Elev: Ghiță Constantin-Alexandru

10 boli genetice despre care ar trebui sa stii

inainte sa faci un copil

1) Sindromul Down
Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și
moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor
caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în
acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă,
dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un
set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

2) Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom,
de aceasta data cu numarul 18. Este intalnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nasteri,
insa este mult mai grav si aproape 90% dintre copiii mor pana la varsta de 6 luni.
Simptomele sunt observate atat din timpul sarcinii, cat si la nastere. Modificarile
craniene, cu fruntea foarte pronuntata si defecte ale gurii si nasului, modificari ale
mainilor si picioarelor si problemele cardiace sunt doar cateva dintre acestea.

3) Sindromul Patau
Trisomie 13 face parte din aceeasi categorie a multiplicarii cromozomiale. Similar ca
incidenta si speranta de viata cu sindromul Edwards, maladia Patau este in general
asociata cu anomalii congenitale grave, multi dintre copiii murind inainte de a se naste.
Cele mai grave dintre acestea tin de unirea sau dezvoltarea insuficienta a emisferelor
cerebrale, de sistemul nervos central si de anomalii cardiace.

4) Sindromul Turner
Aceasta anomalie afecteaza doar fetele si are la baza lipsa integrala sau partiala a unui
cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viata cat mai apropiata de
normal, daca sunt constant tinute sub observatie. Probemele lor sunt cresterea redusa
in inaltime, lipsa functiilor ovariene, mici dificultati de invatare in copilarie si uneori
boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

5) Sindromul Klinefelter
Acesta afecteaza doar barbatii, atunci cand acestia se nasc cu un cromozom X in plus.
Este una dintre bolile genetice ale carei simptome apar mai tarziu, in adolescenta si
chiar la adulti. Printre acestea se numara problemele sexuale si infertilitatea, penis si
Elev: Ghiță Constantin-Alexandru

testicule de dimensiuni mici, sani mariti si proportii anormale ale corpului. Uneori
apar si dificultati de vorbire sau de invatare.

6) Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai putin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afecteaza
doar femeile si are putine simptome: crestere mai pronuntata in inaltime, nivel redus de
inteligenta, intarzieri in dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrica dificila. Nu
ameninta viata decat in cazuri foarte grave, cu multiple complicatii.

7) Sindromul Cri-du-chat
Intalnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii si mai frecvent in cazul fetelor,
acest sindrom se evidentiaza in primul rand prin plansul specific ascutit al nou-nascutilor,
care se regaseste ulterior si in vocea foarte subtire. Alte simptome sunt microcefalia,
probleme de inghitire, mandibula mica, dificultati motrice, cognitive si de vorbire.

8) Sindromul Angelman
Sindromul Angelman apare la ambele sexe si se caracterizeaza mai ales prin probleme
ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi si cu o atentie diminuata, au dificultati de
intelegere si invatare, intarziere in dezvoltare si uneori probleme cu ochii. Speranta de viata
este insa una normala.

9) Sindromul Wolf-Hirschhorn
Pacientii cu sindrom Wolf-Hirschhorn au in general o statura mica, retard mintal,
probleme cu rinichii si chiar lipsa unuia dintre ei, frunte inalta, ochi mari si departati,
probleme cardiace, malformatii pulmonare si probleme gastro-intestinale. Din cauza
problemelor grave, multi dintre copii mor inainte de a se naste.

10) Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de
grave probleme cardiace si neurologice, multe dintre ele observate mai tarziu, in copilarie.
25% dintre copiii care supravietuiesc devin adulti schizofrenici.