Sunteți pe pagina 1din 6

Diatezele hemoragice

Clasificarea diatezelor hemoragice


I. Diateze hemoragice ca rezultat al dereglării hemostazei primare vasculo-trombocitare:
1. Trombocitopenii
2. Trombocitopatii
3. Vasopatii - Teleangiectazia hemoragică ereditară (boala Rendu-Osler-Weber); - Purpura
Schonlein-Henoch; - Vasculite hemoragice.
II. Diateze hemoragice ca rezultat al dereglării hemostazei secundare (coagulopatiite):
1. Hipofibrinogenemie, afibrinogenemie
2. Hipoprotrombinemie
3. Hipoproaccelerinemie
4. Hipoproconvertinemie
5. Hemofilia A (deficit al factorului VIII)
6. Hemofilia B (deficit al factorului IX, boala Christmas)
7. Deficit al factorului X, factorul Stuart-Prower
8. Hemofilia C, sindromul Rosenthal, deficit al factorului XI
9. Boala Hageman (deficit al factorului XII)
10.Deficit al factorului XIII (factor stabilizator de fibrină)
III. Diateze hemoragice mixte ca rezultat al dereglării hemostazei primare şi secundare:
Maladia Willebrand, sindromul de coagulare intravasculară diseminată (Sindromul CID), Deficit
al factorilor VII, X, V, II. În această clasificare sunt prezentate cele mai frecvente forme de
diateze hemoragice.

Hemofilia de tip A
Definiţie. Hemofilia este o afecţiune hemoragică ereditară, cu transmisie recesivă
legată de sex, fiind cea mai frecventă boală constituţională de coagulare a sângelui, care
afectează subiecţi de sex masculin, cu o frecvenţă de 1: 100000 de indivizi.
Hemofilia este o maladie genetică. Gena responsabilă cauzează absenţa sau diminuarea
unui factor al coagularii sângelui: factorul VIII în cazul hemofiliei A (cea mai frecventă – 85 %
dintre cazuri), factorul IX în cazul hemofiliei B. Genele acestei afecţiuni au fost clonate: gena
factorului IX în 1982, gena factorului VIII în 1984. Aceste două descoperiri importante au deja
consecinţe practice pentru diagnosticul înainte de naştere şi, intr- un viitor apropiat, pentru
producerea factorului VIII pe cale genetică.
Din anul 1983, diagnosticul înainte de naştere al hemofiliei se efectuează prin dozaje
biologice cu factori VIII sau IX în a 18-a saptamână de sarcină (prelevare de sînge fetal la
nivelul cordonului ombilical, sub ecografie) sau prin studierea ADN-ului fetusului în a 10-a
saptamînă. Acest diagnostic antenatal se face la femeile conducatoare sau potenţiale
conducatoare ale hemofiliei.
Frecvenţa bolii. Hemofilia A este cea mai frecventă coagulopatie ereditară şi reprezintă
80% din sindroamele hemofilice. Incidenţa sa este de 12-13/100000 de naşteri, iar prevalenţa de
13-18/ 100000 de persoane de sex masculin. Conform unei anchete OMS, numărul total de
bolnavi hemofilici pe glob este apreciat la peste 100000, hemofilia A avînd o pondere de 4-5 ori
mai mare decât hemofilia B. Răspîndirea bolii pe glob este fără preferinţă pentru o anumită rasă
sau regiune geografică.
Manifestările clinice. Hemofiliile A şi B sînt identice din punct de vedere al
manifestărilor clinice. În funcţie de severitatea hemofiliei, hemoragiile sînt mai mult sau mai
puţin grave sau frecvente. Hemofilii majori sângerează spontan, deseori în mod prelungit şi
recidiv. Ceilalţi hemofili sîngerează mai rar, cel mai adesea după un traumatism.
În forma gravă, primele hemoragii survin în jurul vârstei de un an, hemoragiile
nonexteriorizate fiind cele mai frecvente (hematoame, echimoze). Hemoragiile survin şi în
interiorul articulaţiilor (hemartroza): genunchi, coate, glezne. Articulaţia afectată este caldă,
edemaţată, dureroasă. Hemofilul ajunge să cunoască foarte bine primele simptome care anunţă o
hemartroză: dureri la mobilizare. Un tratament substitutiv precoce evită constituirea hemartrozei
şi limitează sechelele. Hemartrozele debutează pe la vîrsta de doi ani, se repetă la aceeaşi
articulaţie şi evoluţia merge către artropatie hemofilică cronică. Doar precocitatea tratamentului
substitutiv întirzie apariţia acestei grave patologii. Pe termen lung, cartilagiul se distruge, iar
leziunile osoase apar cu dureri de tip mecanic, cu blocarea articulaţiei, atrofierea musculaturii,
atitudini vicioase (şchiopătat ş.a.).
