Fátima Coronado 8-924-2405

Enfermedades por la deficiencia de carbohidratos

1. Intolerancia hereditaria a la fructosa

Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B (fructosa
1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa.
Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en
fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído inhibiéndose
la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia. La disminución en
la producción de glucosa se genera porque la fructosa-1-fosfato inhibe la
glicogenólisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y se
inhibe la neoglucogénesis a partir de fructosa 1,6 difosfato. Junto con ello
hay disminución de adenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es
utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato.
Recientemente se ha encontrado que la acumulación de fructosa-1-fosfato
produce también un defecto de glicosilación de la transferrina sérica al
inhibir la enzima fosfomanomutasa, que es la responsable del déficit
congénito de glicosilación tipo 1a (2). Su herencia es autosómica recesiva y
se estima una incidencia de 1: 20.000 recién nacidos vivos. El gen está
localizado en el cromosoma 9q13-q32. Se han reportado 21 mutaciones en
el gen de la aldolasa B, de las cuales 3 de ellas (A149P, A174D, y N334K)
explican el 95% de los alelos afectados en Europa.
Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben
lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas con azúcar,
medicamentos con azúcar o frutas, aparecen náuseas, vómitos, palidez,
sudoración, temblor, letargia e incluso convulsiones provocados por la
hipoglicemia. Si no se sospecha y no se suspende la fructosa, los pacientes
dejan de crecer, aparece hepatomegalia con aumento de bilirrubina y de
transaminasas, ictericia, sangramiento, edema y ascitis. Si se mantiene el
consumo de fructosa presentarán insuficiencia hepática y alteración de la
función tubular proximal renal con proteinuria e hiperaminoaciduria. Se ha
observado que los lactantes en forma espontánea no toleran alimentos con
azúcar y las madres lo excluyen de la dieta. En niños mayores se puede
producir una aversión por alimentos con fructosa, aunque esto puede ser
interpretado como rasgos psicóticos.

2. La galactesomia
Para que el cuerpo use diferentes tipos de carbohidratos y azúcares de los
alimentos que consumimos, existen enzimas especiales que los
 descomponen en moléculas de azúcar más pequeñas llamadas glucosa,
que el cuerpo usa como combustible.
La lactosa, también llamada "azúcar de la leche" es el tipo principal de
azúcar que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Está
compuesta por una molécula de galactosa y una molécula de glucosa. Por
ello, toda la lactosa, la leche y los productos lácteos, contienen galactosa.
Durante la digestión, la lactosa se descompone en galactosa y glucosa.
Luego el cuerpo transforma la galactosa en glucosa para que pueda
utilizarse para producir energía.
La galactosemia ocurre cuando una enzima llamada "galactosa-1-fosfato-
uridiltransferasa" (GALT, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien.
El trabajo de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando
la enzima GALT falta o no funciona bien, la galactosa no puede
transformarse en glucosa y se acumula en la sangre en grandes
cantidades. A menos que se trate, el exceso de galactosa afecta muchas
partes del cuerpo y, con el tiempo, puede poner en riesgo la vida.

3. Enfermedad de Von Gierke

La enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual el cuerpo no
puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar
(glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se
descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus
siglas en inglés).
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la
proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que
se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos.
Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que
se presente hipoglucemia. Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa
que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una
copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los
hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

4. La enfermedad de Cori-fordes
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico
recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del
glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas
anormalmente cortas. La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de
esta enzima tanto en el hígado como en el músculo (IIIa), pero cerca del
15% tienen deficiencia de la enzima únicamente en el hígado (IIIb). Estos
subtipos han sido explicados por diferencias en la expresión de la enzima
 deficiente en tejidos humanos. En casos raros, la pérdida selectiva de
solamente una de las dos actividades desramificantes, glucosidasa o
transferasa, da lugar al tipo IIIc o al IIId, respectivamente. [3-4].
Clínicamente, los pacientes con glucogenosis tipo III presentan en la
lactancia, o en la primera infancia, hepatomegalia, hipoglucemia y retraso
en el crecimiento. La debilidad muscular en aquellos con el tipo IIIa es
mínima en la infancia pero puede llegar a ser más severa en adultos;
algunos pacientes desarrollan cardiomiopatías.

5. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V es una
afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de
descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de
energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los
músculos y el hígado.
La EAG tipo V también se conoce como enfermedad de McArdle.
La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima
llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede
descomponer el glucógeno en los músculos.
La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que
se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una
persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres
generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la
EAG V incrementan el riesgo.