A.

Privire sinoptică asupra acizilor nucleici

Acizii nucleici reprezintă un grup de substanțe chimice rezultate

prin polimerizarea nucleotidelor, în vederea asigurării cadrului
informațional pentru determinarea succesiunii aminoacizilor din structura
proteinelor. La modul general, fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-un
nucleozid și un radical fosforic, nucleozidul cuprinzând o bază azotată și
un glucid (o pentoză) (figura 1).

OH H
HO P O C5' H
O
O Bazã azotatã
C4' C1'
H H
H H
C3' C2'
OH X
Radical
fosforic nucleozid
nucleotid

X= H, în structura ADN-ului
OH, în structura ARN-ului

Fig.1: Structura chimică a unui nucleotid 1

Andrei Cristian GRĂDINARU

Acidul deoxiribonucleic și acidul ribonucleic prezintă

particularități structurale, astfel:

 Bazele azotate ce intră în structura acizilor nucleici derivă din

două structuri heterociclice: purina și pirimidina (figura 2). Adenina și
guanina sunt baze azotate purinice iar citozina, timina și uracilul sunt baze
azotate pirimidinice. În molecula de ADN sunt regăsite adenina, guanina,
citozina și timina. Cu excepția înlocuirii timinei cu uracilul, celelalte baze
azotate pot fi regăsite și în molecula de ARN.

H H
C6 C6
N7
N1 5
C N1 5
C H

8
C H
H C2 4
C H C2 4
C H
N9
N3 N3
H
(a) (b)

Fig.2: Structura fundamentală a bazelor purinice (a) și pirimidinice (b)1 2

 Pentozele acizilor nucleici sunt deoxiriboza (pentru ADN) și

riboza (pentru ARN). Acestea sunt diferite structural în funcție de lipsa
grupării 2'OH în molecula deoxiribozei (figura 3).

1
Numerotarea atomilor constituienți ai bazelor azotate se face în așa fel încât atomii de azot să
primească un indice minim.

2
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

H H
HO C5' H O OH HO C5' H O OH

C4' C1' C4' C1'

H H H H
H H
H C3' C2' H C3' C2'

OH H OH OH
2' deoxiriboza riboza

Fig.3: Pentozele (ozele) acizilor nucleici23

 Radicalul fosforic este același în ambele molecule de acizi

nucleici (figura 4).

O O
HO P OH O P O
OH O
acid fosforic ion fosfat

Fig.4: Tranziția acid fosforic → ion fosfat 4

Legătura pentozelor cu bazele azotate este de tip N-glicozidic și se

realizează între atomul de carbon C1' al ozei și atomul de azot N9 al bazelor
purinice și, respectiv, N3 al bazelor pirimidinice. Radicalul fosfat se leagă
de complexul nucleozid astfel format printr-o legătură de tip ester cu
hidroxilul liber de la atomul de carbon C5 '.

2
Numerotarea atomilor de carbon constituienți ai pentozelor se face cu cifre de la 1' la 5', în felul
acesta fiind făcută diferențierea cu atomii consituienți ai bazelor azotate care se numerotează cu
cifre simple arabe.

3
Andrei Cristian GRĂDINARU

Complexul nucleozidă-radical fosfat reprezintă un nucleotid

monofosfat, fiind cunoscute și nucleotidele di- și tri-fosfat formate prin
cooptarea altor ioni de fosfat anorganic la poziția C5' a pentozei (figura 5).

O O H
O P O P O C5' H O Bazã azotatã
O O C4' C1'
H H
H
H C3' C2'

OH H

Fig.5: Structura unui nucleotid difosfat 5

Denumirea nucleotidelor ia în considerare tipul de bază azotată și

asocierea acesteia cu pentoza corespunzătoare (evidențiată cu ajutorul
prefixului „deoxi-”, în cazul pentozei specifice ADN-ului, și sufixul „-
ozină” pentru bazele azotate purinice, și „-idină” pentru cele pirimidinice),
și numărul radicalilor fosfați incluși. De exemplu, ribonucleotida
monofosfat a ARN-ului ce include adenina ca bază azotată se numește
adenozin monofosfat (AMP) iar a ADN-ului, deoxiadenozin monofosfat
(dAMP). Alte exemple pot fi considerate: deoxiguanozin difosfat (dGDP),
guanozin trifosfat (GTP), deoxicitidin monofosfat (dCMP), citidin trifosfat
(CTP), uridin monofosfat (UMP), deoxitimidin difosfat (dTDP) etc.
În fiecare catenă a ADN-ului (bicatenar), la fel și în molecula de
ARN (monocatenar), legăturile dintre fiecare două nucleotide se datorează
unei grupări fosfat ce leagă hidroxilul liber atașat atomului C3 ' din structura
unui glucid cu hidroxilul liber atașat atomului C5' din structura glucidului
următor, cu eliminarea unei molecule de apă (legături dintre nucleotide
3',5'-fosfodiesterice) (figura 6).

4
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

H
N H
N7 C6
capãt 5' C5 N1
H C8
H
C4 C2 H
HO C5' H N9 N3
O
C4' C1' adenina
H H
H O
H C3' C2'
H N7 C6
C5 N1 H
O H H C8
C4 C2 N H
O P O C5' H O N9 N3
O H
C4' C1' H
H H
H guanina
H C3' C2'

OH H

capãt 3'

Fig.6: Legătura 3',5'-fosfodiesterică dintre două nucleotide 6

Molecula acidului deoxiribonucleic este bicatenară, cu legarea pe

bază de complementaritate prin punți de hidrogen a bazelor azotate aflate
în interiorul structurii celor două catene (A=T; G≡C, justificată prin
raporturile proporționale stabilite de Erwin Chargaff: A/T=G/C=1;
A+T/G+C≠ 1)3 (figura 7).

3
Aceste raporturi stabilesc cantități egale de Adenină și Timină, respectiv de Guanină și Citozină,
însă diferite între bazele azotate unite pe bază de complementaritate, A=T, respectiv G≡C.

5
Andrei Cristian GRĂDINARU

Fig.7: Structura secundară a moleculei de ADN 7

În mod specific tipicului nuclear (eucariot), arhitectura moleculei

de ADN cunoaște o configurație spațială în care cele două catene
polinucleotidice se înfășoară una în jurul celeilalte și amândouă în jurul
unui ax central ipotetic (dublu helix sau spirală dublă cu orientare spre
dreapta) (figura 8).

6
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

Fig.8: Modelul Watson-Crick de conformație a moleculei de ADN 8

Bazele azotate sunt situate la 0,34 nm una față de cealaltă iar fiecare
tur complet (3600) al dublului helix este format din 10 perechi de baze
azotate, având dimensiunea de 3,4 nm. Diametrul helixului este de 2,0 nm,
pe lungimea acestuia fiind descrise două tipuri de adâncituri (șanțuri,
incizii), una mare, cu o lungime de 2,2 nm și una mică, cu o lungime de 1,2
nm, a căror secvențe structurale formează bazele recunoașterii moleculare
pentru proteine și alte molecule de mici dimensiuni (de exemplu, incizia
mare se presupune că ajută mecanismul transcripției ADN-ului, ca site de
recunoaștere al factorilor de transcripție ce determină separarea celor
două catene de ADN).
Modelul conformațional al moleculei de ADN anterior prezentat
este cunoscut drept modelul Watson-Crick sau conformația de tip B a
moleculei de ADN. Însă, molecula acidului deoxiribonucleic este departe
de a fi una cu conformație statică, la celulele vii, marea majoritate a
moleculelor de ADN fiind un amestec conformațional al tipului B cu tipul

