IMPACTUL SINDROMULUI DOWN

ASUPRA DEZVOLTARII PSIHICE

Ce este Sindromul Down și cum se manifestă?

Sindromul Down este o afecțiune cromozomială ce se manifestă prin acumularea de material genetic
suplimentar la nivelul cromozomului 21 în construcția genetică. (1)
Sindromul Down este o afecțiune pe toată durata vieții, ce se produce în momentul concepţiei
fătului. Este cauzat în majoritatea cazurilor de o diviziune celulară disfuncțională, la momentul actual
necunoscându-se factorii care ar putea determina diviziunea anormală a celulelor. 
Sindromul Down este clasificat în funcție de modul în care este creat materialul genetic
suplimentar:(2)
a. Trisomia 21 (95% din cazuri), ce presupune prezența unui cromozom 21 suplimentar în fiecare
celulă.
b. Tip translocație (4% din cazuri), singura formă ce poate fi moștenită direct, creată de mutații
genetice întâmplătoare.
c. Mozaicismul (1% din cazuri). Cromozomul 21 suplimentar apare doar în anumite celule.

Persoanele cu Sindromul Down au o fizionomie aparte:(3) fața lor este mică, rotundă, cu frunte
mare; gâtul este scurt, gros, aplatizat și constituie unul din indiciile folosite la depistarea sindromului
în momentul screening-ului prenatal; ochii sunt migdalați, cu pleoape oblice care le conferă un aspect
asiatic; nasul și urechile sunt mici, obrajii bucălați și bărbia rotunda; gura este mică, cu un șanț
subnazal abia schițat, buze oarecum groase și limba hipotonică ce favorizează salivarea; dentiția este
întârziată, iar dinții nu apar întotdeauna în ordinea obișnuită; mâinile sunt mici și îndesate, cu degete
scurte, îndeosebi degetul mare și cel mic; în general, palmele creează un singur pliu pe interior, în loc
de trei; picioarele sunt scurte, cu o talpă plată și un spațiu lărgit între primul și al doilea deget, numit și
„semnul sandalei”.

1
 De obicei Sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită
dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic.

Dezvoltarea psihica a persoanelor cu Sindrom Down

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard
mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la
momentul nașterii.

Copiii cu tulburări psihice necesită un tratament special pentru viaţa lor socială şi, printr-o
cunoaştere corectă a caracteristicilor lor mentale, ghidat de un proces continuu educaţional, se va
contribui la integrarea lor în comunitate în calitate de persoane pregătite de a deveni adulţi care-şi vor
duce viaţa sub semnul normalităţii. Fiecare copil doreşte să ştie, să descopere şi să înţeleagă lumea prin
joc, astfel şi copilul afectat de sindromul Down se joacă, descoperă, cunoaşte şi înţelege în acelaşi mod
modificările vieţii.

L. S. Vâgotski, în lucrarea, „Opere psihologice alese”, pune accent pe progresul posibil, deci pe
posibilităţile de dezvoltare intelectuală ale copiilor cu sindrom Down, posibilităţi ce îşi găsesc
valorificarea într-una dintre cele mai fireşti activităţi ale copilăriei – învăţarea dirijată, mediată de
adult, inclusiv sub forma sa ludică, afectivă, practică, dar şi cognitive (4, pag. 53).

Orice activitate de învăţare se realizează prin interrelaţionarea funcţiior şi proceselor psihice,

accentul punandu-se pe procesele psihice cognitive. In cunoaşterea elementară se evidenţiază mai ales
rolul senzaţiilor, percepţiei, atenţiei şi memoriei. Aprofundarea cunoaşterii accentuează rolul
reprezentărilor, imaginaţiei şi gândirii, iar motivaţia şi comunicarea acţionează în permanenţă ca un
motor al activităţii psihice.

P. Popescu-Neveanu defineşte senzaţiile ca procese psihice de semnalizare şi reflectare, prin

intermediul aferenţelor unui singur analizator, a proprietăţilor simple şi separate ale obiectelor şi
fenomenelor, în forma unor imagini directe, elementare (5, pag. 319).

2
 Orice persoană prezintă o sensibilitate pentru semnalele venite din afara organismului, o
sensibilitate pentru semnalele venite de la organele interne şi o sensibilitate pentru semnalele venite de
la receptorii specifici din muşchi, tendoane şi articulaţii. Sensibilitatea este dependentă de integritatea
şi maturizarea căilor nervoase ca urmare, la un copil cu Sindromul Down există o mare probabilitate de
diminuare a sensibilităţii. Afectarea sensibilităţii reprezintă una dintre trăsăturile care pot fi constatate
de timpuriu la copilul cu dizabilitate mentală şi care va exercita o influenţă negativa asupra activităţii
senzorial-perceptive şi a formării în continuare a capacităţilor cognitive ale acestuia.

Percepţia este definită ca un proces cognitiv primar, de reflectare a obiectelor şi fenomenelor în

totalitatea însuşirilor lor, în momentul când acestea acţionează asupra analizatorilor (4, pag. 54). In
cazul copiilor cu Sindromul Down, percepţia are un caracter fragmentar, incomplet, limitat, rigid,
dezorganizat, dificultăţile de analiză şi sinteză determină confuzii şi imposibilitatea delimitării clare a
unor detalii din câmpul perceptiv sau incapacitatea reconstruirii întregului pornind de la elementele
componente. Îngustimea câmpului perceptiv afectează foarte mult orientarea în spaţiu şi capacitatea
intuitivă de a stabilii relaţii între obiectele din jur.

