Unidad 1: Transmisión del material hereditario

Tema 2: Segregación alélica

Genética I. Curso 2019-20. Universidade de Vigo

Genotipo y fenotipo

• Genotipo: El contenido genético de

un organismo; sus genes y por
extensión su genoma

• Fenotipo: La manifestación
observable del genotipo
 Gen y locus

• Gen: unidad funcional de la

herencia. Formado por un
segmento de DNA.

• Locus: la posición física que

ocupa un gen en el cromosoma.

Pareja de cromosomas
homólogos
 Variantes génicas

• Alelo: Distintas formas

alternativas de un gen. Homocigoto

• Homocigoto: Los dos alelos Heterocigoto

son idénticos.

• Heterocigoto: Los dos alelos

son distintos.
 Alelos dominantes vs recesivos

• Un alelo dominante se
manifiesta en el fenotipo
con independencia del Marrón
alelo con el que está Gris
emparejado

• Un alelo recesivo es sólo

visible cuando se
empareja con otro alelo
recesivo

B dominante sobre b
 Cruzamientos

Apareamiento controlado entre dos organismos específicos

Generación parental X
P

Primera generación filial X

F1

Segunda generación filial

F2
 Tipos de cruzamientos

• Cruces monohíbridos
 Cruzamiento entre líneas que X
difieren en un carácter

• Cruces dihíbridos
 Cruzamiento entre líneas que X
difieren en dos caracteres

Etc…
 Los cruzamientos permitieron establecer
las bases de la herencia

Gregor Mendel
1. Los caracteres se heredan como unidades
discretas (genes).

2. Los organismos heredan dos copias de cada gen,

una de cada padre.

3. Las dos copias se separan (segregan) durante la

formación de los gametos.

4. Los genes se combinan al azar para formar los

gametos.
1822 - 1884
1822-1884
 Diseño experimental de Mendel

• Elección de caracteres
cualitativos.

• Cruces entre líneas puras.

• Análisis cuantitativos de los

fenotipos de la descendencia.
Caracteres estudiados por Mendel
Cruzamientos monohíbridos de Mendel
F1

3:1

3:1

3:1

3:1

3:1

3:1

3:1
 Segregación de alelos

• Cruzamiento entre líneas

parentales puras de semillas
lisas y rugosas

• Tablero de Punnett

• Genotipos F1 : Ss

• Fenotipos F1: liso

 Segregación de alelos (F1 x F1)

• Cruzamiento entre
líneas F1 lisas

• Genotipos F2
– 1/4 SS
– 2/4 Ss
– 1/4 ss

• Fenotipos F2
– 3/4 liso
– 1/4 rugoso
 Caracteres mendelianos en humanos

Polidactilia Albinismo Braquidactilia Pecas

 Segregación y enfermedad

Padre portador Madre portadora

no afectado no afectada

• Enfermedad
determinada por un
alelo recesivo r

R dominante sobre r

no afectado portadores no afectados afectado

1 de 4 2 de 4 1 de 4
 Cruzamiento prueba

• ¿Cómo se
determina si un Opción 1 Opción 2
individuo con el
fenotipo
dominantes es
homocigoto o
heterocigoto?

• Cruzándolo con su
homocigoto
recesivo

Conclusión: la planta Conclusión: la planta

es homocigótica es heterocigótica
 Las proporciones genéticas pueden analizarse
como probabilidades

• La probabilidad predice el número

esperado de ocurrencias de un
suceso.

• Puede aplicarse a sucesos

aleatorios como la meiosis o la
fertilización.

Probabilidad de
extraer un tres = 1/6
 Regla del producto
La probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran
simultáneamente es igual al producto de sus probabilidades

Regla de la suma
La probabilidad de ocurrencia de uno solo de dos o más eventos
mutuamente excluyentes es igual a la suma de sus probabilidades
 Distribución binomial

• Determina la probabilidad de que tenga lugar una serie de

sucesos sin que importe el orden.

• Dos sucesos con probabilidad p1 y p2 ocurren n1 y n2 veces

respectivamente (n = n1 + n2). La probabilidad del evento es:

n! p1n1 p2n2
P=
n 1! n 2!

! significa factorial. p. ej. 3! = 3 x 2 x 1

 Probabilidad de un suceso genético ordenado

• ¿Cual es la probabilidad de que

de 4 hijos, el primero sea albino y
X los tres últimos sean normales?

aa Aa

P = ½ x ½ x ½ x ½ = 0,06

Paa (albino) = 1/2

PAa (normal) = 1/2

 Probabilidad de un suceso genético desordenado

• ¿Cual es la probabilidad de que de los 4 hijos, uno sea albino y

tres sean normales?

p1 = ½ x ½ x ½ x ½

p2 = ½ x ½ x ½ x ½
• nnnnnnectivamente n1 y n3 veces (n1 + n2 = n). La probabilidad del
uceso es p3 = ½ x ½ x ½ x ½

p4 = ½ x ½ x ½ x ½

• Se aplica la binomial:

Número de Probabilidad de una

combinaciones sola combinación
 Probabilidad de sucesos genéticos alternativos

• ¿Cual es la probabilidad de que

de 4 hijos, todos sean albinos o
X normales?

Ptodos albinos = (1/2)4

aa Aa
Ptodos normales = (1/2)4

Paa (albino) = 1/2 Ptodos albinos o normales = (1/2)4 + (1/2)4

PAa (normal) = 1/2

 Ideas principales

• Terminología genética.

• Segregación de alelos.

• Naturaleza probabilística de la segregación.

 Actividades TEMA Unidad I

• Consultar problemas resueltos 1.1, 1.2, 1.4

• Resolver problema clase (Sesión I) nº. 5

• Consultar el material complementario:

Apuntes experimentos de Mendel