SINDROME DE DOWN

DEFINICION DE LA ENFERMEDAD:

El Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra, (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN,
que es el principal constituyente el material genético de los seres vivos) a una parte de él las
células del cuerpo humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.

Las personas con SINDROME DE DOWN tiene 3 cromosomas en el par 21 en lugar de dos que
existen habitualmente por eso también se le llama trisomía 21.

Afecta al desarrollo cerebral y el organismo, y es la principal causa de discapacidad intelectual y

también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos,
como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

 TIPOS

TRISOMIA 21

El tipo más común de Síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error
genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

TRANSLOCACION CROMOSOMICA

La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros durante el proceso de división celular un
cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo), se une de
manera anómala a otra apareja cromosómica generalmente al 14, es decir que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas
reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.

MOSAICOS O TRISOMIA MOSAICO

Una vez fecundado el ovulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no separa
correctamente, de modo que una de las células hijas tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra
solo uno. El resultado será algunas que algunas células son trisomicas (con tres cromosomas). Esa
mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómico.

No existe una causa concreta que determine por que se producen estas alteraciones del
cromosoma 21, pero existen varios factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que
se desarrollen.

-EDAD AVANZADA DE LA MADRE: El riego de una mujer de concebir un hijo con Síndrome de
Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con Síndrome de
Down nacen de mujeres menores de 35 años por que las mujeres más jóvenes tienen muchos más
hijos.
-QUE LOS PADRES SEAN PORTADORES DE LAS TRANSLOCACION GENETICA: Para el Síndrome de
Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el Síndrome
de Down a sus hijos.

-HABER TENIDO UN HIJO: Con Síndrome de Down.

En la gran mayoría de los casos el Síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error
en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4%
de las personas con Síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han
heredado de uno de sus padres.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los efectos que se produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas
características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de
discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.

 Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la
salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta al resto de la población
pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes
con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las
más destacadas.

 CARDIO PATIA CONGENITAS

 PATOLOGIAS GASTROINTESTINALES
 TRASTOTORNO DEL SISTEMA INMUNE
 APNEA DEL SUEÑO
 OBESIDAD
 PROBLEMA DE COLUMNA VERTICAL
 LEUCEMIA INFATIL
 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN LA EDAD ADULTA
 PROBLEMAS DE AUDICION Y VISION

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado.
Presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La
estimulación cognitiva permite mejorar. La memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el
lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.
DIAGNOSTICO

El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.

DIAGNOSTICO PRENATAL: Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el
síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha
(cribado) o de confirmación. Las más importante de setas ultimas es la amniocentesis, que se
suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de
cribado dan un riesgo alto de que el feto presente alteración.

DIAGNOSTICO DESPUES DEL NACIMIENTO: Se hace mediante la exploración clínica ya la

confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de
los cromosomas.

TRATAMIENTOS

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata medicamente. En todo

caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora
significativamente la calidad de vida de estas personas.

ATENCION TEMPRANA Y ESTIMULACION COGNITIVA

Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6 años), así como la estimulación cognitiva,
permiten mejorar significativamente las habilidades de las personas con síndrome de Down y
contribuyen a que tengan un mayor nivel de autonomía.

UNIDADES ESPECIALIZADAS

Los adultos con síndrome de Down suelen presentar problemas de salud muy complejos que
conviene tratar en unidades con experiencia y dentro de hospitales con una alta especialización.

El tratamiento también consiste en terapia y cuidado personal los programas de intervención

temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica
de cada niño