Sunteți pe pagina 1din 8

1.

SCURT ISTORIC

Primele observaţii asupra unor maladii şi malformaţii ereditare la om au fost făcute încă în
antichitate de către Hippocrates (460-370 î.e.n.), întemeietorul medicinei, care a remarcat că unele
marformaţii au o frecvenţă mult mai mare în unele familii.
În secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a început unele cercetări privind incidenţa
familială pe baze statistice a unor malformaţii cum este polidactilia, sau a unor maladii ereditare
cum este albinismul.
În secolul al XIX-lea F. Galton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigoţi.
Redescoperirea legilor lui Mendel la începutul secolului XX a determinat avântul
cercetărilor de genetică umană şi au dus la descoperirea faptului că unele caractere ereditare se
transmit după tipul mendelian. O contribuţie remarcabilă la dezvoltarea cercetărilor de genetică
umană a avut medicul englez A.E. Garrod, care a descoperit existenţa unor maladii metabolice
ereditare.
Dezvoltarea citogeneticii a dus, printre altele, şi la studiul amănunţit al cromozomilor
umani. Astfel, în anul 1956 doi cercetători suedezi au publicat un articol în care arătau că numărul
cromozomilor în celulele umane este de 46, ca urmare a studiilor întreprinse asupra a peste 265 de
celule embrionare cultivate artificial.
În anul 1958, odată cu descoperirea că fitohemaglutinina, o substanţă extrasă din fasole, este
capabilă să inducă diviziunea leucocitelor, a devenit posibilă cultura de sânge periferic, metodă
rapidă şi foarte eficientă de studiu a cromozomilor umani.
În anul 1959, J.Lejeune, M.Gautier şi R.Turpin au descoperit că sindromul Down, cunoscut
încă din secolul XIX, este cauzat de trisomia 21. Din acest moment se poate spune că citogenetica
umană a devenit o disciplină medicală. Ulterior, o dată cu elaborarea metodelor de bandare
cromozomială s-au făcut progrese importante în studiul cariotipului uman, în identitatea
restructurărilor numerice şi structurale ale cromozomilor, corelat cu diverse maladii ereditare şi
malformaţii congenitale.
Cercetările de genetică umană au luat în ultima vreme amploare, astfel că s-a reuşit
identificarea a cca 2500 de maladii ereditare, număr în continuă creştere. S-au făcut progrese în
elaborarea hărţii genetice a omului, până în prezent reuşindu-se plasarea exactă a câtorva sute de
gene pe diferiţi cromozomi, precum şi în studiul comparativ al cariotipului uman şi a diferitelor
specii de primate.
Pentru elaborarea hărţilor cromozomiale se folosesc următoarele metode:
- Metode citogenetice, prin care se corelează prezenţa diverselor gene cu diferite
restructurări cromozomiale (deleţii, duplicaţii, inversii, translocaţii) sau cu aneuploidii;
- Hibridarea celulară care se bazează pe eliminarea diferenţiată a cromozomilor umani
din celulele hibride şi corelarea prezenţei genelor cu anumiţi cromozomi neeliminaţi.
Prin iradiere se pot produce rupturi ale cromozomi umani neeliminaţi astfel că genele se
pot plasa chiar pe anumite segmente ale unui cromozom;
- Hibridarea moleculară a unui anumit tip de ARN marcat cu izotopi, cu o anumită
regiune cromozomială. Prin microautoradiografie este apoi posibilă identificarea poziţiei
genei care determină sinteza ARN-m, pe bază de complementaritate.
De asemenea, s-a elaborat o metodă rapidă şi foarte eficientă de determinare a sexului
genetic, prin testul cromatinei sexuale, iar dezvoltarea geneticii medicale a permis punerea pe baze
ştiinţifice a consultaţiilor genetice. Deoarece în prezent se admite că circa 12% din populaţie este
constituită din indivizi cu maladii genetice sau parţial genetice, problema profilaxiei maladiilor
ereditare, precum şi a prognozei apariţiei lor are o importanţă deosebită. Ca urmare au apărut şi s-au
extins clinicile de boli ereditare, precum şi centrele de sfaturi genetice, care permit stabilirea unui
diagnostic corect al maladiilor ereditare, detectarea purtătorilor etc.

