El principio de segregación:

Mendel realizó cruzamientos experimentales con variedades de arveja común. Usó formas
puras que poseían características claramente diferentes y no cambiaban de una generación a
otra.
Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó que en la primera
generación (F1) todos los individuos presentaban sólo una de las variantes, a la que Mendel
llamó variante dominante. Todas las flores de las plantas resultantes del cruzamiento entre
una planta pura de flores de color purpura y una planta pura de flores blancas eran purpura.
En la siguiente generación (F2), obtenida por la autopolinización de la F1, reaparecía la variante
ausente en la primera generación y Mendel la llamó variante recesiva. Las variantes
dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación en una relación aproximada 3:1.

Las características hereditarias están determinadas por factores discretos o alelos. Estos alelos
están en las plantas F1 en pares: un miembro de cada par seria heredado del progenitor
masculino y el otro del femenino. Los alelos apareados en la F1 se separan de nuevo cuando
las plantas F1 maduras producen celulas sexuales. Los gametos pueden ser de dos tipos y cada
uno de ellos tiene un miembro de cada par de alelos. Esto condujo a formular la primera ley de
Mendel.

Según la "primera ley de Mendel", o principio de segregación, cada individuo lleva un par de
factores hereditarios para cada característica. Los miembros del par se separan o segregan
durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios de Mendel coinciden con el
actual concepto de gen.

Consecuencias de la segregación:

Cualquier gen dado, como el que codifica el color de las semillas, puede presentar diferentes
variantes, formas alternativas, que se conocen como alelos.
Los alelos son variantes de un mismo gen presentes en una población. Los dominantes se
representan con letras mayúsculas y los recesivos con minúsculas.
Si los dos alelos son iguales (por ejemplo, AA o aa), el organismo es homocigótico para esa
característica. Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo, Aa), el organismo es heterocigótico
para la característica.
Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente un alelo de cada gen; si los dos
gametos se combinan y forman un cigoto, los alelos se reúnen en pares. Si los dos alelos de un
par son iguales (homocigosis), el rasgo que determinan se expresa, pero si son diferentes
(heterocigosis), uno suele dominar sobre el otro en su expresión. Un alelo dominante se
manifiesta tanto en homocigosis como en heterocigosis; un alelo recesivo solo se manifiesta
en homocigosis. Se llama dominancia completa, a cuando está el alelo dominante no se
expresa el recesivo.
El genotipo es la constitución genética de un individuo. El fenotipo, resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente, es su apariencia externa.

El principio de distribución independiente:

En una segunda serie de experimentos, Mendel cruzó plantas que diferían en dos
características; por ejemplo, una planta progenitora que producia semillas redondas y
amarillas con otra que daba semillas rugosas y verdes. Las variantes semilla redonda y amarilla
son dominantes y las variantes semilla rugosa y verde son recesivas.
Todas las semillas producidas en este entrecruzamiento fueron redondas y amarillas. Cuando
Mendel sembró las semillas F1 y las plantas resultantes se autopolinizaron, obtuvo 556
semillas, de las cuales 315 mostraban las dos variantes dominantes (redonda y amarilla) pero
solo 32 presentaban amas variantes recesivas (verde y rugosa). Todas las semillas restantes
(209) fueron distintas de los progenitores, habían aparecido nuevas combinación. La forma y el
color de las semillas se comportaban como si fueran enteramente independientes unos de
otros. Esto condujo a formular la segunda ley de Mendel.
La "segunda ley de Mendel", o principio de distribución independiente, establece que
durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega independientemente de los
otros pares. En otras palabras, los factores hereditarios para cada característica se distribuyen
en forma independiente uno del otro.

La segunda ley de Mendel o principio de distribución independiente refiere a la transmisión

simultánea de dos características (cruzas dihibridas), y establece que la separación de alelos al
formar gametos se realiza de manera independiente para cada uno de los genes. En la
transmisión de dos o más caracteres, el carácter se transmite a la segunda generación filial
independientemente de cualquier otro carácter.

Al analizar simultáneamente la herencia de dos características, Mendel observó que la F1 era

homogénea, y que en la F2 aparecían los cuatro fenotipos posibles en una proporción 9:3:3:1
(doble dominante; dominante/recesivo; recesivo/dominante; doble recesivo).

Al aparear a dos dihíbridos entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica

de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes
diferentes) se transmiten independientemente uno del otro.

Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA), se cruza con una planta
de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación F1 tiene semillas redondas y amarillas
(RrAa). En la F2, de las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes
dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo
(Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación de dominante y recesivo (rA, rugosa y
amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de
fenotipos es el resultado esperado de un cruzamiento en el que intervienen dos características
que se distribuyen en forma independiente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo
en cada uno de los progenitores.

Las interacciones entre diferentes alelos:

Herencia intermedia o dominancia incompleta, si hay un alelo dominante (oscuro) y un alelo

recesivo (claro) cuando están juntos se va a expresar el dominante, o sea fenotípicamente va a
ser oscuro. Pero sobre todo en vegetales, en las plantas, hay situaciones donde no es completa
la dominancia. Sino que, en presencia de los dos alelos diferentes, se produce un fenotipo
intermedio.

