TEMA 3 GENETICA MENDELIANA

DOTACION GENETICA EN EUCARIOTAS

NUMERO DE CROMOSOMAS n: CARÁCTER HAPLOIDE Y DIPLOIDE

El número de cromosomas nucleares es característico de cada especie, y varía mucho de

unas a otras. Se habla de células haploides (y de organismos haploide si están formados
solo por ellas) cuando cada cromosoma se presenta en forma individual, de modo que cada
célula contiene un juego de cromosomas, todos distintos entre sí. Las células sexuales o
gametos son células haploides.

Células diploides son aquellas en las que se observan parejas o pares de cromosomas
morfológicamente iguales entre sí, se llaman par de cromosomas homólogos. Por tanto,
cada célula diploide tiene dos juegos de cromosomas, y este carácter diploide se identifica
con el número 2n y n a los haploides. En cada par de cromosomas homólogos, un
cromosoma se ha heredado del padre y el otro de la madre. La célula diploide humana tiene
46 cromosomas (2n= 46); 46 moléculas de DNA de doble hebra. Forman dos conjuntos de
23 pares distintos de cromosomas homólogos, de ellos, 22 pares se llaman autosomas y el
par restante dependiendo del sexo son homólogos (XX en la hembra) o no son homólogos
(XY en el macho).

En el caso de células (u organismos) con más de 2n de cromosomas (4n, 8n, etc.) se habla
de carácter poliploide. Hay células que son poliploides de forma natural por que han
formado copias adicionales de su juego de cromosomas inicial mediante una replicación sin
división celular (endomitosis). Por ejemplo, las células del hígado en regeneración son
tetraploides (4n), y los megacariocitos gigantes de la médula ósea contienen usualmente 8n,
16n, o 32n. Hay también situaciones patológicas caracterizadas por poliploidia: las más
frecuentes son las triploidias (3n) y la tetraploidia (4n).

LOCUS Y ALELO

Locus es la posición ocupada por un gen o una secuencia de DNA en ambos cromosomas
homólogos.

Alelo es la secuencia de DNA situada en un miembro del par homólogo. Cada par de alelos
ocupa un mismo locus (un alelo heredado del padre y el otro de la madre).
En cualquier célula de la misma especie, un gen ocupa siempre el mismo lugar en un
cromosoma determinado y su alelo correspondiente en el cromosoma homólogo. Para
referirse a esa posición se utiliza el término locus. Por tanto, genes distintos ocuparán
diferentes loci (plural de locus) en el mismo par de cromosomas o en otro. Estos mismos
términos se utilizan para referirse a regiones de DNA que no sean genes.

Puesto que se cuenta con un par de cromosomas homólogos, en cada individuo hay dos
alelos en el mismo locus que pueden ser idénticos o diferentes.

En general, los dos alelos que presenta un individuo en un locus determinado son diferentes
a los de otro individuo de la misma especie (variabilidad genética o polimorfismo ) En
consecuencia, en una población existen más de dos alelos diferentes para un locus

CICLO CELULAR

Mediante la división celular se generan tanto los gametos (división meiótica) y a partir del
cigoto, todas las células necesarias para que un organismo crezca y se desarrolle durante los
períodos embrionarios, fetal y de crecimiento, hasta el estado adulto, y para la renovación
continua de las células que mueren durante dichos períodos (división mitótica).

La división por mitosis tiene lugar normalmente durante toda la existencia del organismo,
desde la división inicial del cigoto hasta la muerte del individuo. Se calcula que durante la
vida humana se producen unas 1017 divisiones mitóticas. La transición entre dos divisiones
sucesivas, constituye el ciclo de división celular o simplemente ciclo celular. Su variación
depende del tipo celular, así como en función de determinados estímulos. Algunas células
se producen mediante ciclos continuos, por ejemplo, células epiteliales del intestino y
precursores hematopoyéticos en la médula ósea. Otras poseen ciclos más espaciados (una
vez al mes en células hepáticas, una vez cada tres años en células endoteliales de vasos
sanguíneos, etc.) y, como caso extremo, algunas células detienen su progresión en el ciclo,
reanudándolo en un período prolongado (quiescencia).

Algunas células se especializan en producción de gametos o células sexuales, que

permitirán la formación de un nuevo individuo. Tales células germinales se dividen
mediante la meiosis, que también va precedido de un ciclo celular similar al de las células
somáticas.

La célula transcurre de manera ordenada y sin discontinuidad por dos grandes etapas bien
diferenciadas: la división celular propiamente dicha (por mitosis para las células somáticas
y por meiosis para las células germinales) y la interfase (común a ambas). Durante esta
última, la célula se prepara para la siguiente división, duplicando su material genético
(DNA) y todo su contenido (proteínas, RNAs, organelos y membranas), de modo que se
duplica su tamaño antes de dividirse en dos células hijas. El ciclo se plantea en torno a la
replicación o duplicación del DNA nuclear, con lo que se definen dentro de su interfase tres
etapas: La fase S (dentro de la cual tiene lugar la replicación del DNA), la fase G 1 (previa)
y la fase G2 (posterior). Mientras que algunas células entran en división tras completar cada
interfase, otras pasan a un estadio modificado de G 0 o quiescente, en el que permanecen
días o incluso años hasta emprender un nuevo ciclo

LA CROMATINA EN LA INTERFASE

La interfase es el período más prolongado del ciclo celular, con sus tres fases G 1, S y G2.
Esta etapa termina cuando una célula somática entra en división por mitosis (para formar
células somáticas hijas), y cuando una célula germinal primaria se divide por meiosis (para
formar las células germinales maduras).

VARIACIONES EN CONDENSACIÓN Y CONTENIDO EN DNA DE LA

CROMATINA.

EN MITOSIS

Durante la mayor parte de la vida celular (bien en interfase o en quiescencia), la molécula

de DNA no está presente en la forma extendida de doble hélice ni tampoco en la forma
compacta de cromosomas, sino en el estado parcialmente condensado conocido como
cromatina.

En la reproducción celular por mitosis, al progresar el ciclo celular, el DNA condensado

(superenrrollado) en forma de cromatina, se descondensa gradualmente durante la fase G1
hasta adoptar una conformación totalmente extendida necesaria para la separación de las
dos hebras durante la replicación (fase S). Para ello, la eucromatina ha de pasar
previamente por los estados de fibra de 30 nm a 10 nm.

