Anemiile sideroblastice

Definiţie

Anemiile sideroblastice reprezintă un grup heterogen de afecţiuni caracterizate

prin anemie de diferite grade şi punerea în evidenţă la nivelul măduvei osoase a
sideroblaştilor inelari. Aceştia se pun în evidenţă prin coloraţia Perls (vezi examinări de
laborator în anemia feriprivă) şi sunt de fapt eritroblaşti cu granule care conţin fier,
dispuse circular în jurul nucleului. La examinare prin microscopie electronică, se constată
că aceste granule sunt mitocondrii care conţin depozite amorfe de fosfat feric şi hidroxid
feric.
Există mai multe forme de anemie sideroblastică, în funcţie de etiologie, dar toate
au în comun alterarea sintezei hemului în precursorii erirocitari. În acest caz, nu este
vorba de o blocare a fierului în macrofage ca în anemia din bolile cronice, ci o alterare a
sintezei hemului la nivelul eritroblaştilor. Fierul ajunge la nivelul eritroblaştilor dar nu
poate fi utilizat în continuare în sinteza hemului, datorită unor deficite congenitale sau
dobândite.

Etiologie
Aceasta este diversă, în sensul că există forme ereditare:
- anemia sideroblastică ereditară X-linkată
- anemia sideroblastică X-linkată cu ataxie
- sindromul Peason: anemie sideroblastică asociată cu disfuncţie pancreatică
- anemia megaloblastică responsivă la tiamină
- anemia sideroblastică asociată cu protoporfiria
Unele din aceste formă răspund la tramentul cu vitamina B6 (piridoxina).
Majoritatea anemiilor sideroblastice sunt dobândite, şi-anume:
- cauzate de unele substanţe sau medicamente: alcool, izoniazida, cloramfenicol, alte
medicamente
- idiopatică: anemie refractară cu sideroblaşti inelari (ARSI), o afecţiune malignă celulei
stem pluripotente care face parte din sindromul mielodisplazic (SMD)

Diagnostic pozitiv

Tablou clinic
Se manifestă sub formă unei anemii de diferite intensităţi.
În formele congenitale, antecedentele herdocolaterale sunt pozitive, există şi alte
manifestări: ataxie, suferinţa pancreatică, miopatie, etc. În formele dobândite, se poate
asocia cu alcolismul cronic, consumul de medicamente.
În forma idiopatică dodândită (ARSI), apare de obicei la vaste mai înaintate, se
poate întâlni rareori hepatosplenomegalie.

Examinări de laborator
Hb e scăzută <12 g% la bărbaţi şi <13 g% la bărbaţi.
Numărul de hematii şi Ht e scăzut.
În unele cazuri de anemie sideroblastică dobândită (ARSI) poate apărea trombcitoza.
VEM < 80 fl, anemia e microcitară.
HEM < 27 pg - hipocromie
Bilanţul fierului:
- sideremia e normală sau crescută
- feritina e normala sau crescută
- electroforeza hemoglobinei e normală
În acest caz, se impune examinarea măduvei osoase prin efectuarea unei
medulograme cu coloraţie Perls, unde se pun în evidenţă sideroblaştii inelari.
Este singura formă de anemie microcitară în care pentru diagnostic este
indispensabilă examinarea medulogramei.

Diagnostic diferenţial
- cu celelalte forme de anemie microcitară

Anemia feriprivă
- elemente comune: anemia e microcitară hipocromă
- elemente de diagnostic diferenţial
- fierul seric, feritina sunt normale
- prezenţa sideroblaştilor inelari la coloraţia Perls pe medulogramă

Talasemia minoră
Elemente comune:
Anemie microcitară hipocromă
- fierul seric, feritina sunt normale
Elemente de diagnostic diferenţial:
- electroforeza hemoglobinei normală
- prezenţa sideroblaştilor inelari pe medulogramă cu coloraţie Perls
Diagnosticul diferenţial se face şi cu alte forme ale sindromului mielodisplazic,
întrucât şi în acestea pot fie prezenţi sideroblaşti inelari dar < 5%, în timp ce în ARSI sunt
>15% din eritroblaşti (este detaliat în capitolul dedicat sindromului mielodisplazic).

Diagnostic etiologic
- forme ereditare
- prezenţa elemenelor de displazie pe celelalte linii în ARSI
- consum de alcool
Consum de medicamente
Tratament
Transfuziile de masă eritrocitară sunt indicate în anemiile simptomatice.
Unele fome, atât ereditare, cât şi dobândite răspund la tratamentul cu vitamina B6. Se
administrează 100 – 200 mg/zi timp de 3 luni. Dacă răspunde la tratament, se poate
continua cu doză redusă ca tratament de întreţinere.