Dascălu Cezar Ștefan

Clasa a XI-a A
Colegiul Național “Costache Negruzzi”

Referat la biologie

Tema:
Mii de oameni din întreaga lume suferă de boala Huntington, o anomalie genetică a
sistemului nervos central și care are ca rezultat moartea celulelor creierului. Boala începe, de
obicei, între 30 şi 50 de ani, dar poate începe și mai devreme și afectează deseori mai mulți
membrii ai familiei. Deşi nu există tratament pentru boala Huntington, o îngrijire medicală
adecvată îi ajută pe mulţi să facă faţă simptomelor. Dar ce este, de fapt, boala Huntington?
Cum pot fi ajutaţi cei ce suferă de această boală?

Motivația alegerii temei:

Am ales această tulburare genetică deoarece deşi aceasta este o boală rară, care afectează
doar 7 până la 10 persoane din 100.000, ea există şi continuă să afecteze celulele nervoase din
creierele oamenilor, iar de aceea m-a făcut curios manifestarea și apariția acestei boli, și
totodată importanța unui sistem nervos sănătos.

Dezbaterea temei:
Boala Huntington este o boală cronică, neurodegenerativă și ereditară a creierului. Aceasta
debutează tardiv şi se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare
cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a
neuronilor. Boala este numită după dr. George Huntington, care i-a descris pentru prima dată
simptomele în 1872.

Boala Huntington este cauzată de expansiunea unei părți a unei gene. Această expansiune
accentuează pierderea de celule nervoase din creier. Cu ocazia diviziunii celulare, numărul
repetiţiilor celor trei nucleotide: citozină, adenină și guanina, care codifică glutamina din
proteina huntingtină) poate creşte (expansiune). Creşterea peste 35 a numărului de repetări
determină starea de boală, care este cu atât mai severă şi debutează cu atât mai precoce cu cât
numărul repetiţiilor este mai mare. Această expansiune se poate produce şi cu ocazia meiozei
la pacienţi, ceea ce determină moştenirea de către copil a unei secvenţe mai lungi faţă de cea
existentă la părinte, şi astfel o manifestare mai gravă a bolii. Celulele afectate de această
mutaţie dinamică sunt cele din creier, în special neuronii din nucleii bazali, a căror moarte
determină simptomatologia caracteristică bolii.

Aceasta boală se caracterizează prin tulburări neurologice, cognitive şi comportamentale:

tulburări motorii tipice care constau în mişcări spasmodice şi involuntare la nivelul
membrelor superioare (de exemplu degete şi mâini), membrelor inferioare, toracelui şi feţei.
Dascălu Cezar Ștefan
Clasa a XI-a A
Colegiul Național “Costache Negruzzi”

Pierderea progresivă a capacităţilor mintale, a funcţiilor cognitive, tulburări de memorie,

pierderea capacităţii de judecată, demenţă. Tulburări de vorbire, de înghițire, modificări
comportamentale, schimbări de personalitate, iritabilitate, instabilitate emoţională, depresie,
anxietate și manifestări antisociale.

Cel mai frecvent simptom este mișcarea pe care nu o putem controla, numită coree. Corea
cauzează mișcări asemănătoare unui dans.

Pentru a dezvolta boala Huntington, este suficient a moșteni gena anormală de la unul dintre
părinți. Dacă unul dintre părinți are gena anormală, atunci fiecare copil are o șansă de 50% să
moștenească boala.

În prezent nu exista nici un tratament care să poată încetini sau opri boala. Ea este incurabilă
în momentul de faţă, dar există medicamente care pot ameliora unele simptome. Aceste
medicamente pot ajuta la îmbunătățirea mișcărilor, a depresiei și a comportamentului.
Îngrijirea medical nu influențează natura degenerativă de lungă durată a bolii, dar
îmbunătăţeşte calitatea vieţii multor pacienţi.

Pacienții cu boala Huntington își pierd pe măsură capacitatea de a vorbi, mânca, merge, şi de
a-și controla intestinul și vezica urinară. În cele din urmă, boala poate conduce la sufocare,
pneumonie, sau la o altă boală care poate pune capăt vieţii unui pacient.

Concluzii:
În cloncluzie, boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos
central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Este o afecțiune foarte
rară, cu o morbiditate scazută care afectează: mișcarea, comportamentul, gândirea,
înțelegerea, învățarea, reamintirea și personalitatea. Ea nu are niciun tratament, însă este
recomandat și important ca pel care suferă de aceasta boală să aibă o dietă corectă și un
suport social cât mai bun și eficient. Diagnosticul se realizează și se confirmă prin testarea
genetică pentru această genă anormală, astfel incat este recomandată testarea genetică dacă
nu se cunoaște istoricul familiei sau dacă un membru al familiei are boala Huntington.

Biografie:
- https://www.movementdisorders.org/MDS-Files1/Education/Patient-
Education/Huntingtons-Disease/pat-Handouts-Huntington-Romanian-v1.pdf
- https://www.viata-medicala.ro/ars-medici/boala-huntington-4696
- https://www.aoporphan.com/ro_ro/rare-diseases/neurology-metabolic-
disorders/huntingtons-disease
- https://wol.jw.org/ro/wol/d/r34/lp-m/102000208
- https://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_disease#Prognosis
Dascălu Cezar Ștefan
Clasa a XI-a A
Colegiul Național “Costache Negruzzi”