Epilepsia

EPILEPSIA

Epilepsia este o boală frecvent întâlnită în populaţia generală, pe întreg

globul. Implicaţiile medicale şi sociale sunt deosebite, mulţi pacienţi
considerându-se stigmatizaţi.

O criză este un eveniment unic caracterizat printr-o descărcare neuronală

anormală focală sau generalizată, adesea cu manifestări fizice. Aproximativ
5-7% din populaţie va avea în decursul vieţii o criză.

Epilepsia se referă la condiţia în care o persoană are două sau mai multe
crize la cel puţin 2 săptămâni distanţă. Aproximativ 1-2% din populaţie are
epilepsie.
 Pentru a înţelege tipurile de crize epileptice, le vom defini în continuare:
• Simplă – criză focală fără modificarea stării de conştienţă
• Complexă – criză focală cu alterarea stării de conştienţă
• Aură – simptome subiective care pot fi atribuite unei crize (pacientul le are,
dar nu pot fi observate de altcineva)
• Prodrom sau premoniţie – senzaţie vagă, agitaţie precedând criza
• Epilepsia reflexă – epilepsia precipitată de un stimul (vizual, mâncare, citire)
• Postictal – urmează după o criză
• Automatism – mişcare involuntară, coordonată, în timpul alterării
conştienţei sau postictal
• Idiopatic – cauză necunoscută. Termenul este adesea folosit pentru a
descrie epilepsiile cu componentă genetică.
• Criptogenică – suspectată de a fi simptomatică, dar nici o cauză
simptomatică nu este identificată
• Simptomatic – crize care au o cauză identificabilă (ex. leziuni cerebrale,
infarcte cerebrale, cauze metabolice)
• Semiologia crizei – descrierea manifestărilor clinice ale crizei de epilepsie.
Clasificării Internaţionale a Crizelor epileptice
• Crize parţiale (focale)
• crize simple parţiale (cu păstrarea conştienţei)
• crize parţiale complexe (cu alterarea stării de conştienţă)
• alterarea conştienţei de la început
• criză parţială simplă urmată de alterarea stării de conştienţă
• crize parţiale care se generalizează secundar
• crize parţiale simple care se generalizează secundar
• crize parţiale complexe care se generalizează secundar
• status epileptic parţial
Crize generalizate
• crize de absenţă
• tipice
• atipice, complexe
• crize mioclonice
• crize clonice
• crize tonice
• crize atone
• spasm infantil
• status epiletic generalizat
Crize epileptice neclasificate (eg.crize neonatale)
În continuare vom detalia tipurile de crize cu principalele manifestări
clinice. Una din întrebările importante este modul în care se face
diagnosticul diferenţial între crizele parţiale şi cele generalizate.

• Crizele parţiale încep focal şi au elemente clinice şi EEG care

indică că focarul este strict localizat unilateral, la nivelul unui
lob cerebral. În funcţie de lobul în care este focarul vor avea loc
şi manifestările.
• Crizele primar generalizate i-au naştere din ambele emisfere
deodată.
A)Crizele parţiale (focale)
1)Crize parţiale simple sunt rezultatul descărcărilor electrice dintr-o anumită
arie a creierului fără pierdere de conştienţă
a) Crize motorii: pot fi clonice, tonice
b) Crize senzitive pot avea mai multe forme:

- simptome senzitive elementare, în care pacientul are o senzaţie simplă cum ar

fi furnicături pe un hemicorp, o senzaţie vizuală, miros sau gust.
simptome senzitive complexe: în aceste tipuri de crize este implicată de
obicei joncţiunea temporoparieto-occipitală. În aceste tipuri de crize,
pacientul are senzaţii complexe, care pot să fie însoţite sau nu de tulburări
emoţionale cum ar fi familiaritate bruscă faţă de persoane necunoscute
sau, din contră, senzaţia de străin brusc instalată faţă de persoane
cunoscute. Aceste senzaţii sunt cunoscute sub denumirea de “déjà vu”,
“jamais vu”.
c) crize de automatisme: pacientul are senzaţie abdominală neplăcută, poate
avea fenomene vegetative cu transpiraţie, tahicardie, bradicardie
d) crize psihice
e) crize gelastice: manifestate prin crize bruşte de râs în context neadecvat. În
general sediul leziunilor este hipotalamusul
2)Crize parţiale complexe sunt reprezentate de descărcări electrice dintr-o
anumită arie a creierului însoţite de pierdere de conştienţă
a) Pot fi crize parţiale simple care prezintă ulterior şi o componentă complexă sau
pot fi complexe de la început
b) Pacientul poate avea automatisme. Astfel, pacientul poate avea mişcări de
ruminaţie, de mestecat, de muşcarea limbii, ştergerea nasului

