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d ..
f, .'
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~ate-: 'Z71'annier 2010

?iBeboir bi conrrfile n° 2
Jl.pce£ ~ilnte be siax sciences he la -:Yie et 'be Ia (!:lasses : 4 sc. (f::qi ,.>.
'<!rerre 19uree: 2 !)cur~ ,..
..
>
.>

1ere oartie: Restitution des connaissances (12 points}

>
>
>
-.~.>.
-f O It 5
--:

~ 'lexrrcire l : 4 points .. >

.!>
~
::~ A// QCM: 2 points >
·>
...
...
...::;
-.:
Pour chacun des items suivants, relevez sur votre copie le numero de la question
~ correspond (ent) a la (ou les) affirmation (s) exacte (s).

1) Un gan;on malade ayant run des pareots malade:

a !a maladie peut etre dominahte.
b. la maladie est surement dominante.
c, la rnaladie peut etre transmise par Y.
d. la maladie est autosomique.
>
>
>
>
.
.·-
>

2) Dans le cas ou un enfant sain est issu de deux parents malades, on peut deduira que : ...:
a. la maladie est recessive. >
>
>
b. la maladle est dominante. >

c. l'enfant est homozygote.

.
>
>
...
>
>
d. la maladie peut etre autosomique. :
1

.BAC org ._tn

Le resultat d'analyse d'ADN cf~ homme malade montra deux types d'ADlfl :\/lf\,.NW
..
>
3) >

a. la maladie est controtee par un gene dominant. · BAC-TUNISlE >

b. le gene de ta maladie peut etre fie au chromosome x.. Page < , g·~ I r,·- ')-,, ·, r;n? ->
>
.
L·,'\·!e·~?h-f:.~2.'<61 ....
i f
c, le gene de la maladie est autosomique. )~v~~::.'...~:;:~--
I:)..)' 'v-'~ >
>

~~;·~
cet homme donne des fil!es toutes malades. . ._ --..:-0
.
d. >
-,.i~,,_.l >
:
4) Unhomme malade est heteroxygcte, dans ca cas : .f(v. !~>~- >

a. la maladie est dominants autosomale. At~~ (\ ~ _.JJ,¥-

.
>
>

:
b. la maladie est recessive autosornale. ~ 14" .
c. la maladie est'dominante Iiee a X..
d. la maladie est recessive liee a .X. >
,..>
>

: B// 2 points >

>
·t
>

~-.... La-comparaison de la sequence cfacides amines d'une proteine P chez differents vertebres a perrnis d'etablir la
>

-e
representation ci-contre:
.:

I
1. Oonnez un titre ace document. Justifiez en le definissant. >
>
TEMPS >
(0.75) ..
>
>
2. A quel type d'arguments (ou donnees) de l'evolution Crocodiie
>

~
..~-"' .1-< I
appartient-il ? Justifiez {0,75j
I :

..
>
3. Reportez sur votre copie les lettres correspondent aux I I >
>

I
k.'tr..ic::ha
affamations exactes : (0.5) ~'-
a) Le degre de parents entre l'homme _ et le Horr.me
.
>
>

I
>

chirnpanze est plus faible -que celui entre l'homme

- et I' Autruche. f
Clirr:pami,
.
>
>

b} L'ancetre commun du crocodile et de l'autruche

..
>
>

I
>
est plus recent que celui de fhomme et le >
ehimpanze. 11Crapaud >
>
>
. -c) -Le -crapaud -est plus appsrente au crocodile qu' au ·:...
chirnpanze. >
>
>
d) _ Le nombre de difleren:::es entre les sequences de P entre l'autruene et le crocodile est moir.s fort que :
~
celui entre le crocodile et I'homme. • - :
>
:~ ·t>
: Page 1 sur3 E
.J;_.TTY•'l''l'.,.T~T-.'l''T..,...,.'TY..,.ir..,'r..,'TY'l''rY..,'T'P-.T'P'f~..,.,.T..,'F..,Y~,,...,.,.'T'1"'T....,..,.TY,,,.'Y-......,
'1"..,'T"'P'T'TTT'9TT"t''l''l''l'TY'7TT"''f...,..,.TTTT.,.TYY'T..,.'YT..,..,.TY'YTTT~Y,,YY'TT..,_'TT,......T
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22 740 485 : UJ~l -4 r.r-AI rLcl 0.J...S yUJI ~~) ;1~)1 ojv,r:. ~l:-- 18 4:·<~ \
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· _=: ~--.........,-~

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~
--
Le document ci-contre est le caryotype d'un eniant scuffrant d'un )
· · f:; 11
• , ·,:; - ! !
.•. .:E:
·i retard mental. 4 5 f
... ..,...
1 '2i 3

Quelles informations tirez - vous a partir de l'analyse de ce

.:·, \
ii
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H
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I'12
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.......
.
.

