Sunteți pe pagina 1din 10

Crăciun Cătălin Ionuț

Genetica umana

Spre deosebire de alte entitati biologice, omul


este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs
in urma unui indelungat proces de evolutie
biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala,
pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas
parte a naturii.
Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si
insusirile sunt determinate de structuri
genetice, iar transmiterea lor de la o generatie
la alta are loc conform legilor ereditatii,
descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca
si la alte organisme, materialul genetic il
reprezinta ADN-ul localizat in cromozomi.
Numarul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cand celulele sexuale contin doar
23.
In cromozomii fiecarei celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte
umane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, in ele se mai contine
informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura parului,
culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de sange si o multime de alte particularitati
morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l fac unic pe fiecare dintre
noi.
Sa incercam sa exprimam prin cifre volumul acestei informatii. Lungimea tuturor filamentelor
moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egala cu circa patru metri. Daca ar fi sa
intindem intr-o linie dreapta toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor
generala ar acoperi distanta de la pamant pana la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecarei celule umane contin cateva milioane de gene.
De aceea la om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor si insusirilor sunt cu mult mai
mari decat la alte specii biologice.
Numai operandu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare parinte poate da teoretic
aproximativ 10 miliarde de combinatii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat ca chiar daca fiecare cromozom uman ar
contine doar cate o mie de gene, fiecare gena ar avea doar doua varietati (alele dominante si
recesive) si atunci ar fi posibila existenta unui numar de indivizi cu combinatii ereditare diferite,
care ar depasi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dupa cum vedem, segregarea si redistribuirea libera a genelor (recombinarea), care insoteste
formarea celulelor sexuale, precum si caracterul intamplator al fecundatiei ovulului, constituie cauza
colosalei varietati a oamenilor. In natura nu exista doi indivizi cu constitutie genetica identica.
Fiecare om are in sine o garnitura specifica de gene, fapt care si face ca fiecare din noi sa se
prezinte ca o etnitate individuala si irepetabila. Chiar si intr-o familie cu multi copii parintii remarca
intotdeauna ca ei prezinta deosebiri - adesea foarte exprimate - in inclinatii si gusturi, in trasaturi
de caracter, in particularitati de comportament si in atitudinea lor fata de cei din jur - desi acesti
copii traiesc in conditii de viata similare si sunt tratati cu aceiasi afectiune de catre parinti. Unul
este zvapaiat, altul incet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant in ceea ce priveste
curatenia, altul e un neangrijit, unul sta ore intregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu
are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio si mestereste diferite bibelouri artistice, unul
s-a inscris la facultatea de fizica, iar altul - la arte si aceasta enumerare poate continua la infinit!
In acelasi timp, chiar si din observatii dintre cele mai superficiale si intamplatoare, absolut
cotidiene, descoperim la cutare persoana anumite similitudini cu cineva din reprezentantii
generatiilor genetice precedente si in aceste cazuri spunem: «leit taica-sau», «copia bunicii». Si, de
remarcat, aceasta asemanare pe care o surprindem, tine nu numai de aspectul exterior, ci si de
trasaturile de caracter mostenite. Este tot atat de iute din fire si de ne induplecat sau moale si
nehotarat, un fantezist si un visator sau este inchis si irascibil, ca, sa zicem, tatal sau bunicul.
Daca unul din parinti are parul de culoare intunecata, iar altul de culoare deschisa, copiii vor mosteni
parul intunecat. Daca unul din parinti are ochi caprui, iar altul albastri, urmasii vor avea ochii caprui"
chiar daca in genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant si recesiv.
Incepand cu generatia a doua, are loc segregarea caracterelor si din aceasta cauza in fenotipul
copiilor se manifesta nu numai caractere ale parintilor, dar si caractere ale stramosilor. Trei copii
vor avea ochii caprui, asa cum ii au parintii lor directi, iar unul ii va avea albastri - ca si bunicul de
exemplu.
In mod analog se mosteneste si capacitatea de a manevra mai usor cu mana dreapta sau cu cea
stanga.
Faptul merita sa-i acordam acum un interes mai amanuntit.
Ne-am obisnuit sa consideram ca este normal cand mana functionala este cea dreapta: oricum
dreptacii constituie majoritatea absoluta (dupa diferite evaluari – de la 89 pana la 94% din totalul
populatiei). In acelasi timp cunoastem persoane pentru care functionala este mana stanga, aceasta
fiind tot atat de operatorie cum este mana noastra dreapta. Vom arata ca problema dreptacilor si a
stangacilor este strans impletita cu istoria formarii pamantului. In emisfera sudica oamenii si-au
facut aparitia mai tarziu, nimerind aici in conditii ecologice absolut noi. Doar in emisfera sudica
pamantul are o rotatie de oglinda in raport cu emisfera nordica. Se presupune ca prin acest fapt se
explica aparitia stangacilor...
Iata cateva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numarul stangacilor constituie
aproximativ trei procente, in Bulgaria - exact trei, in Corsica, Sardinia si Sicilia-7, in Franta-8, in
Australiea-26, iar in Africa de Sud-50%.
Interesant, ca aceasta insusire poate fi constatata la copii inca cu totul mici. In acest scop este
suficient sa-i dam copilului o foaie de hartie si sa-l rugam sa deseneze un cerc. Luati aminte in ce
directie are sa se miste creionul. Daca se va misca in directia acelor de ceasornic, copilul va creste
stangaci.
In calitatea noastra de parinti faptul nu trebuie sa ne nelinisteasca prea mult. Ce-i drept, in viata un
asemenea copil va intampina o multime de mic incomoditati. Toate aparatele de uz curent, incepand
de la foarfece si terminand cu casele de la troleibuze sunt prevazute pentru dreptaci. In acelasi
timp situatia de stangaci ofera si unele avantaje destul de importante.
Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs in
urma unui indelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala, pe de alta.
Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii.