3)Crize parţiale care se generalizează secundar

4)Status epilepticus parţial

a) epilepsia partialis continua
b) aura continua
c) status epilepticus limbic (status psihomotor)
d) status hemiconvulsiv, urmat de hemipareză
B)Crize generalizate

1)Crize tonico-clonic generalizate

• înaintea crizelor pacientul poate avea aură. Prezenţa acesteia poate ajuta
pacientul să minimizeze injuriile.
• faza tonică: ochii deschişi, pupilele se dilată, bolnavul flectează
antebraţul, are loc pronaţia membrului superior. Ulterior are loc relaxare
sfincteriană, urmată de apnee şi cianoză.
• faza clonică: mişcări generalizate clonice, muşcarea limbii, cianoză şi
apnee
• pacientul poate prezenta comă, ameţeală, letargie, cefalee.
• durata 1-3 minute

2)Crize tonice generalizate

- pacientul are mişcări tonice, durata 1-2 minute

3)Crizele de absenţă
• apar la copii, au o durată scurtă
• EEG: descărcări vârf-undă generalizate de 3-Hz, cu durata scurtă
 .4) Crize de absenţă atipică, în care debutul este gradual
au o durată mai lungă decât crizele de absenţă tipice
pacientul poate avea acest tip de criză sau poate asocia şi alte crize

5.) Crize mioclonice

mioclonie reflexă corticală
mioclonie reflexă reticulară
mioclonie primară generalizată epileptică

6.) Crize atone

- în general sunt cunoscute sub numele de crize de drop attacks. Pacientul cade
de obicei, brusc, în genunchi.

7.) Status epilepticus generalizat – apare prin repetarea crizelor, fără

recuperarea stării de conştienţă.
- status epilepticus cu crize generalizate tonico-clonice
- status epilepticus cu crize clonice
- status epilepticus cu crize de absenţă
- status epilepticus cu crize atone
- status epilepticus cu crize mioclonice.
În continuare vom prezenta clasificarea sindroamelor epileptice în
funcţie de vârstă. Fiecare perioadă de dezvoltare are anumite
particularităţi şi o frecvenţă mai mare a anumitor tipuri de crize
epileptice.

Clasificarea Internaţională a Sindroamelor Epileptice

A. Neonatale
crizele neonatale familiale benigne
encefalopatia mioclonică
Sindromul Ohtahara
Crizele parţiale migratorii ale copilăriei
B. Sugar
Sindromul West
Sindromul Aicardi
Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei
Crizele infantile benigne
Epilepsia mioclonică severă a copilăriei (Sindromul Dravet)
C. Copii
Epilepsia benignă a copilăriei cu descărcări centrotemporale
Epilepsia occipitală cu debut precoce a copilăriei
Epilepsia occipitală cu debut tardiv
Epilepsia cu absenţe mioclonice
Epilepsia copilăriei cu mioclonie-astazie
Sindrom Lennox-Gastaut
Sindromul Landau-Kleffner
Epilepsia cu vârfuri şi unde continue în timpul somnului cu unde lente
Epilepsia cu absenţe a copilăriei
Epilepsia cu mioclonie progresivă
D. Adulţi
epilepsiile generalizate idioptice
epilepsia cu absenţă juvenilă
epilepsia mioclonică juvenilă
epilepsia cu crize generalizate tonico-clonice
Epilepsiile reflexe
epilepsia de lob occipital idiopatică fotosenzitivă
epilepsia primară de citit
Epilepsiile de lob temporal familiale
Alte epilepsii simptomatice
Cauzele metabolice ale crizelor
Hipocalcemia