Celelalte hematoame pot fi voluminoase, localizările lor fiind foarte grave (cavitatea
bucală, ochi, cavitatea toracică, craniu) şi pot provoca o anemie severă. Hemoragiile exterioare
sînt variate: plăgi cutanate, hematurie, hemoragii digestive sau nazale etc.
Reţineţi! Hemofilia, deşi este o afecţiune congenitală, manifestările
hemoragice rareori apar din perioada neonatală (6% din cazuri), diagnosticul
precizându-se, de obicei, după vârsta de sugar (32% din cazuri), iar în 30-40% din
cazuri la vârsta de adult. 1-2% din nou-născuţii cu hemofilie pot prezenta hemoragie
intracraniană, cefalhematomul putînd fi sugestiv la nou-născutul cu antecedente familiale
pozitive. Manifestările clinice sunt mai evidente odată ce copilul devine mai activ şi mai expus
traumatismului.
Cele mai frecvente manifestări hemoragice sunt:
• sângerarea intraarticulară (hemartroza) - cea mai caracteristică manifestare pentru
hemofilie, hematoamele musculare superficiale;
• hematuria, abundentă şi repetitivă, antrenând colica renală la 20% din bolnavi;
• hemoragiile postoperatorii sau după intervenţii stomatologice, în sfera ORL;
• hemoragiile digestive, expresie a bolii ulceroase,
hemoragiile meningo-cerebrale;
• hemoragia spontană în spaţiul interfascial al musculaturii abdominale, mai ales în
muşchiul ileopsoas, cu extensie frecventă retroperitoneal şi intraperitoneal;
• sângerarea prelungită la locul puncţiei venoase sau formarea de hematom la locul
injecţiei intramusculare.
Din punct de vedere patogenic, deficitul de Factor VIII modifică tromboplastinogeneza
endogenă, dereglează conversia protrombinei în trombină, determinând formarea fibrinei în
cantitate insuficientă. Boala are o evoluţie cronică, cu perioade de acalmie. Absenţa leziunilor
peteşiale ajută la stabilirea diagnosticului diferenţial cu purpura trombocitopenică imună,
deoarece este afectată hemostaza tisulară.
Tabolul clinic evidentiază prezenţa hematoamelor intramusculare superficial, la nivelul
muşchilor fesieri, deltoid, pectoral şi profund, la nivelul muşchilor psoas, retroperitoneal în
proporţie de 10-15%.
Prognosticul funcţional este negativ atunci când există compresiuni ale nervului radial,
sciatic, pachete vasculare, organe de simţ: ochi, ureche internă cu răsunet funcţional.
Prezenţa hemartrozelor ca manifestare în cadrul hemofiliei determină în evoluţia cronică
apariţia de anchiloze, în special poziţii vicioase. 89% dintre cazuri prezintă hemartroză, fiind
afectate: articulaţia genunchiului, maleolă, coate, pumn, şold. Dintre acestea 50% prezintă o
gravitate redusă, 30% sunt de gravitate medie şi 20% de gravitate severă.
După locul apariţiei, hemoragiile se clasifică în: hemoragii viscerale, sângerări deschise-
plăgi în proporţie de 50%, hemoragii bucale, contuzii, epistaxis (la nivelul mucoaselor), acestea
din urmă sînt abundente şi au un timp prelungit putînd determina colaps şi anemie.
Hemoragiile viscerale cuprind hematuria severă, repetitivă, în proporţie de 20%, hemoragii
digestive, hemoragii ale organelor de simţ: ochi, ureche internă, hemoragii cerebrale,
postoperator şi intervenţiile medicale sângerânde. Forme clinice ale hemofiliei pot fi: forma
familială, ce se regăseşte în proporţie de 60% şi forma sporadică în procent de 40%.
