PROGRAMA DE MEDICINA – PRIMER SEMESTRE

TALLER BIOLOGIA MOLECULAR ESTRUCTURAL

PRIMERO A
JUAN DAVID BASANTE
MARISOL BASANTE
DANIELA BENAVIDES
DAVID BENAVIDES
JULIETH CABRERA

1. A continuación se presentan los resúmenes de cuatro casos clínicos. Para cada caso determine
cuál es la enzima defectuosa y elija el tratamiento adecuado a partir de la lista adjunta. Justifique
sus elecciones y además conteste las preguntas formuladas en cada caso.

a. Caso A: El paciente presenta vómitos y diarrea poco después de la ingesta de leche. Se le hace
una prueba de tolerancia a la lactosa. (El paciente ingiere una cantidad estándar de lactosa
midiéndose a intervalos la concentración de glucosa y galactosa en el plasma sanguíneo. En los
individuos normales los valores aumentan hasta un máximo en aproximadamente 1 hora para
disminuir seguidamente.) La concentración sanguínea de glucosa y de galactosa en el paciente
no aumenta durante la prueba. ¿Por qué la glucosa y galactosa sanguíneas aumentan y luego
disminuyen durante la prueba en los individuos normales? ¿Por qué no aumentan en el caso del
paciente?

RESPUESTA:

Al haber establecido la absorción y distribución de lactosa, esta se divide en sus dos monosacáridos que
son la galactosa y glucosa que van a ser transportadas hacia la circulación general.
Cuando estos monosacáridos se encuentran en la circulación general va a aumentar los niveles de azúcar
en sangre, cuando el aumento de azúcar en sangre es demasiado el paciente se encontrará en un estado
denominado hiperglicemia haciendo que el páncreas empiece a producir insulina para que esta actué
como un mensajero hacia las células permitiendo que estas abran sus canales GLUT para que así
permitan el ingreso de glucosa y galactosa a la célula. Llegando a disminuir el azúcar en sangre y
establecer un equilibrio.
Por esta razón la glucosa y galactosa sanguínea aumentan al máximo y instantáneamente por acción de la
insulina disminuyen.

No aumenta porque en el caso del paciente miramos que tiene una falla en la enzima lactasa la cual se
encarga de dividir a la lactosa en sus respectivos monosacáridos que son la glucosa y galactosa causando
que no haya incremento de estos monosacáridos en sangre, por lo tanto, a la mala actividad de la enzima
de la lactasa el paciente presenta síntomas como vómitos y diarreas al poco tiempo de la ingesta de la
leche.

Como tratamiento escogimos una dieta pobre en lactosa ya que al no producir bien la enzima lactasa el
paciente no es capaz de absorber bien estas azucares.  La lactosa llega intacta al intestino grueso, donde
las bacterias del colon la fermentan produciendo gran cantidad de gases, entre ellos hidrógeno. El
resultado es hinchazón, diarrea y el malestar propio que sienten las personas con intolerancia a la lactosa
 b. Caso B: El paciente presenta vómitos y diarrea después de la ingesta de leche. Se encuentra que
su sangre tiene una concentración baja de glucosa, pero una concentración muy superior a la
normal de azucares reductores. La orina da una prueba positiva para la galactosa. ¿Por qué es
alta la concentración de azucares reductores en la sangre? ¿Por qué aparece galactosa en la
orina?

RESPUESTA:
La enzima defectuosa es la galactosa 1-fosfato uridiltrasnferasa la cual trasforma a la galactosa en
glucosa por ende es alta la concentración de azúcar en la sangre la cual no puede ingresar a la célula y al
haber gran cantidad de galactosa esta solo queda en ser eliminada a través de la orina.

Se recomienda una dieta sin galactosa para tener una recuperación rápida y buen pronóstico.

c. Caso C: El paciente se queja de calambres musculares dolorosos cuanto realiza ejercicio físico
vigoroso, pero no presenta más síntomas. Una biopsia muscular indica una concentración de
glucógeno muscular muy superior a la normal. ¿Por qué se acumula glucógeno?

