Sunteți pe pagina 1din 10

I.

DETERMINISMUL GRUPELOR DE SÂNGE

 Termenul de grupă sanguină (sau grup sanguin) este folosit pentru a


caracteriza sângele unui individ în funcție de prezența sau absența unui antigen pe
suprafața eritrocitelor acestuia.

 Majoritatea antigenelor de grup sanguin sunt de


natură glicoproteică, oarecum stabile din punct de
vedere genetic, unele fiind întâlnite la mai multe specii
de mamifere în forme identice. Această trăsătură a lor
poate fi invocată drept argument în favoarea unității
lumii vii.

 Deși aceste antigene sunt prezente și pe leucocite (nu și pe trombocite), în mod curent


se consideră că doar eritrocitele prezintă importanță pentru stabilirea grupelor sanguine.

 Datorită faptului că reacția antigen-anticorp la care participă antigenele de grup sanguin


și anticorpii lor specifici este una de aglutinare (se soldează cu aglutinarea hematiilor)
antigenele se mai numesc și aglutinogene, iar anticorpii și aglutinine.

 În practica medicală curentă prezintă importanță sistemele AB0 și Rh. Restul sistemelor
de antigene sunt utilizate în medicina legală, aplicațile lor cele mai importante fiind în
stabilirea paternității și în diferite anchete de filiație, însă în prezent aceste proceduri
tind să fie înlocuite de către analiza ADN.

 Importanța grupelor sanguine rezidă în indicarea compatibilității sau incompatibilității


dintre donator și primitor în cazul transfuziilor. Teoretic, compatibilitatea reprezintă
situația în care întâlnirea antigenului de pe hematii cu anticorpi specifici este exclusă.

 Sistemul AB0

Sistemul AB0 se bazează pe existența a două aglutinogene, notate A și B, și a două


aglutinine specifice: α (anti A) și respectiv β (anti B). Landsteiner a observat o regulă a
excluziunii reciproce, concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un
aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă. Un individ poate dispune de
unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene. Întotdeauna există aglutinine
corespunzătoare aglutinogenului care lipsește, iar când sunt prezente atât A cât și B, nu
vor exista aglutinine. Astfel, există 4 grupe principale în sistemul AB0:

 Aglutinogenele sistemului AB0

Primele eritroblaste care prezintă pe membrană aceste antigene apar în luna a III-a de
viață intrauterină. Antigenele A și B au o structură de bază comună, ele formându-se
astfel:
1. Un substrat mucopolizaharidic de bază este modificat, sub acțiunea unei gene H,
prin adăugarea unei molecule de L-Fucoză, rezultând substanța H, sau antigenul H,
comun pentru A și B. Este important de menționat faptul că substratul
mucopolizaharidic are structură comună cu cea a unui antigen specific pneumococului.
De fapt gena H codifică o glicoziltransferază, neapărat necesară pentru a sinteza
atât A cât și B.
2. Dacă în genotip există gena A, atunci aceasta determină și ea sinteza unei
glicoziltransferaze, care va determina atașarea la substanța H a unui rest de N-acetil-
galactozamină, rezultând astfel antigenul A.
3. Dacă în genotip există gena B, ea determină sinteza unei glicoziltransferaze care
atașează la substanța H un rest de D-Galactoză, rezultând antigenul B.
4. Dacă genotipul cuprinde atât gena A cât și gena B, relația dintre ele este de
codominanță, fenotipul rezultant prezentând ambele aglutinogene, în cantități
aproximativ egale, adică grupa sanguină AB.

 Aglutininele sistemului AB0


 
Sunt anticorpi (gamaglobuline, imunoglobuline) cu structură și origine obișnuite, din
clasele IgM și IgG. Cea mai mare parte sunt IgM, netraversând bariera placentară.
Mai sunt numite și hemaglutinine sau izohemaglutinine.
Titrul lor este aproape nul la naștere, devenind detectabili la vârsta de aproximativ 6
luni. Cresc apoi în ritm constant până la 8-10 ani, când ajung la titrul ce se va menține
pe tot parcursul vieții adulte. Scad la bătrânețe, dar nu dispar.
Este încă incertă calea prin care un organism care nu a luat niciodată contact cu
antigenele de grup AB0 ajunge să sintetizeze acești anticorpi.
 Genetica sistemului AB0
Trei alele sunt implicate în determinismul genetic al sistemului AB0: IA (sau
A), IB (sau B) și i. Relațiile funcționale dintre ele sunt următoarele:

 IA și IB sunt codominante, adică atunci când există amândouă caracterul rezultat


este intermediar, deoarece ambele gene funcționează în paralel.
 IA și IB sunt dominante față de i, adică atunci când i există în genotip alături
de I  sau IB va apărea caracterul corespunzător lui IA sau respectiv lui IB
A

Alela i mai este notată și I0 sau 0. Ea este nefuncțională, adică nu codifică sinteza


niciunei glicoziltransferaze. Genotipul ii corespunde grupei 0 și se caracterizează prin
prezența pe hematii a antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor menționate este situat
pe cromozomul 9, brațul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34).
Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza :

Grupa (fenotipul) Genotipuri posibile


0 (zero) ii
A I I  sau IAi
A A

B IBIB sau IBi
AB IAIB
II. FACTORUL RH

Prescurtarea Rh provine de la o specie de maimuţe (Rhesus)


la care s-a descris prima dată factorul Rh. Pe baza sistemului
Rh, globulele roşii umane au fost împărţite în două tipuri: cele
care posedă antigenul sau factorul Rh (Rh pozitive) şi cele
care nu posedă acest antigen (Rh negative).  

 A doua clasificare a grupei de sânge se referă la sistemul Rh, adică un


sistem similar celui de grupe ABO in speţa prezentă pe suprafaţa eritrocitelor a unor
proteine specifice şi prezenţa în plasma a unui antigen. Aşadar avem prezenţa
factorului D şi a antigenului D.
Persoanele care au pe suprafaţa eritrocitelor antigen-ul D sunt consideraţi a fi Rh pozitiv
(Rh +), ceilalţi Rh negativ (Rh -) cei care nu au pe suprafaţa antigen-ul D. Însă diferenţa
faţă de sistemul ABO este că la sistemul Rh, dacă antigen-ul D nu este prezent, nu se
va presupune automat existenţa anticorpilor specifici.

Identificarea celor care au Rh-ul pozitiv sau negativ este prin adaugarea semnului
specific grupei. Adică un exemplu în cazul unei persoane de grupa A2 pozitiv se va
adauga A2 + şi invers pentru negativ.

 Factorul D care determină tipul de Rh este determinat de sinteza


antigenului D şi are o alelă recesivă d. Persoanele care au aşadar Rh-ul pozitiv pot
avea din punct de vedere genotipic, configuraţia DD sau Dd, iar cei care au Rh-ul
negativ vor avea genotipul dd.
Ca şi frecvenţă, majoritatea populaţională este de un tip al Rh-ului pozitiv (84%), iar cei
cu un Rh negativ (16%).
Problema identificării Rh-ului apare totodata în transfuzile de sânge, unde Rh-ul trebuie
să fie izo-Rh, adică acelaşi tip de Rh pentru ca sângele să poată să fie transfuzat fără a
exista complicaţii, de tipul aglutinării.
 Frecvența fenotipurilor Rh
La nivelul populației globale, frecvența fenotipurilor Rh este:
Rh+ 84%
Rh- 16%
La poporul român, frecvențele sunt apropiate de media globală, cu 85% Rh+, iar ca
medie pentru populația europeană se consideră 85% Rh+. Există abateri remarcabile
de la medie în cazul unor populații. Spre exemplu, la africani, asiatici și eschimoși,
frecvența fenotipului Rh+ este peste 95%.

 Grupul Rh şi sarcina
Problema de Rh apare doar într-o singură situaţie, în care acesta trebuie luat
semnificativ în considerare. Această situaţie este în cazul în care organismul matern are
un Rh negative, iar mai mult partenerul are un Rh pozitiv. Problema este ce se întamplă
mai departe în cazurile de Rh ale fătului şi anume :

În cazul în care Rh-ul fătului este negativ ca cel matern, atunci iarăsi problema numai
există şi se poate exclude boala hemolitică (Hemolitica – de distrugere a hematiilor).

