Fundamentos de Genética

Prof. Jose Alberth Rojas P.

Biología y Química-Usco
Ingeniería Ambiental-Usco
 Los experimentos de
Mendel demuestran que:
•La herencia se transmite por
elementos particulados (no
herencia de las mezclas), y

•Sigue normas estadísticas

sencillas, resumidas en sus tres
leyes
•Elección de caracteres discretos,
1. Características del
cualitativos (altura de los tallos, experimento de Mendel:
color de las semillas, textura de las
semillas, color de las vainas, color
de la flor, posición y cantidad de las
hojas ...)

•Los Cruces genéticos los hizo con

líneas puras (semillas de línea verde
x semilla de línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los

fenotipos de la descendencia
(proporción de cada fenotipo en la
descendencia)
 Primera ley de Mendel
(dominancia)
1/2 A 1/2 a
Enunciado de la ley: A esta ley se le llama
1/2 A AA Aa también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1) ó
1/2 a Aa aa Principio de Dominancia. , y dice que
cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales
 Segunda ley de Mendel (Segregación )

Enunciado de la ley: A la segunda ley de

Mendel también se le llama de la
separación o disyunción de los alelos.

Los dos alelos distintos para el color de la

semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han
mezclado ni han desaparecido ,
simplemente ocurría que se manifestaba
sólo uno de los dos
 3a Ley de Mendel.
(Independencia de Caracteres)
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y
hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de
Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,

cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las
plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Los resultados de los
experimentos de la tercera
ley refuerzan el concepto de
que los genes son
independientes entre sí, que
no se mezclan ni
desaparecen generación tras
generación.
 EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE
MENDEL
(Codominancia):
La primera ley de Mendel se cumple también
para el caso en que un determinado gen de
lugar a una herencia intermedia
(codominancia) y no dominante, como es el
caso del color de las flores del "dondiego de
noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas
de la variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas. La interpretación es la misma
que en el caso anterior, solamente varía la
manera de expresarse los distintos alelos.
Mirabilis jalapa
 HERENCIA DEL SEXO
El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas, una
de estas parejas corresponde a los cromosomas sexuales, que
serían: XX en la mujer y XY en el hombre
Herencia ligada
al sexo: genes situados
en el cromosoma X, la mujer
puede ser portadora si posee el
gen afectado en uno de sus
cromosomas X y aún así no
padecer la enfermedad, pero si
transmitirla. El varón tiene o
no tiene el gen afectado, luego
tiene o no tiene la enfermedad.
Ejs: Hemofilia y Daltonismo
 Herencia de la Hemofilia en
las familias reales europeas
Árbol genealógico de la Reina Victoria
CAREOTIPO:
conjunto de características que se
toman en cuenta para identificar un
juego cromosómico en particular.
Visibilidad de cromosomas durante la
metafase; tamaño comparativo, forma
y morfología de los distintos
cromosomas.

A principios del siglo pasado el

científico Friedrich Meischner, ideo
un método para separar los
núcleos de las células y descubrió
que contenían una sustancia acida
llamada “Nucleina” (ADN)
Cariotipos masculino y femenino
 HERENCIA DE LOS CARACTERES
PSICOLÓGICOS
La transmisión genética de rasgos psicológicos se estudia en gemelos
univitelinos criados en ambientes diferentes. De dichos estudios se
deriva que siempre existe cierto grado de moldeabilidad ambiental
No hay duda sobre la incidencia de factores genéticos en caracteres
psicológicos como la inteligencia y en trastornos y enfermedades
como la esquizofrenia, el autismo, la depresión….
 LAS MUTACIONES
Mutación es cualquier cambio o alteración
estable de la estructura del material
hereditario ADN. Es la única fuente de
variabilidad en una especie; es una presión
sistemática: aumenta la variabilidad de la
especie y la heterogeneidad genética entre
poblaciones. Una mutación puede afectar a
unos pocos nucleótidos, fragmentos de genes,
segmentos de cromosomas, conjuntos
completos de cromosomas y ADN
extranuclear.
 MUTACIONES

BENEFICIOSAS PERJUDICIALES
(muerte)
(aumentan
probabilidades de
supervivencia de la
especie) NEUTRAS

(Diversidad de alelos favorece la selección de aquellos que más

favorecen a la especie)
Algunas mutaciones determinarán una cierta ventaja para la supervivencia de
sus portadores; otras darán lugar a alelos equivalentes a los ya existentes, o no
tendrán ninguna trascendencia por afectar sólo a fragmentos del ADN no
codificante; también pueden existir mutaciones desventajosas, por conllevar
una mayor dificultad para sobrevivir, reproducirse e incluso por determinar la
muerte de sus portadores.
Tipos:
En función de la cantidad de material genético afectado:

Genómicas (no disyunciones)

Cromosómicas

Génicas
*
Según la extensión del material genético
afectado
Génicas:
* Mutaciones en sentido estricto.
* Cambios de secuencia en un gen.
Cromosómicas:
* Afectan a la disposición de genes en
un cromosoma.
* No a la secuencia de nucleótidos.
Genómicas: aumento o disminución del
número de cromosomas correcto de la
especie.
 ORIGEN DE LAS MUTACIONES

• Tasa de mutación espontánea:

– Baja en virus y bacterias.
– Hombre: 10-5 – 10-6 . Uno por cada cien mil o millón
de gametos.
• Mutaciones inducidas.
– Producidas por el hombre
– Agentes mutagénicos.

