Sunteți pe pagina 1din 3

Întrebări pentru examene

Capitolul 6 Bazele cromozomiale şi genomice ale bolilor: afecţiuni autozomale şi gonozomale

1. Care sunt cele trei trisomii autosomale complete care sunt bine definite și compatibile cu
supraviețuirea postnatală?
a. Trisomia 12, 13, 21.
b. Trisomia 13, 15, 18.
c. Trisomia 11, 13, 18.
d. Trisomia 13, 15, 21.
e. Trisomia 13, 18, 21.

2. Care dintre următoarele este cea mai frecventă eroare meiotică care duce la sindromul Down?
a. Nedisjuncție în meioza I maternă.
b. Nedisjuncție în meioza II maternă.
c. Nedisjuncție în meioza I paternă.
d. Nedisjuncție în meioza II paternă
e. Acestea sunt posibilități la fel de probabile.

3. La ce grupă de mame se află majoritatea copiilor cu sindrom Down?


a. Mame cu translocații echilibrate.
b. Mame mai bătrâne de 35 de ani.
c. Mame mai tinere de 35 de ani.
d. Mamele cu isocromozom 21.
e. Mamele cu un copil afectat anterior.

4. Care dintre următorii termeni este folosit pentru a descrie un sindrom cu un fenotip care este
cauzat de deleția mai multor gene vecine?
a. Boli multifactoriale.
b. Sindrom de haploinsuficiență.
c. Sindrom de deficiență multifactorială.
d. Sindrom de gene contigue.
e. Monosomie.

5. Care este mecanismul prin care apar deleții recurente asociate cu sindroamele de gene contigue?
a. Enzimele de restricție șterg secvența la anumite site-uri.
b. Recombinarea aberantă are loc între secvențe repetitive.
c. Delețiile sunt flancate de situsuri fragile ale cromozomului.
d. Recombinarea are loc cu un cromozom neomolog.
e. Se produce excizia elementelor vechi retrovirale.

6. O microdeleție în care regiune cromozomială este o cauză comună a tetralogiei Fallot cu atrezie
pulmonară sau cu valvă pulmonară absentă?
a. 20p12.
b. 20q13.
c. 21q21.
d. 22q11.
e. Xq12.

7. Cromozomul Y suferă o recombinare cu care cromozom?


a. Se recombină în lung cu cromozomul X.
b. Se recombină cu o regiune specifică a cromozomului X.
c. Se recombină numai atunci când există o duplicație a cromozomului Y.
d. Deseori prezintă recombinare non-homologă cu autozomii.
e. Nu se supune recombinării.

8. La femeile cu cariotip 47,XXX, câți dintre cromozomii X sunt activi?


a. 1.
b. 2.
c. 3.
d. Acesta nu este un cariotip viabil.
e. Variază de la caz la caz.
9. Care anomalie a cromozomilor sexuali este asociată cu un risc crescut de cancer mamar și
infertilitate?
a. Sindromul Turner.
b. Sindromul Klinefelter.
c. 47,XYY.
d. Trisomia X.
e. Tetrasomia X.

10. Defectele în care dintre următoarele determină pseudohermafroditismul feminin cauzat de


hiperplazia congenitală de suprarenală ?
a. Factorul determinant testicular (TDF).
b. SOX9.
c. DAX1.
d. Regiunea determinantă a sexului (SRY).
e. Biosinteza cortizolului.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 6 Bazele cromozomiale şi genomice ale bolilor: afecţiuni autozomale şi gonozomale


1. e. 2. a. 3. c. 4. d. 5. b. 6. d. 7. b. 8. a. 9. b. 10. e.