1

TABELUL 1: Genele implicate în etiologia CMH (7).

Gena Simbolul Frecvența Fenotip asociat

Gene sarcomerice
Lanțul greu al β miozinei MYH7 ~25%-35% CMH ușoară sau severă
Proteina C de reglare a miozinei MYBPC3 ~25%-30% CMH ușoară sau severă,
debut tardiv
Troponina T cardiacă TNNT2 ~5% Hipertrofie ușoară,
moarte subită
Troponina I cardiacă TNNI3 <5% Heterogenitate genetic,
fără risc de moarte subită
Lanțul ușor regulator al miozinei MYL2 ~2% Miopatie scheletală
cardiace
Lanțul ușor al miozinei esențiale MYL3 ~1% Miopatie scheletală
α-Tropomiozină TPM1 ~1% Prognostic variabil, risc
de moarte subită
α-Actină ACTC1 <1% Miopatie scheletală
Lanțul greu al α-miozinei MYH6 <1% Debut tardiv
Titin TTN <1% CMH tipică
Troponina C TNNC1 <1% CMH tipică
Gene ale discului Z cardiac
ZASP LBD3 1-5%
Teletonină TCAP <1% CMH tipică, pentranță
variabilă
Myozenin-2 MYOZ2 <1% CMH tipică
Proteina LIM musculară CSRP3 <1%
α-Actină-2 ACTN2 <1%
Vinculin/metavinculin VCL <1% CMH obstructivă
medioventriculară
Gene implicate in circulatia calciului
Junctofilină-2 JPH2 <1% CMH tipică
Fosfolamban PLN <1% CMH tipică

CMH: cardiomiopatie hipertrofică.

 2

TABELUL 2: Cardiomiopatiile de tip fenocopie1.

Gena Simbolul Frecvența Fenotip asociat

Boli metabolice
α-galactozidază GLA <5% Boala Anderson-Fabry
Protein kinaza AMP activată PRKAG2 <1% Sindrom WPW, tulburări
de conducere
Glucozidaza acid α-1,4 GAA Rar Boala Pompe
Glucozidaza amilo-1,6 AGL Rar Boala Forbes
Proteina 2 asociată membranei LAMP2 Rar Boala Danon
lizozomale
Cardiomiopatii mitocondriale
Proteine de codare a ARN-ului MTTI, MTTG Rar Citopatii mitocondriale
ribozomal mitocondrial și de
transfer
Boli neuromusculare
Frataxina FRDA Rar Ataxia Friedreich
Sindroame malformante
Fosfataza protein-tirozină, tipul II PTPN1 Rar Sindromul Noonan,
non-receptor Sindromul LEOPARD

AMP: adenozin monofosfat; WPW: Wolf Parkinson White.

 3

TABELUL 3: Modificările gradientului intraventricular în funcție de condițiile

hemodinamice1.

Cresterea gradientului intraventricular:

1. Creșterea contractilității miocardice:
2. Scăderea presarcinii:
3. Scăderea postsarcinii:
a. efort fizic
b. post-extrasistolic
c. medicație inotrop pozitivă
a. trecerea din clino- in ortostatism
b. manevra Valsalva
c. hipovolemie, deshidratare
d. reducerea timpului de umplere (creșterea
frecvenței cardiace)
e. medicație venodilatatoare (nitrați, etc)
a. medicație arteriodilatatoare

Scăderea gradientului intraventricular:

1. Scăderea contractilității miocardice:
2. Creșterea presarcinii:
3. Creșterea postsarcinii:
a. medicație inotrop negativă (beta-
blocante, calciu-blocante)
a. trecerea din orto- in clinostatism
b. repleție volemică
a. medicație vasoconstrictoare

TABELUL 4: Criterii de diferenţiere dintre CMH şi cordul atletic19.

