc
369 Hamartomatose kystique du poumon
hépatique 2111
715 GSD type IXd et du rein
GSD par déficit en phosphorylase
264580 715 GSD type IXe 386 Hamartome biliaire
kinase hépatique
368 GSD type V Hamartome combiné de l'épithélium
GSD par déficit en phosphorylase 440727
79240 369 GSD type VI pigmentaire et de la rétine
kinase hépatique et musculaire

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2611 Hamartome de forme linéaire 98813 HED-ID 79230 Hémochromatose type 2
386 Hamartome kystique hépatique 252054 Hémangioblastome 225123 Hémochromatose type 3
386 Hamartome mésenchymateux du foie 458758 Hémangioendothéliome composite 139491 Hémochromatose type 4
171723 Hamartome muqueux spongieux 157791 Hémangioendothéliome épithélioïde 447792 Hémochromatose type 5
Hamartome musculaire lisse 2122 Hémangioendothéliome kaposiforme 231242 Hémoglobine C-bêta-thalassémie
263435
congénital 458763 Hémangioendothéliome rétiforme 231249 Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Hamartomes hypothalamiques avec Hémangioendothéliome à cellules Hémoglobine Lepore-bêta-
86906 210584 330032
épilepsie gélastique fusiformes thalassémie
340 Hantavirose Hémangiomatose capillaire 330041 Hémoglobinopathie M
199241
84085 HAS pulmonaire 280615 Hémoglobinopathie Toms River
2118 Hawkinsinurie 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse 2132 Hémoglobinose C
231242 HbC-bêta-thalassémie 141179 Hémangiome congénital non involutif 90039 Hémoglobinose D
231249 HbE-bêta-thalassémie Hémangiome congénital 163596 Hémoglobinose de Bart
458785
352657 HBID partiellement involutif 2133 Hémoglobinose E
330032 HbLepore-bêta-thalassémie Hémangiome congénital rapidement 93616 Hémoglobinose H
141184
251359 HbS-bêta-thalassémie involutif 231401 Hémoglobinose H acquise
251365 HbSC Hémangiome cutané avec atrophie 330041 Hémoglobinose M
329324
251370 HbSD osseuse ou musculaire Hémoglobinurie paroxystique a
140436 Hémangiome intraosseux 90035
251375 HbSE frigore
363412 464318 Hémangiome verruqueux
HBSL Hémoglobinurie paroxystique induite
210584 Hémangiome à cellules fusiformes 90035
210159 HCC adulte par le froid
33402 HCC de l'enfant 86870 Hématodermie CD4+/CD56+ Hémoglobinurie paroxystique
447
529852 HCC-CC combiné 215 Héméralopie congénitale essentielle nocturne
86864 95719 Hémiagénésie de la thyroïde Hémolyse, enzymes hépatiques
HCD
93556 1214 Hémiatrophie faciale progressive 244242 élevées, thrombocytopénie pendant
HCDD
85458 HCHWA 443070 Hémicrânie continue la grossesse
324723 HCHWA type arctique 157835 Hémicrânie paroxystique Hémophagocytaire, syndrome, viro-
158048
2128 Hémihyperplasie isolée induit
324718 HCHWA type flamande
2128 Hémihypertrophie isolée 98878 Hémophilie A
324708 HCHWA type Iowa
99802 Hémimégalencéphalie 169808 Hémophilie A mineure
100008 HCHWA type islandais
93320 Hémimélie cubitale 169805 Hémophilie A modérée
324713 HCHWA type italien
93323 Hémimélie du péroné 169802 Hémophilie A sévère
100006 HCHWA type néerlandais
93323 Hémimélie fibulaire 73274 Hémophilie acquise
324703 HCHWA type piémontais
93323 Hémimélie péronière 98879 Hémophilie B
100006 HCHWA-D
93321 Hémimélie radiale 169799 Hémophilie B mineure
300878 HCL variant prolymphocytique
93322 Hémimélie tibiale 169796 Hémophilie B modérée
300878 HCL-v
Hémimélie tibiale avec malformation 169793 Hémophilie B sévère
238523 HCS atypique 3329
des mains et pieds fendus 329 Hémophilie C
90794 HCS classique par 21-OHD
93320 Hémimélie ulnaire 90060 Hémorragie alvéolaire diffuse
HCS classique par 21-OHD avec perte
315306 2131 Hémiplégie alternante de l'enfance Hémorragie cérébrale héréditaire
de sel 85458
Hémiplégie alternante nocturne avec amylose
315311 HCS classique virilisante par 21-OHD 209973
bénigne de l'enfance Hémorragie cérébrale héréditaire
HCS par déficit en 3-bêta- 324723
90791 221083 Hémispasme facial avec amylose type arctique
hydroxystéroïde déshydrogénase
99050 Hemitruncus arteriosus Hémorragie cérébrale héréditaire
HCS par déficit en 11-bêta- 324718
90795 Hémivagin obstrué et anomalie avec amylose type flamande
hydroxylase 3411
rénale ipsilatérale Hémorragie cérébrale héréditaire
HCS par déficit en 17-alpha- 324708
90793 139507 Hémochromatose africaine avec amylose type Iowa
hydroxylase
Hémochromatose héréditaire Hémorragie cérébrale héréditaire
26106 HDGC 139491 100008
autosomique dominante avec amylose type islandais
157941 HDL1
79230 Hémochromatose juvénile Hémorragie cérébrale héréditaire
98934 HDL2 324713
225123 Hémochromatose liée à TFR2 avec amylose type italien
157946 HDL3
446 Hémochromatose néonatale Hémorragie cérébrale héréditaire
98759 HDL4 100006
avec amylose type néerlandais
313808 HDLS Hémochromatose par défaut en
139491 Hémorragie cérébrale héréditaire
238468 HED ferroportine 324703
avec amylose type piémontais

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Hémorragie due à la mutation 1041 HF 412 HLP de type 3
178396
Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine 364013 HF immunologique →44449
HLP type 1
Hémorragie massive bilatérale des 363999 HF non immunologique 0
319205
surrénales 569164 HFA 523 HLRCC
Hémorragie subarachnoïdienne par 2438 HFGS 178464 HMERF
90065 rupture d'anévrisme intracrânien, 2744 HGPPS 79651 HMP
forme acquise 740 HGPS 64748 HMSN 3
Hémorragie surrénalienne bilatérale 163 HHCS 401964 HMSN2 avec axones géants
319205
massive 90119 HMSN avec acrodystrophie
276280 HHML
247245 Hémosidérose du névraxe 64748 HMSN III
157215 HHRH
247245 Hémosidérose du SNC 99950 HMSN type Lom
774 HHT
Hémosidérose du système nerveux 99950 HMSN-Lom
247245 457 HI
central 69084 HNED
602 HIBM2
247245 Hémosidérose marginale du névraxe
79091 HIBM3 93111 HNF1B-MODY
Hémosidérose pulmonaire 79150 HNLC
99931 324381 HIBM4
idiopathique
178464 HIBM-ERF 640 HNPP
Hémosidérose pulmonaire
99930 343 HIDS 391665 HoFH
secondaire
2314 HIES autosomique dominant 2162 Holoprosencéphalie
Hémosidérose superficielle du
247245 101088 93925 Holoprosencéphalie alobaire
névraxe HIGM1
101089 HIGM2 280200 Holoprosencéphalie like
98873 HEMPAS
101090 HIGM3 93924 Holoprosencéphalie lobaire
95159 HEP
101091 HIGM4 280200 Holoprosencéphalie microforme
2137 Hépatite auto-immune
101092 HIGM5 220386 Holoprosencéphalie semi-lobaire
563589 Hépatite auto-immune séronégative
563576 Hépatite auto-immune type 1 HIGM avec susceptibilité aux Holoprosencéphalie septo-
183663 280195
infections opportunistes préoptique
563581 Hépatite auto-immune type 2
HIGM sans susceptibilité aux 30924 HOMG1
402823 Hépatite delta 183666
infections opportunistes 34528 HOMG2
35063 Hépatite virale fulminante
238624 HII 31043 HOMG3
449 Hépatoblastome
217059 Hippocratisme digital congénital isolé 2856 Homme à utérus
33402 Hépatocarcinome de l'enfant
2157 Histidinémie →2822 Homocarnosinose
401920 Hépatocarcinome fibrolamellaire
2157 Histidinurie 394 Homocystinurie classique
33402 Hépatocarcinome pédiatrique
2158 Histidinurie rénale Homocystinurie par déficit en
529852 Hépatocholangiocarcinome 394
157991 Histiocytome éruptif généralisé cystathionine bêta-synthase
137681 Hépatoencéphalopathie par COXPD1
569164 Histiocytome fibreux angiomatoïde Homocystinurie par déficit en
Hépatoencéphalopathie par déficit 395
300865 Histiocytose atypique régressive méthylène tétrahydrofolate
137681 combiné de la phosphorylation
158029 Histiocytose bleu de mer réductase
oxydative de type 1
157997 Histiocytose céphalique bénigne Homocystinurie sans acidurie
480506 Hépatolithiase primitive 622
→16856
méthylmalonique
Hérédopathie ataxique Histiocytose de Faisalabad 2762
773 9 HOP
polynévritique
157991 Histiocytose éruptive généralisée 396 Hoquet chronique
2140 Hernie diaphragmatique congénitale
389 Histiocytose langerhansienne 392 HOS
→24769
HERNS syndrome Histiocytose progressive mucineuse 79651 HPA modérée
1
158025 79651 HPA non PCU
Herpès cutané idiopathique héréditaire
35061 293284 HPA/PCU BH4 sensible
récidivant et délabrant 158022 Histiocytose progressive nodulaire
2762 Hétéroplasie osseuse progressive Histiocytose sinusale avec 293284 HPA/PKU BH4-sensible
158014
141112 lymphadénopathie massive 275777 HPAH
Hétérotopie gliale nasale
99796 →16856 Histiocytose sinusale familiale avec 2254 HPC1
Hétérotopie laminaire sous-corticale
2149 9 lymphadénopathie massive 2524 HPC2
Hétérotopie neuronale nodulaire
Hétérotopie nodulaire 389 Histiocytose X 97249 HPC3
98892 158019 Histiocytose à cellule indeterminée 166063 HPC4
périventriculaire
101029 Hétérotopie nodulaire sous-corticale 390 Histoplasmose 166068 HPC5
Hétérotopie nodulaire sous- 1573 HJMD 166073 HPC6
101030
épendymaire 58017 HLC-C 284339 HPC7
99796 Hétérotopie sous-corticale en bandes 2248 HLHS 324569 HPC8

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
97249 HPC avec atrophie optique 247165 Hydrargyrisme infantile 403 Hyperaldostéronisme familial type 1
97249 HPC sans diskinésie 330061 Hydroa estival 404 Hyperaldostéronisme familial type 2
411493 HPC10 330058 Hydroa vacciniforme 251274 Hyperaldostéronisme familial type 3
2162 HPE Hydrocéphalie avec sténose de 403 Hyperaldostéronisme familial type I
2182
280200 HPE microforme l'aqueduc de Sylvius 404 Hyperaldostéronisme familial type II
280195 HPE septo-préoptique Hydrocéphalie avec sténose de 251274 Hyperaldostéronisme familial type III
2182
280200 HPE-L l'aqueduc de Sylvius liée à l'X 79506 Hyperalphalipoprotéinémie familiale
46532 HPFH-bêta-thalassémie 314928 Hydrocéphalie chronique de l'adulte 2195 Hyperaminoacidurie dicarboxylique
251380 HPFH-drépanocytose 2185 Hydrocéphalie congénitale Hyperammoniémie par déficit en N-
927
447 HPN Hydrocéphalie congénitale acétylglutamate synthase
269505
314928 HPN communicante Hyperammoniémie transitoire du
289877
436 HPP Hydrocéphalie congénitale non nouveau-né
269510
293958 HPPD communicante Hyperandrogénie par déficit en
168588
47044 HPRCC Hydrocéphalie congénitale non cortisone réductase
269505
obstructive 90 Hyperargininémie
183678 HPS2
Hydrocéphalie congénitale Hyperbilirubinémie néonatale
231531 HPS7 269510 2312
obstructive transitoire
231537 HPS8
2182 Hydrocéphalie liée à l'X Hyperbilirubinémie non conjuguée
280663 HPS9 205
314928 Hydrocéphalie à pression normale familiale
99880 HPT-JT
Hydrocéphalie/hydranencéphalie Hyperbilirubinémie non conjuguée
70591 HPTC 221126 79234
due à une vasculopathie cérébrale familiale type 1
84085 HS
2189 Hydrolethalus Hyperbilirubinémie non conjuguée
36386 HSAN1 79235
1041 Hydrops fetalis familiale type 2
456318 HSAN1E
163596 Hydrops fetalis de Bart Hyperbilirubinémie non conjuguée
970 HSAN2 79234
364013 Hydrops fetalis immunologique héréditaire type 1
1764 HSAN3 Hyperbilirubinémie non conjuguée
363999 Hydrops fetalis non immunologique
642 HSAN4 79235
1041 Hydrops foeto-placentaire héréditaire type 2
64752 HSAN5 234 Hyperbilirubinémie type 2
1041 Hydrops foetoplacentaire
314381 HSAN6 3111 Hyperbilirubinémie type Rotor
Hydrops foetoplacentaire
478664 HSAN8 364013
immunologique 276405 Hyperbiliverdinémie
2182 HSAS 405 Hypercalcémie bénigne familiale
Hydrops foetoplacentaire non
2182 HSAS liée à l'X 363999
immunologique Hypercalcémie hypocalciurique
405
30924 HSH 79155 Hydroxykynuréninurie bénigne familiale
158014 HSLM →79489 Hygrome kystique Hypercalcémie hypocalciurique
405
→16856 401 Hyménolépiose familiale
HSLM familiale
9 Hypercalcémie hypocalciurique
Hyper- et hypopigmentation 93372
456318 HSN1E 280628
progressive familiale familiale type 1
HSP complexe autosomique récessive 309147 Hyper-bêta-alaninémie Hypercalcémie hypocalciurique
101049
506353 par dysfonctionnement de la voie de familiale type 2
Hyperactivité de la
Kennedy 3222 phosphoribosylpyrophosphate Hypercalcémie hypocalciurique
101050
275766 HTAPi synthétase familiale type 3
357008 HUS par déficit en DGKE Hyperactivité de la Hypercalcémie infantile autosomique
300547
404448 HVDAS 411536 phosphoribosylpyrophosphate récessive
93160 HVDRR synthétase modérée Hypercalcémie infantile familiale
→24769 Hyperactivité de la 300547 avec diminution de parathormone
HVR
1 411543 phosphoribosylpyrophosphate intacte
530 Hyalinose cutanéo-muqueuse synthétase sévère Hypercalcémie infantile familiale
300547
2176 Hyalinose systémique infantile 3222 Hyperactivité de la PRPP synthétase avec diminution de PTHi
329967 Hydarthrose intermittente Hyperactivité de la PRPP synthétase 2197 Hypercalciurie idiopathique
411536
400 Hydatidose modérée 542657 Hyperchlorhidrose isolée
Hydradénome verruqueux fistulo- Hyperactivité de la PRPP synthétase 238475 Hypercholanémie familiale
840 411543
végétant sévère 238475 Hypercholanémie héréditaire
2177 Hydranencéphalie 411536 Hyperactivité de la PRPS1 modérée Hypercholestérolémie familiale
391665
330021 Hydrargyrie 411543 Hyperactivité de la PRPS1 sévère homozygote
247165 Hydrargyrie infantile 309147 Hyperalaninémie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Hypercholestérolémie par déficit en Hyperinsulinisme par déficit en 2203 Hyperlysinémie
209902 165991
cholesterol 7alpha-hydroxylase transporteur 1 de monocarboxylate 2203 Hyperlysinémie type I
206599 HyperCKémie isolée asymptomatique 276556 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 3124 Hyperlysinémie type II
3197 Hyperekplexie Hyperkaliémie minéralocorticoïde Hypermélanose naevoïde linéaire et
757 79150
3197 Hyperekplexie héréditaire résistante circulaire
Hyperexcitabilité des nerfs Hyperkaliémie-hypertension type Hypermélanose naevoïde linéaire et
84142 757 79150
périphériques Gordon convolutée
3197 Hyperexplexie héréditaire 308013 Hyperkératose acrale focale Hypermélanose naevoïde linéaire et
79150
306776 Hyperexplexie sporadique 312 Hyperkératose épidermolytique spiralée
254704 Hyperferritinémie bénigne Hyperkératose lenticulaire Hyperméthioninémie par déficit en
409 289891
Hyperferritinémie génétique sans persistante glycine N-méthyltransférase
254704
surcharge en fer Hyperkératose palmoplantaire Hyperméthioninémie par déficit en
2199 289891
438274 Hyperglucagonémie associée à GCGR épidermolytique GNMT
408 Hyperglycérolémie Hyperkératose palmoplantaire et Hyperméthioninémie par déficit en S-
88618
407 Hyperglycinémie non cétosique 1010 alopécie congénitale autosomique adénosylhomocystéine hydrolase
Hyperglycinémie non cétosique dominante 414 Hyperornithinémie
289863 Hyperkératose palmoplantaire et Hyperostose corticale déformante
atypique 2801
1366 alopécie congénitale autosomique juvénile
Hyperglycinémie non cétosique
289860 récessive 2204 Hyperostose corticale dysplasique
infantile
Hyperglycinémie non cétosique Hyperkératose palmoplantaire et 3416 Hyperostose corticale généralisée
1010
289857 alopécie congénitale type Stevanovic
néonatale 1310 Hyperostose corticale infantile
2157 Hyperhistidinémie Hyperkératose palmoplantaire focale 443098 Hyperostose crânienne interne
2200
et gingivale Hyperostose de la voûte crânienne
742 Hyperimidodipeptidurie
Hyperkératose palmoplantaire 391327
2194 Hyperimmunisation anti-HLA 86923 liée à l'X
héréditaire type Gamborg-Nielsen 2790 Hyperostose endostéale type Worth
Hyperimmunoglobulinémie E
2314 Hyperkératose palmoplantaire
autosomique dominante 77296 Hyperostose frontale interne
659 mutilante avec plaques kératosiques
Hyperinsulinisme autosomique 2780 Hyperostose généralisée striée
276580 péri-orificielles
dominant par déficit en Kir6.2 Hyperostose sterno-costo-claviculaire
Hyperkératose palmoplantaire 178311
Hyperinsulinisme autosomique 79141 isolée
276575 nummulaire
dominant par déficit en SUR1 Hyperostose vertébrale ankylosante
Hyperkératose palmoplantaire 2206
Hyperinsulinisme autosomique 79502 avec tylose
79644 ponctuée type 2
récessif par déficit en Kir6.2 416 Hyperoxalurie primitive
Hyperkératose palmoplantaire
Hyperinsulinisme autosomique 38 93598 Hyperoxalurie primitive type 1
79643 ponctuée type 3
récessif par déficit en SUR1 93599 Hyperoxalurie primitive type 2
Hyperkératose palmoplantaire
Hyperinsulinisme focal résistant au 308013 93600 Hyperoxalurie primitive type 3
276603 ponctuée type 3 sans élastoïdose
diazoxide par déficit en Kir6.2 99879 Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hyperkératose palmoplantaire striée
Hyperinsulinisme focal résistant au 50942
276598 ou en bandes Hyperparathyroïdie primitive sévère
diazoxide par déficit en SUR1 417
Hyperkératose palmoplantaire type néonatale
165991 Hyperinsulinisme induit par l'effort 140966 295002
Nagashima Hyperphalangie
Hyperinsulinisme par déficit en 3- Hyperkératose palmoplantaire type Hyperphénylalaninémie avec
71212 hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des 50942 Wachters 1578
primaptérinurie
acides gras à chaîne courte 2209 Hyperphénylalaninémie maternelle
2295 Hyperlaxité articulaire familiale
Hyperinsulinisme par déficit en 79651 Hyperphénylalaninémie modérée
79299 Hyperlaxité de la peau par déficit en
glucokinase Hyperphénylalaninémie modérée
91135 facteur de coagulation dépendant de
Hyperinsulinisme par déficit en 79651
71212 la vitamine K permanente
glutamodéshydrogénase Hyperphénylalaninémie non
412 Hyperlipidémie de type 3
Hyperinsulinisme par déficit en 238583
324575 Hyperlipidémie par déficit en lipase phénylcétonurique
HNF1A 140905
Hyperphénylalaninémie non-
hépatique 508523
Hyperinsulinisme par déficit en phénylcétonurique-non-déficit en BH4
263455 Hyperlipidémie par déficit en
HNF4A 140905
Hyperphénylalaninémie par déficit en
triglycéride lipase hépatique
263458 Hyperinsulinisme par déficit en INSR 1578
412 Hyperlipoprotéinemie de type 3 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine
Hyperinsulinisme par déficit en déshydratase
71212 →44449
SCHAD Hyperlipoprotéinémie type 1 Hyperphénylalaninémie par déficit en
0
Hyperinsulinisme par déficit en 13 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine
165991 Hyperlymphocytose B polyclonale
SLC16A1 300324 synthase
persistante

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Hyperphénylalaninémie par déficit en Hyperplasie congénitale lipoïde non Hypertension hyperkaliémique de
238583 757
BH4 325529 classique des surrénales par déficit en Gordon
Hyperphénylalaninémie par déficit en STAR Hypertension hyperkaliémique
1578 757
déshydratase Hyperplasie des cellules familiale
217560
Hyperphénylalaninémie par déficit en neuroendocrines du nourrisson 238624 Hypertension intracrânienne bénigne
226
dihydroptéridine réductase Hyperplasie familiale des Hypertension intracrânienne
99878 238624
Hyperphénylalaninémie par déficit en parathyroïdes idiopathique
508523
DNAJC12 Hyperplasie ganglionnaire Hypertension par mutation gain de
160
Hyperphénylalaninémie par déficit en angiofolliculaire 88660 fonction du récepteur aux
2102
GTP cyclohydrolase Hyperplasie ganglionnaire géante minéralocorticoïdes
93686
Hyperphénylalaninémie par déficit en multicentrique Hypertension portale non cirrhotique
238583 494348
tétrahydrobioptérine Hyperplasie gingivale autosomique familiale à début précoce
2024
Hyperphénylalaninémie/phénylcéton dominante Hypertension pulmonaire
293284 70591
urie BH4-sensible 2024 Hyperplasie gingivale héréditaire thromboembolique chronique
Hyperphénylalaninémie/phénylcéton 141145 Hyperplasie hémifaciale Hypertension sensible aux
293284 403
urie sensible au BH4 Hyperplasie héréditaire des glucocorticoïdes
99878
Hyperphénylalaninémie/phénylcéton parathyroïdes Hypertension sensible à la
403
293284 urie sensible à la 300373 Hyperplasie hypophysaire héréditaire dexaméthasone
tétrahydrobioptérine Hyperplasie lymphoïde Hypertension à début précoce
160 88660
3416 Hyperphosphatasémie tardive angiofolliculaire accentuée par la grossesse
2801 Hyperphosphatasie héréditaire Hyperplasie lymphoïde nodulaire Hyperthermie maligne de
60026 423
Hyperpigmentation progressive pulmonaire l'anesthésie
79146
familiale Hyperplasie macronodulaire 466650 Hyperthermie maligne d'effort
189427
→79189 Hyperpipécolatémie bilaterale des surrénales Hyperthermie maligne induite par
466650
477781 Hyperplasie condylienne primitive Hyperplasie nodulaire régénérative l'exercice
48372
477781 Hyperplasie condylienne type 1 du foie 2216 Hyperthermie tératogène
Hyperplasie congénitale des 160148 Hyperplasie polypoïde érodée Hyperthyroïdie familiale par
424
90791 surrénales par déficit en 3-bêta- Hyperplasie primaire de la mutation du récepteur de la TSH
99878
hydroxystéroïde déshydrogénase parathyroïde 99819 Hyperthyroïdie gestationnelle
Hyperplasie congénitale des Hyperplasie surrénalienne unilatérale Hyperthyroïdie non-immune
231580 424
90795 surrénales par déficit en 11-bêta- primitive familiale
hydroxylase 682 HyperPP Hypertrabéculation ventriculaire
54260
Hyperplasie congénitale des 397685 Hyperprolactinémie familiale gauche
90793 surrénales par déficit en 17-alpha- 79101 Hyperprolinémie type 2 Hypertrichose avec ou sans
2026
hydroxylase 419 Hyperprolinémie type I hyperplasie gingivale
Hyperplasie congénitale des Hypersensibilité aux protéines du lait Hypertrichose cervicale antérieure
99932 3387
90794 surrénales par déficit en 21- isolée
de vache
hydroxylase classique Hypersensibilité médicamenteuse Hypertrichose congénitale
79495
Hyperplasie congénitale des 139402 avec éosinophiles et manifestations généralisée liée à l'X
surrénales par déficit en 21- systémiques Hypertrichose congénitale
315306 1023
hydroxylase classique avec perte de 33208 Hypersomnie idiopathique généralisée type Ambras
sel Hypertrichose congénitale
33208 Hypersomnie primaire 79495
Hyperplasie congénitale des généralisée type Macias-Flores
1519 Hypertélorisme de Teebi
315311 surrénales par déficit en 21- Hypertrichose congénitale
hydroxylase classique virilisante Hypertension artérielle pulmonaire 2222
275777 lanugineuse
familiale
Hyperplasie congénitale des 2220 Hypertrichose cubitale
95699 surrénales par déficit en cytochrome Hypertension artérielle pulmonaire
275777 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise
P450 oxydoréductase héréditaire
Hypertension artérielle pulmonaire →16856 Hypertrichose pigmentée avec
Hyperplasie congénitale des 275766 9 diabète insulinodépendant
95699 surrénales par déficit en cytochrome idiopathique
Hypertension artérielle pulmonaire 2222 Hypertrichose universelle
POR 422
idiopathique et/ou familiale Hypertriglycéridémie transitoire et
Hyperplasie congénitale lipoïde 300293
Hypertension artérielle pulmonaire stéatose hépatique du nourrisson
325524 classique des surrénales par déficit en 422
idiopathique/familiale 295051 Hypertrophie des membres inférieurs
STAR
Hyperplasie congénitale lipoïde des Hypertension artérielle pulmonaire Hypertrophie des membres
275766 295049
90790 primitive supérieurs
surrénales par déficit en STAR
757 Hypertension hyperkaliémique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Hypertrophie gingivale-dystrophie Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypomagnésémie primaire familiale
2709 165991
cornéenne induite par l'effort avec hypercalciurie et
2196
2128 Hypertrophie hémicorporelle Hypoglycémie hyperinsulinémique néphrocalcinose avec atteinte
141145 Hypertrophie hémifaciale par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA oculaire sévère
71212
Hypertrophie mammaire juvénile déshydrogénase des acides gras à Hypomagnésémie primaire familiale
180176
familiale chaîne courte avec hypercalciurie et
31043
180176 Hypertrophie mammaire virginale Hypoglycémie hyperinsulinémique néphrocalcinose sans atteinte
79299
2224 Hypertryptophanémie familiale par déficit en glucokinase oculaire sévère
79233 Hyperuricémie associée à HPRT Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypomagnésémie primaire familiale
324575
par déficit en HNF1A 34527 avec normocalciurie et
Hyperzincémie et
251523 Hypoglycémie hyperinsulinémique normocalcémie
hypercalprotectinémie 263455
par déficit en HNF4A 34528 Hypomagnésémie rénale type 2
94088 Hypo-uricémie rénale héréditaire
Hypoglycémie hyperinsulinémique 31043 Hypomagnésémie rénale type 3
427 Hypoaldostéronisme familial 263458
par déficit en INSR Hypomyélinisation avec atrophie des
Hypoaldostéronisme familial 139441
556030 Hypoglycémie hyperinsulinémique ganglions de la base et du cervelet
hyperréninémique à début précoce
276603 par déficit en Kir6.2, forme focale Hypomyélinisation avec atrophie des
Hypoaldostéronisme familial 139441
556037 résistante au diazoxide noyaux gris centraux et du cervelet
hyperréninémique à début tardif
Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypomyélinisation avec atteinte du
Hypoaldostéronisme familial à début 263458
556030 par déficit en récepteur à l'insuline 363412 tronc cérébral et de la moelle épinière
précoce
Hypoglycémie hyperinsulinémique et spasticité des jambes
Hypoaldostéronisme familial à début
556037 276598 par déficit en SUR1, forme focale 36913 Hypoparathyroïdie auto-immune
tardif
résistante au diazoxide 2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale
425 Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypoparathyroïdie isolée familiale
Hypobêtalipoprotéinémie sévère 276556
14 par déficit en UCP2 2239 due à l'agénésie de la glande
précoce
Hypoglycémie hyperinsulinémique parathyroïde
Hypocalcémie autosomique 276608 persistante de l'adulte non-
428 Hypoparathyroïdie isolée familiale
dominante insulinome
189466
par défaut de sécrétion de la PTH
93297 Hypochondrogenèse Hypoglycémie hypoinsulinémique Hypoparathyroïdie secondaire due à
429 Hypochondroplasie 293964
avec hémihypertrophie du corps 140286 un défaut de sécrétion de
1551 Hypocuprémie bénigne familiale Hypogonadisme hypogonadotrope parathormone
294988 478
Hypodactylie du pouce congénital avec anosmie 436 Hypophosphatasie
Hypodactylie unilatérale des doigts 2- Hypogonadisme hypogonadotrope 247676 Hypophosphatasie de l'adulte
973 432
5 congénital sans anosmie 247667 Hypophosphatasie de l'enfant
248408 Hypodysfibrinogénémie familiale Hypokératose palmoplantaire
69744 247651 Hypophosphatasie infantile
101041 Hypofibrinogénémie familiale circonscrite 247623 Hypophosphatasie périnatale létale
229717 Hypogammaglobulinémie isolée Hypomagnésémie intestinale avec
30924 247638 Hypophosphatasie prénatale bénigne
1572 Hypogammaglobulinémie primitive hypocalcémie secondaire Hypophosphatémie autosomique
185 Hypogénésie pulmonaire 30924 Hypomagnésémie intestinale type 1 89937
dominante
Hypoglammaglobulinémie transitoire Hypomagnésémie isolée Hypophosphatémie autosomique
169139 34528 289176
de l'enfance autosomique dominante récessive
563954 Hypoglossie isolée congénitale Hypomagnésémie isolée Hypophosphatémie dominante avec
199326 autosomique dominante type 244305
Hypoglossie/aglossie isolée néphrolithiase ou ostéoporose
141152
congénitale Glaudemans 89936 Hypophosphatémie liée à l'X
Hypoglycémie hyperinsulinémique Hypomagnésémie par malabsorption Hypophysite de l'hypophyse
30924
276580 autosomique dominant par déficit en sélective de magnésium 95512
antérieure
Kir6.2 Hypomagnésémie primaire Hypopituitarisme associé au
Hypoglycémie hyperinsulinémique 34528 autosomique dominante avec 91354
syndrome de la selle turcique vide
276575 autosomique dominant par déficit en hypocalciurie
95494 Hypopituitarisme congenital familial
SUR1 Hypomagnésémie primaire avec
175 Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoglycémie hyperinsulinémique 564178 épilepsie réfractaire et déficience
294973 Hypoplasie congénitale de l'humérus
79644 autosomique récessif par déficit en intellectuelle
294988 Hypoplasie congénitale du pouce
Kir6.2 Hypomagnésémie primaire avec
30924 95720 Hypoplasie de la thyroïde
Hypoglycémie hyperinsulinémique hypocalcémie secondaire
79643 99058 Hypoplasie de l'anneau mitral
autosomique récessif par déficit en
SUR1 99083 Hypoplasie de l'artère pulmonaire
2092 Hypoplasie dermique en aires

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
755 Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie pulmonaire congénitale Hypothyroïdie congénitale due à une
2258
Hypoplasie des cellules de Leydig par unilatérale 226313 exposition maternelle aux
325448
déficit en hormone lutéinisante bêta 2257 Hypoplasie pulmonaire primitive médicaments antithyroïdiens
Hypoplasie des cellules de Leydig par 93101 Hypoplasie rénale Hypothyroïdie congénitale
325448 95717
déficit en LHB 97362 Hypoplasie rénale bilatérale idiopathique
Hypoplasie des cellules de Leydig par Hypoplasie rénale Hypothyroïdie congénitale par
96265 2260 1910
inactivation complète du récepteur LH oligoméganéphronique insuffisance/excès d'apport en iode
Hypoplasie des cellules de Leydig par 97361 Hypoplasie rénale unilatérale Hypothyroïdie congénitale par
96265 inactivation complète du récepteur à 95715 passage transplacentaire d'anticorps
Hypoplasie rénovasculaire
l'hormone lutéinisante 97598 anti-récepteur de la TSH
congénitale
Hypoplasie des cellules de Leydig par Hypoplasie surrénalienne congénitale Hypothyroïdie congénitale transitoire
96266 95702 226316
inactivation partielle du récepteur LH cytomégalique génétique
Hypoplasie des cellules de Leydig par Hypoplasie surrénalienne congénitale Hypothyroïdie familiale par anomalie
95702 95716
96266 inactivation partielle du récepteur à liée à l'X de l'hormonosynthèse thyroïdienne
l'hormone lutéinisante Hypoplasie surrénalienne familiale Hypothyroïdie par déficit en facteurs
Hypoplasie des cellules de Leydig par 95700 de transcription impliqués dans le
96265 sans hormone lutéinisante 226307
résistance complète à la LH Hypoplasie surrénalienne familiale développement ou la fonction
Hypoplasie des cellules de Leydig par 95700 hypophysaire
sans LH
96265 résistance complète à l'hormone Hypoplasie surrénalienne familiale Hypothyroïdie par mutation du
90673
lutéinisante 95700 récepteur de la TSH
type miniature
Hypoplasie des cellules de Leydig par Hypoplasie syndromique du rebord Hypotonie avec acidose lactique et
96266 137908
résistance partielle à la LH 98606 hyperammonémie
orbitaire
Hypoplasie des cellules de Leydig par Hypoplasie type cartilage-cheveux Hypotonie et ichtyose par déficit en
91131
96266 résistance partielle à l'hormone →175 dolichol phosphate
sans hypotrichose
lutéinisante 1195 Hypotransferrinémie congénitale
Hypoplasie unilatérale congénitale
162516 Hypoplasie des orifices piriformes 1166 Hypotrichose avec dégénérescence
du muscle abaisseur de l'angle de la 1573
2248 Hypoplasie du coeur gauche bouche maculaire juvénile
2497 Hypoplasie du cubitus Hypoplasie unilatérale congénitale Hypotrichose congénitale de Marie
1166 444
519398 Hypoplasie fovéale isolée du muscle triangulaire des lèvres Unna
Hypoplasie hématopoïétique Hypoplasie unilatérale de l'artère Hypotrichose héréditaire de Marie
33355 99083 444
généralisée pulmonaire Unna
Hypoplasie isolée bilatérale des 180139 55654 Hypotrichose héréditaire simple
269221 Hypoplasie utérine
hémisphères cérébelleux 439 Hypoplasie ventriculaire droite isolée Hypotrichose héréditaire simple du
90368
Hypoplasie isolée du vermis Hypoplasie/agénésie isolée cuir chevelu
199630 1398
cérébelleux cérébelleuse Hypotrichose héréditaire à vésicules
217407
Hypoplasie isolée unilatérale des Hypoplasie/aplasie isolée du nerf cutanées récidivantes
269218 137902
hémisphères cérébelleux optique Hypotrichose héréditaire à vésicules
217407
166063 Hypoplasie olivopontocérébelleuse Hypoplasie/aplasie mammaire cutanées récurrentes
180188 55654 Hypotrichose simple
Hypoplasie olivopontocérébelleuse congénitale isolée
166068
foetale 327 90368 Hypotrichose simple du cuir chevelu
Hypoproconvertinémie
Hypoplasie pontocérébelleuse due à 325 444 Hypotrichose type Marie Unna
324569 Hypoprothrombinémie
une mutation du gène CHMP1A 26348 Hypoprothrombinémie acquise Hypotrichose-déficience
2266
Hypoplasie pontocérébelleuse due à Hypospadias périnéal, scrotal ou intellectuelle, type Lopes
411493 95706
une mutation du gène CLP1 pénoscrotal 137577 Hypoxie périnatale
2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 95706 Hypospadias postérieur 682 HYPP
2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 63440 Hypsicéphalie
Hypotension intracrânienne
97249 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 443180 63440 Hypsocéphalie
spontanée
166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Hypotension orthostatique 139436 Hystiocytomatose à cellules géantes
441
166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 idiopathique 251523 Hz/Hc
166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 29822 Hypothermie périodique spontanée 724 IAEP
284339 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Hypothyroïdie centrale due à un 158048 IAHS
99832
324569 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 déficit du récepteur de la TRH 293168 IAHSP
369920 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Hypothyroïdie congénitale centrale 611 IBM
329235
Hypoplasie pontocérébelleuse type avec macroorchidie tardive liée à l'X 602 IBM2
411493
10 52430 IBMPFD

→ Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
37202 IC/BPS 280142 IDCS par déficit en LCK Immunodéficience combinée sévère
33355
37202 IC/PBS IDCS par déficit en tyrosine kinase avec leucopénie
280142
642 ICDA spécique des lymphocytes Immunodéficience combinée sévère
331206
ICDS par déficit en adénosine 169157 IDCS T-B+ par déficit en CD45 par déficit complet en RAG1/2
277
désaminase IDCS T-B+ par déficit en chaîne Immunodéficience combinée sévère
276 277
35078 ICDS T-B+ par déficit en JAK3 gamma par déficit en adénosine désaminase
79292 Ichtyophtalmie 169154 IDCS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Immunodéficience combinée sévère
357237
454 Ichtyose acquise 275 IDCS type alymphocytose par déficit en CARD11
457 Ichtyose arlequin 275 IDCS type Athabascan Immunodéficience combinée sévère
228003
→33364 Ichtyose avec trichothiodystrophie 289347 IDH par déficit en CORO1A
455 Ichtyose bulleuse de Siemens 3306 idic(15) Immunodéficience combinée sévère
228003
280384 IDMDC par déficit en coronine-1A
88621 Ichtyose congénitale type 4
332 IFD Immunodéficience combinée sévère
Ichtyose congénitale type foetus 317425
457 par déficit en DNA-PKcs
Arlequin 466 IFF
Immunodéficience combinée sévère
→79503 Ichtyose de Lambert 329874 IGCM 397787
par déficit en IKK2
477 Ichtyose de Rheydt 294422 IHC
Immunodéficience combinée sévère
281190 Ichtyose en confettis 364013 IHF 504523
par déficit en LAT
100976 Ichtyose en maillot de bain 91132 IHS Immunodéficience combinée sévère
281139 Ichtyose épidermolytique annulaire 59303 IHSC 280142
par déficit en LCK
Ichtyose épidermolytique 238624 IIH Immunodéficience combinée sévère
312
autosomique dominante 85193 IJO 280142 par déficit en tyrosine kinase
Ichtyose épidermolytique Iléus méconial par déficit en spécifique des lymphocytes
512103 314376
autosomique récessive guanylate cyclase 2C Immunodéficience combinée sévère
169154
Ichtyose épidermolytique 247234 ILOCA T-B+ due à un déficit en IL-7Ralpha
455
superficielle 247718 IMAM Immunodéficience combinée sévère
79394 Ichtyose érythrodermique 42062 Iminoglycinurie 169160 T-B+ par déficit en
289586 Ichtyose exfoliative Immunodéficence due à un déficit de CD3delta/epsilon/zêta
169147
Ichtyose exfoliative autosomique C1, C2 ou C4 Immunodéficience combinée sévère
289586 169157
récessive Immunodéficence due à un déficit T-B+ par déficit en CD45
457 Ichtyose harlequin 169147 des composés classiques de la voie Immunodéficience combinée sévère
276
79503 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin classique du complément T-B+ par déficit en chaîne gamma
→79503 Ichtyose hystrix gravior Immunodéficence due à un déficit Immunodéficience combinée sévère
35078
313 Ichtyose lamellaire 169147 des composés précoces de la voie T-B+ par déficit en JAK3
313 Ichtyose lamellaire classique classique du complément Immunodéficience combinée à une
313 Ichtyose lamellaire congénitale Immunodéficience associée à une 228423 susceptibilité aux mycobactéries et
200421
461 Ichtyose liée à l'X anomalie du facteur H aux infections virales et fongiques
Ichtyose liée à l'X avec Immunodéficience associée à une Immunodéficience liée à l'X avec
281090 200418
anomalie du facteur I 317476 déficit en magnésium, infection et
manifestations extra-cutanées
281090 Ichtyose liée à l'X syndromique Immunodéficience combinée par néoplasie liées au virus Epstein-Barr
238505
461 Ichtyose récessive liée à l'X déficit en CD27 Immunodéficience liée à l'X avec
Immunodéficience combinée par 317476 déficit en magnésium, infection et
Ichtyose récessive liée à l'X 505227
281090 déficit en GINS1 néoplasie liées à EBV
syndromique
Immunodéficience combinée par Immunodéficience par déficit
281190 Ichtyose variegata 317473
déficit en IKAROS 34592 d'expression des molécules CMH de
2312 Ictère néonatale transitoire
Immunodéficience combinée par classe I
529799 Ictère nucléaire du nouveau-né 538963
déficit en ITK Immunodéficience par déficit
33355 IDCS avec leucopénie 572 d'expression des molécules CMH de
Immunodéficience combinée par
331206 IDCS par déficit complet en RAG1/2 317476
déficit en MAGT1 classe II
357237 IDCS par déficit en CARD11 Immunodéficience par déficit d'un
Immunodéficience combinée par 169150
IDCS par déficit en 397964
169160 déficit en MALT1 des composés C5 à C9 du complément
CD3delta/epsilon/zêta Immunodéficience combinée par Immunodéficience par déficit en
317428 169100
228003 IDCS par déficit en CORO1A CD25
déficit en ORAI1
228003 IDCS par déficit en coronine-1A Immunodéficience combinée par Immunodéficience par déficit en
317430 331190
317425 IDCS par déficit en DNA-PKcs déficit en STIM1 ficoline 3
504523 IDCS par déficit en LAT

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Immunodéficience par déficit en Infection disséminée à Infertilité masculine avec virilisation
35062 →39980
70592 interleukin-1 receptor-associated cytomégalovirus idiopathique normale due à une anomalie
5
kinase-4 438279 Infection humaine à l'orthopoxvirus méiotique
Immunodéficience par déficit en Infection invasive par entérocoques 98345 Infertilité masculine idopathique rare
70592 90078
IRAK4 résistants à la vancomycine Infertilité masculine monogénique
399805
Immunodéficience par déficit en 440368 Infection nécrosante des tissus mous avec azoospermie ou oligozoospermie
331187
MASP-2 1685 Infection par douve Infertilité masculine monogénique
399808
Immunodéficience par déficit sélectif Infection par l'adénovirus chez des avec tératozoospermie
70593 91127
en anticorps anti-polysaccharide patients immunodéprimés Infertilité masculine non
276234
Immunodéficience primaire Infection pulmonaire à syndromique par asthénozoospermie
autosomique récessive avec un défaut 411703 mycobactéries atypiques Infertilité masculine non
437552 276234
de cytotoxicité spontanée des cellules Infection pulmonaire à syndromique par défaut de motilité
Natural Killer 411703
mycobactéries non-tuberculeuses →39980 Infertilité masculine par mutation de
Immunodéficience primaire Infection récurrente associée à un 8 NANOS1
autosomique récessive avec un défaut 183675 déficit rare en isotype Infiltration lymphocytaire cutanée
437552 33314
de cytotoxicité spontanée des cellules d'immunoglobuline bénigne de Jessner
NK Infection récurrente par déficit en Infiltration lymphocytaire cutanée de
169142 33314
Immunodéficience primaire avec granules spécifiques Jessner
75391 déficit en cellules NK et insuffisance
Infection respiratoire aïgue au Infiltration lymphocytaire cutanée de
surrénale 140896 33314
coronavirus Jessner-Kanof
456312 IMNEPD Inflammation chronique
Infection à CMV chez des patients à
36237 Impétigo bulleux 137698 risque avec une immunodépression lymphocytaire avec rehaussement
284448
Imprégnation cutanéo-muqueuse à cellulaire périvasculaire pontique cortico-
60014
l'argent 781 Infection à Coxiella burnetii sensible
79263 INCL 63259 Iniencéphalie
Infection à cytomégalovirus chez des
Incompétence vélopharyngienne 137698 patients à risque avec une 268366 Iniencéphalie fermée
2291
congénitale immunodépression cellulaire 268363 Iniencéphalie ouverte
Incontinence fécale liée à une Infection à l'echinococcus Insensibilité complète à l'hormone de
238621 284 633
anastomose iléo-anale avec poche multilocularis croissance
464 Incontinentia pigmenti 314946 Infection à Mycobacterium xenopi Insensibilité congénitale à la douleur
642
2292 Incurvation congénitale des os longs 324632 Infection à virus Hendra avec anhidrose
2292 Incurvation des os longs 448237 Infection à virus Zika Insensibilité congénitale à la douleur
453510
Incurvation latérale sévère du tibia Infections récurrentes à Neisseria par avec déficience intellectuelle sévère
324307 169467
avec petite taille déficit en facteur D Insensibilité congénitale à la douleur
217399
→955 Incurvation serpentine du péroné Infertilité féminine due à un blocage avec hyperhidrose
488191
Indifférence congénitale à la douleur en méiose Insensibilité congénitale à la douleur
217399
avec hyperhidrose Infertilité féminine due à un blocage 391397 avec hyperhidrose et troubles gastro-
488191 intestinaux
294 Infection anténatale au CMV méiotique
Infection anténatale au Infertilité féminine par défaut de la Insensibilité congénitale à la douleur
294 404466
cytomégalovirus zone pellucide 453510 avec préservation de la sensibilité
70596 Infection anténatale au EBV Infertilité masculine associée à des thermique
295 Infection anténatale au parvovirus 137893 spermatozoïdes à tête large, Insensibilité congénitale à la douleur
64752
Infection anténatale au virus de polyploïdes, multiflagellés et analgésie thermique
293
l'herpès simplex Infertilité masculine avec Insensibilité primaire à l'hormone de
171709 633
Infection anténatale au virus globozoospermie croissance
70596 Insertion anormale congénitale des
d'Epstein-Barr Infertilité masculine avec 99055
529970
292 Infection anténatale aux entérovirus spermatozoides acéphaliques cordages de la tricuspide
70596 Infection congénital à EBV Infertilité masculine avec 466 Insomnie fatale familiale
171709
spermatozoïdes à tête ronde 441 Insuffisance autonome progressive
Infection congénitale au virus de
293
l'herpès simplex Infertilité masculine avec virilisation Insuffisance cardiaque droite post-
→39980 263352
Infection congénitale au virus normale due à un arrêt de la cardiotomie
70596 5
d'Epstein-Barr maturation Insuffisance cardiopulmonaire
292 Infection congénitale à entérovirus Infertilité masculine avec virilisation 466784 néonatale sévère par défaut de
→39980
Infection disséminée à CMV normale due à une anomalie de la méthylation mitochondriale
35062 5
idiopathique méiose 95409 Insuffisance cortico-surrénale aiguë

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Insuffisance cortico-surrénalienne Intolérance aux protéines dibasiques 37042 IPEX
95409 470
aiguë avec lysinurie 494428 IPPFE
443084 Insuffisance du baroréflexe Intolérance congénitale au 88621 IPS
35122
Insuffisance en acides biliaires-CoA saccharose 100025 IPSID
276066
ligase et défaut d'amidation Intolérance congénitale au 772 IRD
90062 Insuffisance hépatique aiguë 306436 saccharose avec intolérance à Iridocyclite hétérochromique de
l'amidon 263479
Insuffisance hépatique infantile aiguë Fuchs
217371 par défaut de synthèse des protéines Intolérance congénitale au 519392 Iridoschisis isolé
codées par l'ADN mitochondrial 306474 saccharose avec intolérance à 3309 Isochromosome 5p
Insuffisance hépatique infantile aiguë l'amidon et au lactose
3310 Isochromosome 9p surnuméraire
217371 par défaut de synthèse des protéines Intolérance congénitale au
884 Isochromosome 12p en mosaïque
codées par l'ADNmt 306446 saccharose avec tolérance minime à
884 Isochromosome 12p surnuméraire
Insuffisance hypophysaire d'origine l'amidon
95619 3307 Isochromosome 18p
post-traumatique Intolérance congénitale au
306462 saccharose sans intolérance à 96055 Isochromosome 21
294422 Insuffisance intestinale chronique
l'amidon 98798 Isochromosomie Yp
Insuffisance pancréatique et
103909 Intolérance isolée au tréhalose 98797 Isochromosomie Yq
811 dysfonctionnement de la moelle
osseuse Intolérance orthostatique par déficit 99731 ISOD
443236
439167 Insuffisance placentaire en NET 519394 Isolated microphakia
439167 73423 Intoxication aiguë par Blighia sapida 97548 Isomérisme atrial droit
Insuffisance placentaire vasculaire
73423 Intoxication aiguë par le fruit d'akée 97548 Isomérisme atrial du côté droit
Insuffisance somatotrope isolée liée
231692 566862
à l'X 73423 Intoxication aiguë par le fruit d'aki Isomérisme atrial du côté gauche
Insuffisance somatotrope isolée type Intoxication aiguë par les 566862 Isomérisme atrial gauche
231662 43117
IA antidépresseurs tricycliques 472 Isosporose
Insuffisance somatotrope isolée type Intoxication aiguë par les 309324 ISSD
231671
IB 43119 médicaments avec effet stabilisant de 279914 IU
Insuffisance somatotrope isolée type membrane 281190 IWC
231679
II 35889 Intoxication aiguë par les opioïdes 300605 JALS
Insuffisance somatotrope isolée type 217064 Intoxication au 5-fluorouracile 474 JATD
231692
III 464458 Intoxication au acetaminophen 276405 Jaunisse verte
Insuffisance somatotrope non 306682 Intoxication au manganèse 397715 JBTS avec JATD
631
acquise isolée 330021 Intoxication au mercure 248111 JHD
95409 Insuffisance surrénale aiguë 464458 Intoxication au paracétamol 2929 JIP
95409 Insuffisance surrénalienne aiguë 330015 Intoxication au plomb 65684 JMADUE
Insuffisance surrénalienne 31828 Intoxication digitalique 289596 JNA
289548 héréditaire isolée par déficit partiel 247165 Intoxication infantile au mercure 79264 JNCL
en CYP11A1 31824 Intoxication par la colchicine 2801 JPG
97279 Insulinome 466670 Intoxication par le cyanure 247604 JPLS
2299 Interruption de la crosse aortique 31825 Intoxication par le méthanol 2929 JPS
Interruption de la veine cave 31827 Intoxication par le paraquat
99121 2318 JS type B
inférieure avec continuation azygos 31828 Intoxication par les digitaliques 1454 JS-H
Interruption de la veine cave 31826 Intoxication par l'éthylène glycol
99123 220493 JS-O
inférieure sans continuation azygos
Intoxication systémique au 2318 JS-OR
469 Intolérance au fructose héréditaire 90069
monochloroacétate 220497 JS-R
35122 Intolérance aux disaccharides 90068 Intoxication à la cocaïne 101039 Juberg-Hellman syndrome
Intolérance aux disaccharides avec 2302 Intoxication à l'amiante
306436 99100 Juxtaposition des auricules
intolérance à l'amidon
228371 Intoxination botulinique 1540
Intolérance aux disaccharides avec JWS
306474 228371 Intoxination botulique 2322
intolérance à l'amidon et au lactose Kabuki make-up
2285 Invagination basilaire primitive 96169 KdVS
Intolérance aux disaccharides avec
306446 3306 Invdup(15)
tolérance minime à l'amidon 67043 Kératite amibienne
96092 Invdupdel(8p) 2334
Intolérance aux disaccharides sans Kératite autosomique dominante
306486 216694 Inversion ventriculaire
intolérance au saccharose 519930 Kératite fongique
275766 IPAH
Intolérance aux disaccharides sans 2334 Kératite héréditaire
306462 747 iPAP
intolérance à l'amidon 137593 Kératite infectieuse épithéliale
238455 IPD

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Kératite interstitielle linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire
314017 495 308013
idiopathique progressive ponctuée type 3 sans élastoïdose
519930 Kératite mycosique Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire striée
2337 50942
137596 Kératite neurotrophique type Bothnian ou en bandes
Kératite ponctuée superficielle de Kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire
519406 2199 495
Thygeson épidermolytique transgrediens et progrediens
Kératite stromale due au virus de Kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire type
137599 2199 140966
l'herpès simplex épidermolytique de Voerner Nagashima
411777 Kératoacanthome éruptif généralisé Kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire type
2199 50942
Kératoacanthome éruptif généralisé épidermolytique de Vörner Wachters
411777
de Grzybowski Kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire à
2199 →2199
493 Kératoacanthome familial érythrodermique diffuse type Voerner kératine tonotubulaire
493 Kératoacanthome héréditaire Kératodermie palmoplantaire 447777 Kératokyste odontogène
2199
493 Kératoacanthome multiple érythrodermique diffuse type Vörner 519930 Kératomycose
Kératoacanthome multiple de Kératodermie palmoplantaire et Kératopathie climatique en
65748 98958
1010 alopécie congénitale autosomique gouttelettes
Ferguson-Smith
Kératoacanthome multiple de Muir- dominante 137596 Kératopathie neurotrophique
587 Kératodermie palmoplantaire et
Torre Kératose folliculaire spinulosa
1366 2340
65748 Kératoacanthome multiple familial alopécie congénitale autosomique decalvans de Siemens
récessive Kératose palmoplantaire
163934 Kératoconjonctivite atopique 87503
Kératodermie palmoplantaire et transgrediens de Siemens
Kératoconjonctivite limbique 1010
88633 alopécie congénitale type Stevanovic Keratosis extremitatum hereditaria
supérieure 495
Kératodermie palmoplantaire et progrediens
Kératoconjonctivite limbique 1366
88633 alopécie congénitale type Wallis
supérieure de Théodore Keratosis palmoplantaris
87503
Kératodermie palmoplantaire et péri- transgrediens de Siemens
70476 Kératoconjonctivite printanière 659
orificielle Keratosis palmoplantaris
70476 Kératoconjonctivite vernale 495
Kératodermie palmoplantaire focale transgrediens et progrediens
Kératocône autosomique dominant 370002 avec kératose localisée aux
293936 499 Kérion de Celse
avec cataracte polaire antérieure articulations
précoce 401996 KIN
Kératodermie palmoplantaire focale 480553 KOA
293936 Kératocône familial avec cataracte 2200
et gingivale
Kératodermie aïnhumoïde et 254519 KOS
494 Kératodermie palmoplantaire focale
mutilante 495 KPP diffuse progressive
402003 non épidermolytique autosomique
498359 Kératodermie aquagénique 2199 KPP épidermolytique
dominante avec atteintes bulleuses
498359 Kératodermie aquagénique palmaire 494 KPP mutilante et surdité
Kératodermie palmoplantaire focale
Kératodermie avec cheveux laineux 448264 2337 KPP non épidermolytique
420686 non épidermolytique isolée
type IV Kératodermie palmoplantaire KPP non épidermolytique associée à
86923 530838
Kératodermie due à des anomalies de héréditaire type Gamborg-Nielsen KRT1
79395
la loricrine Kératodermie palmoplantaire 79141 KPP nummulaire
Kératodermie mutilante avec 659 mutilante avec plaques kératosiques 50942 KPP striée ou en bandes
79395
ichtyose péri-orificielles 495 KPP transgrediens et progrediens
Kératodermie mutilante de Kératodermie palmoplantaire non 86923 KPP type Gamborg-Nielsen
494 2337
Vohwinkel épidermolytique 140966 KPP type Nagashima
494 Kératodermie mutilante et surdité Kératodermie palmoplantaire non 1010 KPP-AC type Stevanovic
→2199
Kératodermie palmo-plantaire épidermolytique 1366 KPP-AC type Wallis
498359
aquagénique Kératodermie palmoplantaire non 79501 KPPP1
530838
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique associée à KRT1 79502 KPPP2
498359
aquagénique Kératodermie palmoplantaire 38 KPPP3
79141
Kératodermie palmoplantaire de nummulaire 308013 KPPP3 sans élastoïdose
→2199
Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire
79501 293936 KTCNCT
Kératodermie palmoplantaire diffuse ponctuée type 1 447777 KTOC
2337 autosomique dominante type Kératodermie palmoplantaire
79502 454745 Kuru
Norrbotten ponctuée type 2
34217 KWWH type I
Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire
369999 38 65282 KWWH type II
avec fissures douloureuses ponctuée type 3
420686 KWWH type IV
480553 Kyste anévrysmal de l'os

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2356 Kyste arachnoïdien 2968 LAD 79083 LDPF associée à PPARG
2357 Kyste bronchogénique 99842 LAD-I 536 LEAD
313906 Kyste congénital vrai du pancréas 99843 LAD-II 98955 LECD
Kyste de la deuxième fente 99844 LAD-III 549 Légionellose
141022
branchiale 158687 LAEB Léiomyomatose familiale et cancer
523
141013 Kyste de la première fente branchiale 300895 LAGC ALK+ du rein
Kyste de la quatrième fente 300903 LAGC ALK- 523 Léiomyomatose héréditaire
141037
branchiale 99860 LAL-B 71274 Léiomyomatose péritonéale diffuse
141022 Kyste de la seconde fente branchiale 99861 LAL-T Léiomyomatose péritonéale
71274
Kyste de la troisième fente 538 LAM disséminée
141030
branchiale LAM avec anomalies liées aux 52994 Léiomyome orbitaire
488 86845
Kyste de l'ouraque myélodysplasies Léiomyomes cutanés et utérins
523
65250 Kyste de Tarlov 86845 LAM avec dysplasie multilignée multiples
141046 Kyste dermoïde cervical LAM avec mutations somatiques de Leiomyomes cutanés multiples
319480 523
141051 Kyste dermoïde de la face CEBPA familiaux
141046 Kyste dermoïde du cou 319465 LAM familiale Leiomyomes cutanés multiples
523
141051 Kyste dermoïde du visage 319465 LAM héréditaire héréditaires
141103 Kyste dermoïde nasal 98832 64720 Léiomyosarcome
LAM M0
Kyste dermoïde ou epidermoïde du 98833 LAM M1 213807 Léiomyosarcome cervical
530033
SNC 98834 104076 Léiomyosarcome de l'instestin grêle
LAM M2
Kyste dermoïde ou epidermoïde du 517 213807 Léiomyosarcome du col de l'utérus
530033 LAM M4
système nerveux central 514 LAM M5 213625 Léiomyosarcome du corps de l'utérus
480501 Kyste du cholédoque 318 LAM M6 507 Leishmaniose
Kyste familial du conduit 518 LAM M7 500 Lentiginose cardiomyopathique
93953
thyréoglosse Laminopathie lipodystrophique 231040 Lentiginose généralisée familiale
269197 Kyste glioépendymaire/épendymaire 280365 330032
sévère autosomique semi-dominante Lepore-bêta-thalassémie
400 Kyste hydatique 2368 508 Lepréchaunisme
Laparoschisis
141083 Kyste lacrymo-nasal 423717 268838 Leptomyélolipome
Larva migrans cutanée
141124 Kyste laryngé congénital 2372 Laryngocèle 509 Leptospirose
97366 Kyste multiloculaire du rein 2373 536 LES
Laryngomalacie congénitale
268865 Kyste neurentérique 46059 300345 LES autosomique
Lathostérolose
490 Kyste omphalo-mésentérique 364043 LBGC ALK+ 93552 LES de l'enfant
480553 Kyste osseux anévrysmal 2004 LC 300345 LES familial
83468 Kyste osseux solitaire 99900 Lésion cérébrale ischémique et
LCAD 137577
83468 Kyste osseux unicaméral 528 hypoxique du nouveau-né
LCBS
Kyste ou fistule du pavillon de 1486 LCCS1 Lésion cérébrale ischémique et
155838 137577
l'oreille 137776 LCCS2 hypoxique néonatale
488 Kyste ouraquien 440221 Lésion CNIII congénitale
137783 LCCS3
313906 Kyste pancréatique congénital 440233 Lésion CNVI congénitale
363409 LCCS5
Kyste pancréatique congénital 90058 Lésion de la moelle épinière
313906 98964 LCD1
néonatal Lésion traumatique modérée ou
93558 LCDD 90056
65250 Kyste péri-radiculaire sévère du cerveau
98964 LCDI
97366 Kyste rénal multiloculaire Lésions familiales en anneau du
5 LCHADD 85192
492 Kyste trichilemmal proliférant crâne
626 LCMN
Kyste à inclusion péritonéal 86873 Leucémie agressive à cellules NK
168816 363618 LCPS
multiloculaire →53099
79084 LDPF1 5
Leucémie aiguë biphénotypique
Kystes dermoïde et épidermoïde de
91351 2348 LDPF2
l'hypophyse 530995 Leucémie aiguë de phénotype mixte
79083 LDPF3
99131 Kystes pleuro-péricardiques Leucémie aiguë lymphoblastique à
280356 LDPF4 99860
79314 L-2-HGA précurseurs B
435651 LDPF5 Leucémie aiguë lymphoblastique à
541443 L-ACAOS 99861
79085 LDPF associée à AKT2 précurseurs T
157973 L-CMD
435651 LDPF associée à CIDEC Leucémie aiguë lymphocytique à
216694 L-transposition des gros vaisseaux 99860
435660 LDPF associée à LIPE précurseurs B
60015 Lacunes pariétales
280356 LDPF associée à PLIN1

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Leucémie aiguë lymphocytique à 520 Leucémie aiguë promyélocytaire Leucémie myélomonocytaire
99861 98823
précurseurs T 86849 Leucémie aiguë à basophiles chronique
518 Leucémie aiguë mégacaryoblastique →53099 Leucémie myélomonocytaire
Leucémie aiguë à bi-lignée 86834
Leucémie aiguë mégacaryoblastique 5 chronique juvénile
99887
dans la trisomie 21 566393 Leucémie aiguë à mastocytes 86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile
Leucémie aiguë mégacaryoblastique 168940 Leucémie chronique éosinophile Leucémie prolymphocytaire à cellules
99887 86852
dans le syndrome de Down 512017 Leucémie chronique à GLG-NK B
Leucémie aiguë mégacaryoblastique Leucémie chronique à grands Leucémie prolymphocytaire à cellules
329469 512017 86871
sans syndrome de Down lymphocytes granuleux à cellules NK T
Leucémie aiguë mégacaryoblastique 512017 Leucémie chronique à LGL-NK 86873 Leucémie à GLG NK
329469
sans trisomie 21 566396 Leucémie chronique à mastocytes 86872 Leucémie à GLG T
518 Leucémie aigüe mégacaryocytaire 86829 Leucémie chronique à neutrophiles Leucémie à grands lymphocytes
86873
514 Leucémie aiguë monoblastique 318 Leucémie érythroblastique granuleux NK
517 Leucémie aiguë myélo-monocytaire 521 Leucémie granulocytique chronique Leucémie à grands lymphocytes
86872
520 Leucémie aiguë myéloblastique 3 Leucémie lymphocytaire chronique à granuleux T
67038 86873 Leucémie à LGL NK
Leucémie aiguë myéloblastique avec cellules B
98832
différenciation minimale 86871 Leucémie lymphocytaire T chronique 86872 Leucémie à LGL T
Leucémie aiguë myéloblastique avec Leucémie lymphoïde à grands 98851 Leucémie à mastocytes
98832 512017
différenciation minime lymphocytes granuleux de type NK 454714 Leucémie à plasmocytes
Leucémie aiguë myéloblastique 98851 Leucémie mastocytaire Leucémie à tricholeucocytes
319465 58017
familiale Leucémie myéloblastique aiguë classique
Leucémie aiguë myéloblastique 370026 associée à une translocation 300878 Leucémie à tricholeucocytes variante
319465
héréditaire t(8;16)(p11;p13) Leucémie à tricholeucocytes, variant
300878
Leucémie aiguë myéloblastique type Leucémie myéloblastique aiguë avec prolymphocytique
514 98834
5 maturation Leucémie/lymphome aiguë
99860
Leucémie aiguë myéloblastique type Leucémie myéloblastique aiguë sans lymphoblastique à précurseurs B
518 98833
7 maturation Leucémie/lymphome aiguë
99861
Leucémie aiguë myéloïde associée à Leucémie myéloblastique aiguë type lymphoblastique à précurseurs T
98831 98833
des anomalies en 11q23 1 Leucémie/lymphome aiguë
99860
Leucémie aiguë myéloïde avec Leucémie myéloblastique aiguë type lymphocytique à précurseurs B
98832 98834
différenciation minimale 2 Leucémie/lymphome aiguë
99861
Leucémie aiguë myéloïde avec Leucémie myéloblastique aiguë type lymphocytique à précurseurs T
86845
dysplasie multilignée 102724 associée à une translocation 86875 Leucémie/lymphome T de l'adulte
Leucémie aiguë myéloïde avec t(8;21)(q22;q22) Leucémies aiguës myéloïdes avec
86845
éosinophiles médullaires anormaux Leucémie myéloblastique aiguë type anomalies liées aux myélodysplasies
98829 98832
associée à inv(16)(p13q22) ou peu différenciée 511 Leucinose
t(16;16)(p13;q22) 521 Leucémie myélogène chronique 2394 Leucinose avec déficit en E3
Leucémie aiguë myéloïde avec Leucémie myéloïde aiguë associée à 268145 Leucinose classique
319480 402026
mutations somatiques de CEBPA des mutations somatiques de NPM1 268162 Leucinose intermédiaire
Leucémie aiguë myéloïde avec Leucémie myéloïde aiguë associée à
402020 268173 Leucinose intermittente
520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) et inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) 268184 Leucinose sensible à la thiamine
variants
Leucémie myéloïde aiguë associée à Leucodystrophie autosomique
Leucémie aiguë myéloïde et 402014 99027
t(6;9)(p23;q34) dominante de l'adulte
102379 syndromes myélodysplasiques liés
Leucémie myéloïde aiguë associée à Leucodystrophie démyélinisante
aux agents alkylants 402017 99027
t(9;11)(p22;q23) autosomique dominante de l'adulte
Leucémie aiguë myéloïde et
Leucémie myéloïde aiguë avec Leucodystrophie hypomyélinisante
102381 syndromes myélodysplasiques liés 98835
différenciation minimale (FAB M0) 495844 autosomique récessive associée à
aux inhibiteurs de la topoisomérase II
Leucémie myéloïde aiguë C11ORF73
Leucémie aiguë myéloïde et 402023 mégacaryoblastique associée à Leucodystrophie hypomyélinisante
164726 syndromes myélodysplasiques liés
t(1;22)(p13;q13) 527497 autosomique récessive associée à
aux radiations
521 Leucémie myéloïde chronique NKX6-2
319465 Leucémie aiguë myéloïde familiale
Leucémie myéloïde chronique Leucodystrophie hypomyélinisante
319465 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire 98824
atypique 438114 autosomique récessive associée à
318 Leucémie aiguë myéloïde M6 98824 Leucémie myéloïde subaiguë RARS
517 Leucémie aiguë myélomonocytaire
98835 Leucémie aiguë non différenciée

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Leucodystrophie hypomyélinisante Leucoencéphalopathie de l'adulte 369840 LGMD2S
466934 autosomique récessive associée à 313808 avec sphéroïdes axonaux et cellules 363623 LGMD2T
VPS11 gliales pigmentées 352479 LGMD2U
Leucodystrophie hypomyélinisante Leucoencéphalopathie héréditaire 466801 LGMD2W
527497 autosomique récessive-ataxie 313808 diffuse à sphéroïdes axonaux et 476084 LGMD2X
spastique progressive cellules gliales pigmentées 424261 LGMD2Y
Leucodystrophie hypomyélinisante Leucoencéphalopathie 480682 LGMD2Z
495844
par déficit en hikeshi 495844 hypomyélinisante autosomique
445110 LGMD par déficit en POMK
2478 Leucodystrophie mégalencéphalique récessive associée à C11ORF73
540 LHF
512 Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie
86893 LHNPL
Leucodystrophie métachromatique 466934 hypomyélinisante autosomique
309271 récessive associée à VPS11 104 LHON
de l'adulte
313 LI
Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie kystique sans
309256 85136 49804 Lichen amyloïde
infantile tardive mégalencéphalie
Leucoencéphalopathie 33408 Lichen bulleux
Leucodystrophie métachromatique
309263 2478 31142 Lichen érosif buccal
juvénile mégalencéphalique avec kystes sous-
Leucodystrophie orthochromatique corticaux 86797 Lichen myxoedémateux atypique
313808
pigmentaire Leucoencéphalopathie multifocale 90394 Lichen myxoedémateux discret
217260
Leucodystrophie par déficit en progressive 167635 Lichen myxoedémateux généralisé
502444 Leucoencéphalopathie vasculaire
alkaline ceramidase 3 36383 Lichen myxoedémateux
86797
Leucodystrophie par déficit en familiale associée à COL4A1 intermédiaire
502444 171723
céramidase alcaline 3 Leucokératose mucosale héréditaire Lichen myxoedémateux localisé avec
Leucodystrophie progressive associée 171676 Leucomalacie périventriculaire 90399 gammopathie monoclonale ou
502444
à ACER3 2387 Leuconychie totale symptômes systémiques
Leucodystrophie sudanophile de 95854 Lévocardie Lichen myxoedémateux localisé à
702 90398
Pelizaeus-Merzbacher 95854 Lévocardie avec situs inversus présentation mixte
487 Leucodystrophie à cellules globoïdes 95854 Lévocardie isolée 90393 Lichen myxoedémateux nodulaire
Leucoencéphalite multifocale 216694 Lévotransposition des gros vaisseaux 254395 Lichen plan actinique
217260
progressive 266 LGMD1A 254424 Lichen plan annulaire
Leucoencéphalite sclérosante 264 LGMD1B 254411 Lichen plan annulaire atrophique
2806
subaiguë 265 LGMD1C 254449 Lichen plan atrophique
Leucoencéphalopathie autosomique 34516 LGMD1D 254379 Lichen plan Blaschko-linéaire
314572 récessive-infarctus cérébraux-rétinite 34517 525 Lichen plan folliculaire
LGMD1E
pigmentaire 55595 LGMD1F 254379 Lichen plan linéaire
Leucoencéphalopathie avec ataxie 55596 LGMD1G 254478 Lichen plan pemphigoïde
363540 cérébelleuse modérée et oedème de 254463 Lichen plan pigmentaire
238755 LGMD1H
la substance blanche 254463 Lichen plan pigmentaire et inversé
565909 LGMD1I
Leucoencéphalopathie avec kystes 254463 Lichen plan pigmentogène
267 LGMD2A
139444 bilatéraux de la partie antérieure du
268 LGMD2B 254463 Lichen plan pigmentogène inversé
lobe temporal
353 LGMD2C 254463 Lichen plan pigmentosa
Leucoencéphalopathie avec kystes et
542310 62 LGMD2D 254463 Lichen plan pigmentosus
calcifications
119 LGMD2E 525 Lichen plan pilaire
Leucoencéphalopathie avec perte de
135 254395 Lichen plan solaire
substance blanche 219 LGMD2F
Leucoencéphalopathie avec 34514 LGMD2G 254395 Lichen plan subtropical
313808 254395
sphéroïdes neuro-axonaux 1878 LGMD2H Lichen plan tropical
Leucoencéphalopathie calcifiante- 34515 LGMD2I 254395 Lichen plan tropicalis
556985 dysplasie squelettique à début 140922 LGMD2J 254857 LIMD
précoce 86812 LGMD2K 168491 LINCL
Leucoencéphalopathie cavitaire 206549 LGMD2L 36273 Linite gastrique
436271 postérieure non progressive- 206554 36273 Linite plastique de l'estomac
LGMD2M
neuropathie périphérique 206559 LGMD2N Lipidose avec surcharge en
98907
Leucoencéphalopathie cavitaire 206564 LGMD2O triglycérides et ichtyose
139447
progressive
280333 LGMD2P
99854 Leucoencéphalopathie crie
254361 LGMD2Q
363543 LGMD2R

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Lipoatrophie avec diabète, papules Lipomatose encéphalo-crânio- Lithiase urinaire par la 2,8-
2396 976
leucomélanodermiques, stéatose cutanée dihydroxyadénine
→79474
hépatique et cardiomyopathie Lipomatose mésosomatique de Roch- 3467 Lithiase xanthique
529
hypertrophique Leri 98818 LKS
Lipoatrophie localisée due à la 199276 Lipomatose multiple familiale 566393 LM aiguë
90160
pression 36397 Lipomatose symétrique douloureuse 566396 LM chronique
90160 Lipoatrophie semi-circulaire 2398 Lipomatose symetrique familiale 521 LMC
247762 Lipoblastome 99971 Lipome atypique 98823 LMMC
90156 Lipodystrophie centrifuge 812 Lipomucopolysaccharidose 217260 LMP
Lipodystrophie céphalothoracique 268835 Lipomyéloméningocèle 33108 LMPS
79087
progressive 251931 Liponeurocytome cérébelleux 86867 LNZM
Lipodystrophie congénitale de 69078 Liposarcome 2404 Loaose
528
Berardinelli-Seip 99971 Liposarcome bien différencié 2404 Loase
Lipodystrophie congénitale 99970 Liposarcome dédifférencié
→528 2406 Locked-in syndrome
généralisée avec myopathie
Liposarcome myxoïde/à cellules 279897 LOCP
Lipodystrophie congénitale 99967
→528 rondes 411602 LOPD
généralisée type 4
99969 Liposarcome pléiomorphe 254395 LP actinique
79086 Lipodystrophie généralisée acquise
Lissencéphalie due à une délétion 254424 LP annulaire
Lipodystrophie généralisée 531
528 chromosomique 17p13.3 254411 LP annulaire atrophique
congénitale
Lissencéphalie due à une mutation de 254449 LP atrophique
3452 Lipodystrophie intestinale 171680
TUBA1 254379 LP linéaire
238593 Lipodystrophie isolée du mésentère
Lissencéphalie liée à l'X avec 254478 LP pemphigoïde
90158 Lipodystrophie localisée idiopathique 452
ambiguïtés génitales
254463 LP pigmentaire
Lipodystrophie localisée induite par Lissencéphalie liée à l'X avec
90159 452 254463
une panniculite LP pigmentosa
anomalies génitales
Lipodystrophie localisée 254463 LP pigmentosus
90157 95232 Lissencéphalie par mutation de LIS1
médicamenteuse 329481 LPG
Lissencéphalie pavimenteuse sans
Lipodystrophie par déficit en facteurs 352682 470 LPI
1979 atteinte musculaire ou oculaire
de croissance peptidiques Lissencéphalie type 1 due aux
86871 LPL-T
79087 Lipodystrophie partielle acquise 2148 300324 LPLB
anomalies du gène double-cortine
Lipodystrophie partielle familiale 1084 Lissencéphalie type 1 inexpliquée 525 LPP
79085
associée à AKT2 2148 Lissencéphalie type 1 liée à l'X 37553 LQT7
Lipodystrophie partielle familiale Lissencéphalie type 2 sans atteinte 65283 LQT8
435651
associée à CIDEC 352682 86854
musculaire ou oculaire LSZM
Lipodystrophie partielle familiale 89844 Lissencéphalie type Norman-Roberts 314051 LTBL
435660
associée à LIPE 2004 LTEC
Lissencéphalie-hypoplasie
Lipodystrophie partielle familiale 100011
280356 cérébelleuse type A 280205 LTEC0
associée à PLIN1 93938 LTEC1
Lissencéphalie-hypoplasie
Lipodystrophie partielle familiale 100012
79083 cérébelleuse type B 93939 LTEC2
associée à PPARG
Lissencéphalie-hypoplasie 93940 LTEC3
Lipodystrophie partielle familiale de 100013
2348 cérébelleuse type C 93941 LTEC4
Dunnigan
Lissencéphalie-hypoplasie 93938 LTEC I
Lipodystrophie partielle familiale 100014
79084 cérébelleuse type D 93939 LTEC II
type 1
Lissencéphalie-hypoplasie 93940 LTEC III
Lipodystrophie partielle familiale 100015
2348 cérébelleuse type E 93941 LTEC IV
type 2
Lissencéphalie-hypoplasie 53351 Lubag
Lipodystrophie partielle familiale 100016
79083 cérébelleuse type F 99771 Luette bifide
type 3
95232 Lissencephélie associée à PAFAH1B1
Lipodystrophie partielle familiale 90283 Lupus cutané intermittent
79084 533 Listériose
type Köbberling 536 Lupus érythémateux aigu disséminé
Lithiase biliaire primitive par déficit 163525 Lupus érythémateux cutané subaigu
77243 Lipoedème 69663
en phospholipides
333 Lipogranulomatose de Farber 90281 Lupus érythémateux discoïde
Lithiase biliaire à faible niveau de
238593 Lipogranulome mésentérique 69663 536 Lupus érythémateux disséminé
phospholipides
Lipomatose cervicale bénigne Lupus érythémateux disséminé de
2398 480506 Lithiase intrahépatique primitive 93552
familiale l'enfant
2398 Lipomatose de Launois-Bensaude