7
Andrei Cristian GRĂDINARU

conformațional A și cu foarte puține regiuni capabile de a forma tipul

conformațional Z.
Tipul conformațional A este reprezentat de un dublu helix orientat
spre dreapta, mai compact, cu 11 nucleotide per tur, cu un pas al elicei de
2,8 nm față de 3,4 nm la tipul conformațional B și cu un diametru al
helixului de 2,3 nm față de 2,0 nm la tipul conformațional B. Tipul
conformațional Z sau levogir este cu orientare spre stânga și în zig-zag, cu
12 nucleotide per tur, cu un pas al elicei de 4,56 nm și un diametru al
helixului de 1,8 nm, cu o adâncitură mică adâncă și ascuțită iar adâncitura
mare aproape dispărută.
Conformația de tip A este o formă uzuală a hibrizilor ADN-ARN, și
a eventualelor zone dublu catenare de ARN formate ca rezultat al plierii
lanțurilor ribonucleoditice sub forma unor bucle ce permit nucleotidelor
complementare adenină-uracil, guanină-citozină să ajungă față în față și să
se unească prin legături slabe de hidrogen. Conformația de tip Z se
formează in vivo în timpul procesului de transcripție ca urmare a forței de
torsiune generată de mișcarea ARN polimerazei în vederea adăugării
ribonucleotidelor la catena crescândă de ARNm pe baza informației
prezentate de catena de ADN separată local din dublu helix (pe zone scurte
de 11 nucleotide) și care se comportă drept matriță (template). Având o
stabilitate structurală redusă, se pare că regiunile conformaționale de tip Z
sunt predispuse la mutații.
În cazul modelului bicatenar Watson-Crick, prin convenție, se
consideră scrierea unei catene polipeptidice a moleculei de ADN începând
cu capătul 5' în stânga și cel 3' în dreapta (așadar, grupările –OH libere
vor fi pentru prima bază azotată la nivelul C5 iar pentru ultima la nivelul
C3); cele două lanțuri polipeptidice ce formează molecula bicatenară de
ADN sunt antiparalele, așadar, când unul evoluează în direcția 5'→3',
celălalt va evolua în direcția 3'→5'.

8
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

B. Morfologia cromozomului metafazic

Molecula de ADN reprezintă baza biochimică a eredității prin faptul

că include informația genetică cu privire la sinteza proteinelor.
Lungimea sa mare (de aproximativ 2 m în celula umană)
contrastează cu spațiul nuclear redus, fiind necesară o organizare
compactă, și totodată permisivă proceselor replicative și de transcriere. În
nucleul celulelor aflate în interfază sau în afara perioadelor de diviziune,
materialul genetic este regăsit sub formă de cromatină, o matrice
gelatinoasă a cărei compoziție chimică include ADN, proteine bazice sau
histonice (cu sarcină pozitivă la pH neutru), proteine acide sau non-
histonice (cu sarcină negativă la pH neutru), și cantități mici de ARN.

Proteinele histonice au un conținut de arginină și lizină ce variază

între 6,5% și 27%, acești aminoacizi fiind responsabili de sarcina pozitivă
a proteinelor de acest tip.
Cele cinci tipuri de histone (H1, H2A, H2B, H3 și H4) îndeplinesc
funcții structurale, fiind prezente în toate tipurile de celule, cu excepția
celulelor sexuale masculine, la care histonele sunt înlocuite în fazele târzii
ale spermatogenezei cu o altă clasă de proteine bazice – protamine,
esențiale condensării mai compacte a capului spermatozoizilor și
stabilizării ADN-ului din structura acestora. De altfel, doar 10-15% din
genomul spermatozoizilor la om și alte primate este considerat a fi
complexat cu histone, în special acele segmente esențiale dezvoltării
ulterioare embrionare. Cele cinci tipuri de histone sunt prezente într-un
raport molar de 1H1 : 2H2A : 2H2B : 2H3 : 2H4, patru dintre acestea (H2A,
H2B, H3 și H4) fiind specific asociate ADN-ului pentru a produce unități
structurale ale cromatinei numite nucleozomi.