Las variantes dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas, algunas parecen mezclarse.
Cruzaron plantas conocidas como conejito o boca de dragon. Una de las plantas progenitoras
era homocigotica de flores rojas (R1R1) y la otra, homocigótica de flores blancas (R2R2). Se
producia una generación F1 de plantas heterocigóticas pero de flores rosadas, un fenotipo
intermedio al de ambos homocigotos. Este fenómeno se conoce como dominancia incompleta
y en este caso es el resultado de una producción menor de pigmento rojo de los ejemplares
heterocigóticos de la F1. Cuando estos individuos se autopolinizan, las características rojo y
blanco para el color de las flores aparecen de nuevo en la progenie (F2), lo cual demuestra que
los alelos se mantienen como unidades discretas e inalteradas.
Los alelos van juntos en cromosomas homólogos, el heterocigoto manifiesta una mezcla de los
dos alelos, ya no es completa la dominancia. Si una es roja y la otra es blanca, el resultado
fenotípicamente de ese individuo heterocigoto no va a ser rojo como en dominancia completa
sino que va a ser rosa. Se genera un nuevo fenotipo intermedio entre los fenotipos originales,
entre estas homocigotas que hemos dicho antes.
Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro, el heterocigoto puede
presentar un fenotipo de aspecto intermedio entre los de sus progenitores.

Si yo digo que A grande es rojo y a chica es blanca pero no es dominancia completa, entonces
los fenotipos posibles van a ser:

50% de la descendencia va a ser Aa: color rosa.

25% será AA: color rojo.

25% será aa: color blanco.

Y sigue la primera ley de Mendel. Si yo quisiera hacer esa cruza, dos heterocigotos voy a
cruzar, este saca gametas A grande a chica y este A grande a chica. Y acá tengo el 50 % de esa
descendencia va a ser rosa, un 25 rojo y un 25 blanco. Esto es como si fuese la segunda parte
de la primera ley de Mendel.
Codominancia: alelismo multiple.

Alelismo multiple: en una población existen más de dos alelos para un mismo carácter (no en
un individuo, donde solo puede haber dos, uno por cromosoma homologo).
Los alelos tambien pueden actuar en codominancia. En este caso, los individuos
heterocigóticos, en lugar de presentar un fenotipo intermedio, expresan ambos alelos, es
decir, los dos fenotipos homocigóticos simultáneamente. Qué quiere decir la codominancia?
Cuando los alelos, no hay uno que domine sobre el otro, sino que los dos se expresan del
mismo modo.

Un ejemplo conocido de codominancia es el de los grupos sanguíneos humanos AB.

Tanto se expresa el factor A como el factor B. Pero también tenemos que hablar en este
aspecto de lo que son los alelos múltiples, está el caso y es el caso de los grupos sanguíneos,
donde existen distintas variedades, por eso se denominan alelos múltiples.

En este caso hay distintos fenotipos que puede ser del grupo A, del grupo B, del grupo AB y del
grupo 0. Esos son los fenotipos, es como yo lo veo. No es una característica que se ve a simple
vista. Pero se puede saber a través de distintos exámenes o análisis. Pero, ¿cómo son
genotípicamente estos fenotipos?

Fenotipo A:
A A
Genotipo: I I - IA i
Fenotipo B:
B B
Genotipo: I I – IB i
Fenotipo AB:
A B
Genotipo: I I
Fenotipo 0:
Genotipo: i i

Alelos múltiples en la población:

Aunque cualquier organismo diploide tiene solo dos alelos de un gen dado, es frecuente que
para ciertos genes, existan más de dos variantes en la población. Estos alelos múltiples
resultan de mutaciones diferentes en un solo gen y pueden tener diferentes relaciones de
dominancia entre si. En los seres humanos los tres alelos A, B y 0 que determinan los
principales grupos sanguíneos son un ejemplo de alelos múltiples. Los cuatro grupos
sanguíneos principales (A, B, AB y 0) están determinados por un gen que posee tres alelos: IA,
IB e i. los grupos sanguíneos A, B y AB se caracterizan por tener un antígeno (un polisacárido
A
especifico) en la superficie del glóbulo rojo. El grupo 0 no posee estos antígenos. Los alelos I e
IB son codominantes, mientras que el alelo i es recesivo.
Las enfermedades de herencia autosómica dominante: osteogenesis imperfecta.

La osteogenesis imperfecta es una enfermedad por herencia autosómica dominante, significa

que es necesario que se mute una de las dos copias del gen para que el individuo se afecte. La
OI es la incapacidad de formar huesos fuertes. La osteogénesis imperfecta es un tipo de
alteración justamente autosómica pero dominante, del cromosoma dominante, del alelo
dominante. El alelo dominante es aquel que se expresa tanto en homo como en heterocigosis.
Entonces ya sea que uno de los padres esté afectado o que haya ocurrido una mutación nueva
en el individuo que tiene un gen afectado, tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo con
esta afección.
Si uno de los padres tiene la mutación en uno de los genes dominantes, entonces va a formar
una gameta que va a tener un alelo normal, pero la otra la va a formar con el alelo que posee
la alteración. Cuando se producen las cruzas en probabilidades vamos a tener A grande A
grande, normal y con alteración. O sea que voy a tener el 50 % de las probabilidades de tener
la descendencia sin ningún tipo de problemas pero el otro 50 % va a estar afectado, va a tener
osteogénesis imperfecta.