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Lupus érythémateux familial type 137926 Lymphangiome laryngé primaire Lymphome angiotrope à grandes
481662 98839
Chilblain 79489 Lymphangiome macrokystique cellules
Lupus érythémateux induit par les 79490 Lymphangiome microkystique Lymphome B cutané de la zone
231111 178536
médicaments 79489 Lymphangiome profond marginale
398124 Lupus érythémateux néonatal 79490 Lymphangiome superficiel Lymphome B d'évolution aggressive
90285 Lupus érythémateux profond 228000 Lymphocytopénie CD4 idiopathique 480541 avec un réarrangement de MYC et/ou
536 Lupus érythémateux systémique Lymphocytose B polyclonale BCL2 et/ou BCL6
300324 Lymphome B diffus à grandes cellules
Lupus érythémateux systémique persistante
300345 289661
autosomique Lymphocytose B polyclonale positif au virus Epstein-Barr chez les
300324 personnes âgées
Lupus érythémateux systémique persistante à lymphocytes binucléés
300345
familial 512017 Lymphocytose GLG à cellules NK Lymphome B médiastinal primitif à
98838
90280 Lupus érythémateux type Chilblain grandes cellules
512017 Lymphocytose LGL à cellules NK
Lupus érythémateux verruqueux ou Lymphome B à grandes cellules ALK
90282 662 Lymphoedème avec ongles jaunes 364043
hypertrophique positif
79452 Lymphoedème de Nonne-Milroy
536 364043 Lymphome B à grandes cellules ALK+
Lupus systémique 79452 Lymphoedème héréditaire type I
300345 Lupus systémique autosomique Lymphome B à grandes cellules
90186 Lymphoedème héréditaire type II 98838
300345 Lupus systémique familial claires du médiastin
Lymphoedème primaire avec atteinte Lymphome B à grandes cellules
90283 568044
Lupus tumidus systémique ou viscérale 98839
intravasculaires
295036 Luxation congénitale de la rotule Lymphoedème primaire congénital
569821 46135 Lymphome cérébral primitif
Luxation congénitale du coude, associé à VEGFC
295227 168966 Lymphome composite
bilatérale Lymphoedème primaire congénital
569821 Lymphome composite Hodgkinien et
Luxation congénitale du coude, de Gordon 168966
295225 non Hodgkinien
unilatérale Lymphoedème primaire congénital
→79452 Lymphome cutané primitif
295034 Luxation congénitale du genou non héréditaire 300865
anaplasique à grandes cellules
Luxation congénitale isolée de la tête Lymphoedème primaire tardif
295032 569816 Lymphome cutané primitif à cellules
radiale associé à CELSR1 86885
T périphérique non spécifié
295032 Luxation congénitale isolée du coude Lymphoedème primaire tardif
568051 Lymphome cutané primitif à cellules
Luxation congénitale vraie de associé à GJC2 86885
295030 T périphérique SAI
l'épaule Lymphoedème primaire tardif non
→90186 Lymphome cutané primitif à cellules
Luxations articulaires multiples- héréditaire 86885
T périphérique sans autre indication
294049 petite taille-hyperlaxité-dysmorphie 86886 Lymphogranulomatose X
craniofaciale syndrome Lymphome cutané à grandes cellules
482 Lymphogranulome éosinophile 178544
de type jambe
79150 LWNH 540 Lymphohistiocytose familiale
543 Lymphome de Burkitt
86869 LYG Lymphohistiocytose 391 Lymphome de Hodgkin classique
Lymphadénite histiocytaire 158057 hémophagocytaire acquise associée à
50918 Lymphome de Hodgkin classique
nécrosante une maladie maligne 98846
pauvre en lymphocytes
86886 Lymphadénopathie immunoblastique Lymphohistiocytose
540 Lymphome de Hodgkin classique
Lymphangiectasie intestinale hémophagocytaire familiale 98845
90362 riche en lymphocytes
primitive 98839 Lymphomatose intravasculaire
Lymphome de Hodgkin classique type
Lymphangiectasie intestinale Lymphome agressif épidermotrope 98843
90363 178528 sclérosant nodulaire
secondaire type Berti
Lymphome de Hodgkin classique à
Lymphangiectasie pulmonaire Lymphome anaplasique à grandes 98844
2414 98841 cellularité mixte
congénitale cellules
Lymphome de Hodgkin nodulaire à
Lymphangioendothéliomatose Lymphome anaplasique à grandes 86893
464321 300903 prédominance lymphocytaire
multifocale avec thrombocytopénie cellules ALK négatif
3162 Lymphome de Sézary
538 Lymphangioléiomyomatose Lymphome anaplasique à grandes
300895 48686 Lymphome des cavités
141209 Lymphangiomatose diffuse cellules ALK positif
Lymphome diffus à grandes cellules B
141209 Lymphangiomatose disséminée Lymphome anaplasique à grandes 300888
300895 avec inflammation chronique
464329 Lymphangiomatose kaposiforme cellules ALK+
Lymphome diffus à grandes cellules B
2414 Lymphangiomatose pulmonaire Lymphome anaplasique à grandes 300849
300903 du CNS
79490 Lymphangiome capillaire cellules ALK-
Lymphome diffus à grandes cellules B
79489 Lymphangiome caverneux Lymphome anaplasique à grandes 300849
98841 du SNC
141209 Lymphangiome diffus cellules CD30+
Lymphome diffus à grandes cellules B
141209 Lymphome anaplasique à grandes 300849
Lymphangiome disséminé 98841 du systéme nerveux central
458792 Lymphangiome kystique mixte cellules Ki-1+

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Lymphome diffus à grandes cellules 86880 Lymphome T intestinal →18205 Macrothrombocytopénie à inclusions
98838
du médiastin Lymphome T sous-cutané type 0 leucocytaires
86884
Lymphome du tissu lymphoïde panniculite 178493 Maculopathie myopique
52417
associé aux muqueuses 86886 Lymphome T type AILD 97341 Maculopathie placoïde persistante
Lymphome extraganglionnaire de la 86880 Lymphome T type entéropathie Maculopathie toxique due aux
52417 279894
zone marginale 97285 Lymphome thyroïdien antipaludéens
545 Lymphome folliculaire 52416 Lymphome à cellules du manteau 26791 MADD
279904 Lymphome intra-oculaire primaire Lymphome à cellules natural killer/T 329942 MADD néonatal transitoire
86879
Lymphome intra-oculaire primaire nasal 1942 MAE
279904
non hodgkinien 86870 Lymphome à cellules NK blastiques 93320 Main bote cubitale
Lymphome lymphocytaire à petits Lymphome à grandes cellules 93321 Main bote radiale
67038 98841
lymphocytes anaplasiques 295012 Main en mitaine
Lymphome lymphoplasmocytaire Lymphome à grandes cellules B riche 2444 MAKP
443159 300857
sans sécrétion d'IgM en cellules T/histiocytes 210272 Mal de débarquement
Lymphome lymphoplasmocytaire Lymphome à petites cellules non 87503 Mal de Meleda
443159 543
sans sécrétion d'immunoglobuline M clivées Malabsorption congénitale de l'acide
52417 Lymphome MALT Lymphome à type d'hydroa 90045
364039 folique
100025 Lymphome méditerranéen vacciniforme Malabsorption congénitale des
86870 Lymphome NK blastique 90045
Lymphomes B centrofolliculaire folates
178540
86870 Lymphome NK monomorphe cutané primitif Malabsorption congénitale du
35122
Lymphome NK variant 548 Lèpre saccharose et de l'isomaltose
86870
lymphoblastoïde 98938 MAC Malabsorption congénitale du
86879 Lymphome NK/T Macroanévrisme artériel de la rétine 306436 saccharose et de l'isomaltose avec
Lymphome NK/T extranodulaire type 284247 et sténose pulmonaire intolérance à l'amidon
86879
nasal supravalvulaire Malabsorption congénitale du
Lymphome nodulaire à cellules B de Macroanévrisme artériel rétinien 306486 saccharose et de l'isomaltose sans
86867 284247
la zone marginale familial intolérance au saccharose
279897 Lymphome oculo-cérébral primitif 2429 Macrocéphalie de Fryns Malabsorption congénitale du
Lymphome oculo-cérébral primitif 295044 Macrodactylie de la main 306474 saccharose et isomaltose avec
279897
non hodgkinien 295241 Macrodactylie de la main, bilatérale intolérance à l'amidon et au lactose
314684 Lymphome osseux primitif 295239 Macrodactylie de la main, unilatérale Malabsorption congénitale du
289666 Lymphome plasmoblastique 295044 Macrodactylie des doigts 306446 saccharose et isomaltose avec
319667 Lymphome primitif de la conjonctive 295241 Macrodactylie des doigts, bilatérale tolérance minime à l'amidon
314684 Lymphome primitif des os 295239 Macrodactylie des doigts, unilatérale Malabsorption congénitale du
48686 Lymphome primitif des séreuses 306462 saccharose et isomaltose sans
295047 Macrodactylie des orteils
46135 Lymphome primitif du SNC intolérance à l'amidon
295245 Macrodactylie des orteils, bilatérale
35710 Malabsorption du glucose-galactose
Lymphome primitif du système 295243 Macrodactylie des orteils, unilatérale
46135 Malabsorption héréditaire de l'acide
nerveux central 295047 Macrodactylie du pied 90045
2420 Lymphome pulmonaire primitif folique
295245 Macrodactylie du pied, bilatérale
Lymphome splénique de la zone Malabsorption héréditaire des
295243 Macrodactylie du pied, unilatérale 90045
86854 folates
marginale 2477 Macroencéphalie
Lymphome splénique diffus de la Malabsorption idiopathique par
268920 Macroencéphalie isolée 84065
300869 défaut de synthèse des acides biliaires
pulpe rouge à petites cellules B 33226 Macroglobulinémie de Waldenström
86879 Lymphome T angiocentrique Maladie adénomatoïde kystique du
2430 2444
Macroglossie congénitale poumon
86886 Lymphome T angioimmunoblastique 2431 Macrogyrie centrale bilatérale Maladie adénomatoïde kystique du
Lymphome T associé à une 141276 Macrostomie
280827
86880 poumon type 0
entéropathie
Macrothrombocytopénie Maladie adénomatoïde kystique du
Lymphome T cutané épidermotrope 140957 280832
178528 autosomique dominant poumon type 1
CD8+ d'évolution agressive
Macrothrombocytopenie avec Maladie adénomatoïde kystique du
Lymphome T cutané primitif de 220448 280840
178533 insuffisance mitrale poumon type 2
phénotype TCRgamma/delta
370127 Macrothrombocytopénie de Medich Maladie adénomatoïde kystique du
Lymphome T cutané à cellules 280847
Macrothrombocytopénie poumon type 3
178522 pléomorphes de taille petite à →2882
méditérranéenne Maladie adénomatoïde kystique du
moyenne CD4+ 280854
Macrothrombocytopénie sévère poumon type 4
86882 Lymphome T hépatosplénique 438207
autosomique récessive

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Maladie adrénocorticale nodulaire Maladie de Basedow à début Maladie de Charcot-Marie-Tooth
189439 525731
pigmentée primaire pédiatrique 487814 autosomique dominante type 2 due à
Maladie aiguë du greffon contre 14 Maladie de Bassen-Kornzweig une mutation de DGAT2
99920
l'hôte 79264 Maladie de Batten Maladie de Charcot-Marie-Tooth
229 Maladie aortique annulo-ectasiante 117 Maladie de Behçet 488333 autosomique dominante type 2 due à
2619 Maladie articulaire type Mseleni Maladie de Behçet-like héréditaire de une mutation de HARS
476102 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie auto-immune l'enfant
438159 multisystémique précoce associée à Maladie de Behçet-like par 324611 autosomique dominante type 2 due à
476102 une mutation de KIF5A
STAT3 haploinsuffisance de A20
Maladie auto-immune Maladie de Besnier-Boeck- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
797 466768 autosomique dominante type 2 due à
228426 multisystémique syndromique par Schaumann
déficit en Itch 321 Maladie de Bessel-Hagen une mutation de MORC2
Maladie auto-inflammatoire par 1243 Maladie de Best Maladie de Charcot-Marie-Tooth
210115 déficit de l'antagoniste du récepteur à 447964 autosomique dominante type 2 due à
41751 Maladie de Bietti
l'interleukine-1 une mutation de NAGLU
124 Maladie de Blackfan-Diamond
Maladie autosomique dominante des Maladie de Charcot-Marie-Tooth
2768 Maladie de Blount
482077 petites artères cérébrales associée à 435819 autosomique dominante type 2 due à
797 Maladie de Boeck
HTRA1 une mutation de TFG
84081 Maladie de Boichis
464336 Maladie BENTA Maladie de Charcot-Marie-Tooth
566943 Maladie de Brailsford 435387 autosomique dominante type 2 due à
Maladie chronique du greffon contre
99921 99990 Maladie de Brill une mutation de VCP
l'hôte
99990 Maladie de Brill-Zinsser Maladie de Charcot-Marie-Tooth
228329 Maladie CLN1
36258 Maladie de Buerger 397735 autosomique dominante type 2 par
228349 Maladie CLN2
79306 Maladie de Byler mutation de MARS
228346 Maladie CLN3
1309 Maladie de Cacchi-Ricci Maladie de Charcot-Marie-Tooth
228340 Maladie CLN4A 99946
1310 Maladie de Caffey autosomique dominante type 2A1
228343 Maladie CLN4B
228123 Maladie de Californie Maladie de Charcot-Marie-Tooth
228360 Maladie CLN5 99947
79395 Maladie de Camisa autosomique dominante type 2A2
228363 Maladie CLN6
1328 Maladie de Camurati-Engelmann Maladie de Charcot-Marie-Tooth
228366 Maladie CLN7 99936
141 Maladie de Canavan autosomique dominante type 2B
228354 Maladie CLN8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
314911 Maladie de Canavan infantile 99937
Maladie CLN8, variante épilepsie autosomique dominante type 2C
1947 314918 Maladie de Canavan juvénile
nordique Maladie de Charcot-Marie-Tooth
228357 314918 Maladie de Canavan modérée 99938
Maladie CLN9 autosomique dominante type 2D
228337 Maladie CLN10 314911 Maladie de Canavan néonatale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
314911 Maladie de Canavan sévère 521414
314629 Maladie CLN11 autosomique dominante type 2DD
314632 53035 Maladie de Caroli
Maladie CLN12 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
2902 Maladie de Carrington 99939
352709 Maladie CLN13 autosomique dominante type 2E
263516 Maladie CLN14 64692 Maladie de Carrion Maladie de Charcot-Marie-Tooth
160 99940
398063 Maladie coeliaque réfractaire Maladie de Castleman autosomique dominante type 2F
85138 93682 Maladie de Castleman de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie d'Addison 99941
85138 Maladie d'Addison auto-immune 93685 Maladie de Castleman localisée autosomique dominante type 2G
85138 Maladie d'Addison classique 93686 Maladie de Castleman multicentrique Maladie de Charcot-Marie-Tooth
99942
85138 505652 Maladie de CDKL5 autosomique dominante type 2I
Maladie d'Addison primaire
58 3386 Maladie de Chagas Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie d'Alexander 99943
363717 Maladie d'Alexander type I 803 Maladie de Charcot autosomique dominante type 2J
363722 Maladie d'Alexander type II 300605 Maladie de Charcot juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth
99944
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie d'Alzheimer familiale
1020 521414 autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
autosomique dominante 99945
associée à ATP1A1 autosomique dominante type 2L
Maladie d'Alzheimer précoce
1020 Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth
autosomique dominante 228179
497757 autosomique dominante type 2 autosomique dominante type 2M
367 Maladie d'Andersen
associée à MME Maladie de Charcot-Marie-Tooth
71 Maladie d'Anderson 228174
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
324 Maladie d'Anderson-Fabry
401964 autosomique dominante type 2 avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth
167635 Maladie d'Arndt-Gottron 284232
axones géants autosomique dominante type 2O

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth
329258
autosomique dominante type 2Q 100044 intermédiaire autosomique 90119 type 2 autosomique récessive avec
Maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante B acrodystrophie
397735
autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth
98856
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 100045 intermédiaire autosomique type 2B1
447964
autosomique dominante type 2V dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth
101101
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
488333
autosomique dominante type 2W 100046 intermédiaire autosomique Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante D 101101 type 2B2 axonale autosomique
435387
autosomique dominante type 2Y Maladie de Charcot-Marie-Tooth récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 93114 intermédiaire autosomique Maladie de Charcot-Marie-Tooth
466768 228374
autosomique dominante type 2Z dominante E type 2B5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth
101102
101097 autosomique récessive avec raucité 352670 intermédiaire autosomique type 2H
de la voix dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth
300319
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
324442 autosomique récessive type 2 avec 217055 intermédiaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth
397968
neuromyotonie type A type 2R
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth
254334 intermédiaire autosomique récessive 443073
466775 autosomique récessive type 2 due à type 2S
une mutation de SPG11 type B Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 495274
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T
98856 369867
autosomique récessive type 2B1 intermédiaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth
type C 64748
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3
228374 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
autosomique récessive type 2B5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
435998 intermédiaire autosomique récessive 391351
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
466775 type D
autosomique récessive type 2X Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 99948
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 101075 type 4A
90118 à l'X type 1
autosomique récessive type Ouvrier Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 99955
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 101076 type 4B1
363981 à l'X type 2
avec repli localisé de la myéline Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 99956
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 101077 type 4B2
90119 axonale autosomique récessive avec à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 363981
acrodystrophie 101078 type 4B3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 99949
521411 axonale autosomique récessive due a 99014 type 4C
un défaut du métabolisme du cuivre à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée 99950
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 352675 type 4D
101097 axonale autosomique récessive type à l'X type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 99951
2K 476394 type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth
495274 axonale autosomique récessive type Maladie de Charcot-Marie-Tooth 99952
101081 type 4F
2T type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth 99953
101082 type 4G
101102 axonale type 2 avec atteinte type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth
pyramidale Maladie de Charcot-Marie-Tooth 99954
101083 type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth
391351 démyélinisante sévère associée à Maladie de Charcot-Marie-Tooth 139515
101084 type 4J
SURF1 type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth 391351
90658 type 4K
100043 intermédiaire autosomique type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth
dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth 90120
101085 type 6
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F 1496 Maladie de Charlevoix
intermédiaire autosomique Maladie de Charcot-Marie-Tooth
324585 443950 167 Maladie de Chédiak-Higashi
dominante avec douleurs type 2 associée à DNAJB2
98879 Maladie de Christmas
neuropathiques
188 Maladie de Clarkson

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
190 Maladie de Coats Maladie de Gaucher atypique par 217093 Maladie de Hunter type B
309252
324561 Maladie de Cole déficit en saposine C 399 Maladie de Huntington
366 Maladie de Cori Maladie de Gaucher cérébrale 248111 Maladie de Huntington juvénile
77260
366 Maladie de Cori-Forbes infantile 157941 Maladie de Huntington-like 1
201 Maladie de Cowden Maladie de Gaucher cérébrale 98934 Maladie de Huntington-like 2
77261
454700 Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise juvénile et de l'adulte 157946 Maladie de Huntington-like 3
Maladie de Creutzfeldt-Jakob Maladie de Gaucher juvénile non 98759 Maladie de Huntington-like 4
282166 77259
héréditaire cérébrale Maladie de Huntington-like due à des
Maladie de Gaucher 401901
Maladie de Creutzfeldt-Jakob 77260 expansions C9ORF72
204 neuronopathique aiguë
sporadique 93473 Maladie de Hurler
207 Maladie de Crouzon Maladie de Gaucher 93277 Maladie de Jaffe-Lichtenstein
77261
1525 Maladie de Currarino neuronopathique chronique
168491 Maladie de Jansky-Bielschowsky
96253 Maladie de Cushing Maladie de Gaucher
77261 29073 Maladie de Kahler
neuronopathique subaiguë
34587 Maladie de Danon 79280 Maladie de Kanzaki
85212 Maladie de Gaucher périnatale létale
218 Maladie de Darier 33276 Maladie de Kaposi
77259 Maladie de Gaucher type 1
316 Maladie de Darier-Gottron 2331 Maladie de Kawasaki
77260 Maladie de Gaucher type 2
218 Maladie de Darier-White 481 Maladie de Kennedy
77261 Maladie de Gaucher type 3
390 Maladie de Darling 97332 Maladie de Kienbock
2072 Maladie de Gaucher type 3C
75565 Maladie de Davies 50918 Maladie de Kikuchi
Maladie de Gaucher, forme cardio-
33355 Maladie de De Vaal 2072 50918 Maladie de Kikuchi-Fujimoto
vasculaire
71277 Maladie de De Vivo 482 Maladie de Kimura
2072 Maladie de Gaucher-like
679 Maladie de Degos 98673 Maladie de Kjer
2073 Maladie de Gélineau
1652 Maladie de Dent 563991 Maladie de Kohler
73 Maladie de Gorham
93622 Maladie de Dent type 1 679 Maladie de Köhlmeier-Degos
73 Maladie de Gorham-Stout
93623 Maladie de Dent type 2 3197 Maladie de Kok
59135 Maladie de Gowers
93571 Maladie de dépôt dense 2764 Maladie de König
Maladie de Graves à début
93558 Maladie de dépôt des chaînes légères 525731 487 Maladie de Krabbe
pédiatrique
Maladie de dépôt des chaînes légères 495 Maladie de Greither 206436 Maladie de Krabbe classique
93557
et lourdes 206448 Maladie de Krabbe de l'adulte
90020 Maladie de Guam
Maladie de dépôt des chaînes 206436 Maladie de Krabbe infantile
93556 79277 Maladie de Günther
lourdes Maladie de Krabbe infantile
79263 Maladie de Hagberg-Santavuori 206443
36397 Maladie de Dercum tardive/juvénile
2841 Maladie de Hailey-Hailey
Maladie de Destombes-Rosaï- 206436 Maladie de Krabbe à début précoce
158014 2116 Maladie de Hartnup
Dorfman 206443 Maladie de Krabbe à début tardif
369 Maladie de Hers
71211 Maladie de Devic 79262
1486 Maladie de Herva Maladie de Kufs
98907 Maladie de Dorfman-Chanarin 83419
1164 Maladie de Hinson-Pepys Maladie de Kugelberg-Welander
79145 Maladie de Dowling-Degos 1149 Maladie de Kuskokwim
65684 Maladie de Hirayama
234 Maladie de Dubin-Sprinz 767
388 Maladie de Hirschsprung Maladie de Küssmaul-Maier
1656 Maladie de Duhring-Brocq 73
Maladie de Hirschsprung et Maladie de la disparition des os
324 Maladie de Fabry 319254 Maladie de la forêt de Kyasanur
261537 déficience intellectuelle dues à une
333 Maladie de Farber
del(2)(q22) Maladie de la glande sous
→97229 Maladie de Fazio-Londe 449432
Maladie de Hirschsprung et mandibulaire associée à IgG4
247165 Maladie de Feer Maladie de la glande
261537 déficience intellectuelle dues à une 449432
53693 Maladie de Fellman microdélétion 2q22 submandibulaire associée à IgG4
65748 Maladie de Ferguson-Smith 501 Maladie de Lafora
Maladie de Hirschsprung et
29207 Maladie de Fiessinger-Leroy 261537 déficience intellectuelle dues à une 354 Maladie de Landing
209335 Maladie de Finkel monosomie 2q22 231031 Maladie de Lane
409 Maladie de Flegel Maladie de Hirschsprung et 99718 Maladie de Leber plus
366 Maladie de Forbes 261552 déficience intellectuelle dues à une 199251 Maladie de Ledderhose
100026 Maladie de Franklin mutation ponctuelle de ZEB2 2380 Maladie de Legg-Calvé-Perthes
564003 Maladie de Freiberg 391 Maladie de Hodgkin classique Maladie de Leigh avec
255241
682 Maladie de Gamstorp 397 Maladie de Horton leucodystrophie
99000 Maladie de Gass 580 Maladie de Hunter 70474 Maladie de Leigh avec myopathie
355 Maladie de Gaucher 217085 Maladie de Hunter type A

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Maladie de Leigh avec syndrome 2770 Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Pelizaeus-Merzbacher,
255249 280219
néphrotique 34217 Maladie de Naxos forme classique
Maladie de Leigh de transmission 77292 Maladie de Niemann-Pick type A Maladie de Pelizaeus-Merzbacher,
255210 280210
maternelle 77293 Maladie de Niemann-Pick type B forme néonatale
314 Maladie de Leiner-Moussous 646 Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Pelizaeus-Merzbacher,
280224
871 Maladie de Lenègre familiale Maladie de Niemann-Pick type C forme transitoire
871 Maladie de Lev familiale 216975 sévère, forme neurologique précoce Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-
280270
871 Maladie de Lev-Lenègre familiale de l'enfant like
99139 Maladie de l'hémoglobine instable Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-
216981 280293
65285 Maladie de Lhermitte-Duclos forme classique like par mutation de AIMP1
337 Maladie de l'homme de pierre Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-
216986 280282
99718 Maladie de LHON plus forme neurologique de l'adulte like par mutation de GJC2
892 Maladie de Lindau Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-
216981 280288
forme neurologique juvénile like par mutation de HSPD1
666 Maladie de Lobstein
Maladie de Niemann-Pick type C, 2380 Maladie de Perthes
803 Maladie de Lou Gehrig
216978 forme neurologique tardive de 365 Maladie de Pompe
300605 Maladie de Lou Gehrig juvénile
l'enfant 308552 Maladie de Pompe à début infantile
534 Maladie de Lowe
Maladie de Niemann-Pick type C, 420429 Maladie de Pompe à début tardif
91546 Maladie de Lyme 216972
forme périnatale sévère 666 Maladie de Porak et Durante
98757 Maladie de Machado-Joseph
→646 Maladie de Niemann-Pick type D 3005 Maladie de Pyle
276238 Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Niemann-Pick type Nova 86861 Maladie de Randall
276241 Maladie de Machado-Joseph type 2 →646
Scotian 436 Maladie de Rathburn
276244 Maladie de Machado-Joseph type 3
79255 Maladie de Norman-Landing 247676 Maladie de Rathburn de l'adulte
2398 Maladie de Madelung
649 Maladie de Norrie 247667 Maladie de Rathburn de l'enfant
295223 Maladie de Madelung bilatérale
Maladie de Norrie atypique due à 247651 Maladie de Rathburn infantile
295221 Maladie de Madelung unilatérale 261501
une del(X)(p11.3) Maladie de Rathburn périnatale
438274 Maladie de Mahvash 247623
Maladie de Norrie atypique due à létale
99826 Maladie de Marbourg 261501
une microdélétion Xp11.3 Maladie de Rathburn prénatale
99826 Maladie de Marburg 247638
Maladie de Norrie atypique due à benine
261501
221074 Maladie de Marchiafava-Bignami une nullisomie Xp11.3 636 Maladie de Recklinghausen
447 Maladie de Marchiafava-Micheli 649 Maladie de Norrie-Warburg Maladie de Recklinghausen par
583 Maladie de Maroteaux-Lamy 79293 Maladie de Norum 363700 mutation ou délétion intragénique de
368 Maladie de McArdle 180275 Maladie de Paget du mamelon NF1
85195 Maladie de McCabe 180275 Maladie de Paget du sein 773 Maladie de Refsum
90186 Maladie de Meige 2800 Maladie de Paget extramammaire 773 Maladie de Refsum classique
→90186 Maladie de Meige-like 2801 Maladie de Paget juvénile 773 Maladie de Refsum de l'adulte
87503 Maladie de Méléda 180275 Maladie de Paget mammaire 772 Maladie de Refsum infantile
2494 Maladie de Ménétrier 357131 Maladie de Paget-Schrotter 29207 Maladie de Reiter
565 Maladie de Menkes 97336 Maladie de Panner 774 Maladie de Rendu-Osler
79078 Maladie de Mikulicz Maladie de Parkinson autosomal 774 Maladie de Rendu-Osler-Weber
411602
79452 Maladie de Milroy dominant à début tardif Maladie de rétention des
71
1917 Maladie de Minamata Maladie de Parkinson héréditaire à chylomicrons
411602
822 Maladie de Minkowski-Chauffard début tardif 606 Maladie de Ricker
582 Maladie de Morquio 2828 Maladie de Parkinson précoce 64744 Maladie de Riedel
309297 Maladie de Morquio type A Maladie de Parkinson à début 158014 Maladie de Rosaï-Dorfman
2828
309310 Maladie de Morquio type B précoce →16856
85453 Maladie de Partington Maladie de Rosaï-Dorfman familiale
54057 Maladie de Moschcowitz 9
2573 Maladie de Moyamoya 702 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Rosaï-Dorfman-
158014
Maladie de Moyamoya avec Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Destombes
401945 280229
achalasie précoce chez les femmes porteuses 309334 Maladie de Salla
2573 Maladie de Moyamoya idiopathique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par Maladie de Salla sévère
280234 309331
Maladie de Moyamoya-petite taille- mutation non-sens de PLP1 intermédiaire
280679 dysmorphie faciale-hypogonadisme Maladie de Pelizaeus-Merzbacher 796 Maladie de Sandhoff
280210
hypergonadotrope type II 309169 Maladie de Sandhoff adulte
101 Maladie de Naito-Oyanagi 309155 Maladie de Sandhoff infantile

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
309162 Maladie de Sandhoff juvénile 2806 Maladie de Van Bogaert 321 Maladie des exostoses multiples
581 Maladie de Sanfilippo 3416 Maladie de Van Buchem Maladie des ganglions de la base
65284
79269 Maladie de Sanfilippo type A 729 Maladie de Vaquez sensible à la biotine
79270 Maladie de Sanfilippo type B 3437 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Maladie des ganglions de la base
65284
79271 Maladie de Sanfilippo type C 364 Maladie de von Gierke sensible à la biotine et à la thiamine
79272 Maladie de Sanfilippo type D 892 Maladie de von Hippel-Lindau 50839 Maladie des griffes du chat
79263 Maladie de Santavuori 903 Maladie de von Willebrand Maladie des inclusions
2289
79263 Maladie de Santavuori-Haltia 99147 Maladie de von Willebrand acquise intranucléaires neuronales
3135 Maladie de Scheuermann familiale Maladie de von Willebrand Maladie des inclusions
903 2290
59298 Maladie de Schilder constitutionnelle microvillositaires
3137 Maladie de Schindler Maladie de von Willebrand Maladie des kystes médullaires
903 34149
héréditaire rénaux autosomique dominante
79279 Maladie de Schindler type 1
166078 Maladie de von Willebrand type 1 Maladie des kystes médullaires
79280 Maladie de Schindler type 2
88949 rénaux autosomique dominante
79281 Maladie de Schindler type 3 166081 Maladie de von Willebrand type 2
associée à MUC1
35069 Maladie de Seitelberger 166084 Maladie de von Willebrand type 2A
Maladie des kystes médullaires
97337 Maladie de Sinding-Larsen-Johansson 166087 Maladie de von Willebrand type 2B
88950 rénaux autosomique dominante type
584 Maladie de Sly 166090 Maladie de von Willebrand type 2M 2
48377 Maladie de Sneddon-Wilkinson 166093 Maladie de von Willebrand type 2N 94086 Maladie des langes bleus
79264 Maladie de Spielmeyer-Vogt 166096 Maladie de von Willebrand type 3 Maladie des membranes hyalines de
Maladie de von Willebrand type 70578
94068 Maladie de Spranger-Wiedemann 52530 l'adulte
827 Maladie de Stargardt plaquette Maladie des membranes hyalines du
53696 Maladie de Vuopala 70587
Maladie de Steele-Richardson- nouveau-né
240071 898
Olszewski Maladie de Wagner 97238 Maladie des muscles ondulants
273 Maladie de Steinert 90362 Maladie de Waldmann Maladie des noyaux gris centraux
33577 Maladie de Weber-Christian 65284
85414 Maladie de Still sensible à la biotine
829 Maladie de Still de l'adulte 83330 Maladie de Werdnig-Hoffmann Maladie des noyaux gris centraux
65284
Maladie de stockage des esters du 681 Maladie de Westphall sensible à la biotine et à la thiamine
75234
cholestérol 3452 Maladie de Whipple 666 Maladie des os de verre
100984 Maladie de Strümpell 905 Maladie de Wilson 734 Maladie des pools vides
Maladie de surcharge en acide 75233 Maladie de Wolman 454831 Maladie des rayons aïgue
834
sialique libre 40923 Maladie d'Eales 2678 Maladie des taches café-au-lait
Maladie de surcharge en acide 33445 Maladie d'Elejalde Maladie des urines à odeur de sirop
309324 511
sialique libre, forme infantile 35687 Maladie d'Erdheim-Chester d'érable
Maladie de surcharge en cholestérol 397587 Maladie dermatophytique Maladie des urines à odeur de sirop
75234 268145
estérifié 56425 Maladie des agglutinines froides d'érable classique
838 Maladie de Susac Maladie des anticorps anti- Maladie des urines à odeur de sirop
375 268162
247165 Maladie de Swift membrane basale glomérulaire d'érable intermédiaire
247165 Maladie de Swift-Feer 576 Maladie des cellules à inclusions Maladie des urines à odeur de sirop
268173
31150 Maladie de Tangier 86864 Maladie des chaînes lourdes d'érable intermittente
98839 Maladie de Tappeiner-Pfleger 100025 Maladie des chaînes lourdes alpha Maladie des urines à odeur de sirop
268184
371 Maladie de Tarui 100026 Maladie des chaînes lourdes gamma d'érable sensible à la thiamine
845 Maladie de Tay-Sachs 100024 Maladie des chaînes lourdes mu Maladie des vomissements de la
73423
309239 Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Maladie des cheveux anagènes Jamaïque
168 79292 Maladie des yeux de poisson
Maladie de Tay-Sachs, variant B, caducs
309192 90001
forme adulte 169 Maladie des cheveux annelés Maladie des yeux type Bornholm
Maladie de Tay-Sachs, variant B, Maladie des complexes de von Maladie d'expansion des cellules B et
309178 386 464336
forme infantile Meyenburg d'anergie des cellules T
Maladie de Tay-Sachs, variant B, Maladie des corps de polyglucosane 411593 Maladie d'Hirata
309185 206583
forme juvénile de l'adulte 35858 Maladie d'Imerslund
3314 Maladie de Thiemann familiale Maladie des dépôts de 75382 Maladie d'Oguchi
1416
1822 Maladie de Trevor pyrophosphate de calcium dihydraté 296 Maladie d'Ollier
83317 Maladie de Tsutsugamushi Maladie des dépôts 99803 Maladie d'Ondine-Hirschsprung
308 Maladie de Unverricht-Lundborg 86861 d'immunoglobuline monoclonale non- 542592 Maladie d'Oppenheim-Urbach
530 Maladie de Urbach-Wiethe amyloïde 49041 Maladie d'Ormond

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
97335 Maladie d'Osgood-Schlatter 391417 Maladie HSD10 Maladie mitochondriale létale
254857
729 Maladie d'Osler-Vaquez 85295 Maladie HSD10 type atypique infantile
50943 Maladie d'Oudtshoorn 391428 Maladie HSD10 type classique Maladie
326 Maladie d'Owren 391428 Maladie HSD10 type infantile 98825 myélodysplasique/myéloproliférative
Maladie du charbon, forme par 391457 Maladie HSD10 type néonatal non classée
247257
inhalation Maladie immunoproliférative de Maladie myéloproliférative
100025 86830
Maladie du charbon, forme l'intestin grêle chronique non-classifiée
247257
respiratoire Maladie infantile multisystémique Maladie myéloproliférative non
456312 86830
39812 Maladie du greffon contre l'hôte neurologique-endocrine-pancréatique différenciée
549 Maladie du légionnaire Maladie inflammatoire de l'intestin Maladie myéloproliférative
477661 420611
Maladie du motoneurone inférieur infantile associée à IL21 transitoire
206580 Maladie neurodégénérative fatale
autosomique récessive de l'enfance Maladie inflammatoire de l'intestin 391343
238569 post-virale
Maladie du motoneurone type précoce associée à IL10
137867 Maladie neuroectodermique
Madras Maladie inflammatoire de l'intestin- 33445
Maladie du poumon d'éleveur 529980 infections sinopulmonaires mélanolysosomale
99908 178333 Maladie ophtalmique des îles Åland
d'oiseaux récurrentes
99906 Maladie du poumon du fermier Maladie inflammatoire infantile de Maladie ophtalmologique associée à
565788 449563
Maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean l'intestin avec atteinte neurologique IgG4
70472 342 Maladie périodique
par déficit en cytochrome oxydase Maladie inflammatoire intestinale et
294023
319254 Maladie du singe cutanée néonatale Maladie peroxysomale modérée par
247815
99826 Maladie du singe vert Maladie inflammatoire déficit en PEX10
1451
multisystémique de l'enfant 279947 Maladie postorgasmique
511 Maladie du sirop d'érable
Maladie du sirop d'érable avec déficit Maladie inflammatoire Maladie pulmonaire à mycobactéries
1451 411703
2394 multisystémique néonatale atypiques
en E3
268145 Maladie du sirop d'érable classique Maladie leucoproliférative auto- Maladie rare possiblement indiquée
268114
immune associée à RAS 565779 pour une transplantation
Maladie du sirop d'érable
268162 182050 Maladie liée à MYH9 complication après transplantation
intermédiaire
Maladie lymphoproliférative auto- 449395 Maladie rénale associée à IgG4
Maladie du sirop d'érable 275523
268173 immune de Dianzani 2613 Maladie rénale nail-patella-like
intermittente
Maladie lymphoproliférative 247165 Maladie rose
Maladie du sirop d'érable sensible à
268184 238505 autosomique récessive par déficit en Maladie rythmique auriculaire
la thiamine 166282
3385 Maladie du sommeil CD27 familiale
Maladie du tissu conjonctif par déficit Maladie lymphoproliférative Maladie rythmique de l'oreillette,
166282
300284 538963 autosomique récessive par déficit en forme familiale
en LH3
ITK 64744 Maladie thyroïdienne associée à IgG4
Maladie du tissu conjonctif par déficit
300284 Maladie lymphoproliférative liée à l'X 444463 Maladie TRIANGLE
en lysyl hydroxylase-3 538931
par déficit en SH2D1A 890 Maladie veino-occlusive hépatique
231 Maladie du ver de Guinée
Maladie lymphoproliférative liée à l'X 31837 Maladie veino-occlusive pulmonaire
75840 Maladie d'Ullrich 538934
par déficit en XIAP 375 Maladie à anticorps anti-GBM
3408 Maladie d'Upington
Maladie lymphoproliférative liée à l'X Maladie à corps de Lafora à début
73423 Maladie émétisante jamaïcaine 538931 324290
type 1 précoce
36236 Maladie exfoliante généralisée Maladie lymphoproliférative liée à l'X 598 Maladie à multi-minicores
3197 Maladie familiale du sursaut 538934
type 2 Maladie à prion à début précoce et
139491 Maladie ferroportine Maladie lymphoproliférative post- 157941
70568 signes psychiatriques prédominants
26790 Maladie gélatineuse du péritoine tranplantation Maladie à prions familiale Alzheimer-
93616 Maladie HbH Maladie lymphoproliférative 280397
like
231401 Maladie HbH acquise 364033 systémique à cellules T positive au Maladie à prions familiale type
Maladie hémolytique du nouveau-né virus Epstein-Barr chez l'enfant 280397
275944 Alzheimer
avec allo-immunisation Kell Maladie lymphoproliférative Maladie à surcharge lipidique avec
Maladie hémorragique de l'est du 364033 systémique à cellules T positive à 565612
391320 atteinte cardiovasculaire sévère
Texas l'EBV chez l'enfant
Maladie à surcharge lipidique avec
436169 Maladie hémorragique liée THBD Maladie mitochondriale fatale par 98908
168566 myopathie sans ichtyose
Maladie hémorragique liée à la COXPD3
436169 99826 Maladie à virus de Marbourg
thrombomoduline Maladie mitochondriale fatale par
99826 Maladie à virus de Marburg
Maladie hémorragique par déficit en 168566 déficit combiné de la phosphorylation
477787 99825 Maladie à virus Nipah
phospholipase-A2 alpha cytosolique oxydative de type 3

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
448237 Maladie à virus Zika Malformation congénitale des voies Malformation ossiculaire sans
280847 162526
556 Malakoplakie aériennes pulmonaires type 3 anomalie du canal auditif externe
673 Malaria Malformation congénitale des voies Malformation veineuse avec cellule
280854 83454
75376 Malattia leventinese aériennes pulmonaires type 4 glomique
Malformation adénomatoïde Malformation congénitale isolée de Malformation veineuse cutanée et
2444 162526 2451
kystique du poumon la chaîne ossiculaire muqueuse
Malformation adénomatoïde 268882 Malformation d'Arnold-Chiari type 1 Malformation veineuse
280827 2451
kystique du poumon type 0 1136 Malformation d'Arnold-Chiari type 2 cutanéomuqueuse multiple
Malformation adénomatoïde 268882 Malformation d'Arnold-Chiari type I 140436 Malformation veineuse osseuse
280832
kystique du poumon type 1 1136 Malformation d'Arnold-Chiari type II Malformation veineuse osseuse
140436
Malformation adénomatoïde 268882 Malformation de Chiari type 1 primaire
280840
kystique du poumon type 2 1136 Malformation de Chiari type 2 Malformations artérioveineuses
97339
Malformation adénomatoïde 268882 Malformation de Chiari type I durales du crâne
280847
kystique du poumon type 3 1136 508410 Malrotation intestinale familiale
Malformation de Chiari type II
Malformation adénomatoïde Malformation de Dandy-Walker 2456 Mamelon surnuméraire héréditaire
280854 217
kystique du poumon type 4 isolée 397941 MAN1B1-CDG
Malformation anévrysmale de la Malformation de Dandy-Walker 306682 Manganisme
1053 269212
veine de Galien isolée avec hydrocéphalie Manifestations hépatiques
171215 Malformation anorectale isolée basse Malformation de Dandy-Walker récurrentes causées par le virus de
269215 90052
Malformation anorectale isolée isolée sans hydrocéphalie l'hépatite C chez les transplantés
171201
haute 2345 Malformation de Klippel-Feil hépatiques
Malformation anorectale isolée 1880 2459 Mansonellose
171208 Malformation d'Ebstein
intermédiaire Malformation des mains et pieds 280840 MAPK type 2
Malformation artérioveineuse 3329 fendus associée à une aplasie des os 280847 MAPK type 3
46724
cérébrale longs 60015 Marques de Catlin
Malformation artérioveineuse du Malformation des mains et pieds Masses télangiectasiques
141171 353356
maxillaire 3329 fendus avec une anomalie des os périphériques
Malformation artérioveineuse longs 64722 Mastite granulomateuse
141168
frontonasale Malformation des mains et pieds Mastite granulomateuse
2440 64722
Malformation artérioveineuse fendus isolée idiopathique
46724
intracrânienne Malformation des sinus duraux du 79455 Mastocytome cutané
97339
Malformation artérioveineuse crâne 66662 Mastocytome extra-cutané
141174
mandibulaire 83454 Malformation glomuveineuse 79455 Mastocytome multiple
Malformation artérioveineuse 79490 Malformation lymphatique capillaire 79455 Mastocytome solitaire
2038
pulmonaire Malformation lymphatique 79456 Mastocytose cutanée diffuse
Malformation atério-veineuse de la 79489
1053 caverneuse Mastocytose cutanée diffuse
veine de Galien 280785
141209 Malformation lymphatique diffuse bulleuse
71213 Malformation capillaire de la rétine Malformation lymphatique Mastocytose cutanée diffuse
Malformation capillaire- 141209 280794
137667 disséminée pseudoxanthomateuse
malformation artérioveineuse Malformation lymphatique kystique Mastocytose cutanée maculeuse
458792 90389
Malformation caverneuse cérébrale mixte télangiectasique
221061
familiale Malformation lymphatique Mastocytose cutanée
79489 79457
Malformation caverneuse cérébrale macrokystique maculopapulaire
221061
héréditaire Malformation lymphatique Mastocytose isolée de la moelle
Malformation congénitale broncho- 79490 158778
microkystique osseuse
280821 pulmonaire communiquant avec Malformation lymphatique 98850 Mastocytose systémique agressive
l'intestin antérieur 79490
microkystique tissulaire inflitrante Mastocytose systémique associée à
Malformation congénitale des voies 79489 Malformation lymphatique profonde 98849 une hémopathie clonale non
2444
aériennes pulmonaires Malformation lymphatique mastocytaire
Malformation congénitale des voies 79490
280827 superficielle Mastocytose systémique associée à
aériennes pulmonaires type 0 98849
Malformation neurocutanée une maladie hématologique
Malformation congénitale des voies 1062
280832 héréditaire 98848 Mastocytose systémique indolente
aériennes pulmonaires type 1 Malformation occipitale du
280640 Mastocytose systémique type
Malformation congénitale des voies 158775
280840 développement cortical smoldering
aériennes pulmonaires type 2
3282 MAT

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
300504 Matricome onychocytique 98838 Med-DLBCL 252050 Mélanome primitif du SNC
221074 MBD 229 Médianécrose kystique de l'aorte Mélanome primitif du système
252050
251858 MBEN 63999 Médiastinite associée à IgG4 nerveux central
93554 MC type II 63999 Médiastinite fibreuse 39044 Mélanome uvéal
93555 MC type III 63999 Médiastinite sclérosante Mélanomes atypiques multiples
404560
42 MCADD 616 Médulloblastome familiaux
300496 MCAHS type 2 Médulloblastome anaplasique à 79146 Mélanose diffuse congénitale
251855
369837 MCAHS type 3 grandes cellules 2481 Mélanose neurocutanée
60040 MCAP 251867 Médulloblastome classique 79146 Mélanose universelle
6 MCCD Médulloblastome 79146 Mélanose universelle héréditaire
251863
98969 MCD desmoplasique/nodulaire 550 MELAS
280640 MCD occipital Médulloblastome à nodularité 31202 Mélioïdose
251858
1851 MCDK extensive 2485 Mélorhéostose
97364 251863 Médulloblastome à nodularité mixte 1879 Mélorhéostose avec ostéopoecilie
MCDK, forme bilatérale
97363 MCDK, forme unilatérale Médulloépithéliome du système 1879 Mélorhéostose avec ostéopoïkilose
251883
75327 MCDR1 nerveux central 653 MEN2
268139 Médulloépithéliome intraoculaire 247698 MEN2A
319640 MCDR2
268139 Médulloépithéliome orbitaire 247709 MEN2B
1035 MCDU
97252 Méga-cisterna magna 276152 MEN4
204 MCJ sporadique
617 Méga-uretère primitif congénital 2495 Méningiome
52416 MCL
60040 MCM Méga-uretère primitif congénital 263662 Méningiomes multiples familiaux
238650
avec reflux 499004 Méningite tuberculeuse
93686 MCM
Méga-uretère primitif congénital 33475 Méningite à méningocoques
60040 MCMTC 238654
nonobstructif sans reflux 55655 Méningite à pneumocoques
169189 MCN-AD
Méga-uretère primitif congénital Méningo-encéphalite à herpès
169186 MCN-AR 544578
obstructif avec reflux 1930
77298 MCOPS3 simplex
Méga-uretère primitif congénital →823 Méningocèle
85275 MCOPS4 544578
obstructif et refluant
178364 268820 Méningocèle craniale
MCOPS5 238642 Méga-uretère primitif de l'adulte
139471 268810 Méningocèle postérieure
MCOPS6 Méga-uretère primitif obstructif
2556 238646 330021 Mercurialisme
MCOPS7 congénital
3434 MCOPS8 93320 Méromélie cubitale longitudinale
93109 Mégacalicose congénitale
2470 1987 Méromélie intercalaire fémorale
MCOPS9 93177 Mégacalicose congénitale bilatérale
77299 294973 Méromélie intercalaire humérale
MCOPS10 93176 Mégacalicose congénitale unilatérale
2512 MCPH Méromélie intercalaire transverse
388 Mégacôlon aganglionique 294977
319287 MCRCC fémoro-tibio-fibulaire
2477 Mégalencéphalie
523 MCUL Méromélie intercalaire transverse
268920 Mégalencéphalie isolée 294977
fémoro-tibio-péronier
2444 MCVAP 99802 Mégalencéphalie unilatérale Méromélie intercalaire transverse
280840 MCVAP type 2 91489 Mégalocornée isolée congénitale 294975
huméro-radio-cubitale
280847 MCVAP type 3 519402 Mégalopapille isolée Méromélie intercalaire transverse
565 MD 294975
Mégalophtalmie antérieure huméro-radio-ulnaire
91489
273 MD1 congénitale 93323 Méromélie longitudinale de la fibula
258 MDC1A 930 Mégaoesophage idiopathique 93323 Méromélie longitudinale du péroné
98893 MDC1B 252046 Mélanocytome méningé 93323 Méromélie longitudinale fibulaire
→37095 252031 Mélanocytose leptoméningée diffuse
MDC1C 93323 Méromélie longitudinale péronière
3 2481 Mélanocytose neurocutanée 93321 Méromélie longitudinale radiale
→37095 254395
MDC1D Mélanodermatite lichénoïde Méromélie terminale transverse
3 294979
252031 Mélanomatose leptoméningée radio-cubitale
210272 MdD
39044 Mélanome choroïdien Méromélie terminale transverse
86861 MDIM non-amyloïde 294979
39044 Mélanome de l'iris radio-ulnaire
1836 MDK
97338 Mélanome des parties molles Méromélie terminale transverse
1566 MDW avec polydactylie postaxiale 294981
97338 Mélanome des tissus mous tibio-fibulaire
435438 MEAK
618 Mélanome malin familial Méromélie terminale transverse
588 MEB disease 294981
168999 Mélanome malin muqueux tibio-péronière
98954 MECD

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
93322 Méromélie tibiale longitudinale Microangiopathie cochléo- 727 Micropolyangéite
838
93320 Méromélie ulnaire longitudinale encéphalo-rétinienne 141136 Microsomie hémifaciale
551 MERRF 566852 Microcéphalie atélencéphalique 141136 Microsomie latéro-faciale
238593 Mésentérite associée à IgG4 Microcéphalie avec 519396 Microsphérophakie isolée
238593 Mésentérite lipomateuse 481152 leucoencéphalopathie progressive 2552 Microsporidiose
238593 Mésentérite liposclérotique associée à PYCR2 83463 Microtie
238593 Mésentérite sclérosante 199642 Microcéphalie congénitale isolée 289522 Microtriplication 11q24.1
620 Mésentère commun Microcéphalie et instabilité 521258 Microtriplication Xq25
240760 chromosomique sans
95443 Mésocardie 225 MIDD
immunodéficience
168816 Mésothéliome kystique du péritoine 86861 MIDD non-amyloïde
99742 Microcéphalie létale type Amish
168811 Mésothéliome malin primitif Migraine hémiplégique familiale ou
Microcéphalie primaire autosomique 569
168816 Mésothéliome multikystique 2514 sporadique
dominante
168811 Mésothéliome péritonéal malin 93926 MIH
Microcéphalie primaire autosomique
Mésothéliome péritonéal malin 2512 93926 MIH type HPE
168811 récessive
diffus 93926 MIHF
2512 Microcéphalie vraie
Mésothéliome péritonéal 93926 MIHV
168816 Microcéphalie-microcornée type
multikystique bénin 2528 255210 MILS
Seemanova
50251 Mésothéliome pleural 506112 MiNEN
566 Microcorie congénitale
2498 Métacarpes 4 et 5 fusionnés 506112 MiNEN du pancréas
178303 Microdélétion 8q22.1
2499 Métachondromatose 506112 MiNEN pancréatique
77301 Microdélétion 9q22.3
464453 Méthémoglobinémie acquise 94125 MIRAS
→3157 Microdélétion 14q22
Méthémoglobinémie autosomique 98757 MJD
621 567 Microdélétion 22q11.2
récessive 565 MK
Microdélétion hétérozygote
621 Méthémoglobinémie congénitale 640 34149 MKMAD
17p11.2p12
621 Méthémoglobinémie héréditaire 423461 ML 3 alpha/bêta
1018 Microdélétion Xq22.3
Méthémoglobinémie induite par les 423470 ML 3 gamma
464453 1307 Microduplication 10q24
médicaments 423461 ML III alpha/bêta
101081 Microduplication 17p12
443995 MFDA 423470
199293 Microgastrie congénitale ML III gamma
592 MFM 2598
Microhydranencéphalie associée à MLASA
558 MFS 443162 2478 MLC
NDE1
284963 MFS1 2526
1083 Microlissencéphalie MLCRD
284973 MFS2 512
89844 Microlissencéphalie type A MLD
284979 MFS néonatal 309271
60025 Microlithiase pulmonaire alvéolaire MLD, forme adulte
111 MGA2 309256 MLD, forme infantile tardive
95707 Micropénis isolé idiopathique
66634 MGA5 309263
Microphtalmie avec anomalie des MLD, forme juvénile
445038 MGA7 1106
membres 598 MmD
505208 MGA8 399096 MMD3
Microphtalmie avec anomalies
505216 MGA9 139471
cérébrales et des mains 324604 MmD classique
79329 MGAT2-CDG Microphtalmie avec défauts linéaires 592 MMF
→18205 2556
MHA cutanés 178464 MMF-titinopathie
0 98938 Microphtalmie colobomateuse 2241 MMIHS
443162 MHAC
568 Microphtalmie de Lenz 213512 MMMT de l'ovaire
99826 MHF
77298 Microphtalmie syndromique type 3 641 MMN
386 MHL 85275 Microphtalmie syndromique type 4 641 MMNCB
79651 mHPA 178364 Microphtalmie syndromique type 5 293181 MMPEI
247718 MIAM 139471 Microphtalmie syndromique type 6 293181 MMPSI
163937 MICPCH 2556 Microphtalmie syndromique type 7 420611 MMT
Microangiopathie cérébrale pontine 3434 Microphtalmie syndromique type 8
477749 391646 MMT type 2
autosomique dominante
2470 Microphtalmie syndromique type 9 276399 MNG familial
Microangiopathie cérébrale pontine
77299 Microphtalmie syndromique type 10 298 MNGIE
477749 autosomique dominante avec
568 Microphtalmie type Lenz 565 MNK
leucoencéphalopathie
Microphtalmie/anophtalmie 251656 MOA
Microangiopathie cérébro-rétinienne
313838 178364 syndromique due à une mutation de 99732 MOCOD
avec calcifications et kystes
OTX2 308386 MOCOD type A
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
308393 MOCOD type B 251056 Monosomie 6q25 97685 Monosomie 17q11
308400 MOCOD type C 904 Monosomie 7q11.23 261265 Monosomie 17q12
1305 MODED 254351 Monosomie 7q11.23 distale 363958 Monosomie 17q21.31
391641 MODED type 1 251061 Monosomie 7q31 261279 Monosomie 17q23.1q23.2
552 MODY 1636 Monosomie 7qter 1597 Monosomie 17qter
93111 MODY5 251066 Monosomie 8p11.2 1598 Monosomie 18p
79330 MOGS-CDG 251071 Monosomie 8p23.1 1600 Monosomie 18q
573 Monilethrix 2496 Monosomie 8q13 254346 Monosomie 19p13.12
49382 Monochromatie à bâtonnets 284160 Monosomie 8q21.11 357001 Monosomie 19p13.13
16 Monochromatie à cônes bleus 178303 Monosomie 8q22.1 217346 Monosomie 19q13.11
16 Monochromatie à cônes S 502 Monosomie 8q24.1 261295 Monosomie 20p12.3
16 Monochromatisme à cônes bleus 508488 Monosomie 8q24.3 313781 Monosomie 20p13
16 Monochromatisme à cônes S 261112 Monosomie 9p 444051 Monosomie 20q11.2
Monocytopénie avec susceptibilité 324313 Monosomie 9p13 261311 Monosomie 20q13.33
228423
aux infections 1642 Monosomie 9pter 96152 Monosomie 20qter
Monocytopénie et syndrome de 77301 Monosomie 9q22.3 574 Monosomie 21
228423
l'infection bactérienne 401923 Monosomie 9q31.1q31.3 574 Monosomie 21q partielle
2564 Monodactylie tétramélique 495818 Monosomie 9q33.3q34.11 261323 Monosomie 21q22.11q22.12
228423 MonoMAC 284169 Monosomie 10p11.21p12.31 268261 Monosomie 21q22.13q22.2
293948 Monosomie 1p21.3 1580 Monosomie 10pter 96123 Monosomie 22
401986 Monosomie 1p31p32 276413 Monosomie 10q22.3q23.3 567 Monosomie 22q11
456298 Monosomie 1p35.2 96148 Monosomie 10qter 261330 Monosomie 22q11.2 distale
1606 Monosomie 1p36 893 Monosomie 11p13 48652 Monosomie 22q13.3
1606 Monosomie 1pter 444002 Monosomie 11q22.2q22.3 36367 Monosomie distale 1q
250989 Monosomie 1q21.1 2308 Monosomie 11qter 1620 Monosomie distale 3p
250999 Monosomie 1q41q42 313884 Monosomie 12p12.1 280 Monosomie distale 4p
238769 Monosomie 1q44 94063 Monosomie 12q14 96145 Monosomie distale 4q
36367 Monosomie 1qter 289513 Monosomie 12q15q21.1 96125 Monosomie distale 6p
261349 Monosomie 2p15p16.1 96149 Monosomie 12qter 96126 Monosomie distale 7p
163693 Monosomie 2p21 412035 Monosomie 13q12.3 1636 Monosomie distale 7q36
228402 Monosomie 2q23.1 1587 Monosomie 13q14 1642 Monosomie distale 9p
1617 Monosomie 2q24 1590 Monosomie 13q32 1580 Monosomie distale 10p
251014 Monosomie 2q31.1 96168 Monosomie 13q34 96148 Monosomie distale 10q
251019 Monosomie 2q32 261120 Monosomie 14q11.2 2308 Monosomie distale 11q
251019 Monosomie 2q32q33 261144 Monosomie 14q12 280325 Monosomie distale 12p
251028 Monosomie 2q33.1 →3157 Monosomie 14q22 96149 Monosomie distale 12q
1001 Monosomie 2q37qter 264200 Monosomie 14q22-q23 1590 Monosomie distale 13q
435638 Monosomie 3p25.3 264200 Monosomie 14q22q23 96150 Monosomie distale 14q
1620 Monosomie 3pter 401935 Monosomie 14q24.1q24.3 1596 Monosomie distale 15q
1621 Monosomie 3q13 261183 Monosomie 15q11.2 1597 Monosomie distale 17q
356947 Monosomie 3q26q27 199318 Monosomie 15q13.3 96129 Monosomie distale 19p13.3
65286 Monosomie 3q29 261190 Monosomie 15q14 96152 Monosomie distale 20q
65286 Monosomie 3qter 94065 Monosomie 15q24 254528 Monosomie maternelle 14q32.2
238750 Monosomie 4q21 1596 Monosomie 15q26 1581 Monosomie non distale 10q
502437 Monosomie 4q25 proximale 261222 Monosomie 16p11.2 distale 96160 Monosomie non distale 12q
96145 Monosomie 4qter 261197 Monosomie 16p11.2 proximale 96164 Monosomie non distale 20q
281 Monosomie 5p 261211 Monosomie 16p11.2p12.2 1581 Monosomie non télomérique 10q
228384 Monosomie 5q14.3 261236 Monosomie 16p13.11 96160 Monosomie non télomérique 12q
314655 Monosomie 5q31.3 500055 Monosomie 16p13.2 96164 Monosomie non télomérique 20q
1627 Monosomie 5q35 352629 Monosomie 16q24.1 261304 Monosomie paternelle 20q13.q13.3
251046 Monosomie 6p22 261250 Monosomie 16q24.3 99226 Monosomie X
96125 Monosomie 6p25 531 Monosomie 17p13.3 99228 Monosomie X en mosaïque
96125 Monosomie 6pter 261257 Monosomie 17p13.3 distale 1435 Monosomie Xq21
171829 Monosomie 6q16

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2637 MOPD type II 93476 MPSIH/S MSMD par déficit complet en
99898
2636 MOPD types I et III 580 MPSII IFNgammaR1
Mosaïque 217085 MPSIIA MSMD par déficit complet en
329813 319547
androgénétique/biparentale 217093 MPSIIB IFNgammaR2
71519 Mouvements anormaux psychogènes 581 MPSIII 319558 MSMD par déficit complet en IL12B
Mouvements en miroir congénitaux 79269 MPSIIIA MSMD par déficit complet en
238722 319552
familiaux 79270 MPSIIIB IL12RB1
Mouvements en miroir congénitaux 79271 MPSIIIC MSMD par déficit complet en
238722 319558
héréditaires 79272 MPSIIID interleukine 12B
Mouvements en miroir congénitaux 319563 MSMD par déficit complet en ISG15
238722 93474 MPSIS
isolés 582 MPSIV MSMD par déficit complet en
99898
727 MPA récepteur 1 de l'interféron gamma
309310 MPSIVB
530995 MPAL MSMD par déficit complet en
67041 MPSIX 319547
289560 MPAN récepteur 2 de l'interféron gamma
583 MPSVI
79253 mPCU MSMD par déficit complet en
276223 MPSVI, forme lentement progressive 319552
59135 MPD1 récepteur bêta 1 de l'interleukine 12
MPSVI, forme rapidement MSMD par déficit partiel en facteur 8
399086 MPD3 276212
progressive 319600
79323 MPDU1-CDG régulateur de l'interféron
584 MPSVII
319600 MSMD par déficit partiel en IRF8
293181 MPEI 71 MRC 319595 MSMD par déficit partiel en STAT1
54370 MPGN 99967 MRCLS
157801 MSSD
329903 MPGN médiée par les Ig →45724
Mrx35 511 MSUD
MPGN médiée par les 0
329903 268145 MSUD classique
immunoglobulines 85274 MRXS7
329918 MPGN non médiée par les Ig 268162 MSUD intermédiaire
85324 MRXS9
268173 MSUD intermittente
MPGN non médiée par les 93952 MRXSH
329918 268184 MSUD sensible à la thiamine
immunoglobulines 829 MSA
79319 MPI-CDG 1332 MTC
102 MSA
79253 mPKU 99361 MTC familial
254881 MSCAE
3148 MPNST 99701 MTLE-HS
585 MSD
MPNST avec différenciation 353356 MTP
252212 1309 MSK
rhabdomyosarcomateuse 100024 mu-HCD
MSMD autosomique dominante par
579 MPS1 319581 90395 Mucinose cutanée infantile
déficit partiel en IFNgammaR1
93473 MPS1H Mucinose cutanée juvénile
MSMD autosomique dominante par 90397
93476 MPS1H/S 319589 spontanément régressive
déficit partiel en IFNgammaR2
93474 MPS1S Mucinose papuleuse acrale
MSMD autosomique dominante par 90396
580 MPS2 319581 persistante
déficit partiel en récepteur 1 de
217085 MPS2A 90395 Mucinose papuleuse infantile
l'interféron gamma
217093 MPS2B MSMD autosomique dominante par Mucinose papuloscléreuse
167635
581 MPS3 319589 déficit partiel en récepteur 2 de généralisée
l'interféron gamma 141083 Mucocèle lacrymo-nasal
79269 MPS3A
MSMD autosomique récessive par 423461 Mucolipidose type 3 alpha/bêta
79270 MPS3B 319569
déficit partiel en IFNgammaR1 423470 Mucolipidose type 3 gamma
79271 MPS3C
MSMD autosomique récessive par 576 Mucolipidose type II
79272 MPS3D 319574
déficit partiel en IFNgammaR2 576 Mucolipidose type II alpha/bêta
582 MPS4
MSMD autosomique récessive par 577 Mucolipidose type III
309297 MPS4A
319569 déficit partiel en récepteur 1 de 423461 Mucolipidose type III alpha/bêta
309310 MPS4B
l'interféron gamma 423470 Mucolipidose type III gamma
583 MPS6
MSMD autosomique récessive par 578 Mucolipidose type IV
276223 MPS6, forme lentement progressive 319574 déficit partiel en récepteur 2 de 579 Mucopolysaccharidose type 1
276212 MPS6, forme rapidement progressive l'interféron gamma 93473 Mucopolysaccharidose type 1H
584 MPS7 319605 MSMD liée à l'X 93476 Mucopolysaccharidose type 1H/S
67041 MPS9 319623 MSMD liée à l'X par déficit en CYBB 93474 Mucopolysaccharidose type 1S
579 MPSI 319612 MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG 580 Mucopolysaccharidose type 2
293181 MPSI 319612 MSMD liée à l'X par déficit en NEMO Mucopolysaccharidose type 2, forme
93473 MPSIH 217093
atténuée
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Mucopolysaccharidose type 2, forme Multinucléarité érythroblastique Myélosclérose avec métaplasie
217085 824
sévère 98873 héréditaire avec test de lyse positif myéloïde
217085 Mucopolysaccharidose type 2A dans un sérum acidifié 182050 MYH9-RD
217093 Mucopolysaccharidose type 2B 29 MVA 504 Myiase cutanée rampante
581 Mucopolysaccharidose type 3 2451 MVCM 165958 Myiase des cavités
79269 Mucopolysaccharidose type 3A 2290 MVID 165955 Myiase des plaies
79270 Mucopolysaccharidose type 3B 589 Myasthenia gravis 591 Myiase furonculeuse
79271 Mucopolysaccharidose type 3C 391490 Myasthenia gravis de l'adulte 591 Myiase furonculoïde
79272 Mucopolysaccharidose type 3D 391497 Myasthenia gravis juvénile Myiase furonculoïde à Cordylobia
563687
582 Mucopolysaccharidose type 4 Myasthenia gravis transitoire du anthropophaga
391504
309297 Mucopolysaccharidose type 4A nouveau-né Myiase furonculoïde à Cordylobia
563690
309310 Mucopolysaccharidose type 4B 589 Myasthénie acquise rodhaini
583 Mucopolysaccharidose type 6 391490 Myasthénie acquise de l'adulte Myiase furonculoïde à Dermatobia
563684
Mucopolysaccharidose type 6, forme 391497 Myasthénie acquise juvénile hominis
276223 165955
lentement progressive Myasthénie acquise transitoire du Myiase traumatique
391504
Mucopolysaccharidose type 6, forme nouveau-né 54260 Myocarde spongieux
276212
rapidement progressive 589 Myasthénie auto-immune Myocardiopathie gravidique
563
584 Mucopolysaccharidose type 7 391490 Myasthénie auto-immune de l'adulte primitive
67041 Mucopolysaccharidose type 9 Myasthénie auto-immune du Myocardite idiopathique
391504 329874
579 Mucopolysaccharidose type I nouveau-né gigantocellulaire
93473 Mucopolysaccharidose type IH 391497 Myasthénie auto-immune juvénile Myocardite idiopathique à cellules
329874
93476 Mucopolysaccharidose type IH/S Myasthénie auto-immune transitoire géantes
391504
du nouveau-né 319189 Myoclonie corticale familiale
580 Mucopolysaccharidose type II
Mucopolysaccharidose type II, forme 2583 Mycétome Myoclonie corticale-épilepsie,
86814
217093 autosomique dominante
atténuée Mycosis fongoïde avec mucinose
178512
Mucopolysaccharidose type II, forme folliculaire Myoclonie des paupières avec ou
139431
217085 2584 Mycosis fongoïde classique sans absence
sévère
178512 Mycosis fongoïde folliculotrope 139426 Myoclonie péri-orale avec absence
217085 Mucopolysaccharidose type IIA
2584 Mycosis fongoïde type Alibert-Bazin 36899 Myoclonus-dystonie
217093 Mucopolysaccharidose type IIB
135 Myélinolyse centrale diffuse 592 Myofasciite à macrophages
581 Mucopolysaccharidose type III
Myélite ascendante nécrosante sub- 2591 Myofibromatose infantile
79269 Mucopolysaccharidose type IIIA 79093
79270 Mucopolysaccharidose type IIIB aiguë Myoglobinurie autosomique
99846
90021 Myélite post-radique dominante
79271 Mucopolysaccharidose type IIIC
90021 Myélite radique 99845 Myoglobinurie récurrente génétique
79272 Mucopolysaccharidose type IIID
139417 Myélite transverse aiguë 141148 Myohyperplasie hémifaciale
93474 Mucopolysaccharidose type IS
Myélite transverse aiguë 221106 Myokymie faciale isolée
582 Mucopolysaccharidose type IV 139423
idiopathique 221083 Myokymie hémifaciale
309297 Mucopolysaccharidose type IVA
139420 Myélite transverse aiguë secondaire 168572 Myopathie amérindienne
309310 Mucopolysaccharidose type IVB
268813 Myélocystocèle 206569 Myopathie anti-HMG-CoA
67041 Mucopolysaccharidose type IX
Myélodysplasie aiguë avec 206569 Myopathie associée aux anti-SRP
583 Mucopolysaccharidose type VI 86843
myélofibrose Myopathie autosomique dominante
Mucopolysaccharidose type VI, forme 610
276223 86843 Myélofibrose aiguë bénigne
lentement progressive
824 Myélofibrose idiopathique Myopathie autosomique récessive
Mucopolysaccharidose type VI, forme
276212 824 Myélofibrose primaire 363677 avec ophtalmoplégie externe de
rapidement progressive
824 Myélofibrose primitive l'enfant
584 Mucopolysaccharidose type VII
29073 Myélomatose Myopathie avec agrégats de
Mucopolysaccharidose-like avec 88635
29073 Myélome multiple calséquestrine
505248 cardiopathie congénitale et atteintes
2593 Myopathie avec agrégats tubulaires
hématopoïétiques 2905 Myélome ostéosclérosant
29073 Myélome à plasmocytes Myopathie avec autophagie
73263 Mucormycose 25980
excessive liée à l'X
585 Mucosulfatidose 93969 Myéloméningocèle
Myopathie avec configuration
586 Mucoviscidose 289326 Myélopathie associée au HTLV-1 171889
hexagonale des tubules
444 MUHH 79093 Myélopathie nécrotique subaiguë
Myopathie avec inclusions en
308 MUL 420611 Myélopoïèse transitoire anormale 97232
empreinte digitale
2576 MUL 86843 Myélosclérose aiguë

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Myopathie avec intolérance à l'effort Myopathie distale associée à 280671 Myopathie mégaconiale congénitale
43115 482601
type suédois l'ADSSL1 Myopathie métabolique par défaut
171690
98904 Myopathie avec surcharge en actine Myopathie distale avec atteinte des de transport du lactate
Myopathie avec surcharge en 63273 muscles postérieurs des jambes et des Myopathie mitochondriale
84132
desmine de début précoce muscles antérieurs des mains 457050 autosomique dominante avec
Myopathie avec surcharge en Myopathie distale avec atteinte intolérance à l'effort
84132 desmine et inclusions de corps de 399086 initiale des membres supérieurs, type Myopathie mitochondriale avec
254864
Mallory finlandais déficit réversible en complexe IV
Myopathie cardioquelettique et →17846 Myopathie distale avec atteinte Myopathie mitochondriale avec
111 254864
neutropénie liée à l'X 4 respiratoire précoce déficit réversible en COX
Myopathie centronucléaire Myopathie distale avec faiblesse des Myopathie mitochondriale avec
169189 600
autosomique dominante cordes vocales 254864 déficit réversible en cytochrome C
Myopathie centronucléaire Myopathie distale de l'adulte due à oxydase
169186 329478
autosomique récessive des mutations de VCP Myopathie mitochondriale et anémie
2598
319160 Myopathie centronucléaire de type 4 Myopathie distale du muscle tibial sidéroblastique
178400
596 Myopathie centronucléaire liée à l'X antérieur 254854 Myopathie mitochondriale pure
Myopathie congénitale avec atrophie Myopathie distale précoce associée à Myopathie mitochondriale,
544602 399081
des fibres musculaires de type 2 KLHL9 encéphalopathie, acidose lactique,
550
Myopathie congénitale avec atrophie Myopathie distale précoce associée à pseudo-épisodes vasculaires
544602 399103
des fibres musculaires de type II la nébuline cérébraux
Myopathie congénitale avec atrophie 59135 Myopathie distale précoce type Laing Myopathie myofibrillaire avec
544602 178464
des fibres à contraction rapide Myopathie distale atteinte respiratoire précoce
447977
Myopathie congénitale avec scapulohuméropéronière progressive Myopathie myofibrillaire
280553
2020 disproportion des types de fibres Myopathie distale tardive associée à hypertonique infantile fatale
399058
musculaires l'alpha-B cristalline Myopathie myofibrillaire liée à la
98909
Myopathie congénitale avec excès de Myopathie distale tardive type desmine
98904 98912
filaments fins Markesbery-Griggs Myopathie myofibrillaire par
98912
Myopathie congénitale avec noyaux 59135 Myopathie distale type 1 mutation du gène ZASP
319160
centrés et cores atypiques 399086 Myopathie distale type 3 178464 Myopathie myofibrillaire-titinopathie
Myopathie congénitale avec 45448 Myopathie distale type Miyoshi 606 Myopathie myotonique proximale
544602 réduction des fibres musculaires de 602 Myopathie distale type Nonaka Myopathie nécrosante à médiation
206569
type 2 488650 Myopathie distale type Tateyama auto-immune
Myopathie congénitale avec 609 Myopathie distale type Udd 171442 Myopathie némaline de l'adulte
544602 réduction des fibres musculaires de 603 Myopathie distale type Welander 171439 Myopathie némaline de l'enfant
type II 602 Myopathie distale à vacuoles bordées 171433 Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie congénitale bénigne des Myopathie du compartiment distal 171439 Myopathie némaline modérée
324581
Samaritains 178400
antérieur 98902 Myopathie némaline type Amish
Myopathie congénitale myotubulaire 609 Myopathie d'Udd 171436 Myopathie némaline typique
596
liée à l'X 98897 Myopathie oculo-pharyngée distale
Myopathie due à une surcharge en
Myopathie congénitale sévère à 88635
171430 calséquestrine et SERCA1 98897 Myopathie oculo-pharyngo-distale
némaline
602 Myopathie épargnant le quadriceps Myopathie par déficit en
199329 Myopathie congénitale type Paradas 97234
269 Myopathie facio-scapulo-humérale phosphoglycérate mutase
Myopathie congénitale à "central Myopathie précoce avec
597 Myopathie héréditaire avec acidose
cores" 43115 289377
lactique par déficit en ISCU cardiomyopathie létale
Myopathie congénitale à cores Myopathie proximale avec déplétion
597 Myopathie héréditaire avec atteinte
centraux 178464 521305
respiratoire précoce mitochondriale focale
Myopathie congénitale à début Myopathie proximale avec signes
424107 447881 Myopathie idiopathique cervicale
pseudo-myasthénique 401768
Myopathie inflammatoire avec extrapyramidaux
610 Myopathie de Bethlem 247718
abondance de macrophages 1878 Myopathie sarcotubulaire
53347 Myopathie de Brody
43115 Myopathie ISCU Myopathie tardive associée à l'alpha-
269 Myopathie de Landouzy-Dejerine 399058
Myopathie létale congénitale type B cristalline
602 Myopathie de Nonaka 210163
Compton-North Myopathie vacuolaire avec
289377 Myopathie de Salih 88635 agrégation de protéines du réticulum
602 Myopathie liée à GNE
178464 Myopathie d'Edström sarcoplasmique
Myopathie liée à l'X avec atrophie
Myopathie distale associée à 178461 2604
482601 des muscles posturaux Myopathie viscérale familiale
l'adénylosuccinate synthétase-like 1 171881 Myopathie à cap
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
171881 Myopathie à casquette 206572 Myosite de chevauchement Naevus épidermique verruqueux
370059
Myopathie à corps de polyglucosane Myosite de chevauchement de avec angiodysplasie et anévrismes
397937 206572
type 1 l'adulte Naevus épidermique verruqueux
79466
Myopathie à corps de polyglucosane 329894 Myosite de chevauchement juvénile inflammatoire linéaire
456369
type 2 247724 Myosite éosinophile idiopathique 497737 Naevus épidermolytique
Myopathie à corps d'inclusion 48918 Myosite focale 624 Naevus flammeus multiples familiaux
178464 héréditaire avec atteinte respiratoire 48918 Myosite focale nodulaire Naevus fuscocaeruleus
263432
précoce 207000 Myosite fongique acromiodeltoideus
Myopathie à corps d'inclusion 206569 Myosite nécrosante auto-immune 626 Naevus géant congénital
602
héréditaire type 2 206572 Myosite non spécifique 139414 Naevus panfolliculaire congénital
Myopathie à corps d'inclusion 337 Myosite ossifiante progressive 626 Naevus pigmentaire congénital géant
324381
héréditaire type 4 2612 Naevus sébacé de Jadassohn
764 Myosite purulente tropicale
602 Myopathie à corps d'inclusion type 2 171723
764 Myosite suppurative Naevus spongieux blanc de Cannon
79091 Myopathie à corps d'inclusion type 3 79467
764 Myosite tropicale Naevus verruqueux
Myopathie à corps d'inclusions Naevus verruqueux acantho-
79091 206991 Myosite virale 79468
héréditaire type 3 kératolytique
611 Myosite à inclusions
53698 Myopathie à corps hyalins 2611
611 Myosite à inclusions sporadique Naevus verruqueux de forme linéaire
97239 Myopathie à corps réducteurs 370039 Naevus à poils angora
306553 Myosphérulose
268129 Myopathie à corps sphéroïdes 245
98911 Myotilinopathie distale NAFD
97240 Myopathie à corps zébrés
Myotonie avec crampes Naissance de l'artère coronaire droite
97232 541454
Myopathie à empreintes digitales 99736 à partir du sinus gauche
douloureuses
Myopathie à inclusions héréditaire Naissance de l'artère coronaire
178464 800 Myotonie chondrodystrophique 541443
avec atteinte respiratoire précoce gauche à partir du sinus droit
Myotonie congénitale de Thomsen et
Myopathie à inclusions héréditaire 614 853 NAIT
602 Becker
type 2 44 NALD
99736 Myotonie douloureuse
Myopathie à inclusions héréditaire 2616 Nanisme 3M
79091 99734 Myotonie fluctuante
type 3 968 Nanisme acromésomélique
99735 Myotonie permanente
Myopathie à inclusions héréditaire 140 Nanisme campomélique
324381 Myotonie répondant à
type 4 99736
l'acétazolamide 2658 Nanisme de Lenz-Majewski
602 Myopathie à inclusions type 2
99736 Myotonie répondant à l'ACZ Nanisme de Richieri Costa-Guion
79091 Myopathie à inclusions type 3 →2995
99736 Myotonie sensible à l'acétazolamide Almeida
598 Myopathie à multi-minicores
99736 Myotonie sensible à l'ACZ 628 Nanisme diastrophique
Myopathie à multi-minicores 2623 Nanisme géléophysique
178148 anténatale avec arthrogrypose Myoxoedème tubéreux atypique de
90393 2632 Nanisme mésomélique type Langer
multiple congénitale Jadassohn-Dosseker
79105 Myxofibrosarcome Nanisme mésomélique type
Myopathie à multi-minicores avec 2633
98905 615 Nievergelt
ophtalmoplégie externe Myxome auriculaire
99927 Môle hydatiforme Nanisme mésomélique type
Myopathie à multi-minicores 2634
324604 Reinhardt-Pfeiffer
classique 254688 Môle hydatiforme complète
2635 Nanisme métatropique
Myopathie à multi-minicores 254693 Môle hydatiforme incomplète
178145 Nanisme microcéphalique
modérée avec atteinte des mains 254693 Môle hydatiforme partielle
2637 ostéodysplasique primordial de
171886 Myopathie à spirales cylindriques 99925 Môle invasive
Majewski type 2
Myopathie à surcharge lipidique 377 Naevomatose basocellulaire
98908 Nanisme microcéphalique
multisystémique Naevus aplasiques symétriques
79133 2636 ostéodysplasique primordial type
Myopathie, acidose lactique et héréditaires des tempes Crachami
2598
anémie sidéroblastique 171723 Naevus blanc spongieux Nanisme microcéphalique
Myopathy mitochondriale létale 139 Naevus CHILD 2637
254857 ostéodysplasique primordial type II
infantile 64754 Naevus comedonicus Nanisme microcéphalique
289685 Myopéricytome 263432 Naevus d'Ito 2636 ostéodysplasique primordial type
98619 Myopie isolée rare 263425 Naevus d'Ota Taybi-Linder
289380 Myosclérose 166286 Naevus eccrin porokératotique Nanisme microcéphalique
Myosclérose congenitale, type 228254 Naevus élastique 2636 ostéodysplasique primordial types I et
289380
Löwenthal Naevus en tache de vin multiples III
566 Myosis congénital 624
familiaux Nanisme microcéphalique primordial
468631
206994 Myosite bactérienne 64755 Naevus épidermique pigmenté pileux par déficit en RTTN