Criteriu Sportivi CMH
 Diametrul telediastolic al VS >55 mm 45-55 mm
 Grosimea septului interventricular <13 mm ≥15 mm
 HVS asimetrică Nu Da
 Dilatare atrială marcată Nu Da
 Hipertrofie de VD Nu Da
 Disfuncție diastolică Nu Da
Nu Da
 Disfunctie sistolică longitudinală
sau globală
Reducerea grosimii pereților după Da Nu
decondiționare fizică
Anomalii ECG Da/Nu Da, marcate
Istoric familial de CMH Nu Da
Consumul maxim de O2 la testul Da Nu
cardiopulmonar >45 ml/kg/min (>110%
din cel prezis)
CMH: cardiomiopatie hipertrofică; ECG: electrocardiogramă; HVS: hipertrofie de
ventricul stâng; VD: ventricul drept; VS: ventricul stâng.
 4

TABELUL 5: Principalii predictori pentru moartea subită la pacienții cu CMH1.

Predictor Caracteristici
Vârsta Vârsta tânără, care asociază mai frecvent HVS extremă, aritmii
ventriculare non-suținute, sincope recurente.
Tahicaria Prezența a cel puțin 3 ESV cu o frecvență >120/min la înregistrarea
ventriculară non- Holter ECG pe 48 de ore; acest risc este mai mare când episoadele
susținută sunt repetitive, sunt asociate cu simptome (sincope), și/sau survin la
tineri.
Grosimea HVS severă și extinsă, cu grosimea peretilor ventriculari ≥30 mm la
maximă a adulţi.
pereților VS
Istoric familial de Moarte subită la rudele de gradul I sub vârsta de 40 ani (în prezența
MS la vârstă sau absența diagnosticului de CMH) sau la orice vârstă dacă
tânără diagnosticul de CMH a fost pus; riscul crește cu numărul de morți
subite în familie.
Sincope Prezența de sincope, de efort sau de repaus, mai ales la tineri și mai
ales dacă sunt recurente (în timpul a 6 luni).
Diametrul AS Diametrul AS se corelează pozitiv cu riscul de MS.
Obstrucția în Prezența obstrucției în tractul de ejecție al VS, cu risc direct
tractul de ejecție proporțional cu gradul acesteia.
al VS
Raspunsul Absența creșterii tensiunii arteriale cu cel puțin 20 mmHg la efort
tensional la sau apariția hipotensiunii (o scădere cu peste 20 mmHg) pot să
testarea de efort apară la 1/3 din pacienții cu CMH. Acest răspuns anormal la efort
se datorează scăderii rezistenței vasculare și a unui debit cardiac
inadecvat. Riscul de MSC este prezent la vârsta sub 40 de ani și se
datorează probabil hipoperfuziei coronariene consecutive cu
generarea de ischemie miocardică importantă.

AS: atriul stâng; CMH: cardiomiopatie hipertrofică; ECG: electrocardiogramă; ESV:

extrasistole ventriculare; HVS: hipertrofie ventriculară stângă; MS: moarte subită; VS:
ventricul stâng.
 5

Figura 1. Mecanismele obstrucției sistolice dinamice în CMHO. În prima parte a sistolei,

curgerea anormală a fluxului de-a lungul septului hipertrofiat impinge foița mitrală
anterioară în tractul de ejecție al VS, determinând obstrucție și insuficiență mitrală
secundară. Modificat după 1, cu permisia BMJ Publishing Group Ltd.
Figura 2. Schema fiziopatologică – de la mutatie genetică la expresie clinică
Figura 3. Ecocardiografie transtoracică. A) Incidență 2D parasternal ax lung, HVS

concentrică; B) Incidență parasternal ax lung modul-M la nivelul VS imediat sub valva

mitrală, cu alipirea foiței mitrale anterioare de SIV la sfârșitul sistolei (SAM).

Figura 4. Ecocardiografie transtoracică. A) Incidență 2D parasternal ax lung, evaluare

Doppler color, în care se observă turbulență marcată în tractul de ejecție al VS; B)

Incidență apical 5 camere, examinare Doppler continuu la nivelul tractului de ejecție al

VS, în care se observă anvelopa cu gradientul intraventricular maxim in mezo-telesistolă

de 65 mmHg.

Figura 5. A. Imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă, CMH antero- și inferoseptală,

cu grosimea SIV 22 mm. B. Prezența prizei de contrast (LGE) la nivelul segmentelor

hipertrofiate, aratând gradul de fibroză la acest nivel.