2. GREGOR MENDEL
Gregor Mendel s-a născut în Heinzendorf, Austria in 1822 pe 22 iulie și a murit în Brno,
Austria în 1884 pe 6 ianuarie. Prima prezentare a avut-o în al 8-lea an de experimente cu hibridarea
artificială a plantelor.
In perioada studiilor sale el a devenit membru al Gradinii Zoo-Botanice Vernin din Viena.
Primele lui studii au fost publicate in 1853 si 1854. Amândouă articolele conțineau informații despre
distrugerile insectelor asupra plantelor.
In anul 1865, Gregor Mendel, călugăr la mănăstirea din Brno și profesor de științe naturale și
matematica la liceul din același oraș, comunică rezultatele obținute de el în urma experientelor de
hibridare a diferitelor soiuri de mazare. Gregor Mendel formulează aceleați conluzii generale ca și
Ch.Naudin, însă în mod mult mai clar, datorită unei metode noi de cercetare pe care o folosește atât
în organizarea și conducerea experientelor, cât și în analiza, interpretarea și valorificarea rezutatelor
obișnuite.
In experientele sale, utilizează la încrucișare diferite soiuri de mazăre, deosebite între ele
printr-un nr. mic de caractere, ceea ce i-a permis să urmărească cu mai multă exactitate
comportamentul fiecarui caracter în pocesul de transmitere ereditară.
Metoda de cercetare folosită de Gregor Mendel i-a permis să scoată în evidență unele
aspecte statistice importante ale rezultatelor obținute, să întuiască legitățiile transmiterii caracterelor
și chiar să formuleze unele ipoteze cu privire la procesele celulare care explică mecanismul
transmiterii, cu toate că în acea perioadă cunostințele despre celula erau neînsemnate. Gregor
Mendel utilizează în experiențele sale un material de cercetare verificat și studiat în mod temeinic,
precum și un număr foarte mare de indivizi pe care îi urmărește timp de 5-6 generaâii.
Rezultatele obținute în aceste experimente i-au permis lui Gregor Mendel să formuleze unele
particularități ale modului de transmitere a caracterelor, cunoscute, în general, sub denumirea de
legile mendeliene ale ereditatii