. ...,.:::.
6 7 8 II 10 11

~
caryotypc? (1} tt ir H-is .lt.
--~
....::.
H ~.
3 2) Urie etude genetique pratiquee sur 227 individus atteints de la
1que
,;
13 14
H
16 17
!~
. 1&

.
:S
:·
..,-e
<
trisomie 21 a rnontre les erreur s de la meiose se
repartissent comme le montre le tableai, suivant :
·H
111
u
20 .
IH
21
II
22
t)
x y
..::,.
~·4....
...;
~;
4 •
,___Err_e_ur_a_Ja_~
_ __.._ _1_.i..._d._MS_·_ion--,.d_e_la_me_ios-=--a--!-2_-i.ne_di_MSIOn_._._da_la_m_e_iose~-11 ~1 ~~~~
rt..--J ~~
..;
"' Chezla mere 174 434:~
-----4-----1-----6---___J,·~40 485
a)
Chez le pere
Analvsez ces resultats et degacez des conclusions, f 1'"
.
:::
">'' ~
a quel moment
,,# • -

b) Pr;;ci~::z. pour chaoue division, se Rf~Uit l'erreur et en quoi consiste - t - elle? (1} :
: c) 'En ne consldersnt que la peire des chrom~i'!1es 21 et la peire des chromosomes- sexueis, !
schematisez, pour le C,Js du pere, la phase m~~nt l'erreur· pendant la 1;,., division de ia meiose.. t
1<A 18 ~
:-
; Envisagez les cas possleles. (1.5) t,'.;,t' ~
:i
~:
Q'.Ex.ercire 3 : 3,5 points yOiJI Y--i !~
~iUIJ
°2%.740
• • ~
~. Le document er-centre
. '· es t un s ch'. ema d'.in t erpretanon
·~ · o" une coupe longltudlnale
· · ...
d'une nbre nerveuse. .4S6~oJlL.., ;::

I F~,' 111
3~~= ~

:~::e:(~:tetioO
• .. -·

j
/J I\'!
. ~ 1) de cette f.bce nerveuse

{j
_ 1.-~-:· . _. '1' .}
81
4

2) Legendez ce document (i) ..

_JJ_!l_,
1..
~:_.:
_ :4 3)) Precisez les.
Nommez le bouts
bout 81 et 82. (0,5)
re!le a
!a rnoeile epiniere. dj·~· ;::..- _~:
.Justifiez vctre reponse en vous bssarn sur !es 82
. resultats de l'experience de merotornie. (1,5)

~~ 2t
2eme partie : Mobilisation des connais·sances (8 points) ..
i ~
f!Ex£rrire l : Qfboiution biolugigue (2~ 75 1~oints) ~>·
:;;
:
-e
La lactico-deshycrcqenase (LOH) est une enzyme constituee par l'arssociation de quatre chaines porypepncnques
qui peuvent etre identiques ou non.
!..
:.
:
•.
-4;
Chez l'Hornrne ii existe trois iyJ:>eS de chaines (LOH-I\ LDH-8 et LDl-1-C).
1) Le document 1 • suivant montre !es sequences partielles d'aci<Jes amines des chaines polypeptidiqires LOH-A,
L.DH-B et LDH-C hurnaines.
...
:
Document 1
..
.....
>

t""" • .,.. I >

· ·· l··LDH-A ; G V S l K· T L H r O l G T D K D K E O W K E V H K Q ! • .
I ! - - - - ii(
...
LDH~ Q E • N - E M - - • N - S - N - • • • M !
:; ILDH-Ci--A-·--D-K---
.
S H NI -1.l >
>
N.6. : dans !es sequences de LDH-6 el LDH-C, un li~J ir,tfr-iu~ en acide :::mir.e i<ientique a celul present dans la

..
>
~ sequence de LOH-A. faquelle est prise arbitrairement cornrnn reference. ·>-
!
::, Question : a parti r de la comparatson
.. Quelles conclusions pouvez-vous degager de ces sequences ? {2) >
t
-
I>~·i I!
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4i

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~I 22 740 485 '-"'lfll-4 c-~A1,1Ai,:,," ylbll e;:.,>) <=JI •J-= .,.;.~ 18 ~
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A.C or,9,..-_tn \
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age , . ., ... -r; .1 .:.ro
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~- 2) Le ~ocument. 2 mcntre le modele possible de l'histoire evolutive des genes qui codent' .la lactico- ~
deshydroqenase chez-l'Homme. ..
Docoment2

.
.
lDH-A
E5

1 i
Temps >

......,
1
;..
>

.....,
PhenomenaY
....
.... ,-

......
::: ,
•
.
PhfuoineneY
....,
'-I
-~
..
~~·18~-\
~~
. 22.74o.486~
•
t
PhenomeneY .
~~. I I
l!;!l;!lE ~
~I
I
ll
I

I Gene an::estral porte par un chramosoms .