Genetica (din greacă: genno γεννώ= a da naştere) este o ramură a biologiei, care studiază
fenomenele şi legile eredităţii şi variabilităţii organismelor. Genetica a devenit una din cele mai
importante ştiinţe ale secolului XX.
Istoria geneticii
Cea mai veche observaţie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinţi la urmaşi s-a găsit
pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est
de oraşul Ur din Chaldeea şi reprezintă pedigreul a 5 generaţii de cai. Sunt inscripţionate indicaţii
referitoare la modul cum se transmit la urmaşi forma capului şi a copitelor. Acceste mărturii
demonstrează că în Chaldeea acum şase milenii se făcea ameliorarea calului.
Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moşteneşte trăsături atât de la mamă, cât şi de la
tată)a fost observată încă din antichitate. Însă demonstrarea acestui fapt a avut loc în secolul al
XIX-lea, mai precis în 1865, în urma unor experimente efectuate de călugărul austriac Gregor
Mendel - părintele geneticii. Observaţiile şi concluziile sale, precum şi legile pe care le-a stabilit,
numite Legile lui Mendel, au făcut obiectul unei lucrări, care fost publicată în 1866. Însă lucrarea sa
a fost dezvăluită lumii abia la începutul secolului XX, de către 3 cercetători germani. În 1903 apare
teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredităţii, iar în 1909 că genele sunt localizate pe
cromozomi. În 1906, William Batson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul
mutaţie, pentru a descrie schimbările genetice. În 1953 este descifrată structura dublu elicoidală a
ADN-ului. În 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.
Teoria Cromozomală a Eredităţii
Ereditatea este proprietatea fiinţelor vii de a avea o informaţie genetică, care se transmite de-a
lungul generaţiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinţelor vii de a se deosebi unele de altele. Gena
este un segment din molecula de ADN, care determină apariţia unui caracter. Hibridarea este
încrucişarea între indivizi diferiţi. Hibridul este rezultatul hibridării. Fenomenul Heterozis se
întâmplă atunci când hibrizii din prima generaţie sunt mai viguroşi decât ambii părinţi. Genotipul este
totalitatea genelor sau a informaţiilor genetice.
* Prima lege a lui Mendel: Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conţine un
singur factor ereditar.
* A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte
perechi (a segrega=a separa).
Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculiţa de oţet. El a descoperit câteva lucruri noi şi anume că
factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puţin o genă.
Genele sunt aşezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau
într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit toate odată. Cromozomii pereche se
pot schimba reciproc între ei. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere
informaţii.
Acizii nucleici
Acizii nucleici, componenţi vitali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiţi între anii 1869-1871
de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăcile infectate. Ulterior, prezenţa acestor
substanţe a fost confirmată şi în alte surse de origine animală, cum ar fi lapţii de somon (Salmo
salar). substanţa izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită de Meischer, nucleina.
