Sunteți pe pagina 1din 5

Întrebări pentru examene

Capitolul 5 Principiile citogeneticii clinice şi ale analizei genomice

1. Care dintre următoarele nu există în cariotipul normal uman?


a. Cromozomi acrocentrici.
b. Cromozomi metacentrici.
c. Cromozomi submetacentrici.
d. Sateliți.
e. Cromozomi telocentrici.

2. Pentru cariotiparea de rutină, în ce etapă a ciclului celular sunt blocate celulele?


a. Interfază.
b. Profază.
c. Metafază.
d. Anafază.
e. Telofază.

3. Acest tip de cromozomi are sateliți atașați de brațele scurte prin constricții secundare terminale.
a. Acrocentric.
b. Metacentric.
c. Submetacentric.
d. Cromozomi sexuali.
e. Autozomi.

4. Pentru a face bandare de înaltă rezoluție a cromozomilor, ce schimbare a procedurii trebuie


făcută în raport cu bandarea G normală?
a. Se utilizează mai multe celule.
b. Se alungește procedura de colorare.
c. Se amplifică cromozomii.
d. Se utilizează o colorație mai sensibilă.
e. Se opresc celulele mai precoce în mitoză.

5. Care dintre următoarele este cea mai frecventă cauză de aneuploidie?


a. Translocație neechilibrată.
b. Recombinare neomoloagă.
c. Nondisjuncție cromozomială.
d. Inversia secvenței.
e. Oprirea în meioză.

6. Ce este necesar pentru a determina dacă nondisjuncția a apărut în meioza I sau meioza II?
a. Cariotipare.
b. Dacă la apariția gametului au contribuit două copii ale aceluiași cromozom sau câte una de la
fiecare cromozom omolog.
c. Părintele la care a apărut nondisjuncția.
d. Dacă a avut loc sau nu recombinarea între omologi ai cromozomului fără disjuncție.
e. Nu poate fi determinat.

7. Pentru a fi stabil, ce trebuie să conțină un cromozom rearanjat?


a. Să nu conțină segmente inversate.
b. Un centromer și două telomere.
c. Un centromer.
d. O structură echilibrată (fără pierdere sau câștig de material genetic).
e. Un cromozom omolog rearanjat similar în embrion.

8. Aranjați în ordine de la cel mai mare la cel mai mic aceste tehnici, în ceea ce privește
dimensiunea anomaliilor genetice pe care le-ar putea detecta fiecare.
I. Hibridizare genomică comparativă (CGH)
II. Bandare G
III. Hibridizare cu sonde oligonucleotidice specifice (ASO)
IV. Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
a. I, II, III, IV.
b. II, IV, III, I.
c. IV, II, III, I.
d. II, IV, I, III.
e. I, II, IV, III.

9. Inabilitatea unei singure copii a unei gene pentru a efectua funcția a două copii normale ale
genei este cunoscută sub numele de:
a. Dominanță negativă.
b. Recesivitate.
c. Sensibilitatea deleției.
d. Limita de mutație.
e. Haploinsuficiență.

10. Care este termenul utilizat pentru un cromozom care prezintă deleția unui braț, iar celălalt braț
este duplicat într-o imagine în oglindă?
a. Translocație Robertsoniană.
b. Translocație echilibrată.
c. Cromozom inelar.
d. Cromozom în oglindă.
e. Izocromozom.

11. Ce tip de anomalie cromozomială structurală este indicată prin următoarea abreviere
citogenetică: 46,XX, t(1;2)(q25;p23)?
a. Translocație.
b. Tranziție.
c. Transversie.
d. Deleție terminală.
e. Pierderea telomerelor.

12. Fără a ține seama de probabilitatea fiecărui tip de segregare, ce parte dintre gameții produși
prin segregare meiotică 2:2 ai unui purtător de translocație echilibrată va fi normală?
a. 1/2.
b. 1/3.
c. 1/4.
d. 1/6.
e. 1/12.

13. Atunci când două sau mai multe complemente cromozomiale pot fi găsite în cadrul unei
persoane, acest lucru este cunoscut sub numele de:
a. Heterozigozitate.
b. Mozaicism.
c. Heterogenenitate genetică.
d. Duplicare genomică.
e. Trisomie.

14. Ce termen se utilizează pentru a descrie diferențele în expresia genică pe baza originii prenatale
a unei alele?
a. Determinare parentală.
b. Determinarea sexului genetic.
c. Amprentare.
d. Dominanță legată de cromozomii sexuali.
e. Heterodisomie.

15. Dacă un singur spermatozoid 23X fertilizează un ovul lipsit de nucleu și cromozomii se
dublează pentru a produce un cariotip 46XX, care este rezultatul?
a. O femeie normală.
b. O molă hidatiformă parțială.
c. Teratom ovarian.
d. O molă hidatiformă completă.
e. Placentă normală fără fetus.

16. Care dintre următoarele sunt cauze posibile ale sindromului Angelman?
a. Disomie uniparentală a cromozomului 15.
b. Deleție maternă a cromozomului 15q.
c. Defecte ale centrului de amprentare a cromozomului 15q.
d. O mutație a genei pentru E6-AP ubiquitin protein ligază.
e. Toate cele de mai sus.

Capitolul 5 Principiile citogeneticii clinice şi ale analizei genomice

1. e. 2. c. 3. a. 4. e. 5. c. 6. b. 7. b. 8. d. 9. e. 10. e. 11. a. 12. d. 13. b. 14. c. 15. d. 16. e.