9
Andrei Cristian GRĂDINARU

Un nucleozom este format dintr-o asociere a moleculei de ADN de

2 nm grosime cu un octamer de histone (câte două molecule din histonele
H2A, H2B, H3 și H4), rezultând o structură semicilindrică cu diametrul de 11
nm și lungimea de 5,5 nm. Molecula de ADN înconjoară octamerul histonic
de 1,75 ori, fiecare întoarcere a spirei incluzând 83 de perechi de nucleotide
(pb – perechi de baze); așadar, aproximativ 146 pb de ADN inactiv și
nereactiv înconjoară octamerul histonic de 1,75 ori. Legătura dintre doi
nucleozomi succesivi se face prin fragmente de ADN internucleozomic
(ADN linker) complexat cu histona H1 (figura 9). Lungimea acestuia este
cuprinsă între 10 și 80 pb, variind în funcție de specie și tipul de țesut.

Fig.9: Organizarea nucleozomului și realizarea legăturii dintre doi

nucleozomi 9

În mod obișnuit sunt întâlnite două niveluri de organizare ale fibrei

de cromatină: fibra nucleozomală, cu diametrul de 11 nm, fiind rezultatul
înșiruirii nucleozomilor unul după altul asemenea unor „mărgele pe ață”,
asigurând un nivel de compactare a ADN-ului de aproximativ 6 ori, și fibra
solenoidală, mai scurtă și mai groasă, cu diametrul de 30 nm, formată prin
împachetarea elicoidală a fibrei nucleozomale cu ajutorul histonei H1,
fiecare întoarcere a helixului incluzând aproximativ 6 nucleozomi (figura
10). Este cunoscută tranziția de la fibra nucleozomală la cea solenoidală, și
invers, histona H1 având rol important în acest sens.

10
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

(a) (b)

Fig.10: Organizarea cromatinei în fibra nucleozomală (a) și fibra

solenoidală (b) 10

În funcție de proprietățile tinctoriale, cromatina se prezintă sub

formă de eucromatină și heterocromatină. Eucromatina este asociată în
mod obișnuit fibrei de 11 nm, fiind puțin condensată, slab colorată, formată
din ADN nerepetitiv ce conține o cantitate mare de baze azotate de tipul
citozinei-guaninei la care se asociază proteine non-histonice ce destind
structura materialului genetic pentru a permite replicarea și transcrierea sa
timpurie în faza sintetică a interfazei. Constituie fondul de gene active sau
codificatoare ce reprezintă mai puțin de 4% din genomul mamiferelor.
Heterocromatina este asociată în mod obișnuit fibrei de 30 nm, fiind
condensată, intens colorată, formată din ADN repetitiv ce conține o
cantitate mare de baze azotate de tipul adeninei-timinei la care se asociază
proteine histonice ce mențin compactă structura materialului genetic,
având o acțiune restrictivă asupra capacității ADN-ului de sinteză a ARN-