RESPUESTA:
la enzima defectuosa es glucógeno fosforilasa hepática porque ella es una de las enzimas claves para la
de gradación del glucógeno. Se recomienda una dieta sin grasa para evitar una concentración mas grande
de glucógeno y se está acumulando el glucógeno ya que la enzima que lo degrada no esta funcionando
bien.
d. Caso D: La paciente esta letárgica, su hígado esta hipertrofiado y una biopsia del mismo
muestran grandes cantidades de glucógeno. También tiene un nivel de glucosa sanguínea
inferior al normal. Explique el motivo de la baja concentración de glucosa sanguínea en esta
paciente.

RESPUESTA:

La enzima defectuosa es la glucógeno fosforilasa hepática ya que es una enzima que degrada el
glucógeno cuando en una persona la azúcar en sangre disminuye se necesita de la enzima para degradar
el glucógeno y producir glucosa 1-fosfato y al momento transportarla a la sangre. En el caso del paciente
esta enzima esta fallando causando que su hígado este hipertrofiado se le recomienda como tratamiento
comidas frecuentes y regulares para la
producción de glucosa de manera normal.
 2. Suponga que descubre una levadura mutante cuya ruta glucolítica es más corta debido a la
presencia de una nueva enzima que cataliza la siguiente reacción:

¿Sería un beneficio para la célula este

acortamiento en la ruta glucolítica?
Sustente su respuesta.

RESPUESTA: No tendría ningún beneficio este acortamiento ya que al pasar del gliceraldehido 3-
fosfato directamente al 3-fosfoglicerato estaríamos perdiendo un ATP en el trascurso de la ruta
glucolitica.

Por lo tanto, la producción neta si se redujera la ruta glucolítica sería la producción de dos ácidos
pirúvicos dos moléculas de aguan y un ATP.

3. Los pasos regulados de la glucolisis en células intactas pueden ser identificados mediante el
estudio del catabolismo de la glucosa en tejidos completos u órganos. Por ejemplo, el consumo
de glucosa por el musculo cardiaco puede medirse mediante circulación sanguínea artificial a
través de un corazón aislado e intacto. Para ello se mide la glucosa en sangre antes y después de
su paso por el corazón. Si la sangre circulante esta desoxigenada, el musculo cardiaco consumirá
glucosa con una tasa constante. Cuando se añade oxígeno a la sangre, se produce una importante
caída del consumo de glucosa y se mantiene a esa tasa reducida. ¿Por qué?

RESPUESTA:

La ruta glucolitica después de convertir glucosa en piruvato puede tener dos caminos uno sin presencia
de oxigeno (anaeróbico) y otro en presencia de oxigeno (aeróbico) por lo tanto cuando se añade oxígeno
a la sangre la glucosa tomaría el camino aeróbico llegando a presentar 32 ATP. Por ende, se presenta una
gran producción de energía y por esto el consumo de la glucosa disminuye.

4. Se sabe que la velocidad máxima del enzima glucógeno fosforilasa del musculo esquelético es
mucho mayor que la velocidad máxima de la misma enzima en el tejido hepático.
a. ¿Cuál es la función fisiológica de al glucógeno fosforilasa en el musculo esquelético? ¿Y en
el tejido hepático?

RESPUESTA:
El glucógeno hepático funciona para almacenar glucosa y exportarla para mantener la concentración de
glucosa en sangre durante el estado de ayuno. El glucógeno muscular es una fuente disponible de
glucosa 1-fosfato para realizar glucólisis. En el hígado los procesos síntesis y degradación
de glucógeno tienen la función de mantener los niveles de glucosa sanguíneos en condiciones normales
para que el organismo trabaje bien.

b. ¿Por qué la velocidad máxima de la enzima muscular ha de ser mayor que la enzima
hepática?

RESPUESTA:

La velocidad máxima de la enzima muscular es mayor porque en el musculo se encuentra solo glucosa
6-fosfato y esta no se degrada y se utiliza para la producción de energía en cambio en los hepatocitos o el
hígado la glucosa 6-fosfato mediante la glucosa 6 fosfatasa se convierte en d glucosa y se dirige a la
sangre teniendo así una menor velocidad.

