Lab: subiectul VI

1. Un bărbat cu hemofilie se căsătoreşte cu o femeie sănătoasă. Descendenţii din F1 se căsătoresc cu

indivizi sănătoşi. Care sunt genotipurile întâlnite în F2?
 a. XhX
b. XhXh
 c. XYh
 d. XY
2. Mama are grupa A, copilul are grupa AB. Se exclude paternitatea în cazul unui bărbat de grup:
 a. A
b. B
c. AB
 d. 0
3. Să se citească cariotipurile:
a. 45, Xqi / 46, XX / 47, XXX
= cariotip uman anormal, mozaicism cu 3 linii celulare:
1 – linie anormală, 45 de cromozomi, sex genetic feminin X, izocromozom de braţe lungi
pe cromozomul X
2 – linie normală, 46 de cromozomi, sex genetic feminin XX
3 – linie anormală, 47 de cromozomi, sex genetic feminin XXX, cu un cromozom X
suplimentar(trisomie X sau sindrom de superfemelă)
b. 46, XY, 5p- / 46, XY
= cariotip uman anormal, mozaicism cu 2 linii celulare:
1 – linie celulară anormală, 46 de cromozomi, sex genetic masculin XY, cu o deleţie pe
braţul scurt al cromozomului 5
2 – linie celulară normală, 46 de cromozomi, sex genetic masculin XY
CURS
1. Enumeraţi 5 caracteristici biochimice ale structurii secundare a ADN-ului:
1. dublu catenar
2. catenele sunt complementare
3. catenele sunt codeterminate
4. catenele sunt antiparalele
5. -
2. Ce este centromerul(1)? Care este funcția acestuia(2)?
1. este porţiunea de joncţiune dintre cele două cromatide ale cromozomului
2. (asta nu cred ca e corect, dar am scris ca să nu las liber…) la nivelul său se găseşte kinetocorul,
care ajută la deplasarea cromozomilor spre polii fusului de diviziune
3. Enumeraţi tipurile de codoni.
1. standard
2. miss-sens
3. non-sens
4. sinonimi
5. (asta cred ca era în plus, pentru că în curs nu erau decât 4)
4. Definiți expresivitatea şi penetranţa.
1. (aici nu am scris corect, mi-a spus Mari că erau pe undeva prin curs, dar eu nu am ştiut)
2. -
5. Ce înseamnă termenul de heterogenitate genetică(1)? Dați 2 exemple(2-3).
1. (şi la întrebarea asta am scris aiurea, pentru că nu erau în tematică şi nu am citit cursul…)

6. Ce sunt genele polialele(1)? Exemple(2).

1. sunt gene care provin din aceaşi alelă (prin mutaţii neutre), astfel că există mai multe variante
de gene pentru acelaşi locus
2. Genele care codifică antigenele ce determină grupul sanguin: A1, A2, B, O.
7. Care sunt 5 particularităţi ale ADN-ului mitocondrial ce îl diferenţiază de ADN-ul nuclear?
1. este circular
2. provine numai de la mamă
3. are mai puţine baze azotate
4. codifică enzime ale lanţului respirator şi t-ARN şi r-ARN
5. -
8. Enumeraţi 5 particularități ale gametogenezei feminine.
1. începe în viaţa intrauterină
2. este întreruptă la naştere
3. se continuă la pubertate
4. un ciclu durează 28 de zile
5. oprită definitiv la menopauză
9. Care este un semn prezent la naștere la bolnavii de sindrom Turner:
a. greutate scăzută
 b. pterigium coli
c. ? (nu mai ştiu ce era, dar oricum nu era corect)
d.? (la fel)
10. 5 caracteristici ale ADN-ului înalt repetitiv.
1. Este format din secvenţe scurte, repetate de milioane de ori în genom
2. este inactiv
3. nu poate fi copiat
4. intră în alcătuirea sateliţilor la cromozomii acrocentrici
5. -
11. Numiţi 5 caracteristici ale amniocentezei. (asta a fost aiurea…)
1. se face între săptămânile 14-16 de sarcină
2. se realizează sub ghidaj ecografic
3. se recoltează lichid amniotic
4. -
5. -

12. 5 caracteristici ale recombinării intracromozomiale.

1. cromozomii se aliniază genă la genă
2. schimbul de material genetic este egal
3. are loc în profaza primară
4. -
5. -
13. Etapele diferențierii sexuale.
1. dezvoltarea organelor genitale interne
2. dezvoltarea organelor genitale externe
3. dezvoltarea caracterelor sexuale secundare
4. conştientizarea identităţii sexuale
5. -
14. 5 exemple de rearanjamente cromozomiale. (aici eu am dat exemple de mutaţii, deci am greşit)
15. Enumerați componentele nucleozomului.
1. octamerul histonic: proteinele histonice H 2A, H2B, H3, H4
2. proteina H1
3. fibra de cromatină
4 – 5. (eu ştiu că cele de sus sunt componentele, nu cred ca erau 5…)
16. Definiția genei (1) şi elementele componente (nu mai ştiu exact formularea întrebării)(2-5).
1. gena este segmentul de ADN ce codifică/determină sinteza unei proteine.
2. replicon = unitatea de replicare
3. recon/recombinom = unitatea de recombinare
4 introni şi exoni = unităţi de structură
5. muton = unitate de mutaţie
17. 5 caracteristici ale matisării.
1. sunt eliminate porţiunile corespunzătoare intronilor
2. sunt asamblate porţiunile rămase
3. se adaugă o formaţiune CAP
4. se adaugă coada (poliA)
5. -
18. Definiți amprentarea genomică(1). Exemple(2).
1. amprentarea genomică înseamnă apariţia unei anumite boli genetice la descendent, în funcţie
de părintele are transmite mutaţia.
2. de exemplu, în cazul unei deleţii pe cromozomul 15 banda 11-13, dacă mutaţia e moştenită de
la tată apare sindromul Prader-Willi, dacă mutaţia e moştenită de la mamă, apare
sindromul Angelman (mai grav).
19. Definiți boala congenitală.
= reprezintă o afecţiune prezentă la naştere, ce apare ca urmare a unei mutaţii genetice sau în
urma afectării primordiului embrionar, sub acţiunea unui factor teratogen.
20. Ce este blastocistul(1)? Caracteristici(2-5).
1. blastocistul reprezintă stadiul de 32 de celule în dezvoltarea embrionară.
2. este format din trofoblast şi
3. masă celulară internă
4. prezintă o cavitate = blastocel
5. -