Însă prima problema apare când Rh-ul fătului este pozitiv. Rh-ul matern fiind
negativ iar cel al fătului moştenit de la sângele paternal este unul pozitiv atunci
organismul matern va identifica fătul ca un agent patogen şi va începe producerea de
anticopri anti agresor.
Este posibil ca problema să apară încă de la prima sarcină de acest tip, însă problema
majoră va aparea de la a doua sarcină, adică deoarece dacă primul făt nu are de suferit
deoarece anticorpii materni anti Rh-ul fătului sunt încă în curs de producere, la cea de-a
doua sarcină anticorpii sunt deja produşi iar sarcina va fi terminată încă din primele
săptămâni de viaţă.
Ca şi tratament se poate încerca o terapie relativă pe o componentă
imunosupresoare, sau cu o characteristică în care se doreşte a se estompa oprirea
formării de anticorpi anti-Rh-ului fătului, dar aceasta are o eficienţă relativă.
În cazul acestei incompatibilităţi de Rh (Matern – şi fetal +) apare ceea ce se numeşte
boală hemolitică a fătului (care poate să determine oprirea în evoluţie a sarcinii din
primele săptămâni) sau dacă acesta reuşeşte să supravieţuiască este boala hemolitică
a noului născut şi înseamnă distrugerea hematiilor organismului noului-născut.
III. DETERMINSMUL GENETIC AL SEXELOR
Un sistem de determinare a
sexului este un sistem biologic care
reglează dezvoltarea caracterelor sexuale
ale unui organism. Determinarea sexului
este condiţionată genetic, sexul hotărându-
se în momentul fecundaţiei, prin heterozomii
prezenţi în gameţi. Heterozomii sunt
cromozomii sexului (X şi Y).

Factorii ereditari care determină sexul se transmit prin


acelaşi mecanism ca şi ceilalţi care determină celelalte
caractere. Deci, condiţionarea genetică a sexului are drept
urmare menţinerea unui raport constant între sexe (1:1).
Acest raport se mai numeşte SEX-RATIO.

După numărul de tipuri de gameţi pe care îi pot produce, sexele pot fi:
1. HOMOGAMETICE (caracteristic formulei cromozomale XX; produce un singur tip de
gameţi cu un heterozom X).
2. HETEROGAMETICE (caracteristic formulei cromozomale XY; produce două tipuri de
gameţi, jumătate dintre gameţi vor conţine heterozomul X iar cealaltă jumătate
heterozomul Y).
 Determinismul cromozomal al sexelor

În funcţie de specie apare o diferenţiere a sexelor din punct de vedere heterozomal

TIPUL SUBTIPU SPECII FORMULA HETEROZOMILOR


L ÎN CELULELE ÎN GAMEŢI
SOMATICE
LA LA ÎN ÎN
FEMEL MASCU OVULE SPERMATOZO
A L IZI
Femela Drosophila D. melanogaster, XX XY X 50% cu X
alte insecte
homogametică 50% cu Y
diptere, toate
mamiferele,
inclusiv omul, la
Masculul
unele plante;
heterogametic cânepa, hameiul
Protenor insecte: lacuste XX X0 X 50% cu X
50% cu O
Femela Abraxas fluturele Abraxas XY XX 50% cu X X
fluturele de
heterogametică (Pasăre) 50% cu Y
matase
Masculul toate pasările
reptile
homogametic
Fluture la unele grupe de XO XX 50% cu X X
fluturi, inclusiv
50% cu O
molia
IV. DETERMINISMUL GENNETIC AL UNOR
CARACTERE
 Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman
sunt genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații:
Două gene alele, una dominantă (A) și cealaltă recesivă (a) aflate în raport de dominanță
completă sau semidominanță situate într-un locus pe cromozomii omologi determină
variații ale aceluiași caracter: culoarea ochilor, culoarea părului, tipul morfologic al firului
de păr, Rh-ul, caracterul fiind monogenic.
În altă situație există mai multe gene subordonate unui anumit locus, care determină
variații ale aceluiași caracter în fenomenul de polialelie, întâlnit în cazul eredității grupelor
sangvine, caracterul fiind poligenic.
Mai există situația în care exprimarea unui caracter fenotipic se produce datorită
interacțiunii între mai multe gene nealele: talia, greutatea corporală, culoarea pielii,
temperamentul, inteligența, imunitatea.