Explorări paraclinice. Diagnosticul de hemofilie A este suspectat la un bolnav de sex
masculin cu sau fără antecedente familiale, care prezintă fie o sângerare prelungită, fără tendinţă
la oprire spontană, fie hemoragie profundă provocată, cu tendinţa de oprire tardivă, prin creşterea
tensiunii locale şi compresiune vasculară. Confirmarea prin explorări de laborator parcurge mai
multe etape succesive:
• evidenţierea hipocoagulabilităţii globale prin prelungirea timpului de coagulare, a
timpului Howell, a toleranţei la heparină;
• evidenţierea afectării Factorului VIII prin corecţia consumului de protrombină, timpului
Howell şi tromboplastina tisulară cu plasmă proaspătă şi plasmă adsorbită;
• dozarea Factorului VIII, precizând astfel forma clinică de hemofilie;
• punerea în evidenţă a anticorpilor circulanţi, una dintre complicaţiile cele mai importante
ale bolii.
Diagnosticul hemofiliei A poate fi dificil de pus în perioada de nou-născut datorită faptului
că tromboplastina tisulară şi TPTA sunt în mod obişnuit alterate la nou-născut, iar factorul VIII
creşte în mod reactiv la stresul hipoxic al naşterii. De aceea pentru confirmarea diagnosticului,
nou-născuţii suspecţi de a avea hemofilie trebuie urmăriţi pe o perioadă de săptămâni-luni.
De asemenea, erori de diagnostic pot fi legate şi de recoltarea dificilă, adeseori întâlnită la
copilul mic, când în sângele prelevat se antrenează şi urme de tromboplastină tisulară care
falsifică rezultatul.
Diagnostic prenatal. Prevenţia radicală a bolii se realizează prin sfatul genetic de
întrerupere a sarcinilor cu feţi afectaţi. Riscul de boală la făt se poate cuantifica, pe de o parte
prin determinarea prenatală în săptămînile 18-22 de sarcină, a sexului fetal, pe de altă parte prin
măsurarea radioimunologică în sângele fetal a factorilor VIII A şi VIII C.
Tratamentul. Tratamentul hemofiliei A are ca obiective prevenirea şi combaterea
accidentelor hemoragice în vederea prelungirii vieţii şi a minimalizării dizabilităţilor, cu
asigurarea confortului general fizic, psihic şi social, contribuindu-se la fiecare bolnav, în parte.
Baza tratamentului este substituţia cu factor VIII, care trebuie să fie cât mai pur, cât mai
concentrat (pentru a evita încărcarea volemică, mai ales la vârstele mici). Dozele de Factor VIII
care trebuie administrate depind de forma de boală, de sediul sângerării, de severitatea
accidentului hemoragic, de necesitatea intervenţiei chirurgicale şi de tipul acestei intervenţii.
Tratamentul trebuie realizat într-un centru clinic de hemofilie sau sub conducerea acestuia,
centru care să vizeze o abordare pluridisciplinară a bolnavului, având obligaţia asigurării
colaborării clinicianului hematolog cu medicul ortoped, infecţionist, fizioterapeut şi recuperator,
stomatolog, psiholog, terapeut ocupaţional, genetician, dietetician, asistent social, etc.
Tratamentul constă în prevenirea şi combaterea accidentelor hemoragice. În acest scop se
face substituţia specifică a factorului deficitar în funcţie de durata sa de viată (este posibil
întreaga viaţă). Tratamentul curativ prevede combaterea accidentelor hemoragice declarate,
terapia profilactică cuprinde evitarea eforturilor fizice mari.
Tratamentul substitutiv este esenţial, cu aprecierea accidentelor hemoragice:
 hemoragii uşoare, cînd factorul VIII are o valoare de 20%;
 hemoragii medii, cînd factorul VIII are o valoare de 30%;
 hemoragii severe, cînd factorul VIII are o valoare de 40-50%.
 hemoragii foarte severe, cînd factorul VIII are valoarea de 100%.
O importanţă deosebită se acordă cunoaşterii concentraţiei de factor VIII a preparatului
folosit. Astfel, sângele integral are o concentraţie de factor VIII de 5, 8UI/ml; plasma liofilizata
are o concentratie de 1UI/ml, iar cea antihemofilică prezintă o concentraţie a factorului VIII de
2UI/ml; crioprecipitatul are 4UI/ml; fiolele cu globulină antihemofilică umană conţin 25-
50UI/ml, iar cea animală- 200UI/ml. Este necesar cunoaşterea timpului de injumătăire a
tratamentului, a cărui valoare este de 10-16 ore: 3-4 doze/zi in formele severe şi 2 doze/12 ore
ulterior
Controlul sângerării în cazul hemartrozelor prevede efectuarea a 1-3 transfuzii cu F VIII;
în cazul existenţei de hematoame musculare sunt suficiente 1-2 transfuzii; pentru hemoragiile cu
compresiune nervoasă se fac 3-6 transfuzii, retroperitoneale - 3-6 transfuzii, retrofaringiene - 3-6
transfuzii, intracraniene - 7-14 transfuzii. Tratamentul adjuvant prevede efectuarea
corticoterapiei prin administrarea de prednison în doza de 0,5-1mg/kg/corp/zi per-oral, timp de
3-4 zile, cînd există hemartroze, hematurie, hemoragii post-extractii dentare.