Durante la fase G1, las células son diploides (2n) organizados en pares de cromosomas
homólogos y su contenido en DNA es 2C. En la fase S o de síntesis se produce la
replicación del DNA. Cada hebra de este DNA sirve de molde para la síntesis de otra
nueva, que permanece asociada por el apareamiento de bases. Las dos moléculas de DNA
resultantes permanecen unidas por el centrómero se llaman cromatidas, dando lugar a los
cromosomas homólogos duplicados. De este modo, el número de cromosomas permanece
constante (diploide, 2n), pero se duplica el contenido de DNA, desde 2C a 4C. Una vez
terminada la replicación, la célula entra en la fase G2 donde se inicia la condensación
gradual de la cromatina que se completa en las dos primeras etapas de la mitosis, profase y
metafase dando lugar a cromosomas visibles al microscopio, con su aspecto típico de 2
cromátidas con 4 brazos llamados cromosomas metafásicos y la célula sigue siendo 2n o
4C.

En anafase las cromatidas de cada uno de los cromosomas homólogos se separan yendo a
conformar dos células hijas con idéntico número de cromosomas de la célula madre 2n y
2C

n= Número de cromosomas
C = Cantidad de DNA
a b

Fig. a) Un par de cromosomas homólogos 2n -----2C. b) Un par de cromosomas

homólogos duplicados 2n------4C.

Cada cromatida es un cromosoma como tal, es decir, es una molécula de DNA que en la
gráfica está en su máxima condensación. Se llaman cromosomas metafásicos. Al final de la
mitosis (Telofase) el par de cromosomas homólogos, en la fase G 1 se descondensan para
replicarse en la fase S, y de este modo, continua el ciclo.

Como consecuencia de la mitosis, cada célula hija recibe una cromátida de cada
cromosoma duplicado del par homólogo de la célula madre, es decir se constituye un
conjunto cromosómico completo (Ejemplo: en humanos 23 pares de cromosomas
homólogos).

DIVISION DE CELULAS GERMINALES POR MEIOSIS

La división meiótica forma parte del proceso general de formación de gametos haploides, a
partir de células germinales primarias (que son diploides 2n, 2C ) fenómeno conocido como
gametogénesis. Se distinguen dos etapas Meiosis I y Meiosis II

Principales acontecimientos en la Meiosis I

Profase I Ligamiento y entrecruzamiento entre las cromátidas del par de cromosomas

homólogos, proceso en el que se presenta un intercambio de material genético (fragmentos
de DNA), fenómeno que explica la variabilidad genética. Las células son diploides 2n, 4C

Anafase I. Los cromosomas homólogos duplicados se separan yendo a conformar cada uno
una célula diferente. Las células son n, 2C. Se reduce a la mitad el número de cromosomas
(n) y el contenido de DNA (de 4C a 2C)

Principal acontecimiento en la Meiosis II

Anafase II Las cromátidas se separan. Las células son n, C

GAMETOGENESIS

La gametogénesis es el proceso de formación de gametos (óvulos y espermatozoides) por

meiosis La ovogénesis y la espermatogénesis se inician a partir de células germinales
primordiales, células especializadas del ovario o testículo, mediante una serie de divisiones
mitóticas que, con el consiguiente proceso de crecimiento y diferenciación celular,
producen sucesivas generaciones de células llamadas ovogonios o espermatogonios. A
continuación éstas, también por mitosis, dan lugar a ovocitos y espermatocitos primarios.
Todas estas células son diploides. Finalmente, a partir de cada ovocito o espermatocito
primario y mediante dos divisiones sucesivas diferentes ( meiosis I y meiosis II) se produce
la reducción del estado diploide 2n al haploide n.
ESPERMATOGENESIS

En el macho, desde la pubertad, el proceso tiene lugar repetidamente a lo largo de toda su

vida, culmina con la producción de espermatozoides o gametos masculinos.

Cada uno de los espermatocitos primarios ha dado lugar a un reparto simétrico del
citoplasma en cuatro espermatozoides iguales. El número total de divisiones es variable
según la edad, desde la pubertad. Se describen las siguientes etapas:

1. Célula germinal primordial (2n). Se suceden múltiples divisiones mitóticas

2. Por diferenciación celular algunas células se especializan para formar los
Espermatogonios (2n, 2C). A partir de la pubertad y a lo largo de toda la vida del
macho, los espermatogonios, en los túbulos seminiferos siguen dividiéndose por
mitosis. Estos se diferencian dando lugar a los espermatocitos primarios
3. Un espermatocito primario (2n, 4C) por meiosois I producen dos espermatocitos
secundarios (n, 2C).
4. Los espermatocitos secundarios (n) por meiosis II originan las espermátidas (n, C).
Cada espermatocito secundario da origen a dos espermátides, por lo tanto, a partir de un
espermatocito primario se producen 4 espermátidas.

5. Las espermátidas por maduración se transforman en espermatozoides. Durante este

proceso, el citoplasma se desplaza hacia el polo donde se localizan los centrosomas
(en su interior están los centriolos). Hay un centrosoma más próximo al núcleo
denominado centrosoma próximo y uno más lejos del núcleo denominado centrosoma
distal. Entre ambos se forma el filamento axial en torno al cual se forma el flagelo o
cola del espermatozoide.

El número total de espermatozoides realmente producidos es obviamente variable entre

especies

Volumen por eyaculada concentración de espermatozoides

c.c (millones por mm3)

Borrego 1 2,5
Toro 5 1,0
Caballo 70 0,10
Verracos 200 0,15
Gallo 0,2 4,0
OVOGENESIS

Esquema de la ovogénesis en la mujer

En la hembra de los mamíferos, esta se inicia en el desarrollo embrionario, se interrumpe

poco después del nacimiento y se reanuda con la menarquia. En el epitelio germinativo de
la corteza del ovario embriónico se forman unas células primordiales llamadas ovogonias
(2n). Más adelante, en el desarrollo fetal, otras células del epitelio germinativo del ovario
rodean a la ovogonias formando los folículos primarios. Las ovogonias dan origen por
mitosis a los ovocitos primarios (2n). Los ovocitos primarios entran a la primera división
meiótica, se detiene en profase I hasta que llegan los estímulos hormonales con la pubertad,
se continúa la meiosis I y se produce un ovocito secundario (n) y un primer corpúsculo
polar (n). La meiosis II está detenida en metafase II hasta que se produce la fertilización
En la meiosis II el ovocito secundario se divide, dando origen al ovulo funcional y a un
segundo corpúsculo polar, a la vez que el primer corpúsculo polar se divide dando origen a
dos corpúsculos polates. En resumen, la meosis de un ovocito primario produce un solo
ovulo funcional y tres corpúsculos polares infuncionales que se suponen serán absobidos
en algún lugar del canal genital de la hembra. En cada estro de la hembra se revienta un
folículo maduro, dejando escapar un ovocito secundario en metafase II, completando
anafase II y telofase II en el tubo de Falopio. Si hay espermatozoides viables en el tubo de
falopio al ocurrir la ovulación., uno de estos penetra al ovocito en metafase II, el cual
completa su meiosis antes de que se fundan los núcleos del ovulo y del espermatozoide en
un cigoto diploide en el proceso de la fecundación y el inicio de una nueva vida. Este
proceso asegura que cada padre aporte la mitad de su constitución genética a la constitución
genética total del cigoto, el que se desarrollará por mitosis en un nuevo miembro de la raza
o de la especie si el ambiente prenatal o posnatal le es favorable.

