Alteracion Tipo de mutacion Definicion o caracteristicas

Degeneracion de los músculos ocasionadas por

genes anormales. La mayoría de las veces
aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan
progresivamente. Con el paso del tiempo, la
mayoría de las personas con esta enfermedad
necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas
Distrofia Muscular Génetica (puntual) incluyen dificultades para respirar o tragar.

Tambien conocido como mucoviscidosis, es un

trastorno heredado potencialmente mortal que
daña los pulmones y el sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células que
producen la mucosa, el sudor y los jugos
gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen
espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los
Fibrosis quistia Génetica (puntual) tractos y los canales.

Es un grupo de trastornos hereditarios en los que

los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las
células mueren antes de tiempo, lo que deja una
escasez de glóbulos rojos saludables (anemia
falciforme) y puede obstruir la irrigación
Anemia falciforme Génetica (puntual) sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).

El tipo más común de enanismo con miembros

más cortos de lo normal.
Aunque puede ser hereditario, la mayoría de los
casos de enanismo están relacionados con una
mutación genética. Es por eso por lo que la
mayoría de las personas con acondroplasia nacen
de padres de altura promedio.
Las personas con acondroplasia suelen tener
brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo
Acondoplastia Génetica (puntual) normal y tronco de tamaño promedio.
 El síndrome del cromosoma X frágil causa
discapacidad intelectual moderada a grave.
Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres
suelen tener síntomas más moderados.
Los síntomas incluyen retrasos en el habla,
hiperactividad y ansiedad. Algunas personas
tienen convulsiones. Las características físicas
incluyen orejas grandes, rostro de forma
alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies
Síndrome X frágil Cromosómica (estructural) planos.

Trastorno genético ocasionado por la eliminación

de una parte del cromosoma 15 heredado del
padre.
Los síntomas más comunes del síndrome de
Prader-Willi son los problemas de
comportamiento, la discapacidad intelectual y la
baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen
el retraso de la pubertad y la sensación de
Síndrome Prade Willi Cromosómica (estructural) hambre constante que lleva a la obesidad.

Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a

moderada, personalidad con características
únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y
vasos sanguíneos (cardiovascular). El síndrome de
Williams es causado por falta de algunos genes
Síndrome Williams Cromosómica (estructural) de una región específica del cromosoma 7

Este sindrome no suele ser detectado hasta que

los retrasos en el desarrollo son notables,
generalmente cuando un bebé tiene entre seis y
doce meses de vida.
Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o
balbuceo, mínima capacidad del habla y sonrisas
y carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la
imposibilidad de caminar, moverse o lograr el
equilibrio (ataxia).
Síndrome Angelman Cromosómica (estructural)

Monosomía en la que el genotipo es 44X0, que

son 45 cromosomas en total. La presencia de un
solo cromosoma X expresa un individuo
femenino sin desarrollo de características
sexuales secundarias, con baja estatura,
esterilidad, pecho en forma de escudo y cuello
corto, ancho, con pliegues; puede tener
diferencias intelectuales. Se presentan con una
frecuencia de uno por cada 2500 mujeres.

Síndrome de Turner Genómica (numérica)

 Trisomía en la que el genotipo es 44 XXY, que son
47 cromosomas en total. Son individuos
masculinos que pueden presentar un fenotipo
normal, suelen ser altos, con sobrepeso, pero
testículos pequeños y extremidades algo largas;
algunos muestran dificultad de aprendizaje. La
mayoría sólo se percata de su condición al
analizar su fertilidad la frecuencia ese uno por
cada 1000 varones.

Klenefelter Genómica (numérica)

Son individuos femeninos cuyo genotipo es

44XXX, 47 cromosomas en total. Y seguido su
condición es imperceptible; sólo presentan una
tendencia a ser altas, pero su inteligencia se
encuentra un tanto por debajo de lo normal; su
fertilidad es limitada y no transmiten su
condición a su descendencia. Su frecuencia es
una por cada 1250 mujeres.

Trisomía X Genómica (numérica)

Trisomía en la que el genotipo es 44 XYY, son 47

cromosomas totales. Son individuos masculinos
con estatura mayor que el promedio, con
extremidades un tanto largas. Y, con frecuencia
padecen acné, su coeficiente intelectual suele ser
un tanto bajo, pero son fértiles. Son
fenotípicamente normales, excepto por una
mayor producción de testosterona de lo normal.
Un estudio reporta que los varones con esta
condición presentan una probabilidad 24 veces
mayor de lo normal de mostrar problemas de
conducta o actividad delictiva. Se presenta 1 de
Condición XYY Genómica (numérica) cada 1000 varones.
 Si conoce también como trisomía 21; su genotipo
es 45XX o 45XY, tiene 47 cromosomas totales. Es
una aneuploidía de cromosomas somáticos en la
que existe mucha variación fenotípica entre los
individuos afectados. Son individuos masculinos
como femeninos con una fisonomía muy
marcada: estatura baja debido a anormalidades
en el sistema esquelético y muscular, cara algo
ancha y plana, párpados de forma característica,
lengua grande en relación con la boca y menos
con pliegue simiano. Presentan malformaciones y
problemas cardíacos, digestivos y respiratorios,
oculares; es común el retraso mental de
moderado a severo y pueden ser fértiles. Su
esperanza de vida se ha incrementado hasta
poco más de 50 años. Es la aneuploidía más
frecuente e incrementa su probabilidad de
acuerdo con la edad de la madre: con menos de
30 años una madre tiene una probabilidad de
uno por cada 1500 nacimientos; de los 30 a los 35
años, uno por cada 800 nacimientos; de los 35 de
los 39 años, uno por cada 400 nacimientos; a los
40 años uno por cada 100, y a los 46 años, uno
Sindrome de Down Genómica (numérica) por cada 20 nacimientos.
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