>

~-
Question:
ldentifiez les phenomenas X et Yet deduisez le phenomena global illustre par ce document. (0, 75} ..
>

~;. , QI:xercire 2 : <©enetigue 1Jun1ain£ (5,25 points•) >

.
On se propose d'etudier le mode de transmission d'une rnaladie genique due l'absencs d'une enzyme E.. a
.
;.
>
• On connatt dew: formes efficaces (actives) de cette enzyme E. La torrne E, et la tonne E,. >
::::-

.
Les inoividus sa:ns se caracterisent par la possession de la forme E, ou de la forme E2 ou des 2 tormes E1 et E, en -,

meme temps.
>
--r~ Le document 1 presente le pedigree d'une Iarnille dont certains membres sent atteints de cette rnatadie.

.
~ Le document 2 represente !es resul!.ats de l'electrophorese de l'ADN de quelques ind.ividus de eette famille.
,.
>

Document 1 j .I Document 2 I >

>
..
...
>

.
>

..
.
.
NS ; on ne tient pas compte de la quantile cfADN
..;
•:
;
.., Questions : •
·~

1 ) A partir d'une exploitation des documents 1 et 2, et en justifiant la reponse : .

>

. . - a)--lderitifiez l'allele mute responsable du phenotype malade. (0,5)

b) Deg2gez Jes relations de dominance entre Jes 3 alleles du gene. (1,5)
....
1·
c) Discutez si la maladie est autosomale ou lieu sexe. (1,25)
2) Ecrivez Jes genotypes des individus l;, 11 i, el 1) u, m, (
3) Representez les resultats attendus de l'electrcphorese des enzymes des i.'1dividus l.. I;. -Ils et Ills. vo;;s ·E
.:!' tenez compte de la quantite d'enzyrns pour chaque cas. (1) - . · iE

..,
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 eareme
Exercice 1
A// 1 2 3 4
ac bd ac a 4x0.5
B//
1. ii s'agit de d'un arbre phylogenetique de 5 vertebres etabli a partir de la cornperaison de leur 0.25+o.S
proteine P.
Definition: un arbre phylogenetique est une representation schematique des liens de par~nte entre des
especes (au grcupes) d'etres vivants et leur evolution au cours du temps a pa:tir d'un ancetre commun.
2. ii s'agit de d'arguments dela _biologie moleculaire puisqu'on compare des molecules sequencees 0.25+o.5
(=des proteines] chez divers vertebres actuels · ·
3. d r--- ·1a ~,ff· o.s
~. .\Joli •
4,..,J.-1,l' µ, .:i,,.s .> ~
Exercice 2 ·~J14~~J.·t~;,.
1. C.? caryotvpe montre {2n+1) = 47 chromosomes :-4S·autosomes-+ XY--avec·un·chromosome 21 ·
1
surnurneraire.
c::j • ii s'agit c!onc d'un caryotype anorrnal montrant une trisomie 21.
• L'enfant est un gar~on
2. a) Le document montre que
9!:,S % (174+ 43 /174 +43 +4 +6 xlOO) des erreurs de la meiose conduisant la trisomie 21 se a
prcdulsent cnez les rr.~res : 4,5~ seuiernem chez les t..,cz ;C3 p~re!.
l
80% des erreurs thez les femmes se produisent lors de la l m division rnelotique contre 20 % pendant
la 2.r..e division. C
Chez-Jes peres, ii n'ya pas ur.e diffe~~nce nette entre la frP.quence des erreurs lors de la 1~ division
et celle lors de la i""' division
a
c::) Les erreurs de la rnelcse l'origine de la triscmle 21 sent beaucoup plus frequenter
,,. chez les meres que chez les peres
,. lors de la DR que lors de Ii! DE . _ _ _
._ . I
a a
b] - tors de la DR, I'erreur se produit l'anaphase I et elle conslste une ncn-disjonctjon des 2 chromoj 1
hornologues 21 qui mlgrent ensemble vers le merne pole de la cellule. 1
a
. tcrs de!?. Df. :'erreur SE orr,rf1it ~ l'snachase I! et elle conslste une non-dlsjoncticn des 2 I
chromatides du chromosome 21 qui migrant ensemble vers le meme pole de la cellule.
c)
...............