LEYES DE MENDEL

El monje austriaco Juan Gregorio Mendel (1.822 – 1.884) fue el primero en dilucidar los
dilemas de la herencia en sus experimentos con guisantes, chícharo o arveja (Pisum
Sativum), razón por la que es considerado el “Padre de la genética”. Hizo experimentos de
hibridación, clasificó las arvejas que resultaron de los cruces y comparó las proporciones
con modelos matemáticos.

La razón que tuvo Mendel para escoger la arveja en su investigación es porque es una
planta anual, con caracteres bien definidos, con poder de autofecundación y fácil de
cultivar. Éste seleccionó siete características:

Flor de la arveja (Pisum Sativum) En las anteras de los estambres se localiza el polen
(gameto masculino)
 LAS SIETE CARACTERISTICAS CON SUS FENOTIPOS ALTERATIVOS

Cuando las plantas altas se autofecundaron, toda la descendencia fue alta de igual manera,la
autofecundación de las enanas, resultó una descendencia toda enana.

Mendel realizó la fecundación cruzada. El polen de una planta alta lo depósito en el ovario
de la flor de la planta enana que previamente había quitado los estambres y llega al ovulo
donde se realiza la fecundación Obtuvo las semillas (F1), las sembró y obtuvo plantas (F1),
todas altas.
Las plantas F1 por autofecundación obtuvieron las plantas F2 altas y enanas.

Resumen del experimento:

Alta x enana

F1: Altas

F1 x F1

F2: Altas - enanas

787 277 Total = 1.064

RESUMEN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Númer Carácter Númmero de Fenotipo Fenotipo Relación

o individuos F2
1 Forma de la 7.324 Lisas Rugosas 2,96:1
semilla 5.474 1.850
2 Color de la 8.023 Amarilla Verde 3,01:1
semilla 6.022 2.001

3 Color de la flor 929 Púrpura Blanca 3,15:1

705 224
4 Forma de la 1.181 Inflada Comprimid 2,95:1
vaina 882 a
299
5 Color de la vaina 580 Amarilla Verde 2,82:1
428 152
6 Posición de las 858 Axial Terminal 3,14:1
flores 651 207
7 Tamaño de la 1064 787 277 2,84:1
planta
Totales 19.959 14.949 5.010 2,99:1

Mendel denominó dominante al fenotipo que solo apareció en la F 1 (resultante del cruce
entre plantas puras) y que en la F2 presentó mayor cantidad y al fenotipo de menor número,
lo llamó recesivo. El F1 se llama monohíbrido y el cruce F1 x F1 cruce monohíbrido.

Los mismos resultados obtuvo en el cruce reciproco y en el resto de caracteres. Al observar

la relación fenotípica, no encontró diferencias significativas.

El análisis de los resultados de los cruces monohíbridos llevados a cabo por Mendel, lo
llevó a postular la ley de la segregación que la podemos interpretar de la siguiente manera:
Durante la gametogénesis, los alelos se separan, yendo cada uno a formar parte de un
gameto diferente. El polen es el gameto masculino y el ovulo el gameto femenino.
 Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa

Mendel utilizó las letras del alfabeto para simbolizar los alelos. Las letras mayúsculas las
signó a los alelos dominantes que son aquellos que codifican el fenotipo dominante y las
letras minúsculas a los alelos recesivos que determinan el fenotipo recesivo.

Generación paternal P AA x aa
Fenotipo Alto Enano
Genotipo AA aa
Gametos A a

Generación F1
Fenotipo Alto
Genotipo Aa
Gametos A

PROPORCIONES GENOTÍPICAS Y FENOTÍPICAS DE LA F2 , RESULTANTE

DEL APAREAMIENTO MONOHÍBRIDO Aa X Aa

Fenotipo Genotipo Prop. Genotípica Relación fenotípica

Alto AA 1 3
Aa 2
_______________________________________________________________________________

Enano aa 1 1

Proporción genotípica 1 AA : 2Aa : 1 aa = ¼ : ½ : ¼

Proporción fenotípica 3 Altas : 1 Enana = ¾ Altas : ¼ enanas

GENOTIPO, FENOTIPO Y DOMINANCIA

Se define genotipo como la constitución genética de un individuo de una especie dada. El
término se refiere al conjunto de alelos presentes en todos los loci de todos los cromosomas
del individuo, sin embargo, para efectos prácticos se suele considerar el genotipo para un
locus en particular, con lo que el genotipo de un individuo viene definido por los dos alelos
presentes en ese locus en ambos cromosomas homólogos.

Un individuo con genotipo homocigótico se refiere a la condición de tener en un locus

los dos alelos idénticos. Genotipo homocigótico dominante aquel que tiene los dos alelos
dominantes; genotipo homocigótico recesivo cuando los dos alelos son recesivos y
genotipo heterocigoto es aquel que tiene los dos alelos diferentes

Se define fenotipo como la manifestación externa del genotipo, es decir, el conjunto de

rasgos o caracteres observables (morfológicos, bioquímicos, moleculares, de producción.),
resultantes de la expresión del genotipo, esto incluye la interacción entre los alelos y el
efecto del medio ambiente.

INTERACCIÓN ENTRE ALELOS

DOMINANCIA Y RECESIVIDAD

Gen es el término que lo acuñó Johannsen y Bateson el término genes alelos para referirse
a aquellos genes que determinan formas alternas de una característica y que supuestamente
ocupan el mismo locus. Ejemplo la condición acornea y con cuernos en bovinos está
determinado por el gen C y su alelo c.

Para determinar si un gen es dominante o recesivo se usa como criterio para considerar
dominante aquel que se manifiesta en la primera generación de un cruce entre individuos
puros (homocigotos) que exhiban los caracteres alternos u opuestos acorneo y con
cuernos, regulados por genes alelos. Los dominantes siempre se manifiestan en la primera
generación, mientras que los recesivos permanecen ocultos, no solo en la primera
generación, sino en generaciones futuras, debido a la heterocigosis.