Hipoglicemia

Hiponatremia

insuficienţa hepatică

insuficienţa renală

Anoxia

boli metabolice înnăscute

În timpul crizelor de absenţă şi parţiale complexe, se produc o serie de

afectări la nivelul sistemul nervos autonom. Astfel, se produce modificarea
pulsului, de cele mai multe ori producându-se tahicardie şi în puţine cazuri
bradicardie, transpiraţie, midriază, hipersalivaţie şi relaxare sfincteriană.
Sindroamele epileptice – manifestări clinice în funcţie de localizare
1. Crize de lob temporal – sunt unele din cele mai complexe tipuri de
crize. Este necesară a anamneză atentă a pacientului şi a celor care au
fost martori la criză/crize.
Poate să fie baraj verbal şi afazie, dacă focarul epileptic este situat la
nivelul lobului temporal din emisferul dominant. Debutul crizei poate
să fie cu o senzaţie de căldură la nivelul abdomenului, halucinaţii
olfactive (în special cu mirosuri neplăcute), senzaţie de gust metalic în
gură, anxietate sau depresie brusc instalate.
Alte manifestări cuprind halucinaţii auditorii, ameţeală, vertij,
senzaţia de mişcare şi tulburări de echilibru.
Pot să existe senzaţii de familiaritate faţă de persoane necunoscute
(“déjà vu”) sau percepţia de străinătate faţă de persoane cunoscute
(“jamais vu”).
Crizele pot să dureze câteva minute şi pot fi urmate de un sindrom
confuzional.
Între crize pot să existe diferite tulburări psihice, cu emoţionalitate,
tendinţa crescută spre aspectele religioase, respectarea cu stricteţe a
perioadelor de post şi a tuturor regulilor religioase.
5)Crize de lob frontal
debut brusc, durată scurtă. Multe dintre ele apar în somn, nu sunt
urmate de sindrom confuzional sau, dacă apare, acesta este de scurtă
durată. Apariţia nocturnă (crize morfeice) pretează la diagnostic
diferenţial complex cu parasomniile REM sau NREM. De aceea, în
aceste situaţii înregistrarea polisomnografică este extrem de utilă.
pot să fie urmate de generalizare secundară sau chiar status epileptic.
Frecvenţa acestora este mai mare comparativ cu crizele de lob
temporal. După criză poate apare paralizia Todd, tranzitorie.
6)Crize de lob parietal
- sunt asociate cu manifestări pozitive în funcţie de mărimea focarului de
descărcare electrică sau negative (asomatognozia). Poate fi afectată faţa
sau un hemicorp. Emisferul afectat poate da particularităţile de
manifestare clinică.
7)Crizele de lob occipital
- apar brusc cu senzaţii vizuale care pot fi descrise de pacient în funcţie de
educaţie şi nivelul cultural. Pot apare puncte luminoase, flashuri de
lumină, deformarea obiectelor, obiecte în plus.
 Diagnosticul pozitiv şi diferenţial al epilepsiei este extrem de important din
motive medicale, sociale. De aceea clinicianul trebuie să aibă o anameză
riguroasă de la pacient şi de la martorii crizelor. Se vor nota toate
manifestările prodromale ale pacientului, ceea ce descrie în timpul crizei şi
după criză. Este la fel de important modul în care martorii crizelor descriu
manifestările pacientului în timpul şi după criză. Se vor lua date legate de
manifestările post ictale.
În continuare vom prezenta câţiva paşi pe care trebuie să îi urmăm pentru a
stabili un diagnostic corect de epilepsie.

1)Pacientul are epilepsie?

Anamneza va releva descrierea detaliată a manifestărilor pacientului înainte,
în timpul şi după criză. Martorul va putea descrie toate manifestările din
timpul crizei şi după aceasta. EEG-ul poate demonstra descărcări electrice
post criză.
Un element important este dialogul cu pacientul, expunerea diagnosticului cu
toate implicaţiile clinice, emoţionale, sociale. Se va relata importanţa
diagnosticului, ceea ce pacientul poate să facă şi, mai ales, ceea ce trebuie să
evite.
Există situaţii în care pot să existe dubii legate de diagnostic. Clinicianul va
relua anamneza şi va încerca să obţină toate informaţiile de la martori.
2)Ce fel de epilepsie este?
În funcţie de manifestările clinice se va face încadrarea în unul sau mai multe
tipuri de crize.

3)Care este cauza epilepsiei?

În funcţie de vârstă se va încerca elucidarea etiologiei. Anamneza va releva
antecedentele pacientului, imagistica cerebrală va putea evidenţia patologie
malformativă, infarcte cerebrale, tumori, anevrisme cerebrale etc.

4)Trebuie tratată epilepsia?