Se administrează Acid epsilon aminocapronic în doza de 100-400mg/kg/corp/zi, per-oral
în cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat în
hematurie).
Reţineţi! Se face hemostaza locală prin: compresiune, administrarea de
Trombină, Gelaspon şi punga cu gheaţă. Epistaxisul local se tratează prin efectuarea de
spălături cu ser fiziologic şi compresiune timp de 10 minute, meşa cu Trombină.
Hemoragia post-extracţii se opreşte prin: spălarea alveolei, administrarea de Trombină,
Gelaspon local, efectuarea a 1-2 trasfuzii cu factor VIII, administrarea de Acid epsilon
aminocapronic timp de 10-15 zile (protejează cheagul) şi corticoterpie cu Prednison pe o
perioadă de 3-4 zile. Este indicată urmărirea timp de 5-9 zile (zilnic) deoarece există riscul
apariţiei hemoragiilor tardive.
Tratamentul pentru hematurie constă în: repaus, cura de diureză, tratament substitutiv.
Reţineţi! În cazul hemartrozei se imobilizează pacientul în poziţie fiziologică, se
aplică gheaţă la articulaţia afectată şi se face tratament substitutiv.
Se iau şi o serie de măsuri psihosociale şi fizice: cămine 5-10 ani, pregătire şcolară
şi profesională pentru profeşii fără efort fizic; asistenţa psihică: limitarea restricţiilor de activităţi
şcolare (adaptate posibilităţilor lor) şi extinderea îngrijirilor la domiciliu.
Transfuzia este principalul mijloc de tratament. Tratamentul hemofiliei se realizează mai
ales pe cale transfuzională aducându-se factorul deficitar (VIII sau IX). De asemenea, se recurge
şi la alte terapii precum kinetoterapia, chirurgia ortopedică. Medicamentele pentru hemofilia A
sînt de mai multe tipuri:
 concentratele liofilizate de factor VIII de mare puritate; sânt obţinute prin cromatografie a
plasmei. Reconstituite la temperatura ambianta, ele se injectează lent intravenos.
 concentratele de factor VIII imunopurifiate fabricate în USA.
Medicamentele pentru hemofilia B: un concentrat de factori II, VII, IX, X şi proteine, dar
acesta prezintă riscul de tromboză; concentrat obţinut prin cromatografie, care nu conţine decât
factorul IX. Precocitatea tratamentului reduce importanta sechelelor si administrarea ulterioara
de produse transfuzionale. Tratamentul profilactic constă în tratament substitutiv la domiciliu
16-32 U/kg/ corp/ săptămînă în 1-3 doze/săptămînă pentru a face calitatea vieţii mai bună, pentru
evitarea accidentelor hemoragice repetitive, sechelelor funcţionale. Acest tratament prevede o
serie de riscuri: izoimunizarea, costuri crescute în cazurile severe cu factor VIII mai mic de 1%
cu frecvenţa de 3-4 accidente hemoragice/lună.
De reţinut! Consultul genetic constituie măsura radicală.
Mortalitatea este prezentă într-un procent de 3%. Funcţionalitatea influentează
prognosticul: invalidanţa în artropatia cronică hemofilică ce duce la anchiloză.
Complicaţiile bolii:
 compresiune mecanică ce determină paralizii, fracturi pe os patologic;
 iatrogene – HIV, anticorpi anti-factor VIII circulant (10-20%), posttransfuzionale;
 hemofilii risca imbolnavirea de hepatită virală B, C etc.
Evoluţie şi pronostic. Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu Factorul VIII, evoluţia
bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată. Prognosticul este puţin afectat, ponderea
mortalităţii prin boală fiind estimată la 3%, proporţia celor ce supravieţuiesc 60 de ani este totuşi
numai de 2,6% la bolnavii hemofilici.
Hemofilia A, în condiţiile evoluţiei naturale, se caracterizează printr-o varietate de
complicaţii, unele datorate bolii, altele datorate tratamentului. Frecvenţa acestor complicaţii
depinde nu numai de severitatea bolii, ci şi de calitatea tratamentului, mai ales de administrarea
profilactică a Factorului VIII şi de vârsta bolnavului la iniţierea acestui tip de substituţie.