3. LEGILE LUI MENDEL

Legile de bază ale eredităţii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experienţe
pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazăre (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o
serie de trăsături distinctive după culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. G.Mendel a
folosit metoda hibridologică, care se bazează pe încrucişarea formelor parentale şi pe analiza
descendenţei.
Simbolica în genetică:
P – părinţi; x – încrucişarea;
♀ - genotipul femel; F1,2,3 …. – generaţia (1,2,3,…);
♂ - genotipul mascul; A(+) – alela dominantă a genei;
a – alela recesivă a genei;
AA(aa) – genotip homozigot dominant (recesiv);
Aa – genotip heterozigot.
Homozigot AA si aa (din gr. “homoios” – asemănător, “zygotos” – împreunat) se numeşte
individul care are gene similare la aceiaşi loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi
gameţi identici . Homozigoţii formează un tip de gameţi şi nu segregă în generaţiile următoare.
Heterozigot Aa (din gr. “heteros” – altul, “zygotos” - împreunat) se numeşte individul care are
alele diferite în locii omologi de pe cromozomii perechi, rezultat al unirii unor gameţi genetic
deosebiţi. Heterozigoţii formează diverse tipuri de gameţi şi segregă în generaţiile următoare.
Se deosebesc diferite tipuri de moştenire a caracterelor (fig.1)
Fig.1. Tipurile de moştenire a caracterelor.
G.Mendel a folosit ca obiect de studiu mazărea de grădină (Pisum sativum) care are o serie de
avantaje, şi anume:
- este o plantă autogamă cu o structură a florii care exclude orice polenizare străină
întâmplătoare;
- permite suprimarea staminelor înainte de maturarea polenului şi polenizarea stigmatului în
mod dirijat;
- descendenţa obţinută în urma încrucişărilor este fertilă;
- este o plantă cu o perioadă de vegetaţie scurtă;
- posedă o serie de caractere bine conturate care se transmit urmaşilor;
- existau numeroase soiuri de mazăre bine valorificate.
G.Mendel a analizat o gamă variată de caractere, în special calitative:
- forma netedă sau zbârcită a bobului;
- culoarea galbenă sau verde a bobului;
- floarea şi coaja bobului colorate sau floarea şi coaja bobului incolore;
- culoarea verde sau galbenă a păstăilor nemature;
- flori dispersate pe tulpină sau aglomerate către vârf;
- talia înaltă sau pitică a plantei etc.
La încrucişarea a două forme de mazăre care diferă printr-o pereche de gene (forma bobului,
culoarea bobului, înălţimea plantei etc.), G.Mendel a obţinut în prima generaţie o descendenţă
uniformă după manifestarea dominanta (forma netedă a bobului, înălţimea înaltă a plantei).
Manifestarea ce predomină în prima generaţie este denumita manifestare dominanta, spre
deosebire de manifestarea reprimata (ascunsa), numita recesiva.
La autopolenizarea plantelor hibride ale primei generaţii (Aa), în generaţia a doua s-au obţinut
plante cu boabe galbene şi plante cu boabe verzi, dar într-un raport de 3:1 (fig.2).
La analiza altor caractere G.Mendel a obţinut acelaşi raport de aproximativ 3:1 după fenotip
G.Mendel explică acest mod de segregare prin prezenţa în nucleul celulelor a unor factori
ereditari sub formă de pereche. Plantele homozigote cu boabele galbene şi cele cu boabele verzi
conţin exclusiv factori ereditari pereche, ce determină manifestarea respectivă. La formarea
gameţilor (din gr. “gamete” – soţie, “gametes” - soţ), în timpul meiozei, are loc separarea factorilor
ereditari, astfel încât fiecare gamet primeşte câte un singur factor ereditar. Din aceste considerente,
gameţii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la această legitate a ajuns prin
experienţele sale G. Mendel.
Fig.2. Rezultatele încrucişării monohibride a plantelor de mazăre ce se deosebesc după culoarea
bobului.
Pentru explicarea şi interpretarea rezultatelor experienţelor sale am menţionat că G.Mendel
a presupus existenţa unor factori interni materiali delimitabili. Însă G.Mendel nu a făcut nici o
referire la natura acestor factori ereditari şi localizarea lor în anumiţi constituenţi celulari.
În acelaşi timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor în mitoză şi meioză,
precum şi despre rolul lor în transmiterea ereditară de la o generaţie la alta. La un moment dat, atât
cromozomilor, cât şi factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important în ereditate. În mod
normal, s-a pus întrebarea dacă nu există vreo legătură între aceste două entităţi.
Răspunsul la această întrebare a venit după anul 1900, când au fost redescoperite principiile
mendeliene de moştenire a caracterelor.
W.S.Sutton în SUA (1903) şi T.Boveri în Germania (1904), confruntând datele genetice cu
cele citologice, au ajuns la concluzia că genele se găsesc în cromozomi. Fiecare genă are un loc
precis într-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a apărut teoria
cromozomială a eredităţii, care cu timpul a suferit şi ea unele completări.
Se ştie că în gameţi numărul de cromozomi este înjumătăţit. În timpul meiozei are loc
migrarea liberă şi întâmplătoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. Spre poli migrează câte
un cromozom din fiecare pereche de cromozomi omologi.
Numărul de gameţi care pot fi formaţi de un anumit genotip se determină după formula 2n,
unde n reprezintă numărul de perechi heterozigote din acest genotip.
Din cele menţionate se desprind următoarele concluzii (legi):
1. La încrucişarea indivizilor homozigotaţi, care se deosebesc după unul sau mai multe
caractere, în prima generaţie(F1) se obţine uniformitate după caracterul dominant (Legea
uniformităţii primei generaţii).
2. La încrucişarea hibrizilor primei generaţii, care se deosebesc după un caracter (Aa),
segregarea după fenotip în generaţia a doua (F2) are loc în raport de 3:1 (Legea segregării).
Folosind simbolurile genetice şi grila lui Punnet (1905), putem reconstrui experienţele lui
G.Mendel.
P ♀ AA x ♂ aa AA – boabe galbene aa – boabe verzi

♂ a


F1 A Aa
Toate plantele aveau boabe galbene (uniformitatea primei generaţii).
P ♀ Aa x ♂ Aa
♂ A a După fenotip obţinem raportul

♀ 3A-:1aa (75% de plante cu


F2 A AA Aa Boabe galbene : 25% de plante

b.galbene b.galbene cu boabe verzi).


a Aa aa

b.galbene b.verzi

După genotip obţinem raportul 1AA:2Aa:1aa (25%:50%:25%).