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Nanisme microcéphalique primordial 542592 Nécrobiose lipoïdique Néoplasie endocrinienne multiple
319671 247709
type Alazami 537 Nécrolyse épidermique toxique type 3
Nanisme microcéphalique primordial 97337 Nécrose aseptique de la rotule Néoplasie endocrinienne multiple
319675 276152
type Dauber Nécrose aseptique des condyles type 4
97336
Nanisme microcéphalique primordial huméraux Néoplasie épithéliale thymique
2617 99867
type Montréal Nécrose aseptique des épiphyses primitive
3314
Nanisme microcéphalique primordial phalangiennes Néoplasie épithéliale thymique
2643 263310
type Toriello 97332 Nécrose aseptique du semi-lunaire primitive type A
Nanisme micromélique létal type 563991 Nécrose aseptique du tarse Néoplasie épithéliale thymique
→56304 263324
McAlister-Crane 97335 Nécrose aseptique du tubercule tibial primitive type AB
2576 Nanisme Mulibrey 564003 Néoplasie épithéliale thymique
Nécrose avasculaire du métatarse 263317
2576 Nanisme muscle-foie-cerveau-oeil 563991 Nécrose avasculaire du tarse primitive type B
2714 Nanisme oculo-palato-cérébral 137583 Néoplasie intraépithéliale de la vulve
Nécrose avasculaire familiale de la
2645 Nanisme ostéoglophonique 86820 Néoplasme neuroendocrine
tête fémorale 100079
2646 Nanisme parastremmatique 399307 Nécrose avasculaire idiopathique appendiculaire
Nanisme primordial microcéphalique Nécrose avasculaire secondaire non Néoplasme neuroendocrine de bas
329228 213736
par déficit en ZNF335 399180 grade du corps de l'utérus
traumatique
Nanisme primordial microcéphalique 399175 Nécrose avasculaire traumatique Néoplasme neuroendocrine de
329228 100079
type Walsh l'appendice
Nécrose striatale bilatérale de
→1159 Nanisme syndesmo-dysplasique 225154 100078 Néoplasme neuroendocrine de l'iléon
l'enfant, forme familiale
1860 Nanisme thanatophore type 1 Nécrose striatale bilatérale de Néoplasme neuroendocrine de
506136
225147 l'oesophage
93274 Nanisme thanatophore type 2 l'enfant, forme sporadique
→175 Nanisme thanatophore type Glasgow 100080 Néoplasme neuroendocrine du côlon
Nécrose striato-nigrique de l'enfant,
225154 Néoplasme neuroendocrine du
633 Nanisme type Laron forme familiale
506075 pancréas bien différencié non
97360 Nanisme type Robinow Nécrose striato-nigrique de l'enfant,
225147 fonctionnel
Nanisme à tête d'oiseau type forme sporadique
2617 Néoplasme neuroendocrine du
Montréal Nécrose strio-nigrique de l'enfant, 506098
225154 pancréas peu différencié
35612 Nanophtalmie forme familiale
Nécrose strio-nigrique de l'enfant, Néoplasme neuroendocrine
247868 NAPS12
225147 506075 pancréatique bien différencié non
2073 Narcolepsie de type 1 forme sporadique
fonctionnel
83465 Narcolepsie de type 2 217560 NEHI
Néoplasme neuroendocrine
83465 Narcolepsie sans cataplexie 652 NEM1 506098
pancréatique peu différencié
2073 Narcolepsie-cataplexie 653 NEM2
Néoplasme neuroendocrine-
141096 Narine surnuméraire 247709 NEM2B 506112 nonneuroendocrine mixte du
377 NBCCS 276152 NEM4 pancréas
157850 NBIA1 100079 NEN appendiculaire Néoplasme neuroendocrine-
216873 NBIA1, forme atypique 100079 NEN de l'appendice 506112 nonneuroendocrine mixte
216866 NBIA1, forme classique 506136 NEN de l'oesophage pancréatique
289560 NBIA4 NEN du pancréas bien différencié non Néphrite interstitielle
506075 401996
329284 NBIA5 fonctionnel caryomégalique
397725 NBIA6 506098 NEN du pancréas peu différencié Néphrite tubulo-interstitielle et
91500
NBIA liée à des mutations de NEN pancréatique bien différencié uvéite
289560 506075
C19orf12 non fonctionnel Néphrite tubulo-interstitielle et
91500
647 NBS 506098 NEN pancréatique peu différencié uvéite aiguë
240760 NBSLD 398097 Neonatal APS 654 Néphroblastome
217560 NCHI Néoplasie endocrine bien 1652 Néphrolithiase liée à l'X
213736
168486 NCL congénitale différenciée de l'endomètre 93622 Néphrolithiase type 1
79262 NCL de l'adulte Néoplasie endocrinienne multiple 93623 Néphrolithiase type 2
652
type 1 97366 Néphrome kystique
79263 NCL infantile
Néoplasie endocrinienne multiple 2665 Néphrome mésoblastique congénital
168491 NCL infantile tardive 653
type 2 655 Néphronophtise
79264 NCL juvénile
Néoplasie endocrinienne multiple Néphronophtise avec dystrophie
1947 NCL, variante épilepsie nordique 247698 3156
type 2A rétinienne
2481 NCM
Néoplasie endocrinienne multiple 93591 Néphronophtise infantile
54260 NCVG 247709
type 2B

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Néphronophtise infantile 656 Néphrose idiopathique familiale Neurodégénerescence létale par
93591 300313
autosomique récessive →656 Néphrose idiopathique sporadique déficit du transport du cuivre
93592 Néphronophtise juvénile 2337 NEPPK Neurodégénérescence par déficit en
88639
93589 Néphronophtise tardive 537 NET 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
85450 Néphropathie amyloïde familiale 100082 NET du canal anal Neurodégénérescence par déficit en
157850
Néphropathie amyloïde familiale due 100081 NET du rectum pantothénate kinase
93560
à un variant de l'apolipoprotéine A-I 93921 Neurilemmomatose Neurodégénérescence par déficit en
216873
Néphropathie amyloïde familiale due 252164 Neurilemmome pantothénate kinase, forme atypique
238269
à un variant de l'apolipoprotéine A-II 252164 Neurilémome Neurodégénérescence par déficit en
216866
Néphropathie amyloïde familiale due pantothénate kinase, forme classique
252175 Neurinome de l'acoustique
93562 à un variant du fibrinogène A chaîne Neurodégénérescence striatale
637 Neurinome de l'acoustique familial 228169
alpha autosomique dominante
Neuro-invasion par le virus de
Néphropathie amyloïde familiale due 1930 370348 Neuroépithéliome périphérique
93561 l'herpès
à un variant du lysozyme 157846 Neuroferritinopathie
84085 Neuro-vessie non neurogène
85450 Néphropathie amyloïde héréditaire 636 Neurofibromatose type 1
84085 Neuro-vessie occulte
Néphropathie amyloïde héréditaire Neurofibromatose type 1 par
635 Neuroblastome
93560 due à un variant de l'apolipoprotéine 363700 mutation ou délétion intragénique de
1957 Neuroblastome olfactif
A-I NF1
370348 Neuroblastome périphérique
Néphropathie amyloïde héréditaire Neurofibromatose type 1-syndrome
73256 Neurocytome central 638
238269 due à un variant de l'apolipoprotéine de Noonan
A-II 251927 Neurocytome extraventriculaire 637 Neurofibromatose type 2
Néphropathie amyloïde héréditaire Neurocytome pseudopapillaire à 2678 Neurofibromatose type 6
251962
93562 due à un variant du fibrinogène A différenciation gliale 93921 Neurofibromatose type3
chaîne alpha Neurodégénérescence associée à Neurofibromatose-syndrome de
329308
FA2H 638
Néphropathie amyloïde héréditaire Noonan
93561
due à un variant du lysozyme Neurodégénérescence associée à la 252183 Neurofibrome
157846
Néphropathie extra-membraneuse ferritine
97560 3148 Neurofibrome malin
primitive Neurodégénérescence associée à la
35069 3148 Neurofibrosarcome
Néphropathie hyperuricémique phospholipase A2
217330 255229 Neurohépatopathie type Navajo
juvénile familiale associée à REN Neurodégénérescence associée à la
397725 238305 Neurohypophysite infundibulaire
Nephropathie hyperuricémique protéine COASY
88950 36397 Neurolipomatose
juvénile familiale type 1 Neurodégénérescence associée à la
289560 protéine de membrane Neurolipomatose douloureuse de
Néphropathie hyperuricémique 36397
217330 mitochondriale Dercum
juvénile familiale type 2
206586 Neurolymphomatose
Néphropathie par mutation du gène Neurodégénérescence associée à
88950 329308 637 Neurome de l'acoustique familial
de l'uromoduline l'hydroxylase des acides gras
Neurodégénérescence associée à une 71211 Neuromyélite optique
Néphropathie progressive avec 329284
88659 hypertension autosomique protéine bêta-propeller 84142 Neuromyotonie acquise
dominante Neurodégénérescence avec Neuronopathie motrice et sensorielle
85162
Néphropathie tubulo-intersitielle 397725 surcharge cérébrale en fer due à des à début facial
34149
autosomique dominante mutations de COASY 431255 Neuronopathie scapulopéronière
Néphropathie tubulo-intersitielle Neurodégénérescence avec Neuropathie amyloïde à la
85447
88949 autosomique dominante associée à 289560 surcharge cérébrale en fer liée à des transthyrétine
MUC1 mutations de C19orf12 85447 Neuropathie amyloïde à la TTR
Néphropathie tubulo-intersitielle Neurodégénérescence avec 639 Neuropathie anti-MAG
157850
217330 autosomique dominante associée à surcharge cérébrale en fer type 1 Neuropathie associée à une IgM
REN Neurodégénérescence avec 639 monoclonale anti-glycoprotéine
Néphropathie tubulo-interstitielle 216873 surcharge cérébrale en fer type 1, associée à la myéline
93111 autosomique dominante associée à forme atypique Neuropathie associée à une IgM
639
HNF1B Neurodégénérescence avec monoclonale anti-MAG
Néphropathie tubulo-interstitielle 216866 surcharge cérébrale en fer type 1, Neuropathie ataxiante avec IgM anti-
forme classique 71279
88950 autosomique dominante associée à gangliosides disialylés
UMOD Neurodégénérescence avec Neuropathie ataxique sensorielle
289560 231466
839 Néphrose congénitale finlandaise surcharge cérébrale en fer type 4 aiguë
Néphrose corticorésistante d'origine Neurodégénérescence avec
656 329284
génétique surcharge cérébrale en fer type 5

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Neuropathie auditive avec Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie optique héréditaire de
642 104
139583 neuropathie sensitive périphérique de autonomique type 4 Leber
type 1 liée à l'X Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie optique inflammatoire
64752 499085
Neuropathie avec trouble de autonomique type 5 chronique récurrente
139512
l'audition Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie optique inflammatoire
314381 499085
Neuropathie axonale autosomique autonomique type 6 isolée chronique récurrente
324442
récessive avec neuromyotonie Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie optique inflammatoire
391397 499085
Neuropathie axonale congénitale autonomique type 7 récidivante
538101
avec encéphalopathie Neuropathie héréditaire sensitive et 231457 Neuropathie panautonomique aiguë
478664
Neuropathie axonale infantile sévère autonomique type 8 Neuropathie périphérique et
98920 90120
avec insuffisance respiratoire type 1 Neuropathie héréditaire sensitive et atrophie optique
36386
Neuropathie axonale infantile sévère autonomique type I Neuropathie radiculaire sensitive
404521 970
avec insuffisance respiratoire type 2 Neuropathie héréditaire sensitive et autosomique récessive
139564
98918 Neuropathie axonale motrice aiguë autonomique type IB Neuropathie sensitivo-motrice
98917
Neuropathie axonale sévère précoce Neuropathie héréditaire sensitive et axonale aiguë
1764
228374 par déficit en chaîne légère des autonomique type III Neuropathie sensitivo-motrice
neurofilaments Neuropathie héréditaire sensitive et 90119 axonale héréditaire avec
642
Neuropathie axonale sévère précoce autonomique type IV acrodystrophie
90118
par déficit en MFN2 Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie sensitivo-motrice
64752
Neuropathie axonale sévère précoce autonomique type V 497757 héréditaire autosomique dominante
228374
par déficit en NEFL Neuropathie héréditaire sensitive et type 2 associée à MME
314381
Neuropathie Charcot-Marie-Tooth autonomique type VI Neuropathie sensitivo-motrice
476394
type 1 associée à PMP2 Neuropathie héréditaire sensitive et 401964 héréditaire autosomique dominante
391397
Neuropathie démyélinisante autonomique type VII type 2 avec axones géants
48162
multifocale sensitivomotrice acquise Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie sensitivo-motrice
478664
Neuropathie des petites fibres due à autonomique type VIII 280598 héréditaire avec hyperélasticité de la
306577
une canalopathie sodique Neuropathie héréditaire sensitive peau
139578
Neuropathie héréditaire avec mutilante avec paraplégie spastique Neuropathie sensitivo-motrice
640 476394
hypersensibilité à la pression Neuropathie immune du plexus héréditaire type 1 associée à PMP2
2901
Neuropathie héréditaire avec surdité, brachial Neuropathie sensitivo-motrice
64748
déficience intellectuelle et absence de Neuropathie motrice distale avec héréditaire type 3
90103
fibres sensitives myélinisées de gros 357043 atteinte des motoneurones Neuropathie sensitivo-motrice
773
calibre supérieurs héréditaire type 4
Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
314485 64751
391397 autonomique avec hyperhidrose et héréditaire de l'adulte jeune héréditaire type 5
troubles gastro-intestinaux Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139557 90120
Neuropathie héréditaire sensitive et héréditaire liée à l'X de type 3 héréditaire type 6
139573 autonomique avec surdité et retard Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139518 64748
de développement héréditaire type 1 héréditaire type III
Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139525 773
320385 autonomique due à une mutation de héréditaire type 2 héréditaire type IV
TECPR2 Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139536 99950
Neuropathie héréditaire sensitive et héréditaire type 5 héréditaire type Lom
139583
autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
98920 90117
Neuropathie héréditaire sensitive et héréditaire type 6 héréditaire type Okinawa
36386
autonomique type 1 Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139589 99953
Neuropathie héréditaire sensitive et héréditaire type 7 héréditaire type Russe
139564 autonomique type 1 avec toux et Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139552 64751
reflux gastrique héréditaire type Jerash héréditaire type V
Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
139564 139536 90120
autonomique type 1B héréditaire type V héréditaire type VI
Neuropathie héréditaire sensitive et Neuropathie motrice distale Neuropathie sensitivo-motrice
970 139547 90117
autonomique type 2 héréditaire types 3 et 4 proximale familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et 641 Neuropathie motrice multifocale Neuropathie sensorielle héréditaire
1764 456318
autonomique type 3 Neuropathie motrice multifocale à type 1E
641
bloc de conduction 231450 Neuropathie sensorielle pure aiguë

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Neuropathie thermosensible Nez bifide avec ou sans anomalies 48372 Nodules d'origine non cirrhotique
84093 217266
héréditaire anorectales et rénales 2700 Noma
640 Neuropathie tomaculaire 141091 Nez double 54260 Non-compaction ventriculaire gauche
255229 Neuropathie type Navajo 141099 Nez tubulaire congénital 329469 Non-DS-AMKL
643 Neuropathie à axones géants 636 NF1 79651 Non-PKU HPA
Neurorétinite idiopathique 637 NF2 →682 NormoKPP
499103
récurrente 93921 NF3 →682 NormoPP
488239 Neurorétinopathie aiguë maculaire 2678 NF6 363558 NORSE
Neutropénie chronique idiopathique 638 NFNS 634 NS
2688
de l'adulte 91349 NFPA 88616 NS-ARID
Neutropénie congénitale sévère 626 NGC 2701 NS/LAH
486
autosomique dominante 289356 NGCO 417 NSHPT
Neutropénie congénitale sévère 404454 NGLY1-CDDG 93606 NSIAD
420702 autosomique récessive par déficit en
280576 NGPS 101685 NSID rare
CSF3R
2770 NHD 91364 NSIP
Neutropénie congénitale sévère
36386 NHSA1 99950 NSMH type Lom
420699 autosomique récessive par déficit en
139564 NHSA1B 99950 NSMH-Lom
CXCR2
970 NHSA2 440368 NSTI
Neutropénie congénitale sévère
331176 autosomique récessive par déficit en 1764 NHSA3 100073 NTOS
G6PC3 642 NHSA4 497737 Nævus verruqueux épidermolytique
Neutropénie congénitale sévère 64752 NHSA5 398156 OAFNS
423384 autosomique récessive par déficit en 314381 NHSA6 1106 OAS
JAGN1 391397 NHSA7 374 OAVS
Neutropénie congénitale sévère type 478664 NHSA8 Obésité due à une résistance
99749 179490
3 NHSA avec hyperhidrose et troubles congénitale à la leptine
391397
Neutropénie congénitale sévère type gastrointestinaux Obésité monogénique due à une
331176
4 NHSA avec surdité et retard de 98267 anomalie de la voie leptine-
139573
2686 Neutropénie cyclique dévelopement mélanocortine
Neutropénie et hyperlymphocytose à 139583 NHSA avec surdité liée à l'X 98267 Obésité non syndromique génétique
→86872
grands lymphocytes granuleux 139564 NHSA avec toux et reflux gastrique Obésité par déficit congénital en
66628
2688 Neutropénie idiopathique de l'adulte 320385 NHSA due à une mutation de TECPR2 leptine
→2686 Neutropénie intermittente NHSA mutilante avec paraplégie Obésité par déficit du récepteur de la
139578 71529
→42738 Neutropénie néonatale spastique mélanocortine 4
464370 Neutropénie néonatale allo-immune 276608 NI-PHH 397615 Obésité par déficit en CEP19
Neutropénie sévère congénitale liée 247598 NICCD Obésité par déficit en pro-
86788 71526
à l'X 141179 NICH opiomélanocortine
279943 Neutrophilie héréditaire 432 nIHH Obésité par déficit en prohormone
71528
79466 NEVIL 407 NKA convertase I
221098 Névralgie du glossopharyngien 289863 NKA atypique Obésité par déficit en récepteur de la
179494
221091 Névralgie du trijumeau 289860 NKH infantile leptine
221098 Névralgie glossopharyngée 369873 Obésité par déficit en SIM1
289857 NKH néonatale
221098 Névralgie glossopharyngienne 86879 NKTCL Obésité sévère précoce avec
329249 résistance à l'insuline par déficit en
Névralgie par compression du nerf 86893 NLPHL
60039 SH2B1
pudendal 98907 NLSDI
60039 Névralgie pudendale Obstruction congénitale familiale du
98908 NLSDM 451612
canal lacrymonasal
221091 Névralgie trigéminale 443167 NMC Obstruction congénitale familiale du
2901 Névrite aiguë du plexus brachial 391504 NMG 451612
canal nasolacrymal
2901 Névrite du plexus brachial 641 NMMBC Obstruction congénitale familiale du
79093 Névrite nécrotique subaiguë →2637 451612
NMOSR conduit lacrymonasal
Névrite optique idiopathique 86867 NMZL Obstruction congénitale familiale du
499085
récurrente chronique 451612
2615 NNS conduit nasolacrymal
499096 Névrite optique isolée 31204 Nocardiose 352731 OCA1
2695 Nez bifide 2699 Nodule de la lèvre supérieure 352734 OCA1-MP
100035 Nodule nécrotique solitaire du foie 352737 OCA1-TS

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
79431 OCA1A 75381 Oedème maculaire familial 251630 Oligodendrogliome anaplasique
79434 OCA1B Oedème pulmonaire de haute 99798 Oligodontie
330012
370091 OCA5 altitude 2260 Oligoméganéphronie
370097 OCA6 519384 Oeil kystique congénital 247834 OMD
Occlusion artérielle périphérique OEP chronique de l'adulte avec 2733 Omodysplasie
90064 329336
aiguë myopathie mitochondriale Omodysplasie autosomique
93328
Occlusion de la veine centrale 254892 OEPad dominante
411527
rétinienne 254886 OEPar 93329 Omodysplasie autosomique récessive
Occlusion intestinale du nouveau-né 73247 Oesophagite éosinophilique 1183 OMP
314376
par déficit en guanylate cyclase 2C 73247 Oesophagite à éosinophiles 660 Omphalocèle
1647 OCCS 2750 OFD1 1183 OMS
56 Ochronose héréditaire 2751 OFD2 2737 Onchocercose
247834 OCMD 2752 OFD3 399293 ONM
324964 OCN/OMCR 2753 OFD4 2614 Onycho-ostéodysplasie
534 OCRL 2919 OFD5 Onychodysplasie congénitale des
79144
2718 Oculo-tricho-dysplasie 2754 OFD6 index
166272 ODCD →2750 OFD7 79144 Onychodysplasie congénitale isolée
166272 Odontochondrodysplasie 2755 OFD8 300512 Onychomatricome
83450 Odontodysplasie régionale 141007 OFD9 2786 OOCHS
247685 Odontohypophosphatasie 2756 OFD10 2721 OODD
77295 Odontoleucodystrophie 141000 OFD11 98890 OPA2
1487 ODP 141327 OFD12 67036 OPA3, autosomique dominante
Oedème angioneurotique acquis avec 141330 OFD13 98897 OPDM
528663
déficit en C1Inh 434179 OFD14 79098 Ophtalmie sympathique
Oedème angioneurotique acquis avec 508501 OFD18 466682 Ophtalmopathie euthyroïdienne
528663
déficit en inhibiteur de C1 2750 OFDI 64686 Ophtalmoplégie douloureuse
Oedème angioneurotique acquis type 2750 OFDS1 Ophtalmoplégie externe progressive
100056 254892
I 2750 OFDSI autosomique dominante
Oedème angioneurotique acquis type 79443 OHA associée à PHP Ia Ophtalmoplégie externe progressive
100055 254886
II autosomique récessive
79445 OHA associée à PPHP
Oedème angioneurotique héréditaire Ophtalmoplégie externe progressive
528647 666 OI
avec C1Inh normal 329336 chronique de l'adulte avec myopathie
OI avec augmentation de la masse
Oedème angioneurotique héréditaire 314029 mitochondriale
528623 osseuse
avec déficit en C1Inh Ophtalmoplégie externe progressive
216796 OI type 1 663
Oedème angioneurotique héréditaire chronique de transmission maternelle
528623 216804 OI type 2
avec déficit en inhibiteur de C1 Ophtalmoplégie externe progressive
216812 OI type 3
Oedème angioneurotique héréditaire 663 due à une mutation de l'ADN
528647 216820 OI type 4
avec inhibiteur de C1 normal mitochondrial
Oedème angioneurotique héréditaire 216828 OI type 5
100054 Ophtalmoplégie externe progressive
85193 OIJ 663
oestrogène-dépendant due à une mutation de l'ADNmt
Oedème angioneurotique héréditaire 69088 OL-EDA-ID
100054 Ophtalmoplégie externe progressive
85410 Oligoarthrite juvénile 2744
sensible aux oestrogènes et scoliose
Oedème angioneurotique héréditaire Oligoarthrite juvénile avec facteurs 270 OPMD
100050 247839
type I anti-nucléaire 2788 OPPG
Oedème angioneurotique héréditaire Oligoarthrite juvénile sans facteurs 2746 Opsismodysplasie
100051 247846
type II anti-nucléaire
Opsoclonus-myoclonus
Oedème angioneurotique héréditaire 251656 Oligoastrocytome 1183
100054 paranéoplasique
type III 251663 Oligoastrocytome anaplasique 500062 ORAS
Oedème angioneurotique secondaire 251656 Oligoastrocytome mixte 466682 Orbitopathie euthyroïdienne
100057
aux inhibiteurs du système RAAS 75378 Oligocône trichromatie →90625 Oreille geyser
Oedème angioneurotique secondaire 294988 Oligodactylie du pouce 30 Oroticacidurie
100057 aux inhibiteurs du système rénine- 2730 Oligodactylie postaxiale tétramélique 1427 OSMED
angiotensine-aldostérone Oligodactylie unilatérale des doigts 2- 166100 OSMED AD
973
Oedème maculaire cystoïde 5
75381 357154 OSMF
autosomique dominant 251627 Oligodendrogliome
2762 Ossification ectopique familiale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Ostéite condensante médiane de la →45705 Ostéodystrophie héréditaire Ostéonécrose maxillaire associée aux
57196 399293
clavicule 9 d'Albright biphosphonates
2801 Ostéo-ectasie familiale Ostéodystrophie héréditaire Ostéonécrose secondaire non
79443 399180
2614 Ostéo-onychodysplasie héréditaire d'Albright associée à PHP Ia traumatique
Ostéoarthropathie dégénérative Ostéodystrophie héréditaire Ostéopériostite hypertrophique
2114 79445 2615
précoce de la hanche d'Albright associée à PPHP secondaire avec pernio
Ostéoarthropathie idiopathique de Ostéodystrophie héréditaire Ostéopétrose autosomique
1525 1001 2783
Currarino d'Albright type 3 dominante type 1
58040 Ostéoblastome 666 Ostéogenèse imparfaite Ostéopétrose autosomique
53
399293 Ostéochimionécrose de la mâchoire Ostéogenèse imparfaite avec dominante type 2
314029
399293 Ostéochimionécrose maxillaire augmentation de la masse osseuse Ostéopétrose autosomique récessive
178389
Ostéochimionécrose maxillo- 216796 Ostéogenèse imparfaite légère type 7
399293 Ostéopétrose avec acidose tubulaire
mandibulaire 216804 Ostéogenèse imparfaite létale 2785
Ostéochondrite des condyles Ostéogenèse imparfaite progressive rénale
97336 216812
huméraux déformante 53 Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Ostéochondrite des épiphyses des Ostéogenèse imparfaite sans Ostéopétrose infantile avec dysplasie
3314 216796 85179
phalanges déformation neuroaxonale
Ostéochondrite des épiphyses 216812 Ostéogenèse imparfaite sévère 210110 Ostéopétrose intermédiaire
2380
fémorales 216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéopétrose intermédiaire
210110
Ostéochondrite des épiphyses 216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 autosomique récessive
3314
phalangiennes 216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 Ostéopétrose maligne autosomique
667
2764 Ostéochondrite disséquante 216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 récessive
Ostéochondrite disséquante et petite 216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 667 Ostéopétrose maligne infantile
251262
taille 166119 Ostéopoecilie isolée
Ostéogenèse imparfaite, forme
2788 166119 Ostéopoïkilose isolée
251262 Ostéochondrite disséquante familiale oculaire
564003 Ostéochondrite du métatarse Ostéolyse carpo-tarsienne 85193 Ostéoporose idiopathique juvénile
97332 Ostéochondrite du semi-lunaire 2774 multicentrique avec ou sans 85193 Ostéoporose juvénile
563991 Ostéochondrite du tarse néphropathie 391330 Ostéoporose liée à l'X avec fractures
97335 Ostéochondrite du tubercule tibial Ostéolyse carpotarsienne Ostéoporose primaire associée à
→3460 498481
2380 Ostéochondrite primitive de hanche autosomique récessive LRP5
Ostéochondrodysplasie complexe 85195 Ostéolyse expansive familiale 666 Ostéopsathyrose
457378
létale 73 Ostéolyse idiopathique massive 521127 Ostéoradionécrose mandibulaire
Ostéochondrodysplasie complexe 73 Ostéolyse massive progressive 668 Ostéosarcome
457378 létale, type Symoens-Barnes- →3460 Ostéolyse multicentrique Ostéosclérose autosomique
2790
Gistelinck Ostéolyse multicentrique dominante type Worth
Ostéochondrodysplasie de 2774 idiopathique avec ou sans 2777 Ostéosclérose axiale
50945
Blomstrand néphropathie Ostéosclérose familiale avec
Ostéochondrodysplasie 352636 Ostéolyse phalangienne 79093 anomalies du système nerveux et des
1517
hypertrichotique type Cantu 50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoïde méninges
Ostéochondromatose carpo- Ostéomalacie hypophosphatémique 1798 Ostéosclérose type Stanescu
2767 352540
tarsienne oncogénique Ostéosclérose type Stanescu
1798
321 Ostéochondromes multiples 352540 Ostéomalacie oncogénique autosomique dominant
97337 Ostéochondrose de la rotule 2777 Ostéomésopycnose 1308 OTCS
2768 Ostéochondrose déformante du tibia Ostéomyélite chronique non- →50236
OTSCC
564003 Ostéochondrose du métatarse 324964 bactérienne/Ostéomyélite 3
563991 Ostéochondrose du tarse multifocale chronique récurrente 500062 Otulipénie
3135 Ostéochondrose spinale familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec 98868 Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
210115
363976 Ostéoclastome périostéite et pustulose 98868 Ovalocytose mélanésienne
2763 Ostéocraniosténose 824 Osteomyélofibrose 99853 Ovarioleucodystrophie
2484 Ostéodysplasie de Melnick-Needles 399293 Ostéonécrose de la mâchoire 411527 OVCR
Ostéodysplasie familiale type 399293 Ostéonécrose des maxillaires Oxoprolinurie par déficit en
2769 33572
Anderson Ostéonécrose du tarse de Mueller- oxoprolinase
566943
Ostéodysplasie polykystique Weiss 63440 Oxycéphalie isolée
2770 lipomembraneuse avec Ostéonécrose familiale de la tête 98971 PACD
86820
leucoencéphalopathie sclérosante fémorale

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Pachydermie plicaturée primaire 676 Pancréatite chronique héréditaire 276627 Paragangliome sécrétant sporadique
357220
essentielle du cuir chevelu 300552 Pancréatite et cholangite folliculaire Paragangliomes multiples avec
324299
Pachydermie plicaturée primaire non Pancréatite sclérosante érythrocytose
357225 280302
essentielle du cuir chevelu lymphoplasmocytaire Paragangliomes multiples avec
324299
Pachydermie vorticellée primaire 103918 Pancréatite tropicale polycythémie
357220
essentielle du cuir chevelu Pancréatite tropicale calcifiante Paragranulome nodulaire hodgkinien
103918 86893
Pachydermie vorticellée primaire non chronique de Poppema et Lennert
357225
essentielle du cuir chevelu 677 Pancréatoblastome 326 Parahémophilie
2796 Pachydermopériostose 300552 Pancréatocholangite folliculaire Paralysie bénigne congénitale du
440233
Pachygyrie et polymicrogyrie 1959 Pancytopénie auto-immune sixième nerf crânien
280640
occipitales 84 Pancytopénie de Fanconi Paralysie bulbaire progressive de
→97229
Pachygyrie frontotemporale 317473 Pancytopénie par mutations de IKZF1 l'enfant
329329
autosomique récessive 66624 PANDAS 98686 Paralysie CNIV congénitale
449427 Pachymeningite associée à IgG4 Paralysie congénitale de l'oblique
231457 Pandysautonomie aiguë 98686
Pachymeningite hypertrophique 83616 Panencéphalite rubéoleuse supérieure
449427
idiopathique
2806 Panencéphalite sclérosante subaiguë 137932 Paralysie congénitale des cordes
2309 Pachyonychie congénitale vocales
95513 Panhypophysite
140989 PACNS Paralysie congénitale du nerf
95513 Panhypophysite infundibulaire 440233
477749 PADMAL abducens
90695 Panhypopituitarisme
733 PAF Paralysie congénitale du nerf
86843 Panmyélose aiguë avec myélofibrose 440221 oculomoteur
220460 PAF attenuée
Panniculite cytophagique de Paralysie congénitale du nerf
401911 PAF attenuée associée à AXIN2 94087
Winkelmann 98686
480536 PAF attenuée associée à MSH3 trochléaire
33577 Panniculite de Weber-Christian
454840 PAF attenuée associée à NTHL1 Paralysie congénitale du quatrième
Panniculite histiocytaire 98686
247806 PAF attenuée liée à APC 94087 nerf crânien
cytophagique Paralysie congénitale du troisième
247798 PAF attenuée liée à MUTYH 440221
Panniculite infantile avec uvéite et nerf crânien
261584 PAF due à une monosomie 5q22.2 251304
granulomatose systémique Paralysie congénitale familiale du
220460 PAFA 33577 Panniculite lobulaire idiopathique 91498
nerf trochléaire
401911 PAFA associée à AXIN2 90285 Panniculite lupique 2809 Paralysie de Bell récurrente familiale
480536 PAFA associée à MSH3 238593 Panniculite mésentérique 2808 Paralysie des muscles du larynx
454840 PAFA associée à NTHL1 Panniculite nodulaire fébrile
33577 Paralysie faciale congénitale
247806 PAFA liée à APC récurrente 306527
héréditaire isolée
247798 PAFA liée à MUTYH Panniculite nodulaire fébrile
33577 Paralysie faciale liée à l'infection par
90797 PAIS récurrente non suppurative 3020
le virus varicelle zona
163921 PALE 33577 Panniculite nodulaire idiopathique Paralysie faciale liée à l'infection par
2374 3020
Palmure congénitale du larynx Panniculite nodulaire non le VZV
33577
673 Paludisme suppurative Paralysie faciale périphérique
280921 2809
727 PAM Panuvéite idiopathique récurrente familiale
767 PAN 279925 Panuvéite infectieuse Paralysie horizontale du regard avec
2744
439729 PAN cutanée 264675 PAP congénitale scoliose progressive
439737 PAN primaire 440427 PAP de l'île de La Réunion 137932 Paralysie laryngée congénitale
439746 PAN secondaire 747 PAP idiopathique Paralysie obstétricale du plexus
439202
439762 PAN systémique 420259 PAP secondaire brachial sans récupération
439755 PAN à organe unique 60032 Papillomatose respiratoire récurrente Paralysie périodique avec
397750
767 Panartérite noueuse Papillome atypique des plexus neuropathie motrice distale tardive
251902
171700 Panbronchiolite diffuse choroïdes Paralysie périodique avec pseudo-
397755
674 Pancréas accessoire 2807 Papillome des plexus choroïdes syndrome des loges transitoire
675 Pancréas annulaire 679 Papulose atrophiante maligne Paralysie périodique
682
64740 Pancréatite aiguë récurrente 228290 Papulose fibreuse blanche du cou hyperkaliémique
98842 Papulose lymphomatoïde 681 Paralysie périodique hypokaliémique
280302 Pancréatite associée à IgG4
103919 Pancréatite auto-immune 73260 Paracoccidioïdomycose Paralysie périodique
→682
Paragangliome et sarcome stromal normokaliémique
280302 Pancréatite auto-immune type 1 97286
gastrique Paralysie périodique
280315 Pancréatite auto-immune type 2
94080 →682 normokaliémique sensible au
280315 Pancréatite centro-canalaire Paragangliome non sécrétant
potassium

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
79102 Paralysie périodique thyrotoxique Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
444099 319199
Paralysie périodique thyrotoxique dominante type 73 récessive type 53
79102
hypokaliémique Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
100986 320380
→682 Paralysie périodique type 3 récessive type 5A récessive type 54
Paralysie spastique infantile Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
293168 447760 320375
ascendante héréditaire récessive type 9B récessive type 55
683 Paralysie supranucléaire progressive Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
2822 320411
684 Paramyotonie congénitale récessive type 11 récessive type 56
684 Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
100995 431329
289326 Paraparésie spastique tropicale récessive type 14 récessive type 57
Paraparésie spastique tropicale Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
289326 100996 401795
associée au HTLV1 récessive type 15 récessive type 59
Paraparésie spastique tropicale Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
209951 401800
289326 associée au virus T-lymphotrope récessive type 18 récessive type 60
humain de type 1 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
101000 401780
Paraparésie spastique tropicale récessive type 20 récessive type 61
289326 associée au virus T-lymphotrope Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
101001 401785
humain de type I récessive type 21 récessive type 62
99015 Paraparésie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
101003 401805
Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 récessive type 63
100984 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 3 101004 401810
Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 récessive type 64
100985
dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
101005 320396
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 récessive type 65
100988
dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
101006 401815
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 récessive type 66
100989 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 8 101007 401820
Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 récessive type 67
447753 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 9A 101008 320406
Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 récessive type 68
447757
dominante type 9B Paraplégie spastique autosomique →32040 Paraplégie spastique autosomique
171622
récessive type 32 6 récessive type 68
Paraplégie spastique autosomique
100991
dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
171629 401830
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 récessive type 69
100993 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 12 139480 401835
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 récessive type 70
100994
dominante type 13 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
320370 401840
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 récessive type 71
100998
dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
320401 468661
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 récessive type 74
100999 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 19 320396 459056
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 récessive type 75
101009 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 29 320391 488594
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 récessive type 76
101011
dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
280763 466722
Paraplégie spastique autosomique récessive type 47 récessive type 77
320365
dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
306511 513436
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 récessive type 78
171612 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 37 320385 101010
Paraplégie spastique autosomique récessive type 49 type 30
171617 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
dominante type 38 280763 397946
Paraplégie spastique autosomique récessive type 50 type 58
320355
dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique Paraplégie spastique autosomique
280763 401849
Paraplégie spastique autosomique récessive type 51 type 72
171863
dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique
280763
récessive type 52

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Paraplégie spastique complexe 247198 PCCA 97352 Pellagre
autosomique récessive par 871 PCCD familial 100022 PEM
506353
dysfonctionnement de la voie de 90035 PCH 454710 Pemphigoïde anti-p200
Kennedy 2254 PCH1 703 Pemphigoïde bulleuse
Paraplégie spastique de transmission 2524 PCH2 46486 Pemphigoïde cicatricielle
320360
maternelle 97249 PCH3 63275 Pemphigoïde de la grossesse
Paraplégie spastique due à une 166068 PCH5 Pemphigoïde des membranes
139480
mutation de la NTE 46486
166073 PCH6 muqueuses
Paraplégie spastique due à une 46486 Pemphigoïde des muqueuses
139480 284339 PCH7
mutation de l'estérase neurotoxique
369920 PCH9 63275 Pemphigoïde gestationnelle
306617 Paraplégie spastique liée à l'X type 1
411493 PCH10 63275 Pemphigoïde gravidique
99015 Paraplégie spastique liée à l'X type 2
2924 PCLD 46486 Pemphigoïde mucosynechiante
100997 Paraplégie spastique liée à l'X type 16
46135 PCNSL 99922 Pemphigoïde oculaire cicatricielle
171607 Paraplégie spastique liée à l'X type 34
140989 PCNSV 2841 Pemphigus bénin chronique familial
Paraplégie spastique mitochondriale
320360 101330 PCT Pemphigus bénin chronique familial
associée à MT-AP6 2841
716 PCU de Hailey-Hailey
Paraplégie spastique par déficit
431329 79253 PCU atypique 79480 Pemphigus érythémateux
partiel en TFG
79254 PCU classique 79481 Pemphigus foliacé
99015 Paraplégie spastique type 2
2209 PCU maternelle 208524 Pemphigus herpétiforme
99013 Paraplégie spastique type 7
79253 PCU modérée 63455 Pemphigus paranéoplasique
3465 Parésie suprabulbaire congénitale
163746 PCWH 704 Pemphigus profond
Paresthésies buccales médicalement
353253 293462 79480 Pemphigus séborrhéique
inexpliquées PDCD
289157 PDDRI 79479 Pemphigus végétant
353253 Paresthésies buccales psychogènes
765 PDH 704 Pemphigus vulgaire
306674 PARK9
79243 PDHAD 555905 Pemphigus à IgA
199351 PARK14
255138 PDHBD 11 Penta-X
97355 Parkinsonisme atypique des Caraïbes
765 PDHC 1335 Pentalogie de Cantrell
391411 Parkinsonisme atypique juvénile
98916 PDIA 11 Pentasomie X
Parkinsonisme avec hypoventilation
178509 2843 Pentosurie
alvéolaire et depression 2796 PDP
97355 293173 PEAG 767 Périartérite noueuse
Parkinsonisme des Caraïbes
Parkinsonisme juvénile-céroïde- 263543 Peau déciduale généralisée 439729 Périartérite noueuse cutanée
314632 439737
lipofuscinose neuronale 263548 Peau déciduale généralisée type A Périartérite noueuse primaire
97349 Parkinsonisme postencéphalitique 263553 Peau déciduale généralisée type B 439746 Périartérite noueuse secondaire
Parkinsonisme-dystonie par 263558 Peau déciduale généralisée type C 439762 Périartérite noueuse systémique
306692
intoxication au cyanure 98811 PED 439755 Périartérite noueuse à organe unique
Paucité des voies biliaires 263543 Peeling skin syndrome généralisé 251307 Péricardite récurrente idiopathique
52
syndromique Peeling skin syndrome généralisé non 100002 Périneuriome des tissus mous
263548
Paucité des voies biliaires inflammatoire type A 100002 Périneuriome extraneural
261600 syndromique due à une monosomie Peeling skin syndrome généralisé 100003 Périneuriome intraneural
263548
20p12 type A 252128 Périneuriome malin
Paucité des voies biliaires Peeling skin syndrome généralisé 100000 Périneuriome réticulé
261619 syndromique due à une mutation 263553
type B 100001 Périneuriome sclérosant
ponctuelle de JAG1 Peeling skin syndrome généralisé 499107 Périnévrite optique idiopathique
Paucité des voies biliaires 263558
type C Périodes off de la maladie de
261629 syndromique due à une mutation 263553 Peeling skin syndrome inflammatoire 391655 Parkinson ne répondant pas aux
ponctuelle de NOTCH2 Peeling skin syndrome non traitements par voie orale
1330 PAVC 263548
inflammatoire type A 342 Péritonite paroxystique bénigne
2038 PAVM 263548 Peeling skin syndrome type A Perivascularite rétinienne
289666 PBL 40923
263534 Peeling skin syndrome type acral idiopathique
353253 PBMI 263553 Peeling skin syndrome type B 438266 PERM
353253 PBP 48686 PEL 466729 Persistance du canal artériel familiale
2309 PC 700 Pelade totale Persistance du cinquième arc
54247 99076
PCA 701 Pelade universelle aortique
88628 PCARP 480524 Péliose hépatique idiopathique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Persistance du kyste de la poche de 300525 PHA2D Pied bot familial avec ou sans autres
98922 199315
Blake 300530 PHA2E anomalies des membres inférieurs
91495 Persistance du vitré primitif 756 PHA type 1 Pied bot familial dû à une
293144
Persistence héréditaire de l'alpha- 209959 Phacoanaphylaxie microdélétion 5q31
168615
foetoprotéine 79483 Phacomatose cesioflammea Pied bot familial dû à une
238578
Perte auditive neurosensorielle aiguë 79484 Phacomatose cesiomarmorata microduplication 17q23.1q23.2
par trauma sonore aigu, surdité 2874 Phacomatose pigmento-kératosique Pied bot familial dû à une mutation
90059 293150
brutale ou trauma sonore par 2875 Phacomatose pigmento-vasculaire ponctuelle de PITX1
chirurgie Pied bot héréditaire dû à une
Phacomatose pigmento-vasculaire 293144
1489 Pertussis 79483 microdélétion 5q31
type II
707 Peste Pied bot héréditaire dû à une
Phacomatose pigmento-vasculaire 238578
Petit infarctus cochléaire, rétinien et 79485 microduplication 17q23.1-q23.2
838 type III
du tissu cérébral Phacomatose pigmento-vasculaire Pied bot héréditaire dû à une
293150
314795 Petite taille associée à SHOX 79484 mutation ponctuelle PITX1
type V
Petite taille par anomalie qualitative 178382 Pied convexe congénital
629 79485 Phacomatose spilorosea
de l'hormone de croissance 757 PHAII
295203 Pied convexe congénital bilatéral
314802 Petite taille par déficit en GHR 295201 Pied convexe congénital unilatéral
295002 Phalange surnuméraire
314811 Petite taille par déficit en GHSR 2583 Pied de Madura
Phénocopie de Huntington due à des
Petite taille par déficit en récepteur 401901 178382 Pied en piolet congénital
314802 expansions C9ORF72
de l'hormone de croissance 91412 Phénomène de Marcus-Gunn 295203 Pied en piolet congénital bilatéral
Petite taille par déficit en récepteur 98951 Phénomène de Marcus-Gunn inversé 295201 Pied en piolet congénital unilatéral
314811 des secrétagogues de l'hormone de 398147 PIFP
999 Phénotype hermine
croissance 488635 PIGG-CDG
716 Phénylcétonurie
220465 Petite taille par déficit en Stat5b 3474
79253 Phénylcétonurie atypique PIGL-CDG
Petite taille par déficit isolé en 83639 PIGM-CDG
79254 Phénylcétonurie classique
632 hormone de croissance associé à une
2209 Phénylcétonurie maternelle Pigmentation acrokératodermique
hypogammaglobulinémie liée à l'X 99710
79253 Phénylcétonurie modérée ponctuée lentigineuse
Petite taille par déficit primaire en Pigmentation réticulée liée au
140941 226 Phénylcétonurie type 2
sous-unité acide labile 85453
chromosome X
2867 Petite taille type Bruxelles 276624 Phéochromocytome sporadique
280633 PIGN-CDG
2616 Petite taille type iakoute Phéochromocytome-paragangliome
29072 369837 PIGT-CDG
2616 Petite taille type yakoute familial
2929 PIJ
Petite taille-retard d'âge osseux par Phéochromocytome-paragangliome
29072 169 Pili annulati
171706 déficit du métabolisme de l'hormone héréditaire
Phéochromocytome/paragangliome 720 Pili bifurcati
thyroïdienne 276621
sécrétant sporadique 79492 Pili gemini
96201 Petits anneaux du X
→16856 79492 Pili multigemini
1980 PFBC PHID
9 2889 Pili torti
412206 PFE
69084 PHNED 1410 Pili trianguli et canaliculi
172 PFIC
3301 Phocomélie de Zimmer 499182 Pilomatricocarcinome
79306 PFIC1
3103 Phocomélie SC 91414 Pilomatricome
79304 PFIC2
2879 Phocomélie type Schinzel 499182 Pilomatricome malin
79305 PFIC3
436 Phosphoéthanolaminurie 91414 Pilomatrixome
480483 PFIC4
247676 Phosphoéthanolaminurie de l'adulte 71273 Pince aorto-mésentérique
480476 PFIC5
247667 Phosphoéthanolaminurie de l'enfant 251909 Pinéoblastome
91495 PFVS
247651 Phosphoéthanolaminurie infantile 251912 Pinéocytome
→90340 PGA
Phosphoéthanolaminurie périnatale 279904 PIOL
397937 PGBM1 247623
létale 251623 Pituicytome
456369 PGBM2
Phosphoéthanolaminurie prénatale 2897 Pityriasis rubra pilaire
319646 PGM1-CDG 247638
benine 2869 PJS
443811 PGM3-CDG
91495 PHPV 157850 PKAN
251962 PGNT
30924 PHSH 216873 PKAN, forme atypique
757 PHA2
2882 Phytostérolémie 216866 PKAN, forme classique
88938 PHA2A
2884 Piébaldisme 730 PKD
88939 PHA2B
98809 PKD familiale
88940 PHA2C

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
238455 PKDYS 723 Pneumocystose Poïkilodermie sclérosante héréditaire
221039
716 PKU Pneumonie due à une infection à de Weary
90066
79254 PKU classique Pseudomonas aeruginosa 279947 POIS
2209 PKU maternelle 2902 Pneumonie éosinophile chronique 313808 POLD
79253 PKU modérée Pneumonie interstitielle 2912 Poliomyélite
98852
521426 PLAAND desquamative 11 Poly-X
35098 Plagiocéphalie isolée Pneumonie interstitielle idiopathique 727 Polyangéite microscopique
91364
35098 Plagiocéphalie synostotique non spécifique 727 Polyartérite microscopique
300359 PLAID Pneumonie interstitielle non 767 Polyartérite noueuse
91364
35069 PLAN spécifique 439729 Polyartérite noueuse cutanée
2032 Pneumonie interstitielle usuelle 439737
Plaques et papules prurigineuses Polyartérite noueuse primaire
64745 Pneumonie nécrosante
urticariennes de la grossesse 36238 439746 Polyartérite noueuse secondaire
100022 Plasmacytome extramédullaire staphylococcique 439762 Polyartérite noueuse systémique
29073 Plasmacytome médullaire Pneumonie à éosinophiles 439755 Polyartérite noueuse à organe unique
724
idiopathique aiguë
100021 Plasmacytome primaire de l'os Polyarthrite facteur rhumatoïde
79126 Pneumonite interstitielle aiguë 85408
86855 Plasmacytome solitaire négatif
Pneumonite interstitielle cellulaire Polyarthrite facteur rhumatoïde
86855 Plasmocytome 217557
infantile 247854
451602 Plasmocytose cutanée primitive négatif avec facteurs anti-nucléaires
Pneumopathie chronique de Polyarthrite facteur rhumatoïde
137810 PLCNA 91359
l'enfance 247861
2900 Pléonostéose négatif sans facteurs anti-nucléaires
Pneumopathie chronique Polyarthrite facteur rhumatoïde
521123 Plexopathie radio-induite 2902
idiopathique à éosinophiles 85435
Plis circonférentiels congénitaux de la positif
2505 79126 Pneumopathie interstitielle aiguë
peau Polyarthrite juvénile avec facteur
Pneumopathie interstitielle 85435
Plis circulaires bénins multiples de la 79128 rhumatoïde
2505 lymphocytaire Polyarthrite juvénile sans facteur
peau des membres Pneumopathie interstitielle 85408
2770 PLO-SL rhumatoïde
264978 médicamenteuse ou secondaire à une
35689 PLS Polyarthrite juvénile sans facteur
exposition aux radiations 247854 rhumatoïde avec anticorps anti-
35689 PLS de l'adulte Pneumopathie interstitielle par
440402 nucléaire
247604 PLS juvénile déficit en ABCA3 Polyarthrite juvénile sans facteur
85166 PLSD-T Pneumopathie interstitielle par
440392 247854 rhumatoïde avec facteurs anti-
764 PM déficit en protéine C du surfactant nucléaires
93568 PM juvénile Pneumopathie interstitielle par
440392 Polyarthrite juvénile sans facteur
280219 PMD classique déficit en SP-C 247861 rhumatoïde sans anticorps anti-
280210 PMD néonatale Pneumopathie organisée nucléaire
1302
280210 PMD sévère cryptogénique Polyarthrite juvénile sans facteur
280224 PMD transitoire 2903 Pneumothorax spontané familial 247861 rhumatoïde sans facteurs anti-
2856 PMDS 246 POADS nucléaire
308 PME type 1 1302 POC 85414 Polyarthrite systémique
501 PME type 2 Poche arachnoïdienne de la cisterna 2300 Polyatrésie intestinale
97252
263516 PME type 3 magna 728 Polychondrite atrophiante
402082 91358 Poche oesophagienne congénitale 728 Polychondrite récidivante
PME type 5
280620 217067 Pochite 728 Polychondropathie
PME type 6
435438 PME type 7 2978 POIC 729 Polycythaemia rubra vera
424027 PME type 8 Poïkilodermie acrokératosique 238557 Polycythémie associée au facteur VHL
2907
457265 PME type 9 congénitale Polycythémie congénitale par
221046 Poïkilodermie avec neutropénie 90042 mutation du récepteur de
352596 PMED
280270 PMLD Poïkilodermie avec neutropénie type l'érythropoïétine
221046
Clericuzio 238557 Polycythémie de Tchouvachie
280282 PMLD1
2908 Poïkilodermie bulleuse congénitale 90041 Polycythémie liée au stress
79318 PMM2-CDG
2908 Poïkilodermie de Kindler Polycythémie primaire congénitale
26790 PMP 90042
Poïkilodermie de Rothmund- familiale
567983 PNAC 2909
Thomson 90042 Polycythémie primaire familiale
506075 PNET non fonctionnelle
Poïkilodermie de Rothmund- Polycythémie secondaire
506090 PNET sécrétrice de sérotonine 221016 247511
Thomson type 2 autosomique dominante
64741 Pneumoblastome

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Polycythémie secondaire Polymicrogyrie due à une mutation Polypose adénomateuse familiale
300573 261584
247378 autosomique récessive non associée à TUBB2B due à une del(5)(q22.2)
VHL 208444 Polymicrogyrie frontale bilatérale Polypose adénomateuse familiale
261584
Polycythémie secondaire 208447 Polymicrogyrie généralisée bilatérale due à une microdélétion 5q22.2
247378 autosomique récessive type non Polymicrogyrie pariéto-occipitale Polypose adénomateuse familiale
208441 261584
tchouvache parasagittale bilatérale due à une monosomie 5q22.2
238557 Polycythémie tchouvache 268943 Polymicrogyrie unilatérale Polypose familiale des glandes
314022
729 Polycythémie vraie 268947 Polymicrogyrie unilatérale focale fundiques avec cancer gastrique
295004 Polydactylie centrale Polymicrogyrie unilatérale 2929 Polypose gastro-intestinale juvénile
101071
93337 Polydactylie de l'index hémisphérique Polypose hamartomateuse
2869
93339 Polydactylie d'un pouce biphalangé 93569 Polymyalgie rhumatismale intestinale
93336 Polydactylie d'un pouce triphalangé 732 Polymyosite 157798 Polypose hyperplasique
498494 Polydactylie en miroir 93568 Polymyosite juvénile 2929 Polypose intestinale juvénile
295004 Polydactylie mésoaxiale 85447 Polyneuropathie amyloïde familiale Polypose juvénile
93334 Polydactylie postaxiale type A Polyneuropathie amyloïde familiale 329971 généralisée/Polypose juvénile
85448 colorectale
93335 Polydactylie postaxiale type B type 4
93339 79076 Polypose juvénile infantile
Polydactylie préaxiale type 1 Polyneuropathie amyloïde à la
85447 157794
93336 Polydactylie préaxiale type 2 transthyrétine Polypose mixte héréditaire
93337 Polyneuropathie associée à une 733 Polypose rectocolique familiale
Polydactylie préaxiale type 3
93338 Polydactylie préaxiale type 4 639 gammopathie monoclonale IgM ayant Polypose rectocolique familiale
220460
Polydystrophie sclérosante une activité anti-MAG atténuée
726 Polypose rectocolique familiale
progressive d'Alpers Polyneuropathie axonale avec 401911
180229 Polyembryome 209004 gammopathie monoclonale atténuée associée à AXIN2
Polyendocrinopathie auto-immune IgG/IgM/IgA Polypose rectocolique familiale
247806
3453 Polyneuropathie axonale héréditaire atténuée liée à APC
type 1 447964
Polyendocrinopathie auto-immune douloureuse de l'adulte Polypose rectocolique familiale
480536
3143 Polyneuropathie démyélinisante atténuée liée à MSH3
type 2 98916
Polyendocrinopathie auto-immune idiopathique aiguë Polypose rectocolique familiale
247798
227982 98916 Polyneuropathie inflammatoire aiguë atténuée liée à MUTYH
type 3
Polyendocrinopathie auto-immune Polyneuropathie progressive avec Polypose rectocolique familiale due à
217396 261584
227990 nécrose striatale bilatérale une monosomie 5q22.2
type 4
238557 Polyglobulie de Tchouvachie Polyneuropathie sensitivomotrice Polyradiculonévrite avec
538096 néonatale létale autosomique gammopathie monoclonale
729 Polyglobulie de Vaquez 208981
récessive IgG/IgA/IgM sans activité anticorps
729 Polyglobulie essentielle
247165 Polynévrite érythroedème connue
238557 Polyglobulie tchouvache
Polype myoglandulaire Polyradiculonévrite démyélinisante
729 Polyglobulie vraie 160148 98916
inflammatoire inflammatoire aiguë
Polykystose hépatique autosomique Polyradiculonévrite dysimmunitaire
2924 97278 Polypeptidome pancréatique 206594
dominante subaiguë
Polypose adénomateuse associée aux
2924 Polykystose hépatique isolée 447877
ADN polymérases Polyradiculonévrite inflammatoire
2932
Polykystose rénale autosomique démyélinisante chronique
730 733 Polypose adénomateuse colorectale
dominante 141091 Polyrhinie
Polypose adénomateuse colorectale
Polykystose rénale autosomique 261584 342 Polysérosite paroxystique familiale
due à une monosomie 5q22.2
88924 dominante type 1 avec sclérose
733 Polypose adénomateuse familiale 342 Polysérosite récurrente bénigne
tubéreuse
Polypose adénomateuse familiale 93338 Polysyndactylie
Polykystose rénale autosomique 220460
731 atténuée 2935 Polysyndactylie croisée
récessive
Polypose adenomateuse familiale 93405 Polysyndactylie type Haas
180182 Polymastie 480536
attenuée associée à MSH3 2456 Polythélie isolée
Polymicrogyrie avec hypoplasie du
250972 Polypose adenomateuse familiale 139426 POMA
nerf optique 454840
attenuée associée à NTHL1 439202 POPB sans récupération
268940 Polymicrogyrie bilatérale
Polypose adénomateuse familiale 95699 PORD
Polymicrogyrie bilatérale 247806
101070 atténuée liée à APC 2940 Porencéphalie
frontopariétale
Polypose adénomateuse familiale 314697 Porencéphalie acquise
Polymicrogyrie bilatérale 401911
98889 atténuée liée à AXIN2 99810
périsylvienne Porencéphalie familiale
Polypose adénomateuse familiale
247798
atténuée liée à MUTYH
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Porokératose actinique superficielle 163927 PPP Prédisposition mendélienne aux
79152
disséminée 79502 PPPP infections mycobactériennes par
99898
735 Porokératose de Mibelli 251295 PPRCA déficit complet en récepteur 1 de
Porokératose palmoplantaire de 324977 PRAAS l'interféron gamma
→79502
Mantoux 275555 Pré-éclampsie Prédisposition mendélienne aux
Porokératose palmoplantaire et Prédisposition au développement de infections mycobactériennes par
737 319547
disséminée 289539 déficit complet en récepteur 2 de
tumeurs liée à BAP1
Porokeratosis punctata palmaris et l'interféron gamma
79502 Prédisposition aux infections
plantaris 457088 fongiques invasives par déficit en Prédisposition mendélienne aux
79276 Porphyrie aiguë intermittente CARD9 infections mycobactériennes par
319552
101330 Porphyrie cutanée tardive déficit complet en récepteur bêta 1 de
Prédisposition mendélienne
l'interleukine 12
443062 Porphyrie cutanée tardive familiale autosomique dominante aux
319581 Prédisposition mendélienne aux
Porphyrie cutanée tardive infections mycobactériennes par
443057 infections mycobactériennes par
sporadique déficit partiel en IFNgammaR1 319600
déficit partiel en facteur 8 régulateur
443057 Porphyrie cutanée tardive type I Prédisposition mendélienne
de l'interféron
443062 Porphyrie cutanée tardive type II autosomique dominante aux
319589 Prédisposition mendélienne aux
100924 Porphyrie de Doss infections mycobactériennes par
319600 infections mycobactériennes par
Porphyrie érythropoïétique déficit partiel en IFNgammaR2
79277 déficit partiel en IRF8
congénitale Prédisposition mendélienne
autosomique récessive aux infections Prédisposition mendélienne aux
95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique 477857 319595 infections mycobactériennes par
mycobactériennes par déficit complet
Porphyrie par déficit en ALA déficit partiel en STAT1
100924 du récepteur RORgamma
déshydratase Prédisposition mendélienne liée à l'X
Prédisposition mendélienne 319605
100924 Porphyrie par déficit en ALAD aux infections mycobactériennes
autosomique récessive aux infections
Porphyrie par déficit en delta- 319569 Prédisposition à un néoplasme
100924 mycobactériennes par déficit partiel
aminolévulinate déshydratase en IFNgammaR1 488280 myéloprolifératif dû à une duplication
79473 Porphyrie variegata 14q32
Prédisposition mendélienne
95496 Posthypophyse ectopique autosomique récessive aux infections Prévention des infections fongiques
319574 217080
238606 POT mycobactériennes par déficit partiel pulmonaires chez les patients à risque
217067 Pouchite en IFNgammaR2 140949 Priapisme à flux réduit
314566 PPAOS Prédisposition mendélienne aux Prionopathie de sensibilité variable
454742
284343 PPBFTDS 319623 infections mycobactériennes liée à l'X aux protéases
300324 PPBL par déficit en CYBB 2965 PRLome
98973 PPCD Prédisposition mendélienne aux 141099 Proboscis latéral
93339 PPD1 319612 infections mycobactériennes liée à l'X 70475 Proctite radique
93336 PPD2 par déficit en IKBKG 740 Progéria
93337 PPD3 Prédisposition mendélienne aux 79474 Progéria atypique
319612 infections mycobactériennes liée à l'X 902 Progéria de l'adulte
93338 PPD4
par déficit en NEMO 280576 Progéria de Nestor-Guillermo
75567 PPFG
Prédisposition mendélienne aux Prognathisme autosomique
247353 PPG 2964
99898 infections mycobactériennes par
682 PPHyperK dominant
déficit complet en IFNgammaR1 2965 Prolactinome
494 PPK mutilans et surdité
Prédisposition mendélienne aux 741 Prolapsus valvulaire mitral familial
79141 PPK nummulaire 319547 infections mycobactériennes par
50942 PPK striée ou en bandes 95458 Prolapsus valvulaire tricuspide
déficit complet en IFNgammaR2
86923 PPK type Gamborg-Nielsen Prolifération de grands lymphocytes
Prédisposition mendélienne aux 86872
140966 PPK type Nagashima granuleux
319558 infections mycobactériennes par
1010 PPK-CA type Stevanovic déficit complet en IL12B Protéinose alvéolaire pulmonaire
747
auto-immune
1366 PPK-CA type Wallis Prédisposition mendélienne aux
319552 infections mycobactériennes par Protéinose alvéolaire pulmonaire
79501 PPKP1 264675
déficit complet en IL12RB1 congénitale
79502 PPKP2
Prédisposition mendélienne aux Protéinose alvéolaire pulmonaire de
38 PPKP3 440427
319558 infections mycobactériennes par l'île de La Réunion
163927 PPL
déficit complet en interleukine 12B Protéinose alvéolaire pulmonaire
3077 PPM-X 264675
Prédisposition mendélienne aux héréditaire
189439 PPNAD Protéinose alvéolaire pulmonaire
319563 infections mycobactériennes par 440427
97278 PPome héréditaire avec atteinte hépatique
déficit complet en ISG15

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Protéinose alvéolaire pulmonaire 93569 Pseudoarthrite rhizomélique 90003 Pseudotumeur inflammatoire du foie
747
idiopathique Pseudoarthrose congénitale de la Pseudotumeur inflammatoire du foie
66630 555437
Protéinose alvéolaire pulmonaire clavicule associée à IgG4
420259
secondaire Pseudoarthrose congénitale de la Pseudotumeur inflammatoire du
295022 555434
Protéinose alvéolaire pulmonaire fibula foie, forme fibrohistiocytaire
440427 sévère par déficit en MARS à début 295026 Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Pseudotumeur inflammatoire du
555437
précoce Pseudoarthrose congénitale des foie, forme lymphoplasmocytaire
157808
530 Protéinose lipoïde membres 238624 Pseudotumor cerebri
Protéinurie de faible poids Pseudoarthrose congénitale du 83316 Pseudotyphus de la Californie
295026
1652 moléculaire avec hypercalciurie et cubitus 758 Pseudoxanthome élastique
néphrocalcinose 295020 Pseudoarthrose congénitale du fémur 228247 Pseudoxanthome élastique acquis
443197 Protoporphyrie dominante liée à l'X Pseudoarthrose congénitale du 95496
295022 PSIS
Protoporphyrie érythropoïétique péroné 247353 Psoriasis pustuleux généralisé
79278
autosomique Pseudoarthrose congénitale du 163927 Psoriasis pustuleux localisé
295024
Protoporphyrie érythropoïétique radius PSP-akinésie pure avec freezing de la
443197
dominante liée à l'X 295018 Pseudoarthrose congénitale du tibia 240094
marche
Protoporphyrie érythropoïétique liée 526 Pseudohyperaldostéronisme type 1 240112 PSP-AOS
443197
à l'X 88660 Pseudohyperaldostéronisme type 2 240103 PSP-CBS
47159 pRTA 90044 Pseudohyperkaliémie familiale 240085 PSP-p
→56624 →3202
PRTH Pseudohyperkaliémie familiale type 1 240094 PSP-PAGF
3
Pseudohypoaldostéronisme 240085 PSP-parkinsonisme
330061 Prurigo actinique 93164
secondaire 240112 PSP-PNFA
94059 Prurit urémique
Pseudohypoaldostéronisme 240103 PSP-syndrome cortico-basal
171 PSC 93164
transitoire 263534 PSS acral
316 PSEK 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 263543 PSS généralisé
Pseudarthrose congénitale de la Pseudohypoaldostéronisme type 1
66630 171871 263534 PSS localisé
clavicule autosomique dominant
263548 PSS type A
Pseudarthrose congénitale de la Pseudohypoaldostéronisme type 1
295022 171876 263553 PSS type B
fibula autosomique récessif
295026 Pseudarthrose congénitale de l'ulna 443173 Psychose du post-partum
Pseudohypoaldostéronisme type 1
171876 443173 Psychose puerpérale
Pseudarthrose congénitale des généralisé
157808
membres 52530 PT-VWD
Pseudohypoaldostéronisme type 1
295020 171871 3002 PTAI
Pseudarthrose congénitale du fémur rénal
295024 Pseudarthrose congénitale du radius 757 Pseudohypoaldostéronisme type 2 97290 PTC-RCC
295018 Pseudarthrose congénitale du tibia 88938 Pseudohypoaldostéronisme type 2A 269229 PTCD
Pseudo-kératodermie aquagénique 88939 2989 Ptérygium familial de la conjonctive
498359 Pseudohypoaldostéronisme type 2B
palmaire 88940 3002 PTI
Pseudohypoaldostéronisme type 2C
99000 Pseudo-maladie de Best 300525 Pseudohypoaldostéronisme type 2D 91411 Ptosis congénital
52530 Pseudo-maladie de von Willebrand 300530 251915 PTPR
Pseudohypoaldostéronisme type 2E
Pseudo-maladie de von Willebrand 79443 54057 PTT
52530 Pseudohypoparathyroïdie type 1A
type 2B 94089 Pseudohypoparathyroïdie type 1B 93585 PTT acquis
Pseudo-obstruction intestinale 79444 Pseudohypoparathyroïdie type 1C 93583 PTT congénital
2978
chronique 93583 PTT familial
94090 Pseudohypoparathyroïdie type 2
Pseudo-obstruction intestinale 231580 PUAH
104077 2976 Pseudolepréchaunisme de Patterson
myopathique 759 Puberté précoce centrale
451607 Pseudolymphome cutané
Pseudo-obstruction intestinale non Puberté précoce centrale
104078 60026 Pseudolymphome du poumon 169615
classifiée idiopathique
26790 Pseudomyxome péritonéal
Pseudo-obstruction intestinale type 169618 Puberté précoce centrale secondaire
99811 93569 Pseudopolyarthrite rhizomélique
neuronal Puberté précoce dépendante des
129 577 Pseudopolydystrophie de Hurler 759
Pseudo-pelade de Brocq gonadotropines
398073 2985 Pseudoprogéria
Pseudo-syndrome de Prader-Willi Puberté précoce familiale limitée aux
79445 Pseudopseudohypoparathyroïdie 3000
Pseudo-syndrome de Prader-Willi dû garçons
398079 238624 Pseudotumeur cérébrale
à une mutation ponctuelle Puberté précoce indépendante des
750 160 Pseudotumeur de Castleman 562
Pseudoachondroplasie gonadotropines chez la fille
526 Pseudoaldostéronisme Pseudotumeur inflammatoire des
48918
muscles squelettiques

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Puberté précoce indépendante des 48104 Pyodermite phagédénique Réinfection par l'hépatite B après
3000 90073
gonadotropines chez le garçon 764 Pyomyosite transplantation hépatique
3000 Puberté précoce limitée aux garçons 63440 Pyrgocéphalie Résistance aux hormones
566231
60039 Pudendalgie 1675 Pyrimidinémie familiale thyroïdiennes alpha
454718 Pupille tonique d'Adie →288 Pyropoïkilocytose héréditaire Résistance aux hormones
566243
64745 PUPPP 542568 Quadricuspidie valvulaire aortique thyroïdiennes bêta
761 Purpura anaphylactique Quadriplégie spastique congénitale Résistance aux hormones
210141 thyroïdiennes par mutation du
761 Purpura de Henoch-Schönlein héréditaire 566243
49566 Purpura fulminans acquis 9 Quadruple X récepteur aux hormones
thyroïdiennes bêta
324636 Purpura psychogène 261529 r(Y)
Résistance aux hormones
761 Purpura rhumatoïde 541454 R-ACAOS 566231
thyroïdiennes par mutations de TRa
Purpura thrombopénique auto- Raccourcissement congénital du
3002 2391 Résistance aux hormones
immun ligament costo-coracoïde 566243
thyroïdiennes par mutations de TRb
Purpura thrombopénique Rachitisme de carence en pseudo-
3002 289157 Résistance aux hormones
immunologique vitamine D
thyroïdiennes par mutations du
Purpura thrombotique Rachitisme d'insuffisance en pseudo- 566231
54057 289157 récepteur aux hormones
thrombocytopénique vitamine D thyroïdiennes alpha
Purpura thrombotique Rachitisme héréditaire résistant à la →56624 Résistance généralisée aux hormones
93585 93160
thrombocytopénique acquis vitamine D 3 thyroïdiennes
Purpura thrombotique Rachitisme hypocalcémique →56624 Résistance hypophysaire aux
289157
93585 thrombocytopénique associé aux dépendant de la vitamine D 3 hormones thyroïdiennes
anticorps anti-ADAMTS-13 Rachitisme hypocalcémique résistant
93160 Résistance ovarienne aux
Purpura thrombotique à la vitamine D 243
93585 gonadotropines
thrombocytopénique auto-immun Rachitisme hypocalcémique vitamine
289157 →56624 Résistance pituitaire aux hormones
Purpura thrombotique D-dépendant 3 thyroïdienne
93583
thrombocytopénique congénital Rachitisme hypophosphatémique
89937 Résistance primaire à l'hormone de
Pustulose exanthématique aiguë autosomique dominant 633
293173 croissance
généralisée Rachitisme hypophosphatémique
289176 424 Résistance à la TSH
163927 Pustulose palmoplantaire autosomique récessif
73273 Résistance à l'IGF-1
48377 Pustulosis subcornealis Rachitisme hypophosphatémique
157215 Retard de croissance par déficit du
93110 PUV héréditaire avec hypercalciurie
73272 facteur de croissance analogue à
398073 PWS-like Rachitisme hypophosphatémique lié l'insuline type 1
89936
PWS-like dû à une mutation à l'X
398079 Retard de croissance par résistance
ponctuelle Rachitisme résistant à la vitamine D 73273 au facteur de croissance analogue à
93160
251607 PXA de type II l'insuline type 1
758 PXE Rachitisme vitamine D-dépendant de Retard de développement avec
289157
228247 PXE acquis type I 329195 trouble du spectre de l'autisme et
3003 Pycnoachondrogenèse Rachitisme vitamine D-dépendant de démarche instable
93160
763 Pycnodysostose type II Retard de développement et de
100057 RAE 313892
64280 Pycnolepsie langage par déficit en SOX5
100019 RAEB-1 Retard de développement par déficit
48104 Pyoderma gangrenosum
100020 RAEB-2 79157 en 2-méthylbutyryl-CoA
Pyoderma gangrenosum, type
538869 168960 RAEB-t déshydrogénase
atypique
770 Rage Retard de développement par déficit
Pyoderma gangrenosum, type 289307
538869 268114
bulleux RALD en ALDH6A1
Pyoderma gangrenosum, type Ralentissement de la vitesse de Retard de développement par déficit
538863 140481 conduction nerveuse, forme 289307 en méthylmalonate semialdéhyde
classique
Pyoderma gangrenosum, type autosomique dominante déshydrogénase
538866 98961 RBCD Retard de développement par déficit
pustuleux 289307
Pyoderma gangrenosum, type 177 RCDP en MMSDH
538863
ulcéreux 284388 RCVS Retard d'ossification du crâne
3034
Pyoderma gangrenosum, type 89842 RDEB-O membraneux
538872
végétatif 98606 Rebord orbitaire hypoplasique
Pyodermite granulomateuse 838 RED-M
538872
superficielle 289365 Reflux vésico-urétéral familial