Discuţia cu pacientul va evidenţia şi posibilitatea efectelor adverse ale
medicaţiei. Acestea pot să fie efecte de clasă, date de majoritatea
medicamentelor şi particulare, date de fiecare tip de medicament în parte.
Prognosticul unui asemenea pacient depinde de modul în care îşi
administrează medicaţia precum şi regimul de viaţă.

5)Care este cel mai indicat tratament?

Acesta se va individualiza în funcţie de pacient, vârsta şi complianţa lui.
Diagnosticul diferenţial
Sincopa
• debut gradual în care sunt descrise fenomene de slăbiciune, de stare de
rău nedefinit
• durata acestora poate să fie câteva secunde până la minute. Pot apare de
multe ori în circumstanţe speciale
• pacientul este palid
• poate avea loc relaxare sfincteriană
• limba este muşcată la vârful ei, spre deosebire de criză epileptică, când
este muşcată lateral.
• caracteristic, pacientul îşi revine rapid, nu există sindrom confuzional şi
nici comă. Cu toate aceste, pacientul poate să fie confuz pentru o scurtă
perioadă de timp.

Atac ischemic tranzitoriu

• debutul este brusc, fără aură sau prodrom
• există semne de focar, manifestate prin deficite motorii, tulburări de
sensibilitate, tulburări de coordonare, ataxie axială
• după apariţia simptomelor, de obicei acestea nu se intensifică
Drop attacks
• se manifestă prin crize de pierdere bruscă a tonusului postural
• poate să fie la trezire sau în timpul mersului, pacientul care în special în
genunchi
• marca traumatică de la nivelul genunchilor este caracteristică
• etiologia acestor crize este variată.

Aura migrenei (migrenă clasică)

• antecedente de migrenă
• debutul simptomatologiei este gradual şi evoluţia este progresivă
• după aură apare tabloul clinic de migrenă, cu cefalee, fotofobie, greaţă.

Mişcări involuntare
• - acestea pot să aibă debut brusc sau gradual. Cele mai întâlnite astfel de mişcări
sunt:
• distonia
• coreoatetoza paroxistică
• tremor
• ticuri
Crize funcţionale
• sunt crize care apar prin imitaţie

• uneori diagnosticul este foarte uşor, alteori dificil

• cele mai dificile situaţii sunt cele în care crizele organice sunt
•
• intricate cu cele funcţionale

• apar în special la copii şi tineri

• adesea e un comportament reacţional când sunt frustraţi

• îşi ţin respiraţia

• imită uneori foarte bine crizele, pot să işi piardă conştienţa, şi pot avea
mişcări mioclonice, tonice sau tonico-clonice.
Investigaţii
Teste hematologice
La toţi pacienţii se vor recolta probele sanguine uzuale (pentru a depista
potenţiala etiologie metabolică)
hemoleucograma şi VSH
ureea şi electroliţii
glicemia
prolactina serică, dacă există dubii dacă a fost criză epileptică sau nu
lactat seric şi piruvat, biopsie musculară şi analiza ADN dacă există o
suspiciune de mitocondropatie.
Electroencefalografie
Rol: complementar diagnosticului clinic
un EEG singur interictal poate arăta descărcări epileptice specifice
în 2/3 din cazuri traseul EEG este normal
pacientul trebuie urmărit la intervale regulate, clinic şi EEG. Se pot adăuga
metode de stimulare intermitentă luminoasă, deprivare de somn, care cresc
şansa înregistrării descărcărilor epileptiforme
crizele idiopatice generalizate dau descărcări epileptiforme mai des decât
cele parţiale.
Electrocorticografie
Electrozi subdurali pot fi plasaţi pentru a monitoriza şi localiza cu mai mare
acurateţe focarul epileptic. Pot fi folosiţi în timpul operaţiei pentru a ghida
extensia rezecţiei chirurgicale.

Tomografia cerebrală
este indicată dacă se suspicionează o leziune focală: crize parţiale, semne
neurologice focale, anomalii de lateralizate pe EEG.
poate identifica o tumoră, boală cerebrovasculară, malformaţie arterio-
venoasă, malformaţii congenitale.
RMN cerebral
pacienţii care prezintă crize refractare şi CT cerebral normal necesită
RMN cerebral
acesta poate arăta tulburări de migrare neuronală, displazii corticale,
leziuni structurale mici care nu sunt identificate prin CT cerebral, în
scleroză hipocampică, scleroză mezială temporală şi atrofie hipocampică.
Tratament

Scopul este de a face pacientul şi familia să înţeleagă implicaţiile epilepsiei.

