Sunteți pe pagina 1din 4

Întrebări pentru examene

Capitolul 8 Ereditatea complexă a bolilor multifactoriale comune

1. În cadrul unui studiu genetic, ce tip de caracter este tensiunea arterială crescută?

a. Complex.

b. Cantitativ.

c. Calitativ.

d. Multifactorial.

e. Oricare din cele de sus.

2. Studiile gemenilor se folosesc ca o modalitate de separare a efectelor genetice de care din


următorii factori?

a. Epigenetici.

b. Inactivarea X.

c. Heteroplasmie.

d. Mediu.

e. Mutații somatice.

3. Faptul că doi membrii ai unei familii care au în comun un fenotip genetic al bolii sunt mai
dispuși să participe la un studiu familial decât doi care sunt discordanți, este o formă de:

a. Constatare a erorii sistemice.

b. Selecție experimentală.

c. Stratificare a populației.

1
d. Eroare de tip 1.

e. Agregare familială.

4. Pentru caracterele calitative folosim concordanța cu scopul de a estima heritabilitatea. Ce


folosim pentru a evalua heritabilitatea caracterelor cantitative?

a. Deviația mediei la o distribuție normală.

b. Coeficientul de corelație.

c. Regresia mediei.

d. Măsurarea unui caracter similar.

e. Diferența parametrilor caracterului.

5. Variația a căror două gene este cunoscută că poate să crească cel mai mult riscul de tromboză
venoasă la femeile care folosesc anticoncepționale orale?

a. Proteina C-reactivă și factorul V.

b. Factorul VIII și factorul IX.

c. Factorul IX și factorul X.

d. Proteina C-reactivă și protrombina.

e. Factorul V și protrombina.

6. Mutația factorului V Leiden este asociată cu:

a. Reducerea scindării factorului V de către proteina C.

b. Deficitul de factor V.

c. Scăderea coagulării.

2
d. Rezoluția fenotipului în timpul pubertății.

e. Prezentație întârziată cauzată de expresia hemoglobinei fetale.

7. Marea majoritate a pacienților cu diabet zaharat de tip 1 au în comun alelele din jurul căror
gene?

a. Receptori de insulină.

b. Proteina transportatoare de glucoză-2 (GLUT-2).

c. Genele insulinei.

d. Complexul major de histocompatibilitate (CMH).

e. Fosfolipaza C.

8. Care din următorii este primul predispozant alelic cunoscut pentru debutul tardiv al bolii comune
Alzheimer?

a. Factorul V Leiden.

b. Protrombin 20210 G>A.

c. DQB1 57D.

d. PTPN22 R620W.

e. APOE ε4.

9. Variația cărei gene crește susceptibilitatea ca descendenții unei femei să dezvolte defecte de tub
neural?

a. Tetrahidrofolat (THF).

b. Metilen tetrahidrofolat reductaza (MTHFR).

3
c. Cistationina β-sintaza.

d. DihIdrofolat (DHF).

e. Timidilat sintetaza.

10. Atunci când oferim consiliere genetică unui individ cu o rudă care are un caracter complex,
care din următoarele tipuri de informații le folosim?

a. Estimările riscului empiric bazate pe mediile din familii similare.

b. Modul transmiterii.

c. Legea Hardy-Weinberg.

d. Estimarea heritabilității din studiile familiale.

e. Toate de mai sus.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 8 Ereditatea complexă a bolilor multifactoriale comune

1. e. 2. d. 3. a. 4. b. 5. e. 6. a. 7. d. 8. e. 9. b. 10. a.