Alelo genotipos fenotipo

C y c CC homocigótico dominante Acorneo
Cc heterocigoto Acorneo
cc homocigótico recesivo con cuernos

En este caso se dice que el gen alelo C es dominante sobre c

La separación de los alelos de un locus durante la meiosis se denomina segregación y la

proporción de los diferentes tipos de descendientes que resultan del cruzamiento de unos
determinados padres se conoce como proporción de segregación.

Ejemplo, dado el siguiente cruce Acorneo Cc x con cuernos cc, la proporción de

segregación es:

Cc x cc
 Gametos: C c

La probabilidad de que el gameto C se una con c y se forma un descendiente Cc es ½

La probabilidad de que el gameto c se una con gameto c y se forme un descendiente cc es
½.

Por lo tanto, como resultado de la combinación de los gametos dada en la fecundación, la

proporción genotípica en los descendientes es: ½ Cc y ½ cc y la proporción fenotípica es:
½ acorneo (Cc) y ½ con cuernos (cc).

Se presentan los diferentes tipos de cruces posibles para este par alélico y las proporciones
genotípicas esperadas en la progenie. Este ejemplo ilustrativo puede aplicarse para otros
pares alélicos con similar interacción alélica

Tipo de cruzamiento Proporciones genotípicas en la descendencia

CC Cc cc

CC x CC 1 0 0
CC x Cc ½ ½ 0
CC x cc 0 1 0
Cc x Cc ¼ ½ ¼
Cc x cc 0 ½ ½
cc x cc 0 0 1

Demostración de Cc x Cc

Gametos C c
C CC 1/4 Cc 1/4
c Cc 1/4 cc 1/4

Proporción genotípica: CC = ¼
Cc = ½
cc = ¼
Proporción fenotípica: ¾ sin cuernos: ¼ con cuernos o 3:1

En los análisis genéticos las proporciones son sinónimo de probabilidades. Ejemplo la

probabilidad de obtener un animal con cuernos es de ¼
Los genes presentes en los cromosomas somáticos se los denomina genes autosómicos y los
que se encuentran en los cromosomas sexuales X e Y se denominan alosomas. Los
patrones hereditarios descritos se conocen con el nombre de herencia mendeliana simple.

Como se verá posteriormente, el DNA se replica en la fase S del ciclo celular, proceso que
generalmente ocurre sin errores, sin embargo, de tanto en tanto se dan equivocaciones y se
denominan mutaciones. Muchos errores no tienen ningún efecto, puesto que son corregidos
por los propios mecanismos de reparación del DNA. Los errores en la replicación no
corregidos producen una alteración del DNA en al menos una de las dos células somáticas
hijas o en al menos una de las cuatro células gaméticas. El DNA alterado será transmitido a
todas las células descendientes. Esta mutación puede implicar la sustitución de un
nucleótido por otro, la adición o deleción de uno o unos pocos nucleótidos. Este tipo de
mutación se denomina mutación génica o puntual. Hay también mutaciones cromosómicas
que son cambios en la estructura o en el número de cromosomas.

Si la mutación ocurre en las células somáticas se denomina mutación somática y su

expresión fenotípica en el individuo dependerá del número total de células que contengan el
DNA alterado o mutante. Una mutación aparecida en las células que darán origen a las
células sexuales, se conoce como mutación en línea germinal y puede conducir a la
formación de un gameto que contenga el DNA alterado. Si este gameto participa en la
fecundación, la mutación será heredada por el descendiente resultante, en el que se
reproducirá fielmente en todas y cada una de sus células.

Las enfermedades de herencia simple se comprenderán en términos bioquímicos y

constituyen solo una pequeña porción de todas las enfermedades hereditarias. Todas las
enfermedades hereditarias cuya base bioquímica se ha identificado, son el resultado de
mutaciones génicas. Estas pueden tener efectos muy diversos, desde la simple sustitución
de un aminoácido por otro en una determinada posición de la cadena polipeptídica, hasta la
completa incapacidad de la célula para sintetizar proteínas. Si la célula sintetiza un
polipéptido alterado (mutante) que sea incapaz de llevar a cabo su función o su eficacia es
reducida y como resultado sea una deficiencia del polipéptido mutante y en consecuencia
ocasiona un trastorno de los procesos fisiológicos.

Si un polipéptido dado actúa como enzima, una mutación en el gen correspondiente causará
una deficiencia en dicha enzima con la consiguiente interrupción de la ruta bioquímica en el
punto en el que el enzima interviene. Las enfermedades resultantes de tales interrupciones
se denominan errores congénitos del metabolismo. Un ejemplo de tales errores en animales
es la anemia hemolítica congénita asociada con una deficiencia del enzima piruvato –
quinasa, que ha sido descrita en perros de las razas Basenji y Beagle. El proceso
bioquímico afectado en esta enfermedad es la glucólisis anaeróbica de los glóbulos rojos y
una de las consecuencias más importantes es el nivel bajo de ATP en los glóbulos rojos,
factor importante que contribuye a disminuir la vida media de los glóbulos rojos y a lo que
se conoce como anemia hemolítica congénita.
Los individuos afectados poseen los dos genes alelos mutantes responsables de la
producción del enzima piruvato – quinasa. Son, por lo tanto, homocigóticos para el gen
defectivo (dd). Los animales normales tienen dos alelos normales (DD). Los heterocigotos
(Dd) son normales pero presentan aproximadamente el 50% de la actividad enzimática
suficiente para no desarrollar la enfermedad.

En este caso el gen causante de la enfermedad es recesivo y su herencia es simple o

mendeliana.

Se llaman genes letales cuando en estado homocigótico producen la muerte del individuo,
.durante el período prenatal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual.

La muerte producida por un gen letal en estado embrionario altera las proporciones
fenotípicas monohibridas de 3 : 1 en dominancia completa o 1 : 2 : 1 cuando hay
dominancia incompleta o codominancia en las proporciones de 2:1 en la F2

DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA

Dominancia incompleta es el tipo de herencia en el cual ninguno de los dos alelos eclipsa
totalmente al otro, razón por la cual los heterocigotos presentan un fenotipo intermedio al
que producen los individuos homocigóticos. Ejemplo los genes que regulan el pelo rizado
L y liso l en humanos tiene una interacción de dominancia incompleta por cuanto los
heterocigotos Ll tienen el pelo ondulado. Los genotipos LL son de pelo rizado y los de
genotipo ll de pelo liso.

La codominancia es el tipo de herencia en el cual los dos alelos se expresan completamente

en el estado heterocigótico.

Un ejemplo de codominancia es el color del pelaje en el ganado de la raza Shorthorn.

