Referat la

tema:Maladiil
e ereditare la
om și
profilaxia lor

Elaborat de elevul clase-I a 9 ,,B”

Ceban Eugeniu
Maladie erediatară- boli care apar în legătură cu anumite dereglări în cromozomi care se
trasmit de la părinți la urmași. Aceste maladii se transmit prin intermediul
cromozomilor. Fiecare om trebie să aibă 46 de cromozomi nu mai mult și nici mai puțin.

M
aladiile ereditare după origine se impart în boli: transmise cu cromozomi sexuali XY,
transmise de genele recesive localizate în alți cromozomi și transmise printr-o anomalie
de cromozomi. Din prima parte fac parte: hemofilia, daltonismul și albinismul.

Hemofilia este este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă Este mult mai
frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de
prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever
care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene
anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII)
este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de
copii născuți de sex masculin.[2] Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la
aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era
cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de
Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis
(1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ
antihemofilic în plasma normală.

Daltnismul este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în

incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roșu si verde)
(complementarele), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel
pentru culoarea roșie nu funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.

Albinismul este o formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de

absența parțială (în hipomelanism, cunoscut și ca hipomelanoză) sau totală (în cazul
amelanism-ului ori amelanoză) a pigmentului natural animal, melanina, în ochii, pielea și
părul animalelor (sau, mai rar, doar în ochi).

Albinismul rezultă prin moștenire genetică a genelor recesive. Dezordinea respectivă

poate afecta toate vertebratele, atât peștii, amfibienii, reptilele, păsările cât și
mamiferele, incluziv oamenii.

Din al 2 tip fac parte bolile: anemia mediteraneeană și fibroză chistică.

Fibroza chistică este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este
provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator)[1]. Proteina codificată de această genă controlează secreția glandelor
exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și
afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor
organe.

Din a trei parte face parte sindromul Down.

Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și
moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice
prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei
poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub
forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de
perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche
de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește
de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.
Profilaxia maladiilor ereditare:În cazurile când unele proteine care în organismul
bolnavilor sunt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale artificial și administrate
pacienților.Se folosete și terapia genetică, din organele afectate ale bolnavilor sunt
extrase celulele în care se introduc gene sănătoase ce se multiplică rapid și duc la
însănătoșirea acestor celule bolnave.La fel se elaborează hri genetice ale majoritii bolilor
ereditare, în baza căror se folosesc metode eficiente și operative de tratare a
pacienților.Cei care au hemofilie sunt injectați cu substanțe coagulante provenite de la
persoane sănătoase. Cu toate acestea, sindromul Down și daltonismul nu pot fi
vindecate.