Cîrlescu Laura- Elena

MD2, Seria B, Grupa 15

TROMBOPENIA
Trombocitopenia este o boală care se manifestă printr-un deficit al trombocitelor
(numărul de trombocite este mai scăzut comparativ cu valorile normale de 150.000 –
350.000 de plachete per microlitru). Un număr redus al trombocitelor (20.000 – 30.000 per
microlitru) poate determina apariția unor sângerări, chiar și în cazul unor traumatisme
minore.

Trombocitopenia – cauze

Cauzele trombocitopeniei pot fi multiple, dar pot fi încadrate în patru categorii.

1. Producerea unui număr insuficient de trombocite (plachete sanguine) la nivelul măduvei

osoase în cazul următoarelor afecțiuni:

 leucemie
 anemie aplastică
 anemie megaloblastică
 limfom
 consum de alcool în cantitate mare

2. Splina captează trombocitele în anumite afecțiuni, precum:

 ciroză cu splenomegalie congestivă

 mielofibroză

3. Cantitatea de trombocite este normală, dar concentrația acestora este diluată. Aceasta
se evidențiază în următoarele cazuri:

 transfuzii sanguine masive cu sânge stocat

 operația de bypass cardio – pulmonar

4. Consumul sau distrucția trombocitelor sunt accentuate în următoarele patologii:

 purpura trombocitopenică idiopatică

 purpura trombotică trombocitopenică
 sindromul hemolitic – uremic
 hemoglobinurie paroxistică nocturnă
 infecție cu virusul HIV

Trombocitopenia – simptome

Simptomele acestei patologii sunt diferite în funcție de stadiul bolii. Astfel, printre
primele semne ale trombocitopeniei se înregistrează apariția hemoragiilor cutanate. Pot
apărea puncte roșii la nivelul membrelor inferioare sau chiar echimoze extinse în cazul unor
Cîrlescu Laura- Elena
MD2, Seria B, Grupa 15

leziuni minore. Sângerări pot apărea și la nivelul gingiilor. Materiile fecale și urina pot
conține urme de sânge. Hemoragiile sunt destul de greu de oprit. În perioadele menstruale,
sângerarea este abundentă.

O dată cu numărul redus de trombocite apar și numeroase pierderi de sânge la

nivelul tractului digestiv sau chiar la nivel cerebral. Aceste pierderi de sânge apar spontan,
fără a fi cauzate de un traumatism.

Trombocitopenia ce apare în purpura trombotică trombocitopenică se manifestă prin

apariția a numeroase cheaguri de sânge. Cheagurile formate la nivel cerebral determină
dureri de cap, crize convulsive, confuzie, comă. Cheagurile formate în alte regiuni ale
organismului pot cauza aritmii cardiace, dureri abdominale sau hematurie (urină cu sânge).

Trombocitopenia – diagnostic

Persoanele ce prezintă echimoze și sângerări anormale sunt suspecte de

trombocitopenie. Diagnosticul este însă stabilit în urma analizelor de sânge, care evidențiază
numărul de plachete sanguine.

Trombocitopenia determinată de o infecție este asociată cu apariția febrei. În

patologii precum: purpura trombotică trombocitopenică, purpura trombocitopenică
idiopatică, sindromul hemolitic – uremic, febra nu apare. Sindromul hemolitic – uremic este
diagnosticat nu doar prin determinarea trombocitopeniei, ci și prin evidențierea unei funcții
renale diminuate (valoarea ureei și a creatininei este crescută la analizele de sânge).

Trombocitopenia ce apare ca urmare a captării plachetelor de o splină mărită este

depistată prin examenul fizic al splinei. În acest caz se pune și diagnosticul de splenomegalie.

Trombocitopenia – tratament

În purpura trombocitopenică idiopatică, distrugerea plachetelor sanguine de către

anticorpi poate fi blocată temporar. Astfel, se administrează medicamente ce conțin
corticosteroizi, precum: prednison, danazol. Formarea anticorpilor mai este redusă și de
către medicamente de tipul: azatioprina și ciclofosfamida. Pe termen lung, pacienții ce
prezintă această patologie sunt îndrumați să efectueze o splenectomie.

Pacienții ce suferă de purpură trombotică trombocitopenică sunt tratați cu

plasmafereză și transfuzii de plasmă.