 Tipuri de carcatere genetice:


Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul
unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate prin interacțiunea dintre
genotip și factorii de mediu, fiind încadrate tot în categoria caracterelor genetice, acest
termen însumând mai multe variante de caractere:
a. Ereditare - determinate doar de factorii genetici și anume de informația conținută în
genotipul individului. Exemplu: grupa sangvină, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli:
albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.
b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip și factorii de mediu (fenotipice).
Exemplu: greutatea, inteligența, tensiunea arterială. Boli: diabet zaharat, ulcer gastro-
duodenal, cardiopatie ischemică.
c. Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infecții, intoxicații,
accidente.

Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informația genetică codificată în genotip.


Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar fi numărul fix de cromzomi), caractere
ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice, boli, malformații).
Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic și transmise mendelian (grupe
sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare individ al unei populații posedă variante ale
acestor caractere (o anumită grupă sangvină, un anumit tip de enzime, anumite tipuri de
proteine serice) iar combinația unor variante diferite ale aceluiași caracter pentru fiecare
individ din grupul populațional determină unicitatea biologică a individului respectiv.
Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic și cu transmitere
mendeliană autozomal dominantă, autozomal recesivă, X-linkat dominantă, X-linkat
recesivă sau Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumiți indivizi, fiind determinate de mutații
la nivelul unei singure gene (boli monogenice- hemofilia), la nivelul unui cromozom
(anomalii cromzomiale- sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial (atrofia
optică Leber). Nu toate bolile genetice sunt ereditare, unele dintre ele fiind combinația dintre
genotip și factori de mediu care alterează materialul genetic cum ar fi fenilcetonuria, o
cauză de retard mental sever. Pentru aceste boli există posibilități de profilaxie și terapie.
 Caracterele multifactoriale sau fenotipice, produse de interacțiunea dintre ereditate și
mediu pot fi normale sau anormale.
 Cele normale reprezintă modul de adaptare al individului la condițiile mediului extern, în
funcție de materialul genetic pe care îl deține. De exemplu înălțimea finală a copilului va
depinde de înălțimea părinților, acest caracter fiind condiționat genetic în proporție de
67%, restul procentelor fiind datorate adaptării la mediu. Aceste caractere
sunt poligenice, însă genotipul este responsabil doar pentru un anumit procent al
expresiei caracterului respectiv.
 Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale au caracter familial,
ereditatea având un rol important, contribuția ereditară fiind poligenică, dar nu se transmit
mendelian. În cazul acestor boli care sunt foarte frecvente (diabet zaharat, hipertensiune
arterială, boală coronariană, schizofrenia, boala maniaco-depresivă, malformațiile
congenitale de șold) factorul genetic creează o predispoziție către boală. Această
predispoziție va conduce la dezvoltarea bolii numai dacă intră în contact cu factorii de
mediu, prin urmare nu toți indivizii predispuși se îmbolnăvesc.
 Caracterele ecologice sunt boli care aparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de
expunerea individului la factori nocivi din mediul ambiental: agenți fizici și chimici toxici
sau agresiuni. Însă, modul condiționat genetic prin care individul răspunde și se
adaptează acestor con diții nefavorabile determină felul în care acești factori acționează
asupra organismului și produc sau nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului
sunt condiționate genetic.
Astfel a apărut o nouă știință, ecogenetica, care se ocupă cu studiul efectelor diferiților
factori agresivi din mediu asupra indivizilor prin analiza genotipului individual și modului în
care individul interacționează cu agenții ambientali periculoși pentru sănătate (alcool,
fumat, alergeni, substanțe chimice, etc.). Farmacogenetica este o altă știință înrudită cu
ecogenetica, care studiază efectele diferitelor medicamente asupra individului cum ar fi
reacțiile adverse și efectele secundare. Cel mai bun exemplu ar fi studiul tratamentelor
pentru cancer ca citostaticele și radioterapia, responsabile de numeroase efecte negative
asupra organismului precum și de mutații genetice.
BIBLIOGRAFIE

o https://anatomie.romedic.ro/caracterele-genetice
o http://grupedesange.blogspot.com/
o https://ro.wikipedia.org/wiki/Grup%C4%83_sanguin%C4%83
o http://www.sfatulmedicului.ro/Diverse/grupe-de-sange-si-rh_15156
o https://ro.scribd.com/doc/101095592/5-Determinismul-Genetic-Si-
Cromozomal-Al-Sexelor