Existen tres colores: rojo, ruano y blanco. El color rojo es producido por el gen R en estado
homocigótico (RR), el color blanco por el alelo r en estado homocigótico (rr). El color
ruano se describe como un rojo cenizo (rosillo) debido a la mezcla de pelos rojos y blancos
en toda la capa del animal. El ruano corresponde a un genotipo heterocigoto Rr.

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS PRODUCIDAS POR UN GEN

AUTOSOMICO

Displasia de cadera en perros. Está influida también por factores ambientales que afectan la
propensión referidos al nivel de nutrición y cantidad de ejercicio.

Fenilcetonuria. Deficiencia de la fenilalanin- hidroxilasa. No metabolizan la fenilalanina.

Gen recesivo. Tratamiento no genético: eliminar la fenilalanina de la dieta de los individuos
afectados.

Errores congénitos del metabolismo lisosómico

Los lisosomas son pequeños orgánulos rodeados de membrana que se encuentran en el
citoplasma. Actúan como sistema digestivo de la célula y contiene por lo tanto muchos
enzimas que funcionan acopladamente para romper muchas moléculas complejas en
unidades monoméricas como aminoácidos, monosacáridos, nucleótidos, y lípidos sencillos.
Si un determinado enzima está inactivo o ausente, la cadena de degradación se interrumpe
con la consiguiente acumulación en los lisosomas o en otros lugares de material que debió
ser degradado por dicho enzima, fenómeno llamado trastorno de acumulación lisosómica y
no todos tiene origen hereditario.

La manosidosis del ganado vacuno es un error congenito del catabolismo lisosómico que
consiste en una carencia de  manosidasa y tiene como consecuencia la acumulación de
lisosomas en las células que conlleva a trastornos neurológicos. Es letal en los
homocigóticos antes de la edad reproductiva.

Enfermedad de Chediak – Higashi: es una enfermedad autosómica recesiva que aparece en

el visón, el gato, el ganado vacuno y el hombre. Se caracteriza por una deficiencia de la
pigmentación que conduce a un albinismo parcial, gránulos gigantes en los leucocitos, una
susceptibilidad mayor a las enfermedades y muerte prematura. Parece que los gránulos son
lisosomas dilatados. Los visones homocigóticos recesivos presenta el color de la capa
conocido como aleutiano, pieles atractivas y muy valiosas. Por lo tanto al seleccionar el
visón para el color de capa aleutiano, los criadores han estado seleccionando
inconscientemente para la enfermedad de acumulación lisosómica.

Acondroplasia letal: Se presenta en el ganado de la raza dexter, es corto de partas,

condición debida al gen dominate K. El normal se llama kerry (kk), homocigótico recesivo.
Cuando se cruza dexter entre sí, (Kk x Kk) se produce una F1 en la que un 25% nacen
completamente enanos (KK) y mueren al nacer, el 50% son enanos dexter (Kk) y un 25 %
son normales kerry (kk). (La interacción entre los alelos K y k es de dominancia incompleta

Al cruzar los kerry entre sí ( kk x kk ) todos los descendientes nacieron normales y al

cruzar dexter por kerry ( Kk x kk ), la proporción fue de ½ normal kerry y ½ dexter Kk ..
Por esta razón se concluyó que el gen responsable de la anomalia es domonante (K).

Hemimelia de la tibia en bovinos: producida por un gen autosómico recesivo que produce
hernia abdominal, patas traseras cortas y retorcidas y abertura en la cabeza.

La citrulinemia es una enfermedad diagnosticada en el ganado bovino de la raza Holstein

Los teneros nacen con signos de debilidad y a los cuatro o cinco días mueren. La causa es
por envenenamiento por amoniaco debido a la ruptura del ciclo de la urea. Normalmente el
amoniaco derivado del metabolismo de las proteínas se convierte en urea que es eliminada
en la orina. La enzima responsable del metabolismo es la argininosuccinato sintetasa (ASS)
que en los animales afectados está ausente. Y producen un exceso de citrulina y amoniaco,
siendo este último el causante de los síntomas. La causa de la ausencia de la enzima es la
sustitución de C por T en el triplete 86 del gen de la ASS.

En el alelo normal, el triplete es CGA que codifica a la arginina. El alelo mutante es TGA
que en mRNA es UGA triplete que da la orden de paro de la síntesis proteica.
La prueba de ASS a animales normales que tuvieron hijos con citrulinemia, el nivel de ASS
era del 50% con respecto a los animales normales que no tenían hijos anormales, es decir
el nivel de ASS es del 100%. Estos resultados permiten hacer el siguiente análisis genético:
Nivel% Fenotipo Genotipo

100 Normal SS
50 Normal portador Ss
0 Anormal. Enfermo ss

Se concluye que el gen S normal es dominante incompleto y que la citrulinemia es una

enfermedad recesiva.

El Síndrome de estrés porcino (SSP). Los animales son susceptibles al estrés y desarrollan
carnes pálidas, blandas y exudativas que incide en la calidad de la canal. Los animales
afectados desarrollan sensibilidad al halotano, producido por un gen autosómico recesivo
(n). Se hace la prueba de halotano para descubrir los animales nn.

La diferencia entre los alelos N y n se debe a una mutación en la posición 1843 del gen y
que codifica para el receptor de la rianodina del músculo esquelético. La mutación es una
sustitución de la base C por la T en la posición 1843, ocasionando un cambio de la Arg por
la Cys.

Modelo de herencia monofactorial (Un par de alelos) mediante la reacción al

anestésico halotano

Genotipo Descripción Reaccion al halotano Simbolo

HalN/HalN Homocigoto
Dominante Negativo HN

HalN /Haln heterocigoto

Portador Negativo HN

Haln/ Haln Homocigoto

Recesivo Positivo HP

ALELOS MULTIPLES

Aunque un individuo cualquiera solo puede tener dos alelos diferentes por locus, el número
total de alelos distintos en una población de individuos puede ser mucho mayor que dos. Si
en una población hay más de dos alelos para un locus particular, entonces se dice que
presenta alelos múltiples. Sin embargo, independientemente del número de alelos que haya
en la población, cualquier individuo podrá ser homocigótico o heterocigoto para dos de los
alelos presentándose diversas combinaciones alélicas.
El color del pelaje en mamíferos, los tipos de sangre ABO, ofrecen algunos ejemplos de
alelos múltiples.

El pelaje de los conejos está regulado por una serie de alelos múltiples: el color silvestre
aguti, está regulado por el gen C, que es jerárquicamente dominante al gen c ch , que produce
el gris chinchilla, al gen c h , que produce el color himalaya, y al gen c, que produce el
patrón albino.