Ca urmare a experienţelor efectuate cu plantele ce se deosebeau după două sau mai multe
caractere (încrucişarea di- şi polihibridă), G.Mendel a ajuns la formularea legii segregării
independente a caracterelor. Schema segregării independente a două caractere (bob galben şi neted
şi bob verde şi zbârcit), realizată de G.Mendel, este prezentată în fig.3.
G.Mendel a încrucişat un soi de mazăre cu boabe galbene şi netede (AABB) cu un soi cu boabe
verzi şi zbârcite (aabb). În prima generaţie (F1) se obţinea doar mazăre cu boabe galbene şi netede
(diheterozigoţi – AaBb), în generaţia a doua (F2) G.Mendel a căpătat patru clase fenotipice de
mazăre. Din cele 556 de boabe obţinute 315 erau galbene netede, 101 galbene zbârcite, 108 verzi
netede şi 32 verzi zbârcite. Aceste clase, după cum se observă, s-au obţinut într-un anumit raport, şi
anume: 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb (9:3:3:1).
9/16 din combinaţii erau cu boabe galbene şi netede (1AABB, 2AaBB, 2AABb, 4AaBb);
3/16 – cu boabe galbene, zbârcite (1Aabb, 2Aabb);
3/16 – cu boabe verzi, netede (1aaBB, 2aaBb);
1/16 – cu boabe verzi, zbârcite (1aabb).
Apariţia noilor fenotipuri în generaţia a doua (F 2) se explică prin faptul că hibrizii –
diheterozigotaţi (AaBb) formează patru tipuri de gameţi (AB, Ab, aB, ab), atât masculi, cât şi
femele, care pe bază de hazard formează cele 16 combinaţii menţionate.
Fig.3. Schema segregării independente în cazul încrucişării dihibride
(după culoarea şi forma boabelor de mazăre).
Dacă luăm în consideraţie numai un caracter (după cum a făcut şi G.Mendel), fiecare segregă
în raport de 3:1 (12 combinaţii cu boabele galbene şi 4 cu boabele zbârcite).
G.Mendel a comparat rezultatele obţinute experimental cu cele teoretice preconizate,
demonstrând că ele sunt legice, şi nu întâmplătoare.
După cum s-a menţionat, în urma experienţelor efectuate a fost posibilă deducerea legii
segregării independente a caracterelor:
la încrucişarea formelor parentale, ce se deosebesc după două sau mai multe caractere,
segregarea în generaţia a doua (F2) are loc independent după fiecare caracter în raport de (3:1) n,
unde n este tipul încrucişării.
Cercetările lui G.Mendel şi legile elaborate de el au avut o mare importanţă:
- au pus bazele cunoaşterii mecanismelor transmiterii caracterelor şi însuşirilor la
descendenţi, presupunând existenţa în celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de
transmiterea caracterelor;
- au pus bazele obţinerii dirijate a noilor soiuri de plante şi rase de animale, căpătând noi
combinaţii de gene;
- permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de încrucişări.
De menţionat însă că legea segregării caracterelor este valabilă doar dacă sunt satisfăcute o
serie de condiţii, şi anume, genele ce determină caracterele respective:
 nu posedă semidominanţă;
 sunt localizate în cromozomi diferiţi (nu sunt înlănţuite);
 sunt localizate în autozomi (nu sunt cuplate cu sexul);
 nu interacţionează între ele (interacţiunea poate fi atât între genele alele, cât şi între genele
nealele).
CONCLUZIE

Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca știință. El a studiat transmiterea caracterelor


ereditare în descendență și a fundamentat legile eredității.
Marea importanță a legilor mendeliene constă in:
 demonstrarea faptului că, transmiterea ereditară a caracterelor se realizează prin
intermediul unor factori ereditari , prezenți în toate celulele organismului. Prin
combinarea probabilistică a acestor factori ereditari, de origine maternă și
paternă, rezultă segregarea caracterelor în descendență.
 studiile lui Mendel au dovedit că factorii ereditari recesivi pot să nu se manifeste
la descendenta, rămânând în stare ascunsă. Aceasta înseamnă că transmiterea
factorilor ereditari nu este afectată de prezența caracterului respectiv, ei
moștenindu-se la urmași numai pe baza combinării probabilistice a factorilor
ereditari.

BIBLIOGRAFIE

1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
2. http://www.scritub.com/biologie/GREGOR-MENDEL-FONDATORUL-GENET22976.php
3. http://referat.clopotel.ro/Gregor_Mendel-5616.html
GREGOR MENDEL

ELEV: IVANOV ANDREI


CLASA : a XII a FR

BRAȘOV 2019