Profilaxia.Tratamentele profilactice ale hemofiliei A severe se clasifică în funcţie de
durata lor, scurtă sau lungă, şi de momentul administrării, primară sau secundară. Obiectivul
profilaxiei nu este vindecarea bolii, ci transformarea unei forme severe într-una mai simplă.
Profilaxia de scurta durată este utilizată pentru situaţiile care prezintă un risc mare de
sîngerare, de exemplu, cu ocazia unor intervenţii chirurgicale sau a îngrijirilor stomatologice.
Profilaxia de lungă durată este de două tipuri:
1. Profilaxia primară – constă în mai multe injecţii pe săptămînă cu factori antihemofilici.
Vîrsta de începere poate fi de la unul la doi ani, înainte de primul accident hemoragic al
copilului. Tratamentul este urmat până la sfîrşitul adolescenţei şi chiar mai mult. Profilaxia
primară este o strategie eficientă pentru protejarea articulaţiilor copiilor atinşi de hemofilie A
severă.
2. Profilaxia secundară – este programată după repetarea episoadelor hemoragice, în
special după apariţia hemartrozelor consecutive la nivelul aceleiaşi articulaţii tintă. Obiectivul
este stabilizarea leziunilor articulare deja existente şi protejarea altor articulaţii.
Profilaxia secundara poate fi recomandată copiilor care nu au urmat o profilaxie primară pe
parcursul copilariei. Ea reprezintă o alternativă pentru aceşti pacienţi.
Particularităţile îngrijirii bolnavilor. Un anumit număr de interdicţii trebuie explicate
pacienţilor hemofili:
• contraindicarea unor manevre medicale sângerânde, a intervenţiilor chirurgicale, ORL şi
stomatologice sângerânde fără pregătire substitutivă pre-, intra- şi postintervenţie şi restrângerea
lor la indicaţiile imperative;
• evitarea medicaţiei antiagregantă trombocitară (cu deosebire aspirina), medicamente
antiinflamatoare în formele severe chiar ibuprofenul şi naproxenul, analgezicele recomandate
fiind paracetamolul şi codeina; nu se va aplica gheaţă direct pe tegumentele neprotejate;
• evitarea imoilizării prelungite şi folosirea aparatului ghipsat circular;
• osteotomia corectoare, artroplastia de rezecţie sau artroplastia cu proteză articulară sunt
indicate în stadiile avansate de artropatie cronică hemofilică.
• injecţiile intramusculare;
Orice vaccin subcutanat este permis, iar vaccinul contra hepatitei B este obligatoriu. În
condiţiile unei terapii corecte, bolnavul hemofilic poate duce o viaţă apropiată de a persoanelor
lipsite de boală.
Recuperarea locomotorie - hidroterapia este una dintre metodele cele mai recomandate
pentru această categorie de bolnavi. Regimul de viaţă, cuprinzând activitatea fizică, sportul,
vacanţa, orientarea şcolară şi profesională, trebuie să ţină cont de riscul de sîngerare, favorizat
de: ortostatismul şi mersul prelungit, cu precădere pe teren denivelat, de traumatismele
mecanice, contuzii, înţepături, tăieturi, etc. Regimul de viaţă, eforturile fizice permise sunt foarte
diferite, în dependenţă de bolnav, dar mai ales de tratament; substituţia generoasă putând permite
chiar activitatea sportivă (mai puţin fotbal, hochei, rugby şi alte sporturi de contact), în timp ce,
în absenţa acesteia, chiar ortostatismul şi mersul prelungit pot deveni traumatizante.
În condiţiile substituţiei insuficiente, cum este cazul ţării noastre, restricţiile legate de
regimul de activitate fizică trebuie respectate începând din copilărie şi pe tot parcursul vieţii, în
viaţa profesională, personală şi de familie. Astfel, bolnavul trebuie să fie implicat în sistemul său
de tratament şi îngrijire, să fie instruit el şi familia sa spre buna cunoaştere a bolii sale, a
limitelor şi restricţiilor ce trebuie respectate, a riscurilor şi a măsurilor de intervenţie de urgenţă
în diferite situaţii. El trebuie să participe în cunoştinţă de cauză la propria terapie şi trebuie
asistat din punct de vedere psihologic, ajutat să se integreze social. Reuşita tratamentului
depinde şi de implicarea familiei pacientului. Părinţii trebuie să se informeze asupra
modalităţilor de tratament al copilului şi să comunice regulat orice problemă medicului.