MUTATIILE GENETICE - FACTORII MUTAGENI

Mutația este fenomenul prin care se produc modificări în structura și funcția materialului

genetic, sub acțiunea unor factori care se numesc mutageni. 
Mutageneza este procesul prin care se produc mutațiile.Mutația se moștenește de la o
generație la alta.
Factorii mutageni sunt factorii care induc modificări în structura şi funcţia materialului
genetic. După natura lor, ei sunt factori mutageni fizici, chimici sau biologici.
Factorii mutageni fizici
Factorii mutageni fizici sunt reprezentaţi prin şocuri termice (reci sau calde), radiaţiile
neionizante (radiaţiile ultraviolete şi radiaţiile infraroşii), radiaţiile ionizante (radiaţiile
electromagnetice şi radiaţiile corpusculare), forţa de acceleraţie etc.
Factorii mutageni chimici
Factorii mutageni chimici sunt reprezentaţi printr-o gamă extrem de variată de substanţe
chimice, foarte diferite ca structură şi mod de acţiune. Din grupul lor fac parte analogi ai bazelor
azotate, acidul nitros, unii coloranţi, unele antibiotice etc.
Factorii mutageni biologici
Factorii mutageni biologici sunt reprezentaţi prin unele virusuri, micoplasme etc., care
induc mo dificări ale materialului genetic.
Mutaţiile sunt modificările induse în structura şi funcţia materialului genetic, ca urmare a
acţiunii unui factor mutagen.
După modul de apariţie, mutaţiile pot fi:
 naturale (apărute în mod spontan, fără intervenţia omului) şi 
 artificiale, apărute prin utilizarea factorilor mutageni.
După tipul de celule afectate exista:
 mutaţii somatice (afectează celulele somatice)
 mutaţii gametice (afectează gameţii).
După cantitatea de material genetic afectat, mutaţiile pot fi:
 genice,
 cromozomale şi
 genomice.

1
 Mutaţiile genice afectează ordinea nucleotidelor din molecula de ADN.
Mutaţiile cromozomale reprezintă modificări în forma, structura şi funcţia cromozomilor.
Mutaţiile genomice afectează anumiţi cromozomi care pot fi în plus sau în minus
(aneuploidia) sau întregul genom (poliploidia).

Clasificarea mutaţiilor
După cantitatea materialului genetic afectat mutaţiile se clasifică în mutaţii: genomice,
cromozomiale şi genice.
Mutaţiile genomice reprezintă mutaţiile care afectează genomul (garnitura haploidă a
unui organism). Poliploidia reprezintă o mutaţie genomică care produce multiplicarea
genomurilor. Astfel se pot naşte organime triploide (cu 3 garnituri de cromozomi), tetraploide
(cu 4 garnituri de cromozomi). Vă reamintesc că organismele normale sunt diploide.
Aneuploidia reprezintă creşterea sau scăderea numărului de cromozomi dintr-o
pereche. Trisomia este mutaţia care determină mărirea numărului de cromozomi dintr-o pereche
la trei, iar monosomia reprezintă scăderea numărului de cromozomi dintr-o pereche la unu.
Mutaţiile cromozomiale  sunt cele care modifică structura cromozomilor. Pot fi
de adiţie  (adiţia de noi segmente cromozomilor), de ştergere (a unui segment dintr-un
cromozom), de traslocaţie (schimbarea poziţiilor anumitor componente).
Mutaţiile genice sunt cele care afectează genele. Cele mai frecvente mutaţii genice sunt
cele punctiforme; acestea afectează o pereche de nucleotide.
După celule afectate, mutaţiile pot fi: somatice (afectează celule corpului) şi gametice (afectează
gameţii). Acestea din urmă pot fi transmise şi urmaşilor. După sensul lor mutaţiile se clasifică în:
utile, nefolositoare, dăunătoare şi nefolositoare. Dacă sunt produse de factori naturali se numesc
mutaţii naturale, dacă sunt produse din cauza unor acţiuni ale omului se numesc mutaţii
artificiale.

Factorii mutageni - mod de actiune

Sunt acei factori din mediu care produc modificări în structura și funcțiile materialului genetic.

1. Factori mutageni fizici

2
   Sunt reprezentați de radiațiile neionizante (ultraviolete) și ionizante (Roentgen, gamma,
alfa, beta, neutrino). Ele produc rupturi ale catenelor din macromolecula de ADN sau rupturi ale
cromozomilor. Apar astfel legături aberante între bazele azotate precum: timină- timină, citozină-
citozină, aceste forme aberante fiind numite dimeri. Legăturile de hidrocen din molecula de
ADN se rup, cu consecințe grave asupra structurii primare, secundare și terțiare a moleculei și
astfel replicarea ADN și transcrierea ADN cu rezultarea ARN mesager primar fiind compromise.

2. Factorii mutageni biologici.

Aici sunt incluse virusurile și elementele genetice transpozabile sau mobile. Virusurile
pot produce restructurări cromozomiale și modificări la nivelul genelor.
Transpozonii sunt fragmente de ADN care se pot deplasa de la un locus la altul pe cromozomi.
Ei uneori se replică, alteori produc o copie ARN care la rând ul ei, prin transcripție inversă sau
reverstranscripție produce din nou o moleculă ADN care se va atașa într-o nouă poziție de
cromozomul respectiv. Transpozonii se pot insera oriunde cu efect cel mai frecvent mutagen
deoarece determină restructurarea secvențelor nucleotidice.

3. Factorii mutageni chimici: acid azotos, agenzi alchilanți, antibiotice, pesticide. Acidul

azotos acționează asupra bazelor azotate și le transformă în substanțe analoage bazelor dar
inactive. Astfel acidul azotos în combinație cu adenina produce hipoxantina care nu mai
formează legături de hidrogen cu timina ci cu citozina, rezultând astfel greșeli mari de replicare.
Agenții alchilați produc analogi ai bazelor azotate prin metilarea sau etilarea acestora, rezultând
blocarea transcriției.

Industria chimică produce numeroase pesticide, aditivi alimentari și coloranți care sunt

străine ADN-ului uman, iar acesta nu le poate neutraliza deoarece nu are enzimele necesare
pentru aceasta. Efectele acestor factori industriali sunt mutagene, cancerigene sau teratogene
(produc malformații congenitale).

Apararea impotriva mutatiilor:

Materialul genetic are capacitatea de a se apara de mutatii prin o serie de procese cum ar
fi:

3
 Repararea materialului genetic se produce in momentul in care factorii mutageni
determina modoficare ale catenei de ADN. Un ansamblu de enzyme reparatoare intervine pentru
a conserva materialul genetic si informatia ereditara pe care aceasta o codifica prin decuparea
portiunii de ADN defecta si resintetizarea unei portiuni normale pe baza complementaritatii
bazelor azotate din catena opusa.
Un alt mecanism de aparare este apoptoza. Se mai numeste si “moarte programata” si
este procesul prin care celulele isi comanda autodistrugerea. Celulele afectate de mutatii genetice
care au suferit modificari structural si/sau functionale semnificative nu mai sunt recunoscute de
sistemul imun al individului si se declanseaza procesul de distructie a acestora. Astfel, cromatina
din nucleul celulei afectate se condenseaza anormal, apar rupture in structura catenelor de ADN,
citoplasma pierde apa si ioni reducandu-si volumul, membrane se plicatureaza, celula se
fragmenteaza. Resturile celulei afectate sunt fagocitate de celulele sistemului imun.