Reprezentările pot fi definite ca imagini secundare ale realităţii care reflect un anumit grad de
generalitate şi selectivitate (4, pag. 55). Au fost evidenţiate câteva caracteristici ale reprezentărilor, in
cazul copiilor cu Sindrom Down: caracterul îngust şi unilateral, slaba diferenţiere între reprezentările
din aceeaşi categorie, estomparea diferenţelor între reprezentări sau chiar deformarea lor în timp,
rigiditatea, lipsa de dinamism şi flexibilitate, insuficienta corelare cu experienţa personală, pierderea
treptată a specificului reprezentărilor deja formate, reproducerea în desene cu greutate şi inexactitate a
elementelor spaţiale (poziţie, mărime, formă).
În cazul persoanelor cu Sindrom Down, gândirea capătă o serie de particularităţi. Putem vorbi de
lipsa de coerenţă a gandirii, de pierderea treptată a capacităţii de concentrare şi efort, rigiditatea
reacţiilor şi a comportamentului adaptativ.
Ca şi gândirea, imaginaţia este şi ea afectată, mai mult sau mai puţin, la copiii cu Sindrom Down
din cauza sărăciei şi caracterului lacunar al bagajului de reprezentări, insuficientei dezvoltări a
limbajului si a gândirii, rigidităţii reacţiilor adaptative.
Inclusiv la copiii cu Sindromul Down, memorarea depinde de interesul pentru învăţare sau
înţelegerea scopului învăţării şi a utilităţii celor ce trebuie memorate, de învăţarea prin acţiune, prin

3
rezolvarea unor situaţii-problemă, prin efort de analiză şi organizare a materialului de învăţat,
desfăşurarea activităţilor cognitive pe un fond emoţional optim.
Radu Gheorghe susţine că una dintre caracteristicile cele mai evidente ale proceselor mnezice la
copilul cu Sindromul Down o reprezintă fidelitatea redusă a memoriei (6, pag. 78), care se manifestă
nu doar prin reproduceri inexacte ci şi ca urmare a unor interferenţe între informaţii ce sunt apropiate
ca sens sau provin din contexte asemănătoare.
În cazul majorităţii copiilor cu Sindromul Down capacitatea de concentrare a atenţiei este
scăzută, unii rămânând fixaţi din cauza inerţiei specifice, iar alţii pierzând şirul desfăşurării logice din
pricina instalării premature a oboselii. In timpul activitatii de invatare, volum atentiei poate fi
influenţat pozitiv prin asigurarea câtorva condiţii favorizante: corelarea exerciţiilor de creştere a
volumului atenţiei cu exerciţii de stimulare a capacităţii mnezice, a dezvoltării vocabularului şi a
bagajului de reprezentări.
Radu Gheorghe afirmă că învăţarea copiilor cu Sindrom Down presupune premise organice, de
maturizare anatomică şi neurofiziologică a individului; astfel, învăţarea umană face parte dintr-un
proces de organizare şi dezvoltare a întregii sale personalităţi (6, pag. 123). Spance pune accent pe
învăţarea bazată pe impuls emoţional, regăsită de altfel cu o preponderenţă mai mare la copiii cu
Sindromul Down (7, pag. 253).
Copiilor cu Sindromul Down le sunt afectate deprinderile de a se conforma, de a respecta şi de a-şi
interioriza norme, reguli şi scheme de comportament, deprinderile de conduită civilizată, de igienă şi
autoservire, de muncă etc., care le-ar putea permite o integrare socială optimă. O mare parte dintre
particularităţile copilului cu Sindrom Down pot fi diminuate şi prevenite prin măsuri educative corecte
şi complete şi prin programe terapeutice adecvate. Prevenirea şi eliminarea stărilor afective negative, a
modelelor de comportament greşite conduc la crearea unui climat afectiv pozitiv, stimulativ şi tonic,
care impulsionează maturizarea conduitei copilului şi permite structurarea echilibrată şi armonioasă a
personalităţii acestuia.

Intre 3.000 și 5.000 de copiii se nasc anual cu această afecțiune cromozomială (8). Persoanele cu
Sindrom Down pot să își construiască o carieră profesională atâta timp cât au susținerea, motivația și
adaptările necesare la locul de muncă. În domeniul artistic au fost documentate cele mai multe zone în
care oameni cu Sindrom Down au reușit să se descurce. Cele mai importante au fost în pictură, muzică
și dans.

4
 Aptitudinile sociale sunt printre cele mai valorizate caracteristici ale oamenilor care trăiesc cu
Sindromul Down. Dorința lor de a socializa, de a fi alături de alți oameni și modul lor general pozitiv
de a se raporta la cei din jur îi fac angajați potențiali în toate domeniile în care relațiile cu publicul sunt
importante.

Bibliografie:

1. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
2. https://www.updown.ro/despre-sindromul-down/
3. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html#ref

4. Rusnac, S., Ghiulnaz, M. (2013). Particularitati ale proceselor psihice si invatarea de tip scolar la
elevii cu Sindromul Down. Preluat de pe https://ibn.idsi.md

5. Popescu-Neveanu, P., Golu, M. (1970). Sensibilitatea. Modalităţi de receptive senzorială. Bucureşti:

Albatros

6. Radu, Gh. (2002). Psihopedagogia şcolarilor cu handicap mintal. Bucureşti: Pro Humanitas
7. Spence, K. W. The Psychlogy of (7, pag. 253). Learning and Motivation. New York: Academic
Press.
8. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html