Dezideratul major este viaţa fără crize sau cu frecvenţa redusă a crizelor. În
plus, se doreşte restabilirea vieţii normale a pacientului fără a afecta calitatea
vieţii.

Sfaturi generale – acestea vor fi oferite odată cu stabilirea diagnosticului şi în

cadrul controalelor repetate:
evitarea alcoolului
somn regulat (deprivarea de somn poate induce crize)
sfaturi pentru contraceptive pentru femeile epileptice
trebuie evitate meserii care implică mişcarea maşinilor grele, lucrul cu
obiecte ascuţite, cabluri electrice
este interzisă conducerea autovehiculelor.
În continuare vom prezenta principalele medicamente antiepileptice:
Valproat de sodiu
mecanism de acţiune necunoscut; creşte sinteza de GABA.
utilizat de primă linie în crizele primar generalizate, în special crizele tonico-
clonice, absenţă şi mioclonie.
Carbamazepin
eficient pentru profilaxia crizelor generalizate tonico-clonice şi parţiale dar nu şi
pentru absenţe sau epilepsia mioclonică.
Lamotrigin
inhibă canalele de sodiu voltaj-dependente şi reduce eliberarea de glutamat
indicat în crizele parţiale şi tonico-clonice generalizate.

Fenitoin
se foloseşte în crizele generalizate tonico-clonice şi parţiale
se foloseşte mai rar
Fenobarbital
se foloseşte în crizele primar generalizate şi cele parţiale
efecte adverse la nivelul cogniţiei şi comportamentului: oboseala, insomnie,
agresivitate la copii.
Topiramat
Reduce nivelele de aminoacizi excitatori, glutamatul şi aspartatul.
Clonazepam (Rivotril)
se foloseşte pentru crizele generalizate tonico-clonice şi mioclonice şi în cele de
absenţă generalizată şi parţiale.
Gabapentin (Neurontin)
aminoacid GABA-relaţionat
Status epilepticus (SE)
Definiţia – o criză care persistă mai mult de 30 de minute sau două sau mai multe
crize fără recuperarea conştienţei peste 30 de minute. Altă definiţie implică crize
continue peste 5 minute sau două sau mai multe crize între care este o recuperare
incompletă a conştienţei.
Din punct de vedere semiologic SE se clasifică:
Convulsiv
• genealizat (tonic, clonic, tonico-clonic, mioclonic)
• parţial (simplu)
Non-convulsiv
• generalizat (absenţă)
• parţial (simplă, complexă)
Cele mai comune cauze de SE sunt:
• non-complianţa la tratament antiepileptic sau retragerea bruscă a acestei
medicaţii
• sevraj alcoolic
• anomalii metabolice
• AVC ischemic
• AVC hemoragic
• tumoră cerebrală
• meningită
• anoxie.
Cel mai dramatic şi cu consecinţele cele mai grave este statusul epileptic cu crize
generalizate tonico-clonice (SECGTC).
Cu cât SECGTC are durată mai mare, cu atât este mai greu de tratat, putând
cauza leziuni neuronale ireversibile.

Protocol pentru tratamentul statusului epileptic generalizat tonico-clonic

0-5 min. Menţienerea semnelor vitale. Eliberarea căilor aeriene. Oxigenoterapie.

Examinarea pacientului
6-10 min. Se recoltează probele de laborator: glicemie, calciu, magneziu,
electroliţi, uree, creatinină, enzime hepatice, toxicologie. Ser fiziologic iv. + 50 ml
Glucoză şi 100mg tiamină. Monitorizare EKG, tensiune arterială, EEG
11-30 min. Lorazepam iv. 0,1 mg/kg la 1-2 mg/min.
Dacă crizele continuă, se face Fenitoin 20 mg/kg
31-60 min. Dacă crizele persistă 10-20 min după adiministrarea de
Fenitoină, se administrează adiţional 10 mg/kg. Dacă crizele continuă se
intubează pacientul.
> 60 de min. Corectarea anomaliilor de laborator, anestezie, blocadă
neuromusculară, monitorizare EEG. Midazolam (0,15-0,2 mg/kg încărcare, apoi
3-10 mg/kg/oră) sau Propofol (1-2 mg/kg încărcare şi apoi 0,06-1,1
mg/kg/oră).