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Retard du développement 293199 Rhabdomyosarcome pléomorphe →90340 Sarcoïdose à début précoce
neurologique-épilepsie-anomalies 206492 Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal 163699 Sarcome alvéolaire des parties molles
529665
ophtalmiques-ostéopénie-atrophie 79138 Rhombencéphalite de Bickerstaff 163699 Sarcome alvéolaire des tissus mous
cérébelleuse Rhombencéphalite postinfectieuse 33276 Sarcome de Kaposi
79138
Retard psychomoteur par déficit en de Bickerstaff 86897 Sarcome des cellules de Langerhans
88618
S-adénosylhomocystéine hydrolase 59315 Rhombencéphalosynapsis Sarcome des cellules dendritiques
58017 Réticuloendothéliose leucémique 86900
3099 Rhumatisme articulaire aigu interdigitées
139436 Réticulohistiocytose multicentrique 228123 Rhumatisme du désert Sarcome des cellules dendritiques
178517 86903
Réticulose pagétoïde localisée 477650 Rhumatisme fibroblastique sans autre spécification
Réticulose pagétoïde type Woringer- 217055 RI-CMT type A Sarcome des cellules folliculaires
178517 86902
Kolopp 254334 RI-CMT type B dendritiques
363989 Rétine tachetée familiale bénigne 86900 Sarcome des cellules interdigitées
369867 RI-CMT type C
791 Rétinite pigmentaire Sarcome des cellules réticulaires
435998 RI-CMT type D 86900
Rétinite pigmentaire et déficience 141184 RICH interdigitées
85332
intellectuelle dues à une del(X)(p11.3) Sarcome des tissus mous à cellules
498359 Rides aquagéniques des paumes 97338
Rétinite pigmentaire et déficience claires
97244 Rigid spine syndrome
85332 intellectuelle dues à une 319 Sarcome d'Ewing
97238 Rippling muscle disease
microdélétion Xp11.3 370334 Sarcome d'Ewing extraosseux
Rétinite pigmentaire et déficience Rippling muscle disease avec
206575 370334 Sarcome d'Ewing extrasquelettique
85332 intellectuelle dues à une monosomie myasthenia gravis
93307 rMED Sarcome du thorax SMARCA4-
Xp11.3 466962
293987 ROHHAD déficient
52427 Rétinite ponctuée albescente
293987 ROHHADNET Sarcome embryonnaire indifférencié
790 Rétinoblastome 178315
du foie
357027 90050 ROP
Rétinoblastome héréditaire 178315 Sarcome embryonnaire isolé du foie
357034 Rétinoblastome non héréditaire 1507 RRS
293202 Sarcome épithélioïde
179 566231 RTHa
Rétinochoroïdite type birdshot 86850 Sarcome granulocytaire
179 566243 RTHb
Rétinochoroïdopathie type birdshot 86896 Sarcome histiocytaire
41751 Rétinopathie cristalline de Bietti 293848 RTLA
66661 Sarcome mastocytaire
90050 Rétinopathie du prématuré 231108 RTPS
86850 Sarcome myéloïde
284460 3095 RTT atypique
Rétinopathie externe annulaire aiguë 3148 Sarcome neurogénique
290 Rubéole congénitale malformative
Rétinopathie occulte externe zonale 3148 Sarcome neurogène
284454 95496
aiguë Rupture de la tige hypophysaire
178315 Sarcome non différencié du foie
71505 Rétinopathie paranéoplasique 95496 Rupture de la tige pituitaire
668 Sarcome ostéogène
139455 Rétinopathie type Burgess-Black 247691 RVCL
2023 Sarcome pléomorphe indifférencié
→24769 247691 RVCL-S
Rétinopathie vasculaire héréditaire 457246 Sarcome rénal à cellules claires
1 293848 rvFTD
213711 Sarcome stromal de l'endomètre
792 Rétinoschisis juvénile lié à l'X →24769
1
RVH 213711 Sarcome stromal du corps de l'utérus
792 Rétinoschisis lié à l'X
289365 RVU familial 44890 Sarcome stromal gastro-intestinal
99176 Rétraction congénitale des paupières
461 RXLI 3273 Sarcome synovial
Rétrécissement aortique sous-
3092 Sarcome thoracique SMARCA4-
valvulaire 281090 RXLI syndromique 466962
73267 Rythme hypernyctéméral déficient
Rétrécissement aortique
3193 Sarcome à cellules claires des
supravalvulaire 3124 Saccharopinurie 97338
tendons et des aponévroses
Rétrecissement congénital du canal 85165 SADDAN
831 457246 Sarcome à cellules claires du rein
médullaire cervical 1915 SAF
3129 Sarcosinémie
99057 Rétrécissement mitral congénital 324648 Salmonellose non typhique invasive
54368 Sarcosporidiose
251975 RGNT 436166 SAM associé à NLRC4
330015 Saturnisme
780 Rhabdomyosarcome 529468 SAMA clonal
425120 SAVI
99756 Rhabdomyosarcome alvéolaire 529468 SAMA primaire
3047 SBBYSS
213802 Rhabdomyosarcome cervical 53721 SAMS 1-31
464288 SBIDDS
Rhabdomyosarcome du col de 70595 SANDO
213802 481 SBMA
l'utérus 247234 SAOA
98755 SCA1
Rhabdomyosarcome du corps de 398097 SAPL néonatal
213615 98756 SCA2
l'utérus 54368 Sarcocystose
99757 Rhabdomyosarcome embryonnaire 98757 SCA3
797 Sarcoïdose

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
276238 SCA3 type Joseph 139485 SCAR9 169154 SCID T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
276244 SCA3 type Machado 284289 SCAR10 35078 SCID T-B+ par déficit en JAK3
276241 SCA3 type Thomas 284271 SCAR11 275 SCID type alymphocytose
98765 SCA4 284282 SCAR12 275 SCID type Athabascan
98766 SCA5 324262 SCAR13 276 SCIDX1
98758 SCA6 352403 SCAR14 91490 Sclérocornée isolée congénitale
94147 SCA7 404499 SCAR15 90289 Sclérodermie localisée
98760 SCA8 412057 SCAR16 398127 Sclérodermie néonatale
98761 SCA10 453521 SCAR17 90291 Sclérodermie systémique
98767 SCA11 363432 SCAR18 Sclérodermie systémique cutanée
220393
98762 SCA12 448251 SCAR19 diffuse
98768 SCA13 397709 SCAR20 Sclérodermie systémique cutanée
220402
98763 SCA14 466794 SCAR21 limitée
98769 SCA15/16 404493 SCAR23 Sclérodermie systémique cutanée
220393
→98769 SCA16 36235 Scarlatine à staphylocoques progressive
98759 SCA17 95434 SCASI Sclérodermie systémique sans
220407
98771 SCA18 85297 SCAX3 sclérose cutanée
352763 Scléroedème
98772 SCA19/22 85292 SCAX4
352763 Scléroedème de Buschke
101110 SCA20 284400 SCCB
167635 Scléromyxoedème
98773 SCA21 98967 SCCD
→98772 SCA22 370396 SCCO Scléromyxoedème sans
90400
gammopathie monoclonale
101108 SCA23 449280 Scédosporiose
Sclérose centrale aréolaire de la
101111 SCA25 399329 SCFE 75377
choroïde
101112 SCA26 1520 SCFN
Sclérose cérébrale de Pelizaeus-
98764 SCA27 63862 Schisis association 702
Merzbacher
101109 SCA28 1247 Schistosomiase 702 Sclérose cérébrale diffuse familiale
208513 SCA29 799 Schizencéphalie 228165 Sclérose concentrique de Baló
211017 SCA30 485275 Schizencéphalie acquise 228157 Sclérose de Marburg
217012 SCA31 481986 Schizencéphalie familiale Sclérose en plaques aiguë de
276183 SCA32 96369 Schizophrénie à début précoce 228157
Marburg
276193 SCA35 93921 Schwannomatose 477738 Sclérose en plaques de l'enfant
276198 SCA36 252164 Schwannome bénin 477738 Sclérose en plaques pédiatrique
363710 SCA37 3148 Schwannome malin 64743 Sclérose hépato-portale
423296 SCA38 252175 Schwannome vestibulaire 803 Sclérose latérale amyotrophique
423275 SCA40 637 Schwannome vestibulaire familial Sclérose latérale amyotrophique
458798 SCA41 33355 300605
SCID avec leucopénie juvénile
458803 SCA42 331206 SCID par déficit complet en RAG1/2 Sclérose latérale amyotrophique
52430
497764 SCA43 SCID par déficit en adénosine pagétoïde
277
95433 SCABD désaminase Sclérose latérale amyotrophique type
357043
26792 SCADD 275 SCID par déficit en ARTEMIS 4
254881 SCAE 357237 SCID par déficit en CARD11 35689 Sclérose latérale primitive
94124 SCAN1 SCID par déficit en 35689 Sclérose latérale primitive de l'adulte
169160
840 SCAP CD3delta/epsilon/zêta 247604 Sclérose latérale primitive juvénile
Scaphocéphalie familiale type 228003 SCID par déficit en CORO1A 59298 Sclérose myélinoclastique diffuse
168624
McGillivray 228003 SCID par déficit en coronine-1A 220393 Sclérose systémique cutanée diffuse
35093 Scaphocéphalie isolée 420573 SCID par déficit en CTPS1 220402 Sclérose systémique cutanée limitée
64753 SCAR1 317425 SCID par déficit en DNA-PKcs Sclérose systémique cutanée
220393
1170 SCAR2 397787 SCID par déficit en IKK2 progressive
95433 SCAR3 280142 SCID par déficit en LCK 220407 Sclérose systémique limitée
95434 SCAR4 SCID par déficit en tyrosine kinase Sclérose systémique sans
280142 220407
83472 SCAR5 spécifique des lymphocytes sclérodermie
284332 SCAR6 169157 SCID T-B+ par déficit en CD45 805 Sclérose tubéreuse
284324 SCAR7 SCID T-B+ par déficit en chaîne 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville
276
88644 SCAR8 gamma 3152 Sclérostéose

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
384 Sclérotylose SED par déficit en bêta-1,3- 93351 SEMD, type Irapa
536467
188 SCLS galactosyltransférase 6 93359 SEMD-JL
380 SCPG 75496 SED progéroïde type 1 93360 SEMD-MD
794 SCS 536471 SED spondylodysplasique 168454 SEMDG
36234 SCT bactérien SED spondylodysplasique lié à 93359 SEMDJL1
75496
99919 SCT staphylococcique B4GALT7 93360 SEMDJL2
99918 SCT streptococcique SED spondylodysplasique lié à 842 Séminome des testicules
157965
33069 SD SLC39A13 99865 Séminome spermatocytaire
295193 SD1 type Castilla 286 SED type 4 842 Séminome testiculaire
295189 SD1 type Lueken 536545 SED type cyphoscoliotique 329284 SENDA
295191 SD1 type Montagu SED type cyphoscoliotique lié à 90118 SEOAN par déficit en MFN2
300179
295187 SD1 type Weidenreich FKBP14 228157 SEP aiguë de Marburg
295187 SD1a SED type cyphoscoliotique par déficit 90051 Sepsis chez le nouveau-né prématuré
1900
en lysyl hydroxylase 1
295189 SD1b 137839 Sepsis post-angine de Lemierre
1900 SED type oculo-scoliotique
295191 SD1c Sepsis post-angine secondaire à une
SED type spondylo-cheiro- 137839
295193 SD1d 157965 infection oropharyngée
dysplasique
295197 SD2 type Debeer 994 Séquence d'akinésie foetale
75497 SED V
295199 SD2 type Malik 567 Séquence de DiGeorge
536545 SED VI
295195 SD2 type Vordingborg 2345 Séquence de Klippel-Feil
1900 SED VIA
295195 SD2a 718 Séquence de Pierre Robin isolée
1899 SED VII
295197 SD2b 2911 Séquence de Poland
1901 SED VIIC
295199 SD2c 3027 Séquence de régression caudale
75392 SED VIII
93404 SD3 247775 Séquence de Rokitansky
459051 SED, type Stanescu
263463 SDCD type CHST3 Séquence d'omphalocèle-exstrophie
SED-hétérotopie nodulaire 93929 cloacale-anus imperforé-anomalie
168577 sdCHC →98892
périventriculaire spinale
300869 SDRPL
1899 SEDa
811 SDS 93929 Séquence OEIS
94068 SEDC
97330 SDT Séquestration broncho-pulmonaire
287 SEDc 3161
357107 SDT artériel congénitale
230839 SEDcl type 1
100073 SDT neurogène Séquestration broncho-pulmonaire
536532 SEDcl type 2 280811
congénitale extralobaire
357131 SDT veineux
230851 SEDcv Séquestration broncho-pulmonaire
841 Sébocystomatose 280802
1901 SEDd congénitale intralobaire
98873 SEC23B-CDG
285 SEDh Séquestration extrapulmonaire
364055 SECORD 280811
536545 SEDk congénitale
286 SED artériel-ecchymotique 300179 SEDk-FKBP14 Séquestration intrapulmonaire
536532 SED associé à AEBP1 280802
1900 SEDk-PLOD1 congénitale
SED avec petite taille et anomalies 2953 SEDmc Séquestration pulmonaire
75496 3161
des membres congénitale
75392 SEDp
230851 SED cardio-valvulaire Séquestration pulmonaire
536471 SEDsp 280811
287 SED classique congénitale extralobaire
536467 SEDsp lié à B3GALT6
SED classique dû à COL1A1 Séquestration pulmonaire
→287 75496 SEDsp lié à B4GALT7 280802
p.(Arg312Cys) congénitale intralobaire
157965 SEDsp lié à SLC39A13
→287 SED classique type vasculaire-like 47045 SFAF
286 SEDv
SED classique-like avec propension à 247868 SFAF2
→287 251618 SEGA
la rupture artérielle 188 SFC
455 SEI
230839 SED classique-like type 1 188
180182 Sein surnuméraire SFCI
536532 SED classique-like type 2 488232
93356 SEMD type 2 SFMMP
SED cyphoscoliotique par déficit en 231466 SGB ataxique sensoriel aigu
300179 171866 SEMD type aggrécane
FKBP22 98917 SGB axonal sensitivo-moteur aigu
1901 SED dermatosparaxique 168454 SEMD type Geneviève
98918 SGB moteur pur
285 156728 SEMD type MATN3
SED III 231457 SGB panautonomique aigu
2953 156728 SEMD type matrilin-3
SED musculocontractural 231450 SGB sensoriel pur aigu
536516 SED myopathique 93356 SEMD type Missouri
93352 SEMD type Shohat SGB, forme polyradiculonévrite
98916
démyélinisante inflammatoire aiguë
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
373 SGBS 611 sIBM 83420 SMA4
373 SGBS1 99429 SICA 83330 SMA type 1
→30049 168593 SIDDT 83418 SMA type 2
SGBS2
6 139507 Sidérose bantoue 83419 SMA type 3
2301 SGC congénital 139507 Sidérose des Bantous 83420 SMA type 4
95427 SGC secondaire 247245 Sidérose superficielle 83330 SMA type I
457083 SGF Sidérose superficielle du système 83418 SMA type II
247245
798 SGS nerveux central 83419 SMA type III
243367 SHAG 431344 Sinus de l'ouraque 83420 SMA type IV
281122 SHCB 431344 Sinus ouraquien 2590 SMA-PME
281127 SHCB acral 90797 SIPA 209335 SMAFK
314970 SHE variant lymphoïde 3169 Sirénomélie 276435 SMAJ
314970 SHE-L 2882 Sitostérolémie 363447 SMALED
314950 SHE-M Situation clinique particulière avec 209341 SMALED1
566085
314950 SHE-N une désignation orpheline retirée 363454 SMALED2
314962 SHE-R 157769 Situs ambiguus 98920 SMARD1
2440 SHFM 157769 Situs inverse 404521 SMARD2
86908 SHHEI 101063 Situs inversus 481 SMAX1
810 Shigellose 101063 Situs inversus complet 1145 SMAX2
158014 SHML 157769 Situs inversus incomplet 139557 SMAX3
→16856 157769 Situs inversus partiel 590 SMC
SHML familiale
9 101063 Situs inversus total 98959 SMCD
79430 SHP 101063 Situs inversus totalis 85167 SMD-CRD
183678 SHP2 3206 SJS2 3198 SMS
231531 SHP7 95455 SJS-TEN 86854 SMZL
231537 SHP8 803 SLA 3157 SOD
280663 SHP9 357043 SLA4 99903 Sodoku
231500 SHP avec fibrose pulmonaire 3261 SLAI 314769 Somatomammotropinome
231512 SHP sans fibrose pulmonaire SLAI avec infections virales
275517 97283 Somatostatinome
90038 SHU associé aux toxines Shiga-like récurrentes 251639 Sous-épendymome
2134 SHU atypique SLAI dû à une haploinsuffisance de 544493 SP-HUS
436159
SHU atypique associé à des anticorps CTLA-4 544493 SP-SHU
93581
anti-facteur H 300605 SLAJ 352403 SPARCA
SHU atypique lié à une anomalie d'un 238459 SLC35A1-CDG 352403 SPARCA1
544472
gène du complément 370943 SLC35A3-CDG 163708 Spasme cryptogénique à début tardif
90038 SHU D+ 99843 SLC35C1-CDG 221083 Spasme hémifacial
544482 SHU dû à une infection 3144 SLC35D1-CDG 163708 Spasme infantile à début tardif
357008 SHU par déficit en DGKE 468699 SLC39A8-CDG 3451 Spasmes infantiles
544493 SHU par infection à S. pneumoniae 536 SLE 279882 Spasmus nutans
SHU par infection à Streptococcus 300345 SLE autosomique
544493 Spasticité de l'enfant avec une
pneumoniae 300345 SLE familial 401866
hyperglycinémie non cétosique
90038 SHU typique 98818 SLK 251282 SPAX1
90038 SHU à EHEC 69085 SLM 397946 SPAX2
90038 SHU à STEC 818 SLOS 314603 SPAX3
449432 Sialadénite associée à IgG4 35689 SLP 254343 SPAX4
87876 Sialidose dysmorphique infantile 35689 SLP de l'adulte 313772 SPAX5
812 Sialidose normomorphique 247604 SLP juvénile 98 SPAX6
812 Sialidose type 1 3156 SLSN 1182 SPAX7
87876 Sialidose type 2 98849 SM-AHN 527497 SPAX8
93400 Sialidose type 2 congénitale 98849 SM-AHNMD 158 SPCD
93399 Sialidose type 2 juvénile 70 SMA 295195 SPD1
3166 Sialurie 83330 SMA1 295197 SPD2
3166 Sialurie type francais 83418 SMA2 295199 SPD3
98920 SIANRF 83419 SMA3 295197 SPD type Debeer
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
295199 SPD type Malik 171629 SPG35 268388 Spina bifida aperta lombo-sacrée
295195 SPD type Vordingborg 320365 SPG36 Spina bifida aperta thoracique
268740
566847 Spectre AP/AT 171612 SPG37 supérieure
Spectre 171617 SPG38 Spina bifida aperta thoraco-lombo-
566847 268384
aprosencéphalie/atélencéphalie 139480 SPG39 sacrée
3157 Spectre de dysplasie septo-optique 320355 SPG41 268762 Spina bifida cystica cervicale
Spectre étendu de la microsomie 171863 SPG42 Spina bifida cystica cervico-
374 268766
hémifaciale 320370 SPG43 thoracique
371428 Spectre MONA 320401 SPG44 268748 Spina bifida cystica complète
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec 320396 SPG45 268758 Spina bifida cystica lombo-sacrée
2549
anomalies radiales 320391 SPG46 Spina bifida cystica thoracique
268770
Spectre ostéolyse multicentrique- 280763 SPG47 supérieure
371428
nodulose-arthropathie 306511 SPG48 Spina bifida cystica thoraco-lombo-
268752
Spectre syndrome de Stevens- sacrée
320385 SPG49
95455 Johnson/nécrolyse épidermique 268762 Spina bifida kystique cervical
280763 SPG50
toxique Spina bifida kystique cervico-
280763 SPG51 268766
536467 spEDS-B3GALT6 thoracique
280763 SPG52
75496 spEDS-B4GALT7 268748 Spina bifida kystique complet
319199 SPG53
157965 spEDS-SLC39A13 268758 Spina bifida kystique lombo-sacré
320380 SPG54
→71277 SPEMR Spina bifida kystique thoracique
320375 SPG55 268770
1855 SPENCD supérieur
320411 SPG56
→1855 SPENCDI Spina bifida kystique thoraco-lombo-
431329 SPG57 268752
306617 SPG1 sacré
397946 SPG58 268369
99015 SPG2 Spina bifida ouvert
401795 SPG59 268392
100984 SPG3A Spina bifida ouvert cervical
401800 SPG60 Spina bifida ouvert cervico-
100985 SPG4 268397
401780 SPG61 thoracique
100986 SPG5A
401785 SPG62 268377 Spina bifida ouvert complet
100988 SPG6
401805 SPG63 268388 Spina bifida ouvert lombo-sacré
99013 SPG7
401810 SPG64 Spina bifida ouvert thoracique
100989 SPG8 268740
320396 SPG65 supérieur
320360 SPG de transmission maternelle
401815 SPG66 Spina bifida ouvert thoraco-lombo-
100991 SPG10 268384
401820 SPG67 sacré
2822 SPG11
320406 SPG68 99903 Spirillose due aux morsures de rat
100993 SPG12
→32040 431272 SPMD liée à l'X
100994 SPG13 SPG68
6 437572 SPMD tardive associée à MYH7
100995 SPG14
401830 SPG69 320406 SPOAN
100996 SPG15
401835 SPG70 85194 Spondylo-oculaire syndrome
100997 SPG16
401840 SPG71 1855 Spondyloenchondromatose
100998 SPG17
401849 SPG72 826 Sporotrichose
209951 SPG18
444099 SPG73 398063 Sprue réfractaire
100999 SPG19
468661 SPG74 3198 SPS
101000 SPG20
459056 SPG75 431255 SPSMA
101001 SPG21
488594 SPG76 86884 SPTCL
101003 SPG23
466722 SPG77 51083 SQTS
101004 SPG24
513436 SPG78 290 SRC
101005 SPG25
319247 SPH 457246 SRCC
101006 SPG26
822 Sphérocytose héréditaire 324737 SRD5A3-CDG
101007 SPG27
306553 Sphérulocytose 83601 SREAT
101008 SPG28
324 Sphingolipidose héréditaire de Fabry 811 SSD
101009 SPG29
268369 Spina bifida aperta 50944 SSPS
101010 SPG30
268392 Spina bifida aperta cervicale 370927 SSR4-CDG
101011 SPG31
Spina bifida aperta cervico- 2323 SSS
171622 SPG32 268397
thoracique 50944 SSSP
171607 SPG34 268377 Spina bifida aperta complète

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
3205 SSW Straddling et/ou overriding de la Surdité génétique non syndromique
99064 →87884
519400 Staphylome péripapillaire valve mitrale prélinguale
827 Stargardt 1 Straddling ou overriding de la valve 96210 Surdité génétique rare
95461
805 STB tricuspide →90625 Surdité liée à l'X type 2
Stéatose hépatique aiguë de la Streptobacillose due aux morsures de Surdité mixte de transmission et de
243367 99905 →90625
grossesse rat perception liée à l'X
243367 Stéatose hépatique aiguë gravidique 76 Strongyloïdiase Surdité mixte de transmission et
→90625
3193 Sténose aortique supravalvulaire 76 Strongyloïdose neurosensorielle liée à l'X
Sténose aortique valvulaire 95431 STT Surdité mixte liée à l'X avec fistule
3093 →90625
congénitale 370921 STT3A-CDG périlymphatique
Sténose congénitale de la veine cave 370924 STT3B-CDG Surdité mixte liée à l'X avec geyser
99122 →90625
inférieure 276174 Stupeur récurrente idiopathique labyrinthique
Sténose congénitale de l'artère 251639 Subépendymome Surdité mixte liée à l'X avec geyser-
97598 →90625
rénale 399329 SUFE labyrinthe
Sténose congénitale isolée des 585 Sulfatidose juvénile type Austin →90625 Surdité mixte liée à l'X avec gusher
162516
orifices piriformes 99731 Sulfocystinurie Surdité neurosensorielle avec
217622
99084 Sténose de l'artère pulmonaire Suppression de réponse cardiomyopathie dilatée
75374 Surdité neurosensorielle isolée
Sténose des branches de l'artère électrorétinienne prolongée 90635
99084 autosomique dominante type DFNA
pulmonaire 247790 Surcharge en fer liée à FTH1
99117 Sténose du sinus coronaire Surdité avec aplasie du labyrinthe, Surdité neurosensorielle isolée
90636
90024 autosomique récessive type DFNB
Sténose ou atrésie congénitale d'un microtie et microdontie
99087 Surdité neurosensorielle isolée liée à
orifice artériel coronaire 50815 Surdité branchiogénique 90625
Sténose ou atrésie congénitale d'un l'X type DFN
99087 Surdité de perception avec
217622 Surdité neurosensorielle
ostium coronaire cardiomyopathie dilatée 90641
99087 Sténose ou atrésie ostiale coronaire mitochondriale isolée
Surdité de perception isolée
90635 Surdité neurosensorielle
141121 Sténose sous-glottique congénitale autosomique dominante type DFNA
→90641 mitochondriale isolée secondaire à
3190 Sténose sous-pulmonaire Surdité de perception isolée
90636 une exposition aux aminoglycosides
831 Sténose spinale cervicale congénitale autosomique récessive type DFNB
Surdité neurosensorielle
99053 Sténose subaortique en tunnel Surdité de perception isolée liée à l'X
90625 mitochondriale non syndromique
Sténose subaortique fibromusculaire type DFN →90641
99052 secondaire à une exposition aux
modérée Surdité de perception isolée aminoglycosides
90641
Sténose subaortique membraneuse mitochondriale
99051 Surdité neurosensorielle non
modérée Surdité de perception mitochondriale 90635 syndromique autosomique
3192 Sténose supravalvulaire pulmonaire →90641 isolée secondaire à une exposition
dominante type DFNA
141127 Sténose trachéale congénitale aux aminoglycosides
Surdité neurosensorielle non
95459 Sténose tricuspide congénitale Surdité de perception mitochondriale 90636 syndromique autosomique récessive
99054 →90641 non syndromique secondaire à une
Sténose valvulaire pulmonaire type DFNB
Sténose valvulaire pulmonaire exposition aux aminoglycosides
3189 Surdité neurosensorielle non
Surdité de perception non 90625
congénitale syndromique liée à l'X type DFN
90635 syndromique autosomique
Sténose/atrésie du conduit auditif Surdité neurosensorielle non
141074 dominante type DFNA 90641
externe syndromique mitochondriale
99084 Sténoses des branches pulmonaires Surdité de perception non
Surdité neurosensorielle
90636 syndromique autosomique récessive 457223
1646 Stérilité masculine par délétion de l'Y syndromique due à un COXPD
type DFNB
2017 Sternum bifidum Surdité neurosensorielle
Surdité de perception non
2700 Stomatite nécrosante 90625 syndromique due à un déficit
syndromique liée à l'X type DFN 457223
Stomatocytose familiale avec combiné de la phosphorylation
3202 Surdité de perception non oxydative
hématies déshydratées 90641
syndromique mitochondriale
Stomatocytose familiale avec Surdité progressive par ankylose de
3203 87884 Surdité génétique isolée 3235
hématies hyperhydratées l'étrier
→87884 Surdité génétique isolée postlinguale
Stomatocytose héréditaire avec Surdité progressive par ankylose des
3202 →87884 Surdité génétique isolée prélinguale 3235
hématies déshydratées osselets
87884 Surdité génétique non syndromique 3214 Surdité-cécité-hypopigmentation
Stomatocytose héréditaire avec
3203 Surdité génétique non syndromique
hématies hyperhydratées →87884 217064 Surdosage en 5-fluorouracile
postlinguale 3181 Surélévation de l'omoplate
353253 Stomatodynies

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Susceptibilité aux infections par 295012 Syndactylie type 6 85203 Syndrome acropectoral
331226
déficit en TYK2 3258 Syndactylie type 7 958 Syndrome acrorénomandibulaire
Susceptibilité aux infections 2498 Syndactylie type 8 85203 Syndrome ACRP
169085 respiratoires associée à une mutation 157801 Syndactylie type 9 314404 syndrome ADCA-DN
de la chaîne alpha de CD8 157801 Syndactylie type Malik-Percin 404448 Syndrome ADNP
Susceptibilité aux infections virales et 295012 Syndactylie type mitaine 978 Syndrome ADULT
391311
mycobactériennes 295012 Syndactylie unilatérale des doigts 2-5 1071 Syndrome AEC
Susceptibilité bactérienne 476096 Syndrom EKC 324977 Syndrome ALDD
183713
dépendante de la voie TLR
2616 Syndrome 3-M Syndrome amélo-onycho-
Susceptibilité à la periodontite 1028
447740 7 Syndrome 3C hypohidrotique
juvénile localisée
2616 Syndrome 3M Syndrome
3193 SVAS 1946
293843 Syndrome 3MC amélocérébrohypohidrotique
284388 SVCR
→29384 Syndrome
66627 SVNP Syndrome 3MC1 1028
3 améloonychohypohidrotique
3205 SWS →33364 Syndrome amish-cheveux épars
→29384
Sydrome de chevauchement de HAI Syndrome 3MC2
562639 3 86818 Syndrome AMME
avec CBP/CSP →29384 157954 Syndrome ANE
98948 Symblépharon congénital Syndrome 3MC3
3 Syndrome angio-ostéo-
Symbrachydactylie des pieds et des 1620 Syndrome 3p- 2346
1570 hypertrophique
mains 88637 Syndrome 4H Syndrome angio-ostéo-
3248 Symphalangie distale 75508
280 Syndrome 4p- hypotrophique
3250 Symphalangie proximale 86841 Syndrome 5q- 1104 Syndrome anophtalmie plus
3250 Symphalangie type Cushing 261112 Syndrome 9p- 1882 Syndrome ANOTHER
295195 Sympolydactylie type 1 Syndrome "cherry-red spot- 420789 Syndrome anti-IgLON5
295197 812
Sympolydactylie type 2 myoclonus" 81 Syndrome anti-Jo1
295199 Sympolydactylie type 3 1456 Syndrome "mid-aortic" 3453 Syndrome APECED
295197 Sympolydactylie type Debeer 178303 Syndrome "Nablus mask-like facial" 1201 Syndrome apple peel
295199 Sympolydactylie type Malik 71276 Syndrome "silent sinus" 2697 Syndrome ARC
295195 Sympolydactylie type Vordingborg 3197 Syndrome "stiff baby" 1133 Syndrome AREDYLD
Syncinésie controlatérale congénitale 3197 Syndrome "stiff man" congénital 357107 Syndrome artériel de la côte cervicale
238722
familiale 1598 Syndrome 18p- Syndrome artériel de la traversée
Syncinésie controlatérale congénitale 357107
238722 1600 Syndrome 18q- cervico-thoraco-brachiale
héréditaire 574 Syndrome 21q 357107 Syndrome artériel d'hyperabduction
Syncinésie controlatérale congénitale 881 Syndrome 45,X Syndrome artériel du défilé cervico-
238722
isolée 357107
881 Syndrome 45,X/46,XX thoraco-brachial
3258 Syndactylie de Cenani 3375 Syndrome 47,XXX Syndrome artériel du défilé costo-
3258 Syndactylie de Cenani-Lenz 357107
8 Syndrome 47,XYY claviculaire
93404 Syndactylie du 4ème et 5ème doigt 9 Syndrome 48,XXXX Syndrome artériel du défilé
Syndactylie mésoaxiale synostosique 357107
157801 96263 Syndrome 48,XXXY thoracique
avec réduction phalangienne Syndrome artériel du scalène
10 Syndrome 48,XXYY 357107
Syndactylie postaxiale avec antérieur
93406 99329 Syndrome 48,XYYY
synostose métacarpienne 1149 Syndrome arthrogrypose-like
11 Syndrome 49,XXXXX
93402 Syndactylie type 1 251028 Syndrome associé à SATB2
96264 Syndrome 49,XXXXY
295193 Syndactylie type 1 type Castilla 1183 Syndrome ataxo-opso-myoclonus
261534 Syndrome 49,XXXYY
295189 Syndactylie type 1 type Lueken
99330 Syndrome 49,XYYYY Syndrome ATR associé au
295191 98791
Syndactylie type 1 type Montagu chromosome 16
869 Syndrome AAA
295187 Syndactylie type 1 type Weidenreich 98791 Syndrome ATR type délétion
→897 Syndrome ABCD
295187 Syndactylie type 1a 98791 Syndrome ATR-16
36 Syndrome acro-calleux
295189 Syndactylie type 1b 847 Syndrome ATR-X
971 Syndrome acro-rénal
295191 Syndactylie type 1c 71289 Syndrome ATRUS
959 Syndrome acro-réno-oculaire
295193 Syndactylie type 1d 137888 Syndrome auriculo-condylaire
2008 Syndrome acrocardiofacial
93403 Syndactylie type 2 Syndrome auto-inflammatoire avec
93404
Syndrome acrofrontofacionasal type
Syndactylie type 3 2211 329173 infection bactérienne pyogénique et
2
93405 Syndactylie type 4 amylopectinose
2980 Syndrome acrootooculaire
93406 Syndactylie type 5

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome auto-inflammatoire avec 1292 Syndrome BOD 79321 Syndrome CDG type Id
436166
SAM associé à NLRC4 107 Syndrome BOR 79322 Syndrome CDG type Ie
Syndrome auto-inflammatoire avec 97297 Syndrome BOS 79323 Syndrome CDG type If
436166 syndrome d'activation des 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 79324 Syndrome CDG type Ig
macrophages associé à NLRC4 52429 Syndrome branchio-otique 79325 Syndrome CDG type Ih
Syndrome auto-inflammatoire 107 Syndrome branchio-oto-rénal 79326 Syndrome CDG type Ii
500062
infantile associé à OTULIN 1299 Syndrome branchiosquelettogénital 79329 Syndrome CDG type IIa
Syndrome auto-inflammatoire lié au 85284 Syndrome BRESEK 79330 Syndrome CDG type IIb
324977
protéasome
85284 Syndrome BRESHECK 99843 Syndrome CDG type IIc
Syndrome auto-inflammatoire-
1299 Syndrome BSG 79332 Syndrome CDG type IId
324530 dérèglement avec déficit immunitaire
1308 Syndrome C 79333 Syndrome CDG type IIe
lié à PLCG2
97297 Syndrome C-like 238459 Syndrome CDG type IIf
Syndrome auto-inflammatoire-
436166 135 Syndrome CACH 263508 Syndrome CDG type IIg
entérocolite infantile associé à NLRC4
Syndrome auto-inflammatoire-fièvre Syndrome CACH congénital ou 95428 Syndrome CDG type IIh
436166 157713
périodique-entérocolite infantile infantile à début précoce 263487 Syndrome CDG type IIi
157716 Syndrome CACH infantile tardif 263501 Syndrome CDG type IIj
Syndrome auto-inflammatoire-
324977
lipodystrophie-dermatoses Syndrome CACH juvénile ou de 314667 Syndrome CDG type IIk
157719
Syndrome autoimmun de l'adulte 464443 Syndrome CDG type IIL
444092 2566 Syndrome CAEBV
pneumopathie interstitielle-arthrite 356961 Syndrome CDG type IIm
Syndrome autosomique dominant de 435988 Syndrome CAID 468699 Syndrome CDG type IIn
myopie-retrusion du visage-surdité →1466 Syndrome CAMAK 468684 Syndrome CDG type IIo
440354
neurosensorielle-dysplasie →1466 Syndrome CAMFAK 466703 Syndrome CDG type IIp
rhizomélique 83472 Syndrome CAMOS 86309 Syndrome CDG type Ij
Syndrome autosomique dominant de 71279 Syndrome CANDA 79327 Syndrome CDG type Ik
476093 neuropathie motrice distale axonale- 325004 Syndrome CANDLE 79328 Syndrome CDG type IL
myopathie myofibrillaire 71279 Syndrome CANOMAD 91131 Syndrome CDG type Im
Syndrome autosomique dominant de 85199 Syndrome CAP 244310 Syndrome CDG type In
476119 polydactylie préaxiale-hypertrichose
1171 Syndrome CAPOS 263494 Syndrome CDG type Io
du haut du dos
100093 Syndrome carcinoïde 280071 Syndrome CDG type Ip
Syndrome autosomique dominant de
100093 Syndrome carcinoïde malin 324737 Syndrome CDG type Iq
tortuosité des artérioles rétiniennes-
36383 hémiparésie infantile- Syndrome cardio-crânien type 300536 Syndrome CDG type Ir
2872
leucoencéphalopathie associé à Pfeiffer 324422 Syndrome CDG type Is
COL4A1 567 Syndrome cardio-facial de Cayler 319646 Syndrome CDG type It
Syndrome autosomique dominant 1340 Syndrome cardio-facio-cutané 329178 Syndrome CDG type Iu
73229 d'hématurie-tortuosités rétiniennes- Syndrome cardio-spondylo-carpo- 370924 Syndrome CDG type Ix
3238
crampes musculaires facial 370927 Syndrome CDG type Iy
Syndrome autosomique récessive de 2229 Syndrome cardiogénital 448010 Syndrome CDG type Iz
476084 dystrophie musculaire des ceintures- 392 Syndrome cardiomélique type 1 79326 Syndrome CDG-ALG2
arythmie cardiaque 1350 Syndrome cardiomélique type 2 244310 Syndrome CDG-RFT1
Syndrome autosomique récessive de 1342 Syndrome cardiomélique type 3 356961 Syndrome CDG-SLC35A2
101005
paraplégie spastique-hernie discale Syndrome cardiomélique type
1342 3194 Syndrome CDO
352490 Syndrome AUTS2 espagnol
66631 Syndrome CEDNIK
1272 Syndrome Aymé-Gripp Syndrome cardiomélique type
168796 Syndrome cérébelleux-maculopathie
244283 Syndrome BASM slovène 94147
pigmentaire
1997 Syndrome BCD Syndrome catastrophique des
464343 444072 Syndrome cérébellofaciodentaire
647 Syndrome Berlin breakage antiphospholipides
2318 Syndrome cérébellooculorénal
→33364 Syndrome BIDS 85164 Syndrome CATSHL
Syndrome cérébral-cérébelleux-
567502 Syndrome BILU 363972 Syndrome CBL 163961
colobome lié l'X
1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique 115 Syndrome CCA
Syndrome cérébro-cutané avec
Syndrome blépharo-facio- 2008 Syndrome CCGE 397922
→2353 surcharge en fer
squelettique 85199 Syndrome CDAGS 912 Syndrome cérébro-hépato-rénal
1252 Syndrome blépharo-naso-facial 79318 Syndrome CDG type Ia Syndrome cérébro-oculo-facio-
1997 Syndrome blépharocheilodontique 79319 Syndrome CDG type Ib →2995
lymphatique
217266 Syndrome BNAR 79320 Syndrome CDG type Ic

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome cérébro-oculo-facio- Syndrome congénital d'hamartome →869 Syndrome d'achalasie-alacrymie
1466 →672
squelettique hypothalamique 929 Syndrome d'achalasie-microcéphalie
Syndrome cérébro-palato-cardiaque 140969 Syndrome conorénal Syndrome d'achondroplasie sévère-
93946
d'Hamel 3194 Syndrome cornéodermatoosseux 85165 retard de développement-acanthosis
1393 Syndrome cérébrocostomandibulaire 454887 Syndrome cortico-basal nigricans
314679 Syndrome cérébrofacioarticulaire 1507 Syndrome COVESDEM Syndrome d'achondroplasie-
935
Syndrome 1508 Syndrome coxo-auriculaire agammaglobulinémie type suisse
1458 cérébrooculodentoauriculosquelettiq 1509 Syndrome coxo-podo-patellaire Syndrome d'achondroplasie-déficit
935
ue 2016 Syndrome CPLS immunitaire combiné sévère
66625 Syndrome cérébrooculonasal 2053 935 Syndrome d'achondroplasie-DICS
Syndrome cranio-carpo-tarsien
505242 Syndrome cérébrorénale, type Perez 1514 935 Syndrome d'achondroplasie-IDCS
Syndrome cranio-digital de Scott
209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cranio-digital-déficience Syndrome d'achondroplasie-
1514 935
3456 Syndrome cervicooculoacoustique intellectuelle immunodéficience combinée sévère
1340 Syndrome CFC 293843 935 Syndrome d'achondroplasie-SCID
Syndrome cranio-facio-cubito-rénal
307766 Syndrome CHAC 2115 Syndrome cranio-facio-digito-génital Syndrome d'acidurie 3-
1401 Syndrome CHAND 505216 méthylglutaconique-épilepsie-
363705 Syndrome cranio-facio-fronto-digital
566175 Syndrome CHAPLE spasticité-déficience intellectuelle
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
363705 79099 Syndrome d'Ackerman
138 Syndrome CHARGE de Cantu
1406 2956 Syndrome d'acrodysplasie-scoliose
Syndrome Charlie M 1520 Syndrome cranio-fronto-nasal
139 Syndrome CHILD 1524 Syndrome cranio-micromélique Syndrome d'acromégalie-cutis
→2796
3474 Syndrome CHIME verticis gyrata-leucome cornéen
1968 Syndrome craniofacial de Simosa
Syndrome chronique infantile Syndrome d'activation des
275543 Syndrome CRASH 436166
1451 macrophages associé à NLRC4
neurologique cutané et articulaire 90290 Syndrome CREST
1451 Syndrome CINCA Syndrome d'activation
Syndrome cryptophtalmie- 158061
2052 macrophagique
251383 Syndrome CK syndactylie
Syndrome d'activation mastocytaire
168984 Syndrome CLAPO 725 Syndrome CSWSS 529468
monoclonal
1453 Syndrome cléido-rhizomélique 404473 Syndrome CTNNB1 Syndrome d'activité continue des
562528 Syndrome CLIFAHDD 3138 Syndrome cubito-mammaire 84142
fibres musculaires
140944 Syndrome CLOVES Syndrome cubito-mammaire de
3138 216796 Syndrome d'Adair-Dighton
1454 Syndrome COACH Pallister 974 Syndrome d'Adams-Oliver
1458 Syndrome CODAS 171719 Syndrome cutis laxa-marfanoïde Syndrome d'agammaglobulinémie-
392 Syndrome coeur-main type 1 79493 Syndrome CYLD cutané 83617 microcéphalie-craniosténose-
1350 Syndrome coeur-main type 2 1414 Syndrome d'Aagenaes dermatite sévère
1342 Syndrome coeur-main type 3 915 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'agénésie congénitale du
168796 Syndrome coeur-main type slovène 1974 Syndrome d'Aarskog-like scrotum ou grandes lèvres-
392 Syndrome coeur-membres type 1 915 Syndrome d'Aarskog-Scott 495875 malformation cérébelleuse-
1350 Syndrome coeur-membres type 2 124 Syndrome d'Aase dystrophie cornéenne-dysmorphie
1342 Syndrome coeur-membres type 3 916 Syndrome d'Aase-Smith faciale
Syndrome coeur-membres type 124 Syndrome d'Aase-Smith type II Syndrome d'agénésie de la valve
168796 99048 pulmonaire-septum ventriculaire
slovène 800 Syndrome d'Aberfeld
1466 Syndrome COFS 920 Syndrome d'ablépharie-macrostomie intact-persistance du canal artériel
Syndrome colobome-maladie 921 Syndrome d'Abruzzo-Erickson Syndrome d'agénésie de la valve
101206 pulmonaire-tétralogie de Fallot-
cardiaque congénitale-dermatose Syndrome d'absence de
3474 1658 absence du canal artériel
ichtyosiforme-déficience dermatoglyphes-miliaire congénital
intellectuelle-anomalie des oreilles Syndrome d'agénésie du corps
Syndrome d'absence de radius- 50
3016 calleux-anomalie choriorétinienne
Syndrome combiné d'emphysème anomalies anogénitales
300564 des sommets-fibrose pulmonaire des Syndrome d'agénésie du corps
Syndrome d'absence de sourcils et de 2508
bases 2985 calleux-anomalies génitales
cils-déficience intellectuelle
Syndrome complexe de Carney- Syndrome d'agénésie du corps
319340 Syndrome d'acanthosis nigricans-
trismus-pseudocamptodactylie 3338 calleux-blépharophimosis-séquence
90301 résistance à l'insuline-crampes-
Syndrome congénital de Claude- de Robin
91413 hypertrophie acrale
Bernard-Horner Syndrome d'agénésie du corps
2508 Syndrome d'ACC-anomalies génitales
52055 calleux-déficience intellectuelle-
Syndrome congénital de rigidité Syndrome d'achalasie-addisonisme-
476406 musculaire hypercontractile 869 colobome-micrognathie
alacrymie
généralisée

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'agénésie du corps Syndrome d'Alagille dû à une Syndrome d'Alport autosomique
261629 88919
459074 calleux-macrocéphalie- mutation ponctuelle de NOTCH2 récessif
hypertélorisme 52 Syndrome d'Alagille-Watsons Syndrome d'Alport avec inclusions
→18205
Syndrome d'agénésie du corps Syndrome d'Alagille-Watsons dû à leucocytaires et
1495 261600 0
calleux-microcéphalie-petite taille une monosomie 20p12 macrothrombocytopénie
Syndrome d'agénesie du corps Syndrome d'Alagille-Watsons dû à →18205 Syndrome d'Alport avec plaquettes
1496 261619
calleux-neuropathie une mutation ponctuelle de JAG1 0 géantes
Syndrome d'agénésie du corps Syndrome d'Alagille-Watsons dû à 88917 Syndrome d'Alport lié à l'X
1553 261629
calleux-polysyndactylie une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Alport lié à l'X-
1018
Syndrome d'agénésie du pancréas- 319671 Syndrome d'Alazami léiomyomatose diffuse
556955
holoprosencéphalie Syndrome d'albinisme partiel-déficit Syndrome d'Alport-déficience
381
Syndrome d'agénésie partielle du immunitaire 86818 intellectuelle-hypoplasie du visage-
401959 corps calleux-hypoplasie du vermis 998 Syndrome d'albinisme-surdité elliptocytose
avec kystes de la fosse postérieure 60039 Syndrome d'Alcock 64 Syndrome d'Alström
Syndrome d'agénésie pulmonaire- 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1021 Syndrome d'amaurose-hypertrichose
1120 anomalie cardiaque-pouce 1023 Syndrome d'Ambras
1915 Syndrome d'alcoolisme foetal
triphalangé Syndrome d'AMC non létal
85332 Syndrome d'Aldred
3027 Syndrome d'agénésie sacrée 498693 autosomique récessive associé à
261112 Syndrome d'Alfi
Syndrome d'agénésie sacrée- MYBPC1
59 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
ossification anormale des corps Syndrome d'amélogenèse imparfaite-
397927 869 Syndrome d'Allgrove →1031
vertébraux-persistance de la hyperplasie gingivale
notochorde Syndrome d'alopécie circonscrite-
1003 Syndrome d'amélogenèse imparfaite-
Syndrome d'agénésie tibiale- polydactylie 1031
988 néphrocalcinose
polydactylie Syndrome d'alopécie-anosmie-
2316 1035 Syndrome d'Ampola
989 Syndrome d'aglossie-adactylie surdité-hypogonadisme
Syndrome d'alopécie-contractures- Syndrome d'amyotrophie spinale
Syndrome d'agnathie- 1005 2590 proximale-épilepsie myoclonique
990 nanisme-déficience intellectuelle
holoprosencéphalie-situs inversus progressive
50812 Syndrome d'Ahn-Lerman-Sagie Syndrome d'alopécie-déficience
2850 Syndrome d'amyotrophie spinale-
intellectuelle
50 Syndrome d'Aicardi 73245 malformation de Dandy-Walker-
Syndrome d'alopécie-déficience
51 Syndrome d'Aicardi-Goutières cataracte
1014 intellectuelle-hypogonadisme
→35722 Syndrome d'amyotrophie-anomalie
Syndrome d'Akesson hypergonadotrope 2615
5 du tissu adipeux
Syndrome d'alopécie-déficit
→994 Syndrome d'akinésie foetale lié à l'X 1006 Syndrome d'anasarque-acidose
immunitaire
Syndrome d'akinésie foetale- 528091 lactique-anémie sidéroblastique-
363409 Syndrome d'alopécie-épilepsie-
hémorragies cérébrales et rétiniennes 2574 défaillance multisystémique
déficience intellectuelle
2232 Syndrome d'Al Awadi-Farag-Teebi 1496 Syndrome d'Andermann
Syndrome d'alopécie-épilepsie-
Syndrome d'Al Awadi-Raas- 1008 37553 Syndrome d'Andersen
2879 pyorrhée-déficience intellectuelle
Rothschild 37553 Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'alopécie-surdité
→3157 Syndrome d'Al Frayh-Facharzt-Haque 202 Syndrome d'anémie
neurosensorielle-hypogonadisme
2725 Syndrome d'Al Gazali-Al Talabani 67044 dysérythropoïétique congénitale-
Syndrome d'alopécie-surdité-
2865 Syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem 202 thrombocytopénie lié à l'X
hypogonadisme
2153 Syndrome d'Al Gazali-Donnai-Muller Syndrome d'alopécie-trouble Syndrome d'anémie hémolytique
2725 Syndrome d'Al Gazali-Lytle 157954 neurologique progressif- autoimmune-thrombocytopénie
444463
2773 Syndrome d'Al Gazali-Nair endocrinopathie autoimmune-déficit immunitaire
→32473 primaire
726 Syndrome d'Alpers
Syndrome d'Al-Gazali-Dattani Syndrome d'anémie hémolytique
7 726 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'alacrimie- autoimmune-thrombocytopénie
404454 Syndrome d'alpha-thalassémie- 444463
choréoathétose-hépatopathie autoimmune-immunodéficience
98791 déficience intellectuelle associée au
52
primaire
Syndrome d'Alagille chromosome 16
Syndrome d'anémie hémolytique
Syndrome d'Alagille dû à une Syndrome d'alpha-thalassémie- 1046
261600 98791 létale-anomalies génitales
microdélétion 20p12 déficience intellectuelle type délétion
Syndrome d'anémie mégaloblastique
Syndrome d'Alagille dû à une Syndrome d'alpha-thalassémie-
261600 231401 49827 sensible à la thiamine-diabète sucré-
monosomie 20p12 syndrome myélodysplasique surdité de perception
Syndrome d'Alagille dû à une 63 Syndrome d'Alport
261619
mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alport autosomique
88918
dominant
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'anémie sidéroblastique Syndrome d'anomalie cardiaque Syndrome d'anomalies congénitales
369837
congénitale-déficit immunitaire à congénitale-dysmorphie faciale- multiples-hypotonie-épilepsie type 3
369861 562569
cellules B-fièvre périodique-retard de retard du développement associé à Syndrome d'anomalies
développement TMEM94 1529 craniofaciales-surdité-anomalie de la
Syndrome d'anémie sidéroblastique Syndrome d'anomalie cardiaque- main
congénitale-immunodéficience à 1338 hamartome de la langue- Syndrome d'anomalies de
369861 73230
cellules B-fièvre périodique-retard de polysyndactylie l'ossification-retard psychomoteur
développement Syndrome d'anomalie congénitale du Syndrome d'anomalies des membres-
2491
Syndrome d'anesthésie cornéenne- 974 cuir chevelu-anomalies distales des anomalies des canaux de Müller
1051
surdité-déficience intellectuelle membres Syndrome d'anomalies des membres-
69085
Syndrome d'aneuploïdie en Syndrome d'anomalie congénitale du anomalies mammaires
1052
mosaïque 974 cuir chevelu-réduction distale des Syndrome d'anomalies des ongles et
72 Syndrome d'Angelman membres 423454 dents-kératodermie palmoplantaire
Syndrome d'Angelman dû à un Syndrome d'anomalie de Duane- marginale-hyperpigmentation buccale
50817
411515 défaut d'empreinte de la région myopathie-scoliose →40197 Syndrome d'anomalies digitales-
15q11-q13 Syndrome d'anomalie de la valve 3 déficience intellectuelle-petite taille
3238
Syndrome d'Angelman dû à une mitrale-surdité-anomalie squelettique Syndrome d'anomalies digitales-
98794 délétion 15q11q13 d'origine Syndrome d'anomalie de l'oeil- 1305 fentes palpébrales courtes-atrésie
2725
maternelle arachnodactylie-cardiopathie oesophagienne ou duodénale
Syndrome d'Angelman dû à une Syndrome d'anomalie de Peters- Syndrome d'anomalies digitales-
709
98795 disomie uniparentale paternelle du nanisme 391641 fentes palpébrales courtes-atrésie
chromosome 15 Syndrome d'anomalie de oesophagienne ou duodénale type 1
Syndrome d'Angelman dû à une 447961 pigmentation-kératodermie Syndrome d'anomalies du
79107
98794 monosomie 15q11-13 d'origine palmoplantaire-carcinome de la peau développement-surdité-dystonie
maternelle Syndrome d'anomalie de Rieger- Syndrome d'anomalies du palais-
3163
Syndrome d'Angelman dû à une lipodystrophie partielle 477993 diastèmes multiples-dysmorphie
411511
mutation ponctuelle Syndrome d'anomalie de faciale-retard de développement
Syndrome d'angiomatose kystique- 1507 segmentation costovertébrale- Syndrome d'anomalies oculaires-
→528
syndrome de Seip mésomélie 496790 neuropathie axonale-retard de
Syndrome d'angiopathie de Syndrome d'anomalie des cheveux- développement
Moyamoya-petite taille-dysmorphie 1408 photosensibilité-déficience Syndrome d'anomalies palatines-
280679
faciale-hypogonadisme intellectuelle 477993 diastèmes multiples-dysmorphie
hypergonadotrope Syndrome d'anomalie des cônes avec faciale-retard de développement
90001
Syndrome d'aniridie-agénésie rénale- myopie lié à l'X Syndrome d'anomalies squelettiques-
1064 1436
retard psychomoteur Syndrome d'anomalie des membres- déficience intellectuelle lié a l'X
1307
Syndrome d'aniridie-ataxie micrognathie →22106 Syndrome d'anomalies transverses
1065
cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalie du 1 des membres-hémangiome
Syndrome d'aniridie-déficience 2973 développement sexuel 46,XX- Syndrome d'anomalies vertébrales-
1068 521438
intellectuelle anomalies anorectales cardiaques-rénales
Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience Syndrome d'anomalie du Syndrome d'anonychie-anomalies de
1067 69125
intellectuelle-obésité 2975 développement sexuel 46,XX- la pigmentation des plis de flexion
1069 Syndrome d'aniridie-rotule absente anomalies squelettiques 1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie
Syndrome d'ankyloblépharon Syndrome d'anomalie du Syndrome d'anonychie-
1072 90390
filiforme-fente palatine 2983 développement sexuel-déficience onychodystrophie
Syndrome d'ankyloblépharon intellectuelle Syndrome d'anonychie-
1074
filiforme-imperforation anale Syndrome d'anomalie du membre 1487 onychodystrophie avec hypoplasie ou
2487
Syndrome d'ankyloblépharon- inférieur-hypospadias absence de phalanges distales
1071 anomalies ectodermiques-fente Syndrome d'anomalies auriculaires- Syndrome d'anophtalmie de
77300 fente labiale ou labiopalatine- 1106
labiopalatine Waardenburg
Syndrome d'ankylose des pouces- anomalies oculaires Syndrome d'anophtalmie-anomalies
1078 brachydactylie-déficience Syndrome d'anomalies cardiaques- →2470 cardiaques et pulmonaires-déficience
137628
intellectuelle hétérotaxie intellectuelle
295000 Syndrome d'anneaux de constriction Syndrome d'anomalies congénitales Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie
280633 2470
Syndrome d'anomalie acrorénale- multiples-hypotonie-épilepsie pulmonaire
1133
dysplasie ectodermique-diabète Syndrome d'anomalies congénitales
300496
multiples-hypotonie-épilepsie type 2

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'anophtalmie- Syndrome d'apparence progéroïde et Syndrome d'aspect progérioïde-
300382
→3157 insuffisance hypothalamo- marfanoïde-lipodystrophie 276432 retard de développement-arythmie
hypophysaire Syndrome d'appendice caudal- cardiaque
1123
Syndrome d'anophtalmie- surdité 70588 Syndrome d'aspiration méconiale
1101 mégalocornée-cardiopathie- Syndrome d'apple peel- Syndrome d'asymétrie du tronc
506307
anomalies squelettiques microcéphalie-anomalies oculaires 467166 cérébral-dysplasie cérébelleuse
1106 Syndrome d'anophtalmie-syndactylie 3469 Syndrome d'aprosencéphalie XK supérieure et des ganglions de la base
Syndrome Syndrome d'aprosencéphalie- Syndrome d'asymétrie du tronc
1126
77298 d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie dysgénésie cérébelleuse cérébral-dysplasie cérébelleuse
467166
de l'oesophage Syndrome d'arachnodactylie- supérieure et des noyaux gris
1130
Syndrome d'anorexie-vomissement déficience intellectuelle-dysmorphie centraux
99852
irrépressible-signes neurologiques Syndrome d'arachnodactylie- Syndrome d'ataxie cérébelleuse
2821 Syndrome d'Antinolo-Nieto-Borrego 1129 ossification anormale-déficience autosomique dominante-épilepsie-
404499
83 Syndrome d'Antley-Bixler intellectuelle déficience intellectuelle par déficit de
Syndrome d'Antley-Bixler avec Syndrome d'arc aortique anormal- RUBCN
1110
→95699 anomalie génitale et trouble de la dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse
stéroïdogenèse →702 Syndrome d'Arena autosomique dominante-épilepsie-
404493
→95699 Syndrome d'Antley-Bixler lié à POR Syndrome d'arhinie-atrésie des déficience intellectuelle par déficit de
1135 TUD
→95699 Syndrome d'Antley-Bixler type 2 choanes-microphtalmie
87 Syndrome d'Apert 79235 Syndrome d'Arias Syndrome d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante-épilepsie-
Syndrome d'aphalangie- 2318 Syndrome d'Arima 284282
déficience intellectuelle par déficit de
1112 hémivertèbre-dysgénésie uro-génito- 950 Syndrome d'Arkless-Graham WWOX
intestinale 85276 Syndrome d'Armfield Syndrome d'ataxie cérébelleuse
Syndrome d'aphalangie-syndactylie- Syndrome d'artériopathie létale par
1113 314718 314404 autosomique dominante-surdité-
microcéphalie déficit en fibuline-4 narcolepsie
Syndrome d'aphonie-surdité- Syndrome d'arthrite purulente-
69126 Syndrome d'ataxie cérébelleuse
324540 dystrophie rétinienne-gros orteil pyoderma gangrenosum-acné 95433
autosomique récessive-cécité-surdité
bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'arthrogrypose de la
1144 Syndrome d'ataxie cérébelleuse
Syndrome d'aplasie cubitale-pied main-surdité
1122 284271 autosomique récessive-retard
fendu Syndrome d'arthrogrypose létale-
53696 psychomoteur
Syndrome d'aplasie cutanée maladie de la corne antérieure
3339 Syndrome d'ataxie cérébelleuse
congénitale-dermoïdes épibulbaires Syndrome d'arthrogrypose multiple 95434 autosomique récessive-saccade
Syndrome d'aplasie cutanée 498693 congénitale non létal autosomique oculaire
1116 congénitale-lymphangiectasie récessive associé à MYBPC1 Syndrome d'ataxie cérébelleuse
intestinale Syndrome d'arthrogrypose multiple
1150 autosomique récessive-signes
Syndrome d'aplasie cutanée 363429
370046 congénitale-face de siffleur pyramidaux-nystagmus-apraxie
congénitale-naevus sébacé Syndrome d'arthrogrypose multiple oculomotrice
1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie 994
congénitale-hypoplasie pulmonaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec
Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie 504476 neuropathie et aréflexie vestibulaire
→1509 3200
vara-synostose tarsienne ectodermique bilatérale
Syndrome d'aplasie du cervelet- Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie- Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec
1397 370943 504476
hydrocéphalie trouble du spectre de l'autisme vestibulopathie bilatérale
Syndrome d'aplasie du péroné- Syndrome d'arthrogrypose- Syndrome d'ataxie cérébelleuse et
2639 2697
brachydactylie insuffisance rénale-cholestase 445062 périphérique combinée-surdité-
Syndrome d'aplasie du péroné- Syndrome d'arthrogrypose-scoliose diabète sucré
1118 65720
ectrodactylie sévère Syndrome d'ataxie cérébelleuse non
1766
Syndrome d'aplasie fibulaire- Syndrome d'arthropathie digitale- progressive-déficience intellectuelle
2492 85169
campomélie tibiale-oligosyndactylie brachydactylie familiale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-
Syndrome d'aplasie müllérienne- Syndrome d'arthropathie- 1171 aréflexie-pieds creux-atrophie
2578 aplasie rénale-anomalies 2848
camptodactylie optique-surdité neurosensorielle
cervicothoraciques 284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome d'ataxie cérébelleuse-
Syndrome d'aplasie radiale-aplasie 1187 Syndrome d'Arts 83472 déficience intellectuelle-atrophie
1121
tibiale 1253 Syndrome d'Ascher optique-anomalies cutanées
Syndrome d'apparence progéroïde 137686 Syndrome d'Asherman Syndrome d'ataxie cérébelleuse-
435953 avec prédisposition aux carcinomes 1174
dysplasie ectodermique
hépatocellulaires

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'ataxie cérébelleuse- Syndrome d'ataxie-apraxie- Syndrome d'atrophie
1173 85338 2732
hypogonadisme déficience intellectuelle lié à l'X olivopontocérébelleuse-surdité
Syndrome d'ataxie chronique Syndrome d'ataxie-déficience Syndrome d'atrophie optique Bosch-
401777
neuropathique-ophtalmoplégie- 370022 intellectuelle-apraxie oculomotrice- Boonstra-Schaaf
71279
paraprotéine IgM-cryoagglutinines- kystes cérébelleux Syndrome d'atrophie optique-ataxie-
anticorps disialylés Syndrome d'ataxie-dégénérescence 543470 neuropathie périphérique-retard
1178
Syndrome d'ataxie du cordon tapéto-rétinienne global de développement
88628
postérieur-rétinite pigmentaire 85292 Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X Syndrome d'atrophie optique-
67036
Syndrome d'ataxie du cordon Syndrome d'ataxie-diabète-goitre- cataracte autosomique dominante
1227
88628 postérieur-rétinite pigmentaire insuffisance gonadique Syndrome d'atrophie optique-
401777
autosomique récessive Syndrome d'ataxie-hypogonadisme- déficience intellectuelle
1180
Syndrome d'ataxie épisodique- dystrophie choroïdienne Syndrome d'atrophie optique-
79135
vertige-acouphène-myokymie 1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital 485421 neuropathie périphérique-
Syndrome d'ataxie mitochondriale 2585 Syndrome d'ataxie-pancytopénie encéphalopathie Leigh-like
94125
récessive Syndrome d'ataxie-photosensibilité- Syndrome d'atrophie optique-
1184
Syndrome d'ataxie neuropathique petite taille →1215 ophtalmoplégie-ptosis-surdité-
70595
sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome d'ataxie-retard de myopathie
Syndrome d'ataxie optique-apraxie 137639 Syndrome d'atrophie optique-plus
363746 dentition-hypomyélinisation 67047
du regard-simultanagnosie 85297 Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X autosomique récessif
Syndrome d'ataxie progressive- Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie Syndrome d'atrophie optique-
448251 1187 1215
surdité autosomique récessive optique-létalité surdité-polyneuropathie-myopathie
Syndrome d'ataxie progressive- Syndrome d'ataxie-surdité-déficience Syndrome d'atrophie spinale-
1188 1217
448251 surdité neurosensorielle autosomique ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
intellectuelle
récessive Syndrome d'athérosclérose-surdité- Syndrome d'atrophodermie
1192 79459
Syndrome d'ataxie spastique épilepsie-diabète-néphropathie folliculaire-carcinome basocellulaire
254343 autosomique récessive-atrophie 1074 Syndrome d'Aughton-Hufnagle
1193 Syndrome d'Atkin-Flaitz
optique-dysarthrie Syndrome d'augmentation des cônes
Syndrome d'atrésie auriculaire- 53540
Syndrome d'ataxie spastique- 1488 malformations congénitales bleus
313772 epilepsie myoclonique-neuropathie Syndrome d'Ausems-Wittebol Post-
multiples-déficience intellectuelle 1995
associé à AFG3L2 Hennekam
Syndrome d'atrésie biliaire
Syndrome d'ataxie spastique- →29386 duodénale et extrahépatique- 137911 Syndrome d'autisme-angiome facial
313772 epilepsie myoclonique-neuropathie Syndrome d'autisme-épilepsie par
4 hypoplasie du pancréas-malrotation
précoce intestinale 308410 défict en kinase déshydrogénase des
Syndrome d'ataxie spino- Syndrome d'atrésie choanale cétoacides à chaînes ramifiées
2074
cérébelleuse-amyotrophie-surdité 99141
postérieure-lymphoedème Syndrome d'avance de phase du
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse 164736
2572 Syndrome d'atrésie des choanes- sommeil
bédouine 1200 surdité-cardiopathie-dysmorphie 293978 Syndrome DAVID
Syndrome d'ataxie craniofaciale 782 Syndrome d'Axenfeld
2572 spinocérébelleuse-anomalies Syndrome d'atrésie du canal auditif 782 Syndrome d'Axenfeld-Rieger
oculaires 3023
externe-pied en piolet-hypertélorisme 1435 Syndrome d'Ayazi
Syndrome d'ataxie Syndrome d'atrésie jéjunale-
1185 Syndrome d'azoospermie-infections
spinocérébelleuse-dysmorphie 506307 3471
microcéphalie-anomalies oculaires pulmonaires-sinusite
Syndrome d'ataxie Syndrome d'atrésie pulmonaire- 2143 Syndrome DBS/FOAR
2572 spinocérébelleuse-dystrophie 1207
communication interventriculaire 66634 Syndrome DCMA
cornéenne
Syndrome d'atrésie pulmonaire- 79499 Syndrome DDOD
Syndrome d'ataxie 1208
septum ventriculaire intact 52368 Syndrome DDON
94124 spinocérébelleuse-neuropathie
Syndrome d'atrophie cérébrale 453499 Syndrome de Au-Kline
axonale type 1
496641 diffuse précoce-microcéphalie-
Syndrome d'ataxie 544488 Syndrome de Bachmann-Bupp
faiblesse musculaire-atrophie optique
64753 spinocérébelleuse-neuropathie 2819 Syndrome de Bahemuka-Brown
Syndrome d'atrophie cérébrale et
axonale type 2 352577 Syndrome de Bainbridge-Ropers
404437 cérébelleuse diffuse-épilepsie
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo- réfractaire-microcéphalie progressive
1658 Syndrome de Baird
1168
motrice type 1 139471 Syndrome de Bakrania-Ragge
Syndrome d'atrophie choroïdienne-
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo- 1433 139450 Syndrome de Balikova-Vermeesch
64753 alopécie
motrice type 2 363746 Syndrome de Balint
Syndrome d'atrophie musculaire-
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo- 2579 363746
459033 ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Syndrome de Balint-Holmes
motrice type 4
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
93395 Syndrome de Ballard Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de blépharophimosis-
293725
1225 Syndrome de Baller-Gerold 231117 dû à un défaut d'empreinte de la déficience intellectuelle type Verloes
66529 Syndrome de ballonisation apicale région 11p15 Syndrome de blépharophimosis-
126
1226 Syndrome de Bamforth Syndrome de Beckwith-Wiedemann ptosis-épicanthus inversus
1226 Syndrome de Bamforth-Lazarus dû à une disomie uniparentale Syndrome de blépharophimosis-
96193
1227 Syndrome de Bangstad d'origine paternelle du chromosome 261579 ptosis-épicanthus inversus dû à un
11 CNV
1228 Syndrome de Banki
Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de blépharophimosis-
Syndrome de Bannayan-Riley- 231127
109 dû à une microdélétion 11p15 261579 ptosis-épicanthus inversus dû à un
Ruvalcaba
Syndrome de Beckwith-Wiedemann polymorphisme du nombre de copies
Syndrome de Baraitser-Brett- 96076
1229 dû à une microduplication 11p15 Syndrome de blépharophimosis-
Piesowicz
Syndrome de Beckwith-Wiedemann 261559 ptosis-épicanthus inversus dû à un
2753 Syndrome de Baraitser-Burn 231120
dû à une mutation de CDKN1C réarrangement de 3q23
1229 Syndrome de Baraitser-Reardon
Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de blépharophimosis-
Syndrome de Baraitser-Winter 238613
2995 dû à une mutation de NSD1 261572 ptosis-épicanthus inversus dû à une
cérébrofrontofacial mutation ponctuelle
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
2237 Syndrome de Barakat 231130 dû à une translocation/inversion Syndrome de blépharophimosis-
1231 Syndrome de Barber-Say 11p15 2057 ptosis-ésotropie-syndactylie-petite
110 Syndrome de Bardet-Biedl 1237 taille
Syndrome de Beemer-Ertbruggen
3317 Syndrome de Barnes 1240 Syndrome de Bellini Syndrome de blépharophimosis-
1968
79087 Syndrome de Barraquer-Simons 100978 Syndrome de Benallegue Lacete télécanthus-microstomie
2698 Syndrome de Bart-Pumphrey 1241 Syndrome de blépharoptosis-myopie-
Syndrome de Bencze 1259
111 Syndrome de Barth 2198 ectopie du cristallin
Syndrome de Bennion-Patterson
1234 Syndrome de Bartsocas-Papas 54247 Syndrome de Benson 464 Syndrome de Bloch-Siemens
112 Syndrome de Bartter 171839 464 Syndrome de Bloch-Sulzberger
Syndrome de Berant
93604 Syndrome de Bartter anténatal 528 125 Syndrome de Bloom
Syndrome de Berardinelli-Seip
Syndrome de Bartter avec 2241 Syndrome de Berdon 217008 Syndrome de Bockenheimer
263417
hypocalcémie 274 Syndrome de Bernard-Soulier 2724 Syndrome de Boder
93605 Syndrome de Bartter classique 97297 Syndrome de Bohring
2182 Syndrome de Bickers-Adams
93605 Syndrome de Bartter de l'adulte 97297 Syndrome de Bohring-Opitz
79138 Syndrome de Bickerstaff
Syndrome de Bartter infantile avec 1246 Syndrome de Biemond 2934 Syndrome de Bonneau
89938
surdité neurosensorielle 163 Syndrome de Bonneau-Beaumont
141333 Syndrome de Biemond type 2
93605 Syndrome de Bartter type 3 2941 Syndrome de Bonnemann-Meinecke
1276 Syndrome de Bilginturan
89938 Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Bonnemann-Meinecke-
1799 Syndrome de Billard-Toutain-Maheut 1261
263417 Syndrome de Bartter type 5 Reich
1248 Syndrome de Binder
Syndrome de Bartter type Syndrome de Bonnet-Dechaume-
93604 Syndrome de Bindewald-Ulmer- 53719
furosémide 3304 Blanc
Müller
Syndrome de Bartter type 1262 Syndrome de Böök
93604 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
furosémide-amiloride 1933 Syndrome de Booth-Haworth-Dilling
2213 Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin
93605 Syndrome de Bartter type III Syndrome de Borjeson-Forssman-
123 Syndrome de Björnstad 127
89938 Syndrome de Bartter type IV Lehmann
90340 Syndrome de Blau
263417 Syndrome de Bartter type V 1264 Syndrome de Bork
Syndrome de blépharochalasis-lèvre
1658 Syndrome de Basan-Baird 1253 69737 Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
double
50810 Syndrome de Basel-Vanagaite-Sirota Syndrome de Bosma-Henkin-
Syndrome de blépharophimosis- 2250
1875 Syndrome de Bassoe Christiansen
→2707 déficience intellectuelle par déficit en
1948 Syndrome de Battaglia-Neri 1180 Syndrome de Boucher-Neuhäuser
UBE3B
1401 Syndrome de Baughman Syndrome de blépharophimosis- 805 Syndrome de Bourneville
166113 Syndrome de Bazex 293707 déficience intellectuelle type Maat- →912 Syndrome de Bowen
113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol Kievit-Brunner 1270 Syndrome de Bowen type huttérite
115 Syndrome de Beals Syndrome de blépharophimosis- 1270 Syndrome de Bowen-Conradi
293707
115 Syndrome de Beals-Hecht déficience intellectuelle type MKB 50814 Syndrome de Boyadjiev-Jabs
1059 Syndrome de Bean Syndrome de blépharophimosis- 199 Syndrome de Brachmann-de Lange
2728
1555 Syndrome de Beare-Stevenson déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de brachy-oesophage
363444 Syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome de blépharophimosis- 514352 congénital-estomac intrathoracique-
3047
116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann déficience intellectuelle type SBBYS anomalies vertébrales

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de brachycéphalie-surdité- Syndrome de Buntinx-Lormans- Syndrome de cardiomyopathie-
1272 →193 91130
cataracte-déficience intellectuelle Martin hypotonie-acidose lactique
Syndrome de brachydactylie 1200 Syndrome de Burn-McKeown Syndrome de cardiomyopathie-
363417
préaxiale de Temtamy 800 Syndrome de Burton 1349 surdité dû à des mutations du tRNA-
Syndrome de brachydactylie 79501 Syndrome de Buschke-Fischer-Brauer LYS
1278
préaxiale-hallux varus 1306 Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de cardiopathie
1355
Syndrome de brachydactylie- 1307 Syndrome de Buttiens-Fryns congénitale-face ronde-petite taille
1001
déficience intellectuelle 85293 Syndrome de Cabezas Syndrome de cardiopathie
1354
Syndrome de brachydactylie- 1375 Syndrome de CAHMR congénitale-membres courts
1275
dysplasie articulaire Syndrome de calcification du système Syndrome de cardiopathie-
Syndrome de brachydactylie- 1352 blépharophimosis-anomalie du
1275 3240 nerveux central-surdité-acidose
dysplasie des coudes et des poignets tubulaire-anémie radius-anomalie anale
Syndrome de brachydactylie- 1358 Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
1276 Syndrome de calcinose tumorale
hypertension artérielle hyperphosphatémique 79403 Syndrome de Carmi
306661 →29384
Syndrome de brachydactylie- familiale/Hyperostose
3
Syndrome de Carnevale
1277 mésomélie-déficience intellectuelle- hyperphosphatémique
malformations cardiaques Syndrome de calcinose-maladie de Syndrome de Carnevale-Hernández-
2947
Syndrome de brachydactylie- Raynaud-troubles moteurs del Castillo
1246 90290
nystagmus-ataxie cérébelleuse oesophagiens-sclérodactylie- →29384 Syndrome de Carnevale-Krajewska-
Syndrome de brachydactylie-petite télangiectasie 3 Fischetto
391646
taille-microcéphalie Syndrome de Calderón-González- 1359 Syndrome de Carney
1408
Syndrome de brachydactylie-petite Cantu 97286 Syndrome de Carney-Stratakis
166035
taille-rétinite pigmentaire 3003 Syndrome de Camera 480520 Syndrome de Caroli
Syndrome de brachydactylie- 2163 Syndrome de Camera-Lituania-Cohen 65759 Syndrome de Carpenter
2956
scoliose-fusion des carpes Syndrome de camptodactylie- 93973 Syndrome de Carpenter-Waziri
Syndrome de brachymorphie- 2848
1292 arthropathie-coxa vara-péricardite 65282 Syndrome de Carvajal
onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de camptodactylie-avance Syndrome de Casamassima-Morton-
3447 94095
Syndrome de brachyolmie- staturo-pondérale-dysmorphie Nance
2899
amélogenèse imparfaite Syndrome de camptodactylie- Syndrome de Cassia-Stocco-Dos
1321 1101
Syndrome de brachytéléphalangie- dysplasie osseuse Santos
1295
dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome de camptodactylie-petite Syndrome de cassure
441 Syndrome de Bradbury-Eggleston 85164 280558
taille-scoliose-déficience auditive chromosomique de Varsovie
52047 Syndrome de Braddock Syndrome de camptodactylie-pied Syndrome de Castro Gago-Pombo-
376 2513
→26132 bot-fente palatine Novo
Syndrome de Braddock-Carey
3 Syndrome de camptodactylie-raideur Syndrome de cataracte congénitale-
Syndrome de Braddock-Jones- 1323 articulaire-anomalies osseuses de la 1369 cardiomyopathie hypertrophique-
1538
Superneau face myopathie mitochondriale
79133 Syndrome de Brauer Syndrome de camptodactylie- Syndrome de cataracte congénitale-
1325 48431
2669 Syndrome de Braun-Bayer taurinurie dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de bronchiectasie- 3261 Syndrome de Canale-Smith Syndrome de cataracte congénitale-
→3471
oligospermie Syndrome de candidose invasive- 521432 hépatopathie néonatale sévère-retard
457088
1116 Syndrome de Bronspiegel-Zelnick dermatophytie profonde global de développement
79493 Syndrome de Brooke-Spiegler Syndrome de Cantalamessa-Baldini- Syndrome de cataracte congénitale-
2233
Syndrome de Brown-Vialetto-van Ambrosi 330054 hypotonie musculaire progressive-
97229
Laere 1335 Syndrome de Cantrell surdité-retard de développement
2771 Syndrome de Bruck 171839 Syndrome de Capra-DeMarco Syndrome de cataracte congénitale-
130 Syndrome de Brugada Syndrome de cardiomyopathie microcéphalie-naevus flammeus
1344 464738
3057 Syndrome de Brunner auriculaire-bloc cardiaque simplex-déficience intellectuelle
1305 Syndrome de Brunner-Winter Syndrome de cardiomyopathie sévère
66634 Syndrome de cataracte congenitale-
391641 Syndrome de Brunner-Winter type 1 dilatée-ataxie 289499
Syndrome de cardiomyopathie microcornée-opacité cornéenne
391646 Syndrome de Brunner-Winter type 2
2229 dilatée-hypogonadisme Syndrome de cataracte congénitale-
→528 Syndrome de Brunzell
hypergonadotrope 300313 surdité-retard de développement
2314 Syndrome de Buckley
Syndrome de cardiomyopathie- sévère
131 Syndrome de Budd-Chiari
1345 cataracte-anomalies spondylo- Syndrome de cataracte juvénile-
2285 Syndrome de Bull-Nixon 247794
pelviennes microcornée-glucosurie rénale

