Maladii genetice

Aneuploidii autozomale
Sindromul Patau
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui
cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom
plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.),
craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație
etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare,
gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un
prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Principalele malformatii de diagnosticare sunt:
• facies cu nasul bulbos,urechi jos inserate si implantarea joasa a părului
• microcefalie,defecte ale scalpului
• ciclopie,cataractă,displazie retiniană
• ventricul unic,agenezia corpului calos,holoprozencefalie
• polichistoză renală,uter bifid
• criptorhidie, hipospadias
• pelvis hipoplazic
• retard mintal sever
• hemangioame capilare
• unghii hiperconvexe

Sindromul Edwards
Sindromul Edwards sau Trisomia 18 este un sindrom in care apar malformatii ale capului,
ale fetei. Cei afectati au grave deficiente neurosenzoriale.
Semnele clinice Prezenţa în plus a copiei cromozomului 18 poate fi suspectată încă din viaţa
intrauterină când se observă: retard de creştere intrauterină, anomalii cardiace, lichid
amniotic în exces sau călcâiul sub formă de „piolet”. La naştere, simptomele sunt mai
numeroase şi mult mai pregnante şi includ: subponderalitate, cap foarte mic, ceafă
proeminentă, dimensiuni mici ale gurii şi mandibulei, fisură de palat sau palat ogival,
mânuţe încleştate (bebeluşul ţine mereu pumnii strânşi) şi arcuri pe pulpa degetelor, urechi
malformate şi inserate jos, cu pavilionul malformat (aspect de urechi de „faun”), gât scurt şi
piele laxă, ochi depăraţi, stern scurt, pelvis de mici dimensiuni, călcâi exagerat, degetele de
la picioare fuzionate. Apar şi o mulţime de disfuncţii la nivelul plămânilor şi muşchiului
diafragmei cu episoade de sufocare şi tulburări la înghiţire, al rinichilor şi tractului
urogenital, precum şi al aparatului cardiovascular. Sindromul conduce la retard mental sever
şi întârzieri semnificative de creştere. Diagnosticul de certitudine este adus prin
determinarea cariotipului. Această investigaţie implică prelevarea unor mostre de sânge sau
de ţesut din măduva spinării pentru o examinare microscopică a cromozomilor.

Sindromul Down

Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare

vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent,
reflexul rotulrian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu
occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, iar
profilu feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate
dintre pacienți prezintă epicantus.

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica
inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre
aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme
de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Aneuploidii heterozomale

Sindromul Klinefelter

Este o boala genetica care afecteaza doar masculii si este caracterizata prin prezenta unui
cromozom X suplimentar. In Marea Britanie, 1 la 600 de copii se naste cu aceasta afectiune.
Sindromul Klinefelter trece de obicei nediagnosticat pana cand baiatul atinge varsta
pubertatii. In aceasta perioada apar caracteristicile fizice care pot deveni vizibile, precum
energia si libidoul scazute, lipsa masei musculare si prezenta unui strat adipos prea mare in
jurul zonei stomacului. Fertilitatea barbatului de asemenea are de suferit.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este caracterizat ca o tulburare genetica prezenta doar la femei si se crede
ca afecteaza aproximativ 1 din 2.000 de copii nascuti in Marea Britanie.

Principala diferenta genetica la Sindromul Turner este ca femeia va avea un singur

cromozom X in loc de doi, XX. Aceasta manifestare este considerata intamplatoare si nu a
putut fi legata de niciun alt factor extern, precum varsta mamei la momentul conceptiei.
Caracteristicile Sindromului Turner pot varia si din pacate deseori trec nediagnosticate pana
cand femeia atinge pubertatea. Motivul este varsta la care o femeie atinge in mod normal
pubertatea. Daca o femeie prezinta Sindromul Turner, dezvoltarea sa va fi diferita in
perioada pubertatii.

Sindromul Jacob sau Dublu mascul

Sindromul Jacob afecteaza doar masculii si este o boala genetica caracterizata prin prezenta
unui cromozom Y suplimentar in toate celulele.

In general, majoritatea barbatilor care sufera de Sindromul Jacob vor trai intreaga viata fara
sa fie constienti ca poarta aceasta modificare genetica. Diferentele fizice sunt reduse si
majoritatea oamenilor continua sa-si traiasca viata fara sa fie constienti de aceasta boala.

Cu toate acestea, diferentele minore pot include urmatoarele caracteristici:

 Tonus muscular slab

 Lipsa parului facial
 Dificultati de invatare si dezvoltare
 Niveluri reduse ale testosteronului
 Inaltime mai mare decat media

Sindromul Triplu X sau Super femela

Sindromul Triplu X este o boala genetica manifestata doar la femei si caracterizata prin
prezenta unui cromozom X suplimentar in fiecare celula. Se considera ca 1 la 1.000 de femei
se nasc cu aceasta afectiune in Marea Britanie.