11
Andrei Cristian GRĂDINARU

ului (mesager). Reprezintă 96% din genomul mamiferelor, incluzând

secvențe necodificatoare și repetitive. O parte a heterocromatinei rămâne
condensată de-a lungul ciclului celular, heterocromatina constitutivă fiind
regăsită ulterior în structurile cromozomiale din regiunea centromerică și
telomerică. În contrast, heterocromatina facultativă poate fi decondensată
pentru a forma eucromatina, așa cum, de exemplu, inactivarea unuia dintre
cromozomii X ai sexului femel la mamifere este definitivă în celulele
somatice și temporară în celulele liniei germinative, cromozomul X
inactivat reactivându-se la intrarea celulelor în meioză. Heterocromatina
are dispoziție periferică în nucleu, fiind în cantitate mai mare în celulele
îmbătrânite sau puțin active metabolic.
Atât replicarea ADN-ului cât și condensarea cromozomilor și
deplasarea acestora în mitoză și meioză se datorează proteinelor non-
histonice, cea mai mare parte a acestora incluzând toate enzimele și factorii
implicați în replicarea semiconservativă, mai puțin de jumătate din setul
non histonic fiind identificat ca proteine structurale: actina,
șitubulinele, miozina.
Organizarea materialului genetic în cromatină și apoi în cromozomi
implică o condensare graduală a nivelurilor primare și secundare de
împachetare deja amintite în acest capitol (de 11 și 30 nm). Compactarea
materialului genetic continuă, fibra terțiară cu diametrul de 60-80 nm
rezultând prin interacțiuni între structurile secundare cu diamentrul de 30
nm iar fibra cuaternară cu diametrul de 100-300 nm (fibra pliată în bucle
laterale sau în domenii), rezultând prin interacțiuni între structurile terțiare.
Compactarea uniformă a fibrei de 100-300 nm este asociată termenilor de
cromonemă sau cromonemată iar zonele de compactare izolată
(asemănătoare unor mărgele), termenilor de cromomere sau idiomere.
Compactarea progresivă a cromonemei în blocuri cu diametrul de 700 nm
formează cromatida (figura 11).

12
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

Fig.11: Condensarea progresivă a materialului genetic 11

Pe parcursul diviziunii celulare, cromozomii suferă unele

modificări de morfologie, evoluând de la simple structuri filamentoase
dispuse sub forma unui ghem (spirem) şi până la unităţi bine
individualizate, cu o structură caracteristică observabilă, mai ales în
metafază.
Fiecare cromozom metafazic este alcătuit din două subunităţi
longitudinale denumite cromatide surori, unite între ele la nivelul
constricţiei primare sau a centromerului (gr. „centro” – central; „mere”
– parte), fiecare cromatidă conţinând câte o moleculă de ADN.

13
Andrei Cristian GRĂDINARU

Menținerea împreună a cromatidelor surori are loc și pe lungimea

acestora prin intermediul unui complex proteic numit „coezin” (engl.
„cohesin”) (figura 12).
Centromerul este o regiune distinctă a cromozomului, slab
colorabilă şi uneori acromatică, fiind alcătuită din trei domenii distincte:
 un domeniu de împerechere plasat la interior şi care reprezintă
locul de legare între cromatidelor surori pe perioada cât acestea
sunt ataşate (G2, profază, metafază);
 un domeniu central extins;
 kinetocorul, care se prezintă ca o formaţiune rotund-ovală, câte
una pentru fiecare cromatidă (figura 12). La rândul său,
kinetocorul apare triplu stratificat, fibrele fusului de diviziune
înserându-se pe stratul extern al acestuia.
Fără centromer, cromozomul (acentric) nu este viabil şi se
resoarbe.

Fig.12: Morfologia cromozomului metafazic cu dispoziția

heterocromatinei constitutive la nivelul centromerului și telomerelor 12

14
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

Prezenţa centromerului determină împărţirea cromozomului în

două braţe, unul scurt „p” (fr.„petit”) şi altul lung „q”(engl. „queue”). În
cazul cromozomilor cu ambele braţe egale, braţul superior este notat cu
„p” iar cel inferior cu „q”. În funcţie de poziţia centromerului şi valoarea
raportului dintre cele două braţe (r = q/p), se disting patru tipuri de
cromozomi:
cromozomul metacentric (mediocentric) are centromerul plasat în
regiunea mediană (m), braţele cromozomului fiind egale sau aproape
egale între ele iar valoarea raportului „r” dintre cele două braţe este
cuprinsă între 1,0 şi 1,7;
cromozomul submetacentric (submediocentric) are centromerul
plasat în regiunea submediană (sm), împărţind cromozomul în două
părţi inegale, un braţ scurt „p” şi un braţ lung „q”, valoarea raportului
„r” dintre cele două braţe fiind cuprinsă între 1,7 şi 3;
cromozomul acrocentric are centromerul plasat subterminal (st),
împărţind cromozomul într-un braţ foarte scurt şi un altul foarte lung
iar valoarea raportului „r” dintre cele două braţe este mai mare de 3.
cromozomul telocentric are centromerul plasat în regiunea
terminală a cromatidelor (t).

Cromozomii telocentrici sunt consideraţi instabili, prezenţa lor la

organismele superioare este foarte rară, fiind datorată diviziunii
transversale a centromerului unui cromozom metacentric, cu formarea de
izocromozomi (izocromozomi ai braţului scurt „p” şi izocromozomi ai
braţului lung „q”).
La unele specii de mamifere sunt observaţi numeroşi cromozomi
cu constricţii secundare (figura 13). Printre cromozomii bovinelor, de
exemplu, cinci perechi (cromozomii perechilor 2, 3, 4, 11 şi 28) deţin
constricţii secundare, la fel cum şi cinci perechi din cromozomii omului
(cromozomii perechilor 13, 14, 15, 21 şi 22), trei perechi din cromozomii
iepurelui de casă (cromozomii perechilor 13, 16 şi 20), şi câte două perechi
la cabaline (cromozomii perechilor 25 şi 30) şi ovine (cromozomii
perechilor 4 şi 25).

15
Andrei Cristian GRĂDINARU

Fig.13: Constricția secundară și satelitul cromozomial 13

Constricţia secundară reprezintă o regiune din structura

cromozomului în care fibra cromozomială nu este la fel de bine condensată
ca în restul cromozomului, fără diminuarea cantităţii de ADN, şi care
conţine gene ce codifică sinteza ARN-ului ribozomal. Fiind localizată în
apropiere de vârful cromatidei, doar un mic segment cromatic poate fi
vizibil la capătul cromozomului, acesta fiind denumit ca satelit, trabant sau
organizator nucleolar (RON – Regiune Organizatoare Nucleolară), ce
conţine ADN înalt repetitiv sau satelit. Însă, ADN-ul satelit nu se găseşte
doar în regiunea satelitului, aceste secvenţe înalt repetitive fiind localizate
atât în regiunile telomerice cât şi centromerice ale cromozomului. Aşadar,
introducerea termenului de „satelit” şi în biologia moleculară, poate cauza
o oarecare asociere şi confuzie, la fel cum unii citologi confundă satelitul
cu constricţia secundară, şi fac referire la constricţia secundară ca la satelit.
În anul 2011, Ponnuraj stabilește Regiuniunea Organizatoare Nucleolară
ca fiind localizată în pedunculul satelitului cromozomilor acrocentrici.
La capetele cromatidelor se găsesc telomerele, secvenţe de ADN
înalt repetitiv care conferă stabilitate structurală cromozomului. La
majoritatea speciilor eucariote secvența telomerică include succesiunea de
nucleotide cu următoarele baze azotate: 5'-(TTAGGG)n-3', cu posibilitatea

16
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

ca uneori adenina să fie înlocuită de guanină sau timină. Lungimea

secvențelor repetate în tandem diferă în funcție de specie, iar în cadrul
speciei poate diferi chiar de la un individ la altul în funcție de vârsta
acestuia. De exemplu, lungimea secvențelor repetate în tandem este de 15
kb la taurine, 25 kb la ovine, 18 kb la suine, 200 kb la șoarecele de
laborator, între 10 kb și 1,5 mb la găină, iar la om, lungimea variază de la
1,5-5 kb la indivizii bătrâni și până la 20-25 kb la nou-născuți.
Polaritatea telomerelor, pe lângă faptul că previne fuzionarea
cromozomilor între ei (fragmentele rezultate prin fracturare sub acţiunea
razelor X putând fuziona încă o dată, însă nu la nivelul telomerelor),
favorizează şi mişcarea cromozomilor în cursul diviziunilor celulare, fiind
numite şi neocentromere.