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de cataracte-alopécie-
1366
sclérodactylie
1368 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
Syndrome de cataracte-atteinte
445038 neurologique-neutropénie-acidurie 3-
méthylglutaconique
Syndrome de cataracte-cardiopathie
314993 congénitale-défaut de fermeture du
tube neural
Syndrome de cataracte-déficience
1381
intellectuelle-atrésie anale-uropathie 98979 Syndrome de Chandler
Syndrome de cataracte-déficience
1387
intellectuelle-hypogonadisme
Syndrome de cataracte-déficit en
hormone de croissance-neuropathie
436174
sensorielle-surdité neurosensorielle-
dysplasie squelettique
Syndrome de cataracte-freins
1373 buccaux anormaux-retard de
croissance
162 Syndrome de cataracte-glaucome
Syndrome de cataracte-
1375 hypertrichose-déficience
intellectuelle
Syndrome de cataracte-insuffisance
somatotrope-neuropathie sensorielle-
436174
surdité neurosensorielle-dysplasie
squelettique
Syndrome de cataracte-
→1466
microcéphalie-arthrogrypose-cyphose
Syndrome de cataracte-
→1466 microcéphalie-retard stauro-
pondéral-cyphoscoliose
1377 Syndrome de cataracte-microcornée
Syndrome de cataracte-
2712 microphtalmie-radiculomégalie-
défaut du septum cardiaque
Syndrome de cataracte-
1380
néphropathie-encéphalopathie
Syndrome de cataracte-neuropathie
447753 motrice-petite taille-anomalies
squelettiques
Syndrome de cataracte-surdité-
1383
hypogonadisme
800 Syndrome de Catel-Hempel
1388 Syndrome de Catel-Manzke
Syndrome de cAVC-anomalies
99066
obstructives du coeur gauche
Syndrome de CAVC-hypoplasie
99067
ventriculaire
Syndrome de CAVC-tétralogie de
99068
Fallot
Syndrome de Cecato de Lima-
2718
Pinheiro
Syndrome de cécité corticale-
1389
déficience intellectuelle-polydactylie
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome de cécité nocturne- Syndrome de cheveux laineux-
1390 anomalies squelettiques-dysmorphie 65282 kératodermie palmoplantaire-
faciale cardiomyopathie dilatée
Syndrome de cécité-scoliose- Syndrome de Chitayat-Meunier-
171844 2888
arachnodactylie Hodgkinson
3258 Syndrome de Cenani-Lenz 3218 Syndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Syndrome de céphalopolysyndactylie Syndrome de cholestase-
380 1414
de Greig lymphoedème
Syndrome de cétoacidurie-déficience Syndrome de cholestase-rétinopathie
1399 1415
intellectuelle-ataxie-surdité pigmentaire-fente palatine
Syndrome de cholostase-insuffisance
→2697
Syndrome de Chang-Davidson- rénale tubulaire
2235
Carlson Syndrome de chondrodysplasie
46627 Syndrome de Char 163966 dominante lié à l'X-hydrocéphalie-
1964 Syndrome de Char-Douglas-Dungan microphtalmie
167 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de chondrodysplasie-
1422
Syndrome de Chédiak-Higashi anomalie du développement sexuel
352723 Syndrome de chondrodysplasie-
atténué
166272 dentinogenèse imparfaite-laxité
Syndrome de Chédiak-Higashi
352723 articulaire
atypique
444077 Syndrome de CHOPS
381 Syndrome de Chédiak-Higashi-like
Syndrome de Chédiak-Higashi- Syndrome de chorée bénigne avec
167 494541
atteinte striatale
Steinbrinck
Syndrome de choréoathétose-
955 Syndrome de Cheney
209905 hypothyroïdie-détresse respiratoire
Syndrome de chérubinisme-
néonatale
3019 fibromatose gingivale-déficience
Syndrome de choriorétinopathie-
intellectuelle
→2526 microcéphalie autosomique
Syndrome de chevauchement des
562639 dominante
maladies hépatiques auto-immunes
Syndrome de choriorétinopathie-
Syndrome de chevauchement 2518
microcéphalie autosomique récessive
d'hépatite auto-immune avec cirrhose
562639 Syndrome de choriorétinopathie-
biliaire primitive/cholangite
2518 microcéphalie-déficience
sclérosante primitive
intellectuelle autosomique récessive
Syndrome de chevauchement du
syndrome de Stevens- Syndrome de Christ-Siemens-
506784 181
Touraine
Johnson/nécrolyse épidermique
toxique 1436 Syndrome de Christian
Syndrome de chevauchement 85278 Syndrome de Christianson
506784
SJS/NET 1808 Syndrome de Christianson-Fourie
Syndrome de cheveux cassants- Syndrome de chromosome 9 en
→33364 96173
déficience intellectuelle anneau
93971 Syndrome de Chudley-Lowry
Syndrome de cheveux épars-petite
79132
taille-anomalies cutanées 93971 Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Syndrome de cheveux frisés- 314597 Syndrome de Chudley-McCullough
1401
ankyloblépharon-dysplasie des ongles 3068 Syndrome de Chudley-Rozdilsky
Syndrome de cheveux laineux- 183 Syndrome de Churg-Strauss
420686
hyperkératose palmoplantaire Syndrome de chylomicronémie
Syndrome de cheveux laineux-
444490
familiale
65282 hyperkératose palmoplantaire-
2114 Syndrome de Cilliers-Beighton
cardiomyopathie dilatée Syndrome de cils longs-déficience
Syndrome de cheveux laineux- 3363
intellectuelle
→170 hypotrichose-lèvres éversées-oreilles
Syndrome de cirrhose-dystonie-
décollées 309854
polycythémie-hypermanganésémie
Syndrome de cheveux laineux-
420686 2272 Syndrome de Clayton Smith-Donnai
kératodermie palmoplantaire
189 Syndrome de Clouston
122
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de coalition tarso- Syndrome de contractures Syndrome de craniosynostose-
1412
carpienne congénitales des membres et de la 1540 hypoplasie du milieu du visage-
562528
313838 Syndrome de Coats-plus face-hypotonie-retard de malformation des pieds
53721 Syndrome de Cobb développement Syndrome de craniosynostose-
191 Syndrome de Cockayne Syndrome de contractures-dysplasie 1538 malformation de Dandy-Walker-
1484
90321 Syndrome de Cockayne type 1 ectodermique-fente labiopalatine hydrocéphalie
90322 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de contractures-pterygium 205 Syndrome de Crigler-Najjar
314002 colli-micrognathie-mamelons 79234 Syndrome de Crigler-Najjar type 1
90324 Syndrome de Cockayne type 3
hypoplasiques 79235 Syndrome de Crigler-Najjar type 2
90321 Syndrome de Cockayne type I
Syndrome de convulsions infantiles- Syndrome de crises
90322 Syndrome de Cockayne type II 31709
choréoathétose encéphalomyopathiques
90324 Syndrome de Cockayne type III
Syndrome de convulsions-déficience 480864 métaboliques récurrentes-
192 Syndrome de Coffin-Lowry 79156
intellectuelle par hydroxylysinurie rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-
1465 Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de convulsions-scoliose- déficience intellectuelle
1467 Syndrome de Cogan 466926
macrocéphalie 1545 Syndrome de Crisponi
98980 Syndrome de Cogan-Reese 1487 Syndrome de Cooks 891 Syndrome de Criswick-Schepens
193 Syndrome de Cohen 1488 Syndrome de Cooper-Jabs Syndrome de croissance excessive
2969 Syndrome de Cohen-Hayden 498488
2062 Syndrome de Copenhague avec translocation 2q37
2050 Syndrome de Cole-Carpenter 199 Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de croissance excessive de
2412 Syndrome de Collins-Pope 420179
141163 Syndrome de Cosack Malan
Syndrome de colobome du nerf 67047 Syndrome de Costeff Syndrome de croissance excessive lié
1475 404443
optique-néphropathie 3071 Syndrome de Costello à DNMT3A
Syndrome de colobome maculaire- 2220 syndrome de coudes chevelus Syndrome de croissance excessive-
1471 137634
brachydactylie type B macrocéphalie-dysmorphie faciale
93333 Syndrome de Cousin
Syndrome de colobome maculaire- Syndrome de croissance excessive-
91494 101078 Syndrome de Cowchock
fente palatine-hallux valgus 457359 mégalencéphalie-cyphoscoliose
201 Syndrome de Cowden
Syndrome de colobome-fente sévère
1473 Syndrome de Cramer-
labiopalatine-déficience intellectuelle →377 Syndrome de croissance excessive-
Niederdellmann
Syndrome de colobome- 498485 modelage métaphysaire réduit-
→138 202 Syndrome de Crandall
microphtalmie-cardiopathie-surdité dysplasie spondylaire
1512 Syndrome de Crane-Heise
Syndrome de communication Syndrome de croissance segmentaire
1479 interauriculaire-trouble de la Syndrome de craniosténose sagittale- 314662 progressive avec hyperplasie
2872 cardiopathie congénitale-déficience
conduction atrioventriculaire fibroadipeuse
Syndrome de compression du nerf intellectuelle-ankylose mandibulaire
1380 Syndrome de Crome
60039 Syndrome de craniosténose-
pudendal 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada
565858 microrétrognathie-déficience
Syndrome de compression du tronc 2719 Syndrome de Cross
293208 intellectuelle sévère
coeliaque Syndrome de Crouzon-acanthosis
Syndrome de compression Syndrome de craniosynostose- 93262
1532 nigricans
521219 extrinsèque de la voie biliaire alopécie-ventricule cérébral anormal
2905 Syndrome de Crow-Fukase
principale Syndrome de craniosynostose-
85199 Syndrome de cryptomicrotie-
634 Syndrome de Comèl-Netherton anomalies anales-porokératose 1547
Syndrome de craniosynostose-aplasie brachydactylie
Syndrome de condensation 1533 Syndrome de cryptomicrotie-
chromosomique prématurée- du péroné
→2512 1547 brachydactylie-anomalies des
microcéphalie-déficience Syndrome de craniosynostose-aplasie
1225 dermatoglyphes
intellectuelle radiale
Syndrome de craniosynostose- Syndrome de cryptophtalmie-
Syndrome de Conradi-Hünermann- 2052
35173 →53271 syndactylie
Happle brachydactylie
Syndrome de cryptorchidie-
Syndrome de contracture progressive 52054 Syndrome de craniosynostose- 1548 arachnodactylie-déficience
466921 de l'enfance-faiblesse musculaire des calcifications intracrâniennes
intellectuelle
ceintures-dystrophie musculaire Syndrome de craniosynostose-
2872 Syndrome de cryptorchidie-hernie de
Syndrome de contractures cardiopathie-déficience intellectuelle 314432
Spiegel
articulaires-atrophie musculaire- Syndrome de craniosynostose-
324999
hydrocéphalie-malformation Syndrome de crâne en trèfle-
anémie microcytique-panniculite 93267
171839 anomalies congénitales multiples
lipoatrophiante d'Arnold-Chiari type I-synostose
radio-ulnaire Syndrome de crâne en trèfle-
100978
dysplasie asphyxiante du thorax

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de crâne en trèfle-
93274
dysplasie osseuse micromélique
Syndrome de cubitus court-
357175 dysmorphie-hypotonie-déficience
intellectuelle
420584 Syndrome de Culler-Jones
3207 Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
1552 Syndrome de Currarino
1553 Syndrome de Curry-Jones
Syndrome de Cushing dépendant de
96253
l'ACTH hypophysaire
Syndrome de Cushing dû à une
189427 hyperplasie macronodulaire des
surrénales
99889 Syndrome de Cushing ectopique
Syndrome de Cushing par sécrétion
99889
ectopique d'ACTH
Syndrome de Cushing
99889
paranéoplasique
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis 1570 Syndrome de De Smet-Fabry-Fryns
1555
nigricans-craniosynostose
Syndrome de cutis laxa-opacité
2962
cornéenne-déficience intellectuelle
Syndrome de cutis verticis gyrata-
→35722
aplasie de la thyroïde-déficience
5 Syndrome de déficience intellectuelle
intellectuelle
→35722 Syndrome de cutis verticis gyrata-
5 déficience intellectuelle
3327 Syndrome de Cutler-Bass-Romshe
Syndrome de cyphoscoliose-atrophie
496689 de la langue-paraplégie spastique
héréditaire
Syndrome de cyphose-atrophie de la
496686
langue-myopathie myofibrillaire
214 Syndrome de cystinurie-lysinurie
2736 Syndrome de Czeizel
2917 Syndrome de Czeizel-Brooser
2437 Syndrome de Czeizel-Losonci
Syndrome de côtes courtes-
→1263
craniosynostose-polysyndactylie
Syndrome de côtes fines-os
1506
tubulaires fins-dysmorphie
1495 Syndrome de Da Silva
Syndrome de dacryocystite-
1562
ostéopoecilie
Syndrome de dacryocystite-
1562
ostéopoïkilose
Syndrome de Daentl-Townsend-
2186
Siegel
1563 Syndrome de Dahlberg
Syndrome de Dahlberg-Borer-
1563
Newcomer
2181 Syndrome de Daish-Hardman-Lamont
217 Syndrome de Dandy-Walker isolé
Syndrome de Dandy-Walker isolé
269212
avec hydrocéphalie
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome de Dandy-Walker isolé Syndrome de déficience intellectuelle
269215
sans hydrocéphalie liée à l'X-anomalies craniofaciales-
85278
Syndrome de Dandy-Walker- épilepsie-ophtalmoplégie-atrophie
→42775
hémangiome facial cérébelleuse
Syndrome de Dandy-Walker- Syndrome de déficience intellectuelle
1566
polydactylie postaxiale 324410 liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance
2091 Syndrome de Daneman-Davy-Mancer cardiaque congénitale
2962 Syndrome de De Barsy Syndrome de déficience intellectuelle
85295 liée à l'X-choréoathétose-
Syndrome de De Barsy associé à
35664 comportement anormal
ALDH18A1
Syndrome de déficience intellectuelle
Syndrome de De Barsy associé à 85280
293633 liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
PYCR1
Syndrome de De Die-Smulders-Vles- Syndrome de déficience intellectuelle
1130 67045 liée à l'X-déficit isolé en hormone de
Fryns
→782 Syndrome de De Hauwere croissance
→782 Syndrome de De Hauwere-Chitty Syndrome de déficience intellectuelle
2958 liée à l'X-dysmorphie-atrophie
393 Syndrome de De la Chapelle
cérébrale
3157 Syndrome de De Morsier
Syndrome de déficience intellectuelle
→910 Syndrome de De Sanctis-Cacchione
163956 liée à l'X-dystrophie des ongles-
épilepsie
→2697 Syndrome de Deal-Barratt-Dillon Syndrome de déficience intellectuelle
Syndrome de décollement de la
1571 liée à l'X-épilepsie-contracture
rétine-encéphalocèle occipitale 85319
progressive des articulations-
Syndrome de déefférentation dysmorphie
2406
motrice
Syndrome de déficience intellectuelle 85282 liée à l'X-épilepsie-hypogénitalisme-
464306
associé à DYRK1A microcéphalie-obésité
Syndrome de déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle
3052
268261 associé à DYRK1A dû à une liée à l'X-épilepsie-psoriasis
microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle
3459
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-gynécomastie-obésité
500163
associé à SIN3A Syndrome de déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-
85317
500166 associé à SIN3A dû à une mutation détérioration neurologique
ponctuelle progressive
Syndrome de déficience intellectuelle
488632 Syndrome de déficience intellectuelle
associé à TBCK 3055 liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-
Syndrome de déficience intellectuelle obésité-petite taille
457193 autosomique dominante-anomalies Syndrome de déficience intellectuelle
137831
craniofaciales-hypotonie-cardiopathie liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle
59
464311 dû à une mutation ponctuelle de liée à l'X-hypotonie
DYRK1A Syndrome de déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle 457260 liée à l'X-hypotonie-anomalie du
459070 hypoplasie cérébelleuse-dysplasie mouvement
spondyloépiphysaire Syndrome de déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle 85329 liée à l'X-hypotonie-dysmorphie
485350
liée à l'X associé à CLCN4 faciale-comportement agressif
Syndrome de déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle
85327
liée à l'X-acromégalie-hyperactivité →1762 liée à l'X-hypotonie-infections
Syndrome de déficience intellectuelle récurrentes
→2466 liée à l'X-agénésie du corps calleux-
Syndrome de déficience intellectuelle
quadriparésie spastique 85320 liée à l'X-macrocéphalie-
Syndrome de déficience intellectuelle macroorchidie
→3057 liée à l'X-anomalie du métabolisme de Syndrome de déficience intellectuelle
94083
la monoamine oxydase A liée à l'X-main en griffe-dysarthrie
124
Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de déficience intellectuelle
liée à l'X-malformation de Dandy-
1568
Walker-anomalies des ganglions de la
base-convulsions
Syndrome de déficience intellectuelle
liée à l'X-malformation de Dandy-
1568
Walker-anomalies des noyaux gris
centraux-convulsions
Syndrome de déficience intellectuelle
163937 liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie
pontocérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle
163971 liée à l'X-microcéphalie-insuffisance
testiculaire
Syndrome de déficience intellectuelle
251383 liée à l'X-microcéphalie-malformation
corticale-habitus mince
Syndrome de déficience intellectuelle
→702 liée à l'X-paraplégie spastique avec
dépots de fer
Syndrome de déficience intellectuelle
457240
liée à l'X-petite taille-surpoids
Syndrome de déficience intellectuelle 3041 intellectuelle-calvitie-luxation de la
2898
liée à l'X-plagiocéphalie
Syndrome de déficience intellectuelle
3077
liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle
→59
liée à l'X-quadriparésie spastique
Syndrome de déficience intellectuelle
85332
liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de déficience intellectuelle
liée à l'X-spasticité des membres-
423479
dystrophie de la rétine-diabète
insipide
Syndrome de déficience intellectuelle 171860 Syndrome de déficience
163979 liée à l'X-syndrome cranio-facio-
squelettique
Syndrome de déficience intellectuelle 404473 intellectuelle-diplégie spastique
280384 récessive-dysfonctionnement moteur-
contractures articulaires multiples
Syndrome de déficience intellectuelle 329224 intellectuelle-dysmorphie
sévère-agénésie du corps calleux-
466688
dysmorphie faciale-ataxie
cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle
94066 sévère-épilepsie-anomalies anales-
hypoplasie des phalanges
Syndrome de déficience intellectuelle
436141 sévère-hypotonie-strabisme-traits
grossiers du visage-planovalgus
Syndrome de déficience intellectuelle
sévère-microcéphalie postnatale
397933
progressive-stéréotypies manuelles
sur la ligne médiane
Syndrome de déficience intellectuelle
391307 sévère-petite taille-troubles du
comportement-dysmorphie faciale
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome de déficience intellectuelle Syndrome de déficience
363686 sévère-trouble du langage-strabisme- →280 intellectuelle-dysmorphie-retard de
visage grimaçant-doigts longs croissance intra-utérin
Syndrome de déficience Syndrome de déficience
289483
intellectuelle-alacrimie-achalasie intellectuelle-entéropathie-surdité-
171851
Syndrome de déficience neuropathie périphérique-ichtyose-
436151 intellectuelle-aphasie expressive- kératodermie
dysmorphie faciale Syndrome de déficience
Syndrome de déficience 127 intellectuelle-épilepsie-anomalies
2466 intellectuelle-aphasie-brachybasie- endocrines
pouces en adduction Syndrome de déficience
Syndrome de déficience 513456 intellectuelle-épilepsie-démarche
intellectuelle-apnée obstructive du anormale-dysmorphie faciale
412069
sommeil-dysmorphie modérée Syndrome de déficience
associé à AHDC1 intellectuelle-épilepsie-
369837
Syndrome de déficience hypophosphatasie-anomalies
542306 intellectuelle-arythmie cardiaque ophtalmiques et squelettiques
associé à GNB5 Syndrome de déficience
Syndrome de déficience 369950 intellectuelle-épilepsie-
529965 intellectuelle-autisme-apraxie de la macrocéphalie-obésité
parole-dysmorphie craniofaciale Syndrome de déficience
Syndrome de déficience 435638 intellectuelle-épilepsie-mouvements
stéréotypés des mains
rotule-acromicrie Syndrome de déficience
2139
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux
intellectuelle-cardiopathie Syndrome de déficience
508498
congénitale-petite taille-laxité 457365 intellectuelle-faiblesse musculaire-
ligamentaire petite taille-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience Syndrome de déficience
3042 intellectuelle-cataracte-calcification intellectuelle-hypotonie-
314575
du pavillon auriculaire-myopathie brachycéphalie-sténose du pylore-
Syndrome de déficience cryptorchidie
→32473
intellectuelle-cataracte-colobome - Syndrome de déficience
7
cyphose 166108 intellectuelle-hypotonie-dysmorphie
faciale
intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience
Syndrome de déficience 3051 intellectuelle-hypotrichose-
brachydactylie
progressive Syndrome de déficience
3451
Syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie
Syndrome de déficience
craniofaciale-cryptorchidie 457279 intellectuelle-macrocéphalie-
Syndrome de déficience hypotonie-troubles du comportement
404440 intellectuelle-dysmorphie faciale par Syndrome de déficience
haploinsuffisance de SETD5 466791 intellectuelle-macrocéphalie-non-
Syndrome de déficience compaction ventriculaire gauche
370010 intellectuelle-dysmorphie faciale- Syndrome de déficience
anomalies des mains 468678 intellectuelle-microcéphalie-
Syndrome de déficience strabisme-troubles du comportement
intellectuelle-dysmorphie faciale- Syndrome de déficience
502434
reflux gastro-oesophagien associé à 369847 intellectuelle-mouvements
STAG1 hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Syndrome de déficience Syndrome de déficience
3044 intellectuelle-dysmorphie- 3068 intellectuelle-myopathie-petite taille-
hypogonadisme-diabète sucré défaut endocrinien
125
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de déficience Syndrome de déficit constitutionnel Syndrome de déhiscence du canal
420402
75858 intellectuelle-obésité du tronc- 252202 de la réparation des semi-circulaire
dystrophie rétinienne-micropénis mésappariements 64748 Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de déficience 280763 Syndrome de déficit en AP4 2318 Syndrome de Dekaban-Arima
397941
intellectuelle-obésité troncale 275517 Syndrome de déficit en caspase-8 1606 Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de déficience Syndrome de déficit en GLUT1, forme 163693 Syndrome de délétion 2p21
71277
352530 intellectuelle-obésité-malformations classique Syndrome de délétion 4q25
cérébrales-dysmorphie faciale 502437
Syndrome de déficit en stéroïde proximale
3196
Syndrome de déficience déshydrogénase-anomalies dentaires 75857 Syndrome de délétion 6q terminale
397973 intellectuelle-obésité-prognathisme- →1394 Syndrome de déficit en TMCO1 251066 Syndrome de délétion 8p11.2
anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficit en transporteur
71277 261112 Syndrome de délétion 9p
Syndrome de déficience du glucose de type 1, forme classique 1587 Syndrome de déletion 13q14
436151 intellectuelle-perte du langage verbal Syndrome de déficit endocrinien 1596 Syndrome de délétion 15q26
acquis-dysmorphie faciale 3453 multiple-maladie d'Addison-
Syndrome de déficience Syndrome de délétion 18p de
candidose 1598
3074 intellectuelle-petite taille- Grouchy
Syndrome de déficit immunitaire 574 Syndrome de délétion 21q
hypertélorisme combiné-microcéphalie-retard de
169079 567 Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de déficience croissance-sensibilité aux radiations
3409 intellectuelle-petite taille-mains ionisantes Syndrome de délétion contiguë de
369942
contracturées-anomalies génitales ABCD1 DXS1357E
Syndrome de déficit immunitaire en
Syndrome de déficience 567502 lymphocytes B-anomalie des Syndrome de délétion contiguë type
369942
3082 intellectuelle-polydactylie-cheveux membres-malformation urogénitale Zellweger
incoiffables Syndrome de déficit immunitaire Syndrome de délétion de gènes
456328
183707 contigus Xq28
Syndrome de déficience neutrophile
intellectuelle-retard de Syndrome de déficit immunitaire Syndrome de délétion de l'ADN
480907 352470
développement globale-dysmorphie 90023 mitochondrial associée à DNA2
primaire par déficit en LAMTOR2
faciale-appendice caudal Syndrome de déficit immunitaire Syndrome de délétion de l'ADN
Syndrome de déficience 352470 mitochondrial avec faiblesse
169095 sévère à cellules T-alopécie
3454 intellectuelle-retard de congénitale-dystrophie des ongles musculaire des ceintures
développement-contractures Syndrome de déficit immunitaire- Syndrome de délétion de l'ADN
Syndrome de déficience 352470 mitochondrial avec myopathie
363528 566067 autoinflammation-anomalie des
intellectuelle-strabisme neutrophiles associé à CEBPE progressive
Syndrome de déficience Syndrome de déficit immunitaire- Syndrome de délétion de l'ADNmt
intellectuelle-traits grossiers du 352470 avec faiblesse musculaire des
397709 lymphadénopathie et cellules T
visage-macrocéphalie-hypoplasie 397596 ceintures
sénescentes dus à des mutations
cérébelleuse activatrices de p110delta Syndrome de délétion de l'ADNmt
352470
Syndrome de déficience Syndrome de déficit immunitaire- avec myopathie progressive
intellectuelle-traits grossiers du 935 1596 Syndrome de délétion distale 15q
397709 nanisme à membres courts
visage-macrocéphalie-hypotrophie Syndrome de déficit intellectuel Syndrome de délétion
65286
cérébelleuse 420561 sévère-aplasie/hypoplasie du pouce subtélomérique 3q
Syndrome de déficience et de l'hallux Syndrome de délétion
96125
391372 intellectuelle-trouble sévère du subtélomérique 6p
Syndrome de déficit préaxial-
langage-dysmorphie modérée 2957 Syndrome de délétion
polydactylie postaxiale-hypospadias 313781
Syndrome de déficience 71275 Syndrome de déficit Rh subtélomérique 20p
intellectuelle-troubles de Syndrome de délétion télomérique
363611 Syndrome de déformation des mains 1596
l'alimentation-retard de 1927 15q
et pieds-face plate
développement-microcéphalie Syndrome de délétions multiples de
Syndrome de dégénérescence
Syndrome de déficience 3233 329314 l'ADN mitochondrial de l'adulte par
cochléo-sacculaire-cataracte
356996 intellectuelle-troubles du sommeil déficit en DGUOK
associé à ANK3 Syndrome de dégénerescence des
497906 Syndrome de délétions multiples de
ganglions de la base de l'enfant
Syndrome de déficiences motrice et 329314 l'ADNmt de l'adulte par déficit en
369939 intellectuelle sévères-surdité Syndrome de dégénérescence
1574 DGUOK
neurosensorielle-dystonie rétinienne-microphtalmie-glaucome
1647 Syndrome de Delleman
Syndrome de déficit cognitif-traits Syndrome de dégénérescence
3177 1647 Syndrome de Delleman-Oorthuys
grossiers du visage-malformations spinocérébelleuse-dystrophie
444077 cornéenne Syndrome de démence-infarctus
cardiaques-obésité-atteinte 136
141330 Syndrome de Degner cérébraux multiples héréditaires
pulmonaire-petite taille
314451 Syndrome de Demons-Meigs
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de Demons-Meigs Syndrome de détresse respiratoire Syndrome de douleur extrême
314466 70587 46348
atypique aiguë de l'enfant paroxystique
Syndrome de Dennis-Fairhurst- Syndrome de détresse respiratoire 870 Syndrome de Down
2109 70587
Moore infantile 220 Syndrome de Drash
1652 Syndrome de Dent →3464 Syndrome de Devriendt-Legius-Fryns 33069 Syndrome de Dravet
Syndrome de dentinogenèse Syndrome de Devriendt- 94086 Syndrome de Drummond
1014
71267 imparfaite-petite taille-surdité- Vendenberghe-Fryns 2639 Syndrome de Du Pan
déficience intellectuelle Syndrome de diabète insipide 233 Syndrome de Duane
220 Syndrome de Denys-Drash 3145 néphrogénique-calcification Syndrome de Duane avec surdité
Syndrome de déplétion de l'ADN intracrânienne 529574
congénitale
mitochondrial forme Syndrome de diabète néonatal- Syndrome de Duane-anomalie du
1933 93293
encéphalomyopathique avec acidurie hypothyroïdie congénitale-glaucome rayon radial
79118
méthylmalonique congénital-fibrose hépatique- Syndrome de Duane-anomalie du
Syndrome de déplétion de l'ADN polykystose rénale 261638 rayon radial dû à une monosomie
mitochondrial, forme Syndrome de diabète sucré juvénile- 20q13
369897
encéphalomyopathique avec 445062 neurodégénérescence centrale et
Syndrome de Duane-anomalie du
anomalies craniofaciales variables périphérique 261647 rayon radial dû à une mutation
Syndrome de déplétion de l'ADNmt, Syndrome de diabète sucré néonatal ponctuelle
1933 forme encéphalomyopathique avec 65288 permanent-agénésie du cervelet et du
234 Syndrome de Dubin-Johnson
acidurie méthylmalonique pancréas
235 Syndrome de Dubowitz
Syndrome de déplétion de l'ADNmt, Syndrome de diabète-
293208 Syndrome de Dunbar
369897 forme encéphalomyopathique avec 3464 hypogonadisme-surdité-déficience
2953 Syndrome de Dündar
anomalies craniofaciales variables intellectuelle
2348 Syndrome de Dunnigan
Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi- Syndrome de diarrhée aqueuse avec
3177 97282 251076 Syndrome de duplication 8p23.1
Khoury hypokaliémie et achlorhydrie
Syndrome de Der Kaloustian- Syndrome de diarrhée chronique- 488280 Syndrome de duplication 14q32
3270 1670 238446 Syndrome de duplication 15q11q13
McIntosh-Silver atrophie villositaire
Syndrome de dérivés müllériens- Syndrome de diarrhée intraitable- 217385 Syndrome de duplication 17p13.3
1655 137622
lymphangiectasies-polydactylie atrésie choanale-anomalie des yeux Syndrome de duplication de gènes
477817
→22029 Syndrome de dermatite "pellagre- 567 Syndrome de DiGeorge contigus PMP22-RAI1
5 like"-manifestations neurologiques Syndrome de dilatation aortique- Syndrome de duplication de
314621
Syndrome de dermatite →91387 hypermobilité articulaire-tortuosité l'hypophyse
79099
granulomateuse interstitielle-arthrite artérielle Syndrome de duplication des
3172
Syndrome de dermatite sévère- Syndrome de dilatation de l'aorte- sourcils-syndactylie
369992 allergies multiples-cachexie →91387 hypermobilité articulaire-tortuosité →1762 Syndrome de duplication MECP2
métabolique des artères Syndrome de duplication
284180
Syndrome de dermatose neutrophile Syndrome de dimélie fibulaire- Xp22.13p22.2
1757
325004 atypique chronique-lipodystrophie- diplopodie 314389 Syndrome de duplication Xq12-q13.3
fièvre →3157 Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel 261483 Syndrome de duplication Xq27.3q28
Syndrome de dermoïdes cornéens- 314002 Syndrome de Dinno Syndrome de duplication/délétion
1661 96092
petite taille Syndrome de dislocations articulaires inversée 8p
Syndrome de dérèglement multiples-petite taille-dysmorphie →33117
284139 Syndrome de Dursun
immunitaire-maladie inflammatoire craniofaciale-anomalies cardiaques 6
238569
de l'intestin-arthrite-infections congénitales 3377 Syndrome de Dutch-Kentucky
récurrentes Syndrome de dissection artérielle- Syndrome de Dyggve-Melchior-
1682 239
Syndrome de dérèglement lentiginose Clausen
immunitaire-maladie inflammatoire Syndrome de distichiasis-anomalies 2274 Syndrome de Dykes-Marks-Harper
529977 →33001
de l'intestin-arthrite-infections cardio-vasculaires Syndrome de dyschondrostéose-
récurrentes-lymphopénie 1765
91500 Syndrome de Dobrin néphropathie
Syndrome de dérèglement 3262 Syndrome de Dobrow Syndrome de dysfonctionnement du
37042 immunitaire-polyendocrinopathie- 2795
90035 Syndrome de Donath-Landsteiner sphincter urétral de Fowler
entéropathie lié à l'X
2143 Syndrome de Donnai-Barrow Syndrome de dysfonctionnement
1425 Syndrome de Desbuquois 221078
508 Syndrome de Donohue hyperactif combiné des nerfs crâniens
Syndrome de destruction du cerveau Syndrome de dysfonctionnements
1665 1942 Syndrome de Doose 401869
foetal sporadique mitochondriaux multiples type 1
Syndrome de double utérus et
Syndrome de détresse respiratoire 3411
70578 d'hémivagin obstrué
aiguë de l'adulte
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de dysfonctionnements Syndrome de dysmorphie faciale- Syndrome de dysostose craniofaciale-
401874 1798
mitochondriaux multiples type 2 2588 déficience intellectuelle-petite taille- hyperplasie diaphysaire
Syndrome de dysfonctionnements surdité Syndrome de dysostose mandibulo-
363424 357158
mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de dysmorphie faciale- faciale-macroblépharon-macrostomie
352712
Syndrome de dysfonctionnements déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de dysostose mandibulo-
457406 79113
mitochondriaux multiples type 4 Syndrome de dysmorphie faciale- faciale-microcéphalie
352712
Syndrome de dysfonctionnements immunodéficience-livedo-petite taille Syndrome de dysostose
569274
mitochondriaux multiples type 5 Syndrome de dysmorphie faciale- 2502 métaphysaire-déficience
Syndrome de dysfonctionnements luxation du cristallin-anomalies du intellectuelle-surdité
569290 412022
mitochondriaux multiples type 6 segment antérieur-bulles filtrantes Syndrome de dysostose spondylo-
Syndrome de dysgénésie cérébrale- spontanées 94095 costale-atrésie anale-malformation
66631 neuropathie-ichtyose-kératodermie Syndrome de dysmorphie faciale- génito-urinaire
palmoplantaire luxation du cristallin-anomalies du Syndrome de dysostose spondylo-
412022
Syndrome de dysgénésie du corps segment antérieur-kystes 329252 costale-hypospadias-déficience
→3157
calleux-hypopituitarisme conjonctivaux non-traumatiques intellectuelle
Syndrome de dysgénésie gonadique Syndrome de dysmorphie faciale- Syndrome de dysplasie branchiale-
1296
168563 46,XY-neuropathie motrice et petite taille-atrésie choanale- déficience intellectuelle-hernie
480880
sensitive déficience intellectuelle lié à l'X limité Syndrome de dysplasie corticale-
à la femme 163681
Syndrome de dysgénésie gonadique épilepsie focale
2855 Syndrome de dysmorphie faciale-
type XX-surdité Syndrome de dysplasie cranio-fronto-
228390
Syndrome de dysgénésie gonadique- petite taille-atrésie des choanes- nasale-alopécie-hypogonadisme
1770 480880
anomalies multiples déficience intellectuelle lié à l'X limité Syndrome de dysplasie cranio-fronto-
à la femme 1521
Syndrome de dysgénésie ovarienne nasale-anomalie de Poland
444048 Syndrome de dysmorphie faciale-
46,XX-petite taille Syndrome de dysplasie craniofaciale
466943 retard de développement-troubles du 314555
Syndrome de dyskératose et ostéopénie
intraépithéliale cornéenne- comportement associé à WAC Syndrome de dysplasie craniofaciale-
352662 Syndrome de dysmorphie faciale-
kératodermie palmoplantaire- petite taille-anomalies
dyskératose laryngée retard de développement-troubles du 459061 ectodermiques-déficience
284169
Syndrome de dyskinésie ciliaire comportement dû à une intellectuelle
247522 microdélétion 10p11.21p12.31
primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de dysplasie de la dentine-
Syndrome de dysmorphie faciale- 99792
Syndrome de dysmorphie ostéosclérose
craniofaciale-anomalies retard de développement-troubles du Syndrome de dysplasie de la hanche-
466950
453499 comportement dû à une mutation 3408
squelettiques-cardiopathie-trouble enchondromatose-ecchondromatose
neurologique du développement ponctuelle de WAC
Syndrome de dysplasie des ongles-
Syndrome de dysmorphie faciale- →1487
Syndrome de dysmorphie camptodactylie-brachydactylie type B
1778 scrotum en châle-hyperlaxité
craniofaciale-anomalies Syndrome de dysplasie diaphysaire-
352665 squelettiques-cardiopathie-trouble ligamentaire 1802
anémie
neurologique du développement dû à Syndrome de dysmorphie rénale
2838 Syndrome de dysplasie du pelvis-
une microdélétion 9q21.3 pelvi-calicielle-surdité 2840
pseudoarthrogrypose
Syndrome de dysmorphie Syndrome de dysmorphie-ambiguïté
→15673 Syndrome de dysplasie
craniofaciale-anomalies →3157 génitale-hypopituitarisme-membres
1 dyssegmentaire-glaucome
453504 squelettiques-cardiopathie-trouble courts
Syndrome de dysplasie ectodermique
neurologique du développement dû à Syndrome de dysmorphie-fente
1779 69088 anhidrotique-déficit immunitaire-
une mutation ponctuelle palatine-excès de peau
ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysmorphie Syndrome de dysmorphie-
Syndrome de dysplasie ectodermique
→1394 craniofaciale-anomalies 1970 macrocéphalie-myopie-malformation →1071
anhidrotique-fente labiale/palatine
squelettiques-déficience intellectuelle de Dandy-Walker
Syndrome de dysplasie ectodermique
Syndrome de dysmorphie Syndrome de dysmorphie-pectus
2104 69088 anhidrotique-immunodéficience-
1777 craniofaciale-colobome-agénésie du carinatum-laxité ligamentaire
ostéopétrose-lymphoedème
corps calleux Syndrome de dysmorphie-petite
Syndrome de dysplasie ectodermique
Syndrome de dysmorphie 2282 taille-surdité-anomalie du
300576 autosomique dominante-
477831 craniofaciale-hyperélasticité de la développement sexuel
prédisposition au cancer
peau-lésions de la substance blanche Syndrome de dysmorphie-surdité de
289553 Syndrome de dysplasie
Syndrome de dysmorphie faciale- transmission-malformation cardiaque 140936
ectodermique-acanthosis nigricans
1969 anorexie-cachexie-anomalies Syndrome de dysostose craniofaciale-
Syndrome de dysplasie
oculaires et cutanées 2095 anomalies génitales, dentaires et 1806
ectodermique-cécité
cardiaques

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie odonto- Syndrome de dysplasie spondylo-
ectodermique-déficience →2036 onycho-hypohidrotique-anomalies du 353298 épiphysaire-dystrophie rétinienne-
1812
intellectuelle-malformation du cuir chevelu déficit immunitaire
système nerveux central Syndrome de dysplasie osseuse Syndrome de dysplasie spondylo-
2370
Syndrome de dysplasie Larsen-like-nanisme 353298 épiphysaire-dystrophie rétinienne-
69083 ectodermique-dents de naissance, Syndrome de dysplasie osseuse immunodéficience
88630
type Turnpenny terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie osseuse à 163668 épiphysaire-myopie-surdité
1897 ectodermique-ectrodactylie- 935 membres courts-déficit immunitaire sensorielle
dystrophie maculaire combiné sévère Syndrome de dysplasie spondylo-
1830
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie osseuse à épiphysaire-syndrome néphrotique
158668 935
ectodermique-fragilité cutanée membres courts-DICS Syndrome de dysplasie spondylo-
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie osseuse à 168552 métaphysaire-avant-bras incurvé-
935
1882 ectodermique-hypohidrose- membres courts-IDCS dysmorphie faciale
hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de dysplasie osseuse à Syndrome de dysplasie spondylo-
Syndrome de dysplasie 935 membres courts-immunodéficience →1855 métaphysaire-déficit immunitaire
→2036
ectodermique-kyste adrénal combinée sévère combiné
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie osseuse à Syndrome de dysplasie spondylo-
423454 935 85167
ectodermique-petite taille membres courts-SCID métaphysaire-dystrophie cone-rod
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie osseuse- Syndrome de dysplasie spondylo-
85182
1883 ectodermique-surdité fibrosarcome médullaire 85167 métaphysaire-dystrophie des cônes et
neurosensorielle Syndrome de dysplasie rénale- des bâtonnets
3404
Syndrome de dysplasie anomalie des membres Syndrome de dysplasie spondylo-
247820 168443
ectodermique-syndactylie Syndrome de dysplasie rénale-aplasie métaphysaire-hypotrichose
3156
Syndrome de dysplasie rétinienne Syndrome de dysplasie spondylo-
247827 1856
ectodermique-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie rénale- périphérique-cubitus court
Syndrome de dysplasie épiphysaire 140969 dystrophie pigmentaire de la rétine- Syndrome de dysplasie squelettique-
2565
166024 multiple-macrocéphalie-faciès ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse brachydactylie
particulier Syndrome de dysplasie rénale- Syndrome de dysplasie squelettique-
→1768
Syndrome de dysplasie épiphysaire mégavessie-sirénomelie 508533 déficit immunitaire à cellules T-retard
166011
multiple-myopie-surdité Syndrome de dysplasie rénale- de développement
3404
Syndrome de dysplasie épiphysaire- mésomélie-fusion radio-humérale Syndrome de dysplasie squelettique-
1824 1858
microcéphalie-nystagmus Syndrome de dysplasie réno-hépato- épilepsie-petite taille
3032
Syndrome de dysplasie épiphysaire- pancréatique-kystes de Dandy-Walker Syndrome de dysplasie thoracique-
1825 1861
surdité-dysmorphie Syndrome de dysplasie sclérosante hydrocéphalie
75325
Syndrome de dysplasie épiphysaire- des os-ichtyose-ménopause précoce Syndrome de dysplasie tricho-
496751 vertébrale-oreilles-nez avec Syndrome de dysplasie spondylo- 3355 odonto-onychiale-anomalie des os
caractéristiques associées épimétaphysaire progressive-petite fronto-pariétaux
457395
Syndrome de dysplasie frontonasale- taille-quatrième métatarsien court- Syndrome de dysplasie-gigantisme lié
228390 373
alopécie-anomalies génitales déficience intellectuelle à l'X
Syndrome de dysplasie frontonasale- Syndrome de dysplasie spondylo- Syndrome de dysraphie-fente
168451 2476
306542 microphtalmie sévère-fente faciale épimétaphysaire-dentition anormale labiopalatine-anomalie des membres
sévère Syndrome de dysplasie spondylo- Syndrome de dysrythmie atriale et
Syndrome de dysplasie frontonasale- 93358 épimétaphysaire-membres courts- 435988 trouble de la motilité intestinale
521308 nez bifide-anomalies des membres anomalies de calcification chronique
supérieurs Syndrome de dysplasie spondylo- Syndrome de dystonie généralisée-
508093
Syndrome de dysplasie irienne- 163654 épiphysaire-brachydactylie-trouble du atrophie optique de l'enfant
→782
hypertélorisme-surdité langage 412217 Syndrome de dystonie-aphonie
Syndrome de dysplasie Syndrome de dysplasie spondylo- Syndrome de dystonie-
521406
2504 métaphysaire-dysmorphie- épiphysaire-craniosynostose-fente parkinsonisme-hypermanganésémie
163649
brachydactylie palatine-cataracte-déficience Syndrome de dystrophie cornéenne-
1490
Syndrome de dysplasie intellectuelle surdité de perception
93329
micromélique-dysplasie du radius Syndrome de dysplasie spondylo- Syndrome de dystrophie des cônes et
Syndrome de dysplasie →93284 épiphysaire-dystrophie cornéenne 1873 des bâtonnets-amélogenèse
93329
micromélique-luxation du radius ponctuée imparfaite
Syndrome de dysplasie odonto-
2722
onychiale-alopécie
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de dystrophie Syndrome de fente labiale- Syndrome de fibromatose gingivale-
1995
endothéliale-hypoplasie de l'iris- rétinopathie 3473 hépatosplénomégalie-autres
293936
cataracte congénitale-amincissement Syndrome de fente labiopalatine- anomalies
2319
stromal anomalie des pouces-microcéphalie Syndrome de fibromatose gingivale-
2026
Syndrome de dystrophie musculaire Syndrome de fente labiopalatine- hypertrichose
2328
congénitale-atteinte respiratoire cardiopathie-malrotation intestinale Syndrome de fibromatose gingivale-
486815 2027
précoce-anomalies cutanées- Syndrome de fente labiopalatine- surdité
hyperlaxité articulaire 508476 dysmorphie craniofaciale- Syndrome de fibrose hépatique-
2031
Syndrome de dystrophie musculaire cardiopathie congénitale-surdité kystes rénaux-déficience intellectuelle
1875 congénitale-cataracte infantile- Syndrome de fente labiopalatine- Syndrome de fibrose pulmonaire-
→1896
hypogonadisme ectrodactylie 137631 déficit immunitaire-dysgénésie
Syndrome de dystrophie musculaire Syndrome de fente labiopalatine- gonadique 46,XX
86812
des ceintures-déficience intellectuelle 1997 ectropion de la paupière-dents Syndrome de fibrose pulmonaire-
Syndrome de dystrophie musculaire- coniques 210136 hyperplasie hépatique-hypoplasie de
→258 substance blanche cérébrale Syndrome de fente labiopalatine- la moelle osseuse
888
spongieuse fistules de la lèvre inférieure 29207 Syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
Syndrome de dystrophie rétinienne- Syndrome de fente labiopalatine- 2756 Syndrome de Figuera
436245 2001
cataracte juvénile-petite taille malrotation-cardiopathie 3255 Syndrome de Filippi
Syndrome de dystrophie rétinienne- Syndrome de fente labiopalatine- 1272 Syndrome de Fine-Lubinsky
352718 2003
colobome de l'iris-acné comédogène surdité-lipome sacré 2036 Syndrome de Finlay-Marks
2405 Syndrome de Escher-Hort Syndrome de fente labiopalatine-
3253 1825 Syndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Syndrome de face plate-microstomie- syndactylie-pili torti 98919 Syndrome de Fisher
1968
anomalie de l'oreille Syndrome de fente médiane de la Syndrome de Fitzsimmons-
1969 Syndrome de FACES lèvre supérieure-lipome du corps 2824
1993 McLachlan-Gilbert
Syndrome de Fanconi acquis associé calleux-polypes cutanés médiane de Syndrome de Fitzsimmons-Watson-
91136
à la chaine légère des Ig monoclonales la face 2820
Mellor
Syndrome de Fanconi acquis associé Syndrome de fente narinaire- Syndrome de fièvre hémorragique-
2007
91136 à la chaine légère des colobome-télécanthus 340
syndrome rénal
immunoglobulines monoclonales Syndrome de fente palatine-
2010 Syndrome de fièvre périodique avec
Syndrome de Fanconi acquis anomalies carpo-tarsales-oligodontie 343
hyperimmunoglobulinémie D
91136 secondaire à une gammapathie Syndrome de fente palatine- Syndrome de fièvre périodique
monoclonale 2008 cardiopathie-anomalies génitales- 247868
héréditaire lié à NLRP12
Syndrome de Fanconi atypique- ectrodactylie
544628 Syndrome de fièvre périodique-
hyperinsulinisme néonatal Syndrome de fente palatine-
921 42642 stomatite aphteuse-pharyngite-
3337 Syndrome de Fanconi primaire colobome-surdité adénopathie
Syndrome de Fanconi primaire Syndrome de fente palatine-grandes 3342 Syndrome de flexuosité artérielle
3337 2013
rénotubulaire oreilles-petite taille
2044 Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Fanconi rénal- Syndrome de fente palatine-petite
1652 2015 2047 Syndrome de Flynn-Aird
néphrocalcinose-calculs rénaux taille-anomalies des vertèbres
79093 Syndrome de Foix-Alajouanine
2088 Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de fente palatine-petite
2015 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie
Syndrome de Fanconi-ichtyose- taille-anomalies vertébrales
→2697 3238 Syndrome de Forney
dysmorphie Syndrome de fente palatine-
2792 Syndrome de Fara-Chlupackova 2167 séquence de Potter-cardiopathie- Syndrome de Forney-Robinson-
3238
polydactylie mésoaxiale Pascoe
2064 Syndrome de Faulk-Epstein-Jones
Syndrome de fente palatine- 178333 Syndrome de Forsius-Eriksson
→18205 2016
0
Syndrome de Fechtner synéchies latérales 3219 Syndrome de Fountain
Syndrome de fente-malformations du 2795 Syndrome de Fowler
Syndrome de Feigenbaum-Bergeron- 3429
1192 Syndrome de Fowler-Christmas-
Richardson coeur et des membres 2795
1305 Syndrome de Feingold Syndrome de Fenton-Wilkinson- Chapple
1184
391641 Syndrome de Feingold type 1 Toselano Syndrome de fragilité cutanée-
2180 Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari 293165 cheveux laineux-hyperkératose
391646 Syndrome de Feingold type 2
Syndrome de fibromatose gingivale palmoplantaire
47612 Syndrome de Felty 2026
héréditaire-hyperpilosité Syndrome de fragilité cutanée-
Syndrome de fémur bifide-
1986 293165 cheveux laineux-kératodermie
ectrodactylie monodactyle Syndrome de fibromatose gingivale-
2025 palmoplantaire
Syndrome de fente labiale-dystrophie dysmorphie faciale
1995
cone-rod

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de fragilité osseuse- 2065 Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de goniodysgénésie-
2090
300284 contractures-rupture artérielle- 2325 Syndrome de Gamborg-Nielsen déficience intellectuelle-petite taille
surdité Syndrome de Game-Friedman- 3034 Syndrome de Gonzales-del Angel
3035
Syndrome de fragilité osseuse- Paradice 169105 Syndrome de Good
2050 craniosynostose-proptose- 3469 Syndrome de Garcia-Lurie 65798 Syndrome de Goodman
hydrocéphalie 79665 Syndrome de Gardner 375 Syndrome de Goodpasture
861 Syndrome de Franceschetti-Klein 324636 Syndrome de Gardner-Diamond 75389 Syndrome de Goossens-Devriendt
137834 Syndrome de Frank-Ter Haar 376
Syndrome de Gardner-Silengo- Syndrome de Gordon
79149 2075
Syndrome de François Wachtel 1173 Syndrome de Gordon-Holmes
2523 Syndrome de Frarek-Bocker-Kahlen 2074 Syndrome de Gemignani 73 Syndrome de Gorham
2052 Syndrome de Fraser 1454 Syndrome de Gentile 377 Syndrome de Gorlin
347 Syndrome de Frasier 2808 Syndrome de Gerhardt 2095 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 2077 Syndrome de German 377 Syndrome de Gorlin-Goltz
Syndrome de Freeman-Sheldon 1117 Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo 2500 Syndrome de Gottron
1147
variant 221117 Syndrome de Gerstmann Syndrome de Gougerot-Sjögren
Syndrome de Freire Maia-Pinheiro- 289390
2673 Syndrome de Gerstmann-Straussler- primaire
Opitz 356
Scheinker Syndrome de Gougerot-Sjögren
2723 Syndrome de Freire-Maia 289390
1802 Syndrome de Ghosal primitif
→26420
Syndrome de Frias Syndrome de gigantisme cérébral- 505 Syndrome de Graham Little
0 →377
kystes maxillaires Syndrome de Graham Little-Piccardi-
85335 Syndrome de Fried 505
Syndrome de gigantisme partiel- Lassueur
2487 Syndrome de Fried-Golberg-Mundel 744
hémihypertrophie-macrocéphalie 2111 Syndrome de Graham-Boyle-Troxell
1969 Syndrome de Friedman-Goodman 1065 Syndrome de Gillespie 52055 Syndrome de Graham-Cox
2141 Syndrome de Froster-Huch 358 Syndrome de Gitelman →24769
Syndrome de Froster-Iskenius- 1
Syndrome de Grand-Kaine-Fulling
2215 3268 Syndrome de Giuffré-Tsukahara
Waterson-Hall Syndrome de glabelle proéminente- Syndrome de grande taille-déficience
2083 500095
Syndrome de Frydman-Cohen- microcéphalie-petite taille intellectuelle-anomalies rénales
2057
Karmon Syndrome de Glass-Chapman- Syndrome de grande taille-déficience
2059 Syndrome de Fryns →53271 404443
Hockley intellectuelle-dysmorphie faciale
→2995 Syndrome de Fryns-Aftimos Syndrome de glaucome-apnée du Syndrome de grande taille-scoliose-
2085 329191
2497 Syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry sommeil macrodactylie du gros orteil
2058 Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry Syndrome de glaucome-ectopie du 79094 Syndrome de Grange
Syndrome de Fuhrmann-Rieger-de 2084 cristallin-sphérophakie-raideur 2097 Syndrome de Grant
2854
Sousa articulaire-petite taille 139474 Syndrome de Grisart-Destrée
188 Syndrome de fuite capillaire Syndrome de glomérulopathie- 381 Syndrome de Griscelli
→69735
Syndrome de fuite capillaire hypotrichose-télangiectasies 79476 Syndrome de Griscelli type 1
188
idiopathique Syndrome de goitre multinodulaire- 79477 Syndrome de Griscelli type 2
2091
Syndrome de fuite capillaire rein kystique-polydactylie 79478 Syndrome de Griscelli type 3
188
systémique 705 Syndrome de goitre-surdité 381 Syndrome de Griscelli-Pruniéras
Syndrome de Fukuda-Miyanomae- 373 Syndrome de Golabi-Rosen
Syndrome de Griscelli-Pruniéras type
→85199
Nakata 351 Syndrome de Goldberg 79476
1
551 Syndrome de Fukuhara Syndrome de Goldberg-Shprintzen
66629 Syndrome de Griscelli-Pruniéras type
2854 Syndrome de Furhmann avec mégacôlon 79477
2
→60030 Syndrome de Furlong 166272 Syndrome de Goldblatt Syndrome de Griscelli-Pruniéras type
79478
Syndrome de Furukawa-Takagi- 3026 Syndrome de Goldblatt-Viljoen 3
2579
Nakao 2261 Syndrome de Goldblatt-Wallis 3217 Syndrome de Groll-Hirschowitz
Syndrome de fusion 374 Syndrome de Goldenhar Syndrome de Gronblad-Strandberg-
splénogonadique-anomalie 758
2063 53540 Syndrome de Goldmann-Favre Touraine
transversale des membres- 3032 Syndrome de Goldston Syndrome de Gronblad-Strandberg-
micrognathie 228247
1791 Syndrome de Gollop Touraine acquis
Syndrome de fusions des vertèbres Syndrome de Grubben-de Cock-
2064 2092 Syndrome de Goltz
lombo-sacrées-blépharoptosis 2101
2092 Syndrome de Goltz-Gorlin Borghgraef
506358 Syndrome de Gabriele-de Vries
Syndrome de Gómez-López- 564 Syndrome de Gruber
90041 Syndrome de Gaisböck 1532
Hernández 411777 Syndrome de Grzybowski
2065 Syndrome de Galloway
2785 Syndrome de Guibaud-Vainsel

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de Guillain-Barré ataxique 3377 Syndrome de Hecht-Beals 3322 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
231466
sensoriel aigu 2492 Syndrome de Hecht-Scott 398097 Syndrome de Hughes néonatal
Syndrome de Guillain-Barré axonal 2787 Syndrome de Heide 228116 Syndrome de Hughes-Stovin
98917
sensitivo-moteur aigu 3220 Syndrome de Heimler Syndrome de Hunter-Carpenter-
→35069
Syndrome de Guillain-Barré moteur 99932 Syndrome de Heiner McDonald
98918
pur 168782 Syndrome de Heller Syndrome de Hunter-Jurenka-
2715
Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Helsmoortel-Van Der Thompson
231457 404448
panautonomique aigu Aa 97340 Syndrome de Hunter-McAlpine
Syndrome de Guillain-Barré sensoriel 2136 Syndrome de Hennekam 3365 Syndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
231450
pur aigu 2135 Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de Hunter-Thompson-
1390
Syndrome de Guillain-Barré, forme 3411 Syndrome de Herlyn-Werner Reed
98916 polyradiculonévrite démyélinisante 300313 Syndrome de Huppke-Brendel
79430 Syndrome de Hermansky-Pudlak
inflammatoire aiguë 384 Syndrome de Huriez
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec
Syndrome de Guízar Vázquez- 231500
93473 Syndrome de Hurler
1661 fibrose pulmonaire
Luengas-Muñoz
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec 93476 Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Guízar Vázquez- 183678
2104 neutropénie 740 Syndrome de Hutchinson-Gilford
Sánchez-Manzano
Syndrome de Hermansky-Pudlak sans Syndrome de Hyde Forster-McCarthy-
1562 Syndrome de Gunal-Seber-Basaran 231512 2898
fibrose pulmonaire Berry
Syndrome de Gurrieri-Sammito-
1858 Syndrome de Hermansky-Pudlak type Syndrome de hypomyélinisation-
Bellussi 183678 83629
2 dysplasie spondylo-métaphysaire
2957 Syndrome de Guttmacher
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2282 Syndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
2163 Syndrome de Gênes 231531
7 3236 Syndrome de Jackson-Barr
2396 Syndrome de Haberland Syndrome de Hermansky-Pudlak type 1540 Syndrome de Jackson-Weiss
99803 Syndrome de Haddad 231537
8 2848 Syndrome de Jacobs
217026 Syndrome de Hadziselimovic Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2308 Syndrome de Jacobsen
2342 280663
Syndrome de Haim-Munk 9 →636 Syndrome de Jaffe-Campanacci
955 Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Hernández-Aguirre
2139 2269 Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer
2985 Syndrome de Hal-Berg-Rudolph Negrete 1873 Syndrome de Jalili
1809 Syndrome de Halal-Setton-Wang Syndrome de hernie 1891 Syndrome de Jancar
185 Syndrome de Halasz 2143 diaphragmatique-hypertélorisme-
2590 Syndrome de Jankovic-Rivera
138 Syndrome de Hall-Hittner myopie-surdité
2311 Syndrome de Jarcho-Levin
2107 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de hernie
91412 Syndrome de jaw-winking
2108 Syndrome de Hallermann-Streiff 2143 diaphragmatique-omphalocèle-
hypertélorisme 313795 Syndrome de Jawad
Syndrome de Hallermann-Streiff-
2109 84085 139431 Syndrome de Jeavons
François, forme sévère Syndrome de Hinman
84085 →52368 Syndrome de Jensen
2109 Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hinman-Allen
→138 Syndrome de Hittner-Hirsch-Kreh 90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
157850 Syndrome de Hallervorden-Spatz
Syndrome de Hoepffner-Dreyer- 474 Syndrome de Jeune
314555 Syndrome de Hamamy 1979
Reimers 2314 Syndrome de Job
2926 Syndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
2349 Syndrome de Hoffmann 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard
1217 Syndrome de Hamano-Tsukamoto
454718 Syndrome de Holmes-Adie 85320 Syndrome de Johnson
79126 Syndrome de Hamman-Rich
→994 Syndrome de Holmes-Benacerraf 2316 Syndrome de Johnson-McMillin
989 Syndrome de Hanhart
3328 Syndrome de Holmes-Collins 1112 Syndrome de Johnson-Munson
186 Syndrome de Hanot
93970 Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Johnston-Aarons-
3294 Syndrome de Hapnes-Boman-Skeie 1485
2143 Syndrome de Holmes-Schepens Schelley
1490 Syndrome de Harboyan
392 2027 Syndrome de Jones
85182 Syndrome de Hardcastle Syndrome de Holt-Oram
2167 Syndrome de Holzgreve 475 Syndrome de Joubert
1415 Syndrome de Hardikar
Syndrome de Holzgreve-Wagner- Syndrome de Joubert avec anomalie
496790 Syndrome de Harel-Yoon 2167 220493
Rehder oculaire
199282 Syndrome de Harlequin
91413 Syndrome de Horner congénital Syndrome de Joubert avec atteinte
2115 Syndrome de Harrod 1454
Syndrome de Houlston-Iraggori- hépatique
2117 Syndrome de Hartsfield 2172 Syndrome de Joubert avec atteinte
Murday 2318
Syndrome de Haspeslagh-Fryns- oculo-rénale
2994 Syndrome de Houlston-Ironton-
Muelenaere 1352 Syndrome de Joubert avec atteinte
Temple 2754
1071 Syndrome de Hay-Wells orofaciodigitale
2198 Syndrome de Howell-Evans
3377 Syndrome de Hecht
→ Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.
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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de Joubert avec atteinte Syndrome de Kenny-Caffey 99741 Syndrome de King-Denborough
220497 93325
rénale autosomique dominant 1183 Syndrome de Kinsbourne
Syndrome de Joubert avec dystrophie Syndrome de Kenny-Caffey 100996 Syndrome de Kjellin
397715 93324
thoracique asphyxiante de Jeune autosomique récessif 261494 Syndrome de Kleefstra
397715 Syndrome de Joubert avec JATD 435628 Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Kleefstra dû à une
96147
Syndrome de Joubert avec Syndrome de kératite-ichtyose- del(9)(q34)
220493 477
rétinopathie surdité/Ichtyose hystrix-like-surdité Syndrome de Kleefstra dû à une
96147
Syndrome de Joubert avec syndrome Syndrome de kératodermie délétion subtélomérique 9q
2318 86918
de Senior-Loken palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome de Kleefstra dû à une
96147
475 Syndrome de Joubert classique Syndrome de kératodermie microdélétion 9q34
475 Syndrome de Joubert pur palmoplantaire-ambiguïté sexuelle Syndrome de Kleefstra dû à une
85112 96147
475 Syndrome de Joubert type A XX-prédisposition au carcinome monosomie 9q34
475 Syndrome de Joubert-Boltshauser spinocellulaire Syndrome de Kleefstra dû à une
261652
2319 Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de kératodermie mutation ponctuelle
2198 palmoplantaire-carcinome de 896
93972 Syndrome de Juberg-Marsidi Syndrome de Klein-Waardenburg
l'oesophage 33543 Syndrome de Kleine-Levin
2321 Syndrome de Jung
Syndrome de kératodermie 2110 Syndrome de Kleiner-Holmes
989 Syndrome de Jussieu
34217 palmoplantaire-cardiomyopathie
2332 Syndrome de K.B.G. 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé
arythmogène
85146 Syndrome de Kaeser 90308 Syndrome de Klippel-Trénaunay
Syndrome de kératodermie
254519 Syndrome de Kagami-Ogata 538574 Syndrome de Klippel-Trénaunay
palmoplantaire-Charcot-Marie-Tooth 329324
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une inverse
Syndrome de kératodermie
96334 disomie uniparentale paternelle du 86919 Syndrome de Klippel-Trénaunay-
palmoplantaire-clinodactylie 2346
chromosome 14 Weber
Syndrome de kératodermie
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une 157823 Syndrome de Klüver-Bucy
254534 50944 palmoplantaire-kystes des paupières-
hyperméthylation maternelle 14q32.2 hypodontie-hypotrichose 1571 Syndrome de Knobloch
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une Syndrome de kératodermie 1571 Syndrome de Knobloch-Layer
254528
microdélétion maternelle 14q32.2 538574 palmoplantaire-neuropathie Syndrome de Kocher-Debré-
2349
→32473 sensitivomotrice héréditaire Semelaigne
Syndrome de Kahrizi
7 Syndrome de Köhlmeier-Degos-
Syndrome de kératodermie 679
2324 Syndrome de Kaler-Garrity-Stern 678
palmoplantaire-périodontopathie Delort-Tricort
2325 Syndrome de Kallin Syndrome de kératodermie 1946 Syndrome de Kohlschütter-Tönz
478 Syndrome de Kallmann 2342 palmoplantaire-périodontopathie- Syndrome de Konisgsmark-Knox-
→1215
2326 Syndrome de Kallmann-cardiopathie onychogrypose Hussels
949 Syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch Syndrome de kératodermie 96169 Syndrome de Koolen-De Vries
384
→3157 Syndrome de Kaplowitz-Bodurtha palmoplantaire-sclérodactylie Syndrome de Koolen-De Vries dû à
363965
2328 Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de kératodermie une mutation ponctuelle
2201
Syndrome de Karandikar-Maria- palmoplantaire-spasticité 2892 Syndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
1381
Kamble Syndrome de kératodermie Syndrome de Kosaki de croissance
2202 477831
2329 Syndrome de Karsck-Neugebauer palmoplantaire-surdité excessive
→244 Syndrome de Kartagener Syndrome de kératodermie- 2839 Syndrome de Kosenow
2330 Syndrome de Kasabach-Merritt 79395 dermatose ichtyiosiforme-bêta- 99749 Syndrome de Kostmann
Syndrome de Kasznica-Carlson- glucuronidase élévée 1129 Syndrome de Kosztolanyi
→2008 Syndrome de kératose folliculaire-
Coppedge 2339 99741 Syndrome de Koussef-Nichols
2306 Syndrome de Kawashima nanisme-atrophie cérébrale 2351 Syndrome de Kousseff
2533 Syndrome de Kawashima-Tsuji Syndrome de kératose linéaire- 629 Syndrome de Kowarski
281201 ichtyose congénitale-kératodermie
480 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Kozlowski-Brown-
sclérosante →2462
2662 Syndrome de Keipert Hardwick
Syndrome de kératose 3082 Syndrome de Kozlowski-Krajewska
79233 Syndrome de Kelley-Seegmiller 86919
palmoplantaire-clinodactylie
→31379 2204 Syndrome de Kozlowski-Tsuruta
Syndrome de Kelly-Kirson-Wyatt Syndrome de kératose
5 28378 1345 Syndrome de Krasnow-Qazi
palmoplantaire-dystrophie cornéenne
54028 Syndrome de Kelly-Paterson 709 Syndrome de Krause-Kivlin
3351 Syndrome de Kersey
64542 Syndrome de Kennedy-Teebi Syndrome de Krause-van
85202 Syndrome de Keutel 709
2333 Syndrome de Kenny Schooneveld-Kivlin
2988 Syndrome de Khalifa-Graham
2333 Syndrome de Kenny-Caffey 284149 Syndrome de Kreiborg-Pakistani
2908 Syndrome de Kindler
306674 Syndrome de Kufor-Rakeb

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
→1487 Syndrome de Kumar-Levick Syndrome de Laplane-Fontaine- Syndrome de leucoencéphalopathie-
→1159
2505 Syndrome de Kunze-Riehm Lagardère 314051 anomalies du thalamus et du tronc
→794 Syndrome de Kurczynski-Casperson 1131 Syndrome de l'arc branchial lié à l' X cérébral-hyperlactatémie
1149 Syndrome de Kuskokwim 633 Syndrome de Laron Syndrome de leucoencéphalopathie-
137639
2798 Syndrome de Kuzniecky Syndrome de Laron avec déficit ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
220465
Syndrome de kyste orbitaire- immunitaire Syndrome de leucoencéphalopathie-
83629
1647 malformations cérébrales-hypoplasie 503 Syndrome de Larsen chondrodysplasie métaphysaire
dermique en aires Syndrome de Larsen-like de type Syndrome de leucoencéphalopathie-
284139 83629
353253 Syndrome de la bouche en feu B3GAT3 dysplasie spondylo-métaphysaire
1300 Syndrome de la bride poplitée 99094 Syndrome de Laubry-Pezzi Syndrome de leucoencéphalopathie-
163684
Syndrome de la bride poplitée 2377 Syndrome de Laurence-Moon dystonie-neuropathie motrice
1234 Syndrome de leucoencéphalopathie-
autosomique récessif 2378 Syndrome de Laurin-Sandrow 2386
Syndrome de la chorde dorsale 79086 Syndrome de Lawrence kératose palmoplantaire
1756 Syndrome de leucomélanodermie-
fendue 79086 Syndrome de Lawrence-Seip
1816 infantilisme-déficience intellectuelle-
97244 Syndrome de la colonne raide 2379 Syndrome de Laxova-Opitz
hypodontie-hypotrichosis
198 Syndrome de la corne occipitale 2616 Syndrome de Le Merrer
Syndrome de leuconychie totale-
90354 Syndrome de la cornée fragile 3246 Syndrome de Learman 2045 kystes trichilemmaux-dystrophie
2053 Syndrome de la face du siffleur 137605 Syndrome de Legius ciliaire
Syndrome de la fente faciale 2789 Syndrome de Lehman Syndrome de leuconychie totale-
391474
médiane, forme isolée 1647 Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn 210133 lésions de type acanthosis nigricans-
35737 Syndrome de la fleur de liseron Syndrome de Leigh associé à une
255210 cheveux anormaux
3387 Syndrome de la gorge poilue mutation de l'ADN mitochondrial 2743 Syndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
443804 Syndrome de la jambe raide Syndrome de Leigh associé à une 2388 Syndrome de Levine-Critchley
255210
Syndrome de la lipomatose multiple- mutation de l'ADNmt 2363 Syndrome de Levy-Hollister
276280
hémihyperplasie Syndrome de Leigh avec 302 Syndrome de Lewandowsky-Lutz
70474
Syndrome de la maladie cardiaque cardiomyopathie →1896 Syndrome de Lewis-Pashayan
228410
polyvalvulaire Syndrome de Leigh avec
255241 48162 Syndrome de Lewis-Sumner
Syndrome de la moelle attachée leucodystrophie
268861 Syndrome de l'hamartome
primaire Syndrome de Leigh avec syndrome 35125
255249 épidermique
36236 Syndrome de la peau ébouillantée néphrotique
Syndrome de l'homme raide
2833 Syndrome de la peau parcheminée 3008 Syndrome de Leigh par déficit en PC 443192
classique
2834 Syndrome de la peau ridée Syndrome de Leigh par déficit en
3008 Syndrome de l'homme raide et
Syndrome de la peau rigide type pyruvate carboxylase 3198
2812 maladies associées
Parana Syndrome de Leigh type franco- 227972 Syndrome de l'huile frelatée
70472
1509 Syndrome de la petite rotule canadien
227972 Syndrome de l'huile toxique
71273 Syndrome de la pince mésentérique Syndrome de léiomyomatose
523 524 Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de la transpiration induite héréditaire-cancer du rein
157820 Syndrome de libération de cytokines
par le froid 140936 Syndrome de Lelis 542323
lié au traitement par cellules CAR T
Syndrome de la traversée cervico- 137839 Syndrome de Lemierre
97330 2390 Syndrome de Lichtenstein
thoraco-brachiale 1915 Syndrome de Lemoine
526 Syndrome de Liddle
Syndrome de la tête tombante 497906 Syndrome de Lenk-Ploski
447881 1275 Syndrome de Liebenberg
idiopathique 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut
3077 Syndrome de Lindsay-Burn
37202 Syndrome de la vessie douloureuse 240 Syndrome de Léri-Weill
Syndrome de l'intestin court
3473 Syndrome de Laband 510 Syndrome de Lesch-Nyhan 2301
congénital
542310 Syndrome de Labrune Syndrome de lésions en anneau de la
85192 Syndrome de l'intestin court
1484 Syndrome de Ladda-Zonana-Ramer voûte cranienne-fragilité osseuse 95427
secondaire
Syndrome de lagophtalmie-fente Syndrome de leucodystrophie- Syndrome de lipodermoïde du globe
1997 77295
labiopalatine oligodontie 231742 oculaire-excroissance préauriculaire-
530983 Syndrome de Lamb-Shaffer Syndrome de leucoencéphalopathie polythélie
1296 Syndrome de Lambert avec atteinte du tronc cérébral et de Syndrome de lipodystrophie
137898
98818 Syndrome de Landau-Kleffner la moelle épinière-élévation des 435628 généralisée-traits progéroïdes-
502 Syndrome de Langer-Giedion lactates déficience intellectuelle sévère
35737 Syndrome de l'anthémis du matin Syndrome de leucoencéphalopathie Syndrome de lipodystrophie-
2478 mégalencéphalique-kystes 3163
Syndrome de l'apex ventriculaire en anomalie de Rieger-diabète
66529 subcorticaux
ballon

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de lipodystrophie- Syndrome de luxation bilatérale de la Syndrome de macrocéphalie-retard
50811 397612
déficience intellectuelle-surdité hanche et de la tête radiale-petite de développement
438117
Syndrome de lipomatose plantaire- taille-scoliose-coalition carpienne- Syndrome de macrophtalmie
468672
487825 dysmorphie faciale-retard de pieds creux-dysmorphie faciale colobomateuse-microcornée
développement Syndrome de luxation de la hanche- Syndrome de macrosomie-
2412 2432
Syndrome de lipomes naso- dysmorphie microphtalmie-fente palatine
2399
palpébraux-colobome 908 Syndrome de l'X fragile Syndrome de macrosomie-obésité-
2563
2400 Syndrome de Lisker-Garcia-Ramos 537 Syndrome de Lyell macrocéphalie-anomalies oculaires
101003 Syndrome de Lison Syndrome de Syndrome de macrostomie-
Syndrome de lissencéphalie liée à l'X- 464321 lymphangioendothéliomatose 83619 anomalies préauriculaires-
452 agénésie du corps calleux-anomalies multifocale-thrombocytopénie ophtalmoplégie externe
génitales Syndrome de lymphoedème- Syndrome de
86914
Syndrome de lissencéphalie type 3- anomalie cérébrale artérioveineuse macrothrombocytopénie-
86822
dysplasie métacarpienne Syndrome de lymphoedème-atrésie 487796 lymphoedème-retard de
99141
Syndrome de lissencéphalie type 3- postérieure des choanes développement-dysmorphie faciale-
86821
séquence d'akinésie foetale familiale Syndrome de lymphoedème- camptodactylie
Syndrome de livedo racemosa- 86915 communication interauriculaire- Syndrome de macules cutanées
820 2435
accidents vasculaires cérébraux dysmorphie hypo- et hypermélaniques-retard de
Syndrome de livédo ramifié-accidents 33001 Syndrome de lymphoedème- croissance-déficience intellectuelle
820 199354 Syndrome de Maeda
vasculaires cérébraux distichiasis
Syndrome de livédo réticulaire- Syndrome de lymphoedème- 163634 Syndrome de Maffucci
820 1563
accidents vasculaires cérébraux hypoparathyroïdie Syndrome de mains et pieds en
2378
Syndrome de livedo reticularis- Syndrome de lymphoedème- miroir-anomalie du nez
820
accidents vasculaires cérébraux 2136 lymphangiectasie-déficience Syndrome de mains et pieds fendus-
958
Syndrome de lobe de l'oreille épais- intellectuelle hypoplasie mandibulaire
2405
surdité de conduction →33001 Syndrome de lymphoedème-ptosis Syndrome de mains et pieds fendus-
2329
724 Syndrome de Loeffler 144 Syndrome de Lynch nystagmus
195 Syndrome de l'oeil de chat 1123 Syndrome de Lynch-Lee-Murday Syndrome de mains et pieds fendus-
71271
60030 Syndrome de Loeys-Dietz 3196 Syndrome de Lyngstadaas surdité
724 Syndrome de Loffler 247262 Syndrome de Mabry Syndrome de mains fendues-
2437 uropathie-spina bifida-diaphragme
90647 Syndrome de long QT-surdité Syndrome de MacDermot-Patton-
2220 anormal
52054 Syndrome de Longman-Tolmie Williams
2083 Syndrome de MacDermot-Winter Syndrome de maintenance de l'ADN
2832 Syndrome de Lopes-Gorlin 352447
36412 Syndrome de MacDuffie mitochondrial par déficit en MGME1
2266 Syndrome de Lopes-Marques de Faria
1574 Syndrome de Mackay-Shek-Carr Syndrome de maintenance de
100 Syndrome de Louis-Bar 352447
l'ADNmt par déficit en MGME1
534 Syndrome de Lowe Syndrome de macroblépharon-
77297 Syndrome de Majeed
2408 Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen 357158 ectropion-hypertélorisme-
macrostomie Syndrome de malabsorption sélective
844 Syndrome de Lown-Ganong-Levine 35858
Syndrome de macrocéphalie- de la cobalamine-protéinurie
1533 Syndrome de Lowry 217335 Syndrome de maladie auto-immune
alopécie-cutis laxa-scoliose
2409 Syndrome de Lowry-MacLean 3143 de la thyroïde et/ou diabète de type
Syndrome de macrocéphalie-cutis
1824 Syndrome de Lowry-Wood 60040 1-maladie d'Addison
marmorata telangiectatica congenita
2003 Syndrome de Lowry-Yong Syndrome de maladie coeliaque-
Syndrome de macrocéphalie- 1459
53351 Syndrome de Lubag 210548 calcifications cérébrales-épilepsie
déficience intellectuelle-autisme
2575 Syndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi Syndrome de maladie de Charcot-
Syndrome de macrocéphalie- 93114
2410 Syndrome de Lubinsky déficience intellectuelle-trouble Marie-Tooth-néphropathie
→1762 457485 Syndrome de maladie de Charcot-
Syndrome de Lubs-Arena neurologique du développement- 64751
2312 Syndrome de Lucey-Driscoll petit thorax Marie-Tooth-signes pyramidaux
776 Syndrome de Lujan-Fryns Syndrome de macrocéphalie-obésité- Syndrome de maladie de Charcot-
90658
Syndrome de l'ulcère solitaire du 2563 déficience intellectuelle-anomalies Marie-Tooth-surdité
209964 Syndrome de maladie de Charcot-
rectum oculaires
2928 Syndrome de Lundberg Syndrome de macrocéphalie- 90103 Marie-Tooth-surdité-déficience
2429 intellectuelle
→2697 Syndrome de Lutz-Richner-Landolt paraplégie spastique-dysmorphie
Syndrome de macrocéphalie-petite Syndrome de maladie de Gaucher-
2427 2072 ophtalmoplégie-calcification cardio-
taille-paraplégie
vasculaire

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de maladie de
2150
Hirschsprung-brachydactylie type D
Syndrome de maladie de
2152
Hirschsprung-déficience intellectuelle
Syndrome de maladie de
2153 Hirschsprung-hypoplasie des ongles-
dysmorphie
Syndrome de maladie de
2155
Hirschsprung-polydactylie-surdité
Syndrome de maladie veino-occlusive 101050 Syndrome de Marx type 3
79124
hépatique-déficit immunitaire
Syndrome de maladie veino-occlusive
79124
hépatique-immunodéficience
Syndrome de malformation
cérébrale-atrésie duodénale-
444069
hypoplasie rénale bilatérale foetal
létal
Syndrome de malformation de
447974 Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie
faciale
Syndrome de malformation de
→392 l'épaule et du thorax-cardiopathie
congénitale
Syndrome de malformation du
→42775
sternum-dysplasie vasculaire
Syndrome de malformations
cérébrales-anomalies
500150
musculosquelettiques-dysmorphie
faciale-déficience intellectuelle
Syndrome de malformations
75389 cérébrales-cardiopathie congénitale-
polydactylie postaxiale
2229 Syndrome de Malouf
→29384
Syndrome de Malpuech
3 3
→2712 Syndrome de Marashi-Gorlin
91412 Syndrome de Marcus-Gunn
2461 Syndrome de Marden-Walker
2460
Syndrome de Marden-Walker-like
1120 Syndrome de Mardini-Nyhan
558
Syndrome de Marfan
284979 Syndrome de Marfan néonatal
284963 Syndrome de Marfan type 1
284973 Syndrome de Marfan type 2
101104 Syndrome de Marin-Amat
559 Syndrome de Marinesco-Sjögren
2717 Syndrome de Marles
Syndrome de Maroteaux-Le Merrer-
2767
Bensahel
950 Syndrome de Maroteaux-Malamut
Syndrome de Maroteaux-Stanescu-
1423
Cousin
Syndrome de Maroteaux-Verloes-
1040
Stanescu
560 Syndrome de Marshall
561 Syndrome de Marshall-Smith
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome de Martin-Bell
908 Syndrome de mégalencéphalie-cutis
60040
Syndrome de Martin-Probst
85321 marmorata telangiectatica congenita
→29386 Syndrome de mégalencéphalie-
Syndrome de Martínez-Frías 2478
4 leucodystrophie kystique
1387
Syndrome de Martsolf Syndrome de mégalencéphalie-
457375
Syndrome de Martsolf-like 83473 polymicrogyrie-polydactylie
405 Syndrome de Marx postaxiale-hydrocéphalie
93372 Syndrome de Marx type 1 Syndrome de mégalocornée-
2479
101049 Syndrome de Marx type 2 déficience intellectuelle
Syndrome de mégalocornée-
238763
101001 Syndrome de Mast sphérophakie-glaucome secondaire
50815 Syndrome de Mégarbané-Loiselet
Syndrome de mastocytose-petite
2135 3038 Syndrome de Mehes
taille-surdité
85282 Syndrome de MEHMO
Syndrome de Mathieu-De Broca-
2015 Syndrome de Meier-Blumberg-
Bony 2196
Imahorn
2470 Syndrome de Matthew-Wood
2554 Syndrome de Meier-Gorlin
Syndrome de maturation osseuse
93964 Syndrome de Meige
561 accélérée-dysmorphie faciale-retard
staturo-pondéral 314451 Syndrome de Meigs
Syndrome de maturation osseuse 314466 Syndrome de Meigs atypique
3010 dysharmonieuse-fibres musculaires 2482 Syndrome de Melhem-Fahl
anormales 2483 Syndrome de Melkersson-Rosenthal
→18205 2484 Syndrome de Melnick-Needles
Syndrome de May-Hegglin
0 3216 Syndrome de Mengel-Konigsmark
Syndrome de Mayer-Rokitansky- 2789 Syndrome de méningocèle latérale
3109
Küster-Hauser Syndrome de meningocèle sacré-
2351
Syndrome de Mayer-Rokitansky-
247775 anomalie conotroncale
Küster-Hauser type 1 565 Syndrome de Menkes
Syndrome de Mayer-Rokitansky- 2496 Syndrome de mésomélie-synostoses
2578
Küster-Hauser type 2
Syndrome de mésomélie-synostoses
57782 Syndrome de Mazabraud 2496
type Verloes-David-Pfeiffer
→56304 Syndrome de McAlister-Crane 2710 Syndrome de Meyer-Schwickerath
562 Syndrome de McCune-Albright →29384
2471 Syndrome de McDonough Syndrome de Michels
→35722 Syndrome de microbrachycéphalie
Syndrome de McDowall
5 1236 sévère-déficience intellectuelle-
36412 Syndrome de McDuffie paralysie cérébrale athétosique
158668 Syndrome de McGrath Syndrome de microbrachycéphalie-
2511
2473 Syndrome de McKusick-Kaufman ptosis-fente labiale
59306 Syndrome de McLeod Syndrome de microcéphalie
59306 Syndrome de McLeod lié à l'X 391376 congénitale-encéphalopathie sévère-
2001 Syndrome de McPherson-Clemens atrophie cérébrale progressive
2999 Syndrome de McPherson-Hall Syndrome de microcéphalie
3097 Syndrome de Meacham postnatale-hypotonie infantile-
477673
3097 Syndrome de Meacham-Winn-Culler diplégie spastique-dysarthrie-
563
déficience intellectuelle
Syndrome de Meadows
564
Syndrome de microcéphalie primaire-
Syndrome de Meckel
391408 déficience intellectuelle modérée-
3032 Syndrome de Meckel type 7
diabète juvénile
564 Syndrome de Meckel-Gruber
Syndrome de microcéphalie primaire-
2476 Syndrome de Medeira-Dennis-Donnai 306558 épilepsie-diabète néonatal
Syndrome de mégacôlon- permanent
66629
microcéphalie Syndrome de microcéphalie
Syndrome de mégaduodénum- 477814 progressive-épilepsie-cécité corticale-
2604
mégavessie retard de développement
136
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de microcéphalie-agénésie Syndrome de microcéphalie-facio- Syndrome de microcéphalie-
2508
du corps calleux-anomalies génitales 217026 cardio-squelettique, type 391641 syndrome oculo-digito-oesophago-
Syndrome de microcéphalie- Hadziselimovic duodénal type 1
2513
albinisme-anomalies digitales Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcorie-néphrose
217026 2670
Syndrome de microcéphalie- faciocardiosquelettique congénitale
→31379
anomalies digitales-déficience Syndrome de microcéphalie-fente Syndrome de microcornée-
5
intellectuelle 2521 palatine-pigmentation rétinienne dystrophie des cônes et des
263347
Syndrome de microcéphalie- anormale bâtonnets-cataracte-staphylome
1305 anomalies digitales-intelligence Syndrome de microcéphalie-fusions postérieur
2522
normale des vertèbres cervicales Syndrome de microcornée-glaucome-
2536
Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcéphalie- absence de sinus frontaux
391641 anomalies digitales-intelligence 3132 hypogammaglobulinémie-immunité Syndrome de microcornée-
normale type 1 anormale mégalolenticône postérieur-
231736
Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcéphalie- persistance du tissu vasculaire foetal-
391646 anomalies digitales-intelligence 2558 hypogonadisme hypergonadotrope- colobome
normale type 2 petite taille Syndrome de microcornée-myopie
Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcéphalie- 369970 avec atrophie choriorétinienne-
3433 brachydactylie-déficience 329332 hypoplasie cérébelleuse-trouble de la télécanthus
intellectuelle conduction cardiaque 293948 Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcéphalie- 401986 Syndrome de microdélétion 1p31p32
2523
1229 calcifications intracrâniennes- hypoplasie cérébrale-spasticité 456298 Syndrome de microdélétion 1p35.2
déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie- 250989 Syndrome de microdélétion 1q21.1
Syndrome de microcéphalie- hypoplasie du corps calleux et vermis 250999 Syndrome de microdélétion 1q41q42
2515 500159
cardiomyopathie cérébelleux-dysmorphie faciale- 238769 Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microcéphalie- déficience intellectuelle 363680 Syndrome de microdélétion 2p13.2
2516 cardiopathie-malsegmentation Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microdélétion
pulmonaire hypoplasie du corps calleux- 261349
457284 2p15p16.1
Syndrome de microcéphalie- déficience intellectuelle-dysmorphie
163693 Syndrome de microdélétion 2p21
488168 cataracte congénitale-dermatite faciale
Syndrome de microdélétion 2p21
psoriasiforme Syndrome de microcéphalie- 369881
647 sans cystinurie
Syndrome de microcéphalie-corps immunodéficience-lymphoréticulome
397951 228402 Syndrome de microdélétion 2q23.1
calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-
2526 1617 Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microcéphalie- lymphoedème-choriorétinopathie
251014 Syndrome de microdélétion 2q31.1
→3255 déficience intellectuelle-anomalies Syndrome de microcéphalie-
294016 251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33
neurologiques et des phalanges malformation capillaire
Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microcéphalie- 251028 Syndrome de microdélétion 2q33.1
294016 1001
1305 déficience intellectuelle-fistule malformation capillaire cutanée Syndrome de microdélétion 2q37
trachéo-oesophagienne Syndrome de microcéphalie- 435638 Syndrome de microdélétion 3p25.3
Syndrome de microcéphalie- 3434 microphtalmie-ectrodactylie des 1621 Syndrome de microdélétion 3q13
391641 déficience intellectuelle-fistule membres inférieurs-prognathisme 356947 Syndrome de microdélétion 3q26q27
trachéo-oesophagienne type 1 Syndrome de microcephalie- 397695 Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microcéphalie- 423894 neuropathie sensitivo-motrice 65286 Syndrome de microdélétion 3q29
391646 déficience intellectuelle-fistule axonale complexe 238750 Syndrome de microdélétion 4q21
trachéo-oesophagienne type 2 Syndrome de microcephalie-petite 228384 Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de microcéphalie- 423306 taille-déficience intellectuelle- 436003 Syndrome de microdélétion 5q23
déficience intellectuelle-surdité dysmorphie faciale 314655 Syndrome de microdélétion 5q31.3
457351
neurosensorielle-épilepsie-tonus Syndrome de microcéphalie- 251046 Syndrome de microdélétion 6p22
musculaire anormal 171703 polymicrogyrie-agénésie du corps
96125 Syndrome de microdélétion 6p25
Syndrome de microcéphalie- calleux
171829 Syndrome de microdélétion 6q16
dysmorphie faciale-anomalies Syndrome de microcéphalie-surdité-
521445 2533 251056 Syndrome de microdélétion 6q25
oculaires-anomalies congénitales déficience intellectuelle
multiples Syndrome de microcéphalie- Syndrome de microdélétion 7q11.23
254351
Syndrome de microcéphalie- 2065 syndrome néphrotique-sclérose distale
2519 épilepsie-déficience intellectuelle- mésangiale 251061 Syndrome de microdélétion 7q31
cardiopathie 251071 Syndrome de microdélétion 8p23.1
Syndrome de microcéphalie-
1305 syndrome oculo-digito-oesophago- 2496 Syndrome de microdélétion 8q13
duodénal 284160 Syndrome de microdélétion 8q21.11

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
508488 Syndrome de microdélétion 8q24.3 529962 Syndrome de microdélétion 17q24.2 Syndrome de microduplication
261243
Syndrome de microdélétion 9 254346 Syndrome de microdélétion 19p13.12 16p13.11
401923
q31.1q31.3 357001 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microduplication
96078
324313 Syndrome de microdélétion 9p13 217346 Syndrome de microdélétion 19q13.11 16p13.3
531151 Syndrome de microdélétion 9q21.13 261295 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Syndrome de microduplication
1713
352665 Syndrome de microdélétion 9q21.3 313781 Syndrome de microdélétion 20p13 17p11.2
Syndrome de microdélétion 444051 Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome de microduplication
495818 477817
9q33.3q34.11 Syndrome de microdélétion 17p11.2p12
261304 Syndrome de microduplication
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle 217385
284169 17p13.3
10p12p11 261311 Syndrome de microdélétion 20q13.33
Syndrome de microdélétion Syndrome de microdélétion Syndrome de microduplication
276413 139474
261323 17q11.2
10q22.3q23.3 21q22.11q22.12
Syndrome de microdélétion 261272 Syndrome de microduplication 17q12
444002 Syndrome de microdélétion
11q22.2q22.3 268261 Syndrome de microduplication
21q22.13q22.2 217340
313884 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome de microdélétion 22q11.2 17q21.31
261330 Syndrome de microduplication
280325 Syndrome de microdélétion 12p13.33 distale 447980
94063 Syndrome de microdélétion 12q14 261476 Syndrome de microdélétion Xp21 19p13.3
Syndrome de microdélétion 1643 Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microduplication
289513 363659
12q15q21.1 20q11.2
1435 Syndrome de microdélétion Xq21
412035 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microduplication
Syndrome de microdélétion- 1727
97685 22q11.2
261120 Syndrome de microdélétion 14q11.2 neurofibromatose type 1
261144 Syndrome de microdélétion 14q12 Syndrome de microduplication
97685 Syndrome de microdélétion-NF1 261337
22q11.2 distale
Syndrome de microdélétion 14q22- Syndrome de microdontie-microtie
264200 90024 Syndrome de microduplication
q23 type 1-surdité 217377
Xp11.22p11.23
Syndrome de microdélétion Syndrome de microduplication
264200 250994 521258 Syndrome de microduplication Xq25
14q22q23 1q21.1
Syndrome de microdélétion Syndrome de microduplication
401935 Syndrome de microduplication 261483
313947 Xq27.3-q28
14q24.1q24.3 2q23.1
261183 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome de microduplication Xq28
96095 Syndrome de microduplication 3q26 293939
distale
Syndrome de microdélétion 15q11.2 251038 Syndrome de microduplication 3q29
261183 Syndrome de microgastrie-anomalie
BP1-BP2 Syndrome de microduplication 2538
96072 des membres
199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 4p16.3
Syndrome de micrognathie-infections
261190 Syndrome de microdélétion 15q14 329802 Syndrome de microduplication 5p13 récurrentes-troubles du
94065 Syndrome de microdélétion 15q24 228415 Syndrome de microduplication 5q35 476126
comportement-déficience
363992 Syndrome de microdélétion 15q26.3 Syndrome de microduplication
314034 intellectuelle modérée
Syndrome de microdélétion 16p11.2 7p22.1 Syndrome de microlissencéphalie-
261222 50810
distale Syndrome de microduplication micromélie
96121
Syndrome de microdélétion 16p11.2 7q11.23 Syndrome de microphtalmie
261197
proximale Syndrome de microduplication 424099 colobomateuse-dysplasie
261102
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale rhizomélique
261211
16p11.2p12.2 Syndrome de microduplication Syndrome de microphtalmie
459074
261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 7q36.3 colobomateuse-microcéphalie-
431140
500055 Syndrome de microdélétion 16p13.2 228399 Syndrome de microduplication 8q12 déficience intellectuelle-petite taille
352629 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microduplication liée à l'X
276422
261250 Syndrome de microdélétion 16q24.3 10q22.3q23.3 Syndrome de microphtalmie
819 Syndrome de microdélétion 17p11.2 Syndrome de microduplication 431140 colobomateuse-microcéphalie-petite
300305
Syndrome de microdélétion 17p13.1 11p15.4 taille-retard psychomoteur liée à l'X
319171
distale Syndrome de microduplication Syndrome de microphtalmie
261229
Syndrome de microdélétion 17p13.3 14q11.2 colobomateuse-obésité-
261257 363741
distale Syndrome de microduplication hypogénitalisme-déficience
238446
97685 Syndrome de microdélétion 17q11 15q11q13 intellectuelle
261265 Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microduplication Syndrome de microphtalmie-
370079
16p11.2 proximale 85275 ankyloblépharon-déficience
363958 Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome de microduplication intellectuelle
Syndrome de microdélétion 261204
261279 16p11.2p12.2
17q23.1q23.2

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de microphtalmie- Syndrome de molaires avec racines Syndrome de myopathie
98938 2561
anophtalmie-colobome fusionnées d'Ackerman 2597 mitochondriale-acidose lactique-
Syndrome de microphtalmie-aplasie Syndrome de molaires pyramidales- surdité
2556 2561
dermique-sclérocornée lèvre supérieure anormale Syndrome de myopathie
Syndrome de microphtalmie-atrophie 1433 Syndrome de Moloney 502423 mitochondriale-ataxie cérébelleuse-
77299
cérébrale 2565 Syndrome de Mononen-Karnes-Senac rétinopathie pigmentaire
Syndrome de microphtalmie- 495930 Syndrome de monosomie 7 familiale Syndrome de myopathie
424099
colobome-dysplasie rhizomélique 158003 Syndrome de Montgomery mitochondriale-atrophie
502423
Syndrome de microphtalmie- →969 Syndrome de Moore-Federman cérébelleuse-rétinopathie
→2510
déficience intellectuelle pigmentaire
141327 Syndrome de Moran-Barroso
Syndrome de microphtalmie-kyste Syndrome de myopathie viscérale
98938 52056 Syndrome de Morava-Mehes 1876
colobomateux familiale-ophtalmoplégie externe
Syndrome de Morgagni-Stewart-
Syndrome de microphtalmie- 77296 Syndrome de myopathie à début
2547 Morel
microtie-akinésie foetale 439212 précoce-aréflexie-détresse
Syndrome de mort subite du respiratoire-dysphagie
Syndrome de microphtalmie-rétinite 168593
nourrisson-dysgénésie des testicules
251279 pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la Syndrome de myopathie à inclusions
Syndrome de mort subite nocturne 79091 héréditaire-contractures articulaires-
papille optique 130
inattendue ophtalmoplégie
Syndrome de microsomie 83467 Syndrome de Morvan
2549
hémifaciale-anomalies radiales Syndrome de myopathie à inclusions-
3347 Syndrome de Mounier-Kühn 52430 maladie de Paget-démence fronto-
Syndrome de microsphérophakie-
2551 2572 Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar temporale
dysplasie métaphysaire
2152 Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de myopathie-diabète
Syndrome de microtie bilatérale- 2596
140963 Syndrome de Mowat-Wilson dû à sucré
surdité-fente palatine 261537
une microdélétion 2q22 Syndrome de myopathie-retard de
Syndrome de microtie-anomalie de la
2306 Syndrome de Mowat-Wilson dû à 2601 croissance-déficience intellectuelle-
crosse aortique 261537
une monosomie 2q22 hypospadias
Syndrome de microtie-anomalies
2554 Syndrome de Mowat-Wilson dû à Syndrome de myopathie-séquence
squelettiques-petite taille 261552 1358
une mutation ponctuelle de ZEB2 de Moebius-séquence de Robin
Syndrome de microtie-colobome
2574 Syndrome de Moynahan Syndrome de myopie forte-surdité
139450 oculaire-imperforation du canal 363396
575 Syndrome de Muckle-Wells neurosensorielle
lacrymonasal
2557 Syndrome de Mietens Syndrome de mucoviscidose-gastrite- Syndrome de myopie sévère-
2575
anémie mégaloblastique 527450 hyperlaxité articulaire généralisée-
Syndrome de Mievis-Verellen-
2867 566943 Syndrome de Mueller-Weiss petite taille
Dumoulin
2558 Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli 53271 Syndrome de Muenke Syndrome de myotonie-déficience
3101
587 Syndrome de Muir-Torre intellectuelle-anomalies squelettiques
246 Syndrome de Miller
2959 Syndrome de Mulvihill-Smith Syndrome de myxome-dysplasie
98919 Syndrome de Miller Fisher 57782
Syndrome de Murray-Puretic- fibreuse
531 Syndrome de Miller-Dieker 2028
Drescher Syndrome de myxome-
94091 Syndrome de Mills
3079 1359 hyperpigmentation-hyperactivité
→29384 Syndrome de Mutchinick
Syndrome de Mingarelli Syndrome de myélodysplasie- endocrinienne
3
infections-retard de croisance- Syndrome de mèches blanches-
Syndrome de Mirhosseini-Holmes- 494433 2475
→193 hypoplasie surrénalienne-anomalies anomalies multiples
Walton 69087
génitales-entéropathie Syndrome de Naegeli
521219 Syndrome de Mirizzi
2588 Syndrome de Myhre Syndrome de Naegeli-Franceschetti-
570 Syndrome de Möbius 69087
109 Syndrome de Myhre-Rikey-Smith Jadassohn
Syndrome de Möbius-neuropathie Syndrome de naevi-myxome de
2560 axonale-hypogonadisme Syndrome de myoclonie-ataxie
2589 →1359 l'oreillette-neurofibrome myxoïde-
hypogonadotrope cérébelleuse-surdité
Syndrome de myoclonus d'action- éphélides
570 Syndrome de Moebius 163696
insuffisance rénale Syndrome de naevus en tache de vin-
Syndrome de Moebius-neuropathie 2703 citerne cérébello-médullaire élargie-
2560 axonale-hypogonadisme Syndrome de myopathie
111 hydrocéphalie
hypogonadotrope cardiosquelettique-neutropénie
Syndrome de myopathie Syndrome de naevus épidermiques
3198 Syndrome de Moersch-Woltman 313936 papulaires avec couche basale en
456328 centronucléaire liée à l'X-anomalies
2549 Syndrome de Moeschler-Clarren palissade
génitales
2751 Syndrome de Mohr
Syndrome de myopathie congénitale-
2753 Syndrome de Mohr-Majewski 168572
fente palatine-hyperthermie maligne
52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de naevus sébacé- Syndrome de néphrose congénitale- Syndrome de neutropenie
443988
malformations du SNC-aplasie ventriculomégalie cérébrale 369852 congénitale-myélofibrose-
370052
cutanée congénitale-demoïde Syndrome de néphrose-migration néphromégalie
2065
limbique-naevus pigmenté neuronale anormale Syndrome de neutropénie-
2690
Syndrome de naevus sébacé- Syndrome de néphrose-surdité- monocytopénie-surdité
malformations du système nerveux 2669 anomalies des voies urinaires et des →1900 Syndrome de Nevo
370052
central-aplasie cutanée congénitale- doigts 83471 Syndrome de Nezelof
demoïde limbique-naevus pigmenté 634 Syndrome de Netherton 3051 Syndrome de Nicolaides-Baraitser
245 Syndrome de Nager 2671 Syndrome de Neu-Laxova 2633 Syndrome de Nievergelt
2211 Syndrome de Naguib-Richieri-Costa 2479 Syndrome de Neuhäuser 2322 Syndrome de Niikawa-Kuroki
2229 Syndrome de Najjar Syndrome de Neuhauser-Daly- 647 Syndrome de Nijmegen
3350
2615 Syndrome de Nakajo-Nishimura Magnelli 240760 Syndrome de Nijmegen-like
2822 Syndrome de Nakamura-Osame Syndrome de Neuhauser-Eichner- 647 Syndrome de Nimègue
2672
627 Syndrome de Nance-Horan Opitz 240760 Syndrome de Nimègue-like
Syndrome de nanisme mésomélique- Syndrome de neurodégénérescence 1884 Syndrome de Noble-Bass-Sherman
2631
fente palatine-camptodactylie 352654 progressive de l'enfant-cécité-ataxie- Syndrome de nodosités calleuses-
Syndrome de nanisme spasticité 2698 leuconychie-surdité-hyperkératose
436182 microcéphalique primordial- Syndrome de neurones multinuclés- palmoplantaire
résistance à l'insuline anhydramnios-dysplasie rénale- Syndrome de nodosités calleuses-
500135
Syndrome de nanisme hypoplasie cérébelleuse- 2698 leuconychie-surdité-kératodermie
2653 ostéochondrodysplasique-surdité- hydranencéphalie palmoplantaire
rétinopathie pigmentaire Syndrome de neuropathie auditive- Syndrome de nodulose-arthropathie-
542585
Syndrome de nanisme primordial- atrophie optique 371428
ostéolyse
→2637 microdontie-dents opalescentes et Syndrome de neuropathie axonale-
457205 →37142 Syndrome de nodulose-arthropathie-
sans racine atrophie optique-déficience cognitive 8 ostéolyse
Syndrome de nanisme thanatophore- Syndrome de neuropathie 648 Syndrome de Noonan
93274 2680
crâne en trèfle hypomyélinisante-arthrogrypose
Syndrome de Noonan avec lentigines
Syndrome de nanisme-brachydactylie Syndrome de neuropathie 500
2619 2400 multiples
type Mseleni périphérique-dysautonomie
2703 Syndrome de Nova
Syndrome de nanisme-déficience Syndrome de neuropathie
Syndrome de pachydermie plicaturée
→2995 intellectuelle-anomalies oculaires- périphérique-leucodystrophie →35722
du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-
fente labiopalatine 163746 centrale dysmyélinisante-syndrome 5
surdité de perception
1937 Syndrome de nanisme-doigts bloqués de Waardenburg-maladie de
Hirschsprung Syndrome de pachydermie plicaturée
Syndrome de nanisme-laxité →35722
2370 du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-
ligamentaire-retard de croissance Syndrome de neuropathie 5
surdité neurosensorielle
Syndrome de nanisme-raideur 397744 périphérique-myopathie-raucité de la
→969
voix-surdité Syndrome de pachydermie
articulaire-anomalies oculaires →35722
vorticellée du cuir chevelu-rétinite
Syndrome de nanisme-vertèbres Syndrome de neuropathie sensitivo- 5
→2616 pigmentaire-surdité de perception
hautes motrice axonale-atrophie optique-
457205 Syndrome de pachydermie
Syndrome de nanophtalmie-rétinite neurodégénerescence à début →35722
infantile vorticellée du cuir chevelu-rétinite
251279 pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la 5
pigmentaire-surdité neurosensorielle
papille optique Syndrome de neuropathie
456318 sensorielle-surdité neurosensorielle- Syndrome de pachygyrie-déficience
2663 Syndrome de Nathalie 2798
démence intellectuelle-épilepsie
420556 Syndrome de neige visuelle 2802 Syndrome de Pagon-Bird-Detter
199244 Syndrome de Nelson Syndrome de neuropathie
456318 1993 Syndrome de Pai
sensorielle-surdité-démence
Syndrome de néphroblastomatose- 2804 Syndrome de Pallister W
2849 ascite foetale-macrosome-tumeur de Syndrome de neuropathie viscérale-
73246 anomalies cérébrales-dysmorphie- 672 Syndrome de Pallister-Hall
Wilms
retard du développement 884 Syndrome de Pallister-Killian
Syndrome de néphronophtise
Syndrome de neuropathie-ataxie- 2184 Syndrome de Palmer-Pagon
2666 familiale de l'adulte-quadriparésie 644
spastique rétinite pigmentaire 98815 Syndrome de Panayiotopoulos

Syndrome de néphronophtise-fibrose Syndrome de neutropénie Syndrome de pancytopénie

84081 congénitale sévère-hypertension progressive congénitale-déficit
hépatique 331176 508542
artérielle pulmonaire-ectasie immunitaire à cellules B-dysplasie
Syndrome de néphropathie-surdité-
2668 veineuse superficielle squelettique
hyperparathyroïdie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de pancytopénie Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de péricardite-arthrite-
2848
3322 progressive-déficit immunitaire- 521390 déficience intellectuelle-nystagmus- camptodactylie
hypoplasie cérébelleuse obésité 2849 Syndrome de Perlman
Syndrome de pancytopénie-retard de Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de Perniola-Krajewska-
401764 100996 2850
développement dégénérescence rétinienne Carnevale
Syndrome de papille optique Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de péroné en serpentin-
→71277 →955
435930 colobomateuse-atrophie maculaire- épilepsie-déficience intellectuelle rein polykystique
choriorétinopathie Syndrome de paraplégie spastique- 2855 Syndrome de Perrault
2818
2750 Syndrome de Papillon-Léage-Psaume glaucome-déficience intellectuelle 178509 Syndrome de Perry
678 Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de persistance des canaux
2819 2856
Syndrome de paragangliome- lésions cutanées faciales de Müller
324299
somatostatinome-polycythémie Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de persistance du canal
329475
Syndrome de paralysie du larynx- maladie de Paget 228190 artériel-bicuspidie valvulaire
2375
déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique- aortique-anomalie des mains
2820
Syndrome de paralysie faciale néphropathie-surdité Syndrome de persistance du canal
306530 congénitale héréditaire-surdité Syndrome de paraplégie spastique- 46627 artériel-dysmorphie faciale-anomalies
2821
variable neuropathie-poïkilodermie du cinquième doigt
Syndrome de paralysie faciale Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de persistance du canal
2704
partielle-anomalies urinaires 464282 retard de développement sévère- 228190 artériel-valve aortique bicuspide-
Syndrome de paralysie épilepsie anomalie des mains
99750
supranucléaire progressive atypique Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de persistance familiale de
464282
Syndrome de paralysie retard psychomoteur-épilepsie 46532 l'hémoglobine foetale-bêta-
240071
supranucléaire progressive classique Syndrome de paraplégie-déficience thalassémie
2824
Syndrome de paralysie intellectuelle-hyperkératose Syndrome de persistance familiale de
251380
240094 supranucléaire progressive-akinésie Syndrome de parésie spastique- l'hémoglobine foetale-drépanocytose
2826
pure avec freezing de la marche puberté précoce 709 Syndrome de Peters plus
Syndrome de paralysie 90307 Syndrome de Parkes Weber 2776 Syndrome de Petit-Fryns
240112 supranucléaire progressive-aphasie Syndrome de parkinsonisme précoce- Syndrome de petite taille-anomalies
2379 2994
progressive non-fluente déficience intellectuelle craniofaciales-hypoplasie génitale
Syndrome de paralysie 1214 Syndrome de Parry-Romberg Syndrome de petite taille-anomalies
240112 supranucléaire progressive-apraxie 94083 Syndrome de Partington 2332 faciales et squelettiques-déficience
verbale →193 Syndrome de Partington-Anderson intellectuelle-macrodontie
Syndrome de paralysie 94083 Syndrome de Partington-Mulley Syndrome de petite taille-anomalies
240085 supranucléaire progressive- 85442 hypophysaires et cérébelleuses-selle
Syndrome de Pascual-Castroviejo
parkinsonisme 1394 turcique anormale
type 1
Syndrome de paralysie Syndrome de Pascual-Castroviejo Syndrome de petite taille-atrésie du
240103 supranucléaire progressive-syndrome 42775 canal auditif-hypoplasie
type 2 397623
cortico-basal mandibulaire-anomalies
1252 Syndrome de Pashayan
2812 Syndrome de Parana squelettiques
1252 Syndrome de Pashayan-Pruzansky
Syndrome de paraparésie spastique Syndrome de petite taille-atrophie
101000 Syndrome de Passwell-Goodman- 391677
de l'enfance-amyotrophie distale 2278 optique-anomalie de Pelger-Huët
Siprkowski
Syndrome de paraparésie spastique- →26420 Syndrome de petite taille-
3378 Syndrome de Patau
447753 amyopathie-cataracte-reflux gastro- 0 brachydactylie-dysmorphie
2439 Syndrome de Patterson-Stevenson
oesophagien Syndrome de petite taille-
699 Syndrome de Pearson
Syndrome de paraparésie spastique- 464288 brachydactylie-obésité-retard global
2815 263534 Syndrome de peau déciduale acrale
surdité de développement
Syndrome de paraparésie spastique- Syndrome de peau déciduale Syndrome de petite taille-cyphose-
263534
101003 vitiligo-cheveux gris prématurés- localisée hypoplasie des ailes iliaques-
Syndrome de peau déciduale- 420794
faciès particulier épiphyses coniques-dysmorphie
Syndrome de paraplégie spastique- 444138 leuconychie-kératose acrale faciale
100998 ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
amyotrophie des pieds et des mains Syndrome de petite taille-dysplasie
Syndrome de paraplégie spastique- Syndrome de pectus excavatum- des ongles-kératodermie
2835 423454
2822 déficience intellectuelle-corps calleux macrocéphalie-dysplasie unguéale palmoplantaire marginale-
fin 994 Syndrome de Pena-Shokeir type 1 hyperpigmentation buccale
1466 Syndrome de Pena-Shokeir type 2
705 Syndrome de Pendred

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de petite taille- Syndrome de pieds fendus- Syndrome de polydactylie postaxiale-
2920
314394 onychodysplasie-dysmorphie faciale- 488232 polydactylie mésoaxiale-surdité déficience intellectuelle
hypotrichose neurosensorielle Syndrome de polydactylie postaxiale-
2919
Syndrome de petite taille-os 487825 Syndrome de Pierpont fente labiale médiane
2863
wormiens-dextrocardie 1566 Syndrome de Pierquin Syndrome de polydactylie préaxiale-
Syndrome de petite taille-pterygium 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 2921 colobome-déficience intellectuelle-
2865
colli-cardiopathie congénitale Syndrome de Pierre Robin-anomalie petite taille
2888
Syndrome de petite taille-retard de facio-digitale Syndrome de polydactylie-fente
2754
488618 développement-cardiopathie →16610 Syndrome de Pierre Robin- labiopalatine-retard psychomoteur
congénitale 0 chondrodysplasie 2917 Syndrome de polydactylie-myopie
Syndrome de petite taille-séquence Syndrome de Pierre Robin- Syndrome de polyendocrinopathie
3102 de Pierre Robin-fente mandibulaire- 436003 contractures-retard de 3453 auto-immune-candidose-dystrophie
anomalie des mains développement ectodermique
Syndrome de petite taille-surdité- Syndrome de Pierre Robin-déficience Syndrome de polyendocrinopathie-
2866 364577 453533
neutrophiles anormaux intellectuelle-brachydactylie polyneuropathie
Syndrome de petite taille-syndrome Syndrome de Pierre Robin- Syndrome de polyhydramnios-
3102 de Pierre Robin-fente mandibulaire- 1388
hyperphalangie-clinodactylie 500533 mégalencéphalie-épilepsie
anomalie des mains Syndrome de Pierre Robin- symptomatique
2886
Syndrome de petite taille- malformations cardiaques-pieds bots Syndrome de polyneuropathie-
2868 2926
valvulopathie cardiaque-dysmorphie 2670 Syndrome de Pierson camptodactylie
Syndrome de petite taille-âge osseux Syndrome de pigment anormal- Syndrome de polyneuropathie-
435804 978
avancé-arthrose précoce ectrodactylie-hypodontie 2928 déficience intellectuelle-acromicrie-
2963 Syndrome de Petty 529965 Syndrome de Pilarowski-Bjornsson ménopause prématurée
Syndrome de Petty-Laxova- Syndrome de pili torti- Syndrome de polyneuropathie-
2963 2890
Wiedemann 2905 endocrinopathie-dyscrasie
onychodysplasie
2869 Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de pili torti-retard de plasmocytaire
710 Syndrome de Pfeiffer 2891 développement-anomalies Syndrome de polyneuropathie-
93258 Syndrome de Pfeiffer classique 171848 surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-
neurologiques
93258 Syndrome de Pfeiffer type 1 2741 Syndrome de Pillay cataracte
93259 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia- Syndrome de polypose gastro-
2930
3353 intestinale-anomalies ectodermiques
93260 Syndrome de Pfeiffer type 3 Miranda
3224 Syndrome de Pfeiffer-Kapferer Syndrome de Pinsky-Di George- Syndrome de polypose gastro-
→2510 2930 intestinale-hyperpigmentation-
2921 Syndrome de Pfeiffer-Mayer Harley
alopécie-onychodystrophie
2871 Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 2896 Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de polypose intestinale-
Syndrome de Pfeiffer-Singer- →280 Syndrome de Pitt-Rogers-Danks 2869
2872 pigmentation cutanée
Zschiesche Syndrome de Piussan-Lenaerts-
1078 2929 Syndrome de polypose juvénile
Syndrome de Pfeiffer-Weber- Mathieu
33577 Syndrome de polysyndactylie-
Christian Syndrome de platispondylie- 2934
2899 malformation cardiaque
48652 Syndrome de Phelan-McDermid amélogenèse imparfaite
Syndrome de porencéphalie-
Syndrome de phocomélie SC de 2375 Syndrome de Plott
3103 2941 hypoplasie cérébelleuse-
Roberts 54028 Syndrome de Plummer-Vinson
malformations internes
Syndrome de phocomélie- Syndrome de poïkilodermie Syndrome de porencéphalie-
2878
ectrodactylie-surdité-arythmie 221043 héréditaire fibrosante-myopathie
306547 microcéphalie-cataracte bilatérale
Syndrome de phocomélie- rétractile-fibrose pulmonaire congénitale
3439 thrombocytopénie-encéphalocèle- Syndrome de poïkilodermie-alopécie-
2825 370022 Syndrome de Poretti-Boltshauser
malformations urogénitales rétrognathie-fente palatine
1713 Syndrome de Potocki-Lupski
Syndrome de photosensibilité 2911 Syndrome de Poland
2881 52022 Syndrome de Potocki-Shaffer
cutanée-colite létale →33364 Syndrome de Pollitt
Syndrome de pouce long-
397596 Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome de polydactylie en miroir- 2946
brachydactylie
505 Syndrome de Piccardi-Lassueur-Little 3004 segmentation vertébrale-anomalies
Syndrome de pouce triphalangé-
Syndrome de piébaldisme-anomalies des membres 2947
2885 brachyectrodactylie
neurologiques Syndrome de polydactylie postaxiale-
Syndrome de pouce triphalangé-
Syndrome de pieds fendus-dysostose 420584 anomalies antéhypophysaires- 3133
2439 luxation de la rotule
mandibulo-faciale dysmorphie faciale
Syndrome de pouce triphalangé-
Syndrome de pieds fendus- Syndrome de polydactylie postaxiale- 2950
488232 2916 polysyndactylie
polydactylie mésoaxiale anomalies dentaires et vertébrales

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
2876 Syndrome de Powell-Chandra-Saal Syndrome de progeria-petite taille- Syndrome de radiosensibilité-déficit
2959
Syndrome de Powell-Venencie- naevus pigmentés 420741 immunitaire-dysmorphie-difficultés
2201
Gordon Syndrome de prolapsus de la valve d'apprentissage
→28496
739 Syndrome de Prader-Labhart-Willi mitrale-anévrisme aortique- 1832 Syndrome de Raine
3
739 Syndrome de Prader-Willi vergetures-signes squelettiques 50811 Syndrome de Rajab-Spranger
Syndrome de Prader-Willi dû à une 978 Syndrome de Propping-Zerres 99843 Syndrome de Rambam-Hasharon
98793 délétion 15q11q13 d'origine 744 Syndrome de Protée 3018 Syndrome de Rambaud-Gallian
paternelle 744 Syndrome de Proteus Syndrome de Rambaud-Gallian-
3018
Syndrome de Prader-Willi dû à une Syndrome de protrusion maxillaire Touchard
177901 délétion 15q11q13 d'origine 562559 antérieure-strabisme-déficience 3019 Syndrome de Ramon
paternelle de type 1 intellectuelle 1051 Syndrome de Ramos-Arroyo
Syndrome de Prader-Willi dû à une 2508 Syndrome de Proud 3020 Syndrome de Ramsay Hunt
177904 délétion 15q11q13 d'origine 2508 Syndrome de Proud-Levine-Carpenter →1071 Syndrome de Rapp-Hodgkin
paternelle de type 2 Syndrome de pseudo-Antley-Bixler 1929 Syndrome de Rasmussen
Syndrome de Prader-Willi dû à une →95699 avec ambiguïté génitale-troubles de la Syndrome de Rasmussen-Johnsen-
98754 disomie uniparentale maternelle du stéroïdogenèse 3023
Thomsen
chromosome 15 Syndrome de pseudo-infection intra-
1229 2840 Syndrome de Ray-Peterson-Scott
Syndrome de Prader-Willi dû à une utérine congénitale 1188 Syndrome de Reardon-Baraitser
98793 monosomie 15q11q13 d'origine Syndrome de pseudo-oedème de la 2631 Syndrome de Reardon-Hall-Slaney
paternelle 2980 papille-blépharophimosis-main
523 Syndrome de Reed
Syndrome de Prader-Willi dû à une anormale
177901 →56624
monosomie 15q11q13 d'origine Syndrome de pseudoanodontie- Syndrome de Refetoff
2972 3
paternelle de type 1 hypoplasie maxillaire-genu valgum
1525 Syndrome de Reginato-Schiapachasse
Syndrome de Prader-Willi dû à une Syndrome de pseudohypertrophie
177904 2349 3027 Syndrome de régression caudale
monosomie 15q11q13 d'origine musculaire-hypothyroïdie
paternelle de type 2 Syndrome de régression motrice et
Syndrome de pterygium colli-
Syndrome de Prader-Willi dû à une 500180 cognitive de l'enfance avec syndrome
177910 2988 déficience intellectuelle-anomalies
mutation d'empreinte extrapyramidal
des doigts
Syndrome de Prader-Willi dû à une Syndrome de régression
398069 Syndrome de ptosis-mouvement
mutation ponctuelle psychomotrice-apraxie oculomotrice-
228396 oculaire supérieur limité-absence de 505242
Syndrome de Prader-Willi dû à une anomalie du mouvement-
177907 point lacrymal
translocation néphropathie
Syndrome de ptosis-paralysie des
2997 983 Syndrome de régression testiculaire
398073 Syndrome de Prader-Willi-like cordes vocales
2634 Syndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Syndrome de Prader-Willi-like dû à Syndrome de ptosis-strabisme-
171829 2999 29207 Syndrome de Reiter
une microdélétion 6q16 correctopie
Syndrome de Prader-Willi-like dû à 93975 Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper
→29384 Syndrome de ptosis-strabisme-
398079 3242 Syndrome de Renpenning
une mutation ponctuelle 3 diastasis des grands droits
2956 Syndrome de Prata-Liberal-Goncalves Syndrome de ptosis-strabisme- Syndrome de résistance aux
2999 785
Syndrome de prédisposition au pupilles ectopiques récepteurs des oestrogènes
300576
cancer-oligodontie →28416 Syndrome de ptosis-syndactylie- Syndrome de résistance généralisée
786
Syndrome de prédisposition au 0 difficultés d'apprentissage aux glucocorticoïdes
293822 carcinome rénal et mélanome associé 2028 Syndrome de Puretic Syndrome de résistance à la
99832
à MITF Syndrome de pyoderma thyréolibérine
Syndrome de prédisposition aux 289478 gangrenosum-acne-hidradénite Syndrome de résistance à la TRH
99832
488647 cancers hématologiques associé à suppurée hypothalamique
DDX41 3010 Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de résistance à l'insuline
2297
Syndrome de prédisposition familiale Syndrome de quadriplégie spastique- type A
231108
aux tumeurs rhabdoïdes 447997 corps calleux fin-microcéphalie Syndrome de résistance à l'insuline-
66518
2958 Syndrome de Prieto-Badia-Mulas postnatale progressive cinquièmes métacarpiens courts
1451 Syndrome de Prieur-Griscelli Syndrome de quadriplégie-déficience Syndrome de retard de croissance et
3011 391348 de développement-hypotonie-
3042 Syndrome de Primrose intellectuelle-rétinite pigmentaire
Syndrome de production ectopique 769 Syndrome de Rabson-Mendenhall troubles visuels-acidose lactique
99889 Syndrome de retard de croissance
d'ACTH Syndrome de radiculomégalie des
→2712 intra-utérin-dysplasie métaphysaire-
Syndrome de progeria-petite taille- canines-cataracte congénitale 85173
2959 hypoplasie congénitale des
naevi pigmentés
surrénales-anomalies génitales

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de retard de croissance
2570 intra-utérin-malformation corticale-
contractures congénitales
Syndrome de retard de croissance
436144 intra-utérin-petite taille-diabète de
l'adulte jeune
Syndrome de retard de croissance
sévère-strabisme-mélanocytose
488627
dermique congénitale-déficience
intellectuelle
Syndrome de retard de croissance-
2067 alopécie-pseudoanodontie-atrophie
optique
Syndrome de retard de croissance-
aminoacidurie-cholestase-surcharge
53693
en fer-acidose lactique-mort
néonatale précoce
Syndrome de retard de croissance-
541423
déficience intellectuelle-hépatopathie 3085 déficience intellectuelle-surdité-
Syndrome de retard de croissance-
3035
hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
Syndrome de retard de croissance-
391366 retard de développement modéré-
hépatite chronique
Syndrome de retard de croissance-
73272
surdité-déficience intellectuelle
Syndrome de retard de
développement-anomalie du système
404451
nerveux central-syndactylie dû à des
mutations de FBLN1
Syndrome de retard de
369891 développement-dysmorphie faciale
par déficit en MED13L
Syndrome de retard de
79134 développement-épilepsie-diabète
néonatal
Syndrome de retard de
99989 développement-épilepsie-diabète
néonatal, forme intermédiaire
Syndrome de retard de
2101 développement-hypotonie-
hypotrophie des extrémités
Syndrome de retard de
développement-kystes pulmonaires-
404476
croissance excessive-tumeur de
Wilms
Syndrome de retard de
363444 développement-microcéphalie-
dysmorphie faciale associé à THOC6
Syndrome de retard de
73223 développement-ostéopénie-
anomalies ectodermiques
Syndrome de retard de langage-
3038 asymétrie faciale-strabisme-incisure
du lobe de l'oreille
Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome de retard global de 1399 Syndrome de Richards-Rundle
développement-alopécie- 240071 Syndrome de Richardson
544488
macrocéphalie-dysmorphie faciale- 2323 Syndrome de Richardson-Kirk
anomalies cérébrales structurelles 1784 Syndrome de Richieri Costa-Colletto
Syndrome de retard global de 1794 Syndrome de Richieri Costa-Gorlin
développement-anomalies neuro- Syndrome de Richieri Costa-Guion
488613
ophtalmologiques-épilepsie- 2511
Almeida-Ramos
déficience intellectuelle
Syndrome de Richieri Costa-Guion
Syndrome de retard global de →2353
Almeida-Rodini
développement-anomalies visuelles-
480898 3101 Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
atrophie cérébelleuse progressive-
3102 Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
hypotonie axiale
28378 Syndrome de Richner-Hanhart
Syndrome de rétinite pigmentaire-
436245 cataracte juvénile petite taille- 606 Syndrome de Ricker
déficience intellectuelle 420741 Syndrome de RIDDLE
782 Syndrome de Rieger
Syndrome de rétinite pigmentaire-
→193
déficience intellectuelle 1764 Syndrome de Riley-Day
Syndrome de rétinite pigmentaire- 7 Syndrome de Ritscher-Schinzel
1803 Syndrome de Rivera-Perez-Salas
hypogénitalisme 3103 Syndrome de Roberts
Syndrome de rétinite pigmentaire- 97360 Syndrome de Robinow
3085 déficience intellectuelle-surdité- Syndrome de Robinow autosomique
3107
hypogonadisme dominant
Syndrome de rétinite pigmentaire- Syndrome de Robinow autosomique
140976 hypopituitarisme-néphronophtise- 1507
récessif
dysplasie osseuse Syndrome de Robinow-Silverman-
Syndrome de rétinite pigmentaire- 97360
886 Smith
surdité →794 Syndrome de Robinow-Sorauf
Syndrome de rétinite pigmentaire- 2780 Syndrome de Robinow-Unger
494439 surdité-vieillissement prématuré-
49827 Syndrome de Rogers
petite taille-dysmorphie faciale
353298 Syndrome de Roifman
Syndrome de rétinopathie
221139 Syndrome de Roifman-Chitayat
3018 ischémique-hyalinose digestive-
→1855 Syndrome de Roifman-Melamed
calcifications cérébrales diffuses
3109 Syndrome de Rokitansky
Syndrome de rétinopathie vasculaire
→24769 101016 Syndrome de Romano-Ward
héréditaire-phénomène de Raynaud-
1 1214
migraine Syndrome de Romberg
Syndrome de rétinopathie-anémie- 3110 Syndrome de Rombo
3088
anomalies du SNC 1837 Syndrome de Rosenberg-Löhr
Syndrome de rétinopathie-anémie- 329 Syndrome de Rosenthal
3088 anomalies du système nerveux 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson
central Syndrome de Rothmund-Thomson
221008
Syndrome de rétinoschisis- type 1
53540
héméralopie précoce Syndrome de Rothmund-Thomson
221016
233 Syndrome de rétraction de Duane type 2
778 Syndrome de Rett 3111 Syndrome de Rotor
3095 Syndrome de Rett atypique Syndrome de rotule absente-
hypoplasie scrotale-anomalies
Syndrome de réversion sexuelle- 85201
139466 dysgénesies rénale, surrénalienne et rénales-dysmorphie faciale-déficience
pulmonaire intellectuelle
3088 Syndrome de Revesz 3115 Syndrome de Roussy-Lévy
3088 Syndrome de Revesz-DeBuse 1323 Syndrome de Rozin-camptodactylie
3096 Syndrome de Reye 1323 Syndrome de Rozin-Hertz-Goodman
779 Syndrome de Reynolds 290 Syndrome de rubéole congénitale
Syndrome de rhabdomyome- 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi
3097
cardiopathie-anomalies génitales

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à
353277
des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à 50944 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
353281
une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par
353284
haploinsuffisance de EP300
1768 Syndrome de Rudd-Klimek
→798 Syndrome de Rudiger
435953 Syndrome de Ruijs-Aalfs
1834 Syndrome de Russell-Weaver-Bull
2709 Syndrome de Rutherfurd
3121 Syndrome de Ruvalcaba
→709 Syndrome de Saal-Greenstein
→33364 Syndrome de Sabinas
573 Syndrome de Sabouraud
286 Syndrome de Sack-Barabas
794 Syndrome de Saethre-Chotzen
300493 Syndrome de Sagliker
2256 Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
→170 Syndrome de Salamon
2613 Syndrome de Salcedo
140969 Syndrome de Saldino-Mainzer
2230 Syndrome de Salti-Salem
96167 Syndrome de San Luis Valley
71272 Syndrome de Sandifer
2378 Syndrome de Sandrow
2323 Syndrome de Sanjad-Sakati
2155 Syndrome de Santos-Mateus-Leal
3130 Syndrome de Satoyoshi
Syndrome de Say-Barber-Biesecker- →1768
3047
Young-Simpson
2013 Syndrome de Say-Barber-Hobbs
3132 Syndrome de Say-Barber-Miller
3133 Syndrome de Say-Field-Coldwell
3369 Syndrome de Say-Meyer
Syndrome de scaphocéphalie-
168624 macrocéphalie-rétrusion maxillaire-
déficience intellectuelle
Syndrome de scaphocéphallie
171839
familiale-synostose radio-ulnaire
398069 Syndrome de Schaaf-Yang
1383 Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
370039 Syndrome de Schauder
93474 Syndrome de Scheie
2353 Syndrome de Schilbach-Rott
1830 Syndrome de Schimke
2612 Syndrome de Schimmelpenning
3138 Syndrome de Schinzel
798 Syndrome de Schinzel-Giedion
3143 Syndrome de Schmidt
Syndrome de Schmitt-Gillenwater-
2252
Kelly
37748 Syndrome de Schnitzler
3145 Syndrome de Schofer-Beetz-Bohl
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Numéro
ORPHA
Syndrome de Scholte-Begeer-van
3041
Essen
800 Syndrome de Schwartz-Jampel
800 Syndrome de Schwartz-Jampel type 1 75508 Syndrome de Servelle-Martorell
Syndrome de Schwartz-Jampel-
800
Aberfeld
Syndrome de sclérose en plaques-
3151
ichtyose-déficit en facteur VIII
Syndrome de sclérose endostéale- 363523 Syndrome de Shaheen
85186
hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de sclérose latérale
90020 amyotrophique-parkinsonisme-
démence de Guam
806 Syndrome de Scott
1514 Syndrome de Scott-Bryant-Graham
1509 Syndrome de Scott-Taor
1778 Syndrome de Seaver-Cassidy
→18205
Syndrome de Sebastian
0
808 Syndrome de Seckel
567 Syndrome de Sedlackova
647 Syndrome de Seemanova type 2
2528 Syndrome de Seemanova-Lesny
Syndrome de Segawa autosomique
98808
dominant
Syndrome de Segawa autosomique
101150
récessif
2759 Syndrome de Seghers
Syndrome de Selig-Benacerraf-
Greene
3232 Syndrome de Sellars-Beighton
79480 Syndrome de Senear-Usher
1369 Syndrome de Sengers
2183 Syndrome de Sengers-Hamel-Otten
1292 Syndrome de Senior
84081 Syndrome de Senior-Boichis
3156 Syndrome de Senior-Loken
1515 Syndrome de Sensenbrenner
Syndrome de sensibilisation aux
324636
érythrocytes
178338 Syndrome de sensibilité aux UV
477 Syndrome de Senter
Syndrome de séquence de Pierre
2888
Robin-anomalie facio-digitale
→16610 Syndrome de séquence de Pierre
0 Robin-chondrodysplasie
Syndrome de séquence de Pierre
1388
Robin-hyperphalangie-clinodactylie
Syndrome de séquence de Pierre
2886 Robin-malformations cardiaques-
pieds bots
Syndrome de séquence de Pierre
3104
Robin-oligodactylie
Numéro
Maladie Maladie
ORPHA
Syndrome de séquence de Potter-
3316
fente-cardiopathie
Syndrome de séquence de Robin-
3104
oligodactylie
1807 Syndrome de Setleis
3162 Syndrome de Sézary
2407 Syndrome de Shabbir
897 Syndrome de Shah-Waardenburg
29822 Syndrome de Shapiro
1506 Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
809 Syndrome de Sharp
91355 Syndrome de Sheehan
1147 Syndrome de Sheldon-Hall
1008 Syndrome de Shokeir
567 Syndrome de Shprintzen
2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg
3165 Syndrome de Shulman
811 Syndrome de Shwachman
Syndrome de Shwachman-Bodian-
811
Diamond
811 Syndrome de Shwachman-Diamond
3167 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
→244 Syndrome de Siewert
3168 Syndrome de Sillence
100998 Syndrome de Silver
813 Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Silver-Russell dû à un
231140 défaut d'empreinte de la région
11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une
96182 disomie uniparentale maternelle du
chromosome 7
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231147 disomie uniparentale maternelle du
chromosome 11
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231137
dup(7)(p11.2p13)
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231137
microduplication 7p11.2-p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231137
microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231144
microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une
397590
mutation ponctuelle
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231137
trisomie 7p11.2-p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une
231137
trisomie 7p11.2p13
Syndrome de Simpson-Golabi-
373
Behmel
→30049 Syndrome de Simpson-Golabi-
6 Behmel létal
145
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de Simpson-Golabi- Syndrome de sténose pulmonaire- Syndrome de surdité
373 →636
Behmel type 1 taches café au lait 494444 neurosensorielle-thrombocytopénie
→30049 Syndrome de Simpson-Golabi- Syndrome de sténose subaortique- associé à DIAPH1
3191
6 Behmel type 2 petite taille Syndrome de surdité-anomalies
Syndrome de Singh-Williams- 3194 Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 3224 génitales-synostoses métacarpiennes
50809
McAlister 36426 Syndrome de Stevens-Johnson et métatarsiennes
85191 Syndrome de Singleton-Merten 828 Syndrome de Stickler Syndrome de surdité-atrophie
→52368
247698 Syndrome de Sipple Syndrome de Stickler autosomique optique-démence
250984
289390 Syndrome de Sjögren primaire récessif Syndrome de surdité-cataracte-
2663
289390 Syndrome de Sjögren primitif 90653 Syndrome de Stickler type 1 anomalies squelettiques
816 Syndrome de Sjögren-Larsson 90654 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de surdité-déficience
85321
513456 Syndrome de Skraban-Deardorff 166100 Syndrome de Stickler type 3 intellectuelle lié à l'X
93974 Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de Stickler type non Syndrome de surdité-déficience
85321
166100 intellectuelle type Martin-Probst
457485 Syndrome de Smith-Kingsmore oculaire
233 Syndrome de Stilling-Turk-Duane Syndrome de surdité-diverticulose-
818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3217
neuropathie
819 Syndrome de Smith-Magenis 3199 Syndrome de Stimmler
Syndrome de surdité-dysplasie
820 Syndrome de Sneddon Syndrome de Stoelinga-de Koomen- 3218
2972 épiphysaire-petite taille
3063 Syndrome de Snyder-Robinson Davis
Syndrome de surdité-dysplasie
2234 Syndrome de Sohval-Soffer 3200 Syndrome de Stoll-Alembik-Finck 3219
squelettique-granulome labial
2612 Syndrome de Solomon 3074 Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Syndrome de surdité-dysplasie
2564 Syndrome de Sommer-Hines 3201 Syndrome de Stoll-Kieny-Dott 3219 squelettique-visage aux traits
Syndrome de Sommer-Young Wee- 2878 Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort grossiers avec lèvres épaisses
1529
Frye 3204 Syndrome de Stormorken Syndrome de surdité-dystonie-
Syndrome de Stormorken-Sjaastad- 52368
1355 Syndrome de Sonoda neuronopathie optique
3204
1471 Syndrome de Sorsby Langslet Syndrome de surdité-
821 Syndrome de Sotos 1277 Syndrome de Stratton-Garcia-Young 254898 encéphaloneuropathie-obésité-
Syndrome de sourire inversé-vessie 2863 Syndrome de Stratton-Parker valvulopathie
2704
neurologique 506307 Syndrome de Stromme 90646 Syndrome de surdité-hypogonadisme
Syndrome de spasmes infantiles- 3205 Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de surdité-hypoplasie de
3173 3220
pouces larges 3205 Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de spasmes infantiles- 3205 Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe 94064 Syndrome de surdité-infertilité
retard psychomoteur-atrophie 3206 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de surdité-insensibilité
263410
cérébrale progressive-anomalie des 166277 Syndrome de Suarez-Stickler 3225 familiale des glandes salivaires à
ganglions de la base 2752 Syndrome de Sugarman l'aldostérone
Syndrome de spasticité-déficience 498602 Syndrome de Sugarman-Hager-Kulik Syndrome de surdité-lymphoedème-
3175 3226
intellectuelle-épilepsie lié à l'X 3412 Syndrome de Sujansky-Leonard leucémie
→2909 Syndrome de Spellacy-Gibbs-Watts Syndrome de surdité-néphrite-
Syndrome de Summerskill-Walshe- 2408
Syndrome de sphérophakie- 65682 malformation anorectale
3449 Tygstrup
brachymorphie 3210 Syndrome de Summitt 63 Syndrome de surdité-néphropathie
Syndrome de spina bifida- Syndrome de superposition 3230 Syndrome de surdité-oligodontie
3176
hypospadias 536516
SED/myopathie Syndrome de surdité-onycho-
757 Syndrome de Spitzer-Weinstein 79500 ostéodystrophie-déficience
Syndrome de surdité de conduction-
234 Syndrome de Sprinz-Nelson 3216 intellectuelle
anomalie de l'oreille externe
85146 Syndrome de Stark-Kaeser Syndrome de surdité-onycho-
Syndrome de surdité de perception
Syndrome de stéatocystome 228012 79500 ostéodystrophie-déficience
3184 progressive-cardiomyopathie
multiple-dents néonatales hypertrophique intellectuelle-épilepsie
438117 Syndrome de Steel Syndrome de surdité Syndrome de surdité-
3186 Syndrome de Steinfeld 228012 neurosensorielle progressive- 79499 onychodystrophie autosomique
Syndrome de sténose médullaire cardiomyopathie hypertrophique dominant
85182 Syndrome de surdité-
diaphysaire-histocytome fibreux Syndrome de surdité
Syndrome de sténose médullaire 66633 neurosensorielle-grisonnement 79500 onychodystrophie autosomique
85182 récessif
diaphysaire-tumeur osseuse précoce-tremblement essentiel
Syndrome de sténose pulmonaire- Syndrome de surdité Syndrome de surdité-
85202 brachytéléphalangie-calcification du 97229 79500 onychodystrophie-ostéodystrophie-
neurosensorielle-paralysie ponto-
cartilage bulbaire déficience intellectuelle

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de surdité-oreille Syndrome de synostose radio- 137834 Syndrome de Ter Haar
3232
anormale-paralysie faciale 3270 cubitale-retard de développement- Syndrome de tetra-amélie-
3301
Syndrome de surdité-pili torti- hypotonie malformations multiples
123
hypogonadisme Syndrome de synostose radio- Syndrome de tétralogie de Fallot-
→193 3304
Syndrome de surdité-ptosis- cubitale-rétinite pigmentaire petite taille-déficience intellectuelle
3236
anomalies squelettiques Syndrome de synostose radio- Syndrome de tétraplégie spastique-
3268
Syndrome de surdité-symphalangie ulnaire-microcéphalie-scoliose 3011 déficience intellectuelle-rétinite
3237
type Hermann Syndrome de synostose radio- pigmentaire
Syndrome de surdité-syndrome 71289 ulnaire-thrombocytopénie 140917 Syndrome de Teunissen-Cremers
3241
craniofacial amégacaryocytique 1780 Syndrome de Thakker-Donnai
Syndrome de surdité-vitiligo- Syndrome de synovite-acné- 500095 Syndrome de Thauvin-Robinet-Faivre
3239 793
achalasie pustulose-hyperostose-ostéite 88633 Syndrome de Théodore
838 Syndrome de Susac 1350 Syndrome de Tabatznik 3235 Syndrome de Thies-Reis
Syndrome de susceptibilité familiale Syndrome de taches café-au-lait- 3316 Syndrome de Thomas
284343
au blastome pleuropulmonaire 508512 augmentation du taux d'échanges
2547 Syndrome de Thomas-Jewtt-Raines
Syndrome de susceptibilité familiale entre chromatides soeurs
284343 2031 Syndrome de Thompson-Baraitser
au BPP Syndrome de tachycardie
Syndrome de Thong-Douglas-
3243 Syndrome de Sweet 443236 orthostatique posturale par déficit en 2866
Ferrante
242 Syndrome de Swyer NET
Syndrome de thrombocytopathie-
457077 Syndrome de TAFRO 3204
Syndrome de symphalangie- asplénie-myosis
3246 anomalies multiples des mains et des 567 Syndrome de Takao
Syndrome de thrombocytopenie-
pieds 2905 Syndrome de Takatsuki
457077 anasarque-fièvre-insuffisance rénale-
Syndrome de symphalangie- 487796 syndrome de Takenouchi-Kosaki organomégalie
3237
brachydactylie 66529 Syndrome de Tako-Tsubo
Syndrome de thrombocytopénie-
Syndrome de syncinésie mandibulo- 66529 Syndrome de Takotsubo 3320
91412 aplasie radiale
palpébrale-ptosis Syndrome de tarses palpébraux →26132 Syndrome de thrombocytopénie-
2832
Syndrome de syndactylie type 1- courts-absence de cils inférieurs 3 syndrome de Pierre Robin
3255 microcéphalie-déficience 404443 Syndrome de Tatton-Brown-Rahman 2919 Syndrome de Thurston
intellectuelle 99045 Syndrome de Taussig-Bing Syndrome de thymome-
Syndrome de syndactylie- 169105
→33364 Syndrome de Tay immunodéficience
357332 camptodactylie et clinodactylie de 90650 Syndrome de Taybi Syndrome de tibia absent-
l'auriculaire-gros orteils bifides 3328
2636 Syndrome de Taybi-Linder polydactylie-kyste arachnoïdien
Syndrome de syndactylie-dysplasie 1519 Syndrome de Teebi Syndrome de tibia aplasique-
3253
ectodermique-fente labiopalatine 3329
2432 Syndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon ectrodactylie
Syndrome de syndactylie-nystagmus Syndrome de tibia hypoplasique-
294026 1094 Syndrome de Teebi-Kaurah
dû à une dup(2)(q31.1) 3332
1974 Syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi polydactylie
Syndrome de syndactylie-nystagmus Syndrome de tibia triangulaire-
294026 3291 Syndrome de Teebi-Shaltout
dû à une microduplication 2q31.1 85170
Syndrome de télangiectasie- aplasie fibulaire
Syndrome de syndactylie-nystagmus 42665 Syndrome de Tietz
294026 érythrocytose-gammopathie
dû à une trisomie 2q31.1 284227
monoclonale-épanchements 65283 Syndrome de Timothy
Syndrome de syndactylie-
périnéphrétiques-shunt pulmonaire 64686 Syndrome de Tolosa-Hunt
85203 polydactylie préaxiale-déformation
Syndrome de télécanthus- →31463
sternale 3293 Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
hypertélorisme-strabisme-pied creux 2
Syndrome de syndactylie-
3259 2885 Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger 1547 Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
polydactylie-lobe d'oreille anormal
254516 Syndrome de Temple →37142
Syndrome de syndactylie- Syndrome de Torg-Winchester
Syndrome de Temple lié à une 8
140952 télécanthus-malformations rénale et
96184 disomie uniparentale maternelle du 371428 Syndrome de Torg-Winchester
anogénitale
chromosome 14 1827 Syndrome de Toriello
Syndrome de synéchie alvéolaire-
→1071 Syndrome de Temple lié à une 3338 Syndrome de Toriello-Carey
ankyloblépharon-dysplasie 254531
ectodermique hypométhylation paternelle 14q32.2 79347 Syndrome de Toriello-Higgins-Miller
Syndrome de syngnathie-anomalies Syndrome de Temple lié à une 3339 Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
3262 254525
multiples microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de torticolis-chéloïdes-
3341
Syndrome de syngnathie-fente 420561 Syndrome de Temple-Baraitser cryptorchidie
3263 1777 Syndrome de Temtamy 3342
palatine Syndrome de tortuosité artérielle
1777 Syndrome de Temtamy-Shalash 2796 Syndrome de Touraine-Solente-Gole

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
857 Syndrome de Townes-Brocks 2997 Syndrome de Tucker Syndrome de Verloove-Van Horick-
3429
412022 Syndrome de Traboulsi →2036 Syndrome de Tuffli-Laxova Brubakk
Syndrome de traction du cône Syndrome de tumeur de Wilms- 97282 Syndrome de Verner-Morrison
268861
terminal, forme primaire 893 aniridie-anomalies génito-urinaires- 2406 Syndrome de verrouillage
3052 Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard déficience intellectuelle Syndrome de verrues multiples-
Syndrome de transfusion foeto- Syndrome de tumeur de Wilms- 568056 déficit immunitaire-lymphedème-
95431 220
foetale anomalie du développement sexuel dysplasies anogénitales
861 Syndrome de Treacher-Collins 220 Syndrome de tumeur de Wilms-DSD Syndrome de verrues multiples-
→1215 Syndrome de Treft-Sanborn-Carey 211 Syndrome de tumeur en turban 568056 immunodéficience-lymphedème-
Syndrome de tremblement essentiel 3225 Syndrome de Tungland-Bellman dysplasies anogénitales
progressif-trouble sévère du langage- 99818 Syndrome de Turcot avec polypose 1493 Syndrome de Vici
457212 dysmorphie faciale-déficience →144 Syndrome de Turcot non polyposique Syndrome de Vici-Sabetta-
1493
intellectuelle-trouble du 881 Syndrome de Turner Gambarara
comportement Syndrome de Turner par anomalies Syndrome de vieillissement
99413 363665
Syndrome de tremblement essentiel- de structure du chromosome X prématuré type Penttinen
3350
nystagmus-ulcère 2614 Syndrome de Turner-Kieser Syndrome de vieillissement
Syndrome de tremblement-ataxie- 363665 prématuré-acro-ostéolyse-lésions
447896 Syndrome de tylose-cancer de
hypomyélinisation centrale 2198 chéloïdiennes
l'oesophage
Syndrome de trichodysplasie- 3433 Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
79129 Syndrome de type Werner par déficit
amélogenèse imparfaite 1979 3434 Syndrome de Viljoen-Smart
en facteurs de croissance
Syndrome de trichodysplasie- 1655 494 Syndrome de Vohwinkel
3361 Syndrome de Urioste
xérodermie 3412 Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie 79395 Syndrome de Vohwinkel-ichtyose
Syndrome de trichomégalie- Syndrome de Van Benthem-Driessen- 2427 Syndrome de Volcke-Soekarman
3363 dégénérescence rétinienne 1548 3439
Hanveld Syndrome de von Voss-Cherstvoy
pigmentaire-retard de croissance 99147 Syndrome de von Willebrand acquis
Syndrome de Van den Berghe-
Syndrome de trichothiodystrophie- 1122
→33364 Dequeker 2180 Syndrome de Waaler-Aarskog
ostéosclérose 3440 Syndrome de Waardenburg
2460 Syndrome de Van den Ende-Gupta
Syndrome de trichothiodystrophie- Syndrome de Waardenburg avec
→33364 3417 Syndrome de Van der Bosch
syndrome neurocutané 896
216796 Syndrome de Van der Hoeve anomalies des membres
Syndrome de trigonocéphalie- 894 Syndrome de Waardenburg type 1
3365 2478 Syndrome de Van der Knaap
anomalies des extrémités
888 Syndrome de Van der Woude 895 Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de trigonocéphalie-nez
3368 314679 Syndrome de Van Maldergem Syndrome de Waardenburg type 2
bifide-anomalies des extrémités 352740
2754 Syndrome de Váradi avec albinisme oculaire
Syndrome de trigonocéphalie-petite
3369 2754 896 Syndrome de Waardenburg type 3
taille-retard de croissance Syndrome de Váradi-Papp
291 897 Syndrome de Waardenburg type 4
Syndrome de triplication Syndrome de varicelle congénitale
485405 894 Syndrome de Waardenburg type I
16p12.1p12.3 Syndrome de vascularite rétinienne
209943 idiopathique-anévrismes- 895 Syndrome de Waardenburg type II
Syndrome de trismus-
3377 896 Syndrome de Waardenburg type III
pseudocamptodactylie neurorétinite
Syndrome de trouble du rythme- Syndrome de vasoconstriction Syndrome de Waardenburg-
284388 897
168796 cardiomyopathie dilatée- cérébrale réversible Hirschsprung
brachydactylie →26148 897 Syndrome de Waardenburg-Shah
3
Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
Syndrome de troubles sévères de Syndrome de Waardenburg-Shah
163746
l'alimentation-retard staturo- Syndrome de Vater-like-hypertension variante neurologique
352577 52047
pondéral-microcéphalie par déficit en pulmonaire-anomalies des oreilles- 247709 Syndrome de Wagenmann-Froboese
ASXL3 retard de croissance 898 Syndrome de Wagner
101000 Syndrome de Troyer Syndrome de ventriculomégalie- 357332 Syndrome de Wahab
443988
3173 Syndrome de Tsao-Ellingson maladie des kystes rénaux 2379 Syndrome de Waisman
3268 Syndrome de Tsukahara 508488 Syndrome de Verheij 1068 Syndrome de Walker-Dyson
3387 Syndrome de Tsukahara-Kajii 2899 Syndrome de Verloes-Bourguignon 899 Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de tubulopathie 2496 Syndrome de Verloes-David 1453 Syndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
→480 proximale-diabète sucré-ataxie 50817 Syndrome de Verloes-Deprez 3214 Syndrome de Warburg-Thomsen
cérébelleuse 2983 Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns Syndrome de Warburton-Anyane-
1052
Syndrome de tubulopathie rénale- Syndrome de Verloes-Van Yeboa
2551
254902 encéphalopathie-insuffisance Maldergem-de Marneffe 96061 Syndrome de Warkany
hépathique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome de Warman-Mulliken- 3465 Syndrome de Worster-Drought Syndrome d'Ehlers-Danlos avec
1541
Hayward 2790 Syndrome de Worth →98892 hétérotopie nodulaire
Syndrome de Waterhouse- 3411 Syndrome de Wunderlich périventriculaire liée à la filamine A
100067
Friderichsen 53719 Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome d'Ehlers-Danlos avec
→98892
1046 Syndrome de Waters-West 412069 Syndrome de Xia-Gibbs hétérotopie périventriculaire
→636 Syndrome de Watson 2255 Syndrome de Yorifuji-Okuno 287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
2907 Syndrome de Weary 3240 Syndrome de Yoshimura-Takeshita Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
→287
3447 Syndrome de Weaver 488642 Syndrome de You-Hoover-Fong dû à COL1A1 p.(Arg312Cys)
→3447 Syndrome de Weaver-like 3471 Syndrome de Young Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
→287
3448 Syndrome de Weaver-Williams type vasculaire-like
3055 Syndrome de Young-Hughes
1521 Syndrome de Webster-Deming Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-
3472 Syndrome de Yunis-Varon 230839
3449 Syndrome de Weill-Marchesani like type 1
217017 Syndrome de Zechi-Ceide
3344 Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-
912 Syndrome de Zellweger 536532
like type 2
→16610 Syndrome de Weissenbacher- Syndrome de Zellweger-like sans
0 Zweymuller 50812 Syndrome d'Ehlers-Danlos
anomalies peroxysomales 285
hypermobile
Syndrome de Wellesley-Carman- Syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi- 75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
1373 500150
French Kim
901 Syndrome de Wells Syndrome d'Ehlers-Danlos
3473 Syndrome de Zimmermann-Laband 2953
musculocontractural
2815 Syndrome de Wells-Jankovic 1775 Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
Syndrome d'Ehlers-Danlos
652 Syndrome de Wermer 3253 Syndrome de Zlotogora-Ogur 536516
myopathique
902 Syndrome de Werner Syndrome de Zlotogora-Zilberman-
3253 Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit
79474 Syndrome de Werner atypique Tenenbaum 230839
en ténascine-X
3451 Syndrome de West 913 Syndrome de Zollinger-Ellison Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de Westerhof-Beemer- 2835 Syndrome de Zori-Stalker-Williams 75392
2435 parodontal
Cormane 3474 Syndrome de Zunich-Kaye Syndrome d'Ehlers-Danlos
→2750 Syndrome de Whelan 536467
2970 Syndrome d'Eagle-Barret progéroïde type 2
468678 Syndrome de White-Sutton 1973 Syndrome d'Eastman-Bixler Syndrome d'Ehlers-Danlos
2779 Syndrome de Whyte-Murphy 536471
Syndrome d'ectopie du cristallin- spondylodysplasique
1884
3454 Syndrome de Wieacker-Wolff dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome d'Ehlers-Danlos
536467
116 Syndrome de Wiedemann-Beckwith Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie spondylodysplasique lié à B3GALT6
Syndrome de Wiedemann- →1896 ectodermique sans fente Syndrome d'Ehlers-Danlos
3455 75496
Rautenstrauch labiopalatine spondylodysplasique lié à B4GALT7
319182 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie Syndrome d'Ehlers-Danlos
1896 157965
3456 Syndrome de Wildervanck ectodermique-fente labiopalatine spondylodysplasique lié à SLC39A13
904 Syndrome de Williams Syndrome d'ectrodactylie-fente 285 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
→1896
904 Syndrome de Williams-Beuren palatine 286 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
411501 Syndrome de Williams-Campbell Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie 75497 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
1891
3459 Syndrome de Wilson-Turner spastique-déficience intellectuelle 536545 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
→37142 Syndrome d'ectrodactylie- 1900 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A
Syndrome de Winchester 1892
8 polydactylie 1899 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
2515 Syndrome de Winship-Viljoen-Leary Syndrome d'ectrodactylie-spina 1901 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
→2008
906 Syndrome de Wiskott-Aldrich bifida-cardiopathie
75392 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
829 Syndrome de Wissler-Fanconi Syndrome d'ectropion inférieur-fente
1997 198 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
2228 labiopalatine
Syndrome de Witkop Syndrome d'Ehlers-Danlos type
→280 Syndrome de Wittwer Syndrome d'eczéma- 1899
906 arthrochalasique
thrombocytopénie-immunodéficience
1667 Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome d'Ehlers-Danlos type
3380 Syndrome d'Edwards 230851
280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn cardiaque valvulaire
2668 Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly
3080 Syndrome de Wolff-Zimmermann Syndrome d'Ehlers-Danlos type
Syndrome d'effusion uvéale 536545
3463 Syndrome de Wolfram 209956 cyphoscoliotique
idiopathique
411590 Syndrome de Wolfram-like Syndrome d'Ehlers-Danlos type
Syndrome d'Ehlers Danlos avec 300179 cyphoscoliotique par déficit en
3464 Syndrome de Woodhouse-Sakati 300179
cyphoscoliose, myopathie et surdité FKBP22
2571 Syndrome de Woods-Black-Norbury Syndrome d'Ehlers-Danlos associé à Syndrome d'Ehlers-Danlos type
Syndrome de Woods-Crouchman- 536532
→3255 AEBP1 1900 cyphoscoliotique par déficit en lysyl
Huson
hydroxylase 1