În 1889, aceeaşi substanţă a fost denumită de Richard Altmann, acid nucleic. Din nucleină, Altmann a
izolat o substanţă bogată în fosfor, parte care reprezintă acizii nucleici propriu-zişi.
Structura chimică a acizilor a fost descoperită în anul 1953 de către echipa de cercetători formată
din Watson, Crick şi Wilkins, care au şi primit pentru acest lucru premiul Nobel. Acizii sunt
substanţe macro-moleculare formate din unităţi mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt
formate din trei componente: o bază azotată, un zahăr, un radical fosforic. Bazele azotate sunt de
două feluri: Purinice (-A=Adenina, -G=Guanina) şi Pirimidinice (-T=Timina, -C=Citozina, -U=Uracil
(ARN)). Zahărul este cunoscut sub termen de riboză la ARN sau dezoxiriboză la ADN.
ADN-ul este format din două lanţuri de polinucleotide. ARN-ul este format dintr-un singur lanţ.
Structura primară este formată din nucleotide, iar structura secundară dintr-o spirală dublă (Dublu
Helix) în formă de melc. O spirală măsoară zece nucleotide. Cele două lanţuri care formează spirală
dublă sunt legate prin legături de hidrogen. A=T, T=A, C=G, G=C. Cele două lanţuri sunt antiparalele
şi sunt complementare (totdeauna adenina se leagă de timină, timina de adenină, citozina de guanină
şi guanina de citozină).
Molecula de ADN încălzită se denaturează (se desparte). Dacă răcim, treptat lanţurile se prind
înapoi (se renaturează). Dacă răcim brusc lanţurile rămân separate. Se cunosc trei tipuri de ADN:
tipul B Watson, Crick) cu zece nucleotide, tipul A cu unsprezece nucleotide, tipul Z cu douăsprezece
nucleotide. Sinteza ADN-ului se numeşte replicaţie. Replicaţia se petrece înainte de diviziunea
celulei. Dintr-o moleculă de ADN se formează două molecule identice. ARN-ul este format dintr-un
singur lanţ de nucleotide (monocatenar). Se găseşte la unele virusuri-Ribovirusuri (gripal, turbării,
HIV, EBOLA). ARN-ul celular se găseşte în trei variante: ARNm-mesager (transcrie informaţia din
ADN), ARNt-de transfer (transferă aminoacizi), ARNr-ribozomal (se găseşte în ribozomi).
Dogma centrală a geneticii
Proteinele sunt substanţe azotate formate din aminoacizi. Cunoaştem numai douăzeci de aminoacizi
şi câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor se face pe baza codului genetic. Codul genetic
este un tabel alcătuit din 64 de unităţi, numite codoni. Avem patru feluri de baze azotate luate câte
trei. Trei dintre ele codifică "STOP"-UAA, UAG, UGA. Din 61, două semnifică pornirea citirii. Codul
este universal de la virusuri şi până la om.
Dogma centrală a geneticii este: ADN-ARN-protenine. Cele 2 faze ale decodificării genelor sunt:
1)TRANSCRIPŢIA are loc in nucleu. Se sintetizează ARN mesager in prim plan dar şi ARN de
transfer.
2)TRANSLAŢIA are loc în citoplasma, in ribozomi si se termina cu sinteza de proteine.
Codul Genetic
Caracteristici: este universal, este fără virgule, este nesuprapus, este degenerat (din cauza vechimii
mai mulţi codoni codifică acelaşi aminoacid). 20 de aminoacizi sunt codificaţi de 61 de codoni.
Ramuri ale geneticii
* Genetica populaţiilor
* Genetica formală sau genetica clasică
* Genetica moleculară
* Citogenetica
* Radiogenetica
* Genetica ecologică
* Genetica cantitativă
* Genetica umană

Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau
caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza
cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta
localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei.
Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la
tata.

Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le


mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor
si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul
genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale
organismului.

Cromozomii

Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate


proveniti de la tata. Una din cele 23 de perechi de cromozomi determina sexul copilului.

Cromozomii sexuali sunt numiti X si Y:


- pentru ca produsul de conceptie sa fie de sex feminin, trebuie sa mosteneasca cate un
cromozom X de la fiecare parinte (XX)
- pentru ca produsul de conceptie sa fie de sex masculin, trebuie sa mosteneasca
cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata (XY).
Testarea genetic

Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau
se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele cromozomilor. Testarea poate fi
realizata si din probe de sange, sperma, urina, saliva, scaun, tesut, os sau par.

De ce ar trebui efectuata testarea genetica?

Ar trebui aleasa optiunea de a efectua testarea genetica daca exista preocupari ale
prezentei unui risc crescut de a face o boala cauzata de o anomalie genetica. Informatia
obtinuta prin aceste teste, poate ajuta in luarea de decizii importante in viata.

De exemplu:
- daca testele determina ca exista un risc crescut de a transmite o anume boala propriului
copil, se poate alege suportarea unor testari prenatale sau adoptia;
- daca testele determina ca exista un risc crescut de a dezvolta o boala, ca de exemplu
cancerul de san, se poate lua decizia de a incerca reducerea riscului pentru cancerul de san.

Se poate recurge la testarea genetica in timpul sarcinii, pentru a determina daca fatul
prezinta anomalii genetice, ca de exemplu sindrom Down. Informatia furnizata de test
poate contribui in luarea deciziei de supraveghere a sarcinii. Testarea genetica poate fi
folosita pentru a determina identitatea tatalui copilului (paternitatea). Se poate folosi de
asemenea si in investigarea crimelor.

Care sunt principalele testari genetice?

Exista cinci testari genetice principale:


- identificarea purtatorilor – determina daca persoana care are un istoric familial al unei
boli specifice, prezinta susceptibilitatea de a transmite aceasta boala copiilor; informatiile
obtinute prin acest tip de test, pot ghida un cuplu sa ia o decizie in privinta unei probabile
sarcini;
- testarea prenatala – determina daca fatul prezinta o anomalie, ca de exemplu sindromul
Down; informatiile furnizate de acest tip de test pot influenta luarea deciziei de a
supraveghea sarcina, inclusiv decizia de a intrerupe cursul sarcinii;
- screeningul nou-nascutilor pentru diferite boli metabolice, ca de exemplu
fenilcetonuria (PKU) - informatiile obtinute prin screening-ul nou-nascutilor pot ajuta in
coordonarea tratamentului medical, pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar;
- testarea bolilor cu debut tardiv - determina daca o persoana este purtatoare a unei
mutatii genetice care poate creste riscul dezvoltarii unei boli, ca de exemplu cancerul de
san sau boala Huntington, mai tarziu in cursul vietii; acest tip de test este indicat
persoanelor care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva; informatiile obtinute
prin acest test poate ajuta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii;
- identificarea genetica (amprentarea utilizand probe ADN) - poate fi folosita in
determinarea paternitatii, rezolvarea crimelor si identificarea cadavrelor; amprentarea
ADN are o mai buna acuratete decat radiografiile dentare, grupa sanguina si determinarea
clasica a amprentelor digitale.

Care sunt riscurile testarii genetice?


Informatiile obtinute prin testarea genetica pot afecta viata personala si modul de viata al
intregii familii.

Aceste probleme implicate includ:


- factori psihologici – emotiile experimentate cand se afla ca exista o mare probabilitate
de a dezvolta o boala genetica grava, pot produce anxietate sau depresie; poate afecta de
asemenea si relatia cu partenerul sau cu alti membrii ai familiei; sfatul genetic este
recomandat inainte de a recurge la testarea genetica;
- factori medicali – o persoana care prezinta test pozitiv pentru anumita boala genetica
specifica, poate alege optiunea de a utiliza tratament profilactic pentru a reduce impactul
sau gravitatea bolii; chiar daca multe alternative de tratament de dovedesc eficiente,
altele pot fi potential periculoase sau fara valoare demonstrata;
- confidentialitatea – deoarece testarile genetice sunt scumpe, unele persoanele isi
permit sa apeleze la aceste teste fara sprijinul companiilor de asigurare; multe persoane isi
fac probleme, ca informatiile genetice eliberate companiilor de asigurare, pot afecta o
posibila viitoare angajare sau valabilitatea asigurarii.

Identificarea purtatorilor

O persoana purtatoare este reprezentata de persoana care poate transmite o boala


mostenita genetic propriilor copii, dar aceasta nu prezinta boala. Identificarea purtatorilor
este un tip de testare genetica, care este utilizat pentru a determina daca o persoana cu
istoric familial al unei boli specifice (ca de exemplu boala cu transmitere recesiv
autosomala) este susceptibil de a transmite boala copiilor. Informatiile obtinute ca urmare
a acestui test pot ajuta un cuplu in luarea deciziei de avea copii. Bolile cel mai frecvent
testate sunt fibroza chistica (boala cu afectare respiratorie si digestiva, cauzata de
defecte membranare ale canalui de Cl) si siclemia (boala a sangelui in care globulele rosii au
forma anormala de secera).

Exemple de teste folosite pentru identificarea purtatorilor cuprind:


- screening-ul purtatorilor de fibroza chistica – aceste teste identifica cele mai
frecvente defecte sau mutatii la nivelul genei reglatoare a fibrozei chistice
transmembranare; multe cupluri care planuiesc o viitoare sarcina apeleaza la acest tip de
screening pentru a determina daca unul sau ambii parinti prezinta un defect al acestei
gene;
- daca ambii sunt purtatori ai acestei gene, exista 1 din 4 (25%) sanse ca si copilul sa
dezvolte fibroza chistica si 2 din 4 (50%) sanse ca acel copilul sa devina purtator al genei;
- daca numai unul dintre parinti este purator al genei, copilul prezinta 1 din 2 (50%) sansa
sa devina purtator al genei fibrozei chistice si aproape nici o sansa sa dezvolte boala;
- testul screening pentru siclemie – acest test este realizat pentru a identifica
purtatorii unei singure mutatii a siclemiei (trasatura siclemiei) sau detectarea siclemiei la
persoanele cu risc crescut pentru a dezvolta siclemia; detectarea caracteristicii genetice
pentru siclemie este importanta pentru cuplurile care isi doresc copii si care sunt cu risc
de a fi purtatori ai siclemiei;
- screening-ul bolii Tay-Sach – acest test este utilizat pentru a identifica purtatorii
bolii Tay-Sach; descendentii evreilor Ashkenazi sau a canadienilor de origine franceza,
care prezinta agregare familiala (mai multe cazuri cu aceasta boala in familie) pentru boala
Tay-Sach necesita testarea pentru depistarea mutatiilor Tay-Sach.

Testarile genetice sunt disponibile si pentru a determina daca este prezent un risc
crescut de a dezvolta anumite boli, ca de exemplu:
- talasemia – boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava;
persoanele din Asia, Orientul Mijlociu sau Grecia care au istoric familial de talasemie sau
care locuiesc in comunitati cu prevalenta crescuta a talasemiei, trebuie sa fie testate
pentru aceasta boala;
- hemocromatoza – afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de Fier in
organism; testarile pot identifica o anomalie genetica;
- deficitul de alfa-1-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in
sange a unei proteine denumita alfa-1-antitripsina; anumite afectiuni, ca de exemplu
emfizemul pulmonar si bolile hepatice, sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-
1-antitripsina.