Serie alélica que regula la pigmentación de la piel en el conejo

Genotipo Fenotipo

CC, Ccch , Cch , Cc Color silvestre aguti

cchcch, cchch, cchc Gris chinchilla

chch, chc Himalaya

cc Albino
En caballos la serie alélica es: A= castaño dominante a a m= marrón oscuro, dominante a a=
negro

En bovinos: La serie del gen S con su correspondiente jerarquía de dominancia:

S>sh>sc>s

S= Cincha blanca
sh= manchas tipo hereford
sc= Sin manchas
s = manchas tipo Holstein

TEORÍA DE LA PROBABILIDAD.

Los resultados experimentales rara vez se ajustan a las proporciones esperadas.

Las probabilidades genéticas son el resultado de la interacción de eventos
fortuitos en la producción de gametos por meiosis y la unión al azar de estos
últimos durante la fertilización. Las características de los individuos de una
población a menudo no se ajustan a las proporciones esperadas, pero, por lo
general, se aproximan a las expectativas conforme aumente el tamaño de la
muestra.

Debido a que un genotipo homocigótico dominante, tiene el mismo fenotipo que el

genotipo heterocigoto, se requiere hacer un cruzamiento prueba para identificar
estos genotipos. Siempre se utiliza un individuo homocigótico recesivo en el
cruce para todos los genes que se están considerando.

Para un locus en particular, un individuo homocigótico dominante producirá un

solo tipo de gameto, en cambio un heterocigoto produce dos tipos de gametos en
la misma proporción.

Ejemplo. En muchos eventos un cuy hembra se aparea con machos blancos y la

descendencia siempre es de color negro, se concluye que el genotipo de la
hembra es homocigótica confirmada. Si por el contrario, tiene un hijo de color
blanco de un total de hijos, la hembra es heterocigota, es decir es portadora del
alelo que codifica el color blanco.

Esquema del cruzamiento prueba

B_ x bb
Hembra negra Macho blanco

Gametos B ? b

Toda la descendencia negra Bb

Se concluye que el genotipo de la hembra es BB

B_ x bb
Hembra negra Macho blanco

Gametos B ? b

Un descendiente blanco bb

Se concluye que el genotipo de la hembra es Bb

Supóngase que en un cruzamiento prueba de una hembra negra con un macho

blanco y se producen tres gazapos negros y dos blancos, se concluye que se dio
el siguiente cruce: Bb x bb

Teóricamente se espera que la mitad del número total de descendientes sean

negros y la otra mitad blancos.

Bb x bb

Gametos B b

Combinación de gametos : Bb Probabilidad ½ Negro

bb Probabilidad ½ Blanco

Es decir 2,5 cuycitos negros y 2,5 cuycitos blancos En este caso los resultados
reales se ajustan a las expectativas teóricas.

Cuando se cruzan dos heterocigotos (Bb) negros. Cuál es la probabilidad d etener

tres descendientes negros y dos blancos

La probabilidad de ser negre es ¾

La probabilidad de ser blanco es ¼

La probabilidad combinada. Cuál es la probabilidad de tener en cinco 5 hijos, tres

negros y dos blancos es: 5(3/4)3(1/2)2 = 4,33%

LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

Mendel cruzó plantas que diferían en dos características codificadas por dos pares
de alelos, apareamiento llamado dihíbrido. Cruzó plantas de semillas amarillas y
lisas con plantas de semillas verdes y rugosas. En la F 1 todas las plantas
produjeron semillas amarillas y lisas Del autocruzamiento de la F 1 (F1 x F1). De las
556 semillas cosechadas en la F2 distinguió cuatro fenotipos 315 semillas
amarillas lisas; 108 verdes lisas; 101 amarillas rugosas y 32 verdes rugosas.

Esta distribución se acercó a la proporción 9:3:3:1 que Mendel reconoció como

resultado del cruzamiento de dos monohibridos y cada uno en proporción 3:1. El
producto de las dos proporciones monohibridas (3:1) (3:1) es igual al del dihibrido
9:3:3:1.

Estos resultados permitieron a Mendel postular la segunda ley. La segregación

de un par de alelos es independiente de la de otros pares de alelos.

La aplicación de esta ley permite entender los resultados obtenidos por Mendel en
términos de definir los diferentes gametos producidos por las plantas
heterocigotas para dos pares de alelos, es decir con genotipo AaBb, acudiendo al
concepto de probabilidad en donde el alelo A= Amarillo; a = Verde; B= Liso b=
rugoso

En una planta con genotipo AaBb, la probabilidad de que produzca un gameto

que lleve un alelo A es ½ y la probabilidad de que en ese mismo gameto lleve el
alelo B es ½. Es lo mismo decir, la probabilidad de que un gameto lleve un alelo A
y un alelo B es ½ x ½ = ¼ es decir el gameto es AB y la probabilidad de que se
forme es ¼

En este orden, se tienen los siguientes tipos de gametos producidos por el

individuo AaBb.

Gameto probabilidad de que se forme

AB ¼
Ab ¼
aB ¼
ab ¼

El resultado de la autofecundación de las plantas AaBb se explica por la

combinación de gametos

¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16
AaBb

¼ Ab 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb

1/16Aabb
 ¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16aaBB 1/16
aaBb

¼ ab 1/16AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb

1/16aabb

Teniendo en cuenta la condición de dominancia y recesividad la proporción

fenotípica es:

Fenotipo Proporción
Amarillas lisas A_ B_ 9/16
Amarillas Rugosas A_ bb 3/16
Verdes Lisas aaB_ 3/16
Verdes rugosas aabb 1/16

El genotipo A_B_ indica que los fenotipos determinados por genotipos que
posean A y B son amarillas lisas.

Esta ley se cumple en la herencia de las características en los animales. Ejemplo,

en ganado Holstein para dos características. La mayor parte de los miembros de
esta raza tienen cuernos (recesivo) y es de color manchado blanco y negro
(dominante), pero algunos individuos no tienen cuernos (dominante PP) y otros
son de color manchado rojo y blanco (recesivo bb).

Si se cruza un Holstein puro manchado negro y blanco con cuernos (BBpp) con un
manchado rojo y blanco sin cuernos (bbPP), se espera que todos los hijos sean
negro y blanco sin cuernos (BbPp). Cuando estos F 1 se aparean entre sí, se
espera los siguientes resultados en la descendencia.