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome d'Ehlers-Danlos type
1901
dermatosparaxis
198 Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX
Syndrome d'Ehlers-Danlos type
2953
Kosho
Syndrome d'Ehlers-Danlos type
536545
oculo-cypho-scoliotique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type
75392
périodontite
286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ehlers-
230857
Danlos/ostéogenèse imparfaite
820 Syndrome d'Ehrmann-Sneddon
79106 Syndrome d'Eiken
97214 Syndrome d'Eisenmenger
221054 Syndrome d'Elejalde
289 Syndrome d'Ellis-Van Creveld
2516 Syndrome d'Ellis-Yale-Winter
1997 Syndrome d'Elschnig
96170 Syndrome d'Emanuel
3226 Syndrome d'Emberger
1927 Syndrome d'Emery-Nelson
Syndrome d'emphysème-fibrose
300564
pulmonaire combinés
Syndrome d'encéphalite limbique-
83467 neuromyotonie-hyperhidrose-
polyneuropathie
Syndrome d'encéphalocèle atrétique 352587 déficience intellectuelle-
217017 occipitale-visage atypique-pieds
larges
Syndrome d'encéphalomyopathie
1933
mitochondriale-aminoacidopathie
Syndrome d'encéphalomyopathie
457185 néonatale-cardiomyopathie-détresse
respiratoire
Syndrome d'encéphalopathie
épileptique infantile précoce-cécité
411986
corticale-déficience intellectuelle-
dysmorphie faciale
Syndrome d'encéphalopathie fatale
→37011
infantile-hypertension artérielle
4 dyspraxie de la parole
pulmonaire
Syndrome d'encéphalopathie
496756 progressive à début précoce-ataxie
spastique-amyotrophie spinale distale
Syndrome d'encéphalopathie
2836
progressive-atrophie optique
Syndrome d'encéphalopathie-
51
calcification des ganglions basaux
Syndrome d'encéphalopathie-
1261 calcification intracérébrale-
dégénérescence rétinienne
Syndrome d'encéphalopathie-
319678 cardiomyopathie hypertrophique-
néphropathie tubulaire
79134 Syndrome DEND
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
99989 Syndrome DEND intermédiaire Syndrome d'épilepsie-cécité
Syndrome d'endothéliopathie 411986 corticale-déficience intellectuelle-
→24769
héréditaire-rétinopathie- dysmorphie faciale
1
néphropathie-crises Syndrome d'épilepsie-déficience
1947
2406 Syndrome d'enfermement intellectuelle type finnois
1937 Syndrome d'Eng-Strom Syndrome d'épilepsie-démence-
1946
99672 Syndrome dent et ongle de Fried amélogenèse imparfaite
Syndrome d'entéropathie et Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-
1948
endocrinopathie auto-immunes- dysplasie squelettique
391487
susceptibilité aux infections Syndrome d'épilepsie-surdité
chroniques neurosensorielle-ataxie-déficience
199343
2228 Syndrome dents et ongles intellectuelle-déséquilibre
Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié électrolytique
2582 1951
au tryptophane Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
Syndrome d'épaississement de la →18205
Syndrome d'Epstein
502430 suture métopique-ptosis-dysmorphie 0
faciale →13783 Syndrome dermato-cardio-
4 squelettique type Borrone
Syndrome d'épidermolyse bulleuse
231556 jonctionnelle localisée à début tardif- 99688 Syndrome dermotriche
déficience intellectuelle Syndrome d'Eronen-Somer-
→79500
Syndrome d'épidermolyse bulleuse Gustafsson
79403
jonctionnelle-atrésie du pylore Syndrome d'érythrodermie
Syndrome d'épidermolyse congénitale-hypotrichose-infections
36236 369992
staphylococcique récurrentes-allergies alimentaires
multiples
Syndrome d'épilepsie focale-
352587 déficience intellectuelle-dysarthrie- Syndrome d'érythrokératodermie-
476096
ataxie cardiomyopathie
1916 Syndrome DES
Syndrome d'épilepsie focale-
869 Syndrome des 2A
malformation cérebro-cérébelleuse 869 Syndrome des 3A
Syndrome d'épilepsie généralisée- 869 Syndrome des 4A
79137
dyskinésie paroxystique 54251 Syndrome des abcès aseptiques
Syndrome d'épilepsie infantile Syndrome des abcès aseptiques
171714 symptomatique-arrêt de
54251
corticosensibles
développement-cécité 56425 Syndrome des agglutinines froides
Syndrome d'épilepsie infantile type Syndrome des anomalies
171714 567
Amish conotroncales et de la face
Syndrome d'épilepsie liée à l'X- Syndrome des anomalies oculaires et
2143
85294 difficulté d'apprentissage-troubles du faciales-télécanthus-surdité
comportement Syndrome des anticorps
398097
Syndrome d'épilepsie rolandique- antiphospholipides néonatal
163721
Syndrome des antiphospholipides
Syndrome d'épilepsie rolandique- 398097
néonatal
163727 dystonie paroxystique induite par 81
Syndrome des antisynthétases
l'effort-crampe de l'écrivain 647
Syndrome des cassures de Nijmegen
Syndrome d'épilepsie à début
Syndrome des cheveux argentés de
précoce-anomalies des membres 381
505237 Griscelli-Pruniéras
distaux-dysmorphie faciale-retard
634 Syndrome des cheveux bambous
global de développement
Syndrome des cheveux en fils de fer
Syndrome d'épilepsie à début 565
de Menkes
488635 précoce-déficience intellectuelle-
Syndrome des cheveux frisés-
anomalies cérébrales 307766
kératodermie acrale-caries
Syndrome d'epilepsie-ataxie-surdité
199343 1410 Syndrome des cheveux incoiffables
neurosensorielle-tubulopathie
Syndrome des cheveux incoiffables-
1264 dystrophie pigmentaire de la rétine-
anomalies dentaires-brachydactylie
150
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome des cheveux laineux Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
170
familial 79319 déficientes en hydrates de carbone 79327 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des cheveux laineux type Ib type Ik
170
héréditaire Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
66529 Syndrome des coeurs brisés 79320 déficientes en hydrates de carbone 79328 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des contractures type Ic type IL
1486
congénitales létales type 1 Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
Syndrome des contractures 79321 déficientes en hydrates de carbone 91131 déficientes en hydrates de carbone
137776 type Id type Im
congénitales létales type 2
Syndrome des contractures Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
137783 79322
congénitales létales type 3 déficientes en hydrates de carbone 244310 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des contractures type Ie type In
363409
congénitales létales type 5 Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
79323 déficientes en hydrates de carbone 263494 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des contractures
137776 congénitales létales type Israeli- type If type Io
Bedouin Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
397941 déficientes en hydrates de carbone 300536 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des contractures du pied-
3454 atrophie musculaire-apraxie type II par déficit en MAN1B1 type IR
oculomotrice Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
79329 déficientes en hydrates de carbone 324422 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des contractures multiples
1486 type IIa type Is
type finlandais
Syndrome des côtes courtes- Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
93270 79330 déficientes en hydrates de carbone 319646 déficientes en hydrates de carbone
polydactylie type 1
Syndrome des côtes courtes- type IIb type It
93269 Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
polydactylie type 2
79332 déficientes en hydrates de carbone 329178 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des côtes courtes-
93271 type IId type Iu
polydactylie type 3
Syndrome des côtes courtes- Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
93268 79333 déficientes en hydrates de carbone 370921 déficientes en hydrates de carbone
polydactylie type 4
type IIe type Iw
Syndrome des côtes courtes-
498497 Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
polydactylie type 5
238459 déficientes en hydrates de carbone 370924 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des côtes courtes-
93268 type IIf type Ix
polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
Syndrome des côtes courtes-
93269 263508 déficientes en hydrates de carbone 370927 déficientes en hydrates de carbone
polydactylie type Majewski
type IIg type Iy
Syndrome des côtes courtes-
93270 Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
polydactylie type Saldino-Noonan
95428 déficientes en hydrates de carbone 448010 déficientes en hydrates de carbone
Syndrome des côtes courtes- type IIh type Iz
93271
polydactylie type Verma-Naumoff
Syndrome des glycoprotéines 201 Syndrome des hamartomes multiples
Syndrome des ecchymoses 263487 déficientes en hydrates de carbone
324636 443804 Syndrome des jambes raides
douloureuses type IIi Syndrome des lentigines multiples
Syndrome des glycoprotéines 500
79324 Syndrome des glycoprotéines familial
déficientes en hydrates de carbone Ig 263501 déficientes en hydrates de carbone Syndrome des lentigines multiples
Syndrome des glycoprotéines type IIj
79325 231040 familial sans manifestation
déficientes en hydrates de carbone Ih Syndrome des glycoprotéines systémique
Syndrome des glycoprotéines 314667 déficientes en hydrates de carbone
79326 Syndrome des lymphocytes dénudés
déficientes en hydrates de carbone Ii type IIk 572
type 2
Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines
468684 Syndrome des lymphocytes dénudés
déficientes en hydrates de carbone IIo 356961 déficientes en hydrates de carbone 34592
type I
Syndrome des glycoprotéines type IIm
466703 Syndrome des membres enveloppés
déficientes en hydrates de carbone IIp Syndrome des glycoprotéines 465824
dans un cocon
Syndrome des glycoprotéines 468699 déficientes en hydrates de carbone
280071 662 Syndrome des ongles jaunes
déficientes en hydrates de carbone Ip type IIn Syndrome des oreilles en forme de
Syndrome des glycoprotéines Syndrome des glycoprotéines 137888
point d'interrogation
79318 déficientes en hydrates de carbone 86309 déficientes en hydrates de carbone 2763 Syndrome des os graciles
type Ia type Ij

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
231031 Syndrome des paumes rouges Syndrome d'excroissance Syndrome d'hernie diaphragmatique-
527468
721 Syndrome des plaquettes grises lipomateuse congénitale- intestin court-asplénie
140944
Syndrome des plaquettes sanguines malformation vasculaire-naevus Syndrome d'hirsutisme-hyperplasie
274 2026
géantes épidermique-anomalie squelettique gingivale
Syndrome des pointes-ondes 178345 Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'holoprosencéphalie-
725
continues du sommeil →955 Syndrome d'Exner 3186 anomalies radiales, cardiaques et
Syndrome des pointes-ondes Syndrome d'exostoses-anétodermie- rénales
725 1962
continues pendant le sommeil lent brachydactylie type E Syndrome d'holoprosencéphalie-
2163
Syndrome des pouces absents-petite Syndrome d'extrasystoles craniosynostose
2951
taille-déficit immunitaire 3201 ventriculaires avec syncopes- Syndrome d'holoprosencéphalie-
2165
Syndrome des pouces en adduction- pérodactylie-séquence de Robin dysgénésie caudale
2952
arthrogrypose, type Christian Syndrome d'extrasystoles-petite Syndrome d'holoprosencéphalie-
2117
Syndrome des pouces en adduction- 1964 taille-hyperpigmentation- ectrodactylie-fente labiopalatine
2953
pieds bots microcéphalie Syndrome d'holoprosencéphalie-
2166
Syndrome des pouces et des gros Syndrome d'habitus marfanoïde- polydactylie postaxiale
783 2462
orteils trop larges craniosynostose Syndrome d'hydranencéphalie-hernie
480528
Syndrome des ptérygium multiples Syndrome d'habitus Prader-Willi- diaphragmatique létale
→1234 3409
type Aslan ostéopénie-camptodactylie Syndrome d'hydrocéphalie-agyrie-
899
Syndrome des ptérygiums multiples Syndrome d'hallux varus- dysplasie rétinienne
65743 2110
autosomique dominant polysyndactylie préaxiale Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie
Syndrome des ptérygiums multiples Syndrome d'hamartoblastome 2180 costo-vertébrale-anomalie de
2990 672
autosomique récessif hypothalamique-polydactylie Sprengel
Syndrome des ptérygiums multiples Syndrome d'hamartome basaloïde Syndrome d'hydrocéphalie-fente
2990 168632 916
autosomique récessif non létal folliculaire généralisé palatine-raideur articulaire
Syndrome des ptérygiums multiples- Syndrome d'hémangiome périnéal- Syndrome d'hydrocéphalie-
2215 2119
hyperthermie maligne malformations génitales externes- fibroélastoses-cataracte
Syndrome des ptérygiums poplités 83628 lipomyéloméningocèle-anomalies Syndrome d'hydrocéphalie-grande
1300 2181
autosomique dominant vésicorénales-imperforation anale- taille-hyperlaxité
Syndrome des ptérygiums poplités acrochordon Syndrome d'hydrocéphalie-
1234 2184
autosomique récessif Syndrome d'hémangiome- implantation basse de l'ombilic
2330
3237 Syndrome des synostoses multiples thrombocytopénie Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-
2183
Syndrome des torsades de pointes à Syndrome d'hémangiomes faciaux- hypogonadisme
2124
51084 pseudocicatrice sus-ombilicale
couplage court Syndrome d'hydrocéphalie-
2186
Syndrome des verrues- Syndrome d'hémangiomes sacrés- sclérotiques bleues-néphropathie
→83628
51636 hypogammaglobulinémie-infections- anomalies congénitales multiples Syndrome d'hydrométrocolpos-
2473
myélokathexis Syndrome d'hémidysplasie polydactylie
139 congénitale-naevus ichtyosiforme- Syndrome d'hydronéphrose-sourire
Syndrome des verrues-infections- 2704
51636 anomalies des membres
leucopénie-myélokathexis inversé
Syndrome des voies biliaires Syndrome d'hémidystonie- Syndrome d'hyperactivation du
306741
→2697 hémiatrophie 566175 complément-thrombose-entéropathie
anormales-insuffisance rénale
1183 Syndrome des yeux dansants Syndrome d'hémimélie tibiale- avec perte de protéines
3329
ectrodactylie Syndrome d'hyperaldostéronisme
195 Syndrome des yeux de chat
Syndrome d'hémimélie tibiale- 369929 primitif-épilepsie-anomalies
syndrome des yeux et des jambes 988
1183 polysyndactylie-pouce triphalangé neurologiques
dansantes
Syndrome d'hémiparkinsonisme- Syndrome d'hypercalcémie familiale-
163703 Syndrome DESC 306669 94086
hémiatrophie néphrocalcinose-indicanurie
2990 Syndrome d'Escobar
Syndrome d'hémorragie de la rétine- Syndrome d'hypercalciurie-colobome
168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 75326 2196
tortuosité vasculaire bilatéral de la rétine
1959 Syndrome d'Evans 2786 Syndrome d'Hernández-Fragoso Syndrome d'hypercoagulabilité par
Syndrome d'Evans associé à une Syndrome d'hernie diaphragmatique- 83639 déficit héréditaire en glycosyl
444463
immunodéficience primaire 2141
anomalies des membres phosphatidyl inositol
Syndrome d'excroissance Syndrome d'hernie diaphragmatique- 163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
lipomateuse congénitale- 2059
140944 faciès anormal Syndrome d'hyperferritinémie-
malformation vasculaire-naevus 163
Syndrome d'hernie diaphragmatique- cataracte héréditaire
épidermique-anomalie rachidienne 527468
grêle court-asplénie Syndrome d'hyperimmunoglobuline E
2314
type 1

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'hyperimmunoglobuline- Syndrome d'hypertélorisme- Syndrome d'hypogonadisme
2314 2211
infections récurrentes hypospadias-polysyndactylie 2235 hypogonadotrope-rétinite
Syndrome d'hyperinsulinisme et Syndrome d'hypertélorisme-microtie- pigmentaire
35878 2213
hyperammoniémie fente faciale Syndrome d'hypogonadisme-
→26148
Syndrome d'hyperkératose Syndrome d'hypertélorisme-sinus gynécomastie-déficience
86918 3
palmoplantaire diffuse-acrocyanose 293958 pré-auriculaire-obstruction du canal intellectuelle lié à l'X
Syndrome d'hyperkératose lacrymal-surdité Syndrome d'hypogonadisme-petite
palmoplantaire-ambiguïté sexuelle Syndrome d'hypertension artérielle 141333 taille-colobome-polydactylie
85112 →33117
XX-prédisposition au carcinome pulmonaire-leucopénie- préaxiale
6
spinocellulaire communication interauriculaire Syndrome d'hypogonadisme-
Syndrome d'hyperkératose Syndrome d'hyperthermie maligne- 2233 prolapsus de la valve mitrale-
2215
2198 palmoplantaire-carcinome de arthrogrypose-torticolis déficience intellectuelle
l'oesophage Syndrome d'hypertrichose cervicale- Syndrome d'hypohidrose-
2218
Syndrome d'hyperkératose neuropathie périphérique déséquilibre électrolytique-
528105
34217 palmoplantaire-cardiomyopathie Syndrome d'hypertrichose-atrophie dysfonctionnement des glandes
1231
arythmogène cutanée-ectropion-macrostomie lacrymales-ichtyose-xérostomie
Syndrome d'hyperkératose Syndrome d'hypertrichose-faciès Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie
966
50944 palmoplantaire-kystes des paupières- acromégaloïde de l'émail-kératodermie
363523
hypodontie-hypotrichose Syndrome d'hypertrichose-petite palmoplantaire-déficience
Syndrome d'hyperkératose 319182 taille-dysmorphie faciale-retard de intellectuelle
2342 palmoplantaire-périodontopathie- développement Syndrome d'hypomyélinisation
onychogrypose 447893 cérébrale diffuse-atrophie du
Syndrome d'hypertrophie
Syndrome d'hyperkératose 324416 musculaire-hépatomégalie- cervelet-hypoplasie du corps calleux
384
palmoplantaire-sclérodactylie polyhydramnios Syndrome d'hypomyélinisation-
85163
Syndrome d'hyperkératose Syndrome d'hypertrophie cataracte congénitale
2201
palmoplantaire-spasticité segmentaire-lipomatose- Syndrome d'hypomyélinisation-
137608 88637 hypogonadisme hypogonadotrope-
Syndrome d'hyperkératose- malformation artérioveineuse-naevus
1336
hyperpigmentation épidermique hypodontie
Syndrome d'hypermobilité articulaire Syndrome d'hyperuricémie- Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-
2295 3453 immune-candidose chronique-
familiale 363694 hypertension artérielle pulmonaire-
Syndrome d'hypernatrémie adipsique insuffisance rénale-alcalose maladie d'Addison
443101 Syndrome d'hypoparathyroïdie-
hypothalamique Syndrome d'hyperviscosité 2323
450322
Syndrome d'hyperornithinémie- polyclonale déficience intellectuelle-dysmorphie
415
hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome d'hypodontie-dysplasie Syndrome d'hypoparathyroïdie-
2228 2323 petite taille-déficience intellectuelle-
Syndrome d'hyperostose corticale- unguéale
3152 convulsions
syndactylie Syndrome d'hypoglossie-
989
Syndrome d'hyperparathyroïdie- hypodactylie Syndrome d'hypoparathyroïdie-
99880 2237 surdité neurosensorielle-dysplasie
tumeur mandibulaire Syndrome d'hypogonadisme
→1643 rénale
Syndrome d'hyperperméabilité congénital-ichtyose
188 Syndrome d'hypopéristaltisme
capillaire Syndrome d'hypogonadisme
hypergonadotrope masculin- 2241 intestinal-mégavessie-microcôlon-
Syndrome d'hyperphalangie des 2234
369979 doigts de la main-anomalies des déficience intellectuelle-anomalies hydronéphrose
orteils-pectus excavatum sévère squelettiques Syndrome d'hypopéristaltisme
2241
Syndrome d'hyperphosphatasie- Syndrome d'hypogonadisme intestinal-microcôlon-mégavessie
247262 Syndrome d'hypopigmentation-
déficience intellectuelle 2232 hypergonadotrope primaire-alopécie
partielle 324561 kératodermie palmoplantaire
Syndrome d'hyperplasie hémifaciale-
1241 ponctuée
strabisme Syndrome d'hypogonadisme
93604 Syndrome d'hyperprostaglandine E 2230 hypergonadotrope-alopécie fronto- Syndrome d'hypopigmentation-
42665
pariétale surdité
Syndrome d'hyperstimulation
64739 Syndrome d'hypopigmentation-
ovarienne Syndrome d'hypogonadisme
2410 79477 troubles immunologiques, avec ou
Syndrome d'hypertélorisme- hypergonadotrope-cataracte
Syndrome d'hypogonadisme sans troubles neurologiques
2745 anomalies de l'oesophage-
hypospadias hypogonadotrope-microcéphalie Syndrome d'hypopigmentation-
293967 79476
sévère-surdité neurosensorielle- troubles neurologiques
Syndrome d'hypertélorisme-
2745 dysmorphie Syndrome d'hypopituitarisme-
hypospadias →3157
micropénis-fente labiopalatine

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'hypopituitarisme- Syndrome Syndrome d'hypotrichose-
→3157
microphtalmie →21686 d'hypoprébêtalipoprotéinémie- 307936 kératodermie palmoplantaire-acro-
Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse- 6 acanthocytose-rétinite pigmentaire- ostéolyse-périodontite
2246
dégénérescence tapéto-rétinienne dégénérescence du globus pallidus Syndrome d'hypotrichose-
Syndrome d'hypoplasie de la jambe- Syndrome d'hypospadias-déficience 69735 lymphoedème-télangiectasie-atteinte
2310 2261
cataracte intellectuelle type Goldblatt rénale
Syndrome d'hypoplasie de la 2745 Syndrome d'hypospadias-dysphagie Syndrome d'hypotrichose-
3207 substance blanche-agénésie du corps Syndrome d'hypospadias- lymphoedème-télangiectasie-
→1299 69735
calleux-déficience intellectuelle hypertélorisme-colobome et surdité glomérulonéphrite
Syndrome d'hypoplasie du cubitus- Syndrome d'hypotélorisme-fente membranoproliférative
2249 2353
déficience intellectuelle palatine-hypospadias Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-
Syndrome d'hypoplasie du fémur- Syndrome d'hypothyroïdie par 307936 périodontite-hyperkératose
1988
faciès particulier 1226 athyréose-cheveux hérissés-fente palmoplantaire
Syndrome d'hypoplasie du pancréas- palatine Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-
293864 atrésie intestinale-hypoplasie de la Syndrome d'hypothyroïdie- 307936 périodontite-kératodermie
vésicule biliaire 3047 dysmorphie-polydactylie post-axiale- palmoplantaire
Syndrome d'hypoplasie du péroné et déficience intellectuelle 330029 Syndrome d'hypotrichose-surdité
52056
du cubitus-brachydactylie Syndrome d'hypothyroïdie-fente Syndrome d'hypoventilation
1226 661
Syndrome d'hypoplasie du pouce- palatine alvéolaire centrale congénitale
2251
alopécie-anomalie de la pigmentation Syndrome d'hypotonie infantile- Syndrome d'hypoventilation
Syndrome d'hypoplasie du radius- anomalies oculomotrices- 99803 alvéolaire centrale congénitale-
522077
2252 pouces triphalangés-hypospadias- mouvements hyperkinétiques-retard maladie de Hirschsprung
progénie de développement Syndrome d'hypoventilation centrale
661
Syndrome d'hypoplasie du rayon Syndrome d'hypotonie sévère-retard congénitale
3026
radial-atrésie des choanes de développement psychomoteur- 284343 Syndrome DICER1
467176
Syndrome d'hypoplasie du vermis strabisme-défaut du septum Syndrome d'ichtyose congénitale-
cérébelleux-oligophrénie-ataxie cardiaque 352333 déficience intellectuelle-quadriplégie
1454
congénitale-colobome-fibrose Syndrome d'hypotonie- spastique
hépatique 2077 arthrogrypose-dysmorphie faciale- Syndrome d'ichtyose congénitale-
Syndrome d'hypoplasie fovéale- lymphoedème 352333 déficience intellectuelle-tétraplégie
2253
cataracte présénile 163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie spastique
Syndrome d'hypoplasie fovéolaire- Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome d'ichtyose congénitale-
238523 2271
défaut de décussation du nerf atypique microcéphalie-quadriplégie
397618
optique-dysgénésie du segment Syndrome d'hypotonie-épilepsie- Syndrome d'ichtyose congénitale-
2271
antérieur 438213 encéphalopathie sévère neonatale microcéphalie-tétraplégie
Syndrome d'hypoplasie associé à PURA Syndrome d'ichtyose folliculaire-
2273
363649 mandibulaire-surdité-apparence Syndrome d'hypotonie-épilepsie- alopécie-photophobie
progéroïde-lipodystrophie encéphalopathie sévère neonatale Syndrome d'ichtyose folliculaire-
438216 2273
Syndrome d'hypoplasie nasale et associé à PURA dû à une mutation atrichie-photophobie
2250 oculaire-hypogonadisme ponctuelle Syndrome d'ichtyose-alopécie-
hypogonadotrope Syndrome d'hypotonie-épilepsie- 2269 éclabion-ectropion-déficience
Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du 314655 encéphalopathie sévère neonatale dû intellectuelle
2854 péroné-incurvation du fémur- à une microdélétion 5q31.3 Syndrome d'ichtyose-atrophodermie
91132
oligodactylie Syndrome d'hypotonie-retard folliculaire-hypotrichose
79507
Syndrome d'hypoplasie staturo-pondéral-microcéphalie Syndrome d'ichtyose-atrophodermie
91132
2255 pancréatique-diabète-cardiopathie Syndrome d'hypotonie-trouble folliculaire-hypotrichose-hypohidrose
congénitale 371364 sévère du langage-retard cognitif Syndrome d'ichtyose-déficience
Syndrome d'hypoplasie péroné- sévère 2278 intellectuelle-nanisme-anomalie
2256
cubitus-anomalies rénales Syndrome d'hypotrichose rénale
→113
Syndrome d'hypoplasie congénitale-milia Syndrome d'ichtyose-doigts
2272
284339 pontocérébelleuse-anomalie du Syndrome d'hypotrichose- fusiformes-sillon labial médian
développement sexuel 46,XY 307936 hyperkératose palmoplantaire-acro- Syndrome d'ichtyose-
Syndrome d'hypoplasie pulmonaire- ostéolyse-périodontite 2274 hépatosplénomégalie-
991 agonadisme-dextrocardie-hernie Syndrome d'hypotrichose-ichtyose dégénérescence cérébelleuse
91132
diaphragmatique congénitale 91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

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Numéro
Maladie
ORPHA
Syndrome d'ichtyose-hypotrichose-
59303
cholangite sclérosante
Syndrome d'ichtyose-petite taille-
363992
brachydactylie-microsphérophakie
88621 Syndrome d'ichtyose-prématurité
3463 Syndrome DIDMOAD
1672 Syndrome diencéphalique
Syndrome diencéphalique
1672
d'émaciation
1916 Syndrome diéthylstilbestrol
→79500 Syndrome digito-réno-cérébral
1150 Syndrome d'Illum
35858 Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Syndrome d'immotilité ciliaire type
→244
Kartagener
Syndrome d'immunodéficience
183707
neutrophile
Syndrome d'immunodéficience
90023
primaire avec petite taille
Syndrome d'immunodéficience
90023
primaire par déficit en LAMTOR2
Syndrome d'immunodéficience
90023
primaire par déficit en p14
Syndrome d'immunodéficience
169095 sévère à cellules T-alopécie
congénitale-dystrophie des ongles
Syndrome d'immunodéficience-
566067 autoinflammation-anomalie des
neutrophiles associé à CEBPE
Syndrome d'immunodéficience-
1493
cataracte-agénésie du corps calleux
Syndrome d'immunodéficience-
647 microcéphalie-instabilité
chromosomique
Syndrome d'imperforation de
2759 l'oropharynx-anomalies
costovertébrales
Syndrome d'infection chronique au
2566
virus Epstein-Barr
Syndrome d'infection chronique à
2566
EBV
Syndrome d'insensibilité complète
99429
aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux
90797
androgènes
2295 Syndrome d'instabilité articulaire
Syndrome d'instabilité articulaire
2295
familiale
Syndrome d'instabilité
2268 centromérique-immunodéficience-
dysmorphie
Syndrome d'insuffisance
293978 antéhypophysaire-déficit immunitaire
variable
Syndrome d'insuffisance hépatique
464724
aiguë infantile associée à la fièvre
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Numéro Numéro
Maladie Maladie
ORPHA ORPHA
Syndrome d'insuffisance hépatique Syndrome d'occlusion artérielle
aiguë infantile-ataxie cérébelleuse- progressive-hypertension-
466794 79094
neuropathie sensitivo-motrice malformations cardiaques-fragilité
périphérique osseuse-brachysyndactylie
Syndrome d'insuffisance hépatique 2704 Syndrome d'Ochoa
370088 aiguë infantile-manifestations 999 Syndrome d'O'Doherty
multisystémiques 2253 Syndrome d'O'Donnell-Pappas
Syndrome d'insuffisance Syndrome d'odontomatose-aorte-
hypophysaire multiple non acquise- 2724
231720 sténose oesophagienne
surdité de perception-anomalie de Syndrome d'oedème du nerf optique-
rotation du cou 313800
splénomégalie
Syndrome d'insuffisance Syndrome d'OEP-myopathie-
352447
hypophysaire multiple non acquise- émaciation
231720
surdité neurosensorielle-anomalies Syndrome d'OEP-myopathie-
de la colonne vertébrale 352447
émaciement
Syndrome d'insuffisance
Syndrome d'Oerter-Friedman-
→3157 hypophysaire multiple-microcéphalie →3464
Anderson
secondaire-cécité-anomalies urinaires
276432 Syndrome d'Ogden
Syndrome d'insuffisance
199337 75382 Syndrome d'Oguchi
pancréatique-anémie-hyperostose
2728 Syndrome d'Ohdo
Syndrome d'insuffisance rénale
73224 293707 Syndrome d'Ohdo lié à l'X
tubulaire-cardiomyopathie
1934 Syndrome d'Ohtahara
Syndrome d'insulino-résistance type
2297 2729 Syndrome d'Okamoto
A
Syndrome d'insulino-résistance type 93293 Syndrome d'Okihiro
2298
B Syndrome d'Okihiro dû à une
261638
Syndrome d'interruption de la tige del(20)(q13)
95496
hypophysaire Syndrome d'Okihiro dû à une
261638
microdélétion 20q13
Syndrome d'interruption de la tige
95496
pituitaire Syndrome d'Okihiro dû à une
261638
86915 Syndrome d'Irons-Bhan monosomie 20q13
Syndrome d'Okihiro dû à une
86915 Syndrome d'Irons-Bianchi 261647
mutation ponctuelle
454831 Syndrome d'irradiation aiguë
→113 Syndrome d'Oley
84142 Syndrome d'Isaac
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-
84142 Syndrome d'Isaac-Mertens 2731
cheveux rares
79144 Syndrome d'Iso-Kikuchi
2920 Syndrome d'Oliver
→33364 Syndrome d'Itin
3363 Syndrome d'Oliver-McFarlane
97548 Syndrome d'Ivemark
659 Syndrome d'Olmsted
3439 Syndrome DK phocomélie
39041 Syndrome d'Omenn
Syndrome d'obésité infantile
Syndrome d'omphalocèle-exstrophie
d'installation rapide-
293987 93929 cloacale-anus imperforé-anomalie
dysfonctionnement hypothalamique-
hypoventilation-dysautonomie spinale
Syndrome d'obésité infantile Syndrome d'omphalocèle-hernie
496693 diaphragmatique-anomalie cardio-
d'installation rapide-
vasculaire-anomalie du rayon radial
293987 dysfonctionnement hypothalamique-
hypoventilation-dysautonomie- Syndrome d'omphalocèle-
116
tumeurs neurales macroglossie-gigantisme
3191 Syndrome d'Onat
Syndrome d'obésité-colite-
88643 hypothyroïdie-hypertrophie 661 Syndrome d'Ondine
cardiaque-retard de développement 99803 Syndrome d'Ondine-Hirschsprung
2970 Syndrome d'Obrinsky Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-
→33364
890 Syndrome d'obstruction sinusoïdale neutropénie
Syndrome d'occlusion artérielle de 79500 Syndrome DOOR
79094
Grange 79500 Syndrome DOORS
155
Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome d'ophtalmoplégie externe Syndrome d'ostéopoïkilose-petite Syndrome du chromosome 6 en
352447 94063 1448
progressive-myopathie-émaciation taille-déficience intellectuelle anneau
Syndrome d'ophtalmoplégie externe Syndrome d'ostéoporose- Syndrome du chromosome 7 en
352447 2786 1449
progressive-myopathie-émaciement hypopigmentation oculocutanée anneau
Syndrome d'ophtalmoplégie- Syndrome d'ostéoporose- Syndrome du chromosome 8 en
1450
2743 déficience intellectuelle-langue 2787 macrocéphalie-cécité-hyperlaxité anneau
scrotale articulaire Syndrome du chromosome 8
96167
Syndrome d'ophtalmoplégie- Syndrome d'ostéoporose- recombinant
2788
1186 hypotonie-ataxie-hypoacousie- pseudogliome Syndrome du chromosome 10 en
1438
athétose Syndrome d'ostéosarcome-anomalies anneau
2760
2745 Syndrome d'Opitz des membres-macrocytose érythroïde Syndrome du chromosome 11 en
96175
2745 Syndrome d'Opitz G/BBB Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose- anneau
75325
Syndrome d'Opitz G/BBB insuffisance ovarienne précoce Syndrome du chromosome 12 en
306588 1439
autosomique dominant Syndrome d'ostéosclérose-retard de anneau
178377
306597 Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X développement-craniosynostose Syndrome du chromosome 13 en
96176
1786 Syndrome d'Opitz-Caltabiano 99965 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod anneau
2745 Syndrome d'Opitz-Frias Syndrome douloureux épisodique Syndrome du chromosome 14 en
391384 1440
93932 Syndrome d'Opitz-Kaveggia familial anneau
Syndrome d'Opitz-like- Syndrome douloureux épisodique Syndrome du chromosome 15 en
97297 96177
trigonocéphalie 391392 familial avec atteinte prédominante anneau
1308 Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie des membres inférieurs Syndrome du chromosome 16 en
96178
1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome douloureux épisodique anneau
391389 familial avec atteinte prédominante Syndrome du chromosome 17 en
Syndrome d'opsoclonie-myoclonie- 1441
1183 du haut du corps anneau
ataxie
Syndrome d'Orstavik-Lindemann- Syndrome douloureux régional Syndrome du chromosome 18 en
83452 1442
1338 complexe anneau
Solberg
93382 Syndrome d'Osebold-Remondini Syndrome douloureux régional Syndrome du chromosome 19 en
99995 1443
complexe de type 1 anneau
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-
2771 Syndrome douloureux régional Syndrome du chromosome 20 en
contractures articulaires 99994 1444
complexe de type 2 anneau
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-
2772 Syndrome douloureux régional Syndrome du chromosome 21 en
microcéphalie-cataracte 99995 1445
complexe de type I anneau
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-
2773 rétinopathie-épilepsie-déficience Syndrome douloureux régional Syndrome du chromosome 22 en
99994 1446
intellectuelle complexe de type II anneau
1179 Syndrome d'Ouvrier-Billson Syndrome du chromosome Y en
Syndrome d'ostéolyse distale 261529
2776 →79500 Syndrome DRC anneau
autosomique récessif
139402 Syndrome DRESS 185 Syndrome du cimeterre
Syndrome d'ostéolyse distale-petite
2776 Syndrome du canal atrioventriculaire 444092 Syndrome du COPA
taille-déficience intellectuelle 99068
Syndrome d'ostéomyélite multifocale complet-tétralogie de Fallot 281 Syndrome du cri du chat
récurrente chronique-anémie 195 Syndrome du cat-eye Syndrome du cuir chevelu-oreilles-
77297 2036
dysérythropoïétique congénitale- 36234 Syndrome du choc toxique bactérien mamelons
dermatose neutrophile Syndrome du choc toxique Syndrome du défilé cervico-thoraco-
99919 97330
Syndrome d'ostéopathie striée- staphylococcique brachial
2779
hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome du choc toxique 97330 Syndrome du défilé thoracique
99918
Syndrome d'ostéopathie striée- streptococcique 965 Syndrome du faciès acromégaloïde
2780
sclérose crânienne Syndrome du chromosome 1 en 2616 Syndrome du faciès boudeur
1437
Syndrome d'ostéopénie-déficience anneau 97280 Syndrome du glucagonome
2324
intellectuelle-hypotrichose Syndrome du chromosome 2 en 2301 Syndrome du grêle court congénital
96171
Syndrome d'ostéopénie-myopie- anneau 95427 Syndrome du grêle court secondaire
91133 surdité-déficience intellectuelle- Syndrome du chromosome 3 en
96172 Syndrome du gène contigu de la
dysmorphie anneau 88924 sclérose tubéreuse/polykystose
Syndrome d'ostéopétrose- Syndrome du chromosome 4 en rénale
178389 1447
hypogammaglobulinémie anneau Syndrome du gène contigu du déficit
261476
Syndrome d'ostéopoecilie-petite Syndrome du chromosome 5 en en glycérol kinase
94063 251043
taille-déficience intellectuelle anneau 293208 Syndrome du ligament arqué médian

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome du motoneurone inférieur, 1299 Syndrome Elsahy-Waters →2052 Syndrome Fraser-like
276435
forme tardive de l'adulte Syndrome endocrino-cérébro- 908 Syndrome FraX
199332
393 Syndrome du mâle XX ostéodysplasique 908 Syndrome FRAXA
404560 Syndrome du naevus atypique Syndrome épileptique par infection 100974 Syndrome FRAXF
163703
64754 Syndrome du naevus comédonien fébrile 93256 Syndrome FXTAS
64755 Syndrome du naevus de Becker Syndrome épiphyses ponctuées- 2067 Syndrome GAPO
1952
35125 Syndrome du naevus épidermique hyperplasie ostéoclastique 2069 Syndrome gastro-cutané
2612 Syndrome du naevus organoïde 1031 Syndrome ERS 2084 Syndrome GEMSS
2612 Syndrome du naevus sébacé 496751 Syndrome EVEN-plus 2075 Syndrome génito-palato-cardiaque
2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire Syndrome extrapyramidal-alopécie- 85201 Syndrome génito-patellaire
→3464
51890 Syndrome du nerf intercostal hypogonadisme 496693 Syndrome Gershoni-Baruch
141136 Syndrome du premier arc branchial Syndrome extrapyramidal-déficience 404476 Syndrome GLOW
468620
2987 Syndrome du ptérygium antécubital intellectuelle-épilepsie
2090 Syndrome GMS
957 Syndrome F
51083 Syndrome du QT court familial 53693 Syndrome GRACILE
1973 Syndrome facio-cardio-rénal
37553 Syndrome du QT long type 7 168569 Syndrome H
3071 Syndrome facio-cutanéo-squelettique
65283 Syndrome du QT long type 8 3453 Syndrome HAM
915 Syndrome facio-digito-génital
Syndrome du QT long type Romano- 73229 Syndrome HANAC
101016 Syndrome facio-digito-génital type
Ward 1974 899 Syndrome HARD
65283 Syndrome du QT long-syndactylie Koweït
→21686
97244
1300 Syndrome facio-génito-poplité Syndrome HARP
Syndrome du rachis raide 6
Syndrome du rythme différent de Syndrome facio-oculo-acoustico- 306741 Syndrome HD-HA
2143
73267 rénal
24h 2237 Syndrome HDR
757 Syndrome du shunt au chlore Syndrome faciodigitogénital
1974 2119 Syndrome HEC
autosomique récessif
71276 Syndrome du sinus silencieux 1882 syndrome HEDH
Syndrome familial auto-
314613 Syndrome du tératome croissant 47045 528105 Syndrome HELIX
inflammatoire au froid
983 Syndrome du testicule évanescent 244242 Syndrome HELLP
Syndrome familial auto-
3375 Syndrome du triple X 247868 2128 Syndrome hémi 3
inflammatoire au froid type 2
3404 Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome hémiconvulsion-
Syndrome familial avec 86908
Syndrome d'ulcération du cordon 319462 prédisposition aux cancers par hémiplégie-épilepsie idiopathique
3405
ombilical-atrésie intestinale mutations bialléliques de BRCA2 Syndrome hémolytique et urémique
2134
320 Syndrome d'Ulick atypique
Syndrome familial de dystrophie
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie- 488197 rétinienne progressive-colobome- Syndrome hémolytique et urémique
357175
hypotonie-déficience intellectuelle cataracte congénitale 93581 atypique associé à des anticorps anti-
96095 Syndrome dup(3q) Syndrome familial des naevus facteur H
404560
93583 Syndrome d'Upshaw-Schulman atypiques Syndrome hémolytique et urémique
221145 Syndrome d'Urban-Rifkin-Davis Syndrome familial des naevus 544472 atypique lié à une anomalie d'un gène
404560 du complément
3409 Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer dysplasiques
1839 Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn 404560 Syndrome FAMM-PC Syndrome hémolytique et urémique
544482
98606 Syndrome d'Urrets-Zavalia 404560 Syndrome FAMMM dû à une infection
886 Syndrome d'Usher 2492 Syndrome FATCO Syndrome hémolytique et urémique
357008
par déficit en DGKE
231169 Syndrome d'Usher type 1 3071 Syndrome FCS
Syndrome hémolytique et urémique
231178 Syndrome d'Usher type 2 412022 Syndrome FDLAB
544493 par infection à Streptococcus
231183 Syndrome d'Usher type 3 1988 Syndrome fémoro-facial
pneumoniae
Syndrome d'utérus double- 2019 Syndrome fémoro-péronéo-cubital
3411 Syndrome hémolytique et urémique
hémivagin-agénésie rénale 397922 Syndrome ferro-cérébro-cutané 90038
post-diarrhéique
3437 Syndrome d'uvéoméningite 93932 Syndrome FG type 1 Syndrome hémolytique et urémique
2108 Syndrome dyscéphalique de François 397618 Syndrome FHONDA 90038
typique
1766 Syndrome dysequilibrium 352712 Syndrome FILS Syndrome hémolytique et urémique
199343 Syndrome EAST 2045 Syndrome FLOTCH 90038 à Escherichia coli producteur de
199332 Syndrome ECO 2143 Syndrome FOAR Shiga-toxines
293936 Syndrome EDICT 1914 Syndrome foetal de la warfarine Syndrome hémophagocytaire associé
158048
230857 Syndrome EDS/OI 85162 Syndrome FOSMN à une infection
1896 Syndrome EEC 561854 Syndrome FOXG1 Syndrome hémophagocytaire viro-
158048
1897 Syndrome EEM 391372 Syndrome FOXP1 induit

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome héréditaire d'angiopathie- Syndrome hyperéosinophilique 294049 Syndrome Larsen-like de la Réunion
314950
73229 néphropathie-anévrismes-crampes néoplasique 2407 Syndrome laryngo-onycho-cutané
musculaires Syndrome hyperéosinophilique 2369 Syndrome LBWC
314950
Syndrome héréditaire de calcification primitif Syndrome Leigh-like-acidurie 3-
289601
artérielle et articulaire Syndrome hyperéosinophilique 352328 méthylglutaconique-surdité-
314962
Syndrome héréditaire de myopathie réactif encéphalopathie
79091 à corps d'inclusions-contractures Syndrome hyperéosinophilique 500 Syndrome LEOPARD
314962
articulaires-ophtalmoplégie secondaire 1234 Syndrome létal de la bride poplitée
Syndrome héréditaire de Syndrome hyperkératose 2371 Syndrome létal de Larsen-like
213524 2202
prédisposition au cancer de l'ovaire palmoplantaire-surdité Syndrome létal de ptérygiums
Syndrome héréditaire de 73267 Syndrome hypernyctéméral 1234
poplités
145 prédisposition au cancer du sein et de Syndrome hypoglycémique auto-
411593 Syndrome létal d'encéphalocèle
l'ovaire immun 293925
occipital-dysplasie squelettique
86908 Syndrome HHE →33364 Syndrome IBIDS Syndrome létal d'omphalocèle-fente
415 Syndrome HHH 2736
31709 Syndrome ICCA palatine
35878 Syndrome HI/HA 64734 Syndrome ICE Syndrome létal foetal
2213 Syndrome HMC 2268 Syndrome ICF 439897 d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-
567502 Syndrome Hoffman 91132 Syndrome IFAH génito-urinaire
307936 Syndrome HOPP 2273 Syndrome IFAP Syndrome léthal de non-compaction
306669 Syndrome HP-HA 306504 Syndrome ILNEB congénital ventriculaire gauche-convulsions-
478049
2323 Syndrome HRD 85173 Syndrome IMAGe hypotonie-cataracte-retard de
363694 Syndrome HUPRA Syndrome immuno-neurologique lié développement
2571 Syndrome léthal d'hydrocéphalie-
343 Syndrome hyper-IgD à l'X
1237 malformation cardiaque-hyperdensité
Syndrome hyper-IgE autosomique Syndrome infantile de fièvre
2314 500062 osseuse
dominant récurrente-panniculite-dermatose
Syndrome hyper-IgE autosomique 844 Syndrome LGL
331226 Syndrome inflammatoire/fièvre de
251332 448251 Syndrome Lichtenstein-Knorr
récessif par déficit en TYK2 longue durée inexpliquée
Syndrome hyper-IgM avec 209981 Syndrome IRIDA Syndrome lié à l'X d'atrésie du
183663 susceptibilité aux infections 64734 Syndrome irido-cornéo-endothélial conduit auditif externe-dilatation du
500188
opportunistes canal auditif interne-dysmorphie
209943 Syndrome IRVAN
101088 Syndrome hyper-IgM lié à l'X faciale
85200 Syndrome ischio-vertébral
Syndrome hyper-IgM par déficit en Syndrome lié à l'X de cicatrices
101090 2305 Syndrome isotrétinoïne
CD40 chéloïdes-mobilité articulaire réduite-
2306 Syndrome isotretinoïne-like 482606
Syndrome hyper-IgM par déficit en rapport excavation/disque optique
101088 294415 Syndrome Ivemark II accru
CD40L
2307 Syndrome IVIC Syndrome lié à l'X de microcéphalie-
Syndrome hyper-IgM par déficit en
101088 324999 Syndrome JMP 435938 retard de croissance-prognathisme-
ligand de CD40
2322 Syndrome Kabuki cryptorchidie
Syndrome hyper-IgM par déficit en
101092 2332 Syndrome KBG 99812 Syndrome LIG4
UNG
477 Syndrome KID 99812 Syndrome ligase 4
Syndrome hyper-IgM par déficit en
101092 477 Syndrome KID/HID 69085 Syndrome limb-mammary
uracile N-glycosylase
Syndrome hyper-IgM sans 37559 Syndrome kinky hair acquis 2407 Syndrome LOC
183666 susceptibilité aux infections 281201 Syndrome KLICK 2407 Syndrome LOGIC
opportunistes 2202 Syndrome KPP-surdité 69663 Syndrome LPAC
101088 Syndrome hyper-IgM type 1 Syndrome kystes rénaux-diabète 83628 Syndrome LUMBAR
93111
101089 Syndrome hyper-IgM type 2 juvénile 2331 Syndrome lympho-cutanéo-muqueux
101090 Syndrome hyper-IgM type 3 275543 Syndrome L1 Syndrome lymphoprolifératif auto-
3261
101091 Syndrome hyper-IgM type 4 275543 Syndrome L1CAM immun
101092 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome lacrymo-auriculo-dento- Syndrome lymphoprolifératif auto-
2363
Syndrome hyperéosinophilique digital 275517 immun avec infections virales
314950 récurrentes
clonal Syndrome lacrymo-auriculo-radio-
2363
Syndrome hyperéosinophilique dental Syndrome lymphoprolifératif auto-
3260 2363 Syndrome LADD 436159 immun dû à une haploinsuffisance de
idiopathique
Syndrome hyperéosinophilique 90024 Syndrome LAMM CTLA-4
314970 Syndrome lymphoprolifératif avec
lymphoïde 2363 Syndrome LARD 3261
220465 Syndrome Laron-like auto-immunité

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome lymphoprolifératif avec Syndrome mélanome-tumeur du Syndrome myasthénique de Lambert-
252206 43393
275517 auto-immunité et infections virales système nerveux Eaton
récurrentes 401973 Syndrome MEND 2585 Syndrome myélocérébelleux
Syndrome lymphoprolifératif 508093 Syndrome MEPAN Syndrome myélodysplasique associé
512017
chronique à cellules NK 3332 Syndrome mésomélique de Werner 86841 à une anomalie chromosomique
Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X Syndrome métamérique artério- isolée del(5q)
538931 141194
type 1 veineux cérébro-facial type 1 Syndrome myélodysplasique non-
98827
Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X Syndrome métamérique artério- classifié
538934 141199
type 2 veineux cérébro-facial type 3 Syndrome
468672 Syndrome MACOM Syndrome métamérique 98825 myélodysplasique/myéloprolifératif
53721
Syndrome macrocéphalie- artérioveineux spinal mixte non-classé
60040
malformation capillaire 79113 Syndrome MFDM Syndrome myélomonocytaire
98823
217335 Syndrome MACS 294016 Syndrome MIC-CAP chronique
324972 Syndrome MAGIC 294016 Syndrome MIC-CM 168953 Syndrome myéloprolifératif 8p11
2438 Syndrome main-pied-utérus 2510 Syndrome micro Syndrome myéloprolifératif
420611
1895 Syndrome malformatif d'Édimbourg 2510 Syndrome micro-Warburg transitoire
94093 Syndrome malin des neuroleptiques 182050 Syndrome MYH9
Syndrome microgéodique des
352636 Syndrome myoclonies-taches rouge
Syndrome Malpuech-Michels- phalanges 812
293843 cerise
Mingarelli-Carnevale 1104 Syndrome microphtalmie de Fryns
Syndrome marfanoïde avec 2608 Syndrome N
776 2556 Syndrome MIDAS
déficience intellectuelle liée à l'X 2614 Syndrome nail-patella
457485 syndrome MINDS
2464 Syndrome marfanoïde type de Silva →1359 Syndrome NAME
494433 Syndrome MIRAGE
Syndrome marfanoïde-déficience 371428 Syndrome NAO
2463 2556 Syndrome MLS
intellectuelle autosomique récessif →37142
369970 Syndrome MMCAT Syndrome NAO
Syndrome marfanoïde-hernie 8
3434 Syndrome MMEP
314041 inguinale-vieillissement osseux 644 Syndrome NARP
77299 Syndrome MOBA
prématuré 2662 Syndrome naso-digito-acoustique
397973 Syndrome MOMES
Syndrome marfanoïde- Syndrome néonatal d'ichtyose-
2563 Syndrome MOMO 59303
300501 neurofibromes systémiques et cholangite sclérosante
orbitaux douloureux 75858 Syndrome MORM
Syndrome néonatal létal de rigidité-
35737 Syndrome morning glory 435845
2466 Syndrome MASA convulsions multifocales
→28496 2570 Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent Syndrome néonatal létal de
Syndrome MASS 2717 Syndrome MOTA
3 435845 spasticité-encéphalopathie
238744 Syndrome MDN 231736 Syndrome MPPC épileptique
363649 Syndrome MDP 83473 Syndrome MPPH Syndrome néoplasique d'opsoclonie-
1183
363649 Syndrome MDPL 562559 Syndrome MRAMS myoclonie-ataxie
588 Syndrome MEB 263347 Syndrome MRCS Syndrome néphrogénique
93606
Syndrome MEB avec leucodystrophie 3109 Syndrome MRKH d'antidiurèse inappropriée
370997
multikystique bilatérale 2578 Syndrome MRKH atypique Syndrome néphrotique congénital
839
Syndrome Meckel-like associé à 247775 Syndrome MRKH type 1 type finlandais
3032
NPHP3 2578 Syndrome MRKH type 2 Syndrome néphrotique congénital-
3032 Syndrome Meckel-like type 1 1879 Syndrome MSBD 306504 épidermolyse bulleuse-atteinte
3453 Syndrome MEDAC Syndrome multisystémique associé à pulmonaire
568047 Syndrome néphrotique congénital-
171851 Syndrome MEDNIK un lymphoedème primaire
306504 pneumopathie interstitielle-
238637 Syndrome méga-uretères-mégavéssie Syndrome multisystémique de
404463 épidermolyse bulleuse
Syndrome mégalencéphalie- dysfonctionnement des muscles lisses
60040 Syndrome néphrotique cortico-
malformation capillaire Syndrome multisystémique lié à →69061
521450 sensible non biopsié
Syndrome mégalencéphalie- LAMA5
60040 malformation capillaire- 588 Syndrome muscle-eye-brain Syndrome néphrotique
656
polymicrogyrie corticorésistant d'origine génétique
588 Syndrome muscle-oeil-cerveau
238637 Syndrome mégavessie-méga-uretères Syndrome néphrotique
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec 656
corticorésistant héréditaire
352328 Syndrome MEGDEL 370997 leucodystrophie multikystique
bilatérale Syndrome néphrotique familial
252206 Syndrome mélanome-astrocytome
506334 cortico-résistant avec insuffisance
Syndrome mélanome-cancer 590 Syndrome myasthénique congénital
404560 surrénalienne
pancréatique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome néphrotique familial Syndrome neurologique associé à 2792 Syndrome OFC
544469
280406 cortico-résistant avec surdité PRUNE1 2712 Syndrome OFCD
neurosensorielle 370059 Syndrome NEVADA 1186 Syndrome Ohaha
Syndrome néphrotique idiopathique 137605 Syndrome NF1-like 3411 Syndrome OHVIRA
69061
cortico-sensible 69087 Syndrome NFJ 75378 Syndrome oligocône
Syndrome néphrotique idiopathique 647 Syndrome Nijmegen breakage 137831 Syndrome oligonéphrine-1
→656
sporadique cortico-résistant 59303 Syndrome NISCH 1183 Syndrome OMA
Syndrome néphrotique infantile lié à Syndrome Noonan-like avec cheveux 2741 Syndrome OMM
→2670 2701
LAMB2 anagènes caducs Syndrome omphalocèle de
Syndrome néphrotique-surdité- 3164
300333 Syndrome Noonan-like avec leucémie Shprintzen
épidermolyse bulleuse prétibiale 363972
myélomonocytaire juvénile Syndrome omphalocèle familial avec
2673 Syndrome neuro-facio-digito-rénal 280403
97297 Syndrome Oberklaid-Danks dysmorphie faciale
Syndrome neuro-immunologique Syndrome oculo-auriculaire type →33364 Syndrome ONMR
508533 157962
associée à EXTL3 Schorderet 238744 Syndrome onycho-digito-mammaire
Syndrome neuro-immunologique- Syndrome oculo-auriculo-fronto-
398156 99806 Syndrome OOD
508533 dysplasie squelettique par déficit en nasal 90650 Syndrome OPD 1
EXTL3 374 Syndrome oculo-auriculo-vertébral 90652 Syndrome OPD 2
Syndrome neuro-musculo- Syndrome oculo-cérébral
2674 90650 Syndrome OPD I
squelettique type chypriote 2719
d'hypopigmentation, type Cross 90652 Syndrome OPD II
Syndrome neuro-squelettique Syndrome oculo-cérébral
52430
pagetoïde 2720 Syndrome operculaire antérieur
d'hypopigmentation, type Preus 2048
35664 Syndrome neurocutané type Bicknell bilatéral
1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané
137831 Syndrome OPHN1
Syndrome neurodégénératif associée 557003 Syndrome oculo-cérébro-dentaire
508093 à l'énoyl-CoA réductase 1106 Syndrome ophtalmo-acromélique
Syndrome oculo-cérébro-facial type Syndrome Opitz autosomique
mitochondriale 2707
306588
Kaufman dominant
Syndrome neurodégénératif dû au
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Syndrome Opitz BBB/G autosomique
217382 déficit de transport cérébral des 534
Lowe 306588
folates dominant
Syndrome oculo-dentaire de 306597 Syndrome Opitz BBB/G lié à l'X
Syndrome neurodégénératif lié à l'X 2709
85334 Rutherfurd
type Bertini 306597 Syndrome Opitz lié à l'X
Syndrome oculo-digito-oesophago-
Syndrome neurodégénératif lié à l'X 1305 1183 Syndrome opsoclonus-myoclonus
85336 duodénal
type Hamel 2715 Syndrome ORC
Syndrome oculo-digito-oesophago-
Syndrome neurodégénératif 391641 2319 Syndrome oro-cranio-digital
duodénal type 1
438134 progressif avec photosensibilité Syndrome oro-facio-digital avec
associé à PCNA Syndrome oculo-facio-cardio- 141007
2712 anomalies rétiniennes
dentaire
Syndrome neurodégénératif sévère Syndrome oro-facio-digital avec
363400 2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané 508501
avec lipodystrophie petite taille et brachymésophalangie
99806 Syndrome oculo-oto-dentaire
Syndrome neurodégénératif sévère →2750 Syndrome oro-facio-digital de type 7
363400 2307 Syndrome oculo-oto-radial
par déficit en BSCL2 2750 Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome neuroectodermique de 2714 Syndrome oculo-palato-cérébral
2316 2751 Syndrome oro-facio-digital type 2
Johnson →29384
3
Syndrome oculo-palato-squelettique 2752 Syndrome oro-facio-digital type 3
Syndrome neuroectodermique 2753 Syndrome oro-facio-digital type 4
→3464 Syndrome oculo-rénal-cérébelleux
endocrine 2715
sévère 2919 Syndrome oro-facio-digital type 5
Syndrome neuroectodermique type
3474 2715 Syndrome oculo-réno-cérébelleux 2755 Syndrome oro-facio-digital type 8
Zunich
→29384 Syndrome oculo-squeletto- 141007 Syndrome oro-facio-digital type 9
137605 Syndrome neurofibromatose 1-like
3 abdominal 2756 Syndrome oro-facio-digital type 10
Syndrome neurogène de la côte
100073 2717 Syndrome oculo-tricho-anal 141000 Syndrome oro-facio-digital type 11
cervicale
2108 Syndrome oculomandibulofacial 141327 Syndrome oro-facio-digital type 12
Syndrome neurogène de la traversée
100073 1305 Syndrome ODED 141330 Syndrome oro-facio-digital type 13
cervico-thoraco-brachiale
Syndrome neurogène du défilé 391641 Syndrome ODED type 1 434179 Syndrome oro-facio-digital type 14
100073
cervico-thoraco-brachial Syndrome odonto-tricho-unguéo- Syndrome oro-facio-digital type
69082 2755
Syndrome neurogène du défilé costo- digito-palmaire Edwards
100073
claviculaire Syndrome odonto-tricho-unguéo- Syndrome oro-facio-digital type
69082 141000
Syndrome neurogène du défilé digito-palmaire de Mendoza-Valiente Gabrielli
100073
thoracique 2723 Syndrome odonto-trichomélique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Syndrome oro-facio-digital-aplasie 171848 Syndrome PHARC 1437 Syndrome r(1)
2756
fibulaire 2876 Syndrome PHAVER 1450 Syndrome r(8)
Syndrome oro-facio-digital- 228410 Syndrome PHD 96175 Syndrome r(11)
434179 microcéphalie-malformation →33364 Syndrome PIBIDS 1446 Syndrome r(22)
cérébrale 221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like 3015 Syndrome radio-rénal
2919 Syndrome orofacial type Thurston 444138 Syndrome PLACK 3021 Syndrome RAPADILINO
→2750 Syndrome orofaciodigital de type 7 220436 Syndrome plaquettaire du Québec 99852 Syndrome Ravine
2754 Syndrome orofaciodigital type 6 500533 Syndrome PMSE 93111 Syndrome RCAD
508501 Syndrome orofaciodigital type 18 725 Syndrome POCS 857 Syndrome REAR
→29384 2905
Syndrome OSA Syndrome POEMS 96167 Syndrome Rec8
3
221043 Syndrome POIKTMP 51890 Syndrome rectus abdominis
2760 Syndrome OSLAM
Syndrome polyglandulaire auto- 1475 Syndrome rein-colobome
2763 Syndrome ostéocraniosplénique 3453
immun type 1 1031 Syndrome rein-émail
2791 Syndrome oto-dentaire Syndrome polyglandulaire auto- Syndrome rétino-hépato-
2792 Syndrome oto-facio-cervical 3143 →64
immun type 2 endocrinologique
2793 Syndrome oto-onycho-péronéal Syndrome polyglandulaire auto- 3095 Syndrome Rett-like
90650 227982
Syndrome oto-palato-digital type 1 immun type 3 3098 Syndrome rhizomélique type Urbach
90652 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome polymalformatif létal type
210144 140976 Syndrome RHYNS
141136 Syndrome otomandibulaire Boissel 217335 Syndrome RIN2
69082 Syndrome OTUDP Syndrome post-intervallaire par
306686 →709 Syndrome Robinow-like
991 Syndrome PAGOD intoxication au monoxyde de carbone 818 Syndrome RSH
Syndrome palato-digital type Catel- 2942 Syndrome post-polio
1388 83628 Syndrome SACRAL
Manzke 2942 Syndrome post-poliomyélite 370938 Syndrome salt-and-pepper
171695 Syndrome pallido-pyramidal 79474 Syndrome progéroïde atypique 369992 Syndrome SAM
251523 Syndrome PAMI Syndrome progéroïde cardio-cutané
363618 397623 Syndrome SAMS
69126 Syndrome PAPA lié à LMNA
793 Syndrome SAPHO
1475 Syndrome papillo-rénal 3455 Syndrome progéroïde néonatal
370052 Syndrome SCALP
329235 Syndrome par déficit en IGSF1 2962 Syndrome progéroïde type De Barsy
431272 Syndrome scapulo-peronier lié à l'X
Syndrome par haploinsuffisance de 2963 Syndrome progéroïde type Petty
439822 Syndrome scapulo-péronier
PDE4D 2969 Syndrome Proteus-like 85146
neurogénique type Kaeser
Syndrome par haploinsuffisance de 2970 Syndrome prune belly
530983 Syndrome scapulo-péronier tardif
SOX5 221120 Syndrome pseudo-aminoptérine 437572
associé à MYH7
Syndrome par haploinsuffisance de 228402 Syndrome pseudo-Angelman
506358 3134 Syndrome SCARF
YY1 314459 Syndrome pseudo-Demons-Meigs 3206 Syndrome Schwartz-Jampel néonatal
Syndrome paraplégie spastique- 314459 Syndrome pseudo-Meigs
320406 3206 Syndrome Schwartz-Jampel type 2
atrophie optique-neuropathie 263482 Syndrome pseudo-Morquio type 2 230857 Syndrome SED/OI
2825 Syndrome PARC 1229 Syndrome pseudo-TORCH 139466 Syndrome SERKAL
Syndrome parkinsonien et spasticité 2166 Syndrome pseudo-trisomie 13
363654 43116 Syndrome sérotoninergique
liés à l'X
→300 Syndrome pseudo-Zellweger 514352 Syndrome Serpentine-like
171695 Syndrome parkinsonien-pyramidal
3103 Syndrome pseudothalidomide 199343 Syndrome SeSAME
289478 Syndrome PASH
3103 Syndrome pseudothalidomide SC 2063 Syndrome SGFLD
Syndrome Patterson-Stevenson-
2439 Syndrome pseudoxanthome 3329 Syndrome SHFLD
Fontaine 91135
élastique-like 3163 Syndrome SHORT
2836 Syndrome PEHO
Syndrome pseudoxanthome →33364 Syndrome SIBIDS
99807 Syndrome PEHO-like 436274 élastique-like avec rétinite
83628 Syndrome PELVIS 838 Syndrome SICRET
pigmentaire
313936 Syndrome PENS 369861 Syndrome SIFD
683 Syndrome PSP
2905 Syndrome PEP 521390 Syndrome SINO
99750 Syndrome PSP atypique
Syndrome périodique associé au 818 Syndrome SLO
240071 Syndrome PSP classique
32960 récepteur 1 du facteur de nécrose 314394 Syndrome SOFT
247698 Syndrome PTC
tumorale 137608 Syndrome SOLAMEN
319247 Syndrome pulmonaire à Hantavirus
Syndrome périodique associé au 391677 Syndrome SOPH
32960 91135 Syndrome PXE-like
récepteur 1 du TNF Syndrome spasticité-ataxie-
Syndrome PXE-like avec rétinite 401866
42642 Syndrome PFAPA 436274 anomalies de la marche
pigmentaire
42775 Syndrome PHACE 3180 Syndrome spondylo-camptodactylie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
140952 Syndrome STAR 2804 Syndrome W Synostose unicornale non
35098
Syndrome stuporeux récurrent 893 Syndrome WAGR syndromique
276174
idiopathique 97282 Syndrome WDHA 66627 Synovialome bénin à cellules géantes
57145 Syndrome SUNCT 51636 Syndrome WHIM 3273 Synovialosarcome
447896 Syndrome TACH 568056 Syndrome WILD →90340 Synovite granulomateuse-uvéite
2886 Syndrome TARP 3237 Syndrome WL 66627 Synovite villeuse pigmentée
99170 Syndrome tarsal kink 3466 Syndrome WT membres-sang Synovite villonodulaire
66627
284227 Syndrome TEMPI Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à hémopigmentée
452
Syndrome tétraplégie spastique- l'X avec anomalies génitales) 66627 Synovite villonodulaire pigmentée
447997 corps calleux fin-microcéphalie 3375 Syndrome XXX 93403 Synpolydactylie
postnatale progressive 477817 Syndrome Yuan-Harel-Lupski 306504 Synrome NEP congénital
1335 Syndrome thoraco-abdominal 500150 Syndrome ZTTK 3275 Synspondylisme congénital
3327 Syndrome thyro-cérébro-rénal Syndrome à début précoce 93926 Syntélencéphalie
91500 Syndrome TINU d'encéphalopathie progressive- 499009 Syphilis congénitale
500144
2701 Syndrome Tosti surdité-hypoplasie du pont-atrophie 840 Syringocystadénome papillifère
2950 Syndrome TPT-PS cérébrale 99856 Syringomyélie congénitale
95431 Syndrome transfuseur-transfusé Syndromes myasthéniques 370034 Syringomyélie familiale
32960 Syndrome TRAPS 353327 congénitaux par défaut de 99858 Syringomyélie idiopathique
Syndrome tremblement-ataxie lié à glycosylation 99856 Syringomyélie primaire
93256 Syndromes myasthéniques
une prémutation de l'X fragile 98913 99857 Syringomyélie secondaire
2970 Syndrome triad congénitaux post-synaptiques
86872 T-GLG
3351 Syndrome tricho-dentaire Syndromes myasthéniques
98914 86872 T-LGL
3352 Syndrome tricho-dento-osseux congénitaux pré-synaptiques
86871 T-PLL
3353 Syndrome tricho-dermo-dentaire Syndromes myasthéniques
98915 91387 TAAD familial
congénitaux synaptiques
84064 Syndrome tricho-hépato-entérique 3384 TAC
137686 Synéchie utérine
1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Tachyarythmie atriale avec intervalle
141214 Syngnathie congénitale isolée 844
Syndrome tricho-rhino-phalangien PR court
502 Synostose bicoronale non
type 2 35099 Tachyarythmie atriale et trouble de
syndromique
Syndrome trichorhinophalangien 436242 conduction cardiaque infra-Hisienne
502 94056 Synostose huméro-cubitale
type 2 familiales
Syndrome trichorhinophalangien Synostose huméro-cubitale,
295215 3282 Tachycardie atriale chaotique
77258 bilatérale
types 1 et 3 3282 Tachycardie atriale multifocale
→33364 Syndrome trichorrhexis nodosa Synostose huméro-cubitale,
295213 3282 Tachycardie auriculaire chaotique
unilatérale
869 Syndrome triple A Tachycardie bidirectionnelle induite
3265 Synostose huméro-radiale 3286
415 Syndrome triple H par les catécholamines
3266 Synostose huméro-radio-cubitale
3375 Syndrome triplo-X 3283 Tachycardie hisienne
3266 Synostose huméro-radio-ulnaire
2704 Syndrome uro-facial 3283 Tachycardie jonctionnelle ectopique
94056 Synostose huméro-ulnaire
Syndrome veineux de la côte Tachycardie orthostatique familiale
357131 295215 Synostose huméro-ulnaire, bilatérale
cervicale 443236 due à un déficit du transporteur de la
Syndrome veineux de la traversée Synostose huméro-ulnaire, norépinéphrine
295213
357131 unilatérale
cervico-thoraco-brachiale Tachycardie ventriculaire incessante
3267 Synostose lambdoïde familiale 45453
357131 Syndrome veineux d'hyperabduction du nouveau-né
3269 Synostose radio-cubitale
Syndrome veineux du défilé cervico- Tachycardie ventriculaire
357131 295219 Synostose radio-cubitale, bilatérale 3286
thoraco-brachial paroxystique maligne
295217 Synostose radio-cubitale, unilatérale
Syndrome veineux du défilé costo- Tachycardie ventriculaire
357131 3269 Synostose radio-ulnaire congénitale 3286
claviculaire polymorphe catécholaminergique
Syndrome veineux du défilé 295219 Synostose radio-ulnaire, bilatérale 3282 Tachysystolie atriale chaotique
357131
thoracique 295217 Synostose radio-ulnaire, unilatérale 3282 Tachysystolie auriculaire chaotique
Syndrome veineux du scalène Synostose sagittale et lambdoïde Tachysystolie auriculaire multifocale
357131 1516 3282
antérieur bilatérale chez l'enfant
Syndrome veinolobaire pulmonaire 35093 Synostose sagittale non syndromique 364198 Talus bipartite
185
congénital 3275 Synostose spondylo-carpo-tarsienne 364198 Talus bipartitus
567 Syndrome vélo-cardio-facial 295028 Synostose tibio-fibulaire 3320 TAR syndrome
3424 Syndrome vélo-facio-squelettique 295028 Synostose tibio-péronière 3289 Taurodontisme
83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 98960 TBCD

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
297 TBE 289522 Tétrasomie 11q24.1 Thrombocytopénie autosomique
857 TBS 884 Tétrasomie 12p 466806 dominante avec défaut de sécrétion
363976 TCG osseuse 314588 Tétrasomie 15(q25-qter) plaquettaire
103918 TCP 314588 Tétrasomie 15q distale Thrombocytopénie avec anémie
67044
2655 TD 314588 Tétrasomie 15q26 dysérythropoïétique congénitale
1860 TD1 485405 Tétrasomie 16p12.1p12.3 Thrombocytopénie congénitale
566192 autosomique récessive à petites
93274 TD2 3307 Tétrasomie 18p
plaquettes
Télangiectasie cutanée familiale et 96055 Tétrasomie 21
370131 Thrombocytopénie de White
313846 syndrome de prédisposition au cancer 3306 Tétrasomie non distale 15q
3325 Thrombocytopénie héparino-induite
oropharyngé 3306 Tétrasomie non télomérique
280774 Télangiectasie essentielle généralisée Thrombocytopénie héréditaire avec
9 Tétrasomie X 480851
Télangiectasie hémorragique myélofibrose à début précoce
774 746 TFPD
héréditaire Thrombocytopénie héréditaire avec
66627 TGCCP 268322
Télangiectasie maculaire plaquettes normales
353344 565612 TGCV
idiopathique type 1 Thrombocytopénie induite par
99042 TGV avec coarctation 3325
Télangiectasie maculaire l'héparine
353351 216729 TGV avec malformation cardiaque
idiopathique type 3 Thrombocytopénie liée à l'X avec
846 852
Thalassémie alpha plaquettes normales
190 Télangiectasie rétinienne congénitale
93616 Thalassémie alpha intermédiaire Thrombocytopénie syndromique liée
Télangiectasie rétinienne 182050
353351 163596 Thalassémie alpha majeure à MYH9
juxtafovéolaire idiopathique occlusive
Thalassémie alpha-déficience Thrombocytopénie type Paris-
Télangiectasie rétinienne 847 851
intellectuelle liée à l'X Trousseau
353344 juxtafovéolaire idiopathique visible et
exsudative Thalassémie alpha-syndrome 3318 Thrombocytose essentielle
231401
myélodysplasique 71493 Thrombocytose familiale
Télangiectasie rétinienne
848 Thalassémie bêta Thrombocytose familiale avec
353344 périfovéolaire idiopathique visible et
231226 Thalassémie bêta dominante 329319 anomalie réductionnelle transverse
exsudative
75565 231222 Thalassémie bêta intermédiaire des membres
TEMF
Ténosynovite villonodulaire 231214 Thalassémie bêta majeure Thrombocytose héréditaire avec
66627 231226 329319 anomalie réductionnelle transverse
hémopigmentée Thalassémie bêta à corps d'inclusion
Ténosynovite villonodulaire 330032 Thalassémie bêta-Hb Lepore des membres
66627 220436 Thrombopathie du Québec
pigmentée 231242 Thalassémie bêta-HbC
363483 231249 Thalassémie bêta-HbE →18205
Tératome des testicules Thrombopénie de May-Hegglin
0
141107 Tératome du nasopharynx 231242 Thalassémie bêta-hémoglobine C
231249 Thalassémie bêta-hémoglobine E Thrombopénie familiale avec
Tératome du systeme nerveux 71290
252018 prédisposition à la LAM
central Thalassémie bêta-hémoglobine
330032 Thrombopénie familiale avec
141077 Tératome épignathe Lepore
71290 prédisposition à la leucémie aigüe
883 Tératome extragonadique Thalassémie bêta-thrombocytopénie
231393 myéloïde
398987 Tératome immature de l'ovaire liée à l'X
3325 Thrombopénie héparino-induite
398987 Tératome malin de l'ovaire 231237 Thalassémie delta-bêta
3325 Thrombopénie induite par l'héparine
141107 Tératome nasopharyngé 251359 Thalassodrépanocytose
Thrombopénie materno-foetale et
141077 Tératome oropharyngé mature 324 Thésaurismose lipoïdique héréditaire 853
néonatale allo-immune
398987 Tératome ovarien immature 300857 THRLBCL
Thrombopénie syndromique liée à
398987 Tératome ovarien malin 849 Thrombasthénie de Glanzmann 182050
MYH9
494421 Tératome sacro-coccygien 36258 Thromboangéite oblitérante
Thrombophilie autosimique récessive
Thrombocytémie avec anomalies 745
363483 Tératome testiculaire 329319 par déficit en PC
3000 Testotoxicose distales des membres
Thrombophilie autosomique
3299 3318 Thrombocytémie essentielle
Tétanos 745 récessive due au déficit congénital en
9 Tétra X 71493 Thrombocytémie familiale protéine C
294971 Tétra-amélie 71493 Thrombocytémie héréditaire Thrombophilie autosomique
3303 Tétralogie de Fallot Thrombocytopénie 743 récessive due au déficit congénital en
3319
Tétraplégie spastique congénitale amégacaryocytaire congénitale protéine S
210141 Thrombocytopénie autosomique
héréditaire 168629 Thrombophilie héréditaire due au
82
3305 Tétraploïdie avec plaquettes normales déficit congénital en antithrombine
3309 Tétrasomie 5p Thrombophilie héréditaire due au
82
3310 Tétrasomie 9p déficit congénital en antithrombine 3

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Thrombophilie héréditaire due au 100073 TOS neurogène 53372 Tremblement héréditaire du menton
217467 déficit congénital en histidine-rich 357131 TOS veineux Tremblement myoclonique cortical
86814
(poly-L) glycoprotéine 275555 Toxémie gravidique familial et épilepsie
Thrombophilie héréditaire due au 230800 Toxi-infection botulinique 238606 Tremblement orthostatique primaire
217467
déficit congénital en HRG 230800 Toxi-infection botulique 139411 Triade de Carney
Thrombophilie héréditaire sévère 178481 Toxi-infection botulique intestinale 1552 Triade de Currarino
745 due au déficit congénital en protéine 863 Trichinellose
565782 Toxicité au méthotrexate
C 863 Trichinose
529828 Toxicité de l'enzalutamide
Thrombophilie héréditaire sévère 538756 Trichodiscomes multiples familiaux
529831 Toxicité du létrozole
743 due au déficit congénital en protéine
Toxicose hépatique au cuivre du 228379 Trichodysplasie spinulosa
S
209919 nourrisson et de l'enfant de type non- 867 Trichoépithéliome multiple familial
Thrombophlébite septique de la
137839 Wilson 864 Trichofolliculome
veine jugulaire interne
Toxicose hépatique cuprique du 411788 Trichomégalie isolée familiale
Thrombose de la veine porte non
854 209919 nourisson et de l'enfant de type non- 565 Trichopoliodystrophie
cirrhotique
Wilson 33364 Trichothiodystrophie
Thrombose de la veine porte
854 209919 Toxicose idiopathique au cuivre Trichothiodystrophie avec
primitive →33364
3344 Toxo-pachy-ostéose diaphysaire photosensibilité
Thrombose d'effort de la veine sous-
357131 3343 Toxocarose →33364 Trichothiodystrophie type B
clavière
858 Toxoplasmose congénitale →33364 Trichothiodystrophie type D
Thrombose des veines et sinus
329217 424065 TPSP
cérébraux →33364 Trichothiodystrophie type E
854 3347 Trachéobronchomégalie →33364 Trichothiodystrophie type F
Thrombose portale non cirrhotique
854 Thrombose portale primitive 3347 Trachéobronchomégalie congénitale →33364 Trichothiodystrophie type G
329217 Thrombose sino-veineuse cérébrale 3347 Trachéobronchomégalie idiopathique 1308 Trigonocéphalie C d'Opitz
329217 Thrombose veineuse cérébrale Trachéobronchopathie chondro- 3366 Trigonocéphalie isolée
3348
99867 Thymome ostéoplastique 468726 Triméthylaminurie sévère primaire
95430 Trachéomalacie congénitale 3374 Triopie
99868 Thymome malin
3348 Trachéopathie ostéoplastique 485405 Trip(16)(p12.1p12.3)
263310 Thymome type A
79153 Trachyonychie idiopathique 3376 Triploïdie
263324 Thymome type AB
48372 Transformation nodulaire du foie 210576 Trismus congénital
263317 Thymome type B
83314 Thyphus épidémique Transposition congénitalement 1692 Trisomie 1 en mosaïque
216694
corrigée des gros vaisseaux 96069 Trisomie 1pter
64744 Thyroïdite de Riedel
Transposition congénitalement 261344 Trisomie 1q
2768 Tibia vara Blount 216694
corrigée des grosses artères
2768 Tibia vara infantile 250994 Trisomie 1q21.1
Transposition congénitalement non
221091 Tic douloureux 860 1723 Trisomie 2 en mosaïque
corrigée des gros vaisseaux
3325 TIH 96070 Trisomie 2pter
Transposition congénitalement non
424058 TIPMP 313947 Trisomie 2q23.1
99042 corrigée des gros vaisseaux avec
95462 Tissu accessoire tricuspide 96094 Trisomie 2qter
coarctation
99061 Tissu valvulaire mitral accessoire Transposition congénitalement non 96071 Trisomie 3pter
609 Titinopathie distale 216729 corrigée des gros vaisseaux avec 96095 Trisomie 3q26
420561 TMBTS malformation cardiaque 251038 Trisomie 3q29
420611 TMD Transposition congénitalement non 96059 Trisomie 4 en mosaïque
860
609 TMD corrigée des grosses artères 1738 Trisomie 4p
314667 TMEM165-CDG Transposition congénitalement non 96072 Trisomie 4pter
466703 TMEM199-CDG 99042 corrigée des grosses artères avec 96096 Trisomie 4qter
853 TNAI coarctation 96060 Trisomie 5 en mosaïque
1915 TNDLA Transposition congénitalement non 1742 Trisomie 5p
216729 corrigée des grosses artères avec 329802 Trisomie 5p13
238606 TOP
malformation cardiaque 228415 Trisomie 5q35
Torticolis paroxystique bénin de
71518 Transposition isolée congénitalement 96097 Trisomie 5qter
l'enfant 216718
non corrigée des gros vaisseaux
75326 Tortuosité artériolaire rétinienne 1745 Trisomie 6pter
Transposition isolée congénitalement
75326 Tortuosité des artérioles rétiniennes 216718 96098 Trisomie 6qter
non corrigée des grosses artères
75326 Tortuosité des artères de la rétine 1747 Trisomie 7 en mosaïque
2842 Transposition pénoscrotale
97330 TOS 314034 Trisomie 7p22.1
53372 Tremblement familial du menton
357107 TOS artériel 96074 Trisomie 7pter

