1. Screeningul neonatal.

Screening-ul neonatal este un program de sanatate publica realizat pentru evaluarea nou-
nascutului la scurt timp dupa nastere .
In multe țări din Europa screeningul neonatal a fost introdus în ultimii 50 de ani ca un
important program de Sanatate Publică. Numarul de boli evaluate este stabilit de fiecare
țară în parte in funcție de posibilitățile economice si incidenta bolii în populație, acesta
variind mult. Cele mai multe astfel de teste masoară metabolitii si activitatea enzimatică din
sangele prelevat de la copii pe hârtie speciala de filtru, totuși multe tări evalueaza copiii si
pentru surditate, folosind raspunsul auditiv automat al creierului si defectele congenitale
cardiace folosind puls oximetria. Copiii care sunt pozitivi la teste vor fi testati in continuare
pentru a se confirma diagnosticul sau pentru a stabili daca rezultatul a fost unul fals pozitiv.
Testele următoare sunt coordonate de obicei de către geneticieni, pediatri sau medicul de
familie al copilului.
Proceduri de screening
Mostrele de sânge sunt prelevate de la copil între 24 de ore și 7 zile postpartum, cu condiția
ca nou-nascutul sa fii fost hrănit măcar o dată. Mostrele pot fi colectate la spital. Daca o
mostra este prelevata de la un copil care nu are inca 24 de ore, laboratorul va cere de
obicei repetarea specimenului după 24 de ore.

Raportarea rezultatelor dacă sunt normale se face într-o perioada scurta de timp.În cazul în
care se detectează o anomalie, va fi anunțat medical neonatology. În funcție de boala se va
aranja o evaluare medicala a copilului de către un medic specialist.

Testul hematologic
Se va colecta o mostră de sănge pe o hârtie de filtru după ințeparea ușoara a calcâiului
nou-nascutului, mostră ce va fi trimisă la laborator impreuna cu numele, sexul, greutatea,
data nașterii, data colectării sângelui și data primei alăptări.

Testarea auzului
Se pot folosi două teste diferite pentru surditate la copii. Ambele sunt rapide (5-10 minute),
sigure si confortabile. Se efectueaza mai ales când copilul doarme. Poate fi folosit un singur
test sau ambele.

Testul emisiei otoacustice

Este folosit pentru a determina daca anumite componente ale urechii copilului răspund la
sunete. In timpul testlui, un microfon in miniatura este plasat in ureche, prin care se emit
diverse sunete. Cand copilul aude normal, se reflecta un ecou in canalul auditiv, care poate
fi masurat de către microfon. Daca nu se detecteaza niciun ecou, testul poate indica
surditatea.

Raspunsul auditiv al creierului

Acest test este folosit pentru a evalua zona creierului care se ocupă cu auzul si raspunsul
creierului la sunete. In timpul testului se plaseaza un microfon in miniatura in ureche pentru
a emite diverse sunete. Electrozi de forma leucoplastului sunt plasati pe capului copilului
pentru a detecta raspunsul creierului la sunete. Daca creierul nu raspunde normal la
sunete, poate fi vorba despre o forma de surditate.

Puls oximetria
Este un test noninvaziv care masoara oxigenul din sânge. Copiii cu probleme cardiace pot
avea nivele scăzute ale oxigenului în sânge, iar testul poate ajuta la identificarea copiilor cu
boli congenitale cardiace. Testul este efectuat cu ajutorul unui dispozitiv denumit puls
oximetru care foloseste un senzor nedureros plasat pe pielea copilului. Testul durează
cateva minute si este efectuat dupa ce copilul are 24 de ore de la naștere și părăsește
secția de neonatologie.
În România testele de screening neonatal prin programul național cuprind hipotiroidismul
congenital, fenilcetonuria și testul auditiv.Comparând cu alte țări din Uniunea Europeana,
România include in Programul Național de Screening neonatal 3 boli, pe când în Austria de
exemplu se testeaza 29 de boli, în Ungaria 22, în Germania peste 30.etc.În ultimii ani
sistemul privat a intrdus screeningul pentru nenumărate boli însă costurile sunt foarte
ridicate.