9/16 blanco y negro sin cuernos

3/16 rojo y blanco sin cuernos
3/16 blanco y negro con cuernos
1/16 rojo y blanco con cuernos

Haga el esquema del cruzamiento y con la ayuda de la cuadricula gamética

obtenga las proporciones genotípicas y compruebe las proporciones fenotípicas

Ya que las proporciones fenotípicas de F 2 en un monohibrido (para un locus) con

dominancia es de 3:1, en un dihibrido (si los genes respectivos están en diferentes
cromosomas, la proporción esperada en la F2 será de (3:1)2= 9:3: 3:1

El análisis se amplía también para tres loci (trihibrido), es decir, (3:1) 3= (3:1) (3:1)
(3:1)= 27:9:9:9:3:3:3:1 y para varios loci (polihibrido) (3:1) n .

Ejemplo: existe un tipo de sordera en perros que se debe a un gen recesivo, d,

siendo su alelo dominante, D, responsable de la audición normal. Orejas dobladas
hacia el frente, O, son dominantes a orejas erectas (o). Pelo negro es dominante,
(N) a pelo marrón (n). Si criuzamos un perro homocigótico para los genes D, O y N
con dos perras homocigóticas para los genes d, o y n :

Cuál será el fenotipo de los perritos y las perritas de la F 1

Cuáles serán las proporciones fenotípicas a esperarse en la generación F 2

Prediga las proporciones fenotípicas de un cruce de un perro triple heterocigoto

con perras triple homocigóticas recesivas que producen 64 cachorritos.

GENES LIGADOS AL SEXO

Hasta ahora el análisis genético se refiere a los genes incluidos en los autosomas
y su comportamiento es similar en ambos sexos.

En las especies con el tipo XX hembra y XY macho hace referencia a los

cromosomas sexuales. En el par sexual XY de los machos una porción es
homologa y otra porción es no homóloga.

Los genes localizados en los cromosomas XX de la hembra y en la porción no

homóloga del cromosoma X del macho XY, se comportan de modo característico
en la herencia y se les denomina ligados al sexo.

Este tipo de herencia fue estudiado por Morgan alrededor de 1910, analizando el
carácter color de los ojos en la mosca Drosophila. Normalmente el color de los
ojos es rojo y apareció el color blanco. Cuando los machos de ojos blancos se
apareaban con hembras de ojos rojos, toda la descendencia (F1) era de ojos
rojos. Cuando los machos F 1 se aparearon con las hembras F1 toda la
descendencia hembra eran de ojos rojos, mientras que en los machos, la mitad
tiene los ojos rojos y la otra mitad, el tipo mutante blanco.

El gen que codifica rojo, el símbolo es + y al gen para blanco es w, tal que
una hembra de ojos rojos homocigota es X+X+ y el macho X+Y es de ojos rojos

Sexo Fenotipo Genotipo

Hembra ojos rojos X+ X+
Hembra Ojos rojos
Hembra Ojos blancos
Macho Ojos rojos X+Y
Macho Ojos blancos XwY

Haga el diagrama de los diferentes cruces y demuestre los resultados.

En la herencia ligada al sexo, un carácter que depende de un gen recesivo,

siempre es más frecuente en los machos que en las hembras, por que ante la
usencia del alelo dominante, en el macho, el alelo recesivo se expresa fácilmente
en el fenotipo.

Se han encontrado relativamente pocos genes ligados al sexo en los mamíferos

a excepción de los humanos. Se han identificado varios en el ratón, y unos
cuantos en el perro, muy pocos en el bovino, en ovinos, porcinos y equinos
(Consultar la presencia de estos genes en los genomas animales)

En las aves el sistema de determinación sexual es Z y W en donde el macho es

homogamético ZZ y la hembra es heterogamética ZW

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Este tipo de herencia tiene relación con los genes que están en los autosomas,
pero cuya dominancia es diferente en ambos sexos. El ejemplo es la presencia o
ausencia de cuernos en los ovinos, donde es dominante en machos y recesivo
en las hembras

n un cruce entre animales de la raza Dorset con cuernos y de la raza Suffolk sin
cuernos se producen machos con cuernos y hembras sin cuernos, lo cual indica
una dominancia diferente entre sexos.

INTERACCIÓN DE GENES NO ALELICOS

EPISTASIS

La epistasis es la interacción de genes no alélicos. El gen que se expresa se llama

epistático y el gen que no se expresa hipostático.

Existen seis tipos de epítesis con sus correspondientes proporciones dihíbridas:

1 Epistasis dominante. Un gen dominante inhibe la acción de otro gen que está en
otro locus. Produce una proporción fenotípica de 12:3:1

Ejemplo el gen I inhibe el color en perros, el genotipo ii permite el color:; El gen B

codifica el color negro y el genotipo bb el color café o marrón

Cruce: BBII x bbii

Blanco Café
F1
BbIi
 Blanco

F2

¾ I_ = 9/16 B_I_ = Blanco

¾ B_
¼ ii = 3/16 B_ii = Negro

¾ I_ = 3/16 bbI_ = Blanco

¼ bb

¼ ii = 1/16 bbii = Café

Proporción fenotípica:

Blanco: 12
Negro: 3
Café: 1

2 Epistasis recesiva

El genotipo homocigótico recesivo inhibe la acción de otro gen de otro locus

Ejemplo: En perros de la raza Labrador presenta los colores negro, dorado y café
B= Negro E= permite el color ee= no permite el color negro ni el café
bb= Café

Negro x dorado
BBEE bbee

Negro
BbEe

F2

¾ E_ = 9/16 B_E_ = Negro

¾ B_
¼ ee = 3/16 B_ee = Dorado

¾ E_ = 3/16 bbE_ = Café

¼ bb

¼ ee = 1/16 bbee = Dorado

Proporción F2:

9= Negro
4= Dorado
3= Café
3 Epistasis dominante duplicada

Presencia o ausencia de plumas en las patas de las gallinas, regulada por la

interacción de los genes F y P La presencia de un gen dominante F o P es
suficiente para que se exprese la característica dominante

FFpp x ffPP Con plumas

FfPp Con plumas

F2

¾ P_ = 9/16 F_P_ = Con plumas

¾ F_
¼ pp = 3/16 F_pp = Con plumas

¾ P_ = 3/16 ffP_ = Con plumas

¼ ff

¼ pp = 1/16ffpp = Sin plumas

Proporción fenotípica

15= Con plumas negro

1= Sin plumas

4 Epistasis dominante y recesiva

En gallinas la presencia de color codificado por el gen C y es hipostático con el

gen I que inhibe el color
 Blanco Blanco
CCII x ccii

CcIi Blanco

F2

¾ I_ = 9/16 C_I_ =Blanco

¾ C_
¼ ii = 3/16 C_ii = Blanco

¾ I_ = 3/16 ccI_ = Color

¼ cc

¼ ii = 1/16ccii = Blanco

Proporciones fenotípicas: 13 Blanco

3 Color

5 Genes duplicados con efectos acumulativos

En cerdos, la presencia de los genes dominantes en diferentes locus, produce el

mismo fenotipo.