Testarea si screening-ul prenatal

Testarea genetica este utilizata pentru a determina daca un fetus prezinta o boala sau
anomalie genetica, ca de exemplu sindromul Down sau trisomia 18. Informatiile obtinute
prin acest tip de teste pot coordona luarea deciziilor in timpul sarcinii. Alte teste sunt
folosite pentru screening-ul prenatal, pentru a determina daca fatul prezinta risc crescut
de a dezvolta o boala genetica. Chiar daca acest tip de screening nu este un test genetic,
poate ajuta in identificarea substantelor care pot indica o boala genetica.

Exemple de teste utilizate in screening-ul prenatal:


- testul triplu de screening – acest test masoara nivelul concentratiei sanguine al unui
numar de 3 substante din sangele gravidei, care indica probabilitatea ca fatul sa prezinte
sindromul Down. Uneori testele screening indica, ca fatul prezinta risc crescut pentru
sindromul Down, dar testele diagnostice arata ca fatul nu este afectat (diagnostic fals
pozitiv) sau uneori testele screening esueaza in detectarea afectiunii (diagnostic fals
negativ).

Substantele masurate in cadrul triplului test sunt:


- alfa-fetoproteina – substanta produsa in mod natural de catre ficatul fatului
- gonadotropina corionica umana – hormon sintetizat de catre placenta in timpul sarcinii
- estriolul (E3) - hormon produs de catre placenta in timpul sarcinii
- screening-ul cvadriplu – acesta detecteaza suplimentar un alt hormon (inhibitorul dimeric
A) alaturi de cele trei substante detectate in testul triplu. Aceste rezultate sunt cumulate
cu varsta femeii, greutatea, rasa, statusul diabetic, pentru a ajuta in determinarea daca
fatul prezinta risc crescut de a determina boli genetice ca si trisomia 18 sau sindromul
Down. Rezultatele informatiilor furnizate de testul cvadriplu sunt mai predictive decat
rezultatele obtinute prin testul triplu de screening.
- ecografia fetala– acest test utilizeaza fascicule de sunete reflectate pentru a realiza o
poza fatului, placentei si lichidului amniotic. Este utilizata pentru a determina daca fatul
prezinta o malformatie structurala ca de exemplu malformatie cardiaca.

Daca testele screening prenatale sunt anormale, teste genetice suplimentare (cariotiparea)
pot fi folosite pentru a examina marimea, forma si numarul cromozomilor. Cariotipul poate
fi efectuat pe celulele prelevate din placenta (probe de la nivelul vilozitatilor coriale de la
nivelul placentei sau din lichidul amniotic). Portiuni suplimentare, lipsa sau pozitia anormala
a cromozomilor pot cauza tulburari de crestere, dezvoltare si a functiilor organismului.

Screening-ul nou-nascuti

La scurt timp dupa nastere, o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a
efectua screening-ul pentru fenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. Acest tip
de testare este important, deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste
starea de sanatate a copilului.

Exemple de teste utilizate pentru screening-ul nou-nascutilor includ:


- screening-ul fenilcetonuriei – care testeaza nivelul sanguin al fenilalaninei din sangele
nou-nascutului; copiii depistati cu fenilcetonurie ar trebui pusi pe o dieta cu continut
proteic redus, pentru a preveni retardarea mentala;
- screening-ul pentru fibroza chistica – concentratia tripsinogenului imunoreactiv (o
enzima digestiva) este masurata dintr-o proba de sange; nivelul anormal al tripsinogenului
imunoreactiv sugereaza fibroza chistica; cu toate acestea sunt necesare teste
suplimentare pentru a confirma diagnosticul;
- screening-ul siclemiei – utilizeaza teste pentru evidentierea laturilor de hemoglobina
carateristice siclemiei; sugarii cu siclemie necesita ingrijiri medicale speciale de-a lungul
vietii pentru a trata o varietate de afectiuni care pot fi cauzate de boala de fond.

Alte teste, ca de exemplu testele auditive la nou-nascuti, pot indica nevoia de teste
auditive suplimentare sau testare genetica aditionala. Aproximativ 50% din cazurile de nou-
nascuti cu hipoacuzie (auz slab) sunt cauzate de factori genetici.