5. La concentración de glucosa en el plasma sanguíneo humano se mantiene en alrededor de 5 nM.

La concentración de glucosa libre en el interior de un miocito es muy inferior. ¿Por qué es tan
baja la concentración en la célula? ¿Qué le pasa a la glucosa después de entrar en la célula? la
glucosa se administra intravenosamente como fuente del alimento en algunos casos clínicos.
Dado que la transformación de glucosa en glucosa-6-fosfato consume ATP, ¿Por qué no se
administra glucosa-6-fosfato por vía intravenosa?

RESPUESTA: La concentración de glucosa en la célula es baja porque se encuentra constantemente

siendo utilizada para la producción de piruvato y energía que necesite nuestro cuerpo.

Cuando la glucosa entra a nuestra célula lo primero que sucede es que por acción de una enzima llamada
hexoquinasa se convierte en glucosa-6-fosfato la cual es impermeable a la membrana evitando que esta
salga al exterior de la célula. Para que así la glucosa mediante procesos metabólicos que realizara la
célula sirva como fuente de energía para el ser humano.

No se administra glucosa-6-fosfato vía intravenosa ya que esta es una molécula totalmente impermeable
a la membrana de la célula la cual evitara el paso al interior de ella.

6. El consumo de alcohol (etanol) especialmente después de periodos de actividad vigorosa o

ayuno prolongado durante varias horas, produce una deficiencia de glucosa en sangre, lo que es
conocido como hipoglucemia. El primer paso en el metabolismo del etanol en el hígado es la
oxidación a acetaldehído, que esta catalizada por el alcohol deshidrogenasa hepática:
¿Explique cómo inhibe esta reacción la transformación de lactato en piruvato? ¿Por qué produce
esto hipoglucemia?

RESPUESTA:

El alcohol inhibe la transformación de lactato a piruvato ya que el hígado se encuentra concentrado en

metabolizar al alcohol causando que este tome al NAD oxidada y lo trasforme en acetaldehído con un
NADH+H y así constantemente hasta metabolizar el alcohol evitando que el ácido láctico pueda capturar
el NAD oxidada para transformarlo en piruvato mas una NADH+H.
La hipoglicemia que puede provocar el alcohol se debe a que este interfiere con la liberación de glucosa
por el hígado. Normalmente el hígado suelta glucosa a la sangre cuando esta desciende, pero cuando el
hígado se encuentra ocupado metabolizando el alcohol ingerido entonces no hace la función anterior.

7. Una niña nació a las 39 semanas de embarazo de una madre joven desnutrida. La niña también
estaba delgada y débil al nacer y, la glucosa sanguínea era de 3,5 mmol/l (63 mg/dl) al nacer,
que disminuyó rápidamente a 1,5 mmol/l (27 mg/dl) al cabo de 1 hora, momento en el que
empezó a no responder y a entrar en coma. Su situación mejoró de forma considerable con la
inyección de una solución de glucosa seguida de una dieta rica en hidratos de carbono. Durante
las siguientes 2 semanas mejoró gradualmente, antes de ser dada de alta. ¿Explique la causa de
la hipoglicemia y porque es necesario suministrar una dieta rica en carbohidratos?

RESPUESTA:

La hipoglucemia se da por la mala nutrición de la madre en el embarazo causando que al igual la bebe
nazca con un déficit de nutrientes ricos en carbohidratos causando que los niveles de azúcar en sangre
sean demasiado bajos y estén en constante disminución por falta de estos nutrientes, ya que la glucosa se
encuentra en total uso porque es la fuente principal de energía para el cerebro y el cuerpo.

Es necesario suministrarle una dieta rica en carbohidratos ya que Los carbohidratos para el organismo
son como la gasolina para un motor. El cuerpo de la niña necesita constantemente energía para poder
realizar cualquier movimiento y los carbohidratos son ideales para proporcionarle la energía que
necesita.

Por lo tanto, los carbohidratos son vitales para que el organismo funcione correctamente.