C. Însușirile cromozomilor

Cromozomii organismelor superioare sunt caracterizaţi prin:

a) Stabilitatea numărului lor în cadrul fiecărei specii. Toate

celulele somatice ale unui organism conţin în nucleu acelaşi număr de
cromozomi. În condiţii normale, toţi indivizii aceleaşi specii sunt
caracterizați de același număr de cromozomi, număr care poate fi variabil
între indivizii unor specii diferite. Întreaga colecţie de cromozomi din
nucleu se numeşte „complement cromozomial” şi include, în general, două
tipuri de cromozomi: cromozomii autozomi şi doi cromozomi determinanţi
ai sexului – XX sau XY la mamifere, ZZ sau ZW la păsări (gonozomi sau
heterozomi).
Numărul şi tipul cromozomilor întâlniţi la unele specii de animale
domestice se regăsesc în tabelul 1.
Pentru citogenetica de laborator este importantă cunoaşterea
numărului şi tipului de cromozomi ai unor rozătoare. Astfel, şoarecele
(Mus musculus) are un complement format din 40 cromozomi acrocentrici

17
Andrei Cristian GRĂDINARU

(38A+2H) iar cobaiul (Cavia cobaya) are 64 cromozomi (62A+2H), 28

dintre autozomi şi heterozomul X fiind submetacentrici iar ceilalţi
autozomi şi heterozomul Y, acrocentrici. Cariotipul standard la şobolan
(Rattus norvegicus) cuprinde 42 cromozomi (40A+2H), dintre care 14
autozomi sunt metacentrici, opt autozomi sunt submetacentrici iar 18
autozomi şi cei doi heterozomi (X şi Y) sunt acrocentrici. Hamsterul comun
sau european (Cricetus cricetus) şi cel chinezesc (Cricetus barabensis sau
griseus) au un complement format din 22 cromozomi (20A+2H), în timp
ce hamsterul auriu sau sirian (Mesocricetus aurantus) dispune de 44
cromozomi (42A+2H), 34 dintre autozomi fiind meta- şi submetacentrici,
opt autozomi acrocentrici, iar heterozomii X şi Y submetacentrici.

Tabel 1: Numărul şi tipul cromozomilor întâlniţi la principalele specii de

animale domestice 0 (A – cromozomi autozomi; H – cromozomi
heterozomi)
Specia / Morfologia cromozomilor
Total (2n)
animalul (lat.) metacentrici submetacentrici acrocentrici
Cabaline
14 A 12 A + 1 H(X) 36A + 1 H(Y) 64 (62 A + 2 H)
(Equus caballus)
Bovine
- 2 H(X,Y) 58 A 60 (58 A + 2 H)
(Bos taurus)
Ovine (Ovis aries) 6 A + 1 H(Y) - 46 A + 1 H(X) 54 (52 A + 2 H)
Caprine
1 H(Y) - 58 A + 1 H(X) 60 (58 A + 2 H)
(Capra hircus)
Suine (Sus scrofa
10 A + 2 H(X,Y) 10 A 16 A 38 (36 A + 2 H)
domestic)
Canină
2 H(X,Y) - 76 A 78 (76 A + 2 H)
(Canis familiaris)
Felină
10 A + 1 H(X) 22 A 4 A + 1 H(Y) 38 (36 A + 2 H)
(Felis catus
Leporide (Oryctolagus
12 A 22 A + 2 H(X,Y) 8A 44 (42 A + 2 H)
cuniculus)

b) Stabilitatea mărimii şi formei lor. În toate celulele somatice ale

organismelor care aparţin aceleiaşi specii, în absenţa oricăror agenţi
mutageni, dimensiunea și forma fiecărui cromozom sunt constante. La
animale, lungimea acestora variază între 0,1 şi 30 µm iar diametrul între

18
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

0,1 şi 3 µm. Există specii la care diferenţele de dimensiune dintre

cromozomii aceleiaşi celule sunt infime; de exemplu, la bovine, cel mai
scurt cromozom măsoară 3 µm iar cel mai lung 8 µm, diferenţierea acestora
în microscopia optică fiind dificilă.
Cromozomii păsărilor sunt clasificaţi în macrocromozomi (3-8 µm)
şi microcromozomi (0,3-3 µm), identificarea lor fiind, de asemenea, dificilă
datorită numărului mare şi variabilităţii microzomilor specifici acestei
clase de vertebrate. Cea mai recentă clasificare a complementului
cromozomial la găină (2n = 78), include patru grupuri, astfel:
 grupul A de macrozomi conţine perechile 1-10 de autozomi şi cei
doi heterozomi Z şi W;
 grupul B conţine perechile 11-16 de microzomi largi implicaţi în
organizarea nucleolilor;
 grupul C cuprinde perechile 17-32 de microzomi de mici
dimensiuni asociaţi diferitelor grupe de linkage;
 grupul D cuprinde perechile 33-38 de cromozomi, fiind cei mai
mici microzomi încă neasociaţi vreunui grup de linkage.
Din totalul numărului diploid de cromozomi la găină, ¾ sunt microzomi ce
înglobează între 15 și 20% din cromatina nucleară.
Forma cromozomilor se stabileşte după aspectul lor în metafază,
constituind, de asemenea, un criteriu de specie. În funcţie de poziţia
centromerului, cromozomii pot lua forme asemănătoare litelor „V”
(cromozomii metacentrici), „L” (cromozomii submetacentrici) sau „i”
(cromozomii acrocentrici) (figura 14).

19
Andrei Cristian GRĂDINARU

Fig.14: Reprezentarea diferitelor tipuri morfologice ale cromozomului

metafazic: a) telocentric; b) acrocentric; c) submetacentric; d)
metacentric 14

c) Dispunerea lor în perechi. Ca urmare a formării fiecărui

organism prin contopirea a două celule sexuale diferite fiecare contribuind
cu un număr haploid de cromozomi (n cromozomi), în oricare celulă
somatică a mamiferelor și păsărilor, în condiții normale, există două seturi
de cromozomi ce caracterizează starea diploidă (2n). Fiecare set cuprinde
câte un membru al fiecărei perechi de cromozomi omologi, un astfel de set
haploid purtând denumirea de „genom”. Cromozomii omologi sunt
identici ca formă și mărime, şi dispun de aceeaşi localizare a genelor în
structura lor, un membru al perechii fiind de origine maternă iar celălalt de
orgine paternă.
d) Individualitate. Cromozomii unei celule somatice suferă
modificări de formă şi dimensiune de-a lungul ciclului celular, de la forme
filamentoase la începutul mitozei, la forme bine-condensate cu o evidentă
structură bicromatidică în metafază, pentru ca ulterior fiecare cromozom
să se cliveze la nivelul centromerului, să migreze spre polii opuși ai celulei
și să își piardă treptat din individualitate la finalul diviziunii. Cu toate
acestea, în generaţia următoare de celule fiice mitotice, cromozomii reapar
sub aceeaşi formă şi în acelaşi număr ca și în celula de origine. O asemenea
proprietate de individualitate este evidentă şi în cazul hibridărilor
interspecifice, când speciile încrucişate se deosebesc între ele sub aspectul
formei şi mărimii cromozomilor. Individualitatea cromozomilor se

20
 2. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR

manifestă atât ca structură cât şi ca efecte genetice, cel mai relevant

exemplu în acest sens fiind cel al hibrizilor dintre cal şi măgar, care sunt
sterili, aceştia provenind din părinţi cu un număr apropiat de cromozomi
(2n = 64 la cal şi 2n = 62 la măgar). Hibrizii dintre capră şi oaie sunt rari,
fiind menţionat cazul unui astfel de hibrid într-o fermă din Irlanda (aşa
numitul „geep” – engl. goat/capră + sheep/oaie, sau „shoat” – engl.
sheep/oaie + goat/capră).

21