Enfermedades de herencia autosómica recesiva: fenilcetonuria.

Enfermedad metabólica hereditaria, afecta a la degradación del aminoácido fenilalanina.

En el hígado de una persona sana, una enzima específica (fenilalanina hidroxilasa) convierte la
fenilalanina en tirosina. La tirosina también es un aminoácido, necesaria para producir
hormonas de la glándula tiroides (tiroxina) y de las glándulas suprarrenales (adrenalina). Puede
producir un severo trastorno mental y motor.
La mutación está en el alelo recesivo. Un alelo recesivo es aquel que sólo se expresa en
homocigosis, o sea cuando está con un par idéntico. En este caso es r chica r chica.
Entonces lo que se va a cruzar en este ejemplo son dos padres que no están afectados por la
fenilcetonuria, o sea que son sanos pero son portadores. Si tenemos R grande r chica
portadora con R grande r chica que también es portadora: la descendencia será: un individuo R
grande R grande, dos individuos R grande r chico, y un individuo r chico r chico. ¿Cómo es esa
descendencia a nivel fenotípico? r chica r chica es enferma 25 %; R grande r chica son
portadores 50 % y el otro 25 % es sano.

Determinación genética del sexo (solamente a nivel cromosómico).

Los cromosomas son 44 + 2, 44 autosomas + 2 sexuales; eso da 46 que es el número diploide.

Este par sexual puede ser de dos formas diferentes, puede ser XX o puede ser XY. XX va a
corresponder cromosómicamente a femenino y XY al masculino.

Sistema XY: en la meiosis femenina cada ovulo recibe un cromosoma X. en la meiosis

masculina cada espermatozoide puede recibir un cromosoma X o uno Y. Si un XX se cruza con
un XY; la mujer saca gametas 100 % de X y el hombre 50 de X y 50 de Y. O sea que voy a tener
la mitad de XX y la mitad de XY. O sea que podemos decir que vamos a tener la mitad de
mujeres y la mitad de varones. El cromosoma Y es el que va a determinar si va a ser XY, sino
será XX. Eso es lo que se denomina determinación genética del sexo.

Los cromosomas X presentan más o menos dos brazos semejantes por eso se denominan
submetacentricos. En cambio el cromosoma Y, presenta uno de los brazos muy poco
desarrollado porque el centrómero está casi en el extremo que nosotros podemos tener de
ese brazo, es acrocentrico.
Si esos cromosomas son homólogos o sea que son morfológicamente similares y codifican para
la misma información; ese sitio que lo voy a llamar A grande tiene un sitio homólogo en su
cromosoma homólogo y que puede ser idéntico (A grande) o puede ser diferente (a chica).
En el caso del hombre, XY, el cromosoma X tiene una porción de su cromosoma donde hay
ADN, donde hay genes, donde hay alelos, que no tienen ningún sitio homólogo en el
cromosoma Y; porque el cromosoma Y estructuralmente es diferente. Con lo cual todo esto va
a ser un sitio heterólogo y todo lo que esté asociado al cromosoma X se va a expresar. Con lo
cual cuando se juntan los cromosomas homólogos sexuales X e Y va a haber una parte del
cromosoma X que sí o sí se va a expresar. En algunos casos hay alteraciones de algunos genes,
de algunos alelos que se ubican en el cromosoma X y que, ante la presencia de ese alelo, en el
caso de que sea un varón, se va a manifestar. Si fuese una mujer, va a ser portadora pero no va
a tener la enfermedad.

Las enfermedades asociadas al cromosoma X, se deben a mutaciones en genes ubicados en el

cromosoma X. dado que la mayoría de los genes del cromosoma X se expresan en forma
recesiva y que la mujer tiene dos cromosomas X, en general los únicos afectados son los
varones, que heredan el gen mutado de su madre sana portadora heterocigota. Ejemplos de
estas enfermedades son el daltonismo y la hemofilia.

Herencia ligada al sexo: hemofilia.

La hemofilia es una alteración que impide la normal coagulación de la sangre, es una

enfermedad asociada a los cromosomas sexuales y que está justamente asociado a un
cromosoma X. Constituye un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X.
La hemofilia en el varón la da la mujer portadora que sería la madre. Que el padre sea
hemofílico no va a repercutir en los varones, sí va a repercutir en que sean mujeres portadoras
o mujeres hemofílicas.
Herencia ligada al sexo: daltonismo.

El daltonismo es la incapacidad de distinguir colores especialmente el rojo y el verde.

Se trata de un carácter recesivo localizado en el cromosoma X.