A_B_ = Rojo
A_bb = Amarillo
Aabb = blanco
Rojo Blanco
AABB x aabb
Amarillo
AaBb

F2

¾ B_ = 9/16 A_B_ =Rojo

¾ A_
 ¼ bb = 3/16 A_bb = Amarillo

¾ B_ = 3/16 aaB_ = Amarillo

¼ aa

¼ bb = 1/16aabb = Blanco

Proporciones fenotípicas:

9 Rojo
6 amarillo
1 blanco

HERENCIA LIGADA AL SEXO Y EPISTASIS

Se presenta la interacción entre genes alosómicos y autosómicos. Ejemplo la

herencia del color del plumaje de los pericos australianos. El gen Y produce el
color amarillo y está en el cromosoma Z. El gen B es autosómico y produce el
color azul. Cuando ambos (Y y B) están presentes en el genotipo, codifican el
color verde. La presencia de los genes recesivos en los dos pares de genes
determina el color blanco.

Macho Verde x Hembra Verde

ZY ZyBb x ZYWBb

Gametos: Z YB Z YB
ZYb Z Yb
ZyB WB
Zyb Wb

CUADRICULA GAMÉTICA
 ZYB ZYb WB Wb
Y
ZB ZY ZYBB ZY ZYBb ZY WBB ZY WBb
ZYb ZY ZYBb ZY ZYbb ZY WBb ZY Wbb
ZyB ZY ZyBB ZYZyBb ZyWBB ZyWBb
Zyb ZY ZyBb ZYZybb ZyWBb ZyWbb

Proporciones fenotípicas

Hembras:3/8 verdes
3/8 Azules
1/8 Amarillo
1/8 blanco

Relacione los genotipos con los fenotipos

Obtenga las proporciones genotípicas

Machos: ¾ verdes
¼ Amarillos
Relacione con los genotipos

COLORES DE LOS PERICOS AUSTRALIANOS

Taller

Resolver los siguientes problemas

1 Una pareja de cuyes de pelaje color negro se aparean y producen 38 gazapos: 29 negros
y 9 blancos, ¿Qué genotipo tienen los padres?
R/:
2 Cuyes negros heterocigotos (Bb) se aparean con cuyes blancos recesivos (bb). Prediga
las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del cruzamiento retrógrado de un
descendiente F1 negro con a) el progenitor negro; b) con el progenitor blanco

3 En los cuyes el pelo corto se debe a un gen dominante L y el pelo largo a su alelo
recesivo l. El cruce entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produce una
camada de ocho gazapos: Uno de pelo largo y siete de pelo corto. A) Cuáles son los
genotipos de los padres. B) Que proporción debiera esperarse en la generación F1. C)
Cuántos de los ocho gazapos podrían tener el pelo largo.

3 En los bovinos de la raza Holstein, el alelo recesivo r codifica el color rojo y blanco, el
alelo dominante R produce crias negras y blancas. Si un toro portador se aparea con una
vaca portadora. a) Determine la probabilidad de que el ternero nazca rojo y blanco. b)
Cuál es la proporción fenotipica del cruzamiento de vacas F1 negras y blancas con el toro
portador.

4 En los caballos la herencia de los siguientes colores está determinado por los siguientes
alelos:
D1= Castaño (rojizo)
D2= Blanco cremello
El alelo D1 es dominante incompleto con su alelo D 2 produciendo el color palomino (color
dorado (con cola y crin brillantes), correspondiendo al genotipo D 1D2. a) Determine las
proporciones fenotípica del apareamineto entre palominos b) Que porcentaje de no
palominos se producirá en la parte a

5 En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentación nuclear anormal de los

leucocitos Los que padecen de esta enfermedad son heterocigotos Pp. Los conejos normales
son PP y los homocigotos recesivos pp tienen graves deformaciones esqueleticas y mueren
antes de nacer. Si se aparean conejos con anormalidad de Pelger ¿Que proporción
fenotípica se espera en la generación F2 de adultos?

6 El sistema de grupos sanguíneos ABO de los seres humanos está codificado por los genes
IA para el grupo sanguineo A y es codominante con el alelo I B para el grupo sanguineo B.
Tanto IA como IB son dominantes a i que no especifica ninguna estructura antigénica
detectable. La jerarquía de dominancia se simboliza como IA = IB > i.

Genotipos Fenotipos
IA IA IAi A
IB IB IB i B
IA IB AB
ii O

Un hombre con grupo sanguíneo B es demandado por una mujer de grupo sanguíneo A
para exigir la paternidad de su hijo. El hijo de la mujer es del grupo sanguíneo O a) ¿Es este
hombre el padre del niño? b) Especifique los genotipos de ambos padres c) Especifique el
genotipo del niño.
7 El color negro del Cocker Spaniel es codificado por un alelo dominante B y el color
rojizo por su alelo recesivo b. El color uniforme es codificado por el alelo dominante S y el
moteado o manchado por su alelo recesivo s. Un macho negro uniforme se aparea con una
hembra rojiza uniforme y producen una camada de seis cachorros: Dos negros uniformes,
dos rojizos uniformes, uno negro manchado con blanco y otro rojizo manchado con blanco.
a) Indique los genotipos de los padres
b) Indique los gametos producidos por los padres
c) En una cuadrícula gametica combine los gametos y obtenga la proporción fenotípica en
los cachorros.
d) Obtenga la cantidad de fenotipica esperada y compárela con la observada, analice y
concluya.

8 Los gatos machos pueden ser negros o amarillos y las gatas negras, amarillas y
manchadas negro amarillo, llamadas calicó. Estos colores están codificados por genes
ligados al sexo. Utilizando los símbolos correspondientes, a) determine los fenotipos
esperados de la descendencia del cruce de una hembra amarilla con un macho negro. b) En
una camada la mitad de las hembras son calicó y la otra mitad negras y en los machos la
mitad negros y la otra mitad amarillos. Indique los genotipos de los padres.

9 Se aparea una perra de la raza labrador café heterocigota con un perro labrador negro
heterocigoto. Indique los fenotipos y genotipos esperados de los cachorritos y los
genotipos de los padres.

10 Los alelos múltiples controlan el color del pelaje en los conejos. En una explotación
cunícola se tienen conejas chinchilla y albinas. Se introduce un macho himalaya y se desea
obtener crías himalaya. Programe los cruces correspondientes en tres generaciones para
lograr este objetivo.