Testarea bolilor cu debut tardiv

Acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existenta riscului crescut de a
dezvolta o boala tardiv in cursul vietii (boala cu debut tardiv). Daca este cunoscut ca un
parinte sau o ruda a fost diagnosticata cu aceasta boala, informatiile obtinute prin aceste
teste pot ajuta in adoptarea unor masuri profilactice cat mai eficiente.

Testarea genetica este folosita pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al


bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu:
- cancerul de san sau ovarian (BRCA-1 si BRCA-2)
- polipoza adenomatoasa familiala – care cauzeaza proliferari anormale in interiorul
colonului si creste riscul pentru dezvoltarea cancerului colorectal;
- boala Huntington – o boala rara care cauzeaza degenerarea prematura, grava a creierului.
Identificarea genetica

Testarea genetica folosita pentru determinarea parintelui biologic este denumita


amprentare ADN. Aceasta metoda este deseori folosita pentru a elucida crime, prin
superpozarea ADN-ului recoltat de la locul crimei cu cel al suspectului.
Deoarece amprentarea ADN a fost utilizata pentru a identifica persoane necunoscute, ca
de exemplu personalul militar ucis in actiune sau victime ale crimelor, amprentarea ADN
este mai exacta pentru acest scop decat radiografiile dentare, grupa sanguina, amprentele
degetelor sau chiar decat actele de identitate.

Sfatul genetic

Informatiile obtinute prin efectuarea testelor genetice pot avea un impact profund asupra
vietii personale a individului. Persoanele care acorda sfaturi genetice, sunt instruite pentru
a ajuta pacientul sa inteleaga riscul de a avea un copil cu o boala mostenita genetic, ca de
exemplu siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Aceste persoane pot coordona luarea de
decizii bine informate. Este recomandat sa se apeleze la un sfat genetic, inainte de a
recurge la testare.

Sfatul genetic implica:


- acordarea de informatii complete cuplului, referitoare la o boala specifica genetica, ce
poate fi transmisa copilului
- explicarea posibilelor afectiuni care pot fi cauzate de aceasta trasatura mostenita
- explicarea si indicarea, daca este necesar, a tipului de investigatii recomandate pentru a
testa boala care se transmite genetic, inainte de a planui o viitoare sarcina sau inainte de
nasterea copilului
- explicarea probabilitatii ca acel cuplu sa aiba un copil cu o boala transmisa genetic,
argumentata de rezultatele testului
- facilitarea intelegerii informatiilor furnizate de testele genetice, inclusiv diagnosticul,
evolutia probabila a bolii si enumerarea optiunilor disponibile pentru a controla boala
- ajutarea pentru o complianta cat mai buna fata de o boala indentificata prin testare
genetica.

De retinut!
Inainte de a lua o decizie in legatura cu rezultatele obtinute prin testare, trebuie foarte
clar inteles impactul pe care il pot avea rezultatele asupra vietii. Sa se ia in considerare
cum pot influenta rezultatele deciziile. Daca testele nu vor schimba nici o decizie, s-ar
putea sa apara sentimentul de indoiala ca testele nu sunt bine facute.
Descoperirea unei boli genetice care nu determina simptome curente, poate afecta
viitoarele posibilitati de a primi o slujba sau anumite tipuri de asigurari private. Aceasta
poate sa fie valabila pentru o boala cu debut tardiv, ca de exemplu cancerul de san sau
boala Huntington.

Testele genetice fetale pot detecta o boala grava sau anomalii cu mare impact asupra vietii
copilului si a persoanelor care ingrijesc copilul, ca de exemplu sindromul Down. Unei femei
insarcinate care apeleaza la testarea genetica, trebuie sa i se ia in considerare conceptele
etice, sociale si religioase, pentru a o ajuta in luarea unei decizii in cazul in care testul se
dovedeste pozitiv.
Comunicarea rezultatului unui test genetic, reprezinta o problema senzitiva.
Confidentialitatea ar trebui mentinuta, si informatiile furnizate ar trebui limitate
persoanelor care sunt indreptatite sa le primeasca. Testarea genetica poate descoperi
cateodata informatii neintentionate, ca de exemplu identitatea tatalui copilului
(paternitatea).