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Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
96121 Trisomie 7q11.23 1727 Trisomie 22q11.2 88629 Tritanopie congénitale
261102 Trisomie 7q11.23 distale 261337 Trisomie 22q11.2 distale 49827 TRMA
96061 Trisomie 8 en mosaïque 96109 Trisomie 22qter 3384 Tronc artériel commun
264450 Trisomie 8p 96069 Trisomie distale 1p36 505652 Trouble CDKL5
251076 Trisomie 8p23.1 96070 Trisomie distale 2p Trouble du développement
521426
1752 Trisomie 8q 96094 Trisomie distale 2q neurologique associé à PLAA
228399 Trisomie 8q12 96071 Trisomie distale 3p Trouble du langage oral avec
209908
96100 Trisomie 8qter 96072 Trisomie distale 4p dyspraxie orofaciale
99776 Trisomie 9 en mosaïque 96096 Trisomie distale 4q 209908 Trouble du langage oral de type 1
236 Trisomie 9p 96097 Trisomie distale 5q 88639 Trouble du métabolisme de la valine
96101 Trisomie 9qter 1745 Trisomie distale 6p Trouble du spectre de l'autisme par
352490
96063 Trisomie 10 en mosaïque 96098 Trisomie distale 6q déficit en AUTS2
171929 Trisomie 10p 96074 Trisomie distale 7p Trouble familial progressif de la
871
276422 Trisomie 10q22.3q23.3 96100 Trisomie distale 8q conduction cardiaque
96102 Trisomie 10qter 96101 Trisomie distale 9q Trouble neurologique du
494344
développement associé à RERE
300305 Trisomie 11p15.4 96102 Trisomie distale 10q
Trouble neurologique du
96103 Trisomie 11qter 96103 Trisomie distale 11q 522077
développement associé à SYT1
1698 Trisomie 12 en mosaïque 96105 Trisomie distale 13q
Trouble neurologique du
1699 Trisomie 12p 1705 Trisomie distale 14q 1915
développement lié à l'alcool
3378 Trisomie 13 1707 Trisomie distale 15q
Trouble neurologique du
96105 Trisomie 13qter 96078 Trisomie distale 16p développement sévère avec troubles
1703 Trisomie 14 en mosaïque 96106 Trisomie distale 16q 500545 de l'alimentation-mouvements
261229 Trisomie 14q11.2 3379 Trisomie distale 17q stéréotypés des mains-cataracte
488280 Trisomie 14q32 1716 Trisomie distale 18q bilatérale
1705 Trisomie 14qter 1717 Trisomie distale 19q Trouble neurologique du
1706 Trisomie 15 en mosaïque 96107 Trisomie distale 20q 488642 développement-déficience
238446 Trisomie 15q11q13 96109 Trisomie distale 22q intellectuelle associée à TELO2
1707 Trisomie 15qter Trisomie du bras court du Trouble neurologique létal infantile
1738 457375 avec cataracte et atteinte cardiaque
1708 Trisomie 16 en mosaïque chromosome 4
370079 Trisomie 16p11.2 proximale Trisomie du bras court du associé à ITPA
1742 Trouble neuropsychiatrique auto-
261204 Trisomie 16p11.2p12.2 chromosome 5p 66624
Trisomie du bras court du immun par infection à streptocoques
261243 Trisomie 16p13.11 236
chromosome 9 Troubles du spectre de l'alcoolisation
96078 Trisomie 16pter 1915
Trisomie du bras court du foetale
96106 Trisomie 16qter 1715
chromosome 18p Troubles hémmoragiques par déficit
1711 Trisomie 17 en mosaïque 98886
Trisomie du chromosome 8 en en intégrine alpha2-bêta1
261290 Trisomie 17p 96061
mosaïque Troubles hémorragiques par
1713 Trisomie 17p11.2 36355
96112 Trisomie non distale 9q anomalie du récepteur P2Y12
477817 Trisomie 17p11.2-p12
1695 Trisomie non distale 10q Troubles hémorragiques par
477817 Trisomie 17p11.2p12 36355 anomalie du récepteur plaquettaire
1702 Trisomie non distale 13q
217385 Trisomie 17p13.3 P2Y12 de l'ADP
96112 Trisomie non télomérique 9q
139474 Trisomie 17q11.2 Troubles hémorragiques par déficit
1695 Trisomie non télomérique 10q 220443
261272 Trisomie 17q12 de synthèse de la thromboxane
1702 Trisomie non télomérique 13q
217340 Trisomie 17q21.31 Troubles hémorragiques par déficit
Trisomie partielle du bras court du 420566 en calcium- and DAG-regulated
3379 Trisomie 17qter 261318
chromosome 20 guanine exchange factor-1
3380 Trisomie 18
Trisomie partielle du chromosome Troubles hémorragiques par déficit
1715 Trisomie 18p 261318
20p 420566
1716 Trisomie 18qter en CalDAG-GEFI
3375 Trisomie X
1717 Trisomie 19qter Troubles hémorragiques par déficit
217377 Trisomie Xp11.22p11.23 98885
1724 Trisomie 20 en mosaïque en glycoprotéine VI
261483 Trisomie Xq27.3-q28 Troubles hémorragiques par déficit
261318 Trisomie 20p 73271
261483 Trisomie Xq27.3q28 en récepteur du collagène
96107 Trisomie 20qter 1762 Trisomie Xq28 Troubles lymphoprolifératifs associés
870 Trisomie 21 86904
293939 Trisomie Xq28 distale au méthotréxate
96068 Trisomie 22 en mosaïque 88629 Tritanopie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Troubles lymphoprolifératifs associés 99928 Tumeur du site d'implantation Tumeur interstitielle du poumon
86904 284362
au MTX Tumeur ectopique sécrétrice foetal
231632
Troubles neurologiques masculins d'aldostérone Tumeur interstitielle
401973 284362
liés à EBP 654 Tumeur embryonnaire rénale mésenchymateuse immature
60015 Trous pariétaux Tumeur endocrine bien différenciée Tumeur intracanalaire papillaire
213736 424058
983 TRS du corps de l'utérus mucineuse du pancréas
3385 Trypanosomiase africaine Tumeur épithéliale bénigne des 252006 Tumeur intracrânienne du sac vitellin
276148
3386 Trypanosomiase américaine glandes salivaires Tumeur intracrânienne du sinus
252006
3385 Trypanosomose africaine Tumeur épithéliale borderline de endodermique
206473
3386 Trypanosomose américaine l'ovaire 137583 Tumeur intraépithéliale de la vulve
228379 TS Tumeur épithéliale de l'ovaire 99971 Tumeur lipomateuse atypique
206473
1915 TSAF "borderline" 99915 Tumeur maligne de la granulosa
289326 TSP Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la Tumeur maligne de la granulosa de
206473 99915
252212 TTM limite de la malignité l'ovaire
93585 TTP acquis Tumeur épithéliale frontière de Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de
206473 99916
l'ovaire l'ovaire
93583 TTP congénital
Tumeur épithéliale maligne des Tumeur maligne des gaines des nerfs
3389 Tuberculose 276145 3148
glandes salivaires périphériques
Tubulopathie avec fuite sodée type
112 180247 Tumeur épithéliale maligne du vagin Tumeur maligne des gaines
anse de Henle
Tumeur épithéliale thymique 252212 nerveuses avec différenciation
Tubulopathie avec perte de sel type 99867
112 primitive rhabdomyosarcomateuse
anse de Henle
Tumeur épithéliale thymique Tumeur maligne des gaines
3392 Tularémie 263310 3148
primitive type A nerveuses périphériques
Tumeur adénocarcinoïde à cellules
329984 Tumeur épithéliale thymique Tumeur maligne des gaines
caliciformes 263324
primitive type AB 252128 nerveuses périphériques avec
180237 Tumeur bénigne des trompes
Tumeur épithéliale thymique différenciation périneurale
91414 Tumeur calcifiée de Malherbe 263317
primitive type B 180242 Tumeur maligne des trompes
Tumeur carcinoïde à cellules Tumeur extra-surrénalienne Tumeur maligne mixte müllérienne
329984
caliciformes 231632 213512
sécrétrice d'aldostérone de l'ovaire
Tumeur cardiaque primaire de Tumeur fibreuse digitale récurrente Tumeur maligne à cellules
874
l'adulte 199267
de l'enfance 99917 stéroïdiennesde l'ovaire sans autre
Tumeur cardiaque primaire de Tumeur fibreuse précision
875
l'enfant 2126
solitaire/hémangiopéricytome 464359 Tumeur métanéphrique bénigne
213837 Tumeur cervicale germinale maligne Tumeur germinale Tumeur mixte des cellules germinales
458768 Tumeur de Dabska 252021
99912 dysgerminomateuse maligne de du SNC
199260 Tumeur de Keasby l'ovaire Tumeur mixte des cellules germinales
99978 252021
Tumeur de Klatskin Tumeur germinale maligne du col de du systeme nerveux central
213837
449432 Tumeur de Küttner l'utérus Tumeur müllérienne mixte maligne
213787
157826 Tumeur de Neumann Tumeur germinale maligne du corps cervicale
213751
199267 Tumeur de Reye de l'utérus Tumeur müllérienne mixte maligne
213787
654 Tumeur de Wilms 206489 Tumeur germinale maligne du vagin du col de l'utérus
873 Tumeur desmoïde 180234 Tumeur germinale maligne mixte Tumeur müllérienne mixte maligne
213610
Tumeur desmoplastique à petites Tumeur germinale maligne non du corps de l'utérus
83469 206538
cellules dysgerminomateuse de l'ovaire 86850 Tumeur myéloïde extramédullaire
Tumeur desmoplastique à petites Tumeur germinale non Tumeur myéloïde/lymphoïde
83469 363494
cellules rondes dysgerminomateuse des testicules 168953 associée à un réarrangement de
391651 Tumeur du glomus Tumeur germinale non FGFR1
363494
Tumeur du parenchyme pinéal à séminomateuse des testicules Tumeur myéloïde/lymphoïde
251919
différenciation intermédiaire Tumeur germinale séminomateuse 168947 associée à un réarrangement de
842
876 Tumeur du sac vitellin des testicules PDGFRA
252006 Tumeur du sac vitellin du SNC Tumeur gingivale à cellules Tumeur myéloïde/lymphoïde
157826
granuleuses congénitale 168950 associée à un réarrangement de
Tumeur du sac vitellin du système
252006 PDGFRB
nerveux central Tumeur glioneuronale formant des
251975
876 Tumeur du sinus endodermique rosettes Tumeur myofibroblastique
178342
Tumeur du sinus endodermique du 251962 Tumeur glioneuronale papillaire inflammatoire
252006
système nerveux central 391651 Tumeur glomique

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Tumeur neuroectodermique Tumeur ovarienne maligne de 83315 Typhus endémique
213812 99916
périphérique maligne cervicale Sertoli-Leydig 99991 Typhus épidémique récidivant
Tumeur neuroectodermique Tumeur papillaire de la région 83315 Typhus murin
251915
213812 périphérique maligne du col de pinéale 99990 Typhus résurgent
l'utérus 498228 Tumeur phyllode de la prostate 101334 Typhus à tiques africain
Tumeur neuroectodermique 180261 Tumeur phyllode du sein 1895 Typus Edinburgensis
213630 périphérique maligne du corps de 498228 Tumeur phylloïde de la prostate 882 Tyrosinémie hépato-rénale
l'utérus 180261 Tumeur phylloïde du sein 28378 Tyrosinémie oculo-cutanée
Tumeur neuroectodermique Tumeur pseudo-papillaire et solide
213812 424065 Tyrosinémie par déficit en 4-
primitive du col de l'utérus du pancréas 69723
hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Tumeur neuroectodermique Tumeur pseudo-papillaire et solide
213630 424065 Tyrosinémie par déficit en acide 4-
primitive du corps de l'utérus pancréatique 69723
hydroxyphénylpyruvique oxydase
Tumeur neuroectodermique 69077 Tumeur rhabdoïde
370348 69723 Tyrosinémie par déficit en HPD
primitive périphérique 231108 Tumeur rhabdoïde familiale 28378 Tyrosinémie par déficit en TAT
Tumeur neuroendocrine 69077 Tumeur rhabdoïde maligne
329977 Tyrosinémie par déficit en tyrosine
appendiculaire classique 28378
Tumeur rhabdoïde tératoïde aminotransférase
Tumeur neuroendocrine bien 99966
213736 atypique Tyrosinémie transitoire du nouveau-
différenciée de l'endomètre 3402
97282 Tumeur sécrétant du VIP né
97287 Tumeur neuroendocrine bronchique
Tumeur secrétant le facteur de 882 Tyrosinémie type 1
Tumeur neuroendocrine classique de 97261
329977 libération de l'hormone de croissance 28378 Tyrosinémie type 2
l'appendice
97261 Tumeur secrétant le GRF 69723 Tyrosinémie type 3
Tumeur neuroendocrine de faible
213736 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 882 Tyrosinémie type I
grade du corps de l'utérus
569248 Tumeur stromale microkystique 28378 Tyrosinémie type II
Tumeur neuroendocrine de la
100086 Tumeur testiculaire des cordons 69723
vésicule biliaire 363489 Tyrosinémie type III
sexuels et du stroma 882 Tyrosinose hépato-rénale
100075 Tumeur neuroendocrine de l'estomac
Tumeur testiculaire germinale non 178315 UES
Tumeur neuroendocrine de l'estomac 363494
464756 dysgerminomateuse
de type 1, forme familiale 519408 Ulcère de Mooren
Tumeur testiculaire germinale non- 3406 Ulérythème ophryogène
100078 Tumeur neuroendocrine de l'iléon 363494
séminomateuse
Tumeur neuroendocrine de l'intestin 3138 UMS
456333 Tumeur testiculaire germinale
grêle héréditaire 842 251009 UPD(1) maternelle
séminomateuse
Tumeur neuroendocrine de l'oreille 251004 UPD(1) paternelle
100084 252212 Tumeur triton maligne
moyenne 251009 UPD(1)mat
254698 Tumeur trophoblastique épithélioïde
Tumeur neuroendocrine du canal 251004 UPD(1)pat
100082 99928 Tumeur trophoblastique placentaire
anal 96179 UPD(2) maternelle
353356 Tumeur vasoproliférative rétinienne
100080 Tumeur neuroendocrine du côlon 96179 UPD(2)mat
99916 Tumeur virilisante de l'ovaire
100083 Tumeur neuroendocrine du larynx 96180 UPD(4) maternelle
Tumeur neuroendocrine du pancréas Tumeur à cellules géantes des parties
66627 96180 UPD(4)mat
506090 molles
sécrétrice de sérotonine 96190 UPD(5) paternelle
100081 Tumeur neuroendocrine du rectum Tumeur à cellules géantes
66627 96190 UPD(5)pat
ténosynoviales
97289 Tumeur neuroendocrine du thymus 96181
Tumeur à cellules plasmacytoïdes UPD(6) maternelle
100075 Tumeur neuroendocrine gastrique 86870 96191
dendritiques blastiques UPD(6) paternelle
Tumeur neuroendocrine gastrique de 96181 UPD(6)mat
464756 97261 Tumeur à GRF
type 1, forme familiale 96191 UPD(6)pat
97278 Tumeur à polypeptide pancréatique
Tumeur neuroendocrine non 96182 UPD(7) maternelle
506075 Tumeurs eccrines-dysplasie
fonctionnelle du pancréas 50944
ectodermique 96192 UPD(7) paternelle
Tumeur neuroendocrine
506090 83454 Tumeurs glomiques multiples 96182 UPD(7)mat
pancréatique sécrétrice de sérotonine
879 Tungose 96192 UPD(7)pat
97289 Tumeur neuroendocrine thymique
3400 Tunnel aorto-ventriculaire 96183 UPD(9) maternelle
Tumeur neuroendocrine à petites
284400 99070 Tunnel aorto-ventriculaire droit 96183 UPD(9)mat
cellules de la vessie
99071 Tunnel aorto-ventriculaire gauche 231147 UPD(11) maternelle
Tumeur neuroépithéliale
251946 63440 96193 UPD(11) paternelle
dysembryoplasique Turricéphalie
98593 Tumeur neurogène de la paupière 3286 TVPC 231147 UPD(11)mat
447777 99745 Typhoïde 96193 UPD(11)pat
Tumeur odontogéne kératokystique
363976 Tumeur osseuse à cellules géantes 83317 Typhus des broussailles 97678 UPD(13) maternelle

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
99324 UPD(13) paternelle Utérus bicorne bicervical avec 231445 Variant paraparétique du SGB
180106
97678 UPD(13)mat hémivagin borgne Variant paraparétique du syndrome
231445
99324 UPD(13)pat Utérus bicorne bicervical avec de Guillain-Barré
180106
96184 UPD(14) maternelle rétention menstruelle unilatérale 231426 Variant PCB du SGB
96334 UPD(14) paternelle 180129 Utérus cloisonné subtotal Variant PCB du syndrome de Guillain-
231426
96184 UPD(14)mat 180126 Utérus cloisonné total Barré
96334 UPD(14)pat 180118 Utérus cordiforme Variant pharyngo-cervico-brachial du
231426
98754 UPD(15) maternelle 180086 Utérus didelphe SGB
98795 UPD(15) paternelle 180079 Utérus pseudo-unicorne Variant pharyngo-cervico-brachial du
231426
98754 UPD(15)mat 180129 Utérus subseptus syndrome de Guillain-Barré
Utérus unicorne avec utérus 79253 Variant PKU
98795 UPD(15)pat 180079
96185 UPD(16) maternelle rudimentaire controlatéral Variants rares de l'adénocarcinome
213574
Uterus unicorne sans utérus du corps de l'utérus
96185 UPD(16)mat 180074
rudimentaire 91495 Vascularisation foetale persistante
96186 UPD(20) maternelle
180074 Uterus unicorne vrai 36412 Vascularite anti-C1q
96194 UPD(20) paternelle
180118 Utérus à fond échancré 91138 Vascularite cryoglobulinémique
96186 UPD(20)mat
280914 Uvéite antérieure idiopathique Vascularite des petits vaisseaux
96194 UPD(20)pat 889
279922 Uvéite antérieure infectieuse cutanés
96187 UPD(21) maternelle
279914 Uvéite intermédiaire 542643 Vascularite hyalinisante segmentaire
96195 UPD(21) paternelle
279928 Uvéite paranéoplasique 889 Vascularite hypersensitive cutanée
96187 UPD(21)mat
209959 Uvéite phacoanaphylactique Vascularite induite par les
96195 UPD(21)pat 251325
209959 Uvéite phacoantigénique médicaments
96188 UPD(22) maternelle
280917 Uvéite postérieure idiopathique Vascularite livédoïde avec ulcérations
96188 UPD(22)mat 542643
279919 Uvéite postérieure infectieuse estivales
261519 UPD(X) maternelle 251328
79098 Uvéite sympathique Vascularite non classifiée
261524 UPD(X) paternelle 404553 Vascularite par DADA2
370109 v-AT
261519 UPD(X)mat 404553 Vascularite par déficit en ADA2
402075 VAB familiale
261524 UPD(X)pat 48435
180154 Vagin cloisonné Vascularite post-infectieuse
2023 UPS Vascularite primaire du système
180157 Vagin cloisonné longitudinal 140989
Uroporphyrie érythropoïétique nerveux central
280379 associée à une tumeur maligne 180160 Vagin cloisonné transversal
40923 Vascularite rétinienne idiopathique
myéloïde 158048 VAHS
Vascularite urticarienne
Urticaire chronique avec 402075 Valve aortique bicuspide familiale 36412
37748 hypocomplémentémique
gammopathie 542568 Valve aortique quadricuspide
Vascularite urticarienne
Urticaire chronique avec 435372 Valve de l'urètre antérieur
37748 36412 hypocomplémentémique de Mac
macroglobulinémie 93110 Valve de l'urètre postérieur Duffie
47045 Urticaire familiale au froid 99120 Valve d'Eustache persistante Vascularite urticarienne
300359 36412
Urticaire familiale au froid atypique 99056 Valve tricuspide en parachute hypocomplémentémique de McDuffie
Urticaire familiale au froid avec 98919 Variant crânien du SGB 761 Vascularite à IgA
300359
déficit immunitaire commun variable Variant crânien du syndrome de 761 Vascularite à immunoglobulines A
98919
575 Urticaire neutrophilique Guillain-Barré →24769
79457 Urticaire pigmentaire 370109 Variant de l'ataxie-télangiectasie Vasculopathie cérébro-rétinienne
1
158769 Urticaire pigmentaire en plaques Variant diplégie faciale avec 280779 Vasculopathie cutanée collagène
480701
158772 Urticaire pigmentaire nodulaire paresthésies du SGB 221126 Vasculopathie de Fowler
158766 Urticaire pigmentaire typique Variant diplégie faciale avec Vasculopathie de l'enfant associée à
480701 paresthésies du syndrome Guillain- 425120
97230 Urticaire solaire STING
493342 Urticaire vibratoire Barré Vasculopathie gloméruloïde
319340 Variant du complexe de Carney 221126
886 USH proliférative cérébrale
231169 99844 Variant du DAL-I 542643 Vasculopathie livédoïde
USH1
231178 USH2 Variant du déficit d'adhésion Vasculopathie proliférative et
99844 221126
231183 USH3 leucocytaire type I hydranencéphalie/hydrocéphalie
3095 Variant du syndrome de Rett Vasculopathie rétinienne avec
180086 Utérus bicorne bicervical 247691
90342 Variant du xeroderma pigmentosum leucoencéphalopathie cérébrale
Utérus bicorne bicervical avec col et
180111 Variant interhémisphérique médian
vagin perméables 93926
de l'holoprosencéphalie

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Numéro Numéro Numéro
Maladie Maladie Maladie
ORPHA ORPHA ORPHA
Vasculopathie rétinienne avec Ventricule droit à double issue avec 163746 WS4 plus
247691 leucoencéphalopathie cérébrale et 99046 communication interventriculaire à 2834 WSS
manifestations systémiques distance des gros vaisseaux 3459 WTS
Vasculopathie rétino-cochléo- Ventricule droit à double issue avec 899 WWS
838 99045
cérébrale transposition des gros vaisseaux 43 X-ALD
228379 VATS Ventricule droit à double issue avec 139396 X-CALD
99045
280779 VCC transposition des grosses artères 300373 X-LAG
289157 VDDI 3427 Ventricule gauche à double issue 3467 Xanthinurie classique
VDDI avec communication 1461 Ventricules croisés 3467 Xanthinurie héréditaire
423712 atrioventriculaire, sténose 1461 Ventricules supéro-inférieurs 93601 Xanthinurie type I
pulmonaire, hétérotaxie 84085 Vessie neurogène non neurogène 93602 Xanthinurie type II
VDDI avec communication Vessie neurologique non
84085 251607 Xanthoastrocytome pléomorphe
423693 interventriculaire sous-aortique ou neurologique et non neurogène
158000 Xanthogranulome juvénile
sous-aortique et sous-pulmonaire Vestibulopathie bilatérale
171684 158011 Xanthogranulome nécrobiotique
VDDI avec communication idiopathique
interventriculaire sous-aortique ou 909 Xanthomatose cérébrotendineuse
99043 1053 VGAM
sous-aortique et sous-pulmonaire et 158003 Xanthome disséminé
3427 VGDI
sténose pulmonaire 158008 Xanthome papuleux
402823 VHD
VDDI avec communication 67044 XDAT
99045 892 VHL
interventriculaire sous-pulmonaire 53351 XDP
137583 VIN
VDDI avec communication 293621 XECD
97282 VIPome
99046 interventriculaire à distance des gros 3202 Xérocytose familiale
402823 Virus de l'hépatite D
vaisseaux 3202 Xérocytose héréditaire
99043 VDDI type Fallot Vitréo-rétino-choroïdopathie
3086 910 Xeroderma pigmentosum
autosomique dominante
99045 VDDI-TGV Xeroderma pigmentosum avec
898 Vitréo-rétinopathie liée à VCAN →910
93160 VDDR II manifestations neurologiques
Vitréorétinopathie exsudative
289157 VDDR-I 891 181 XHED
familiale
2460 VDEGS 101088 XHIGM
Vitréorétinopathie inflammatoire
93160 VDRR II 596 XLCNM
329211 néovasculaire autosomique
Veine brachiocéphalique sous- dominante 443197 XLDPP
99113
aortique 26793 VLCADD 264580 XLG
99113 Veine innominée sous-aortique 89936 XLH
386 VMC
64743 Veinopathie portale oblitérative 461 XLI
443988 VMCKD
3426 Ventricule droit à double issue 596 XLMTM
353356 VPTR
Ventricule droit à double issue avec 275864 vt-DFT 306597 XLOS
423712 communication atrioventriculaire, 538931
357131 VTOS XLP1
sténose pulmonaire, hétérotaxie 538934 XLP2
93110 VUP
Ventricule droit à double issue avec 85453 XLPDR
→42369 289365 VUR familial
communication interventriculaire
3 280558 WABS 792 XLRS
sous-aortique
90033 wAHA 75563 XLSA
Ventricule droit à double issue avec
→42369 90033 wAIHA 2802 XLSA-A
communication interventriculaire
3 231393 XLTT
sous-aortique et sous-pulmonaire 2510 WARBM
Ventricule droit à double issue avec 284395 WDFA 317476 XMEN
communication interventriculaire 99971 WDLS 178461 XMPMA
423693
sous-aortique ou sous-aortique et 603 WDM 363654 XPDS
sous-pulmonaire 171723 White sponge naevus 90342 XPV
Ventricule droit à double issue avec 51636 WILM 243 XX-GD
communication interventriculaire 3344 WNS 370930 XYLT1-CDG
99043 sous-aortique ou sous-aortique et 707 Yersiniose
1667 WRS
sous-pulmonaire et sténose 662 YNS
902 WS
pulmonaire 2828 YOPD
894 WS1
Ventricule droit à double issue avec 295187 Zygodactylie type 1
895 WS2
99045 communication interventriculaire
896 WS3 295189 Zygodactylie type 2
sous-pulmonaire
897 WS4 295191 Zygodactylie type 3
295193 Zygodactylie type 4
→ Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.
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Numéro
Maladie
ORPHA
295193 Zygodactylie type Castilla
295189 Zygodactylie type Lueken
295191 Zygodactylie type Montagu
295187 Zygodactylie type Weidenreich
73263 Zygomycose

→ Cette entrée est dépréciée et a été déplacée (voir annexe). Le numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.
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ANNEXE

→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés

Liste des maladies à utiliser à la Numéro
Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
place des entités dépréciées ORPHA
déprécié
Dyskinésie ciliaire
244 98861 Syndrome de Siewert
primitive
→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés Dystrophie musculaire
Syndrome de dystrophie
congénitale liée à la sous-
Numéro 258 1877 musculaire-substance blanche
Numéro unité alpha 2 de la
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée cérébrale spongieuse
ORPHA laminine
déprécié Syndrome de Wolf- Déficience intellectuelle liée à
Syndrome de déficience 280 85291
Syndrome d'Allan- Hirschhorn l'X type Wittwer
59 163982 intellectuelle liée à l'X- Syndrome de Wolf-
Herndon-Dudley 280 85291 Syndrome de Wittwer
quadriparésie spastique Hirschhorn
Syndrome d'Allan- Déficience intellectuelle liée à Syndrome de Wolf- Syndrome de Pitt-Rogers-
59 85337 280 98788
Herndon-Dudley l'X type Zorick Hirschhorn Danks
Syndrome rétino-hépato- Syndrome de déficience
64 Syndrome d'Alström 3087
endocrinologique Syndrome de Wolf- intellectuelle-dysmorphie-
Syndrome de Bazex- 280 98788
113 79458 Syndrome d'Oley Hirschhorn retard de croissance intra-
Dupré-Christol utérin
Syndrome de Bazex- Syndrome d'hypotrichose Syndrome d'Ehlers- Syndrome d'Ehlers-Danlos
113 79458 287 230845
Dupré-Christol congénitale-milia Danlos classique classique type vasculaire-like
Syndrome de Birt-Hogg- Fibrofolliculomes multiples Syndrome d'Ehlers-
122 338 287 230845 COL1A1-cEDS
Dubé familiaux Danlos classique
Syndrome de colobome- Syndrome d'Ehlers- SED classique dû à COL1A1
138 Syndrome CHARGE 1474 microphtalmie-cardiopathie- 287 230845
Danlos classique p.(Arg312Cys)
surdité Syndrome d'Ehlers- SED classique type vasculaire-
Syndrome de Hittner-Hirsch- 287 230845
138 Syndrome CHARGE 1474 Danlos classique like
Kreh SED classique-like avec
Syndrome de Turcot non Syndrome d'Ehlers-
144 Syndrome de Lynch 99817 287 230845 propension à la rupture
polyposique Danlos classique
artérielle
Syndrome de cheveux laineux- Syndrome d'Ehlers-Danlos
170 Cheveux laineux 1409 hypotrichose-lèvres éversées- Syndrome d'Ehlers-
287 230845 classique dû à COL1A1
oreilles décollées Danlos classique
p.(Arg312Cys)
170 Cheveux laineux 1409 Syndrome de Salamon 288 Elliptocytose familiale 98867 Pyropoïkilocytose héréditaire
Chondrodysplasie Elliptocytose héréditaire
Dysplasie métaphysaire sans 288 Elliptocytose familiale 98864
175 métaphysaire 1838 commune
hypotrichose
autosomique récessive Elliptocytose héréditaire
Chondrodysplasie 288 Elliptocytose familiale 98865
Hypoplasie type cartilage- homozygote
175 métaphysaire 1838 Déficit en enzyme
cheveux sans hypotrichose 300 2981 Syndrome pseudo-Zellweger
autosomique récessive bifonctionnelle
Chondrodysplasie Déficit en enzyme
Nanisme thanatophore type 300 2981 Déficit en thiolase
175 métaphysaire 93275 bifonctionnelle
Glasgow
autosomique récessive Syndrome de gigantisme
Syndrome de Mirhosseini- 377 Syndrome de Gorlin 2081
193 Syndrome de Cohen 3084 cérébral-kystes maxillaires
Holmes-Walton Syndrome de Cramer-
Syndrome de rétinite 377 Syndrome de Gorlin 2081
Niederdellmann
193 Syndrome de Cohen 3084 pigmentaire-déficience
Syndrome de malformation de
intellectuelle 392 Syndrome de Holt-Oram 1940 l'épaule et du thorax-
Syndrome de Partington- cardiopathie congénitale
193 Syndrome de Cohen 2829
Anderson Syndrome de tubulopathie
Syndrome de synostose radio- Syndrome de Kearns-
193 Syndrome de Cohen 3271 480 3390 proximale-diabète sucré-ataxie
cubitale-rétinite pigmentaire Sayre
cérébelleuse
Syndrome de Buntinx-Lormans- Lipodystrophie
193 Syndrome de Cohen 3271 Syndrome d'angiomatose
Martin 528 congénitale de 1060
Dyskinésie ciliaire Dyskinésie ciliaire primitive kystique-syndrome de Seip
244 98861 Berardinelli-Seip
primitive type Kartagener Lipodystrophie
Dyskinésie ciliaire Dextrocardie-bronchiectasie- 528 congénitale de 1060 Syndrome de Brunzell
244 98861
primitive sinusite Berardinelli-Seip
Dyskinésie ciliaire Syndrome d'immotilité ciliaire Lipodystrophie
244 98861 Lipodystrophie congénitale
primitive type Kartagener 528 congénitale de 228429
généralisée avec myopathie
Dyskinésie ciliaire Berardinelli-Seip
244 98861 Syndrome de Kartagener
primitive

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Lipodystrophie Syndrome de Schinzel-
798 3118 Syndrome de Rudiger
528 congénitale de 228429 GCL4 Giedion
Berardinelli-Seip 823 Spina bifida isolé 93968 Méningocèle
Lipodystrophie Syndrome d'achalasie-
Lipodystrophie congénitale 869 Syndrome triple A 99777
528 congénitale de 228429 alacrymie
généralisée type 4
Berardinelli-Seip Syndrome de
636 Neurofibromatose type 1 3444 Syndrome de Watson 897 918 Syndrome ABCD
Waardenburg-Shah
Syndrome de sténose Syndrome de De Sanctis-
636 Neurofibromatose type 1 3444 910 Xeroderma pigmentosum 1569
pulmonaire-taches café au lait Cacchione
Fibromatose multiple non Xeroderma pigmentosum avec
636 Neurofibromatose type 1 2029 910 Xeroderma pigmentosum 1569
ossifiante manifestations neurologiques
636 Neurofibromatose type 1 2029 Syndrome de Jaffe-Campanacci 912 Syndrome de Zellweger 1271 Syndrome de Bowen
Maladie de Niemann-Pick Maladie de Niemann-Pick type Acro-ostéolyse Syndrome de péroné en
646 79289 955 2853
type C D autosomique dominante serpentin-rein polykystique
Maladie de Niemann-Pick Maladie de Niemann-Pick type Acro-ostéolyse Incurvation serpentine du
646 79289 955 2853
type C Nova Scotian autosomique dominante péroné
Syndrome néphrotique Syndrome néphrotique Acro-ostéolyse
656 84271 idiopathique sporadique 955 2853 Syndrome d'Exner
corticorésistant d'origine autosomique dominante
génétique cortico-résistant 969 Dysplasie acromicrique 2569 Syndrome de Moore-Federman
Syndrome néphrotique Syndrome de nanisme-raideur
Néphrose idiopathique 969 Dysplasie acromicrique 2569
656 corticorésistant d'origine 84271 articulaire-anomalies oculaires
sporadique
génétique
Séquence d'akinésie Syndrome d'akinésie foetale lié
Syndrome de Pallister- Syndrome congénital 994 995
672 2113 foetale à l'X
Hall d'hamartome hypothalamique
Séquence d'akinésie Syndrome de Holmes-
Paralysie périodique Paralysie périodique 994 995
682 680 foetale Benacerraf
hyperkaliémique normokaliémique
Syndrome d'amélogenèse Syndrome d'amélogenèse
Paralysie périodique 1031 imparfaite- 171836 imparfaite-hyperplasie
682 680 NormoKPP
hyperkaliémique néphrocalcinose gingivale
Paralysie périodique Syndrome
682 680 NormoPP
hyperkaliémique d'ankyloblépharon-
Paralysie périodique 1071 anomalies 3022 Syndrome de Rapp-Hodgkin
Paralysie périodique
682 680 normokaliémique sensible au ectodermiques-fente
hyperkaliémique
potassium labiopalatine
Paralysie périodique Syndrome
682 680 Paralysie périodique type 3
hyperkaliémique d'ankyloblépharon-
Dysplasie ectodermique type
Syndrome de déficience 1071 anomalies 3022
Rapp-Hodgkin
Maladie de Pelizaeus- intellectuelle liée à l'X- ectodermiques-fente
702 85333
Merzbacher paraplégie spastique avec labiopalatine
dépots de fer Syndrome
Maladie de Pelizaeus- d'ankyloblépharon- Syndrome de dysplasie
702 85333 Syndrome d'Arena
Merzbacher 1071 anomalies 3022 ectodermique anhidrotique-
709 Syndrome de Peters plus 3105 Syndrome Robinow-like ectodermiques-fente fente labiale/palatine
709 Syndrome de Peters plus 3105 Syndrome de Saal-Greenstein labiopalatine
Syndrome marfanoïde Syndrome
Déficience intellectuelle liée à d'ankyloblépharon- Syndrome de synéchie
776 avec déficience 163953
l'X type Raymond 1071 anomalies 99694 alvéolaire-ankyloblépharon-
intellectuelle liée à l'X
ectodermiques-fente dysplasie ectodermique
Syndrome d'Axenfeld-
782 1831 Syndrome de De Hauwere labiopalatine
Rieger
Arthropathie
Syndrome d'Axenfeld- Syndrome de De Hauwere- Nanisme syndesmo-
782 1831 1159 pseudorhumatoïde 2654
Rieger Chitty dysplasique
progressive infantile
Syndrome d'Axenfeld- Syndrome de dysplasie irienne-
782 1831 Arthropathie
Rieger hypertélorisme-surdité Syndrome de Laplane-
1159 pseudorhumatoïde 2654
Syndrome de Saethre- Fontaine-Lagardère
794 1219 Auro-céphalo-syndactylie progressive infantile
Chotzen
Syndrome d'atrésie des
Syndrome de Saethre- Syndrome de Kurczynski-
794 1219 choanes-surdité-
Chotzen Casperson 1200 77302 Dysplasie oculo-oto-faciale
cardiopathie-dysmorphie
Syndrome de Saethre- craniofaciale
794 3106 Syndrome de Robinow-Sorauf
Chotzen

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Atrophie optique Dysgénésie caudale Syndrome de dysplasie rénale-
Syndrome de Treft-Sanborn- 1768 1850
1215 autosomique dominante 3349 familiale mégavessie-sirénomelie
Carey
plus Dysgénésie caudale Syndrome de Selig-Benacerraf-
1768 1850
Atrophie optique Syndrome d'atrophie optique- familiale Greene
1215 autosomique dominante 3349 ophtalmoplégie-ptosis-surdité- Syndrome de dysplasie
plus myopathie Dysplasie spondylo-
1855 50816 spondylo-métaphysaire-déficit
enchondrale
Atrophie optique Atrophie optique autosomique immunitaire combiné
1215 autosomique dominante 3212 dominante et surdité Dysplasie spondylo-
1855 50816 SPENCDI
plus congénitale enchondrale
Atrophie optique Dysplasie spondylo- Syndrome de Roifman-
Syndrome de Konisgsmark- 1855 50816
1215 autosomique dominante 3212 enchondrale Melamed
Knox-Hussels
plus Syndrome d'ectrodactylie-
Syndrome de Bartsocas- Syndrome des ptérygium 1896 Syndrome EEC 1888 dysplasie ectodermique sans
1234 79446
Papas multiples type Aslan fente labiopalatine
1263 Dysplasie en boomerang 156723 Dysplasie de Piepkorn EEC syndrome sans fente
1896 Syndrome EEC 1888
Syndrome de côtes courtes- labiopalatine
1263 Dysplasie en boomerang 156723 craniosynostose- Syndrome d'ectrodactylie-
1896 Syndrome EEC 1889
polysyndactylie fente palatine
Syndrome d'hypospadias- 1896 Syndrome EEC 1889 ECP syndrome
Syndrome
1299 157788 hypertélorisme-colobome et 1896 Syndrome EEC 2389 Syndrome de Lewis-Pashayan
branchiosquelettogénital
surdité
Syndrome de fente
1359 Complexe de Carney 623 Syndrome NAME 1896 Syndrome EEC 2389
labiopalatine-ectrodactylie
Syndrome de naevi-myxome Syndrome d'Ehlers-
1359 Complexe de Carney 623 de l'oreillette-neurofibrome Danlos type
myxoïde-éphélides 1900 cyphoscoliotique par 2691 Syndrome de Nevo
Syndrome de dysmorphie déficit en lysyl
Dysplasie craniofaciale-anomalies hydroxylase 1
1394 228407
cérébrofaciothoracique squelettiques-déficience Syndrome d'Ehlers-
intellectuelle Danlos type
Dysplasie 1900 cyphoscoliotique par 2691 Gigantisme cérébral type Nevo
1394 228407 Syndrome de déficit en TMCO1
cérébrofaciothoracique déficit en lysyl
Dysplasie squelettique hydroxylase 1
1426 99645 Dysplasie diaphysaire tachetée
létale type Greenberg Syndrome Syndrome d'ectrodactylie-
2008 1894
1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMFAK acrocardiofacial spina bifida-cardiopathie
1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMAK Syndrome Syndrome de Kasznica-Carlson-
2008 1894
Syndrome de cataracte- acrocardiofacial Coppedge
1466 Syndrome COFS 1317 microcéphalie-arthrogrypose- Syndrome du cuir Syndrome de dysplasie odonto-
cyphose 2036 chevelu-oreilles- 3391 onycho-hypohidrotique-
Syndrome de cataracte- mamelons anomalies du cuir chevelu
1466 Syndrome COFS 1317 microcéphalie-retard stauro- Syndrome du cuir
pondéral-cyphoscoliose 2036 chevelu-oreilles- 3391 Syndrome de Tuffli-Laxova
1487 Syndrome de Cooks 2355 Syndrome de Kumar-Levick mamelons
Syndrome de dysplasie des Syndrome du cuir
Syndrome de dysplasie
1487 Syndrome de Cooks 2355 ongles-camptodactylie- 2036 chevelu-oreilles- 3391
ectodermique-kyste adrénal
brachydactylie type B mamelons
Syndrome d'aplasie de la 2052 Syndrome de Fraser 2051 Syndrome Fraser-like
Syndrome coxo-podo- Kératodermie
1509 3112 rotule-coxa vara-synostose Kératodermie palmoplantaire
patellaire 2199 palmoplantaire 496
tarsienne de Thost-Unna
Syndrome de Syndrome d'hypogonadisme épidermolytique
1643 431 Kératodermie
microdéletion Xp22.3 congénital-ichtyose Kératodermie palmoplantaire
Syndrome de duplication 2199 palmoplantaire 496
1762 Trisomie Xq28 85281 non épidermolytique
MECP2 épidermolytique
Déficience intellectuelle liée à Kératodermie
1762 Trisomie Xq28 85281 Kératodermie palmoplantaire à
l'X type Lubs 2199 palmoplantaire 89833
kératine tonotubulaire
1762 85281 épidermolytique
Trisomie Xq28 Syndrome de Lubs-Arena
Syndrome de Schilbach- Syndrome blépharo-facio-
Syndrome de déficience 2353 1251
Rott squelettique
intellectuelle liée à l'X-
1762 Trisomie Xq28 85281 Syndrome de Schilbach- Syndrome de Richieri Costa-
hypotonie-infections 2353 1251
récurrentes Rott Guion Almeida-Rodini

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Syndrome de Shprintzen- Syndrome de Kozlowski- Syndrome de
2462 2352
Goldberg Brown-Hardwick Syndrome oculo-cérébro- blépharophimosis-déficience
2707 329255
Syndrome de déficience facial type Kaufman intellectuelle par déficit en
intellectuelle liée à l'X-agénésie UBE3B
2466 Syndrome MASA 85330
du corps calleux-quadriparésie Syndrome de radiculomégalie
Syndrome oculo-facio-
spastique 2712 3013 des canines-cataracte
cardio-dentaire
Syndrome d'anophtalmie- congénitale
Syndrome de Matthew- anomalies cardiaques et Syndrome oculo-facio-
2470 91129 2712 3013 Syndrome de Marashi-Gorlin
Wood pulmonaires-déficience cardio-dentaire
intellectuelle Syndrome oro-facio- Syndrome oro-facio-digital de
2750 90649
Syndrome de Pinsky-Di George- digital type 1 type 7
2510 Syndrome micro 2895
Harley Syndrome oro-facio-
2750 90649 OFD7
Syndrome de microphtalmie- digital type 1
2510 Syndrome micro 2895
déficience intellectuelle Syndrome oro-facio-
2750 90649 Syndrome de Whelan
Syndrome de condensation digital type 1
Microcéphalie primaire chromosomique prématurée- Syndrome oro-facio- Syndrome orofaciodigital de
2512 52183 2750 90649
autosomique récessive microcéphalie-déficience digital type 1 type 7
intellectuelle Syndrome d'acromégalie-cutis
Syndrome de Syndrome de 2796 Pachydermopériostose 964 verticis gyrata-leucome
microcéphalie- choriorétinopathie- cornéen
2526 1432
lymphoedème- microcéphalie autosomique Paraplégie spastique
choriorétinopathie dominante 2822 autosomique récessive 2168 Homocarnosinose
Syndrome de Mayer- type 11
Anomalies rénales, génitales et
2578 Rokitansky-Küster-Hauser 1092 Paraplégie spastique
de l'oreille moyenne
type 2 2822 autosomique récessive 2168 Déficit en homocarnosinase
Déficit isolé en complexe type 11
2609 936 Acidémie succinique
I Macrothrombocytopénie
2882 Sitostérolémie 101022
Syndrome de nanisme- méditérranéenne
2616 Syndrome 3M 2661
vertèbres hautes Syndrome de Rothmund- Dysplasie du tissu conjonctif
2909 3333
Nanisme Thomson type Spellacy
Syndrome de nanisme
microcéphalique Syndrome de Rothmund- Syndrome de Spellacy-Gibbs-
2637 46658 primordial-microdontie-dents 2909 3333
ostéodysplasique Thomson Watts
opalescentes et sans racine
primordial type II 2911 Syndrome de Poland 956 Dysplasie acropectororénale
Nanisme
Syndrome de nanisme-
microcéphalique Syndrome de Baraitser-
2637 46658 NMOSR déficience intellectuelle-
ostéodysplasique 2995 Winter 2649
anomalies oculaires-fente
primordial type II cérébrofrontofacial
labiopalatine
Syndrome néphrotique
2670 Syndrome de Pierson 306507 Syndrome de Baraitser-
infantile lié à LAMB2 Nanisme de Richieri Costa-
2995 Winter 2649
2686 Neutropénie cyclique 2689 Neutropénie intermittente Guion Almeida
cérébrofrontofacial
Syndrome Syndrome de Baraitser-
d'arthrogrypose- Syndrome de Fanconi-ichtyose- Syndrome cérébro-oculo-facio-
2697 1981 2995 Winter 94084
insuffisance rénale- dysmorphie lymphatique
cérébrofrontofacial
cholestase Syndrome de Baraitser-
Syndrome 2995 Winter 94084 Syndrome de Fryns-Aftimos
d'arthrogrypose- Syndrome de Deal-Barratt- cérébrofrontofacial
2697 1981
insuffisance rénale- Dillon Séquence de régression
cholestase 3027 1773 Dysgénésie sacro-coccygienne
caudale
Syndrome Syndrome de déficience
d'arthrogrypose- Syndrome des voies biliaires Déficit en monoamine intellectuelle liée à l'X-
2697 3438 3057 3065
insuffisance rénale- anormales-insuffisance rénale oxydase A anomalie du métabolisme de la
cholestase monoamine oxydase A
Syndrome Syndrome d'anophtalmie-
d'arthrogrypose- Syndrome de Lutz-Richner- Spectre de dysplasie
2697 3438 3157 1102 insuffisance hypothalamo-
insuffisance rénale- Landolt septo-optique
hypophysaire
cholestase
Spectre de dysplasie
Syndrome 3157 1102 Microdélétion 14q22
septo-optique
d'arthrogrypose- Syndrome de cholostase-
2697 3438 Spectre de dysplasie
insuffisance rénale- insuffisance rénale tubulaire 3157 1102 Monosomie 14q22
septo-optique
cholestase

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Spectre de dysplasie Syndrome d'Al Frayh-Facharzt- 33364 Trichothiodystrophie 670 Trichothiodystrophie type F
3157 1102
septo-optique Haque 33364 Trichothiodystrophie 453 Syndrome IBIDS
Spectre de dysplasie Syndrome de Dincsoy-Salih- Ichtyose avec
3157 1678 33364 Trichothiodystrophie 453
septo-optique Patel trichothiodystrophie
Syndrome de dysmorphie- 33364 Trichothiodystrophie 453 Syndrome de Tay
Spectre de dysplasie ambiguïté génitale-
3157 1678 33364 Trichothiodystrophie 453 Trichothiodystrophie type E
septo-optique hypopituitarisme-membres
courts Syndrome d'onycho-tricho-
33364 Trichothiodystrophie 2739
dysplasie-neutropénie
Spectre de dysplasie Syndrome d'hypopituitarisme-
3157 2243 33364 Trichothiodystrophie 2739 Syndrome ONMR
septo-optique micropénis-fente labiopalatine
Spectre de dysplasie Syndrome d'hypopituitarisme- 33364 Trichothiodystrophie 2739 Syndrome d'Itin
3157 2244
septo-optique microphtalmie 33364 Trichothiodystrophie 2739 Trichothiodystrophie type G
Spectre de dysplasie Syndrome de Kaplowitz- 33364 Trichothiodystrophie 3123 Syndrome de Sabinas
3157 2244
septo-optique Bodurtha Syndrome de cheveux
Syndrome d'insuffisance 33364 Trichothiodystrophie 3123 cassants-déficience
Spectre de dysplasie hypophysaire multiple- intellectuelle
3157 370006
septo-optique microcéphalie secondaire- 33364 Trichothiodystrophie 3123 Trichothiodystrophie type B
cécité-anomalies urinaires Bêta-thalassémie-
Spectre de dysplasie Syndrome de dysgénésie du 33364 Trichothiodystrophie 231256
3157 93943 trichothiodystrophie
septo-optique corps calleux-hypopituitarisme 33364 75790 Syndrome de Pollitt
Trichothiodystrophie
Stomatocytose
Pseudohyperkaliémie familiale Syndrome de
3202 héréditaire avec 100039
type 1 33364 Trichothiodystrophie 75790 trichothiodystrophie-syndrome
hématies déshydratées
neurocutané
Syndrome de Zlotogora- Dysplasie ectodermique type
3253 90338 33364 Trichothiodystrophie 75790 Syndrome trichorrhexis nodosa
Ogur île Margarita
33364 Trichothiodystrophie 75789 Syndrome SIBIDS
Syndrome de microcéphalie-
déficience intellectuelle- Syndrome de
3255 Syndrome de Filippi 137658 33364 Trichothiodystrophie 75789 trichothiodystrophie-
anomalies neurologiques et
des phalanges ostéosclérose
Syndrome de Woods- Dystrophie neuroaxonale Syndrome de Hunter-
3255 Syndrome de Filippi 137658 35069 2174
Crouchman-Huson infantile Carpenter-McDonald
3447 Syndrome de Weaver 3446 Syndrome de Weaver-like Dystonie myoclonique
36899 210566 Dystonie myoclonique 15
héréditaire
Syndrome de Torg- Ostéolyse carpotarsienne
3460 2775 Dystonie myoclonique
Winchester autosomique récessive 36899 210566 DYT15
héréditaire
Syndrome de Torg-
3460 2775 Ostéolyse multicentrique Neutropénie congénitale
Winchester 42738 37629 Neutropénie néonatale
sévère
Syndrome de Syndrome extrapyramidal-
3464 1011 Syndrome de Dandy-Walker-
Woodhouse-Sakati alopécie-hypogonadisme 42775 Syndrome PHACE 1564
hémangiome facial
Syndrome de Syndrome de Devriendt-Legius-
3464 1011 Syndrome de malformation du
Woodhouse-Sakati Fryns 42775 Syndrome PHACE 3195
sternum-dysplasie vasculaire
Syndrome de Syndrome neuroectodermique
3464 2676 Syndrome de Mohr- Syndrome de surdité-atrophie
Woodhouse-Sakati endocrine 52368 3213
Tranebjaerg optique-démence
Syndrome de Syndrome d'Oerter-Friedman-
3464 2676 Syndrome de Mohr-
Woodhouse-Sakati Anderson 52368 3213 Syndrome de Jensen
Tranebjaerg
Syndrome de bronchiectasie-
3471 Syndrome de Young 1301 Syndrome de myopathie
oligospermie
à inclusions-maladie de
Syndrome de 52430 54238 Dystrophie myotonique type 3
Syndrome de distichiasis- Paget-démence fronto-
33001 lymphoedème- 1683
anomalies cardio-vasculaires temporale
distichiasis
Syndrome de craniosynostose-
Syndrome de 53271 Syndrome de Muenke 1535
Syndrome de lymphoedème- brachydactylie
33001 lymphoedème- 2419
ptosis Syndrome de Glass-Chapman-
distichiasis 53271 Syndrome de Muenke 1535
Hockley
33364 Trichothiodystrophie 1245 Syndrome BIDS
Nanisme micromélique létal
Syndrome amish-cheveux 56304 Atélostéogenèse type II 2640
33364 Trichothiodystrophie 1245 type McAlister-Crane
épars
56304 Atélostéogenèse type II 2640 Syndrome de McAlister-Crane
33364 Trichothiodystrophie 1245 Trichothiodystrophie type D
60030 Syndrome de Loeys-Dietz 97295 Syndrome de Furlong
33364 Trichothiodystrophie 670 Syndrome PIBIDS
60030 Syndrome de Loeys-Dietz 97295 Craniosynostose marfanoïde
Trichothiodystrophie avec
33364 Trichothiodystrophie 670
photosensibilité

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Numéro
Numéro
Maladie à utiliser
ORPHA
déprécié
Syndrome néphrotique
69061 idiopathique cortico-
sensible
Syndrome
d'hypotrichose-
69735 lymphoedème-
télangiectasie-atteinte
rénale
Syndrome de déficit en
transporteur du glucose
71277
de type 1, forme
classique
Syndrome de déficit en
transporteur du glucose
71277
de type 1, forme
classique
Anomalie de la biogenèse
79189
du péroxysome
Anomalie de la biogenèse
79189
du péroxysome
Glycogénose par déficit
79259 en glucose-6-
phosphatase de type Ib
Glycogénose par déficit
79259 en glucose-6-
phosphatase de type Ib
79452 Maladie de Milroy
Syndrome de Werner
79474 156156
atypique
Malformation
79489 lymphatique
macrokystique
79500 Syndrome DOORS
79500 Syndrome DOORS
79500 Syndrome DOORS
Kératodermie
79502 palmoplantaire ponctuée
type 2
Ichtyose hystrix de Curth-
79503
Macklin
Ichtyose hystrix de Curth-
79503
Macklin
83628 Syndrome LUMBAR
Syndrome de
leucoencéphalopathie-
83629 168448 épimétaphysaire type
dysplasie spondylo-
métaphysaire
Syndrome de
craniosynostose-
85199
anomalies anales-
porokératose
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au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés
Numéro
Numéro
ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA
déprécié
Déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à
Syndrome néphrotique cortico- 85293 85289
97552 liée à l'X type Cabezas l'X type Vitale
sensible non biopsié
Neutropénie et
Leucémie à grands
86872 2687 hyperlymphocytose à grands
lymphocytes granuleux T
lymphocytes granuleux
Syndrome de glomérulopathie-
2087 Surdité génétique non Surdité génétique non
hypotrichose-télangiectasies 87884 216445
syndromique syndromique prélinguale
Surdité génétique non Surdité génétique isolée
87884 216445
syndromique prélinguale
Syndrome de paraplégie
Surdité génétique non Surdité génétique non
2816 spastique-épilepsie-déficience 87884 216452
syndromique syndromique postlinguale
intellectuelle
Surdité génétique non Surdité génétique isolée
87884 216452
syndromique postlinguale
Lymphoedème primaire tardif
2816 SPEMR 90186 Maladie de Meige 90185
non héréditaire
90186 Maladie de Meige 90185 Maladie de Meige-like
34 Acidémie pipécolique Arthrite granulomateuse de
90340 Syndrome de Blau 3274
l'enfant
34 Hyperpipécolatémie Arthrite inflammatoire
90340 Syndrome de Blau 3274 granulomateuse-dermatite-
uvéite
79261 Glycogénose type 1d
Granulomatose auto-
90340 Syndrome de Blau 3274
inflammatoire de l'enfant
90340 Syndrome de Blau 3274 PGA
79260 Glycogénose type 1c
Synovite granulomateuse-
90340 Syndrome de Blau 3274
Lymphoedème primaire uvéite
79450 90340 Syndrome de Blau 90341 Sarcoïdose à début précoce
congénital non héréditaire
Lipoatrophie avec diabète, Surdité neurosensorielle
Surdité mixte liée à l'X avec
papules 90625 non syndromique liée à 383
geyser labyrinthique
leucomélanodermiques, l'X type DFN
stéatose hépatique et Surdité neurosensorielle
cardiomyopathie 90625 non syndromique liée à 383 DFNX2
hypertrophique l'X type DFN
Surdité neurosensorielle
79486 Hygrome kystique 90625 non syndromique liée à 383 Oreille geyser
l'X type DFN
1674 Syndrome digito-réno-cérébral Surdité neurosensorielle
1674 Syndrome DRC 90625 non syndromique liée à 383 Surdité liée à l'X type 2
l'X type DFN
Syndrome d'Eronen-Somer-
1674 Surdité neurosensorielle
Gustafsson Surdité mixte de transmission
90625 non syndromique liée à 383
et de perception liée à l'X
Porokératose palmoplantaire l'X type DFN
736
de Mantoux Surdité neurosensorielle
Surdité mixte de transmission
90625 non syndromique liée à 383
et neurosensorielle liée à l'X
79504 Ichtyose hystrix gravior l'X type DFN
Surdité neurosensorielle
Surdité mixte liée à l'X avec
79504 Ichtyose de Lambert 90625 non syndromique liée à 383
fistule périlymphatique
l'X type DFN
Syndrome d'hémangiomes
Surdité neurosensorielle
2125 sacrés-anomalies congénitales Surdité mixte liée à l'X avec
90625 non syndromique liée à 383
multiples geyser-labyrinthe
l'X type DFN
Dysplasie spondylo- Surdité neurosensorielle
Surdité mixte liée à l'X avec
90625 non syndromique liée à 383
gusher
Bieganski l'X type DFN
Surdité neurosensorielle
non syndromique Dysfonctionnement vestibulo-
Syndrome de Fukuda- 90635 1767
2060 autosomique dominante cochléaire progressif familial
Miyanomae-Nakata
type DFNA
176
 → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés

Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Surdité neurosensorielle Ataxie spinocérébelleuse
98772 101107 SCA22
Surdité neurosensorielle mitochondriale non type 19/22
90641 non syndromique 168609 syndromique secondaire à une Epilepsie frontale à crises
mitochondriale exposition aux Dyskinésie paroxystique
98784 nocturnes autosomique 98812
aminoglycosides hypnogénique
dominante
Surdité de perception Epilepsie frontale à crises
Surdité neurosensorielle Dyskinésie paroxystique
mitochondriale isolée 98784 nocturnes autosomique 98812
90641 non syndromique 168609 hypnagogique
secondaire à une exposition dominante
mitochondriale
aux aminoglycosides Epilepsie frontale à crises
Surdité de perception Dyskinésie paroxystique
98784 nocturnes autosomique 98812
Surdité neurosensorielle mitochondriale non induite par le sommeil
dominante
90641 non syndromique 168609 syndromique secondaire à une Epilepsie frontale à crises
mitochondriale exposition aux Dyskinésie paroxystique
98784 nocturnes autosomique 98812
aminoglycosides nocturne
dominante
Surdité neurosensorielle Epilepsie frontale à crises
Surdité neurosensorielle Dystonie paroxystique
mitochondriale isolée 98784 nocturnes autosomique 98812
90641 non syndromique 168609 nocturne
secondaire à une exposition dominante
mitochondriale
aux aminoglycosides Dystonie dopa-sensible
Syndrome de dilatation de 98808 101151 Dystonie 14
Anévrisme familial de autosomique dominante
l'aorte-hypermobilité Dystonie dopa-sensible
91387 l'aorte thoracique et 88636 98808 101151 DYT14
articulaire-tortuosité des autosomique dominante
dissection aortique
artères
Hétérotopie nodulaire Syndrome d'Ehlers-Danlos avec
Anévrisme familial de Syndrome de dilatation 98892 82004
périventriculaire hétérotopie périventriculaire
91387 l'aorte thoracique et 88636 aortique-hypermobilité
Hétérotopie nodulaire EDS-hétérotopie nodulaire
dissection aortique articulaire-tortuosité artérielle 98892 82004
périventriculaire périventriculaire
Dysplasie spondylo- Dysplasie spondylo-épiphysaire
93284 163673 Hétérotopie nodulaire SED-hétérotopie nodulaire
épiphysaire tardive type Byers 98892 82004
périventriculaire périventriculaire
Syndrome de dysplasie
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec
Dysplasie spondylo- spondylo-épiphysaire-
93284 163673 Hétérotopie nodulaire hétérotopie nodulaire
épiphysaire tardive dystrophie cornéenne 98892 82004
périventriculaire périventriculaire liée à la
ponctuée
filamine A
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle liée à Dystrophie cornéenne de Dystrophie cornéenne discoïde
93950 liée à l'X type Sutherland- 93944 98967 98968
l'X type Fichera Schnyder centrale
Haan
Syndrome de Frank-Ter Syndrome dermato-cardio-
Hyperplasie congénitale 137834 1266
Syndrome d'Antley-Bixler avec Haar squelettique type Borrone
des surrénales par déficit
95699 63269 anomalie génitale et trouble de Dysplasie dyssegmentaire Syndrome de dysplasie
en cytochrome P450 156731 1804
la stéroïdogenèse type Rolland-Desbuquois dyssegmentaire-glaucome
oxydoréductase
Dysplasie oto-spondylo-
Hyperplasie congénitale Syndrome de Weissenbacher-
166100 mégaépiphysaire 3450
des surrénales par déficit Syndrome d'Antley-Bixler lié à Zweymuller
95699 63269 autosomique dominante
en cytochrome P450 POR
oxydoréductase Dysplasie oto-spondylo-
Syndrome de Pierre Robin-
166100 mégaépiphysaire 3450
Hyperplasie congénitale chondrodysplasie
autosomique dominante
des surrénales par déficit Syndrome d'Antley-Bixler type
95699 63269 Dysplasie oto-spondylo-
en cytochrome P450 2 Syndrome de séquence de
oxydoréductase 166100 mégaépiphysaire 3450
Pierre Robin-chondrodysplasie
autosomique dominante
Hyperplasie congénitale
Syndrome de pseudo-Antley- Hypertrichose pigmentée avec
des surrénales par déficit 168569 Syndrome H 254723
95699 63269 Bixler avec ambiguïté génitale- diabète insulinodépendant
en cytochrome P450
troubles de la stéroïdogenèse 168569 Syndrome H 254723 PHID
oxydoréductase
Déficit en transporteur de Paralysie bulbaire progressive Histiocytose sinusale familiale
97229 56965 168569 Syndrome H 254712 avec lymphadénopathie
riboflavine de l'enfant
Déficit en transporteur de massive
97229 56965 Maladie de Fazio-Londe 168569 Syndrome H 254712
riboflavine HSLM familiale
Ataxie spinocérébelleuse Ataxie spinocérébelleuse type Maladie de Rosaï-Dorfman
98769 98770 168569 Syndrome H 254712
type 15/16 16 familiale
Ataxie spinocérébelleuse 168569 Syndrome H 254712 SHML familiale
98769 98770 SCA16
type 15/16 168569 Syndrome H 254707 Histiocytose de Faisalabad
Ataxie spinocérébelleuse Ataxie spinocérébelleuse type 168569 Syndrome H 254707 FHC
98772 101107
type 19/22 22

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Myopathie héréditaire Vasculopathie rétinienne
Myopathie distale avec
178464 avec atteinte respiratoire 34521 avec
atteinte respiratoire précoce
précoce leucoencéphalopathie
247691 63261 HERNS syndrome
182050 Syndrome MYH9 850 Thrombopénie de May-Hegglin cérébrale et
182050 Syndrome MYH9 850 Anomalie de May-Hegglin manifestations
systémiques
182050 Syndrome MYH9 850 MHA
Vasculopathie rétinienne
182050 Syndrome MYH9 850 Syndrome de May-Hegglin avec
182050 Syndrome MYH9 1984 Syndrome de Fechtner Syndrome d'endothéliopathie
leucoencéphalopathie
247691 63261 héréditaire-rétinopathie-
Syndrome d'Alport avec cérébrale et
néphropathie-crises
182050 Syndrome MYH9 1984 inclusions leucocytaires et manifestations
macrothrombocytopénie systémiques
182050 Syndrome MYH9 1019 Syndrome d'Epstein Vasculopathie rétinienne
Syndrome d'Alport avec avec
182050 Syndrome MYH9 1019 leucoencéphalopathie Rétinopathie vasculaire
plaquettes géantes 247691 71291
182050 Syndrome MYH9 807 Syndrome de Sebastian cérébrale et héréditaire
manifestations
Macrothrombocytopénie à
182050 Syndrome MYH9 807 systémiques
inclusions leucocytaires
Vasculopathie rétinienne
Neurodégénérescence
avec
par déficit en
216866 157855 Syndrome HARP leucoencéphalopathie
pantothénate kinase, 247691 71291 HVR
cérébrale et
forme classique
manifestations
Syndrome
Neurodégénérescence systémiques
d'hypoprébêtalipoprotéinémie-
par déficit en Vasculopathie rétinienne
216866 157855 acanthocytose-rétinite
pantothénate kinase, avec
pigmentaire-dégénérescence
forme classique leucoencéphalopathie
du globus pallidus 247691 71291 RVH
cérébrale et
Complexe Xeroderma Syndrome de dermatite
manifestations
220295 pigmentosum-syndrome 2837 "pellagre-like"-manifestations
systémiques
de Cockayne neurologiques
Vasculopathie rétinienne
Syndrome d'anomalies
Cavernomatose cérébrale avec Syndrome de rétinopathie
221061 2486 transverses des membres-
familiale leucoencéphalopathie vasculaire héréditaire-
hémangiome 247691 71291
cérébrale et phénomène de Raynaud-
Epidermolyse bulleuse Epidermolyse bulleuse manifestations migraine
231568 dystrophique dominante 216989 dystrophique autosomique systémiques
généralisée dominante, type Pasini
Syndrome de
Epidermolyse bulleuse 261323 microdélétion 3323 Syndrome de Braddock-Carey
231568 dystrophique dominante 216989 EBDD type Pasini 21q22.11q22.12
généralisée
Syndrome de Syndrome de
Epidermolyse bulleuse 261323 microdélétion 3323 thrombocytopénie-syndrome
Epidermolyse bulleuse
dystrophique autosomique 21q22.11q22.12 de Pierre Robin
231568 dystrophique dominante 79407
dominante type Cockayne-
généralisée Syndrome de duplication Syndrome de Vasquez-Hurst-
Touraine 261483 3423
Xq27.3q28 Sotos
Vasculopathie rétinienne
Syndrome d'hypogonadisme-
avec Syndrome de duplication
261483 3423 gynécomastie-déficience
leucoencéphalopathie Vasculopathie cérébro- Xq27.3q28
247691 3421 intellectuelle lié à l'X
cérébrale et rétinienne
Dysplasie squelettique
manifestations 263463 1792 Dysostose huméro-spinale
associée à CHST3
systémiques
Dysplasie squelettique Dysplasie spondyloépiphysaire
Vasculopathie rétinienne 263463 93280
associée à CHST3 type Omani
avec
leucoencéphalopathie Syndrome de Syndrome de petite taille-
247691 3421 CRV 264200 2055
cérébrale et microdélétion 14q22q23 brachydactylie-dysmorphie
manifestations Syndrome de
264200 2055 Syndrome de Frias
systémiques microdélétion 14q22q23
Vasculopathie rétinienne Syndrome de ptosis-
Syndrome de
avec 284160 238766 syndactylie-difficultés
microdélétion 8q21.11
leucoencéphalopathie Syndrome de Grand-Kaine- d'apprentissage
247691 3421
cérébrale et Fulling Syndrome de Marfan
284963 99715 Syndrome MASS
manifestations type 1
systémiques

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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Syndrome de prolapsus de la Déficit en phosphoglucomutase
319646 PGM1-CDG 711
Syndrome de Marfan valve mitrale-anévrisme 1
284963 99715
type 1 aortique-vergetures-signes GSD par déficit en
319646 PGM1-CDG 711
squelettiques phosphoglucomutase
293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome de Malpuech 319646 PGM1-CDG 711 GSD type 14
293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome 3MC3 319646 PGM1-CDG 711 GSD type XIV
293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome de Michels 319646 PGM1-CDG 711 Glycogénose type 14
293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome 3MC1 319646 PGM1-CDG 711 Glycogénose type XIV
Syndrome oculo-palato- Syndrome paraplégie
293843 Syndrome 3MC 2506 Paraplégie spastique
squelettique 320406 spastique-atrophie 401825
autosomique récessive type 68
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de Carnevale optique-neuropathie
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome 3MC2 Syndrome paraplégie
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome OSA 320406 spastique-atrophie 401825 SPG68
optique-neuropathie
Syndrome de Carnevale-
293843 Syndrome 3MC 2998 324737 SRD5A3-CDG 168972 Syndrome de Kahrizi
Krajewska-Fischetto
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de Mingarelli Déficience intellectuelle type
324737 SRD5A3-CDG 168972
Kahrizi
Syndrome de ptosis-strabisme-
293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de déficience
diastasis des grands droits
324737 SRD5A3-CDG 168972 intellectuelle-cataracte-
Syndrome oculo-squeletto-
293843 Syndrome 3MC 2998 colobome -cyphose
abdominal
324737 SRD5A3-CDG 139477 Syndrome d'Al-Gazali-Dattani
Syndrome d'hypoplasie
du pancréas-atrésie Glomérulonéphrite à Glomérulonéphrite à dépôts de
293864 137862 Syndrome de Martínez-Frías 329931 93559
intestinale-hypoplasie de dépôts de C3 C3 isolés sans prolifération
la vésicule biliaire Neutropénie congénitale
Syndrome d'hypoplasie Syndrome d'atrésie biliaire sévère autosomique
331176 178503 Syndrome de Dursun
du pancréas-atrésie duodénale et extrahépatique- récessive par déficit en
293864 137862 G6PC3
intestinale-hypoplasie de hypoplasie du pancréas-
la vésicule biliaire malrotation intestinale Neutropénie congénitale Syndrome d'hypertension
Syndrome d'anomalies sévère autosomique artérielle pulmonaire-
331176 178503
congénitales multiples- Syndrome de Simpson-Golabi- récessive par déficit en leucopénie-communication
300496 79022 G6PC3 interauriculaire
hypotonie-épilepsie type Behmel type 2
2 Pachydermie vorticellée
Syndrome de cutis verticis
Syndrome d'anomalies 357225 primaire non essentielle 1557
gyrata-déficience intellectuelle
congénitales multiples- du cuir chevelu
300496 79022 SGBS2 Pachydermie vorticellée
hypotonie-épilepsie type
2 357225 primaire non essentielle 1557 Syndrome de McDowall
Syndrome d'anomalies du cuir chevelu
congénitales multiples- Syndrome de Simpson-Golabi- Syndrome de pachydermie
300496 79022 Pachydermie vorticellée
hypotonie-épilepsie type Behmel létal plicaturée du cuir chevelu-
357225 primaire non essentielle 217315
2 rétinite pigmentaire-surdité
du cuir chevelu
Cardiomyopathie dilatée neurosensorielle
Cardiomyopathie dilatée Syndrome de pachydermie
familiale avec trouble de Pachydermie vorticellée
300751 83618 sévère due à une mutation du plicaturée du cuir chevelu-
la conduction due à une 357225 primaire non essentielle 217315
gène de la lamine A/C rétinite pigmentaire-surdité de
mutation de LMNA du cuir chevelu
Cardiomyopathie dilatée perception
familiale avec trouble de Cardiomyopathie dilatée Syndrome de pachydermie
300751 83618 Pachydermie vorticellée
la conduction due à une sévère avec ou sans myopathie vorticellée du cuir chevelu-
357225 primaire non essentielle 217315
mutation de LMNA rétinite pigmentaire-surdité de
du cuir chevelu
Syndrome de microcéphalie- perception
313795 Syndrome de Jawad 137653 anomalies digitales-déficience Syndrome de pachydermie
Pachydermie vorticellée
intellectuelle vorticellée du cuir chevelu-
357225 primaire non essentielle 217315
Syndrome de Kelly-Kirson- rétinite pigmentaire-surdité
313795 Syndrome de Jawad 137653 du cuir chevelu
Wyatt neurosensorielle
Céroïde-lipofuscinose Pachydermie vorticellée Syndrome de cutis verticis
Syndrome de Tomé-Brunet- 357225 primaire non essentielle 79482 gyrata-aplasie de la thyroïde-
314632 neuronale juvénile 3336
Fardeau du cuir chevelu déficience intellectuelle
associée à ATP13A2
Glycogénose par déficit en Pachydermie vorticellée
319646 PGM1-CDG 711 357225 primaire non essentielle 79482 Syndrome d'Akesson
phosphoglucomutase
du cuir chevelu

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Janvier 2020
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 179
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Numéro Numéro
Numéro Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA ORPHA
déprécié déprécié
Variant de l'ataxie- Infertilité masculine
370109 370114 Dystonie cervicale combinée Infertilité masculine avec
télangiectasie monogénique avec
399805 217034 virilisation normale due à une
Syndrome d'encéphalopathie azoospermie ou
Dystonie cervicale anomalie méiotique
370114 293838 fatale infantile-hypertension oligozoospermie
combinée
artérielle pulmonaire Infertilité masculine
Infertilité masculine par
Dystrophie musculaire 399808 monogénique avec 352613
Dystrophie musculaire mutation de NANOS1
370953 congénitale due à une 52428 tératozoospermie
congénitale type 1C
dystroglycanopathie Syndrome d'anomalies
Dystrophie musculaire 401973 Syndrome MEND 352487 digitales-déficience
370953 congénitale due à une 52428 CMD1C intellectuelle-petite taille
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609 distale autosomique récessive
370953 congénitale due à une 52428 DMC1C récessive sans surdité
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609 AR dRTA sans surdité
370953 congénitale due à une 52428 MDC1C récessive
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609 ATRd AR sans surdité
Dystrophie musculaire récessive
370953 congénitale due à une 98894
congénitale type 1D
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609 ATRd type 1c
370953 congénitale due à une 98894 CMD1D récessive
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale
Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609
distale type 1c
370953 congénitale due à une 98894 DMC1D récessive
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale
Dystrophie musculaire 402041 distale autosomique 93609 dRTA type 1c
370953 congénitale due à une 98894 MDC1D récessive
dystroglycanopathie Acidose tubulaire rénale Acidose tubulaire rénale
Spectre ostéolyse 402041 distale autosomique 93611 distale autosomique récessive
371428 multicentrique-nodulose- 3460 Syndrome de Torg-Winchester récessive avec surdité
arthropathie Acidose tubulaire rénale
Spectre ostéolyse 402041 distale autosomique 93611 AR dRTA avec surdité
371428 multicentrique-nodulose- 3460 Syndrome de Winchester récessive
arthropathie Acidose tubulaire rénale
ATR distale autosomique
Spectre ostéolyse 402041 distale autosomique 93611
Syndrome de nodulose- récessive avec surdité
371428 multicentrique-nodulose- 85196 récessive
arthropathie-ostéolyse
arthropathie Acidose tubulaire rénale
Spectre ostéolyse 402041 distale autosomique 93611 ATRd AR avec surdité
371428 multicentrique-nodulose- 85196 Syndrome NAO récessive
arthropathie Acidose tubulaire rénale
Infertilité masculine 402041 distale autosomique 93611 ATRd type 1b
Infertilité masculine avec récessive
monogénique avec
399805 217034 virilisation normale due à une
azoospermie ou Acidose tubulaire rénale
anomalie de la méiose Acidose tubulaire rénale
oligozoospermie 402041 distale autosomique 93611
distale type 1b
Infertilité masculine récessive
monogénique avec Azoospermie due à un arrêt de Acidose tubulaire rénale
399805 217034
azoospermie ou maturation 402041 distale autosomique 93611 dRTA type 1b
oligozoospermie récessive
Infertilité masculine Ventricule droit à double
monogénique avec Azoospermie due à une issue avec
399805 217034 Ventricule droit à double issue
azoospermie ou anomalie de la méiose communication
avec communication
oligozoospermie 423693 interventriculaire sous- 99044
interventriculaire sous-
Infertilité masculine aortique ou sous-
aortique
monogénique avec Azoospermie due à une aortique et sous-
399805 217034
azoospermie ou anomalie méiotique pulmonaire
oligozoospermie
Infertilité masculine
Infertilité masculine avec
monogénique avec
399805 217034 virilisation normale due à un
azoospermie ou
arrêt de la maturation
oligozoospermie

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Numéro
Numéro
Maladie à utiliser ORPHA Entité dépréciée
ORPHA
déprécié
Ventricule droit à double
issue avec
Ventricule droit à double issue
communication
avec communication
423693 interventriculaire sous- 99047
interventriculaire sous-
aortique ou sous-
aortique et sous-pulmonaire
aortique et sous-
pulmonaire
Syndrome de
444490 chylomicronémie 411 Hyperlipoprotéinémie type 1
familiale
Syndrome de
444490 chylomicronémie 411 HLP type 1
familiale
Brachyolmie
448242 93301 Brachyolmie type 1 de Hobaek
autosomique récessive
Brachyolmie
448242 93303 Brachyolmie type 1 de Toledo
autosomique récessive
Pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie héréditaire
457059 avec ostéodystrophie 665
d'Albright
héréditaire d'Albright
Syndrome de déficience
Déficience intellectuelle liée à
457240 intellectuelle liée à l'X- 3059
l'X type Gu
petite taille-surpoids
Syndrome de déficience
457240 intellectuelle liée à l'X- 3059 Mrx35
petite taille-surpoids
Carcinome épidermoïde Carcinome épidermoïde de la
502363 457252
de la cavité orale langue mobile
Carcinome épidermoïde
502363 457252 OTSCC
de la cavité orale
Leucémie aiguë de Leucémie aiguë
530995 98837
phénotype mixte biphénotypique
Leucémie aiguë de
530995 98836 Leucémie aiguë à bi-lignée
phénotype mixte
Résistance aux hormones
thyroïdiennes par
Résistance hypophysaire aux
566243 mutation du récepteur 165994
hormones thyroïdiennes
aux hormones
thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones
thyroïdiennes par
566243 mutation du récepteur 165994 PRTH
aux hormones
thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones
thyroïdiennes par
Résistance pituitaire aux
566243 mutation du récepteur 165994
hormones thyroïdienne
aux hormones
thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones
thyroïdiennes par
Résistance généralisée aux
566243 mutation du récepteur 3221
hormones thyroïdiennes
aux hormones
thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones
thyroïdiennes par
566243 mutation du récepteur 3221 Syndrome de Refetoff
aux hormones
thyroïdiennes bêta

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Rédacteur en chef : Ana Rath – Rédacteur: Annie Olry
Support technique : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Photographie: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon
Le format approprié pour citer ce document est le suivant :«Liste des maladies rares
et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet », 
Les Cahiers d’Orphanet, Série Maladies Rares, Janvier 2020,
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

Ce cahier d'Orphanet fait partie du Direct Grant N°831390 qui a reçu un financement du programme de santé de
l'Union européenne (2014-2020).

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