Ou
() 22tK' ~''"
i'
I
;
.
\\. i :
- ~ \ "Y

Spermatocvte I en a:iaohase I ~~~j~

--- \~ -~~
}'~·-
• \..__ •.• ·Y

Spermatocyte I en anaphase I
t,t.1':'~,.,,~~
Exerdce3 -~'2'.2-1
1. Cette fibre se trouve dans le nerf car elle. presente une gaine de Schwann. 0.5
' de Schwann
2. (1 : galne de Schwann' '.?: nreud de Ranvier 3: gaine de myeline 4: noyau de la cellule 1
_ .. -5...: axone_ou_d_e.o.d.r:ite.}J ·- ... _ .. . . •
3. BJ = bout central. Bi = bout perlpherique. . ' 0.5
a
4. Bl est relie la moelle epiniere car ce bout est reste intact apres la section c'est qu'il est en relation
avec le corps cellulaire (qui contient le noyau indispensable a la vie) qui se trouve dans la moelle
1.5
epiniere. En effet d'apres l'experience de rnerotornie, qui conslste a sectionner un etre unicellulaire,
<Plll la.fragrnent nuclee survit, le fragment anuclee degenere ..;

~ 22 740 485_: ...Li+ll -4 r,.9-.All rLci i:;.,.,.s.. y\UJI ~) :i.....:..JI o.;'-= ~ 18 ~:-:<4

! --... 6.i-S .;,1.1:J1 t-.J -- ~ 18 ~ ---------

L-: \
 -~

2~rne PARTIE
Exercice N°l
l. La comparaison de ces'sequences permet de remarquer:
• Des res.semblances: 14"AA sur 26sont communs aux 3 protelnes: II ~ag_lt tfonc de molecules
homologues codees par des genes qui doivent etre aussl hornclogur ?S ayant evolue probablement a 2
partir d'urr meme gene ancestral ("?parente moleculalre]
• Des differences ne depassant pas 12 dlffere_nces sur 26. { 9 kntre· I DH-N lDH-B; 12 ;centre
LDH-B/ LDHC,7 ientre LOH-A/ lOH.-C).
Ces differences devraient re.sulter de mutations geniques ayant aff, !Cte le gene ancestral et ayant
a
conduit des genes legeremcnt differents. .
2. -x =
=amplification; Y mutation genique; le phenomene global= a, nplification genique 0,75
Exercice N•2 :
1. a) d'apres.le document 1, 11 estmalade, II possede , d'apres le doe nnent 2, uniquement l'aRele A3, 0,5
--done cedernler correspond a Yalfele mut~ ~1 l'ong,ne de la malacfh ?, 1~ 18 ' ..
· b} -12 poss~de Jes deux alleles A2 et A3 et ii est saln done A2.doml ne A3. ;.. •~ ~
-1113 possede les deux alleles Al et A3 et ii est saln done ~1 d_on 1Jne A3. ~~SS~ ~ r-
l
- etant donne que le phenotype sain resulte de la _pr~nce de· cl
ou/et de E2; done~ et A2 1,5 '
r
.ensemble} le.phenotype safn•·Afnst·Al· et A 2 sont codomfn~-;-
__ detennlneLhacun-(et ·--- - · ·-· - ·
c) 3 hypoth~s peuvent etre dlscutees :
- H1 : ie g~ne est lie~ Y. cette hypothese est a reJeter car JI ya .des fammes atte!ntes h (11 par exemple)
- H2 : le gene est lie .a X. Cette hypothese est a rejeter car 11 serait de ger.otype XA3//XA3 et transmettrait 1,25
XA3 a taus ses fils quldevralent etretous attelnt or ce n'estpas le c as {114 est Sain).
- H3 : le gene est autosomal. Cette ~ypothese est ~ reten_ir suite a I' elimination de Hl et H2 et car les
documents 1 et 2 ne montrent pas de contre exemples. ~Vedficatio 'l des descendants des manages 11xl2
et 111x112 en utlllsant !es deux documents). · ..
i.11: A3//A3.; 111: Al//A.3; 115 :A1//Al; 1114 :Al//A3 ou Al//A2.

r"~ ,~· r.··~

12 115 · 1113

El

L
1

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Re,ultats de l'electrophori ~e d'enr;mes

w BAC org.tn
WW .·8,.c.TUN\S\E

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page. rv
iet 25 361 i97 / 53 371
502
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