LP.

II an I sem I
• Anomalii tub neural, notocord;
• Celule germinale primordiale, implicatii clinice – tumori germinale.
• Anomalii placentare – mola hidatiforma; coriocarcinom.
• HCG si testul de sarcina.
• Teste uzuale pentru determinarea malformatiilor fetale – dublu test,
triplu test, amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale
• Sarcina gemelara

LAME
1. Mezoderm intraembrionar
2. Cordon ombilical definitiv
3. Placenta
 Defecte de tub neural
• - sunt anomalii congenitale frecvente – 1:1000 nou nascuti vii;
• - neinchiderea tubului neural – sapt 3-a – sapt 4-a i.u.;
• - formele cele mai comune sunt: anencefalia si spina bifida;
• Anencefalia – neinchiderea neuroporului anterior – encefalul,
meningele, calota craniana, pielea capului sunt absente – se
asociaza cu anomalii faciale, cecitate, surditate – letala.
• Spina bifida – defect de fuziune a arcurilor vertebrale:
• 1. oculta ;
• 2. aperta – meningocel;
- meningomielocel;
Prognostic sever; dupa tratament chirurgical, 1/3 din cazuri
supravietuiesc cel putin 5 ani.
 Anencefalia este o anomalie a tubului neural,afectand creierul si maduva spinarii.Se
manifesta prin lipsa craniului si a creierului,anomalii faciale,defecte cardiace.Intre
factorii cauzali sunt incriminate toxinele din atmosfera si deficit de acid folic in timpul
sarcinii.Copiii mor in cateva zile.
ANOMALII DE TUB NEURAL
Anomalii tub neural
A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome
 ANOMALII DE NOTOCORD
• Persistenta resturilor notocordale se
caracterizeaza prin aparitia tumorilor benigne
sau maligne – chordoame ;
• 1/3 din aceste tumori se gasesc la baza
craniului si se extind catre nazofaringe
• Au ritm de crestere lent, iar cele maligne
infiltreaza tesuturile osoase de vecinatate.
TUMORI GERMINALE
• The most notable of these
is sacrococcygeal teratoma,
the single most common
tumor diagnosed in babies
at birth.
• Of all anterior mediastinal
tumors, 15-20% are germ
cell tumors of which
approximately 50% are
benign teratomas.
 ANOMALII TROFOBLAST
• Nu se formeaza vilozitatile tertiare – letal;
• Vilozitatile tertiare pot degenera si formeaza
excrescente chistice – mola hidatiforma.
MOLA HIDATIFORMA
CORIOCARCINOM
HCG – TEST DE SARCINA
 DUBLU TEST
• se efectueaza in saptamanile 9 – 13 de sarcina
• este un screening prenatal de prim trimestru
caracterizat prin determinarea in sangele matern a
• markerilor serici PAPP-A (proteina plasmatica asociata
sarcinii, care este produsa in cantitate mare de
trofoblast si eliminata in circulatia maternala) si
• Free beta HCG.
Pentru o rata de detectie a sindromului Down si a sindromului
Edwards de 86% este necesara o evaluare combinata –
biochimica si echografica, a valorilor celor doi markeri serici si
a translucentei nucale, masurata ecografic de catre medicul
ginecolog
PAPP-A (proteina plasmatica asociata
sarcinii)
• este o glicoproteina derivata din placenta.
• In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre
trofoblast si eliberata in circulatia materna.
• Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta
gestationala.
• Scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata
cu anomalii cromozomiale ale fatului:
 trisomie 21, 18, 13,
 sindrom Turner,
 triploidie de origine paterna (scadere usoara)
 triploidie materna (scadere marcata)
 Free beta-HCG
– subunitatea beta libera a HCG – este considerat a fi un marker
mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de
sarcina.
Valorile sunt mult crescute in triploidia de origine paterna.
In sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal.
In prezenta trisomiei 18 sau 13 precum si a triploidiei de origine
materna concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil
scazute.
Translucenta nucala
 TRIPLU TEST
• se efectueaza in saptamanile 14 – 21 de sarcina) este
un screening prenatal care se efectueaza la inceputul
celui de-al doilea trimestru de sarcina.
• informatii - anomaliile congenitale
 Sindrom Down,
 Sindrom Edwards
 Sindrom Patau
• triplu test (AFP, estriol, HCG) sau
• cvadruplu test (AFP, estriol, HCG, inhibina A).
• AFP – alfa fetoproteina – ficat, SV, epiteliu intestinal.
AMNIOCENTEZA
Amniocenteza este un test invaziv de diagnostic
prenatal
se efectueaza dupa 16 saptamini de sarcina. la
testele de screening prenatal - – S16-S20
Indicatiile efectuari ei sunt:
• un risc crescut boli genetice suspicionate in
trimestrul 2;
• diagnosticul unor infectii fetale specifice
(toxoplasmoza, CMV, etc),;
• determinari biologice/biochimice din
lichidul amniotic (teste de maturitate
pulmonara fetala, etc);
• parinti purtatori de gene recesive ale unei
boli genetice,
• sarcini anormale in antecedente,
• ecografie in afara limitelor normale,
• varsta mamei peste 35 ani.
Amniocenteza implica recoltarea si examinarea celulelor
din lichidul ce inconjoara fatul (lichidul amniotic).
Aceste celule din lichidul amniotic sunt de origine fetala -
cromozomi fetali
 Biopsia de vilozitati coriale
(Chorionic villus sampling - CVS)
Gemeni monozigoti
 TTTS
• Sindromul “twin to twin
transfusion” este rezultatul
unei transfuzii intrauterine de
sange de la un geaman catre
celalalt.

• Acest sindrom apare la 10-

15% din gemenii univitelini
monocorionici si se
caracterizeaza prin
supradezvoltarea unui
geaman si dezvoltarea
insuficienta a celuilalt.

• Geamanul donor prezinta

hipovolemie si
oligohidramnios (la nastere
prezinta anemie), iar cel
acceptor este hipervolemios
si polihidramnios (la nastere
este hipertensiv si prezinta
hiperbilirubinemie).
 Gemenii din Siam

• Termenul de gemeni siamezi

provine de la doi frati din Siam,
uniti la nastere la nivelul
abdomenului.

• Chiar daca in prezent ei ar fi fost

foarte usor separati, raritatea
acestei conditii le-a oferit o faima
considerabila in secolul al XIX-lea,
pe cand lucrau la circul P.T.
Barnum.

• Astfel, ei au inceput sa fie

cunoscuti sub numele de
“Gemenii Siamezi”, datorita
locului lor de nastere.
 Cele mai comune tipuri de gemeni
siamezi

• Thoracoomfalopagi
(43%)

• Sunt uniti la nivelul

toracelui si impart un
singur cord, deseori
impartind ficatul si
sistemul digestiv.
 Cele mai comune tipuri de gemeni
siamezi

• Omfalopagi (10%)

• Sunt uniti la
nivelul
abdomenului si
imart sistemul
digestiv, ficatul,
diafragma, dar nu
si inima.
 Cele mai comune tipuri de gemeni
siamezi

• Craniopagi (6%)

• Sunt uniti doar la

nivelul capului, in
zona occipitala,
temporala sau
frontala, niciodata
la nivelul
viscerocraniului
sau la baza
craniului.