Persoanele afectate de Sindromul Triplu X nu manifesta in general nicio diferenta fizica

marcanta iar caracteristicile afectiunii sunt de obicei moderate. In consecinta, boala trece de
multe ori nediagnosticata.

Totusi, anumite caracteristici care se pot manifesta includ:

 Inaltime mai mare decat media

 Proportii reduse ale capului
 Riduri verticale in zona perioculara
 Tulburari de vorbire si de invatare

Maladii genetice autozomale

Sindactilia
Sindactilia (degete lipite) este o malformatie de obicei congenitala, mult mai rar dobandita
(postraumatic – mai ales sechele postcombustionale). Numele bolii vine din grecescul
syndaktylos (“syn” = impreuna și “daktylos” = degete) şi înseamnă degete lipite sau
impreunate. Sindactilia, la fel ca si polidactilia, este cea mai frecventa malformatie a mainii,
prezenta la 1 din 2000 nasteri. Afecteaza mai frecvent sexul masculin (in raport de 2/1).

Exista mai multe grade de sindactilie, de la forme simple pana la cele mai complexe. In
sindactilia simpla degetele sunt unite exclusiv prin tesuturile moi. Aceasta poate fi completa
cand unirea tesuturilor moi este pana la varful degetelor, sau incompleta, cand unirea nu
merge pana la varful degetelor. In sindactilia complexa pacientul prezinta si unirea oaselor
si cartilajelor. Foarte rar pot exista diformitati complicate.

Polidactilia

Polidactilia inseamna degete in plus la maini sau la picioare.

La mana fie policele (degetul mare) este supranumerar, fie apare duplicatia celorlalte
degete. Polidactilia este una dintre cele mai frecvente variatii patologice in dezvoltarea
mainii. Exista mai multe feluri de polidactilie, mergand de la :
* Mica excrescenta la nivelul partii laterale a mainii,
* Deget ce se largeste la capat, cu doua varfuri,
* Un deget extranumerar care se prinde printr-o coarda subtire de mana,
* Mana ce arata normal, doar ca are un police (deget mare) si inca 5 degete, sau
* Un numar infinit de variatii.

De obicei cand un deget este duplicat, fiecare jumatate a acestuia este mai mica decat
degetul nomal si este frecvent intalnit ca articulatiile acestui deget sa fie angulate spre
lateral, formand o imagine de zig zag.

Prognatismul

Proeminare spre in fata a maxilarului inferior sau superior. prognatismul poate fi congenital,
legat de o anomalie a cresterii sau cauzat de pozitii defectuoase care antreneaza o
proeminare anormala a dintilor unuia sau ambelor maxilare, atunci se vorbeste de falsa
prognatie. tratament - Alegerea unui tip de corectie depinde de cauza si de importanta
prognatismului, ca si de varsta pacientului. La copil, se incearca stimularea si/sau franarea
cresterii maxilarelor cu ajutorul unor aparate mobile sau fixe (placi cu verine); cu cat acest
tratament este intreprins mai devreme (de la varsta de 3 ani), cu atat sunt mai ridicate
sansele lui de reusita. In caz de esec, de prognatism foarte accentuat sau cand subiectul este
adult, se recurge la chirurgia maxilofaciala.

Anemia falciforma

Practic, toate simptomele majore ale siclemie sunt rezultatul direct al anormal în formă de,
sickled celulele rosii din sange care blochează fluxul de sange care circula prin țesuturi ale
corpului. Țesuturile cu circulație afectată suferă daune din cauza lipsei de oxigen.
Deteriorarea țesuturi și organe ale corpului pot provoca invaliditate severă la pacienții cu
anemie falciformă. Pacienții îndura episoade intermitente de “crizelor” de frecvență
variabilă și severitatea, în funcție de gradul de implicare a organelor.

Caracteristicile majore ale siclemia includ:

Oboseala si anemie
Durere Crizele
Dactylitis (umflarea și inflamație a mâinilor și / sau picioarelor) si artrita
Infecții bacteriene
Splenic Sechestrarea (bruscă punerea în comun de sânge în splină) și congestiilor de ficat
Pulmonar și a prejudiciului inima
Leg Ulcer
Necroza aseptica si osos Infarcts (moartea porțiuni de os)
Lezarea

Maladii genetice heterozomale

Hemofilia (din limba greacă haima αἷμα 'sânge' și philia φιλία 'dragoste) este o boală
ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și
constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a
sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este
dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A
(deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la
aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin. Hemofilia B (deficiența
factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

Daltomismul

Daltonismul, denumit științific cecitate cromatică, este o stare patologică, o tulburare a vederii
cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roșu si verde)
(complementarele), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru
culoarea roșie nu funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.

Miopatia Duchenne

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor

musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai
frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu
afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu.
Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea
generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata
are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in
permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori
retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale
picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie.