Sunteți pe pagina 1din 8

VIII

CAPITOLUL VIII: MUTAŢIILE


222 Error! Style not defined.

CAPITOLUL VIII: MUTAŢIILE

8.1. Mutaţiile naturale şi artificiale.........................................................................223


8.2. Mutaţiile cromozomice......................................................................................224
8.3. Mutaţii cromozomale de poziţie, restructurări sau aberaţii cromozomale...225
8.4. Mutaţiile genice sau punctiforme.....................................................................227
8.5. Factorii mutageni şi acţiunea lor......................................................................227
Error! Style not defined. 223

MUTAŢIILE
Mutaţia se defineşte ca fenomenul de alterare accidentală a mesajului genetic
transmis la descendenţi, care are ca rezultat apariţia bruscă în noua generaţie a unei
configuraţii genetice şi eventual fenotipice anormale.
Indivizii normali poartă numele de indivizi standard sau indivizi de tip sălbatic,
iar indivizii care prezintă un caracter nou comparativ cu cel transmis în mod normal de
către părinţi, se numesc mutanţi.

Clasificarea mutaţiilor:
a.) după origine:
 naturale (spontane)
 artificiale (induse)

b.) după nivelul unde are loc alterarea:


 cromozomice:
 cariotipice:
 poliploidia
 polisomia
 de poziţie (aberaţii):
 deficienţa
 substituţia
 deleţia
 inserţia
 duplicaţia
 inversia
 translocaţia
 genice:
 intragenice (punctiforme)
 intergenice (întinse)
 plasmomutaţii

8.1. Mutaţiile naturale şi artificiale


Mutaţiile naturale sunt modificări bruşte care apar în mod natural la organismele
inferioare sau superioare fiind cunoscute sub denumirea de mutaţii spontane. Cauzele
apariţiei mutaţiilor naturale nu sunt elucidate în totalitatea lor; s-a constatat însă că o
224 Error! Style not defined.

acţiune puternică au radiaţiile naturale, şocurile de temperatură şi excesul de săruri


minerale din sol.
Mutaţiile naturale în procesul evoluţiei constituie singura sursă a variabilităţii
genetice în cazul organismelor monocelulare. Mai târziu, în cadrul filogeniei, odată cu
apariţia reproducerii sexuate, gama de variabilitate a devenit mult mai bogată, datorită
posibilităţilor de recombinare a caracterelor deja existente, dar numai în limitele permise
de mutaţii. Mutaţiile avantajoase au fost promovate prin selecţie naturală în dauna
mutaţiilor dezavantajoase şi de cele mai multe ori chiar a tipului sălbatic de origine. Acest
fapt explică tabloul actual al biosferei, în care fiecare populaţie pare adaptată la condiţiile
de mediu în care trăieşte.
Mutaţiile artificiale sunt determinate de acţiunea diferiţilor factori mutageni de
origine fizică, chimică, biologică, mecanică.

8.2. Mutaţiile cromozomice


Mutaţiile cromozomice se datorează fie aranjamentului cromozomic (cariotipic),
fie aberaţiilor de poziţie sau mutaţiilor structurale ale porţiunilor cromozomilor luaţi
separat.
a) Mutaţii ale aranjamentului cromozomic sau anomalii numerice constau în
modificarea numărului de cromozomi, în sensul apariţiei unei variaţii a numărului diploid
2n tipic de cromozomi al fiecărei specii. Aceste anomalii derivă în mod general din
alteraţii ale procesului de diviziune celulară.
Poliploidia constă în mărirea numărului de cromozomi cu un multiplu al stării
haploide. Deci, în loc de 2n apar organisme cu 3n (triploid), 4n (tetraploizi), 5n
(pentaploizi).
Poliploidia este caracteristică în special al organismelor vegetale.
Poliploidia poate apărea pe două căi: prin multiplicarea cromozomilor celulelor
diploide sau prin hibridarea între două organisme diploide şi eventual prin fecundarea
unui gamet diploid de către un gamet haploid.
Polisomia este tipul de variaţie al numărului de cromozomi prin care în celulele
somatice ale organismului nu se găseşte numărul tipic de cromozomi ai speciei 2n, ci
deviat cu unul sau mai mulţi cromozomi în plus sau minus. Astfel sunt: nulisomii cu 2n-
2, monosomii cu 2n-1, trisomii cu 2n+1, tetrasomii 2n+2.
Fenomenul apare mai des tot în cazul organismelor vegetale, fără să prezinte însă
interesul practic al poliploidiei.
Error! Style not defined. 225

8.3. Mutaţii cromozomale de poziţie, restructurări sau aberaţii


cromozomale
Această categorie de mutaţii este legată de schimbări vizibile ce au loc în
cromozomi, schimbări sau remanieri morfologice ce se petrec prin dublarea, pierderea,
schimbarea unui fragment dintr-un cromozom la altul şi care sunt denumite generic
aberaţii cromozomale.
Deficienţa constă în pierderea unui fragment terminal dintr-un cromozom prin
ruperea acestuia într-un punct. Porţiunea sau segmentul cu centromer participă şi
migrează normal în diviziune, iar segmentul fără centromer se pierde în masa citoplasmei.
Deficienţele pot fi homozigote sau heterozigote, şi în majoritatea lor, cele homozigote
determină letalitatea. În acelaşi fel, dacă segmentul fără centromer care se pierde este
mare, deficienţa este letală, întrucât duce la pierderea unor gene absolut necesare funcţiei
normale.
Deleţia se produce prin pierderea unui segment de cromozom din interiorul lui. În
acest fel, cromozomul se rupe în două puncte pe lungimea lui şi dă trei segmente.
Segmentele terminale se pot uni migrând normal în procesul diviziunii, iar segmentul
central fără centromer se pierde prin dezagregare în citoplasmă. La fel ca şi în cazul
deficienţei, deleţiile pot fi homozigote sau heterozigote.
Duplicaţia constă în adăugarea unui segment de cromozom, ca urmare a ruperii
unei porţiuni de cromozom şi legăturii lui ulterioare de alt cromozom. În acest caz, primul
cromozom a suferit o deleţie sau deficienţă, prin pierderea unui segment, iar cel de-al
doilea o duplicaţie, purtând câteva gene repetate. Din unirea unui cromozom normal cu
unul cu duplicaţie se formează un heterozigot de duplicaţie. Aceasta duce la pierderea
omologiei dintre cromozomii perechilor respective şi la unele deranjamente privind
conjugarea cromozomilor în meioză.
Inversia constă într-o răsturnare a ordinei lineare a genelor, prin ruperea unui
segment într-un cromozom şi realipirea lui la acelaşi cromozom după o rotire de 180 o.
inversia poate fi homozigotă sau heterozigotă.
Translocaţia este una din cele mai frecvente aberaţii cromozomale şi constă în
mutarea unui segment dintr-un cromozom pe altul neomolog. Segmentările şi realizarea
fragmentelor de cromozomi au loc în urma fenomenului de crossing-over dintre
comatidele aceluiaşi cromozom sau dintre cromozomi omologi. După poziţia segmentelor
care se schimbă în timpul translocaţiei se disting: translocaţii simple şi translocaţii
reciproce.
Translocaţia simplă rezultă din segmentarea şi realipirea unui segment mic într-o
poziţie nouă pe un alt cromozom. Astfel de translocaţii sunt rare şi greu de depistat.
226 Error! Style not defined.

Fig. 8.1. Inversii şi translocaţii într-un cariotip la hibrid de vulpe (polară 2n═50 x
roşie2n═34) cu 2n═42.

Translocaţia reciprocă, este o formă mai frecventă şi mai evidentă şi constă într-
un schimb reciproc de segmente mai mari între cromozomi omologi sau neomologi.
Error! Style not defined. 227

8.4. Mutaţiile genice sau punctiforme


Mutaţiile genice constituie categoria mutaţiilor care produc variaţiuni fenotipice,
dar care nu sunt vizibile în structura cromozomilor. În cazul acesta, mesajul genetic este
alterat printr-o modificare propriu-zisă a textului genetic scris în secvenţa
deoxiribonucleotidelor din molecula de ADN din cadrul unui context cromozomic
normal.
Mutaţiile genice constau în modificarea poziţiei unei perechi de
deoxiribonucleotide dintr-o genă prin mai multe posibilităţi:
 primă posibilitate este înlocuirea perechii originale cu o pereche anormală
sau mai exact prin schimbarea bazelor azotate ale nucleotidelor;
 altă posibilitate este inserţia (adiţia) “în plus” a unei perechi de nucleotide;
 deleţia sau suprimarea unei perechi de nucleotide.

8.5. Factorii mutageni şi acţiunea lor


Inducerea artificială a mutaţiilor se realizează cu ajutorul unei game largi de
factori mutageni.
Factori mutageni fizici:
Din această categorie fac parte:
 radiaţiile neionizante (razele ultraviolete);
 radiaţiile ionizante (razele Rőntgen, gamma, alfa, beta, neutronii).
Radiaţiile provoacă leziuni în macromolecula de ADN. Unele leziuni sunt
eliminate în procesul reparator, iar altele pot determina modificări în informaţia genetică,
provocând apariţia de mutaţii. Procesul reparator se realizează cu ajutorul unor enzime.
Factorii mutageni chimici:
Din acest grup fac parte numeroase substanţe chimice care afectează preferenţial
materialul genetic. Printre substanţele chimice mutagene pot fi citaţi agenţii alkilanţi,
derivaţi ai bazelor azotate purinice şi pirimidinice, unii coloranţi, unele antibiotice, acidul
nitros, etc.
Factorii mutageni biologici:
Din acest grup fac parte, de exemplu unele virusuri care acţionează asupra
materialului genetic, producând diverse tipuri de restructurări cromozomiale şi modificări
la nivelul genelor.
228 Error! Style not defined.

S-ar putea să vă placă și

  • Lectia 12
    Lectia 12
    Document14 pagini
    Lectia 12
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lecţia 14
    Lecţia 14
    Document13 pagini
    Lecţia 14
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Anfp Proiect
    Anfp Proiect
    Document45 pagini
    Anfp Proiect
    Elena Elly
    Încă nu există evaluări
  • Lecţia 13
    Lecţia 13
    Document13 pagini
    Lecţia 13
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 11
    Lectia 11
    Document22 pagini
    Lectia 11
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 3
    Lectia 3
    Document15 pagini
    Lectia 3
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lecţia 11
    Lecţia 11
    Document14 pagini
    Lecţia 11
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 8
    Lectia 8
    Document10 pagini
    Lectia 8
    Ana
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 12
    Lectia 12
    Document15 pagini
    Lectia 12
    Ana-Maria Belciug
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 14
    Lectia 14
    Document28 pagini
    Lectia 14
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 7
    Lectia 7
    Document7 pagini
    Lectia 7
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 13
    Lectia 13
    Document27 pagini
    Lectia 13
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 13
    Lectia 13
    Document27 pagini
    Lectia 13
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Probleme Practice I
    Probleme Practice I
    Document3 pagini
    Probleme Practice I
    Andreea Cega
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 16
    Lectia 16
    Document6 pagini
    Lectia 16
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 4
    Lectia 4
    Document11 pagini
    Lectia 4
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 5
    Lectia 5
    Document12 pagini
    Lectia 5
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 6
    Lectia 6
    Document14 pagini
    Lectia 6
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 1
    Lectia 1
    Document7 pagini
    Lectia 1
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 20
    Lectia 20
    Document7 pagini
    Lectia 20
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 2
    Lectia 2
    Document8 pagini
    Lectia 2
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 18
    Lectia 18
    Document6 pagini
    Lectia 18
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 5
    Lectia 5
    Document5 pagini
    Lectia 5
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 17
    Lectia 17
    Document10 pagini
    Lectia 17
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 19
    Lectia 19
    Document6 pagini
    Lectia 19
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 7
    Lectia 7
    Document7 pagini
    Lectia 7
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 3
    Lectia 3
    Document5 pagini
    Lectia 3
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 4
    Lectia 4
    Document5 pagini
    Lectia 4
    petru benak
    Încă nu există evaluări
  • Lectia 6
    Lectia 6
    Document8 pagini
    Lectia 6
    petru benak
    Încă nu există evaluări