HEMOFILIA
Hemofilia este  o boală genetică ce afectează capacitatea sângelui de a se coagula.
Cu alte cuvinte, hemofilia reprezintă o coagulopatie. În mod caracteristic, hemofilia
presupune deficitul factorilor coagulării VIII sau IX. La persoanele cu hemofilie perioada de
sângerare se prelungește, în funcție de cât de sever este deficitul de factor de coagulare.
Cîrlescu Laura- Elena
MD2, Seria B, Grupa 15

Hemofilia afectează persoanele de sex masculin și doar în mod excepțional

persoanele de sex feminin, la acestea formele de boală fiind mult mai blânde.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune genetică X-linkată, genele care codifică factorii coagulării
VIII si IX situându-se pe cromozomul X. Mutații ale acestor gene conduc la tulburările de
coagulare întâlnite în cadrul hemofiliei.

Asemeni altor maladii X-linkate, afectează personale de sex masculin, persoanele de

sex feminin fiind doar purtătoare ale genelor mutante, fără să manifeste boala. Mama
apparent sănătoasă poate transmite această genă modificată atât fiilor, care vor manifesta
boala deoarece au un singur cromozom X, cât și fiicelor care vor deveni la rândul lor
purtătoare, fără a face boala.

Tipuri de hemofilie

 Hemofilia A, sau hemofilia clasică, reprezintă deficiența de factor VIII. Acesta este
cel mai întâlnit tip de hemofilie, fiind de 5 ori mai frecventă decât hemophilia B.
Incidența este de 1:10 000 nou-născuți.
 Hemofilia B, sau Boala Christmas, reprezintă deficiența de factor IX. Incidența este
de 1:50 000 nou-născuți.

Simptomele hemofiliei

Severitatea manifestărilor clinice depinde de gradul deficitului de factor de

coagulare. Astfel, putem avea de a face cu forme ușoare, medii sau severe. Dacă deficitul
este sever, pacientul poate avea sângerări sponane.

Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea

prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei
tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai
multe ori,  însă, sângerarea este internă, obiectivându-se
ca hematurie, melenă, hematochezie, echimoze extinse.

Frecvent, sediul sângerării spontane sau după traumatisme minime este reprezentat
de articulații, rezultând hemartroză. În timp, hemartrozele repetate, datorită efectului
iritant al sângelui asupra sinovialei, pot determina inflamația și proliferarea acesteia, proces
care evoluează către artropatie hemofilică.

Diagnosticul hemofiliei

De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, în acest caz, se pot
observa echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste manifestări ridică
suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie există perosane cu hemofilie confirmată sau cu
manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai probabil. Cu alte cuvinte, istoricul
Cîrlescu Laura- Elena
MD2, Seria B, Grupa 15

pacientului și antecedentele heredo-colaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări

prelungite sau colecții hematice intraarticulare orientând diagnosticul.

Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic hemofiliei este

creșterea timpului de trombolpastină parțială activată (aPTT). Numărul de trombocite și
timpul de protrombină au valori în limite normale.

Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială deoarece stabilește factorul

care se află în deficit, deci determină dacă hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B
(factorul IX), informație crucială pentru instituirea tratamentului de substituție. De
asemenea, apreciază cantitativ deficitul, deci apreciază severitatea bolii.

Tratamentul hemofiliei

Principala modalitate de tratament la momentul actual este reprezentată de terapia

de substituție. Cu alte cuvinte deficitul endogen de factori de coagulare este compensate
prin aport exogen, astfel încât se administrează o soluție concentrată de factor VIII, pentru
hemofilia A, sau factor IX, pentru hemofilia B. Aceste preparate de factor VIII sau IX sunt
injectabile și pot fi de origine umană sau sintetică.

Tratamentul de substituție se poate administra atât în cazul unui episod acut de

sângerare, pentru a opri sângerarea, dar și în scop  profilactic, în spital sau la domiciliu.
Schema și dozele de administrare depind de severitatea bolii, în formele severe fiind
necesară administrarea pe toată durata vieții pacientului. În cazul sângerării intraarticulare
se impune evacuarea sângelui pentru a evita dezvoltarea artropatiei hemofilice. Puncția
evacuatorie poate fi însoțită de tratament simptomatic, cum ar fi medicamente din clasa
analgezicelor, antiinflamatoarelor sau corticosteroizilor.