Mutación inducida en laboratorio a Drosophyla melanogaster

 MUTACIONES GÉNICAS

Son aquellas que afectan a un solo gen

Sustitución de bases Corrimiento de la pauta de lectura

Transiciones: cambio mismo tipo base Inserc – Duplic.

Transversiones: cambio base distinto tipo Deleción

(ver tabla)
 MUTACIONES GENÓMICAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie

EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS

Alteraciones en el Alteraciones en las que

número normal de se presenta un
dotaciones cromosoma de más o de
cromosómicas menos
• Monoploidía • Trisomías
• Poliploidia • Monosomías
 EUPLOIDÍAS

• MONOPLOIDÍA (n) • POLIPLOIDÍA

– En bacterias, hongos, insectos – Contienen más de un juego
y arácnidos. de cromosomas
– (no sería mutación) – Triploides: 3n
– Rara mutación en diploides. – Tetraploides: 4n
– Condición de gametos. – Poliplodes
– Por colchicina (desorganiza
microtúbulos)
– Alopoliploidía
 TRISOMÍAS (aneuploidías)
• Síndrome de Down
– Trisomía 21
– Minusvalía física
– Rasgos faciales
– Dos líneas en la mano
– Lesiones cardiovasculares
– Tendencia a la leucemia
 ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS
 Enfermedad de Alzheimer
Es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un
trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus
actividades cotidianas. Comienza lentamente, primero afecta las partes del cerebro que
controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas pueden tener
dificultades para recordar cosas que ocurrieron recientemente o los nombres de personas
que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas
de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la
gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. Con el tiempo, en el
Alzheimer, los síntomas empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares o
tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o
peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos
de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales.

La EA suele comenzar después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona
envejece. El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad.
Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden
ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren.
 Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS) es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a
las células nerviosas (neuronas) que están en el cerebro y la médula espinal. Estas neuronas
transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios,
los que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. Al principio, causa
problemas musculares leves. Algunas personas notan problemas para:
• Caminar o correr, Escribir , Hablar

Tarde o temprano, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando comienzan a

fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta. El uso de un respirador puede
ayudar, pero la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia
respiratoria.

La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres
que entre las mujeres. No se conoce la causa de la enfermedad. Puede ser parte de una
tendencia familiar, pero generalmente se presenta aleatoriamente. No existe una cura. Las
medicinas pueden aliviar los síntomas y, algunas veces, prolongar la supervivencia.
 Ataxia de Friedreich
a ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el
sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que
controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las
piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15
años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para
coordinar los movimientos. Los síntomas específicos incluyen:
Dificultad para caminar, Debilidad muscular, Problemas para hablar,
Movimientos involuntarios de los ojos

Escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado)

Palpitaciones (este síntoma es el resultado de diversas formas de
enfermedad del corazón que a menudo acompañan la ataxia de
Friedreich)

Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las

personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de
ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas.
No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas,
aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.
 Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el

desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el
gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40
años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos
descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede
impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus
familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus
emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50

por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si
tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética
puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos
síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
 Demencia con cuerpos de Lewy

La demencia con cuerpos de Lewy es una de las causas más comunes de demencia en
ancianos. Demencia es la pérdida de funciones mentales lo suficientemente severa para
afectar las actividades y las relaciones normales. La demencia con cuerpos de Lewy ocurre
cuando se acumulan unas estructuras anormales, llamadas cuerpos de Lewy, en ciertas
áreas del cerebro. La enfermedad puede causar un panorama amplio de síntomas, que
incluyen:
Cambios en el estado de alerta y de atención, Alucinaciones, Problemas con el movimiento
y la postura, Rigidez muscular, Confusión, Pérdida de la memoria

La demencia con cuerpos de Lewy puede ser difícil de diagnosticar, porque la enfermedad
de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer causan síntomas similares. Los científicos creen
que la demencia con cuerpos de Lewy puede estar relacionada con estas enfermedades o
que algunas veces ocurren al mismo tiempo.

La demencia con cuerpos de Lewy suele comenzar entre los 50 y los 85 años de edad. La
enfermedad empeora con el tiempo. No existe una cura. El tratamiento se enfoca en
medicamentos que mejoran los síntomas.
 Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es un trastorno que afecta las células nerviosas, o neuronas,
en una parte del cerebro que controla los movimientos musculares. En la enfermedad de
Parkinson, las neuronas que producen una sustancia química llamada dopamina mueren o
no funcionan adecuadamente. Normalmente, la dopamina envía señales que ayudan a
coordinar sus movimientos. Nadie conoce el origen del daño de estas células. Los síntomas
de la enfermedad de Parkinson pueden incluir:
Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara, Rigidez en los brazos,
las piernas y el tronco, Lentitud de los movimientos, Problemas de equilibrio y
coordinación

A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener
dificultades para caminar o hacer labores simples. También pueden tener problemas como
depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar o hablar.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede

aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. No existe
una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan
a mejorar enormemente los síntomas.
 Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células
nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas
neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted
puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos
pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear,
respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan
el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.
Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa
de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las
medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas.